必修2 第5单元 热考主题·真题集训(五) 融合生物技术的遗传分析题(Word教参)-【新高考方案】2027年高考生物一轮总复习

该高中生物学高考复习讲义聚焦融合生物技术的遗传分析主题，覆盖遗传规律、伴性遗传、表观遗传、基因突变等核心考点，按“命题分析-真题集训-深度解析”逻辑架构知识点内在联系。通过考点梳理明确考查要求，方法指导提炼解题思路，真题训练强化应用能力，帮助学生系统突破遗传推理难点。 资料以科学思维培养为核心，如通过分析甲基化对基因表达的影响（第1题）引导学生基于证据推理，结合基因突变致病变异位点数据（第4题）培养逻辑分析能力。设置选择与非选择分层训练，配合详细解析保障复习效果，助力学生提升遗传综合题应考能力，为教师把控复习节奏提供精准指导。

热考主题·真题集训(五) 融合生物技术的遗传分析题 命题分析:运用遗传规律和伴性遗传的特点并融合生物技术的遗传现象是高考常见的命题形式。该类试题情境相对简短,但信息含量较大,要求考生在审题时字斟句酌,在充分理解信息的基础上,结合遗传规律进行推理论证,从而做到“对症下药”。 一、选择题 1.(2025·陕晋宁青高考)某常染色体遗传病致病基因为H,在一些个体中可因甲基化而失活(不表达),又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异,H基因在精子中为甲基化状态,在卵细胞中为去甲基化状态,且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下图,Ⅲ1的基因型为Hh,不考虑其他表观遗传效应和变异的影响,下列分析错误的是 (　　) A.Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因 B.Ⅱ1为杂合子的概率是2/3 C.Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2 D.Ⅲ1的h基因只能来自父亲 解析:选B　H基因在精子中为甲基化状态,在卵细胞中为去甲基化状态,且都在受精后被子代保留,则Ⅲ1(患病)的H基因来自Ⅱ2(不患病),h基因来自Ⅱ3(不患病),且Ⅱ2的基因型为H甲h(H基因甲基化用H甲表示),Ⅱ3的基因型为H甲h或hh。Ⅱ1(H_)患病,Ⅱ2(H甲h)不患病,Ⅰ1、Ⅰ2均不患病,可推知Ⅱ1的H基因来自Ⅰ2,Ⅱ2的H甲基因来自Ⅰ1,h基因来自Ⅰ2,故Ⅰ1的基因型为H甲h,Ⅰ2的基因型为H甲h。由以上分析可知,Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为H甲h、H甲h,均含有甲基化的H基因,A正确。Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都为H甲h,Ⅱ1的H基因来自其母亲Ⅰ2,来自父亲的基因为H甲或h,则Ⅱ1为杂合子的概率为1/2,B错误。Ⅱ2(H甲h)和Ⅱ3(H甲h或hh)再生育子女的患病概率是1/2,C正确。Ⅲ1的H基因来自其母亲Ⅱ2,h基因来自其父亲Ⅱ3,D正确。 2.(2024·福建高考)人体Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白,由两条α1链和一条α2链组成,α1链由17号染色体上的COL1A1编码,α2链由7号染色体上的COL1A2编码。某夫妻因部分Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致疾病发生,检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1,妻子存在1个突变的COL1A2。下列叙述错误的是 (　　) A.人体中的COL1A1和COL1A2为非等位基因 B.该夫妻所患疾病都属于常染色体显性遗传病 C.丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率是1/2 D.该夫妻生下正常女孩的概率是1/8 解析:选C　Ⅰ型胶原蛋白α1链的编码基因COL1A1和α2链的编码基因COL1A2,分别位于17号和7号染色体上,是非同源染色体上的非等位基因,A正确;该夫妻都是存在1个突变基因就导致疾病发生,且17号染色体和7号染色体均为常染色体,因此该夫妻所患疾病均为常染色体显性遗传病,B正确;丈夫体内部分Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致疾病发生,说明其体内正常的COL1A1编码正常的α1链,突变的COL1A1编码异常的α1链,体内正常α1链占1/2,人体Ⅰ型胶原蛋白有两条α1链,因此理论上,丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构正常的概率应为1/4,异常的概率为3/4,C错误;夫妻各携带1个显性致病基因,且为非等位基因,则产生的后代有1/4的概率不携带致病基因,因此生下正常女孩的概率为1/8,D正确。 3.(2024·重庆高考)白鸡(tt)生长较快,麻鸡(TT)体形大更受市场欢迎,但生长较慢。因此育种场引入白鸡,通过杂交改良麻鸡。麻鸡感染ALV(逆转录病毒)后,来源于病毒的核酸插入常染色体使显性基因T突变为t,生产中常用快慢羽性状(由性染色体的R、r控制,快羽为隐性)鉴定雏鸡性别。现以雌性慢羽白鸡、雄性快羽麻鸡为亲本,下列叙述正确的是 (　　) A.一次杂交即可获得T基因纯合麻鸡 B.快羽麻鸡在F1中所占的比例可为1/4 C.可通过快慢羽区分F2中雏鸡性别 D.t基因上所插入核酸与ALV核酸结构相同 解析:选B　鸡的性别决定方式为ZW型,由题干信息可知,雌性慢羽白鸡的基因型为ttZRW,若感染ALV,且使显性基因T突变为t,则雄性快羽麻鸡的基因型为TtZrZr,一次杂交子代的基因型为TtZRZr、TtZrW、ttZRZr、ttZrW,不能获得T基因纯合麻鸡,快羽麻鸡(TtZrW)在F1中所占的比例为1/4;若未感染ALV,或感染ALV后未能使T突变为t,则雄性快羽麻鸡的基因型可能为TTZrZr,一次杂交子代的基因型为TtZRZr、TtZrW,不能获得T基因纯合麻鸡,快羽麻鸡(TtZrW)在F1中所占的比例为1/2。综合上述两种类型可知,A错误,B正确。只考虑快慢羽,F1的基因型为ZRZr、ZrW,F2的基因型为ZRZr、ZrZr、ZRW、ZrW,无法通过快慢羽区分F2中雏鸡性别,C错误。t基因为双链的DNA结构,ALV为逆转录病毒,其核酸为单链的RNA结构,二者的结构不同,D错误。 4.(2025·广东高考)若某常染色体隐性单基因遗传病的致病基因存在两个独立的致病变异位点1和2(M和N表示正常,m和n表示异常),理论上会形成两种变异类型且效应不同(如图),但仅凭个体的基因检测不足以区分这两种变异类型。通过对人群中变异位点的大规模基因检测,有助于该遗传病的风险评估。下表为某人群中这两个变异位点的检测数据。下列对该人群的推测,合理的是 (　　) 变异位点 组合个体数 位点2 NN Nn nn 位点1 MM 94 121 1 180 44 Mm 2 273 4 0 mm 29 0 0 A.m和n位于同一条染色体上 B.携带m的基因频率约是携带n的基因频率的3倍 C.有3种携带致病变异的基因 D.MmNn组合个体均患病 解析:选D　m和n是同一个致病基因存在的两个独立的致病变异位点,不出现Mmnn、mmNn、mmnn个体,说明m和n不在同一条染色体上,A错误;分析表格数据可知,该人群携带m的个数为2 273+4+29×2=2 335,携带n的个数为1 180+4+44×2=1 272,携带m的基因频率约是携带n的基因频率的2倍,B错误;从表中三个“0”可知,不存在mn的变异基因,只存在Mn和mN两种情况,说明有2种携带致病变异的基因,MmNn组合个体均患病,C错误,D正确。 5.(2025·河北高考改编)X染色体上的D基因异常可导致人体患病，在男性中发病率为1/3 500。某患病男孩(其母亲没有患病)X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测，所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异，下列分析错误的是 (　　) 注：引物组合S1和S2、R1和R2可分别用于对正常基因D和H序列的扩增检测。 A.该病患者中男性显著多于女性，女性中携带者的占比为1/3 500 B.用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果不同 C.与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变 D.利用S1和S2进行PCR检测，可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病 解析：选A　由题意可知，某患病男孩其母亲没有患病，可知该病为伴X染色体隐性遗传病，该病患者中男性显著多于女性；又知该病在男性中发病率为1/3 500，则该病致病基因Xd的基因频率为1/3 500，则正常基因XD的基因频率为3 499/3 500，所以女性中携带者的占比为2×(1/3 500)×(3 499/3 500)，A错误。用R1和R2对母亲DNA进行扩增，由于母亲含有正常的基因H，故能扩增出相应产物；患儿不含正常的基因H，则用R1和R2无法扩增出相应条带，则用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果不同，B正确。与正常男性相比，患病男孩的X染色体发生了倒位，即X染色体上的基因排列顺序发生了改变，C正确。利用S1和S2进行PCR检测，若有扩增产物说明存在正常D基因，胎儿不患该病；若无扩增产物则说明D基因异常，胎儿患病，D正确。 二、非选择题 6.(10分)(2025·重庆高考)全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者,二人因生育去医院做遗传咨询,医生询问了两人家族病史并做了相应检查,发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致。妻子患病是G基因突变所致。 (1)根据系谱图(图1)可推测全色盲的遗传方式是　　　　　　　　。(2分)  (2)经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因,其DNA序列如图2所示。据此分析,导致丈夫患病的h基因是　　　　(填编号)。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病,表明基因的某些突变对生物的影响是　　　　　　　。(2分)  (3)妻子表达g蛋白而导致患病,相关蛋白结构如图3所示。据图分析,G基因突变为g基因发生的变化是　　　　　　　　　。(2分)  (4)临床研究发现,G基因和H基因任意突变都可导致全色盲,且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是　　　　(选填两个编号)。(2分)  ①妻子的H蛋白表达下降　②丈夫的G蛋白表达上升　③妻子的H蛋白表达正常　④丈夫的G蛋白表达下降　⑤妻子的H蛋白表达上升　⑥丈夫的G蛋白表达正常 (5)不考虑基因的新突变,医生发现该夫妻有1/4的概率生育健康的孩子,则该夫妻的基因型分别是　　　　　　(H、G表示显性基因,h、g表示隐性基因)。(2分)  解析:(1)分析题图1,正常的父母生出了患病的女儿,根据“无中生有”为隐性,且女儿患病而父亲表现为正常,说明该病为常染色体隐性遗传病。 (2)结合图2 DNA序列分析,丈夫的父亲有①②两个突变基因表现为正常,丈夫的母亲含有①一个突变基因也表现为正常,可知①基因纯合才能致病,因此导致丈夫患病的h基因是①。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病,表明基因的某些突变对生物的影响是中性的。 (3)由图3可知,妻子表达的g蛋白序列丢失了第304~573位的氨基酸,所以G基因突变为g基因发生的变化是碱基缺失。 (4)妻子是G基因突变导致的患病,妻子体内突变的G基因会抑制H基因的表达,导致H蛋白表达下降,①正确;丈夫是H基因突变导致的患病,突变的H基因对G基因的表达无影响,所以丈夫体内的G蛋白表达正常,⑥正确。 (5)由于G基因和H基因任意突变都会导致患病,只有基因型为G_H_的个体表现为正常,且妻子G基因突变、丈夫H基因突变,推测夫妻基因型分别为Gghh和ggHh,生育健康孩子的概率为1/4。 答案:(1)常染色体隐性遗传　(2)①　无益也无害(或中性)　(3)碱基的缺失　(4)①⑥ (5)Gghh、ggHh 7.(12分)(2025·北京高考)Usher综合征(USH)是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病,分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。 (1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。(4分) ①家系1的Ⅱ⁃2是携带者的概率为　　　　。  ②家系1的Ⅱ⁃1与家系2的Ⅱ⁃2之间婚配,所生子女均正常,原因是________________________________。  (2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如,小鼠在单基因G或R突变的情况下,gg表现为α型,rr表现为γ型,而双突变体小鼠ggrr表现为α型。表型正常的GgRr小鼠间杂交,F1表型及占比为:正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有________________________________________________。(2分) (3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解,导致USH。因此,抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解,但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡,因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时,不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解,研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞,在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求,则加药后的检测结果是_______________________________。(2分)  (4)将野生型R基因连接到病毒载体上,再导入患者内耳或视网膜细胞,是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害,保证治疗的安全性,用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释。(4分) 解析:(1)①由题可知,Usher综合征(USH)是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病,说明家系1和家系2中Ⅰ⁃1和Ⅰ⁃2均为杂合子。假设家系1患病是单基因A突变所致,则Ⅱ⁃2的基因型为1/3AA、2/3Aa,所以家系1的Ⅱ⁃2是携带者的概率为2/3。②假设家系1、2患病均由单基因A突变所致,则两家系遗传系谱图(含相应个体的基因型)如图所示: 则家系1的Ⅱ⁃1(aa)与家系2的Ⅱ⁃2(aa)之间婚配,所生子女的基因型均为aa,均患病,与题意不符,该假设错误。假设家系1患病由单基因A突变所致,家系2患病由单基因B突变所致,则两家系遗传系谱图(含相应个体的基因型)如图所示: 则家系1的Ⅱ⁃1(aaBB)与家系2的Ⅱ⁃2(AAbb)之间婚配,所生子女的基因型均为AaBb,均不患病,该假设正确。因此家系1、2患病分别由不同的基因突变所致。 (2)表型正常的GgRr小鼠间杂交,F1表型比例为9∶6∶1,是9∶3∶3∶1的变式,说明这两对等位基因独立遗传。根据题干知:gg表现为α型,rr表现为γ型,而双突变体小鼠ggrr表现为α型,F1表型及占比为正常9/16、α型3/8、γ型1/16,据此推出基因型为GGrr的个体表现为γ型,ggrr、ggR_表现为α型,由于基因互作基因型为Ggrr的个体也表现为α型。因此F1的α型个体中杂合子的基因型为ggRr、Ggrr。 (3)若该药物符合要求,则该药物需在增强RN稳定性的同时,不抑制蛋白酶体功能,结合两种融合蛋白的组成可知,加药后,红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白被降解(或降解相对较多),绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白不被降解(或降解相对较少),因此加药后的检测结果是绿色荧光强度下降不明显,红色荧光强度明显降低。 (4)将野生型R基因连接到病毒载体上,再导入患者内耳或视网膜细胞,是治疗USH的另一种思路,这是利用基因工程进行治疗。为避免对患者的潜在伤害,保证治疗的安全性,用作载体的病毒必须满足以下条件:无致病性[病毒载体必须去除复制能力(如删除复制必需位点),防止在宿主体内复制或引发疾病]、低免疫原性[尽量降低载体引发的免疫反应(如删除病毒毒性基因),避免免疫攻击]、精准递送[通过改造衣壳蛋白或启动子(如组织特异性启动子)实现靶向递送,减少脱靶效应]、无整合风险等。 答案:(1)①2/3　②家系1、2患病分别由不同的基因突变所致　(2)ggRr、Ggrr　(3)绿色荧光强度下降不明显,红色荧光强度明显降低　(4)条件:无致病性、低免疫原性、精准递送等。解释:选择具有“复制缺陷性”等无致病性的病毒载体是为了防止病毒在体内失控扩散,避免引发疾病;选择“低免疫原性”的病毒载体是为了最大限度地减少有害免疫反应,保护靶细胞免受免疫攻击,确保治疗基因的长期有效表达,并保留未来再治疗的可能性;通过改造病毒进行精准递送能实现靶向治疗,提高治疗效果,并减少副作用。 50 / 65 $