专题11 基因的表达（5年汇编）（全国通用）2022-2026年高考生物真题分类汇编

**基本信息** 汇编2022-2026年高考生物真题，聚焦基因表达三大核心考点，通过考情分析与真题示例，精准呈现高考命题规律与趋势。 **题型特征** |题型|题量|知识覆盖|命题特色| |----|----|----------|----------| |选择题|35题|基因指导蛋白质的合成（13题）、基因表达与性状关系（8题）、表观遗传（14题）|以科研情境（如核糖体移码、RNA干扰）考查过程分析，结合序列推导（如密码子反密码子配对）| |非选择题|19题|转录翻译与突变综合（5题）、中心法则与性状调控（13题）、表观遗传机制（1题）|依托真实案例（如矮秆水稻、美臀羊）构建“基因-蛋白-性状”逻辑链，融合实验技术（PCR、测序）|

专题11基因的表达 考点分类 五年考情（2022-2026） 命题规律 考点01基因指导蛋白质的合成（转录、翻译） 共18考（选择题13题+非选择题5题）：选择题——2026·江西卷3、2026·山东卷16、2025·黑吉辽蒙卷14、2025·云南卷16、2025·湖南卷11、2025·河北卷6、2024·福建卷10、2024·安徽卷11、2024·湖北卷16、2023·1月浙江卷15、2023·湖南卷12、2022·6月浙江卷16、2022·湖南卷13；非选择题——2026·云南卷18、2026·湖南卷20、2024·广西卷17、2024·浙江卷23、2022·湖南卷19。五年（2022—2026）每年均有考查，其中2024年最密集（5考）。题型以选择题为主。 考查重点集中于转录与翻译的过程与产物：转录（RNA聚合酶识别启动子、以DNA一条链为模板合成mRNA、由模板推转录产物序列）、翻译（核糖体与mRNA结合、tRNA/反密码子与密码子配对、多聚核糖体同步翻译合成肽链）。题型以选择题为主（13题），非选择题（5题）常将转录、翻译与基因突变、中心法则综合考查。时空上五年（2022—2026）每年均有，2025—2026年最为密集，覆盖全国卷及绝大多数自主命题省市。变化趋势：由单纯识记转向“给序列推产物/给产物推模板”“RNA聚合酶与启动子结合”“多聚核糖体翻译方向”等情境化、图示化命题，并常结合程序性-1核糖体移码、重叠基因、双链同时转录等科研素材。命题偏好：偏爱以具体核酸序列（如5′-GCAUGUAGCC-3′）考查转录/翻译对应关系，以及核糖体移动方向、tRNA结合位点、氨基酸数目推算等细节。 考点02基因表达与性状的关系（中心法则） 共21考（选择题8题+非选择题13题）：选择题——2026·湖南卷3、2025·贵州卷6、2025·广东卷9、2025·湖南卷9、2023·海南卷13、2023·6月浙江卷4、2023·山东卷7、2022·河北卷9；非选择题——2026·黑吉辽蒙卷24、2026·广东卷21、2026·江西卷21、2026·安徽卷19、2026·河南卷20、2025·广东卷20、2025·重庆卷20、2025·河南卷20、2024·黑吉辽卷24、2024·江西卷20、2024·安徽卷17、2023·重庆卷20、2022·北京卷16。五年（2022—2026）每年均有考查，其中2026年最密集（6考）。选择与非选择并重。 考查重点为基因表达如何决定生物性状，以及中心法则框架下的遗传信息流动（DNA→RNA→蛋白质，含逆转录、复制与表达的关系）；题型选择题（8题）与非选择题（13题）并重，非选择题多为“突变/基因调控→性状”的综合分析（如株高、叶色、育性、花色、美臀等）。时空上五年持续考查，非选择题集中在2024—2026年，覆盖黑吉辽蒙、广东、河南、湖南、安徽、北京等多省市。变化趋势：从孤立考查“中心法则过程”转向以真实科研情境（矮秆/半矮秆赤霉素酶、美臀羊、全色盲、松散株型、细胞质雄性不育）为载体，综合考查基因突变、表达调控与性状的因果链。命题偏好：偏爱“基因序列改变→蛋白改变→性状改变”的逻辑链，以及启动子/调控蛋白影响转录进而改变表型的机制分析，常与遗传系谱、PCR/测序等实验技术结合。 考点03表观遗传 共15考（选择题14题+非选择题1题）：选择题——2025·湖北卷18、2025·广西卷11、2025·江苏卷15、2025·河南卷14、2025·青海卷16、2024·黑吉辽卷9、2024·广西卷12、2024·广东卷10、2024·江苏卷15、2023·海南卷11、2023·1月浙江卷5、2023·1月浙江卷6、2023·河北卷7、2022·辽宁卷17；非选择题——2024·北京卷21。考查年份：2022、2023、2024、2025，其中2025年最密集（5考）。题型以选择题为主。 考查重点为DNA甲基化、组蛋白乙酰化/甲基化、去甲基化等表观修饰及其对基因转录与表型的影响，以及表观遗传的可遗传性；题型以选择题为主（14题），非选择题仅1题（北京卷DNA去甲基化酶）。时空上五年均有（2022—2025年连续考查，2026年暂未出现），2023—2025年较为密集，覆盖河北、辽宁、江苏、广西、广东、浙江、海南、黑吉辽、湖北等多省市。变化趋势：由“表观遗传概念辨析”转向“甲基化/组蛋白修饰如何抑制或激活转录、能否跨代遗传”的机制理解，并常与环境因素（低蛋白饮食、高血糖）相联系。命题偏好：偏爱“甲基化→抑制RNA聚合酶结合→抑制转录→改变表型”的因果链，以及“表观遗传不改变碱基序列却可遗传/不可遗传”的辨析；X染色体失活（ Lyon 假说）等经典表观遗传实例亦有涉及。 1、 一、选择题（除注明为多选题外，其它题都为单选题） 考点01基因指导蛋白质的合成（共13题） 1. 【2026·江西卷3·高考真题】某病毒RNA（可作为翻译模板）在翻译延伸阶段出现“程序性-1核糖体移码”现象（以下简称“移码”）。因RNA自身形成的特殊结构，核糖体会以一定的频率在特定位点向RNA的5′端移动一个碱基。下列推测合理的是（　　） A. “移码”中核糖体移动的原因是基因发生了突变 B. “移码”的发生使RNA的长度增加了1个核苷酸 C. “移码”产生的多肽链比未“移码”编码的更长 D. 有无“移码”产生的两种多肽链N端氨基酸残基相同 2. 【2026·山东卷16·高考真题】果蝇的等位基因A、a的部分序列相关信息如表所示。基因a与A的单链序列相比，只有表中带下划线的碱基不同，但二者编码多肽链的氨基酸数目相同。已知AUG为起始密码子，UAA、UAG、UGA为终止密码子。据表推断，基因a中N代表的碱基为（） 注：“”表示对应位置的氨基酸 基因a 单链DNA ……TAC ATT TNA CCA GTA…… 基因A 单链DNA ……TAC ATT TGA CCA GTA…… mRNA ……AUG UAA ACU GGU CAU…… 多肽 ………… 注：“”表示对应位置的氨基酸 A. 腺嘌呤 B. 胞嘧啶 C. 腺嘌呤或胸腺嘧啶 D. 胞嘧啶或胸腺嘧啶 3. 【2025·黑吉辽蒙卷14·高考真题】下列关于基因表达及其调控的叙述错误的是（　　） A. 转录和翻译过程中，碱基互补配对的方式不同 B. 转录时通过RNA聚合酶打开DNA双链 C. 某些DNA甲基化可通过抑制基因转录影响生物表型 D. 核糖体与mRNA的结合部位形成1个tRNA结合位点 4. 【2025·云南卷16·高考真题】RNA干扰原理是指mRNA形成局部互补结构后阻断mRNA翻译。X菌是兼性厌氧菌，能杀伤正常细胞和处于缺氧微环境的肿瘤细胞。我国科学家基于RNA干扰原理改造X菌获得Y菌时，将厌氧启动子PT置于X菌生存必需基因asd上游，启动基因asd转录，PT启动转录效率与氧浓度成反比；同时将好氧启动子PA置于基因asd下游，启动互补链转录，PA启动转录效率与氧浓度成正比。下列说法正确的是（　　） A. Y菌存在asd基因DNA双链同时启动转录的状态 B. PT和PA分别启动转录得到的mRNA相同 C. PA的作用是防止有氧环境下Y菌死亡 D. 改造X菌目的是增强无氧环境下杀伤肿瘤细胞的能力 5. 【2025·湖南卷11·高考真题】被噬菌体侵染时，某细菌以一特定RNA片段为重复单元，逆转录成串联重复DNA，再指导合成含多个串联重复肽段的蛋白Neo,如图所示。该蛋白能抑制细菌生长，从而阻止噬菌体利用细胞资源。下列叙述错误的是（　　） A. 噬菌体侵染细菌时，会将核酸注入细菌内 B. 蛋白Neo在细菌的核糖体中合成 C. 串联重复的双链DNA的两条链均可作为模板指导蛋白Neo合成 D. 串联重复DNA中单个重复单元转录产生的mRNA无终止密码子 6. 【2025·河北卷6·高考真题】M和N是同一染色体上两个基因的部分序列，其转录方向如图所示。表中对M和N转录产物的碱基序列分析正确的是（　　） 编号 M的转录产物 编号 N的转录产物 ① 5′-UCUACA-3′ ③ 5′-AGCUGU-3′ ② 5′-UGUAGA-3′ ④ 5′-ACAGCU-3′ A. ①③ B. ①④ C. ②③ D. ②④ 7. 【2024·福建卷10·高考真题】人肠道细胞中载脂蛋白B基因转录后，其mRNA上特定位置的碱基C在相关酶的作用下转变为碱基U，造成该位置相应的密码子变为终止密码子UAA，该终止密码子对应的DNA模板链序列为（　　） A. 5′-TTG-3′ B. 5′-ATT-3′ C. 5′-GTT-3′ D. 5′-TTA-3′ 8. 【2024·安徽卷11·高考真题】真核生物细胞中主要有3类RNA聚合酶，它们在细胞内定位和转录产物见下表。此外，在线粒体和叶绿体中也发现了分子量小的RNA聚合酶。下列叙述错误的是（     ） 注：各类RNA均为核糖体的组成成分 种类 细胞内定位 转录产物 RNA聚合酶Ⅰ 核仁 5.8SrENA、18SrFN4 、28SrRNA RNA聚合酶Ⅱ 核质 mRNA RNA聚合酶Ⅲ 核质 tRNA、5SrRNA A. 线粒体和叶绿体中都有DNA，两者的基因转录时使用各自的RNA聚合酶 B. 基因的DNA 发生甲基化修饰，抑制RNA聚合酶的结合，可影响基因表达 C. RNA聚合酶Ⅰ和Ⅲ的转录产物都有rRNA，两种酶识别的启动子序列相同 D. 编码RNA 聚合酶Ⅰ的基因在核内转录、细胞质中翻译，产物最终定位在核仁 9. 【2024·湖北卷16·高考真题】编码某蛋白质的基因有两条链，一条是模板链（指导mRNA合成），其互补链是编码链。若编码链的一段序列为5′-ATG-3′，则该序列所对应的反密码子是（　　） A. 5′-CAU-3′ B. 5′-UAC-3′ C. 5′-TAC-3′ D. 5′-AUG-3′ 10. 【2023·1月浙江卷15·高考真题】核糖体是蛋白质合成的场所。某细菌进行蛋白质合成时，多个核糖体串联在一条mRNA上形成念珠状结构——多聚核糖体（如图所示）。多聚核糖体上合成同种肽链的每个核糖体都从mRNA同一位置开始翻译，移动至相同的位置结束翻译。多聚核糖体所包含的核糖体数量由mRNA的长度决定。下列叙述正确的是（　　） A. 图示翻译过程中，各核糖体从mRNA的3′端向5′端移动 B. 该过程中，mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子互补配对 C. 图中5个核糖体同时结合到mRNA上开始翻译，同时结束翻译 D. 若将细菌的某基因截短，相应的多聚核糖体上所串联的核糖体数目不会发生变化 11. 【2023·湖南卷12·高考真题】细菌glg基因编码的UDPG焦磷酸化酶在糖原合成中起关键作用。细菌糖原合成的平衡受到CsrAB系统的调节。CsrA蛋白可以结合glgmRNA分子，也可结合非编码RNA分子CsrB，如图所示。下列叙述错误的是（　　） A. 细菌glg基因转录时，RNA聚合酶识别和结合glg基因的启动子并驱动转录 B. 细菌合成UDPG焦磷酸化酶的肽链时，核糖体沿glgmRNA从5′端向3′端移动 C. 抑制CsrB基因的转录能促进细菌糖原合成 D. CsrA蛋白都结合到CsrB上，有利于细菌糖原合成 12. 【2022·6月浙江卷16·高考真题】“中心法则”反映了遗传信息的传递方向，其中某过程的示意图如图。下列叙述正确的是（　　） A. 催化该过程的酶为RNA聚合酶 B. a链上任意3个碱基组成一个密码子 C. b链的脱氧核苷酸之间通过磷酸二酯键相连 D. 该过程中遗传信息从DNA向RNA传递 13. 【2022·湖南卷13·高考真题】大肠杆菌核糖体蛋白与rRNA分子亲和力较强，二者组装成核糖体。当细胞中缺乏足够的rRNA分子时，核糖体蛋白可通过结合到自身mRNA分子上的核糖体结合位点而产生翻译抑制。下列叙述错误的是（　　） A. 一个核糖体蛋白的mRNA分子上可相继结合多个核糖体，同时合成多条肽链 B. 细胞中有足够的rRNA分子时，核糖体蛋白通常不会结合自身mRNA分子 C. 核糖体蛋白对自身mRNA翻译的抑制维持了RNA和核糖体蛋白数量上的平衡 D. 编码该核糖体蛋白的基因转录完成后，mRNA才能与核糖体结合进行翻译 考点02基因表达与性状的关系（共8题） 1. 【2026·湖南卷3·高考真题】某基因的转录模板链部分序列为5'-GGCTACATGC-3'。下列叙述正确的是（　　） A. 若基因碱基序列发生改变，则生物体的性状发生改变 B. 转录产物部分序列为5'-GCAUGUAGCC-3' C. DNA的甲基化修饰不能遗传给后代 D. 该基因复制与转录都需要4种游离的脱氧核苷酸 2. 【2025·贵州卷6·高考真题】研究发现，椪柑中CrMER3基因编码区单碱基T缺失，突变为CrMER3a基因。该突变基因转录的mRNA上终止密码子提前出现，无法编码功能性CrMER3蛋白，导致无法形成正常四分体，表现为果实无子。下列叙述错误的是（　　） A. CrMER3a基因编码的多肽比CrMER3基因编码的短 B. CrMER3蛋白发挥作用的时期是减数分裂Ⅰ前期 C. CrMER3基因突变为CrMER3a基因是人工选择的结果 D. 在生产实践中宜选用无性繁殖的方式培育无子椪柑 3. 【2025·广东卷9·高考真题】VHL基因的一个碱基发生突变，使其编码区中某CCA（编码脯氨酸）变成CCG（编码脯氨酸），导致合成的mRNA变短。引发VHL综合征。该突变（　　） A. 改变了DNA序列中嘧啶的数目 B. 没有体现密码子的简并性 C. 影响了VHL基因的转录起始 D. 改变了VHL基因表达的蛋白序列 4. 【2025·湖南卷9·高考真题】基因W编码的蛋白W能直接抑制核基因P和M转录起始。P和M可分别提高水稻抗虫性和产量。下列叙述错误的是（　　） A. 蛋白W在细胞核中发挥调控功能 B. 敲除基因W有助于提高水稻抗虫性和产量 C. 在基因P缺失突变体水稻中，增加基因W的表达量能提高其抗虫性 D. 蛋白W可能通过抑制RNA聚合酶识别基因P和M的启动子而发挥作用 5. 【2023·海南卷13·高考真题】噬菌体ΦX174的遗传物质为单链环状DNA分子，部分序列如图。 下列有关叙述正确的是（　　） A. D基因包含456个碱基，编码152个氨基酸 B. E基因中编码第2个和第3个氨基酸的碱基序列，其互补DNA序列是5′-GCGTAC-3′ C. 噬菌体ΦX174的DNA复制需要DNA聚合酶和4种核糖核苷酸 D. E基因和D基因的编码区序列存在部分重叠，且重叠序列编码的氨基酸序列相同 6. 【2023·6月浙江卷4·高考真题】叠氮脱氧胸苷（AZT）可与逆转录酶结合并抑制其功能。下列过程可直接被AZT阻断的是（ ） A. 复制 B. 转录 C. 翻译 D. 逆转录 故选：D。 7. 【2023·山东卷7·高考真题】某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是（　　） A. B. C. D. 0 8. 【2022·河北卷9·高考真题】关于中心法则相关酶的叙述，错误的是（　　） A. RNA聚合酶和逆转录酶催化反应时均遵循碱基互补配对原则且形成氢键 B. DNA聚合酶、RNA聚合酶和逆转录酶均由核酸编码并在核糖体上合成 C. 在解旋酶协助下，RNA聚合酶以单链DNA为模板转录合成多种RNA D. DNA聚合酶和RNA聚合酶均可在体外发挥催化作用 考点03表观遗传（共14题） 1. 【2025·湖北卷18·高考真题】研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（　　） A. Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ-2 B. Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方 C. Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D. 若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是 2. 【2025·广西卷11·高考真题】科研人员对肥胖组与正常组小鼠的精子进行相关检测，结果见表。下列说法错误的是（　　） 表 检测指标 正常组 肥胖组 精子活动率（%） 45.67+5.49 21.37+3.70* 形态正常的精子（%） 83.38+2.87 61.32+2.46* 精子中组蛋白乙酰化水平 1.03±0.51 0.46±0.18* A. 肥胖导致精子活动率下降，进而使生育潜能降低 B. 肥胖可能影响性激素的产生，进而影响精子的正常发育 C. 精子中组蛋白乙酰化水平的高低，不会影响基因的表达水平 D. 低水平的组蛋白乙酰化表观修饰可传递给子代，并使其容易肥胖 3. 【2025·江苏卷15·高考真题】甲基化读取蛋白Y识别甲基化修饰的mRNA，引起基因表达效应改变，如图所示。下列相关叙述正确的是（　　） A. 甲基化通过抑制转录过程调控基因表达 B. 图中甲基化的碱基位于脱氧核糖核苷酸链上 C. 蛋白Y可结合甲基化的mRNA并抑制表达 D. 若图中DNA的碱基甲基化也可引起表观遗传效 4. 【2025·河南卷14·高考真题】构成染色体的组蛋白可发生乙酰化。由组蛋白基因表达到产生乙酰化的组蛋白，需经历转录、转录后加工、翻译、翻译后加工与修饰等过程。下列叙述错误的是（　　） A. 组蛋白乙酰化不改变自身的氨基酸序列但可影响个体表型 B. 具有生物活性的tRNA的形成涉及转录和转录后加工过程 C. 编码组蛋白的mRNA上结合的核糖体数量不同，可影响翻译的准确度和效率 D. 组蛋白乙酰化发生在翻译后，是基因表达调控的结果，也会影响基因的表达 5. 【2025·陕晋青宁卷16·高考真题】H，在一些个体中可因甲基化而失活（不表达），又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Hh,不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是（　　） A. Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因 B. Ⅱ1为杂合子的概率是 C. Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是 D. Ⅲ1的h基因只能来自父亲 6. 【2024·黑吉辽蒙卷9·高考真题】如图表示DNA半保留复制和甲基化修饰过程。研究发现，50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大。下列叙述正确的是（　　） ​ A. 酶E的作用是催化DNA复制 B. 甲基是DNA半保留复制的原料之一 C. 环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素 D. DNA甲基化不改变碱基序列和生物个体表型 7. 【2024·广西卷12·高考真题】科学家通过小鼠低蛋白饮食与正常饮食的对比实验，发现亲代的低蛋白饮食可影响自身基因表达（其机理如图），且这种影响可遗传给子代。据图分析，下列说法正确的是（　　） A. 自身基因表达和表型发生变化的现象，称为表观遗传 B. 组蛋白甲基化水平增加，将导致相关基因表达水平降低 C. ATF7的磷酸化，将导致组蛋白表观遗传修饰水平提高 D. 亲代的低蛋白饮食，会改变子代小鼠的DNA碱基序列 8. 【2024·广东卷10·高考真题】研究发现，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白（具有组蛋白修饰功能）的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于（　　） A. 基因突变 B. 染色体变异 C. 基因重组 D. 表观遗传 9. 【2024·江苏卷15·高考真题】图示果蝇细胞中基因沉默蛋白（PcG）的缺失，引起染色质结构变化，导致细胞增殖失控形成肿瘤。下列相关叙述错误的是（　　） A. PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集，抑制了基因表达 B. 细胞增殖失控可由基因突变引起，也可由染色质结构变化引起 C. DNA和组蛋白的甲基化修饰都能影响细胞中基因的转录 D. 图示染色质结构变化也是原核细胞表观遗传调控的一种机制 10. 【2023·海南卷11·高考真题】某植物的叶形与R基因的表达直接相关。现有该植物的植株甲和乙，二者R基因的序列相同。植株甲R基因未甲基化，能正常表达；植株乙R基因高度甲基化，不能表达。下列有关叙述正确的是（　　） A. 植株甲和乙的R基因的碱基种类不同 B. 植株甲和乙的R基因的序列相同，故叶形相同 C. 植株乙自交，子一代的R基因不会出现高度甲基化 D. 植株甲和乙杂交，子一代与植株乙的叶形不同 11. 【2023·1月浙江卷5·高考真题】这种DNA甲基化水平改变引起表型改变，属于（　　） A. 基因突变 B. 基因重组 C. 染色体变异 D. 表观遗传 12. 【2023·1月浙江卷6·高考真题】该植物经5-azaC去甲基化处理后，下列各项中会发生显著改变的是（　　） A. 基因的碱基数量 B. 基因的碱基排列顺序 C. 基因的复制 D. 基因的转录 13. 【2023·河北卷7·高考真题】DNA中的胞嘧啶甲基化后可自发脱氨基变为胸腺嘧啶。下列叙述错误的是（　　） A. 启动子被甲基化后可能影响RNA聚合酶与其结合 B. 某些甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型 C. 胞嘧啶的甲基化能够提高该位点的突变频率 D. 基因模板链中的甲基化胞嘧啶脱氨基后，不影响该基因转录产物的碱基序列 14. 【2022·辽宁卷17·高考真题】（多选题）视网膜病变是糖尿病常见并发症之一。高血糖环境中，在DNA甲基转移酶催化下，部分胞嘧啶加上活化的甲基被修饰为5'-甲基胞嘧啶，使视网膜细胞线粒体DNA碱基甲基化水平升高，可引起视网膜细胞线粒体损伤和功能异常。下列叙述正确的是（     ） A. 线粒体DNA甲基化水平升高，可抑制相关基因的表达 B. 高血糖环境中，线粒体DNA在复制时也遵循碱基互补配对原则 C. 高血糖环境引起的甲基化修饰改变了患者线粒体DNA碱基序列 D. 糖尿病患者线粒体DNA高甲基化水平可遗传 二、非选择题 考点01基因指导蛋白质的合成（共5题） 1.【2026·云南卷18·高考真题】研究人员在水稻辐射诱变群体中筛选到一株黄叶植株（突变型），将其与绿叶植株（野生型）杂交，F1全部为绿叶；F1自交，F2中绿叶196株，黄叶63株。 回答下列问题： （1）水稻叶色性状中，隐性性状为           。让F2中的绿叶植株全部自交，后代表型及比例为           。 （2）基因组分析发现，突变型的基因Y1的序列上有1个碱基发生缺失（图a）。起始密码子：AUG；终止密码子：UAA、UAG、UGA。 注：省略部分不含有起始密码子、终止密码子对应的序列，碱基数为3的倍数。 ①基因Y1通过           过程形成mRNA。在该mRNA中，片段1对应的碱基序列是5′-           -3′。 ②与野生型的基因Y相比，基因Y1编码的肽链长度           （填“变长”“变短”或“不变”），原因是           。 （3）基因Y1编码的肽链无法形成有活性的蛋白质，根据图b推测基因Y的作用是           。 2. 【2026·湖南卷20·高考真题】株高是影响水稻产量的重要性状，探究株高相关基因的遗传机制对水稻育种有重要意义。回答下列问题： （1）为阐明纯合品系甲（株高100cm）株高由几对基因控制和显隐性等遗传机制，将其与纯合野生品系（株高140cm）杂交后，F1株高均为140cm,F2中株高140cm和100cm的数量比约为3：1，推测品系甲株高的遗传机制为          。 （2）品系甲是野生型的某株高基因发生突变所致，其转录产物编码序列的第796位突变，野生型及突变型基因转录模板链的部分碱基序列如图所示。 ①该突变体第          位氨基酸突变为          （部分密码子及对应氨基酸：GCU丙氨酸，CUU亮氨酸，UUC苯丙氨酸，UCG丝氨酸）。 ②拟设计PCR引物扩增该株高基因片段，以检测其他水稻是否发生该突变，应选择引物          （填序号）。 Ⅰ.5'-⋯GGCGGC-3' Ⅱ.5'-⋯GCTTCG-3' Ⅲ.5'-⋯GGTGTC-3' Ⅳ.5'-⋯CTGTGG-3' （3）某纯合品系乙（株高75cm）与纯合品系甲（株高100cm）杂交后，F1株高均为100cm,F2中株高100cm的347株，株高75cm的114株，用（2）中的引物和方法检测品系乙的该株高基因： ①若发现与品系甲有相同突变，推测乙的基因型为          （用A、a；B、b；C、c……表示基因）。将品系乙与纯合野生品系（株高140cm）杂交，其F1表现为株高140cm,F2中株高140cm、100cm和75cm三种表型的数量比约为9：6：1，推测所涉及基因的位置关系是          。 ②若发现与品系甲无相同突变，则品系乙形成的原因是          。 3. 【2024·广西卷17·高考真题】 β-地中海贫血是人11号染色体上β-珠蛋白基因HBB突变所造成的遗传病。如图为HBB几种常见的基因突变位点及功能区域示意图。回答下列问题： 注：-28A→C中，“-”表示转录起始位点前，数值表示碱基位点，A→C表示碱基A突变为C；仅标示了非模板链上的变化，模板链也发生对应变化，但没有标示出来。 （1）654C→T突变， ______ （选填“会”或“不会”）增加该基因嘌呤碱基总数量。-28A→C突变，会导致β-珠蛋白的表达异常，其原因是 ______ 。 （2）HBB在转录形成mRNA的过程中，细胞核内特定RNA复合物能特异性识别初级转录产物（mRNA前体），并将内含子对应区域剪切以及拼接外显子对应区域，这表明上述RNA复合物是一种 ______ 。 （3）含有17A→T突变的HB8转录出的mRNA，对应位点的碱基是 ______ 。 （4）某男性一条染色体上的HB8存在突变位点W，其配偶无W突变，他们生育的孩子 ______ （选填“一定”或“不一定”）存在该突变，从遗传概率角度分析，其原因是 ______ 。为有效降低人群中8地中海贫血的发病率，可以采取 ______ 和 ______ 等措施。 4. 【2024·浙江卷23·高考真题】..瓢虫鞘翅上的斑点图案多样而复杂。早期的杂交试验发现，鞘翅的斑点图案由某条染色体上同一位点（H基因位点）的多个等位基因（h、HC、HS、HSP等）控制的。HC、HS、HSP等基因各自在鞘翅相应部位控制黑色素的生成，分别使鞘翅上形成独特的斑点图案；基因型为hh的个体不生成黑色素，鞘翅表现为全红。通过杂交试验研究，并不能确定H基因位点的具体位置、序列等情况。回答下列问题： （1）两个体杂交，所得F1的表型与两个亲本均不同，如图所示。 的黑色凸形是基因型为            亲本的表型在F1中的表现，表明该亲本的黑色斑是            性状。若F1雌雄个体相互交配，F2表型的比例为            。 （2）近期通过基因序列研究发现了P和G两个基因位点，推测其中之一就是H基因位点。为验证该推测，研究人员在翻译水平上分别阻止了P和G位点的基因表达，实验结果如表所示。结果表明，P位点就是控制黑色素生成的H基因位点，那么阻止P位点基因表达的实验结果对应表中哪两组？            ，判断的依据是            。此外，还可以在            水平上阻止基因表达，以分析基因对表型的影响。 组1 组2 组3 组4 未阻止表达 阻止表达 （3）为进一步研究P位点基因的功能，进行了相关实验。两个大小相等的完整鞘翅P位点基因表达产生的mRNA总量，如图甲所示，说明P位点基因的表达可以促进鞘翅黑色素的生成，判断的理由是            ；黑底红点鞘翅面积相等的不同部位P位点基因表达产生的mRNA总量，如图乙所示，图中a、b、c部位mRNA总量的差异，说明P位点基因在鞘翅不同部位的表达决定            。 （4）进一步研究发现，鞘翅上有产生黑色素的上层细胞，也有产生红色素的下层细胞，P位点基因只在产生黑色素的上层细胞内表达，促进黑色素的生成，并抑制下层细胞生成红色素。综合上述研究结果，下列对第（1）题中F1（HCHS）表型形成原因的分析，正确的有哪几项            。 A.F1鞘翅上，HC、HS选择性表达 B.F1鞘翅红色区域，HC、HS都不表达 C.F1鞘翅黑色凸形区域，HC、HS都表达 D.F1鞘翅上，HC、HS只在黑色区域表达 5. 【2022·湖南卷19·高考真题】中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题： （1）突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占 ______。 （2）测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′-GAGAG-3′变为5′-GACAG-3′，导致第 ______位氨基酸突变为 ______，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理 ______。（部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺） （3）由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳（电泳条带表示特定长度的DNA片段），其结果为图中 ______（填“I”“Ⅱ”或“Ⅲ”）。 （4）突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变？______（填“能”或“否”），用文字说明理由 ______。 考点02基因表达与性状的关系（中心法则）（共13题） 1. 【2026·黑吉辽蒙卷24·高考真题】我国科学家在半矮秆水稻性状改良研究领域中取得了突破性进展。（1）已知水稻高秆和半矮秆性状受一对等位基因SD1/sd1控制。SD1基因编码有功能的赤霉素20-氧化酶，催化底物产生赤霉素，控制高秆性状；sd1基因不能产生有功能的酶，控制半矮秆性状。杂交结果说明高秆对半矮秆为显性，从基因型和基因产物功能的角度，对此结论的解释是______ 。 （2） 半矮秆稻抗倒伏，但高氮肥下才能高产。为使其在低氮肥下高产，科学家找到一种名为“千粒稻”的高秆水稻，该水稻具有低氮肥下高产的相关基因。为寻找该基因，将千粒稻与半矮秆稻杂交，筛选______ 性状的半矮秆子代，再与______ 杂交。重复以上操作，得到一系列只包含一小段千粒稻染色质但低氮肥高产的杂交品系（C系）。上述过程是为了尽可能避免______ 流入C系，以缩小筛选范围。 （3）从C系中筛选到一段DNA序列，命名为qINCA2。qINCA2与半矮秆稻的同源序列INCA2只有一个核苷酸差异，均不编码蛋白质。在低氮肥条件下，INCA2导致局部染色质成为稔定的环，把RCN2基因“锁”在其中（下图b），而qINCA2没有使染色质成环能力（下图c）。     qINCA2控制低氮肥高产性状的分子水平解释为______ 。 （4）基于以上机制欲用基因组编辑技术（可以精准快速改变DNA序列）改造另一种氮肥依赖型半矮秆稻品种，培育低氮肥高产型纯合子。合理的方案是先编辑该半矮秆稻的______ ，筛选得到低氮肥高产型第一代基因组编辑水稻。由于该水稻可能是______ ，需再让其进行______ ，然后从中筛选获得目标水稻。 2. 【2026·广东卷21·高考真题】玉米籽粒胚乳的粉质与硬质是具有重要农艺价值的一对相对性状。我国科学家在对玉米粉质品系A和硬质品系W两个纯合品系的研究中，发现等位基因VA和VW可能参与该性状的调控。进一步研究发现，这对基因的序列长度存在差异（图a），且在胚乳发育过程中VA的表达量显著低于VW的表达量。为明确这对基因参与性状调控的机制，开展如下研究。 回答下列问题： （1）将两个品系进行正反交，获得的F1籽粒胚乳均表现为硬质，可知硬质为          性状。 （2）根据这对基因的序列设计了3种引物（图a），便于通过PCR技术进行区分。PCR反应体系中包括这3种引物、Taq DNA聚合酶（延伸速度约为1000 bp/min）、缓冲液（含Mg2+）、水、4种脱氧核苷酸和          ，反应参数见图b。预测品系W植株PCR产物电泳结果符合①～⑤（图c）中泳道          的带型。 （3）基于品系W构建了针对VW基因的RNAi（可通过切割靶基因mRNA显著降低其表达）转基因植株。鉴定转基因植株中VW基因表达是否受到影响，应提取植株          进行PCR检测。若VW基因参与调控玉米胚乳性状，预测可得到下列结果（胚乳由极核和精子结合后发育而成，极核和卵细胞携带的基因相同）： ①纯合转基因植株的籽粒胚乳性状为          ； ②杂合转基因植株自交产生的籽粒胚乳性状及比例为          。 （4）已知VW基因编码一种酶，在胚乳发育过程中催化非极性胡萝卜素转化为下游产物。研究人员据此对胚乳性状的产生提出了一个假设，并设计研究思路：对品系A植株进行诱变，筛选胚乳变为硬质的突变体，进而分析其中是否有非极性胡萝卜素合成途径的基因发生突变。推测研究人员提出的假设。最合理的是：          是产生品系A粉质胚乳的原因。 2. 【2026·江西卷21·高考真题】“细胞质雄性不育”指雄蕊无法产生有功能的花粉，但雌蕊正常，其不育/可育基因型以“（S）/（N）”表示，遵循“母系遗传”（后代的线粒体几乎全部来自卵细胞），某种雌雄同株植物线粒体U基因导致细胞质雄性不育，该性状可被核基因恢复。回答下列问题： （1） 研究表明，U基因编码的蛋白质可在线粒体内膜上形成跨膜通道，造成H+等小分子物质泄漏，会妨碍细胞的 ______ 呼吸，最终影响育性。 （2） （2）不育植株（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ）和可育植株（Ⅳ、Ⅴ）均为纯合，其中Ⅰ的基因型为（S）aabb。据表初步推测植株Ⅱ基因型为 ______ 。 杂交方式 F1表型比例 F2表型比例 ♀Ⅰ×♂Ⅳ 全为可育 可育：不育=9：7 ♀Ⅱ×♂Ⅳ 全为可育（植株Ⅵ） 可育：不育=3：1 （3）分别以U基因cDNA的5′和3′端序列杂交检测植株Ⅰ～Ⅴ的线粒体mRNA（假设细胞内核糖核酸外切酶活性受到完全抑制），结果如图甲；以U蛋白的特异性抗体检测植株Ⅰ～Ⅴ的线粒体蛋白质，结果如图乙。已知植株Ⅲ的A基因为显性纯合，可推测A蛋白在U基因 ______ 发挥作用（选填序号①复制后转录前；②转录后翻译前；③翻译后加工前；④加工后运输前）。 注：图甲为mRNA检测结果，图乙为蛋白质检测结果；表示检测到少量mRNA或蛋白质 （4）结合表和图分析，植株Ⅳ的基因型为 ______ 。已知以植株Ⅴ为父本，不能恢复其与Ⅱ杂交所结种子的育性，但可恢复其与Ⅲ杂交所结种子的育性，可推测以植株Ⅴ为父本，植株Ⅵ（题表中）为母本杂交，后代的基因型及比例为 ______ 。 （5）综合上述，对B基因的功能推测合理的有 ______ （选填序号①完全清除U基因的mRNA；②完全清除U蛋白；③封闭一定量的U蛋白所形成的通道；④一定程度上修补线粒体内膜泄露造成的损伤）。 4. 【2026·安徽卷19·高考真题】某二倍体植物是一种重要的中药材，也是园艺观赏植物。该植物花色形成与3对独立遗传的基因有关，当有显性基因R时，白色前体物质会转化为花色素苷，花色呈淡红色；当有显性基因R和D时，花色素苷会聚集到花瓣，花色呈深红色；显性基因H可抑制D基因的作用，从而阻止花色素苷的聚集，因此基因型为R_D_H_植株的花色仍为淡红色。相应的隐性基因均无上述功能。花色形成机理示意图如下。 回答下列问题。 （1）基因型为RrDDHH的植株自交，子代的表型是          。基因型为RrDDHh的植株与基因型为RrDdHh的植株杂交，子代中白花∶淡红花∶深红花=          。结合基因和染色体的关系，简述基因自由组合定律的实质：          。 （2）基因型为RrDdHh的植株测交，从F1的淡红花和深红花植株群体中，随机选取两株相互授粉。若F2有3种花色，则两植株的基因型组合可能有          种（不考虑正、反交）。 （3）为研究上述基因的特征，对相关基因进行了测序，发现它们的启动子特定区域碱基组成具有          特点，这样的区域双链容易被RNA聚合酶打开，起始转录。 （4）该植物能够产生一种次生代谢物，有重要的应用价值，可采用植物细胞悬浮培养反应器进行次生代谢物的工厂化生产。与直接从植物体中提取相比，该技术可大幅提高次生代谢物的产量，除此之外，还具有          （答出2点即可）等优点。 5. 【2026·河南卷20·高考真题】水稻A基因启动子区域存在两种突变类型（A1、A2），导致A基因表达量改变。为探究水稻穗型与A基因表达量之间的关系，研究人员以基因型为A1A1（小穗）与A2A2的植株为亲本杂交，获得的F1自交，F2中表型及其比例为小穗：中穗：大穗=1：2：1。回答下列问题： （1）A基因的遗传           （填“遵循”或“不遵循”）分离定律，A2A2的表型为           。 （2）为探究F2三种表型材料中A基因表达量的差异，研究人员提取mRNA，进行           ，用PCR进行检测，发现A2A2植株中A基因表达量高于A1A1植株。据此推测，出现中穗性状的原因是           。 （3）水稻的稻瘟病抗性受一对等位基因B、b控制，并与A基因表达量相关。为探究水稻穗型与稻瘟病抗性的遗传关系，研究人员进行三组杂交实验，杂交组合及结果如下表所示（F1自交得F2）。 组别 亲本 F1表型及比例 F2表型及比例 ① 大穗抗病×大穗感病 全为大穗抗病（M） 大穗抗病：大穗感病=3：1 ② 大穗抗病×小穗感病 全为中穗中抗病（G） 大穗抗病：中穗中抗病：小穗感病=1：2：1 ③ M×小穗感病 中穗中抗病：中穗感病=3：1 已知控制水稻穗型与稻瘟病抗性的基因独立遗传，抗病只出现在大穗植株，中抗病只出现在中穗植株。据表分析，抗病对感病为           （填“显性”或“隐性”）；G的基因型为           ；组②和组③的亲本中，小穗感病的基因型分别为           、           。基因型A1A2Bb的植株自交，子一代中感病植株占比为           。 6. 【2025·广东卷20·高考真题】 在繁育陶赛特绵羊的过程中，发现一只臀部骨骼肌尤为发达、产肉量高（美臀）的个体。研究发现，美臀性状由单基因（G/g）突变所导致，以常染色体显性方式遗传。此外，美臀性状仅在杂合子中，且G基因来源于父本时才会表现；母本来源的G基因可通过其雄性子代使下一代杂合子再次表现美臀性状。 回答下列问题： （1）育种人员将美臀公羊和野生型正常母羊杂交，子一代中美臀羊的理论比例为 ______；选择子一代中的美臀羊杂交，子二代中美臀羊的理论比例为 ______。 （2）由于羊角具有一定的伤害性，育种人员尝试培育美臀无角羊。陶赛特绵羊另一条常染色体上R基因的隐性突变导致无角性状产生，如图a进行杂交，P美臀有角羊应作为 ______（填“父本”或“母本”），便于从F1中选择亲本；若要实现F3中美臀无角个体比例最高，应在F2中选择亲本基因型为 ______。 （3）研究发现，美臀性状由G基因及其附近基因（图b）共同参与调控，其中D基因调控骨骼肌发育，其高表达使羊产生美臀性状；M基因的表达则抑制D基因的表达。来自父本的G基因使D基因高表达，而来自母本、具有相同序列的G基因只促进M基因的表达，这种遗传现象属于 ______，GG基因型个体的体型正常，推测其原因 ______。 （4）在育种过程中，较难实现美臀无角性状稳定遗传，考虑到胚胎操作过程较繁琐，可采集并保存 ______，用于美臀无角羊的人工繁育。 7. 【2025·重庆卷20·高考真题】全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致。妻子患病是G基因突变所致。 （1）根据系谱图（图1）可推测全色盲的遗传方式是 ______。 （2）经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因，其DNA序列如图2所示。据此分析，导致丈夫患病的H基因是 ______（填编号）。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是 ______。 （3）妻子表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析，G基因突变为g基因发生的变化是 ______。 （4）临床研究发现，G基因和H基因任意突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是 ______（选填两个编号）。 ①妻子的H蛋白表达下降 ②丈夫的G蛋白表达上升 ③妻子的H蛋白表达正常 ④丈夫的G蛋白表达下降 ⑤妻子的H蛋白表达上升 ⑥丈夫的G蛋白表达正常 （5）不考虑基因的新突变，医生发现该夫妻有的概率生育健康的孩子，则该夫妻的基因型分别是 ______（H、G表示显性基因，h、g表示隐性基因）。 8. 【2025·河南卷20·高考真题】某二倍体植物松散株型与紧凑株型是一对相对性状，紧凑株型适合高密度种植，利于增产。研究人员获得了一个紧凑株型的植株，为研究控制该性状的基因，将其与纯合松散株型植株杂交，F1均为松散株型，F2中松散株型：紧凑株型=3：1，控制该相对性状的基因为A/a。回答下列问题： （1）该紧凑株型性状由______（填“A”或“a”）基因控制。 （2）在A基因编码蛋白质的区域中插入一段序列得到a基因（图1），a基因表达的肽链比A基因表达的肽链短。造成此现象的原因是______。 （3）研究人员设计了3条引物（P1～P3），位置如图1（→表示引物5'→3'方向）。以3个F2单株（甲、乙、丙）的DNA为模板，使用不同引物组合进行PCR扩增，琼脂糖凝胶电泳结果分别为图2-A和2-B（不考虑PCR结果异常）。 ①图2-A中使用的引物组合是______；丙单株无扩增条带的原因是______。 ②结合图2-A的扩增结果，在图2-B中，参照甲的条带补充乙与丙的电泳条带（将正确条带涂黑）。 ③使用图2-A中的引物组合扩增F2全部样本，有扩增条带松散株型：无扩增条带松散株型=______。 9. 【2024·黑吉辽卷24·高考真题】作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄（熟黄），其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长（持绿）。回答下列问题。 （1）将m1与野生型杂交得到F1表型为 ______ （填“熟黄”或“持绿”），则此突变为隐性突变（A1基因突变为a1基因）。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入 ______ 个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。 （2）突变体m2与m1表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了 ______ ，a2基因发生了 ______ ，使合成的mRNA都提前出现了 ______ ，翻译出的多肽链长度变 ______ ，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中 ______ 号株系为野生型的数据。 ​ （3）A1和A2基因位于非同源染色体上，m1的基因型为 ______ ，m2的基因型为 ______ 。若将m1与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为 ______ 。 10. 【2024·江西卷20·高考真题】植物体表蜡质对耐干旱有重要作用，研究人员通过诱变获得一个大麦突变体Cer1（纯合体），其颖壳蜡质合成有缺陷（本题假设完全无蜡质）。初步研究表明，突变表型是因为C基因突变为c,使棕榈酸转化为16-羟基棕榈酸受阻所致（本题假设完全阻断），符合孟德尔遗传规律，回答下列问题： （1）在C基因两侧设计引物，PCR扩增，电泳检测PCR产物。如图泳道1和2分别是突变体Cer1与野生型（WT，纯合体）。据图判断，突变体Cer1中②基因的突变类型是 ______ 。 （2）将突变体Cer1与纯合野生型杂交.F1全为野生型，F1与突变体Cer1杂交，获得若干个后代，利用上述引物PCR扩增这些后代的基因组DNA，电泳检测PCR产物，可以分别得到与如图泳道 ______ 和泳道 ______ （从1～5中选择）中相同的带型，两种类型的电泳带型比例为 ______ 。 （3）进一步研究意外发现，16-羟基棕榈酸合成蜡质过程中必需的D基因（位于另一条染色体上）也发生了突变，产生了基因d1，其编码多肽链的DNA序列中有1个碱基由G变为T，但氨基酸序列没有发生变化，原因是 ______ 。 （4）假设诱变过程中突变体Cer1中的D基因发生了使其丧失功能的突变，产生基因d2。CCDD与ccd2d2个体杂交，F1的表型为野生型，F1自交，F2野生型与突变型的比例为 ______ ；完善以下表格： F2部分个体基因型 棕榈酸（填“有”或“无”） 16-羟基棕榈酸（填“有”或“无”） 颖壳蜡质（填“有”或“无”） Ccd2d2 有 ① ______ 无 CCDd2 有 有 ② ______ 11. 【2024·安徽卷17·高考真题】一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。 回答下列问题。 (1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病                     ；乙病                    。推测Ⅱ-2的基因型是          。 (2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是                                        （答出2点即可）。 (3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基          所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为          ；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的          倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。 (4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择          基因作为目标，有望达到治疗目的。 12. 【2023·重庆卷20·高考真题】科学家在基因型为mm的普通玉米（2n=20）群体中发现了杂合雄性不育突变体，并从中克隆了控制不育性状的显性基因M（编码蛋白质M）。研究发现，突变体玉米雄性不育与花粉母细胞减数分裂异常密切相关（图1）；进一步研究发现，减数分裂细胞中影响染色体联会的R蛋白量与M蛋白质有关（图2）。 注：M-Del：敲除M基因的突变体；①～⑤为依次发生的减数分裂Ⅰ或Ⅱ某时期；⑥为减数分裂Ⅱ结束后形成的子细胞；⑦为花粉及可育率 （1）图1中③所示的时期为 ______ ，⑥中单个正常细胞内染色体数目为 ______ 。玉米减数分裂细胞中R蛋白量减少，植株的花粉可育率将 ______ 。推测玉米突变体中M蛋白质影响减数分裂的机制为 ______ 。 （2）欲利用现有植株通过杂交方式获得种子用于M基因的后续研究，杂交亲本的基因型分别应为 ______ 。 （3）M基因与m基因DNA序列相比，非模板链上第1072和1094位的两个碱基突变为A，致使M蛋白质的第358和365位氨基酸分别变为x和y（图3）；按5'-3'的方向，转运x（第358位）的tRNA上反密码子第 ______ 位碱基必为U。如需用定点突变方法分析M基因的两个突变位点对玉米花粉可育率的影响，可采取的分析思路为 ______ 。 13. 【2022·北京卷16·高考真题】番茄果实成熟涉及一系列生理生化过程，导致果实颜色及硬度等发生变化。果实颜色由果皮和果肉颜色决定。为探究番茄果实成熟的机制，科学家进行了相关研究。 （1）果皮颜色由一对等位基因控制。果皮黄色与果皮无色的番茄杂交的F1果皮为黄色，F1自交所得F2果皮颜色及比例为          。 （2）野生型番茄成熟时果肉为红色。现有两种单基因纯合突变体，甲（基因A突变为a）果肉黄色，乙（基因B突变为b）果肉橙色。用甲、乙进行杂交实验，结果如图1。 据此，写出F2中黄色的基因型：          。 （3）深入研究发现，成熟番茄的果肉由于番茄红素的积累而呈红色，当番茄红素量较少时，果肉呈黄色，而前体物质2积累会使果肉呈橙色，如图2。上述基因A、B以及另一基因H均编码与果肉颜色相关的酶，但H在果实中的表达量低。 根据上述代谢途径，aabb中前体物质2积累、果肉呈橙色的原因是          。 （4）有一果实不能成熟的变异株M，果肉颜色与甲相同，但A并未突变，而调控A表达的C基因转录水平极低。C基因在果实中特异性表达，敲除野生型中的C基因，其表型与M相同。进一步研究发现M中C基因的序列未发生改变，但其甲基化程度一直很高。推测果实成熟与C基因甲基化水平改变有关。欲为此推测提供证据，合理的方案包括          ，并检测C的甲基化水平及表型。 ①将果实特异性表达的去甲基化酶基因导入M ②敲除野生型中果实特异性表达的去甲基化酶基因 ③将果实特异性表达的甲基化酶基因导入M ④将果实特异性表达的甲基化酶基因导入野生型 考点03表观遗传（共1题） 1. 【2024·北京卷21·高考真题】玉米是我国栽培面积最大的农作物，籽粒大小是决定玉米产量的重要因素之一，研究籽粒的发育机制，对保障粮食安全有重要意义。  （1）研究者获得矮秆玉米突变株，该突变株与野生型杂交，F1表型与           相同，说明矮秆是隐性性状。突变株基因型记作rr。  （2）观察发现，突变株所结籽粒变小。籽粒中的胚和胚乳经受精发育而成，籽粒大小主要取决于胚乳体积。研究发现，R基因编码DNA去甲基化酶，亲本的该酶在本株玉米所结籽粒的发育中发挥作用。突变株的R基因失活，导致所结籽粒胚乳中大量基因表达异常，籽粒变小。野生型及突变株分别自交，检测授粉后14天胚乳中DNA甲基化水平，预期实验结果为           。  （3）已知Q基因在玉米胚乳中特异表达，为进一步探究R基因编码的DNA去甲基化酶对Q基因的调控作用，进行如下杂交实验，检测授粉后14天胚乳中Q基因的表达情况，结果如表1。  表1  组别 杂交组合 Q基因表达情况 1 RRQQ（♀）×RRqq（♂） 表达 2 RRqq（♀）×RRQQ（♂） 不表达 3 rrQQ（♀）×RRqq（♂） 不表达 4 RRqq（♀）×rrQQ（♂） 不表达 综合已有研究和表1结果，阐述R基因对胚乳中Q基因表达的调控机制。             （4）实验中还发现另外一个籽粒变小的突变株甲，经证实，突变基因不是R或Q。将甲与野生型杂交，F1表型正常，F1配子的功能及受精卵活力均正常。利用F1进行下列杂交实验，统计正常籽粒与小籽粒的数量，结果如表2。  表2  组别 杂交组合 正常籽粒：小籽粒 5 F1（♂）×甲（♀） 3：1 6 F1（♀）×甲（♂） 1：1 已知玉米子代中，某些来自父本或母本的基因，即使是显性也无功能。  ①根据这些信息，如何解释基因与表2中小籽粒性状的对应关系？请提出你的假设。             ②若F1自交，所结籽粒的表型及比例为           ，则支持上述假设。 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题11基因的表达 一、选择题 考点01基因指导蛋白质的合成（共13题） 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 答案 D A D A C C A C A B 题号 11 12 13 答案 C C D 考点02基因表达与性状的关系（共8题） 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 答案 B C D C B D A C 考点03表观遗传（共14题） 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 答案 C C D C B C B D D D 题号 11 12 13 14 答案 D D D ABD 二、非选择题 考点01基因指导蛋白质的合成（共5题） 1.（1）黄叶    绿叶：黄叶=5：1 （2）转录    GUGCA    变短     碱基缺失使mRNA中提前出现终止密码子，翻译提前终止 （3）促进叶绿素（叶绿素a和叶绿素b）的合成 2.（1）由一对等位基因控制，株高140cm为显性性状，100cm隐性性状 （2）266；苯丙氨酸；Ⅱ和Ⅲ （3）aabb；两对等位基因位于两对同源染色体上；甲乙突变可能形成复等位基因，且甲突变的结果对乙是显性的 3.（1）不会     启动子区域发生碱基替换，使RNA聚合酶无法识别和结合，从而影响转录和翻译水平，使β-珠蛋白合成异常 （2）酶（特异性酶） （3）U（尿嘧啶） （4）不一定     孩子有50%概率不含该突变     遗传咨询     产前检测 4.（1）HCHC     显性     1：2：1 （2）组3、组4     阻止P位点基因表达后实验结果应该是没有黑色素生成，对应3、4组      转录 （3）黑底红点P位点基因表达产生的mRNA总量远远大于红底黑点     黑色斑点面积大小 （4）ABD 5.（1） （2）243    谷氨酰胺      基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄 （3）Ⅲ （4）能      若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2（C2C）与突变型1（CC1）杂交，子代表型及比例应为黄：绿=3：1，与题意不符 考点02基因表达与性状的关系（共13题） 1.（1）杂合子基因型为SD1sd1，其中SD1可编码产生有功能的赤霉素20-氧化酶，合成赤霉素，表现为高秆，因此高秆对半矮秆为显性  （2）低氮肥高产；半矮秆稻；千粒稻其余染色质（DNA）  （3）qINCA2没有使染色质成环的能力，无法将RCN2基因锁定，RCN2基因可以正常转录、翻译（正常表达），合成RCN2蛋白，因此水稻在低氮肥条件下表现高产  （4）INCA2基因；杂合子；自交 2.（1）显性 （2）模板DNA/玉米基因组DNA ① （3）（胚乳的）RNA 粉质 硬质：粉质=3：1 （4）非极性胡萝卜素积累 3.（1）有氧  （2）（S）aaBB或（S）AAbb （3）②  （4）（S）AABB（S）AaBB：（S）aaBB=1：1 （5）③④ 4.（1）淡红色和白色   4:9:3 位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合 （2）7/七 （3）A-T碱基对比例高 （4）不受季节、气候、地域限制，可全年工业化生产；无需采收野生植株，有利于野生植物资源/生态保护；产物易分离纯化，生产成本更低（任选2点即可） 5.（1）遵循；大穗 （2）逆转录；A1A2植株中A基因的表达量介于A1A1和A2A2之间，因此表现为中穗 （3）显性；A1A2BB；A1A1BB；A1A1Bb； 6.（1）     （2）父本     Ggrr和ggRr （3）表观遗传      来自母本的G基因促进M基因表达，抑制D基因的高表达 （4）精液 7.（1）常染色体隐性遗传 （2）①；无益也无害或中性 （3）碱基缺失 （4）①⑥ （5）Gghh、ggHh 8.（1）a （2）插入序列后，a基因中编码终止密码子的序列提前，a基因转录产生的mRNA提前终止翻译 （3）P2和P3      丙的基因型为AA，无引物P3的结合序列，利用引物P2和P3扩增时，无法得到扩增产物 2：1 9.（1）熟黄     持绿 （2）碱基对的替换     碱基对的增添     终止密码子     短     ① （3）a1a1A2A2     A1A1a2a2      10.（1）隐性突变 （2）3  1   1：1 （3）密码子具有简并性 （4）9：7   ①有   ②有 11.（1）常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 Aabb （2）操作简便、准确安全、快速等 （3）缺失 1/900 25 （4）A 12.（1）减数分裂Ⅰ中期（MⅠ中，减Ⅰ中）   10    降低     M蛋白使减数分裂细胞中R蛋白减少，影响染色体联会，造成同源染色体分离异常 （2）母本（♀）Mm    父本（♂）mm （3）3       分别研究M基因两个突变位点A突变为G和两个A分别突变为G后，对花粉发育率的影响 13.(1)黄色∶无色＝3∶1 (2)aaBB、aaBb (3)基因A突变为a，但果肉细胞中的基因H仍表达出少量酶H，持续生成前体物质2；基因B突变为b，前体物质2无法转变为番茄红素 (4)①②④ 考点03表观遗传（共1题） 1.（1）野生型 （2）野生型所结籽粒胚乳中DNA甲基化水平低于突变株 （3）R基因编码的DNA去甲基化酶只影响母本所产生胚乳中Q基因的表达 （4）该性状由两对独立遗传的等位基因控制，仅当个体不含有功能的显性基因时表现为小籽粒；其中一对等位基因存在基因组印记，母本来源的该显性基因在子代中无功能，仅父本来源的该显性基因可发挥作用，另一对等位基因无印记，父母本来源的显性基因均可发挥作用     正常籽粒：小籽粒=7：1 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题11基因的表达 考点分类 五年考情（2022-2026） 命题规律 考点01基因指导蛋白质的合成（转录、翻译） 共18考（选择题13题+非选择题5题）：选择题——2026·江西卷3、2026·山东卷16、2025·黑吉辽蒙卷14、2025·云南卷16、2025·湖南卷11、2025·河北卷6、2024·福建卷10、2024·安徽卷11、2024·湖北卷16、2023·1月浙江卷15、2023·湖南卷12、2022·6月浙江卷16、2022·湖南卷13；非选择题——2026·云南卷18、2026·湖南卷20、2024·广西卷17、2024·浙江卷23、2022·湖南卷19。五年（2022—2026）每年均有考查，其中2024年最密集（5考）。题型以选择题为主。 考查重点集中于转录与翻译的过程与产物：转录（RNA聚合酶识别启动子、以DNA一条链为模板合成mRNA、由模板推转录产物序列）、翻译（核糖体与mRNA结合、tRNA/反密码子与密码子配对、多聚核糖体同步翻译合成肽链）。题型以选择题为主（13题），非选择题（5题）常将转录、翻译与基因突变、中心法则综合考查。时空上五年（2022—2026）每年均有，2025—2026年最为密集，覆盖全国卷及绝大多数自主命题省市。变化趋势：由单纯识记转向“给序列推产物/给产物推模板”“RNA聚合酶与启动子结合”“多聚核糖体翻译方向”等情境化、图示化命题，并常结合程序性-1核糖体移码、重叠基因、双链同时转录等科研素材。命题偏好：偏爱以具体核酸序列（如5′-GCAUGUAGCC-3′）考查转录/翻译对应关系，以及核糖体移动方向、tRNA结合位点、氨基酸数目推算等细节。 考点02基因表达与性状的关系（中心法则） 共21考（选择题8题+非选择题13题）：选择题——2026·湖南卷3、2025·贵州卷6、2025·广东卷9、2025·湖南卷9、2023·海南卷13、2023·6月浙江卷4、2023·山东卷7、2022·河北卷9；非选择题——2026·黑吉辽蒙卷24、2026·广东卷21、2026·江西卷21、2026·安徽卷19、2026·河南卷20、2025·广东卷20、2025·重庆卷20、2025·河南卷20、2024·黑吉辽卷24、2024·江西卷20、2024·安徽卷17、2023·重庆卷20、2022·北京卷16。五年（2022—2026）每年均有考查，其中2026年最密集（6考）。选择与非选择并重。 考查重点为基因表达如何决定生物性状，以及中心法则框架下的遗传信息流动（DNA→RNA→蛋白质，含逆转录、复制与表达的关系）；题型选择题（8题）与非选择题（13题）并重，非选择题多为“突变/基因调控→性状”的综合分析（如株高、叶色、育性、花色、美臀等）。时空上五年持续考查，非选择题集中在2024—2026年，覆盖黑吉辽蒙、广东、河南、湖南、安徽、北京等多省市。变化趋势：从孤立考查“中心法则过程”转向以真实科研情境（矮秆/半矮秆赤霉素酶、美臀羊、全色盲、松散株型、细胞质雄性不育）为载体，综合考查基因突变、表达调控与性状的因果链。命题偏好：偏爱“基因序列改变→蛋白改变→性状改变”的逻辑链，以及启动子/调控蛋白影响转录进而改变表型的机制分析，常与遗传系谱、PCR/测序等实验技术结合。 考点03表观遗传 共15考（选择题14题+非选择题1题）：选择题——2025·湖北卷18、2025·广西卷11、2025·江苏卷15、2025·河南卷14、2025·青海卷16、2024·黑吉辽卷9、2024·广西卷12、2024·广东卷10、2024·江苏卷15、2023·海南卷11、2023·1月浙江卷5、2023·1月浙江卷6、2023·河北卷7、2022·辽宁卷17；非选择题——2024·北京卷21。考查年份：2022、2023、2024、2025，其中2025年最密集（5考）。题型以选择题为主。 考查重点为DNA甲基化、组蛋白乙酰化/甲基化、去甲基化等表观修饰及其对基因转录与表型的影响，以及表观遗传的可遗传性；题型以选择题为主（14题），非选择题仅1题（北京卷DNA去甲基化酶）。时空上五年均有（2022—2025年连续考查，2026年暂未出现），2023—2025年较为密集，覆盖河北、辽宁、江苏、广西、广东、浙江、海南、黑吉辽、湖北等多省市。变化趋势：由“表观遗传概念辨析”转向“甲基化/组蛋白修饰如何抑制或激活转录、能否跨代遗传”的机制理解，并常与环境因素（低蛋白饮食、高血糖）相联系。命题偏好：偏爱“甲基化→抑制RNA聚合酶结合→抑制转录→改变表型”的因果链，以及“表观遗传不改变碱基序列却可遗传/不可遗传”的辨析；X染色体失活（ Lyon 假说）等经典表观遗传实例亦有涉及。 1、 选择题（除注明为多选题外，其它题都为单选题） 考点01基因指导蛋白质的合成（共13题） 1. 【2026·江西卷3·高考真题】某病毒RNA（可作为翻译模板）在翻译延伸阶段出现“程序性-1核糖体移码”现象（以下简称“移码”）。因RNA自身形成的特殊结构，核糖体会以一定的频率在特定位点向RNA的5′端移动一个碱基。下列推测合理的是（　　） A. “移码”中核糖体移动的原因是基因发生了突变 B. “移码”的发生使RNA的长度增加了1个核苷酸 C. “移码”产生的多肽链比未“移码”编码的更长 D. 有无“移码”产生的两种多肽链N端氨基酸残基相同 【答案】D 【解析】解：AB、“移码”中核糖体移动仅改变翻译时的阅读框架，不改变RNA本身的碱基序列，因此不属于基因突变，AB错误； C、移码突变导致的多肽链长度可能变长，也可能变短，取决于终止密码子什么时候出现，C错误； D、肽链是从N端向C端延伸，而起始密码未改变，因此有无“移码”产生的两种多肽链N端氨基酸残基相同，D正确。 故选：D。 2. 【2026·山东卷16·高考真题】果蝇的等位基因A、a的部分序列相关信息如表所示。基因a与A的单链序列相比，只有表中带下划线的碱基不同，但二者编码多肽链的氨基酸数目相同。已知AUG为起始密码子，UAA、UAG、UGA为终止密码子。据表推断，基因a中N代表的碱基为（） 注：“”表示对应位置的氨基酸 基因a 单链DNA ……TAC ATT TNA CCA GTA…… 基因A 单链DNA ……TAC ATT TGA CCA GTA…… mRNA ……AUG UAA ACU GGU CAU…… 多肽 ………… 注：“”表示对应位置的氨基酸 A. 腺嘌呤 B. 胞嘧啶 C. 腺嘌呤或胸腺嘧啶 D. 胞嘧啶或胸腺嘧啶 【答案】A 【解析】解：由表格可知，基因A的单链DNA与mRNA是碱基互补配对的，说明基因A的单链DNA是模板链，如果从左往右读，第二个UAA就是终止密码子，与能翻译出氨基酸相矛盾，说明阅读的方向是从右往左，所以mRAN右侧是5’端，左侧是3’端，而模板链左侧是5’端，右侧是3’端，基因a与A的单链序列相比，只有表中带下划线的碱基不同，所以基因a也是模板链，左侧是5’端，右侧是3’端。将基因a中的5’TNA3’写成3’ANT5’，对应的密码子是5’UXA3’，X与N碱基互补配对。若N=A，则X=U，密码子是UUA，不是终止密码子，不会减少氨基酸的个数；若N=T，则X=A，密码子是UAA，是终止密码子，会减少氨基酸的个数；若N=G，与碱基不一样相矛盾；若N=C，则X=G，密码子是UGA，是终止密码子，会减少氨基酸的个数。基因a与A的单链序列编码多肽链的氨基酸数目相同，符合要求的是N为A（腺嘌呤），A正确，BCD错误。 故选：A。 3. 【2025·黑吉辽蒙卷14·高考真题】下列关于基因表达及其调控的叙述错误的是（　　） A. 转录和翻译过程中，碱基互补配对的方式不同 B. 转录时通过RNA聚合酶打开DNA双链 C. 某些DNA甲基化可通过抑制基因转录影响生物表型 D. 核糖体与mRNA的结合部位形成1个tRNA结合位点 【答案】D 【解析】解：A、转录过程遗传信息的传递方向是DNA-RNA，翻译过程遗传信息的传递方向是RNA-RNA，碱基互补配对的方式不同，A正确； B、转录时，RNA聚合酶结合启动子并解开DNA双链，以其中一条链为模板合成RNA，B正确； C、DNA甲基化可阻碍DNA与转录因子结合，从而抑制基因转录，影响蛋白质合成及生物表型，C正确； D、一个核糖体与mRNA的结合部位形成2个tRNA的结合位点，D错误。 故选：D。 4. 【2025·云南卷16·高考真题】RNA干扰原理是指mRNA形成局部互补结构后阻断mRNA翻译。X菌是兼性厌氧菌，能杀伤正常细胞和处于缺氧微环境的肿瘤细胞。我国科学家基于RNA干扰原理改造X菌获得Y菌时，将厌氧启动子PT置于X菌生存必需基因asd上游，启动基因asd转录，PT启动转录效率与氧浓度成反比；同时将好氧启动子PA置于基因asd下游，启动互补链转录，PA启动转录效率与氧浓度成正比。下列说法正确的是（　　） A. Y菌存在asd基因DNA双链同时启动转录的状态 B. PT和PA分别启动转录得到的mRNA相同 C. PA的作用是防止有氧环境下Y菌死亡 D. 改造X菌目的是增强无氧环境下杀伤肿瘤细胞的能力 【答案】A 【解析】解：A、因为将厌氧启动子PT置于X菌生存必需基因asd上游启动基因asd转录，将好氧启动子PA置于基因asd下游启动互补链转录，在一定的氧浓度条件下，有可能同时满足PT和PA的启动条件，从而存在asd基因DNA双链同时启动转录的状态，A正确；  B、PT启动的是基因asd转录，PA启动的是基因asd互补链转录，故PT和PA分别启动转录得到的mRNA不相同，B错误； C、由于好氧启动子PA置于基因asd下游，启动互补链转录，PA启动转录效率与氧浓度成正比，目的是让Y菌在有氧环境下能生存，C错误； D、改造X菌的目的是让Y菌在有氧环境下能生存同时保留在缺氧环境下杀伤肿瘤细胞的能力，D错误。 故选：A。 5. 【2025·湖南卷11·高考真题】被噬菌体侵染时，某细菌以一特定RNA片段为重复单元，逆转录成串联重复DNA，再指导合成含多个串联重复肽段的蛋白Neo,如图所示。该蛋白能抑制细菌生长，从而阻止噬菌体利用细胞资源。下列叙述错误的是（　　） A. 噬菌体侵染细菌时，会将核酸注入细菌内 B. 蛋白Neo在细菌的核糖体中合成 C. 串联重复的双链DNA的两条链均可作为模板指导蛋白Neo合成 D. 串联重复DNA中单个重复单元转录产生的mRNA无终止密码子 【答案】C 【解析】解：A、噬菌体侵染细菌时，会将自身的核酸注入细菌内，而蛋白质外壳留在外面，这是噬菌体侵染细菌的特点，A正确； B、根据题意，蛋白Neo是细菌合成的含多个串联重复肽段的蛋白质，所以是在细菌的核糖体中合成的，B正确； C、转录是指以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程，故串联重复的双链DNA指导蛋白Neo合成时的转录过程是以其一条链为模板的，C错误； D、根据题意，含多个串联重复肽段的蛋白Neo是由串联重复DNA指导合成的，则串联重复DNA中单个重复单元转录产生的mRNA无终止密码子，否则会提前终止翻译，不能形成含多个串联重复肽段的蛋白，D正确。 故选：C。 6. 【2025·河北卷6·高考真题】M和N是同一染色体上两个基因的部分序列，其转录方向如图所示。表中对M和N转录产物的碱基序列分析正确的是（　　） 编号 M的转录产物 编号 N的转录产物 ① 5′-UCUACA-3′ ③ 5′-AGCUGU-3′ ② 5′-UGUAGA-3′ ④ 5′-ACAGCU-3′ A. ①③ B. ①④ C. ②③ D. ②④ 【答案】C 【解析】解：转录是通过RNA聚合酶以DNA的一条链为模板，合成RNA的过程，其中模板链的方向为3'→5'，分析题图基因的转录方向可知，M基因以上面的链为模板，N基因以下面的链为模板，故M基因转录产物为5'-UGUAGA-3'，N基因转录产物为5'-AGCUGU-3'，②③正确，C正确，ABD错误。 故选：C。 7. 【2024·福建卷10·高考真题】人肠道细胞中载脂蛋白B基因转录后，其mRNA上特定位置的碱基C在相关酶的作用下转变为碱基U，造成该位置相应的密码子变为终止密码子UAA，该终止密码子对应的DNA模板链序列为（　　） A. 5′-TTG-3′ B. 5′-ATT-3′ C. 5′-GTT-3′ D. 5′-TTA-3′ 【答案】A 【解析】解：由题意“人肠道细胞中载脂蛋白B基因转录后，其mRNA上特定位置的碱基C在相关酶的作用下转变为碱基U，造成该位置相应的密码子变为终止密码子UAA”可知，原mRNA这三个碱基序列为CAA，根据碱基互补配对可知，该终止密码子对应的DNA模板链序列为5′-TTG-3′，A正确。 故选：A。 8. 【2024·安徽卷11·高考真题】真核生物细胞中主要有3类RNA聚合酶，它们在细胞内定位和转录产物见下表。此外，在线粒体和叶绿体中也发现了分子量小的RNA聚合酶。下列叙述错误的是（     ） 注：各类RNA均为核糖体的组成成分 种类 细胞内定位 转录产物 RNA聚合酶Ⅰ 核仁 5.8SrENA、18SrFN4 、28SrRNA RNA聚合酶Ⅱ 核质 mRNA RNA聚合酶Ⅲ 核质 tRNA、5SrRNA A. 线粒体和叶绿体中都有DNA，两者的基因转录时使用各自的RNA聚合酶 B. 基因的DNA 发生甲基化修饰，抑制RNA聚合酶的结合，可影响基因表达 C. RNA聚合酶Ⅰ和Ⅲ的转录产物都有rRNA，两种酶识别的启动子序列相同 D. 编码RNA 聚合酶Ⅰ的基因在核内转录、细胞质中翻译，产物最终定位在核仁 【答案】C 【解析】解：A、线粒体和叶绿体中都有DNA，二者均是半自主细胞器，其基因转录时使用各自的RNA聚合酶，A正确； B、基因的 DNA 发生甲基化修饰，抑制RNA聚合酶的结合，从而影响基因的转录，可影响基因表达，B正确； C、由表可知，RNA聚合酶Ⅰ和Ⅲ的转录产物都有rRNA，但种类不同，说明两种酶识别的启动子序列不同，C错误； D、RNA 聚合酶的本质是蛋白质，编码 RNA 聚合酶Ⅰ在核仁中，该基因在核内转录、细胞质（核糖体）中翻译，产物最终定位在核仁发挥作用，D正确。 故选：C。 9. 【2024·湖北卷16·高考真题】编码某蛋白质的基因有两条链，一条是模板链（指导mRNA合成），其互补链是编码链。若编码链的一段序列为5′-ATG-3′，则该序列所对应的反密码子是（　　） A. 5′-CAU-3′ B. 5′-UAC-3′ C. 5′-TAC-3′ D. 5′-AUG-3′ 【答案】A 【解析】解：编码蛋白质的基因有两条链，一条是模板链，其互补链是编码链，模板链与编码链、模板链与mRNA、密码子（mRNA上相邻的三个碱基为一个密码子）与反密码子，遵循碱基互补配对原则。 编码链：5'-ATG-3' 模板链：3'-TAC-5' mRNA（密码子）：5'-AUG-3' tRNA（反密码子）：3'-UAC-5' 故选：A。 10. 【2023·1月浙江卷15·高考真题】核糖体是蛋白质合成的场所。某细菌进行蛋白质合成时，多个核糖体串联在一条mRNA上形成念珠状结构——多聚核糖体（如图所示）。多聚核糖体上合成同种肽链的每个核糖体都从mRNA同一位置开始翻译，移动至相同的位置结束翻译。多聚核糖体所包含的核糖体数量由mRNA的长度决定。下列叙述正确的是（　　） A. 图示翻译过程中，各核糖体从mRNA的3′端向5′端移动 B. 该过程中，mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子互补配对 C. 图中5个核糖体同时结合到mRNA上开始翻译，同时结束翻译 D. 若将细菌的某基因截短，相应的多聚核糖体上所串联的核糖体数目不会发生变化 【答案】B 【解析】解：A、图示翻译过程中，各核糖体沿着mRNA从5'端向3'端移动，A错误； B、翻译过程中，mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子互补配对，之后tRNA转运相应的氨基酸进入核糖体，B正确； C、图中5个核糖体先后结合到mRNA上开始翻译，并非是同时开始，也不是同时结束，C错误； D、若将细菌的某基因截短，其转录形成的mRNA变短，相应的多聚核糖体上所串联的核糖体数目可能会减少，D错误。 故选：B。 11. 【2023·湖南卷12·高考真题】细菌glg基因编码的UDPG焦磷酸化酶在糖原合成中起关键作用。细菌糖原合成的平衡受到CsrAB系统的调节。CsrA蛋白可以结合glgmRNA分子，也可结合非编码RNA分子CsrB，如图所示。下列叙述错误的是（　　） A. 细菌glg基因转录时，RNA聚合酶识别和结合glg基因的启动子并驱动转录 B. 细菌合成UDPG焦磷酸化酶的肽链时，核糖体沿glgmRNA从5′端向3′端移动 C. 抑制CsrB基因的转录能促进细菌糖原合成 D. CsrA蛋白都结合到CsrB上，有利于细菌糖原合成 【答案】C 【解析】解：A、基因转录时，RNA聚合酶识别并结合到基因的启动子区域，开始转录，A正确； B、翻译时，核糖体在mRNA上的移动方向是5′端到3′端，B正确； C、抑制CsrB基因的转录，CsrA蛋白无法结合非编码RNA分子CsrB，更多CsrA蛋白结合glgmRNA分子，glgmRNA形成不稳定构象后被降解，糖原合成受阻，C错误； D、由题图可知，若CsrA蛋白全部结合到CsrB上，不与glgmRNA结合，glgmRNA不会被降解，糖原合成不受影响，D正确。 故选：C。 12. 【2022·6月浙江卷16·高考真题】“中心法则”反映了遗传信息的传递方向，其中某过程的示意图如图。下列叙述正确的是（　　） A. 催化该过程的酶为RNA聚合酶 B. a链上任意3个碱基组成一个密码子 C. b链的脱氧核苷酸之间通过磷酸二酯键相连 D. 该过程中遗传信息从DNA向RNA传递 【答案】C 【解析】解：A、图示为逆转录过程，催化该过程的酶为逆转录酶，A错误； B、a（RNA）链上能决定一个氨基酸的3个相邻碱基，组成一个密码子，B错误； C、b为单链DNA，相邻的两个脱氧核苷酸之间通过磷酸二酯键连接，C正确； D、该过程为逆转录，遗传信息从RNA向DNA传递，D错误。 故选：C。 13. 【2022·湖南卷13·高考真题】大肠杆菌核糖体蛋白与rRNA分子亲和力较强，二者组装成核糖体。当细胞中缺乏足够的rRNA分子时，核糖体蛋白可通过结合到自身mRNA分子上的核糖体结合位点而产生翻译抑制。下列叙述错误的是（　　） A. 一个核糖体蛋白的mRNA分子上可相继结合多个核糖体，同时合成多条肽链 B. 细胞中有足够的rRNA分子时，核糖体蛋白通常不会结合自身mRNA分子 C. 核糖体蛋白对自身mRNA翻译的抑制维持了RNA和核糖体蛋白数量上的平衡 D. 编码该核糖体蛋白的基因转录完成后，mRNA才能与核糖体结合进行翻译 【答案】D 【解析】解：A、为了加快翻译速度，一个核糖体蛋白的mRNA分子上可相继结合多个核糖体，形成多聚核糖体，同时合成多条相同肽链，A正确； B、根据图中信息，当细胞中缺乏足够的rRNA分子时，核糖体蛋白可通过结合到自身mRNA分子上的核糖体结合位点而产生翻译抑制，细胞中有足够的rRNA分子时，核糖体蛋白通常不会结合自身mRNA分子，B正确； C、核糖体蛋白对自身mRNA翻译的抑制维持了RNA和核糖体蛋白数量上的平衡，减少了物质和能量的浪费，C正确； D、大肠杆菌是原核生物，原核生物由于没有核膜，所以转录和翻译可以同时进行，D错误。 故选：D。 考点02基因表达与性状的关系（中心法则）（共8题） 1. 【2026·湖南卷3·高考真题】某基因的转录模板链部分序列为5'-GGCTACATGC-3'。下列叙述正确的是（　　） A. 若基因碱基序列发生改变，则生物体的性状发生改变 B. 转录产物部分序列为5'-GCAUGUAGCC-3' C. DNA的甲基化修饰不能遗传给后代 D. 该基因复制与转录都需要4种游离的脱氧核苷酸 【答案】B 【解析】解：A、由于密码子具有简并性，基因碱基序列改变，编码的氨基酸可能不会改变，所以生物的性状可能不会改变，A错误； B、根据碱基互补配对的原则，模板链序列为5'-GGCTACATGC-3'，则转录产物部分序列为5'-GCAUGUAGCC-3'，B正确； C、DNA甲基化修饰可以传递给后代，属于可遗传变异，C错误； D、转录需要游离的核糖核苷酸为原料，D错误。 故选：B。 2. 【2025·贵州卷6·高考真题】研究发现，椪柑中CrMER3基因编码区单碱基T缺失，突变为CrMER3a基因。该突变基因转录的mRNA上终止密码子提前出现，无法编码功能性CrMER3蛋白，导致无法形成正常四分体，表现为果实无子。下列叙述错误的是（　　） A. CrMER3a基因编码的多肽比CrMER3基因编码的短 B. CrMER3蛋白发挥作用的时期是减数分裂Ⅰ前期 C. CrMER3基因突变为CrMER3a基因是人工选择的结果 D. 在生产实践中宜选用无性繁殖的方式培育无子椪柑 【答案】C 【解析】解：A、CrMER3a基因因单碱基缺失导致终止密码子提前，翻译出的多肽链长度缩短，A正确； B、CrMER3蛋白参与四分体形成，而四分体出现在减数分裂Ⅰ前期，B正确； C、基因突变是自发或诱变的结果，这种单碱基缺失的基因突变通常是自发产生的，人工选择是对变异的筛选，而非直接导致突变，C错误； D、无子性状因减数分裂异常无法形成正常配子，即无法通过有性生殖繁殖后代，所以在生产实践中宜选用无性繁殖的方式培育无子椪柑，无性繁殖可保留该性状，D正确； 故选：C。 3. 【2025·广东卷9·高考真题】VHL基因的一个碱基发生突变，使其编码区中某CCA（编码脯氨酸）变成CCG（编码脯氨酸），导致合成的mRNA变短。引发VHL综合征。该突变（　　） A. 改变了DNA序列中嘧啶的数目 B. 没有体现密码子的简并性 C. 影响了VHL基因的转录起始 D. 改变了VHL基因表达的蛋白序列 【答案】D 【解析】解：A、由题意知，该突变是DNA中的CCA变为CCG，则其互补链中GGT变为GGC，嘧啶数目未改变，A错误； B、根据题意，VHL基因编码区中某CCA（编码脯氨酸）变成CCG（编码脯氨酸），转录产生的mRNA中密码子改变，但编码的氨基酸没有改变，体现密码子简并性，B错误； C、转录起始由启动子调控，而题中的突变发生在编码区，不影响转录起始，C错误； D、由题意知，该突变导致mRNA变短，则翻译产生的蛋白序列变短，改变了VHL基因表达的蛋白序列，D正确。 故选：D。 4. 【2025·湖南卷9·高考真题】基因W编码的蛋白W能直接抑制核基因P和M转录起始。P和M可分别提高水稻抗虫性和产量。下列叙述错误的是（　　） A. 蛋白W在细胞核中发挥调控功能 B. 敲除基因W有助于提高水稻抗虫性和产量 C. 在基因P缺失突变体水稻中，增加基因W的表达量能提高其抗虫性 D. 蛋白W可能通过抑制RNA聚合酶识别基因P和M的启动子而发挥作用 【答案】C 【解析】解：A、基因W编码的蛋白W能直接抑制核基因P和M转录起始，而核基因的转录在细胞核，说明蛋白W在细胞核中发挥调控功能，A正确； B、基因W编码的蛋白W能直接抑制核基因P和M转录起始，而P和M可分别提高水稻抗虫性和产量，因此敲除基因W可解除对核基因P和M转录的抑制，有利于提高水稻抗虫性和产量，B正确； C、P可提高水稻抗虫性，在基因P缺失突变体水稻中，增加基因W的表达量不能提高其抗虫性，C错误； D、基因W编码的蛋白W能直接抑制核基因P和M转录起始，而转录需要RNA聚合酶识别基因P和M的启动子，推蛋白W可能通过抑制RNA聚合酶识别基因P和M的启动子而发挥作用测，D正确。 故选：C。 5. 【2023·海南卷13·高考真题】噬菌体ΦX174的遗传物质为单链环状DNA分子，部分序列如图。 下列有关叙述正确的是（　　） A. D基因包含456个碱基，编码152个氨基酸 B. E基因中编码第2个和第3个氨基酸的碱基序列，其互补DNA序列是5′-GCGTAC-3′ C. 噬菌体ΦX174的DNA复制需要DNA聚合酶和4种核糖核苷酸 D. E基因和D基因的编码区序列存在部分重叠，且重叠序列编码的氨基酸序列相同 【答案】B 【解析】解：A、根据图示信息，D基因编码152个氨基酸，但D基因上包含终止密码子对应序列，故应包含459个碱基对，A错误； B、分析图示信息，E基因中编码第2个和第3个氨基酸的碱基序列5′-GTACGC-3′，根据DNA分子两条链反向平行，其互补DNA序列是5′-GCGTAC-3′，B正确； C、DNA的基本单位是脱氧核糖核酸，噬菌体ΦX174的DNA复制需要DNA聚合酶和4种脱氧核糖核苷酸，C错误； D、E基因和D基因的编码区序列存在部分重叠，但重叠序列编码的氨基酸序列不相同，D错误。 故选：B。 6. 【2023·6月浙江卷4·高考真题】叠氮脱氧胸苷（AZT）可与逆转录酶结合并抑制其功能。下列过程可直接被AZT阻断的是（ ） A. 复制 B. 转录 C. 翻译 D. 逆转录 【答案】D 【解析】解：题中显示，叠氮脱氧胸苷（AZT）可与逆转录酶结合并抑制其功能，而逆转录过程需要逆转录酶的催化，因而叠氮脱氧胸苷（AZT）可直接阻断逆转录过程，而复制、转录和翻译过程均不需要逆转录酶，即D正确。 故选：D。 7. 【2023·山东卷7·高考真题】某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是（　　） A. B. C. D. 0 【答案】A 【解析】解：由题意可知，某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，得4只基因型互不相同的F1。符合条件的亲本基因型为XGY或XgY与XGXg，得4只基因型互不相同的F1为XGXG、XGXg、XGY、XgY（XGXg、XgXg、XGY、XgY），由题干“仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色”可知，亲本（XGY或XgY与XGXg）的表型为：雄性为白色，雌性为黑色或灰色，同理，F1（XGXG、XGXg、XGY、XgY或XGXg、XgXg、XGY、XgY）的表型为：黑色（XGXG、XGXg）、白色（XGY、XgY）或者灰色（XGXg、XgXg）、白色（XGY、XgY），故亲本与F1组成的群体中，若亲本为XGY（白色）与XGXg（黑色或灰色），F1为XGXG、XGXg（XG来自父本，表型为黑色）、XGY、XgY（XG、Xg都来自母本，表型为白色），则黑色个体所占比例可能为、；若亲本为XgY（白色）与XGXg（黑色或灰色），F1为XGXg、XgXg（Xg来自父本，表型为灰色）、XGY、XgY（XG、Xg都来自母本，表型为白色），则黑色个体所占比例可能为、0。 故选：A。 8. 【2022·河北卷9·高考真题】关于中心法则相关酶的叙述，错误的是（　　） A. RNA聚合酶和逆转录酶催化反应时均遵循碱基互补配对原则且形成氢键 B. DNA聚合酶、RNA聚合酶和逆转录酶均由核酸编码并在核糖体上合成 C. 在解旋酶协助下，RNA聚合酶以单链DNA为模板转录合成多种RNA D. DNA聚合酶和RNA聚合酶均可在体外发挥催化作用 【答案】C 【解析】解：A、RNA聚合酶和逆转录酶催化反应时均遵循碱基互补配对原则，在转录和逆转录的过程中会与模板链形成氢键，A正确； B、DNA聚合酶、RNA聚合酶和逆转录酶的本质是蛋白质，蛋白质以核酸编码并在核糖体上合成，B正确； C、RNA聚合酶以单链DNA为模板转录合成一种RNA，C错误； D、DNA聚合酶和RNA聚合酶在生物体内和体外均能发挥催化作用，D正确。 故选：C。 考点03表观遗传（共14题） 1. 【2025·湖北卷18·高考真题】研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（　　） A. Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ-2 B. Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方 C. Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D. 若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是 【答案】C 【解析】解：A、根据系谱图可知该遗传病为伴X染色体隐性遗传病（因为Ⅰ-1男性患病，Ⅱ-3女性患病），由于Ⅱ-I不含g基因，所以Ⅲ-3的致病基因来自Ⅱ-2，Ⅱ-2的致病基因来自Ⅰ-1，而不是Ⅰ-2，A错误； B、已知Ⅱ-4基因型为XGY，Ⅱ-3的基因型为XgXg，Ⅲ-5的基因型为XGXg，随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白，说明两条X染色体都有可能失活，所以Ⅲ-5细胞中失活的X染色体不一定源自母方，B错误； C、已知Ⅱ-1不含g基因，其基因型为XGY，Ⅱ-2的基因型为XGXg，Ⅲ-2的基因型为XGXG或XGXg，若其基因型为XGXG，则所有细胞中都检测不出g蛋白，所以Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白，C正确； D、已知Ⅱ-4基因型为XGY，Ⅱ-3的基因型为XgXg，Ⅲ-6的基因型为XGXg，与某男性（XGY）婚配，生出不患该遗传病男孩（XGY）的概率为，D错误。 故选：C。 2. 【2025·广西卷11·高考真题】科研人员对肥胖组与正常组小鼠的精子进行相关检测，结果见表。下列说法错误的是（　　） 表 检测指标 正常组 肥胖组 精子活动率（%） 45.67+5.49 21.37+3.70* 形态正常的精子（%） 83.38+2.87 61.32+2.46* 精子中组蛋白乙酰化水平 1.03±0.51 0.46±0.18* A. 肥胖导致精子活动率下降，进而使生育潜能降低 B. 肥胖可能影响性激素的产生，进而影响精子的正常发育 C. 精子中组蛋白乙酰化水平的高低，不会影响基因的表达水平 D. 低水平的组蛋白乙酰化表观修饰可传递给子代，并使其容易肥胖 【答案】C 【解析】解：A、据表可知，肥胖组精子活动率显著低于正常组，精子活动率低影响精子与卵子的结合能力，导致生育潜能下降，A正确； B、据表可知，肥胖组形态正常的精子的比例低于正常组，其原因可能是肥胖可能干扰内分泌系统，使性激素产生减少，进而影响精子发育，B正确； C、组蛋白乙酰化属于表观遗传修饰，乙酰化水平升高可使染色质结构松散，促进基因转录，C错误； D、表观遗传修饰（如组蛋白乙酰化）可通过生殖细胞遗传给子代，故精子乙酰化水平低导致相关基因表达异常，可能会传递给子代，使其容易肥胖，D正确。 故选：C。 3. 【2025·江苏卷15·高考真题】甲基化读取蛋白Y识别甲基化修饰的mRNA，引起基因表达效应改变，如图所示。下列相关叙述正确的是（　　） A. 甲基化通过抑制转录过程调控基因表达 B. 图中甲基化的碱基位于脱氧核糖核苷酸链上 C. 蛋白Y可结合甲基化的mRNA并抑制表达 D. 若图中DNA的碱基甲基化也可引起表观遗传效 【答案】D 【解析】解：A、分析题目信息和图示，甲基化发生在mRNA上，通过影响翻译或mRNA的稳定性来调控基因表达，而不是抑制转录，A错误； B、由图可知甲基化发生在mRNA上，故图中甲基化的碱基位于核糖核苷酸链上，B错误； C、由图可知，蛋白Y与甲基化的mRNA结合后可以表达出肽链，而未结合蛋白Y的甲基化的mRNA会降解，说明蛋白Y结合甲基化的mRNA并促进表达，C错误； D、若图中DNA的碱基甲基化，也可引起基因表达效应改变，从而引起表观遗传效应，D正确。 故选：D。 4. 【2025·河南卷14·高考真题】构成染色体的组蛋白可发生乙酰化。由组蛋白基因表达到产生乙酰化的组蛋白，需经历转录、转录后加工、翻译、翻译后加工与修饰等过程。下列叙述错误的是（　　） A. 组蛋白乙酰化不改变自身的氨基酸序列但可影响个体表型 B. 具有生物活性的tRNA的形成涉及转录和转录后加工过程 C. 编码组蛋白的mRNA上结合的核糖体数量不同，可影响翻译的准确度和效率 D. 组蛋白乙酰化发生在翻译后，是基因表达调控的结果，也会影响基因的表达 【答案】C 【解析】解：A、组蛋白乙酰化属于表观遗传修饰，不改变自身氨基酸序列，但会影响基因表达，进而影响个体表型，A正确； B、tRNA是由基因转录形成RNA，再经过转录后加工形成具有生物活性的tRNA，B正确；； C、编码组蛋白的mRNA上结合的核糖体数量不同，会影响翻译的效率，但不会影响翻译的准确度，其准确度由tRNA和mRNA上的碱基互补配对决定，C错误； D、由题知，组蛋白乙酰化发生在翻译后，是基因表达调控的结果，且会对基因表达产生影响，D正确。 故选：C。 5. 【2025·陕晋青宁卷16·高考真题】H，在一些个体中可因甲基化而失活（不表达），又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Hh,不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是（　　） A. Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因 B. Ⅱ1为杂合子的概率是 C. Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是 D. Ⅲ1的h基因只能来自父亲 【答案】B 【解析】解：AD、患病个体Ⅲ1的基因型为Hh,H基因在精子中为甲基化状态，故其H来自母亲Ⅱ2，h基因只能来自父亲。由于Ⅱ2不患病，说明其H来自Ⅰ1，Ⅰ1不患病，Ⅰ1含有甲基化的H基因；Ⅱ1患病，其H基因来自Ⅰ2，Ⅰ2不患病，说明Ⅰ2含有甲基化的H基因，AD正确； B、Ⅲ1的基因型为Hh,其H来自Ⅱ2，Ⅱ2不患病，其H基因来自Ⅰ1，Ⅱ1患病，其H基因来自Ⅰ2，Ⅰ1和Ⅰ2均含有H基因且都不患病，基因型必定都为Hh,为了区分来自Ⅰ1和Ⅰ2的H基因，Ⅰ1基因型为H1h,Ⅰ2基因型为H2h,已知Ⅱ1患病，其H基因需要来自母亲，因此Ⅱ1的基因型为H1H2或H2h,杂合子的概率为，B错误； C、已知Ⅱ2基因型为Hh,Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病只受母亲Ⅱ2的影响，因此子代获得H基因就患病，否则不患病，因此Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是，C正确。 故选：B。 6. 【2024·黑吉辽蒙卷9·高考真题】如图表示DNA半保留复制和甲基化修饰过程。研究发现，50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大。下列叙述正确的是（　　） ​ A. 酶E的作用是催化DNA复制 B. 甲基是DNA半保留复制的原料之一 C. 环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素 D. DNA甲基化不改变碱基序列和生物个体表型 【答案】C 【解析】解：A、由图可知，酶E的作用催化DNA中碱基C甲基化，A错误； B、DNA半保留复制的原料为四种脱氧核糖核苷酸，B错误； C、由题干“研究发现，50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大”可知，环境可能引起DNA甲基化差异，C正确； D、DNA甲基化并不改变碱基序列，但会影响生物个体的表型，D错误。 故选：C。 7. 【2024·广西卷12·高考真题】科学家通过小鼠低蛋白饮食与正常饮食的对比实验，发现亲代的低蛋白饮食可影响自身基因表达（其机理如图），且这种影响可遗传给子代。据图分析，下列说法正确的是（　　） A. 自身基因表达和表型发生变化的现象，称为表观遗传 B. 组蛋白甲基化水平增加，将导致相关基因表达水平降低 C. ATF7的磷酸化，将导致组蛋白表观遗传修饰水平提高 D. 亲代的低蛋白饮食，会改变子代小鼠的DNA碱基序列 【答案】B 【解析】解：A、DNA甲基化是表观遗传的一种类型，表观遗传是指生物体的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，A错误； B、结合图示可知，正常饮食的小鼠组蛋白甲基化水平增加，会影响RNA聚合酶与启动子的结合，进而影响基因表达，即表现为相关基因表达水平降低，B正确； C、结合图示可知，ATF7的磷酸化会抑制组蛋白的甲基化，将导致组蛋白表观遗传修饰水平下降，C错误； D、亲代的低蛋白饮食会促进ATF7的磷酸化，进而改变组蛋白的甲基化水平，但不会导致子代小鼠的DNA碱基序列改变，D错误。 故选：B。 8. 【2024·广东卷10·高考真题】研究发现，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白（具有组蛋白修饰功能）的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于（　　） A. 基因突变 B. 染色体变异 C. 基因重组 D. 表观遗传 【答案】D 【解析】解：根据题意分析可得，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白（具有组蛋白修饰功能）的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成，基因碱基序列未发生变化，也导致了肿瘤的形成，所以驱动此肿瘤形成的原因属于表观遗传。 故选：D。 9. 【2024·江苏卷15·高考真题】图示果蝇细胞中基因沉默蛋白（PcG）的缺失，引起染色质结构变化，导致细胞增殖失控形成肿瘤。下列相关叙述错误的是（　　） A. PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集，抑制了基因表达 B. 细胞增殖失控可由基因突变引起，也可由染色质结构变化引起 C. DNA和组蛋白的甲基化修饰都能影响细胞中基因的转录 D. 图示染色质结构变化也是原核细胞表观遗传调控的一种机制 【答案】D 【解析】解：A、分析题图，PcG缺失后，组蛋白甲基消失，凝集的染色质变松散，表达促细胞分裂蛋白，可知PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集，抑制了基因表达，A正确； B、细胞增殖失控可由基因突变（如原癌基因和抑癌基因发生突变）引起，根据题意“基因沉默蛋白（PcG）的缺失，引起染色质结构变化，导致细胞增殖失控形成肿瘤”可知，也可由染色质结构变化引起，B正确； C、DNA和组蛋白的甲基化修饰属于表观遗传，都能影响细胞中基因的转录，C正确； D、原核细胞没有以核膜为界限的细胞核，没有染色质，D错误。 故选：D。 10. 【2023·海南卷11·高考真题】某植物的叶形与R基因的表达直接相关。现有该植物的植株甲和乙，二者R基因的序列相同。植株甲R基因未甲基化，能正常表达；植株乙R基因高度甲基化，不能表达。下列有关叙述正确的是（　　） A. 植株甲和乙的R基因的碱基种类不同 B. 植株甲和乙的R基因的序列相同，故叶形相同 C. 植株乙自交，子一代的R基因不会出现高度甲基化 D. 植株甲和乙杂交，子一代与植株乙的叶形不同 【答案】D 【解析】解：A、题中显示植株甲和乙的R基因的序列相同，所含的碱基种类也相同，A错误； B、植株甲和乙的R基因的序列相同，但植株甲R基因未甲基化，能正常表达；植株乙R基因高度甲基化，不能表达，因而叶形不同，B错误； C、DNA甲基化相关的性状可以遗传，植株乙自交，子一代的R基因会出现高度甲基化，C错误； D、植株甲含有未甲基化的R基因，故植株甲和杂交，子一代与植株乙的叶形不同，与植株甲的叶形相同，D正确。 故选：D。 11. 【2023·1月浙江卷5·高考真题】这种DNA甲基化水平改变引起表型改变，属于（　　） A. 基因突变 B. 基因重组 C. 染色体变异 D. 表观遗传 【答案】D 【解析】解：DNA甲基化后基因的碱基序列没有变化，但引起的表型改变可以传递给后代，这符合表观遗传的特点。 故选：D。 12. 【2023·1月浙江卷6·高考真题】该植物经5-azaC去甲基化处理后，下列各项中会发生显著改变的是（　　） A. 基因的碱基数量 B. 基因的碱基排列顺序 C. 基因的复制 D. 基因的转录 【答案】D 【解析】解：由题干信息可知，基因启动子区发生DNA甲基化可导致基因转录沉默，使植物需经春化作用才能开花。而经5-azaC去甲基化处理后，该植株开花提前，说明植物经5-azaC去甲基化处理后，可解除对基因转录的抑制，有利于基因的正常表达。而经5-azaC去甲基化处理后，基因的碱基数量和排列顺序都不会改变，另外此过程也不会引起基因的复制。 故选：D。 13. 【2023·河北卷7·高考真题】DNA中的胞嘧啶甲基化后可自发脱氨基变为胸腺嘧啶。下列叙述错误的是（　　） A. 启动子被甲基化后可能影响RNA聚合酶与其结合 B. 某些甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型 C. 胞嘧啶的甲基化能够提高该位点的突变频率 D. 基因模板链中的甲基化胞嘧啶脱氨基后，不影响该基因转录产物的碱基序列 【答案】D 【解析】解：A、启动子被甲基化后，可能影响RNA聚合酶与其结合，从而影响转录过程，A正确； B、甲基化使基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响，这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型，B正确； C、胞嘧啶的甲基化后可自发脱氨基变为胸腺嘧啶，能够提高该位点的突变频率，C正确； D、基因模板链中的甲基化胞嘧啶脱氨基后变为胸腺嘧啶，对应的转录产物中鸟嘌呤会变为腺嘌呤，所以会影响该基因转录产物的碱基序列，D错误。 故选：D。 14. 【2022·辽宁卷17·高考真题】（多选题）视网膜病变是糖尿病常见并发症之一。高血糖环境中，在DNA甲基转移酶催化下，部分胞嘧啶加上活化的甲基被修饰为5'-甲基胞嘧啶，使视网膜细胞线粒体DNA碱基甲基化水平升高，可引起视网膜细胞线粒体损伤和功能异常。下列叙述正确的是（     ） A. 线粒体DNA甲基化水平升高，可抑制相关基因的表达 B. 高血糖环境中，线粒体DNA在复制时也遵循碱基互补配对原则 C. 高血糖环境引起的甲基化修饰改变了患者线粒体DNA碱基序列 D. 糖尿病患者线粒体DNA高甲基化水平可遗传 【答案】ABD 【解析】解：A、线粒体DNA甲基化水平升高，可抑制相关基因的表达，可引起视网膜细胞线粒体损伤和功能异常，A正确； B、线粒体DNA也是双螺旋结构，在复制时也遵循碱基互补配对原则，B正确； C、甲基化修饰并不改变患者线粒体DNA碱基序列，C错误； D、女性糖尿病患者线粒体DNA高甲基化水平可遗传，D正确。 故选： ABD。 2、 非选择题 考点01基因指导蛋白质的合成（共5题） 1.【2026·云南卷18·高考真题】研究人员在水稻辐射诱变群体中筛选到一株黄叶植株（突变型），将其与绿叶植株（野生型）杂交，F1全部为绿叶；F1自交，F2中绿叶196株，黄叶63株。 回答下列问题： （1）水稻叶色性状中，隐性性状为           。让F2中的绿叶植株全部自交，后代表型及比例为           。 （2）基因组分析发现，突变型的基因Y1的序列上有1个碱基发生缺失（图a）。起始密码子：AUG；终止密码子：UAA、UAG、UGA。 注：省略部分不含有起始密码子、终止密码子对应的序列，碱基数为3的倍数。 ①基因Y1通过           过程形成mRNA。在该mRNA中，片段1对应的碱基序列是5′-           -3′。 ②与野生型的基因Y相比，基因Y1编码的肽链长度           （填“变长”“变短”或“不变”），原因是           。 （3）基因Y1编码的肽链无法形成有活性的蛋白质，根据图b推测基因Y的作用是           。 【答案】（1）黄叶    绿叶：黄叶=5：1 （2）转录    GUGCA    变短     碱基缺失使mRNA中提前出现终止密码子，翻译提前终止 （3）促进叶绿素（叶绿素a和叶绿素b）的合成 【解析】解：（1）分析题意，黄叶与绿叶杂交，F1全为绿叶，说明绿叶为显性性状，黄叶为隐性性状，且F2中绿叶：黄叶=196：63≈3：1，符合一对等位基因的分离定律。假设控制叶色的基因用A、a表示，则F2中绿叶基因型为AA、Aa,自交后，仅Aa自交能产生黄叶，黄叶比例为×=，绿叶比例为1-=，因此后代表型比为绿叶：黄叶=5：1。 （2）①基因通过转录过程合成mRNA；图中给出的序列位于DNA的5'→3'非模板链，则模板链对应序列为3'-CACGT-5'，因此片段1对应mRNA序列为5'-GUGCA-3'。 ②突变型DNA序列缺失1个碱基，缺失位点后密码子阅读框后移一位，所以碱基缺失使mRNA中提前出现终止密码子（UGA），导致翻译提前终止，编码的肽链长度变短。 （3）分析图b,突变体的叶绿素a、叶绿素b含量均远低于野生型，可推测正常基因Y的作用是促进叶绿素（叶绿素a和叶绿素b）的合成。 故答案为： （1）黄叶    绿叶：黄叶=5：1 （2）转录    GUGCA    变短     碱基缺失使mRNA中提前出现终止密码子，翻译提前终止 （3）促进叶绿素（叶绿素a和叶绿素b）的合成 2. 【2026·湖南卷20·高考真题】株高是影响水稻产量的重要性状，探究株高相关基因的遗传机制对水稻育种有重要意义。回答下列问题： （1）为阐明纯合品系甲（株高100cm）株高由几对基因控制和显隐性等遗传机制，将其与纯合野生品系（株高140cm）杂交后，F1株高均为140cm,F2中株高140cm和100cm的数量比约为3：1，推测品系甲株高的遗传机制为          。 （2）品系甲是野生型的某株高基因发生突变所致，其转录产物编码序列的第796位突变，野生型及突变型基因转录模板链的部分碱基序列如图所示。 ①该突变体第          位氨基酸突变为          （部分密码子及对应氨基酸：GCU丙氨酸，CUU亮氨酸，UUC苯丙氨酸，UCG丝氨酸）。 ②拟设计PCR引物扩增该株高基因片段，以检测其他水稻是否发生该突变，应选择引物          （填序号）。 Ⅰ.5'-⋯GGCGGC-3' Ⅱ.5'-⋯GCTTCG-3' Ⅲ.5'-⋯GGTGTC-3' Ⅳ.5'-⋯CTGTGG-3' （3）某纯合品系乙（株高75cm）与纯合品系甲（株高100cm）杂交后，F1株高均为100cm,F2中株高100cm的347株，株高75cm的114株，用（2）中的引物和方法检测品系乙的该株高基因： ①若发现与品系甲有相同突变，推测乙的基因型为          （用A、a；B、b；C、c……表示基因）。将品系乙与纯合野生品系（株高140cm）杂交，其F1表现为株高140cm,F2中株高140cm、100cm和75cm三种表型的数量比约为9：6：1，推测所涉及基因的位置关系是          。 ②若发现与品系甲无相同突变，则品系乙形成的原因是          。 【答案】（1）由一对等位基因控制，株高140cm为显性性状，100cm隐性性状 （2）266；苯丙氨酸；Ⅱ和Ⅲ （3）aabb；两对等位基因位于两对同源染色体上；甲乙突变可能形成复等位基因，且甲突变的结果对乙是显性的 【解析】解：（1）根据题意，纯合品系甲（株高100cm）×纯合野生品系（株高140cm），子一代株高全为140cm,说明株高140cm为显性性状，株高100cm为隐性性状；F2两种表型比约为3：1，符合一对等位基因的分离定律，据此推测品系甲株高的遗传机制由一对等位基因控制，株高140cm为显性性状，100cm为隐性性状。 （2）①由题意可知，品系甲是野生型的转录产物编码序列第796位突变导致的，mRNA上每3个相邻的碱基决定1个氨基酸，每3个这样的碱基叫作1个密码子，对比野生型和突变型甲的转录模板链部分序列可知，模板链对应的位点碱基发生了“G→A“的替换，由突变基因模板链转录形成的mRNA方向是5'→3'，对应模板链方向是3'→5'，由于转录产物编码序列第796位突变，对应mRNA上第266个密码子中的第1个碱基，结合题图可知，突变型模板链上对应碱基序列为3'-AAG-5'，对应密码子为5'-UUC-3'，对应的氨基酸为苯丙氨酸；PCR扩增需要一对引物，引物需要与模板DNA两条链3'端互补，为检测其他水稻是否发生该突变，引物序列中应包含突变位点，根据突变型基因转录模板链部分碱基序列的两端可知，有一个引物为5′−⋯GCTTCG−3′，符合此条件的是引物Ⅱ，另一引物的序列为5′−⋯GGTGTC−3′，符合此条件的是引物Ⅲ，故选引物Ⅱ和Ⅲ。 （3）设品系甲的突变基因为a,若甲、乙有同一基因突变（a基因），纯合甲与纯合乙杂交，F2出现3：1的表型比，两者有一对基因是相同的（aa），说明两者表型差异必然涉及另一对等位基因，推测乙的基因型为aabb,品系乙（aabb）×野生型（AABB），F1全为140cm（AaBb），F2出现了9：6：1的分离比，推测表型和基因型对应如下：A-B-140cm、A-bb和aaB-100cm、aabb75m,说明两对等位基因位于两对同源染色体，遵循基因的自由合定律；发现品系乙与品系甲无相同突变，纯合品系乙与纯合品系甲杂交后，F2出现出现3：1的表型比，说明甲乙突变可能是同一基因不同位点的突变，形成复等位基因，且甲突变的结果对乙的是显性。 故答案为： （1）由一对等位基因控制，株高140cm为显性性状，100cm隐性性状 （2）266；苯丙氨酸；Ⅱ和Ⅲ （3）aabb；两对等位基因位于两对同源染色体上；甲乙突变可能形成复等位基因，且甲突变的结果对乙是显性的 3. 【2024·广西卷17·高考真题】 β-地中海贫血是人11号染色体上β-珠蛋白基因HBB突变所造成的遗传病。如图为HBB几种常见的基因突变位点及功能区域示意图。回答下列问题： 注：-28A→C中，“-”表示转录起始位点前，数值表示碱基位点，A→C表示碱基A突变为C；仅标示了非模板链上的变化，模板链也发生对应变化，但没有标示出来。 （1）654C→T突变， ______ （选填“会”或“不会”）增加该基因嘌呤碱基总数量。-28A→C突变，会导致β-珠蛋白的表达异常，其原因是 ______ 。 （2）HBB在转录形成mRNA的过程中，细胞核内特定RNA复合物能特异性识别初级转录产物（mRNA前体），并将内含子对应区域剪切以及拼接外显子对应区域，这表明上述RNA复合物是一种 ______ 。 （3）含有17A→T突变的HB8转录出的mRNA，对应位点的碱基是 ______ 。 （4）某男性一条染色体上的HB8存在突变位点W，其配偶无W突变，他们生育的孩子 ______ （选填“一定”或“不一定”）存在该突变，从遗传概率角度分析，其原因是 ______ 。为有效降低人群中8地中海贫血的发病率，可以采取 ______ 和 ______ 等措施。 【答案】（1）不会     启动子区域发生碱基替换，使RNA聚合酶无法识别和结合，从而影响转录和翻译水平，使β-珠蛋白合成异常 （2）酶（特异性酶） （3）U（尿嘧啶） （4）不一定     孩子有50%概率不含该突变     遗传咨询     产前检测 【解析】解：（1）依题意，654C→T突变是指非模板链上的第654位碱基C突变为T，模板链也发生对应的654G→A变化，故654C→T突变不会增加该基因嘌呤碱基总数量。据图可知，基因的第28位碱基位于基因的启动子上，28A→C突变，启动子区域发生碱基替换，使RNA聚合酶无法识别和结合，从而影响转录和翻译水平，使β-珠蛋白合成异常。 （2）依题意，RNA复合物能特异性识别mRNA前体，并将内含子对应区域剪切以及拼接外显子对应区域，则该复合物使RNA的化学键发生了断裂和形成，故上述RNA复合物应是一种酶（特异性酶）。 （3）依题意，17A→T表示基因非模板链上的变化，基因非模板链的碱基排序与对应的mRNA碱基排序相同，故含有17A→T突变的HB8转录出的mRNA，对应位点的碱基变化是由17A→U，即对应位点的碱基是U。 （4）β-地中海贫血是人11号染色体上β-珠蛋白基因HBB突变所造成的遗传病，即β-地中海贫血为常染色体上基因控制的遗传病。该男性一条染色体上的HB8存在突变位点W，另一条染色体上基因是正常的，且其配偶无W突变，故其子代有50%概率不含该突变，他们生育的孩子不一定存在该突变。通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。故为有效降低人群中8地中海贫血的发病率，可以采取遗传咨询和产前检测等措施。 故答案为： （1）不会     启动子区域发生碱基替换，使RNA聚合酶无法识别和结合，从而影响转录和翻译水平，使β-珠蛋白合成异常 （2）酶（特异性酶） （3）U（尿嘧啶） （4）不一定     孩子有50%概率不含该突变     遗传咨询     产前检测 4. 【2024·浙江卷23·高考真题】..瓢虫鞘翅上的斑点图案多样而复杂。早期的杂交试验发现，鞘翅的斑点图案由某条染色体上同一位点（H基因位点）的多个等位基因（h、HC、HS、HSP等）控制的。HC、HS、HSP等基因各自在鞘翅相应部位控制黑色素的生成，分别使鞘翅上形成独特的斑点图案；基因型为hh的个体不生成黑色素，鞘翅表现为全红。通过杂交试验研究，并不能确定H基因位点的具体位置、序列等情况。回答下列问题： （1）两个体杂交，所得F1的表型与两个亲本均不同，如图所示。 的黑色凸形是基因型为            亲本的表型在F1中的表现，表明该亲本的黑色斑是            性状。若F1雌雄个体相互交配，F2表型的比例为            。 （2）近期通过基因序列研究发现了P和G两个基因位点，推测其中之一就是H基因位点。为验证该推测，研究人员在翻译水平上分别阻止了P和G位点的基因表达，实验结果如表所示。结果表明，P位点就是控制黑色素生成的H基因位点，那么阻止P位点基因表达的实验结果对应表中哪两组？            ，判断的依据是            。此外，还可以在            水平上阻止基因表达，以分析基因对表型的影响。 组1 组2 组3 组4 未阻止表达 阻止表达 （3）为进一步研究P位点基因的功能，进行了相关实验。两个大小相等的完整鞘翅P位点基因表达产生的mRNA总量，如图甲所示，说明P位点基因的表达可以促进鞘翅黑色素的生成，判断的理由是            ；黑底红点鞘翅面积相等的不同部位P位点基因表达产生的mRNA总量，如图乙所示，图中a、b、c部位mRNA总量的差异，说明P位点基因在鞘翅不同部位的表达决定            。 （4）进一步研究发现，鞘翅上有产生黑色素的上层细胞，也有产生红色素的下层细胞，P位点基因只在产生黑色素的上层细胞内表达，促进黑色素的生成，并抑制下层细胞生成红色素。综合上述研究结果，下列对第（1）题中F1（HCHS）表型形成原因的分析，正确的有哪几项            。 A.F1鞘翅上，HC、HS选择性表达 B.F1鞘翅红色区域，HC、HS都不表达 C.F1鞘翅黑色凸形区域，HC、HS都表达 D.F1鞘翅上，HC、HS只在黑色区域表达 【答案】（1）HCHC     显性     1：2：1 （2）组3、组4     阻止P位点基因表达后实验结果应该是没有黑色素生成，对应3、4组      转录 （3）黑底红点P位点基因表达产生的mRNA总量远远大于红底黑点     黑色斑点面积大小 （4）ABD 【解析】解：（1）由图分析，HCHC个体有黑色凸形，所以F1的黑色凸形是基因型为HCHC亲本的表型在F1中的表现，表明该亲本的黑色斑是显性性状。F1的基因型为HCHS，若F1雌雄个体相互交配，F2基因型及比例为HCHC：HCHS：HSHS=1：2：1，三种基因型对应的表型各不相同，所以表型比例为1：2：1。 （2）为验证该推测，研究人员在翻译水平上分别阻止了P和G位点的基因表达，实验结果如表所示。结果表明，P位点就是控制黑色素生成的H基因位点，那么阻止P位点基因表达后实验结果应该是没有黑色素生成，对应3、4组。此外，还可以在转录水平上阻止基因表达，以分析基因对表型的影响。 （3）两个大小相等的完整鞘翅P位点基因表达产生的mRNA总量，如图甲所示，说明P位点基因的表达可以促进鞘翅黑色素的生成，判断的理由是黑底红点P位点基因表达产生的mRNA总量远远大于红底黑点；黑底红点鞘翅面积相等的不同部位P位点基因表达产生的mRNA总量，如图乙所示，图中a、b、c部位mRNA总量的差异，说明P位点基因在鞘翅不同部位的表达决定黑色斑点面积大小。 （4）P位点基因只在产生黑色素的上层细胞内表达，促进黑色素的生成，并抑制下层细胞生成红色素，所以红色区域，HC、HS都不表达，HC、HS只在黑色区域表达，根据图（1）可知HC控制黑色凸形生成，HS控制大片黑色区域生成，所以F1鞘翅上，HC、HS选择性表达，黑色凸形区域，HC表达，ABD正确。 故答案为： （1）HCHC     显性     1：2：1 （2）组3、组4     阻止P位点基因表达后实验结果应该是没有黑色素生成，对应3、4组      转录 （3）黑底红点P位点基因表达产生的mRNA总量远远大于红底黑点     黑色斑点面积大小 （4）ABD 5. 【2022·湖南卷19·高考真题】中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题： （1）突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占 ______。 （2）测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′-GAGAG-3′变为5′-GACAG-3′，导致第 ______位氨基酸突变为 ______，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理 ______。（部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺） （3）由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳（电泳条带表示特定长度的DNA片段），其结果为图中 ______（填“I”“Ⅱ”或“Ⅲ”）。 （4）突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变？______（填“能”或“否”），用文字说明理由 ______。 【答案】（1） （2）243    谷氨酰胺      基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄 （3）Ⅲ （4）能      若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2（C2C）与突变型1（CC1）杂交，子代表型及比例应为黄：绿=3：1，与题意不符 【解析】解：（1）由题干信息可知，突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死，由此可知突变型l应为杂合子（C1C），且C1对C为显性，让突变型1连续自交3代，子一代中基因型及比例为CC、CC1，子二代中CC、CC1，子三代成年植株中黄色叶植株占。 （2）突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′-GAGAG-3′变为5′-GACAG-3′，由此可知突变位点前碱基数为726，三个相邻碱基组成一个密码子，一个密码子决定一个氨基酸，故突变位点前对应氨基酸数为726÷3=242，则会导致第243位氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺。叶片变黄是叶片中叶绿素含量变化引起的，叶绿素不是蛋白质，由此推测基因突变影响与色素形成有关酶的合成，从而导致叶片变黄。 （3）由（1）可知突变型1为杂合子（C1C），由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。则Ⅰ为C酶切、电泳结果，Ⅱ为C1酶切、电泳结果，从突变型1基因型为C1C的叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳，其结果应为图中Ⅲ。 （4）突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致，用突变型2（C2_）与突变型1（C1C）杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子（C2C2），则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，则突变型2为杂合子（C2C），突变型2（C2C）与突变型1（C1C）杂交，子代基因型及比例为C1C2、C2C、C1C、CC，表型及比例应为黄：绿=3：1，与题意不符，由此可知，C2是隐性突变。 故答案为： （1） （2）243    谷氨酰胺      基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄 （3）Ⅲ （4）能      若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2（C2C）与突变型1（CC1）杂交，子代表型及比例应为黄：绿=3：1，与题意不符 考点02基因表达与性状的关系（中心法则）（共13题） 1. 【2026·黑吉辽蒙卷24·高考真题】我国科学家在半矮秆水稻性状改良研究领域中取得了突破性进展。（1）已知水稻高秆和半矮秆性状受一对等位基因SD1/sd1控制。SD1基因编码有功能的赤霉素20-氧化酶，催化底物产生赤霉素，控制高秆性状；sd1基因不能产生有功能的酶，控制半矮秆性状。杂交结果说明高秆对半矮秆为显性，从基因型和基因产物功能的角度，对此结论的解释是______ 。 （2） 半矮秆稻抗倒伏，但高氮肥下才能高产。为使其在低氮肥下高产，科学家找到一种名为“千粒稻”的高秆水稻，该水稻具有低氮肥下高产的相关基因。为寻找该基因，将千粒稻与半矮秆稻杂交，筛选______ 性状的半矮秆子代，再与______ 杂交。重复以上操作，得到一系列只包含一小段千粒稻染色质但低氮肥高产的杂交品系（C系）。上述过程是为了尽可能避免______ 流入C系，以缩小筛选范围。 （3）从C系中筛选到一段DNA序列，命名为qINCA2。qINCA2与半矮秆稻的同源序列INCA2只有一个核苷酸差异，均不编码蛋白质。在低氮肥条件下，INCA2导致局部染色质成为稔定的环，把RCN2基因“锁”在其中（下图b），而qINCA2没有使染色质成环能力（下图c）。     qINCA2控制低氮肥高产性状的分子水平解释为______ 。 （4）基于以上机制欲用基因组编辑技术（可以精准快速改变DNA序列）改造另一种氮肥依赖型半矮秆稻品种，培育低氮肥高产型纯合子。合理的方案是先编辑该半矮秆稻的______ ，筛选得到低氮肥高产型第一代基因组编辑水稻。由于该水稻可能是______ ，需再让其进行______ ，然后从中筛选获得目标水稻。 【答案】（1）杂合子基因型为SD1sd1，其中SD1可编码产生有功能的赤霉素20-氧化酶，合成赤霉素，表现为高秆，因此高秆对半矮秆为显性  （2）低氮肥高产；半矮秆稻；千粒稻其余染色质（DNA）  （3）qINCA2没有使染色质成环的能力，无法将RCN2基因锁定，RCN2基因可以正常转录、翻译（正常表达），合成RCN2蛋白，因此水稻在低氮肥条件下表现高产  （4）INCA2基因；杂合子；自交 【解析】解：（1）杂合子自交后代显现出来的性状为显性性状。结合题干信息，SD1基因编码有功能的赤霉素20-氧化酶，催化底物产生赤霉素，控制高秆性状；sd1基因不能产生有功能的酶，控制半矮秆性状，杂合子基因型为SD1sd1，其中SD1可编码产生有功能的赤霉素20-氧化酶，合成赤霉素，表现为高秆，因此高秆对半矮秆为显性。  （2）为使半矮秆稻在低氮肥下高产，需要寻找“千粒稻”的高秆水稻，该水稻具有低氮肥下高产的相关基因。将千粒稻与半矮秆稻杂交，筛选获得符合要求的低氮肥高产性状的半矮秆子代，之后与亲本半矮秆稻回交，重复操作后，可淘汰千粒稻中除目的基因所在片段外的其余染色质（DNA），仅保留带目的基因的小段千粒稻染色质，缩小筛选范围。  （3）从题图可知：半矮秆稻的INCA2使染色质成环，抑制RCN2表达，导致低氮肥低产；而千粒稻的qINCA2不能成环，RCN2可正常表达，因此实现低氮肥高产。  （4）待改造的半矮秆稻含INCA2，因此需要编辑其INCA2基因，使其突变为qINCA2类型；水稻是二倍体，一次编辑通常仅改变一对同源染色体中的一个INCA2基因，因此第一代编辑水稻一般为杂合子；杂合子自交后会发生性状分离，可从后代中筛选得到纯合的低氮肥高产目标植株。  故答案为：  （1）杂合子基因型为SD1sd1，其中SD1可编码产生有功能的赤霉素20-氧化酶，合成赤霉素，表现为高秆，因此高秆对半矮秆为显性  （2）低氮肥高产；半矮秆稻；千粒稻其余染色质（DNA）  （3）qINCA2没有使染色质成环的能力，无法将RCN2基因锁定，RCN2基因可以正常转录、翻译（正常表达），合成RCN2蛋白，因此水稻在低氮肥条件下表现高产  （4）INCA2基因；杂合子；自交 2. 【2026·广东卷21·高考真题】玉米籽粒胚乳的粉质与硬质是具有重要农艺价值的一对相对性状。我国科学家在对玉米粉质品系A和硬质品系W两个纯合品系的研究中，发现等位基因VA和VW可能参与该性状的调控。进一步研究发现，这对基因的序列长度存在差异（图a），且在胚乳发育过程中VA的表达量显著低于VW的表达量。为明确这对基因参与性状调控的机制，开展如下研究。 回答下列问题： （1）将两个品系进行正反交，获得的F1籽粒胚乳均表现为硬质，可知硬质为          性状。 （2）根据这对基因的序列设计了3种引物（图a），便于通过PCR技术进行区分。PCR反应体系中包括这3种引物、Taq DNA聚合酶（延伸速度约为1000 bp/min）、缓冲液（含Mg2+）、水、4种脱氧核苷酸和          ，反应参数见图b。预测品系W植株PCR产物电泳结果符合①～⑤（图c）中泳道          的带型。 （3）基于品系W构建了针对VW基因的RNAi（可通过切割靶基因mRNA显著降低其表达）转基因植株。鉴定转基因植株中VW基因表达是否受到影响，应提取植株          进行PCR检测。若VW基因参与调控玉米胚乳性状，预测可得到下列结果（胚乳由极核和精子结合后发育而成，极核和卵细胞携带的基因相同）： ①纯合转基因植株的籽粒胚乳性状为          ； ②杂合转基因植株自交产生的籽粒胚乳性状及比例为          。 （4）已知VW基因编码一种酶，在胚乳发育过程中催化非极性胡萝卜素转化为下游产物。研究人员据此对胚乳性状的产生提出了一个假设，并设计研究思路：对品系A植株进行诱变，筛选胚乳变为硬质的突变体，进而分析其中是否有非极性胡萝卜素合成途径的基因发生突变。推测研究人员提出的假设。最合理的是：          是产生品系A粉质胚乳的原因。 【答案】（1）显性 （2）模板DNA/玉米基因组DNA ① （3）（胚乳的）RNA 粉质 硬质：粉质=3：1 （4）非极性胡萝卜素积累 【解析】【小问1详解】 粉质品系 A、硬质品系 W 为纯合品系，正反交F1籽粒胚乳全为硬质，说明硬质性状能完全掩盖粉质，硬质为显性性状。 【小问2详解】 PCR反应体系除引物、Taq酶、缓冲液、脱氧核苷酸、水外，还需要模板DNA作为扩增的模板。品系W是纯合VWVW：引物1与引物2可扩增出100+196=296bp（约300bp）的片段，引物3延伸的子链至多500bp，不能作为引物1结合的模板，因此扩增产物对应图c的泳道①。 【小问3详解】 要检测VW的表达是否受影响，需要检测转录产物，因此提取胚乳的RNA，通过逆转录PCR检测。 已知VW高表达对应硬质，低表达对应粉质。 ①纯合转基因植株的VW表达被RNAi显著降低，因此胚乳性状为粉质。 ②杂合转基因植株（V+V−，V+为正常VW，V−为表达被敲低的VW）自交，胚乳由两个基因型相同的极核+一个精子发育而来，仅当三个等位基因全为V−时才表现为粉质，其余均满足VW表达量足够，表现为硬质，因此性状比例为硬质：粉质=3：1。 【小问4详解】 据题干信息可知，VW编码的酶催化非极性胡萝卜素转化为下游产物，品系A的VA表达量低，酶量不足，因此推测：非极性胡萝卜素积累是产生品系A粉质胚乳的原因，若诱变后非极性胡萝卜素合成途径基因突变，非极性胡萝卜素合成减少不再积累，胚乳会变为硬质。 3.【2026·江西卷21·高考真题】“细胞质雄性不育”指雄蕊无法产生有功能的花粉，但雌蕊正常，其不育/可育基因型以“（S）/（N）”表示，遵循“母系遗传”（后代的线粒体几乎全部来自卵细胞），某种雌雄同株植物线粒体U基因导致细胞质雄性不育，该性状可被核基因恢复。回答下列问题： （1） 研究表明，U基因编码的蛋白质可在线粒体内膜上形成跨膜通道，造成H+等小分子物质泄漏，会妨碍细胞的 ______ 呼吸，最终影响育性。 （2） （2）不育植株（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ）和可育植株（Ⅳ、Ⅴ）均为纯合，其中Ⅰ的基因型为（S）aabb。据表初步推测植株Ⅱ基因型为 ______ 。 杂交方式 F1表型比例 F2表型比例 ♀Ⅰ×♂Ⅳ 全为可育 可育：不育=9：7 ♀Ⅱ×♂Ⅳ 全为可育（植株Ⅵ） 可育：不育=3：1 （3）分别以U基因cDNA的5′和3′端序列杂交检测植株Ⅰ～Ⅴ的线粒体mRNA（假设细胞内核糖核酸外切酶活性受到完全抑制），结果如图甲；以U蛋白的特异性抗体检测植株Ⅰ～Ⅴ的线粒体蛋白质，结果如图乙。已知植株Ⅲ的A基因为显性纯合，可推测A蛋白在U基因 ______ 发挥作用（选填序号①复制后转录前；②转录后翻译前；③翻译后加工前；④加工后运输前）。 注：图甲为mRNA检测结果，图乙为蛋白质检测结果；表示检测到少量mRNA或蛋白质 （4）结合表和图分析，植株Ⅳ的基因型为 ______ 。已知以植株Ⅴ为父本，不能恢复其与Ⅱ杂交所结种子的育性，但可恢复其与Ⅲ杂交所结种子的育性，可推测以植株Ⅴ为父本，植株Ⅵ（题表中）为母本杂交，后代的基因型及比例为 ______ 。 （5）综合上述，对B基因的功能推测合理的有 ______ （选填序号①完全清除U基因的mRNA；②完全清除U蛋白；③封闭一定量的U蛋白所形成的通道；④一定程度上修补线粒体内膜泄露造成的损伤）。 【答案】（1）有氧  （2）（S）aaBB或（S）AAbb （3）②  （4）（S）AABB（S）AaBB：（S）aaBB=1：1 （5）③④ 【解析】（1）线粒体内膜是有氧呼吸第三阶段场所，U蛋白形成通道造成H⁺泄漏，破坏线粒体内膜H⁺梯度，阻碍有氧呼吸，能量供应不足，花粉发育异常。  （2）由题干信息可知，母本细胞质随母本遗传，父本只提供核基因；第一组♀Ⅰ（S）aabb×♂Ⅳ杂交，F1全可育，F2可育：不育=9：7（9：3：3：1变式）→恢复育性需要同时存在A、B显性基因，双显可育，其余核基因型不育，说明♂Ⅳ的核基因型为（N）AABB，基因型为(S)AABB。第二组♀Ⅱ×♂Ⅳ（S）AABB杂交，F1全可育（VI），F2可育：不育=3：1，说明F1核基因为单杂合（一对显性纯合，一对杂合），所以Ⅱ基因为（S）aaBB或（S）AAbb。  （3）由图甲、乙信息解读：甲（mRNA）：Ⅰ、Ⅱ能检测到U基因mRNA（2.0），Ⅲ、Ⅳ能检测到U基因mRNA（2.0）和切割后的mRNA（1.4和0.6），Ⅴ无U的mRNA条带；乙（U蛋白）：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ有U蛋白，Ⅴ无U蛋白。已知Ⅲ的A基因显性纯合AA，又因为Ⅲ有U基因DNA（细胞质中线粒体DNA），能检测到U基因mRNA（2.0）和切割后的mRNA（1.4和0.6），说明U基因已经转录（若作用于复制后转录前，则不会产生mRNA，甲中不会出现对应条带），所以A蛋白作用于转录完成后、翻译开始前（降解mRNA，阻止翻译）。  （4）由（1）可知，Ⅳ的基因型为（S）AABB；由（2）可知，Ⅱ的基因型为（S）aaBB或（S）AAbb,由图甲可知，Ⅱ不含A基因，Ⅱ的基因型为（S）aaBB，所以Ⅴ和Ⅱ杂交，♀Ⅱ提供（S）细胞质，子代基因型为（S）aaBB，表现为不育。Ⅵ是Ⅱ和Ⅴ的子代，所以Ⅵ为（S）AaBB。根据题干信息：Ⅴ为父本，不能恢复Ⅱ（S）AAbb后代育性，能恢复Ⅲ（S）AA__后代育性，说明Ⅴ无B基因；Ⅲ核AA__，Ⅴ可恢复→Ⅴ有A基因；Ⅴ纯合可育，所以Ⅴ为（N）aaBB。可推测以植株Ⅴ为父本，植株Ⅵ（S）AaBB为母本杂交，后代的基因型及比例为 （S）AaBB：（S）aaBB=1：1。  （5）③④B基因功能分析Ⅰ基因型（S）aabb：无B，有U mRNA、U蛋白，雄性不育；Ⅱ基因型（S）AAbb：无B，有U mRNA、U蛋白，不育；存在B基因时（A_B_）可育，说明B不降解mRNA、不清除U蛋白（甲、乙中存在U的mRNA和蛋白）；U蛋白危害：线粒体内膜通道漏H⁺，破坏有氧呼吸；B基因不清除U蛋白，而是封闭通道、修复泄漏损伤，恢复有氧呼吸，恢复育性。①完全清除U的mRNA：错误，有B的植株仍能检测U mRNA；②完全清除U蛋白，错误，有B植株仍有U蛋白；③封闭一定量U蛋白通道：③正确；④一定程度修补内膜泄漏损伤，④正确。所以选③④。  故答案为：  （1）有氧  （2）（S）aaBB或（S）AAbb （3）②  （4）（S）AABB（S）AaBB：（S）aaBB=1：1 （5）③④ 4. 【2026·安徽卷19·高考真题】某二倍体植物是一种重要的中药材，也是园艺观赏植物。该植物花色形成与3对独立遗传的基因有关，当有显性基因R时，白色前体物质会转化为花色素苷，花色呈淡红色；当有显性基因R和D时，花色素苷会聚集到花瓣，花色呈深红色；显性基因H可抑制D基因的作用，从而阻止花色素苷的聚集，因此基因型为R_D_H_植株的花色仍为淡红色。相应的隐性基因均无上述功能。花色形成机理示意图如下。 回答下列问题。 （1）基因型为RrDDHH的植株自交，子代的表型是          。基因型为RrDDHh的植株与基因型为RrDdHh的植株杂交，子代中白花∶淡红花∶深红花=          。结合基因和染色体的关系，简述基因自由组合定律的实质：          。 （2）基因型为RrDdHh的植株测交，从F1的淡红花和深红花植株群体中，随机选取两株相互授粉。若F2有3种花色，则两植株的基因型组合可能有          种（不考虑正、反交）。 （3）为研究上述基因的特征，对相关基因进行了测序，发现它们的启动子特定区域碱基组成具有          特点，这样的区域双链容易被RNA聚合酶打开，起始转录。 （4）该植物能够产生一种次生代谢物，有重要的应用价值，可采用植物细胞悬浮培养反应器进行次生代谢物的工厂化生产。与直接从植物体中提取相比，该技术可大幅提高次生代谢物的产量，除此之外，还具有          （答出2点即可）等优点。 【答案】（1）淡红色和白色   4:9:3 位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合 （2）7/七 （3）A-T碱基对比例高 (4)不受季节、气候、地域限制，可全年工业化生产；无需采收野生植株，有利于野生植物资源/生态保护；产物易分离纯化，生产成本更低（任选2点即可） 【解析】【小问1详解】 由题意可知，rr----为白色，R-D-hh为深红色，R-D-H-、R-dd--为淡红色。基因型为RrDDHH的植株自交，子代的基因型及比例为RRDDHH：RrDDHH：rrDDHH=1:2:1，表型为淡红色和白色。基因型为RrDDHh的植株与基因型为RrDdHh的植株杂交，由于该植物花色形成与3对独立遗传的基因有关，Rr×Rr，子代为R-：rr=3:1；DD×Dd，子代全为D-；Hh×Hh，子代为H-：hh=3:1，因此基因型为RrDDHh的植株与基因型为RrDdHh的植株杂交，子代中白花∶淡红花∶深红花=1/4×1×1：3/4×1×3/4：3/4×1×1/4=1/4：9/16：3/16=4:9:3。基因自由组合定律的实质是位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【小问2详解】 基因型为RrDdHh的植株测交，即RrDdHh与rrddhh杂交，子代的基因型及比例为RrDdHh：RrDdhh：RrddHh：Rrddhh：rrDdHh：rrDdhh：rrddHh：rrddhh=1:1:1:1:1:1:1:1，F1的淡红花的基因型为RrDdHh、RrddHh、Rrddhh，深红花RrDdhh，随机选取两株相互授粉，F2有3种花色，则两植株的基因型组合可能有RrDdHh×RrDdHh、RrDdhh×RrDdhh、RrDdHh×RrDdhh、RrddHh×RrDdHh、RrddHh×RrDdhh、Rrddhh×RrDdHh、Rrddhh×RrDdhh，共7种。 【小问3详解】 相关基因启动子特定区域双链容易被RNA聚合酶打开，说明该区域的稳定性相对弱，而双链严格遵循碱基互补配对原则，其中A-T碱基对含两个氢键，G-C碱基对含3个氢键，因此相关基因启动子特定区域双链容易被RNA聚合酶打开，说明该基因的启动子特定区域碱基组成具有A-T碱基对比例高的特点。 【小问4详解】 与直接从植物体中提取相比，采用植物细胞悬浮培养反应器进行次生代谢物的工厂化生产的技术可大幅提高次生代谢物的产量，除此之外，还具有不受季节、气候、地域限制，可全年工业化生产；无需采收野生植株，有利于野生植物资源/生态保护；产物易分离纯化，生产成本更低（任选2点即可）。 5. 【2026·河南卷20·高考真题】水稻A基因启动子区域存在两种突变类型（A1、A2），导致A基因表达量改变。为探究水稻穗型与A基因表达量之间的关系，研究人员以基因型为A1A1（小穗）与A2A2的植株为亲本杂交，获得的F1自交，F2中表型及其比例为小穗：中穗：大穗=1：2：1。回答下列问题： （1）A基因的遗传           （填“遵循”或“不遵循”）分离定律，A2A2的表型为           。 （2）为探究F2三种表型材料中A基因表达量的差异，研究人员提取mRNA，进行           ，用PCR进行检测，发现A2A2植株中A基因表达量高于A1A1植株。据此推测，出现中穗性状的原因是           。 （3）水稻的稻瘟病抗性受一对等位基因B、b控制，并与A基因表达量相关。为探究水稻穗型与稻瘟病抗性的遗传关系，研究人员进行三组杂交实验，杂交组合及结果如下表所示（F1自交得F2）。 组别 亲本 F1表型及比例 F2表型及比例 ① 大穗抗病×大穗感病 全为大穗抗病（M） 大穗抗病：大穗感病=3：1 ② 大穗抗病×小穗感病 全为中穗中抗病（G） 大穗抗病：中穗中抗病：小穗感病=1：2：1 ③ M×小穗感病 中穗中抗病：中穗感病=3：1 已知控制水稻穗型与稻瘟病抗性的基因独立遗传，抗病只出现在大穗植株，中抗病只出现在中穗植株。据表分析，抗病对感病为           （填“显性”或“隐性”）；G的基因型为           ；组②和组③的亲本中，小穗感病的基因型分别为           、           。基因型A1A2Bb的植株自交，子一代中感病植株占比为           。 【答案】（1）遵循；大穗 （2）逆转录；A1A2植株中A基因的表达量介于A1A1和A2A2之间，因此表现为中穗 （3）显性；A1A2BB；A1A1BB；A1A1Bb； 【解析】解：（1）F1（A1A2）自交后，F2基因型分离比为A1A1：A1A2：A2A2=1：2：1，对应表型比也为1：2：1，符合基因分离定律，因此遵循分离定律；已知A1A1为小穗，对应A2A2的表型为大穗。 （2）PCR检测的模板是DNA，提取mRNA后需要经过逆转录得到cDNA才能进行PCR；已知A2A2中A基因表达量高于A1A1，杂合子A1A2表现为中穗，说明A1A2的A基因表达量介于两种纯合子之间，因此表现为中穗。 （3）已知控制水稻穗型与稻瘟病抗性的基因独立遗传，抗病只出现在大穗植株，中抗病只出现在中穗植株，说明小穗均为感病，即表型有大穗抗病（A2A2B_）、中穗中抗病（A1A2B_）、大穗感病（A2A2bb）、中穗感病（A1A2bb）、小穗感病（A1A1_ _）。根据第①组实验，亲本抗病×感病，F1全为抗病，F2抗病：感病=3：1，说明抗病对感病为显性；第①组F1M的基因型为A2A2Bb,M与小穗感病杂交后代全为中穗（A1A2），且中抗病：感病=3：1，符合Bb×Bb的分离比，因此第③组亲本小穗感病基因型为A1A1Bb。第②组亲本大穗抗病（A2A2B_）×小穗感病（A1A1_ _），F1全为中穗中抗病G（A1A2B_），F2表型比为大穗抗病：中穗中抗病：小穗感病=1：2：1，说明G的基因型为A1A2BB（若为A1A2Bb,F2感病植株占，与题意不符），因此亲本小穗感病基因型为A1A1BB，A1A2Bb自交，根据题意：所有A1A1（小穗）都感病，A2A2bb、A1A2bb也为感病，计算得感病植株比例：（A1A1）×1+×（A2A2bb）+×（A1A2bb）=。 故答案为： （1）遵循；大穗 （2）逆转录；A1A2植株中A基因的表达量介于A1A1和A2A2之间，因此表现为中穗 （3）显性；A1A2BB；A1A1BB；A1A1Bb； 6. 【2025·广东卷20·高考真题】 在繁育陶赛特绵羊的过程中，发现一只臀部骨骼肌尤为发达、产肉量高（美臀）的个体。研究发现，美臀性状由单基因（G/g）突变所导致，以常染色体显性方式遗传。此外，美臀性状仅在杂合子中，且G基因来源于父本时才会表现；母本来源的G基因可通过其雄性子代使下一代杂合子再次表现美臀性状。 回答下列问题： （1）育种人员将美臀公羊和野生型正常母羊杂交，子一代中美臀羊的理论比例为 ______；选择子一代中的美臀羊杂交，子二代中美臀羊的理论比例为 ______。 （2）由于羊角具有一定的伤害性，育种人员尝试培育美臀无角羊。陶赛特绵羊另一条常染色体上R基因的隐性突变导致无角性状产生，如图a进行杂交，P美臀有角羊应作为 ______（填“父本”或“母本”），便于从F1中选择亲本；若要实现F3中美臀无角个体比例最高，应在F2中选择亲本基因型为 ______。 （3）研究发现，美臀性状由G基因及其附近基因（图b）共同参与调控，其中D基因调控骨骼肌发育，其高表达使羊产生美臀性状；M基因的表达则抑制D基因的表达。来自父本的G基因使D基因高表达，而来自母本、具有相同序列的G基因只促进M基因的表达，这种遗传现象属于 ______，GG基因型个体的体型正常，推测其原因 ______。 （4）在育种过程中，较难实现美臀无角性状稳定遗传，考虑到胚胎操作过程较繁琐，可采集并保存 ______，用于美臀无角羊的人工繁育。 【答案】（1）     （2）父本     Ggrr和ggRr （3）表观遗传      来自母本的G基因促进M基因表达，抑制D基因的高表达 （4）精液 【解析】（1）由题意知，美臀公羊的基因型为Gg,且G来自父本，野生型正常母羊的基因型为gg,二者杂交，父本产生G和g 两种配子，母本产生g一种配子，子一代的基因型及比例为Gg：gg =1：1。由于美臀性状仅在杂合子中且G基因来源于父本时才会表现，所以子代中美臀羊（Gg且G来自父本）的理论比例为。子一代中的美臀羊（Gg,G来自父本）杂交，雌雄配子均有G和g两种，则子二代的基因型及比例为GG：Gg：gg =1：2：1。对于杂合子Gg,当G来自父本时表现美臀性状，Gg占，其中G来自父本的概率为，所以子二代中美臀羊的理论比例为×=。 （2）因为母本来源的G基因可通过其雄性子代使下一代杂合子再次表现美臀性状。若P美臀有角羊作为父本，可产生的含G基因的雄配子，据此可以在F1中更容易根据美臀性状选择出含有G基因的个体作为亲本，故P美臀有角羊应作为父本。根据题意，要在F3中获得尽可能多的美臀无角个体（Ggrr且G来自父本），则F2中选择Ggrr作为亲本之一，它产生两种配子为Gr和gr；选择ggRr作为另一亲本，它产生两种配子为gR和gr。两者杂交时，就可能产生美臀无角个体（Ggrr且G来自父本）。相比其他可能的亲本组合，这种组合产生美臀无角个体（Ggrr且G来自父本）的概率相对较高，所以应在F2中选择这两种基因型的个体作为亲本。（3）根据题意，来自父本和母本的G基因，具有相同序列，但由于来源不同而表现出不同的遗传效应，应属于表观遗传。GG基因型个体中，两个G基因分别来自父本和母本，来自父本的G基因使D基因高表达，但来自母本的G基因促进M基因表达，M基因的表达抑制D基因的表达，所以D基因不能持续高表达，导致GG基因型个体的体型正常。（4）根据题意，在育种过程中，较难实现美臀无角性状稳定遗传，考虑到胚胎操作过程较繁琐，可采集并保存美臀无角羊的精液（或精子），用于美臀无角羊的人工繁育，通过人工授精的方式繁殖后代。 故答案为： （1）     （2）父本     Ggrr和ggRr （3）表观遗传      来自母本的G基因促进M基因表达，抑制D基因的高表达 （4）精液 7. 【2025·重庆卷20·高考真题】全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致。妻子患病是G基因突变所致。 （1）根据系谱图（图1）可推测全色盲的遗传方式是 ______。 （2）经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因，其DNA序列如图2所示。据此分析，导致丈夫患病的H基因是 ______（填编号）。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是 ______。 （3）妻子表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析，G基因突变为g基因发生的变化是 ______。 （4）临床研究发现，G基因和H基因任意突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是 ______（选填两个编号）。 ①妻子的H蛋白表达下降 ②丈夫的G蛋白表达上升 ③妻子的H蛋白表达正常 ④丈夫的G蛋白表达下降 ⑤妻子的H蛋白表达上升 ⑥丈夫的G蛋白表达正常 （5）不考虑基因的新突变，医生发现该夫妻有的概率生育健康的孩子，则该夫妻的基因型分别是 ______（H、G表示显性基因，h、g表示隐性基因）。 【答案】（1）常染色体隐性遗传 （2）①；无益也无害或中性 （3）碱基缺失 （4）①⑥ （5）Gghh、ggHh 【解析】（1）分析题图1，正常的父母生出了患病的女儿，“无中生有”为隐性，且女儿患病而父亲表现为正常，说明该病为常染色体隐性遗传病。 （2）结合图2DNA序列分析，丈夫的父亲有两个①②突变基因表现为正常，丈夫的母亲含有一个①突变基因也表现为正常，丈夫只能从母亲获得突变后的①基因，若从父亲处获得②基因，则患病丈夫与父亲的基因型一致，应该表现为正常，所以患病丈夫从父母处获得的均为①基因，即导致丈夫患病的H基因是①。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是中性的。 （3）妻子表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析G基因表达的G蛋白比g基因表达的g蛋白氨基酸序列更短，由此推测G基因突变为g基因发生的变化是G基因发生了碱基缺失。 （4）妻子是G基因突变导致的患病，妻子体内突变的G基因会抑制H基因的表达，导致H 基因的表达量下降，①正确；丈夫是H基因突变导致的患病，体内没有突变的G基因，所以丈夫体内的G蛋白表达正常，⑥正确。 （5）由于G基因和H基因任意突变都会导致患病，只有GH_基因型的个体表现为正常，且妻子G基因突变、丈夫H基因突变，推测夫妻基因型分别为Gghh和ggHh时生育健康孩子的概率为。 故答案为： （1）常染色体隐性遗传 （2）①；无益也无害或中性 （3）碱基缺失 （4）①⑥ （5）Gghh、ggHh 8. 【2025·河南卷20·高考真题】某二倍体植物松散株型与紧凑株型是一对相对性状，紧凑株型适合高密度种植，利于增产。研究人员获得了一个紧凑株型的植株，为研究控制该性状的基因，将其与纯合松散株型植株杂交，F1均为松散株型，F2中松散株型：紧凑株型=3：1，控制该相对性状的基因为A/a。回答下列问题： （1）该紧凑株型性状由______（填“A”或“a”）基因控制。 （2）在A基因编码蛋白质的区域中插入一段序列得到a基因（图1），a基因表达的肽链比A基因表达的肽链短。造成此现象的原因是______。 （3）研究人员设计了3条引物（P1～P3），位置如图1（→表示引物5'→3'方向）。以3个F2单株（甲、乙、丙）的DNA为模板，使用不同引物组合进行PCR扩增，琼脂糖凝胶电泳结果分别为图2-A和2-B（不考虑PCR结果异常）。 ①图2-A中使用的引物组合是______；丙单株无扩增条带的原因是______。 ②结合图2-A的扩增结果，在图2-B中，参照甲的条带补充乙与丙的电泳条带（将正确条带涂黑）。 ③使用图2-A中的引物组合扩增F2全部样本，有扩增条带松散株型：无扩增条带松散株型=______。 【答案】（1）a （2）插入序列后，a基因中编码终止密码子的序列提前，a基因转录产生的mRNA提前终止翻译 （3）P2和P3      丙的基因型为AA，无引物P3的结合序列，利用引物P2和P3扩增时，无法得到扩增产物      2：1 【解析】（1）根据题意，将紧凑株型与纯合松散株型植株杂交，F1均为松散株型，可推知紧凑株型为隐性性状，由隐性基因a控制。 （2）分析题意，在A基因编码蛋白质的区域中插入一段序列得到a基因，a基因表达的肽链比A基因表达的肽链短，说明终止密码子提前出现，因此推测可能是A基因内部插入一段序列得到a基因后，使a基因中编码终止密码子的序列提前，a基因转录产生的mRNA提前终止翻译。 （3）①子二代中的基因型为AA、Aa、aa,根据图示可知，A和a基因上均含有P1和P2引物互补的序列，而P3引物识别的序列只有a基因中才存在，若选择引物P1和P2进行扩增，则A基因和a基因均能扩增出相应产物，只是a基因扩增的产物长度要大于A基因扩增的产物（a基因是在A基因编码蛋白质的区域中插入一段序列得到的），即AA的个体扩增产物的电泳条带与aa的个体扩增产物的电泳条带不同，且Aa的个体扩增产物的电泳条带应为两条，与图A不符；若选择引物P2和P3进行扩增，则只有Aa和aa的个体中因含有a基因而能扩增出产物，且扩增出的产物电泳条带相同，而AA的个体由于不含与P3引物结合的序列，因此不能扩增出产物，没有对应的电泳条带（2-A中出现的是a酶切后扩增的条带）。即图2-A中使用的引物组合是P2和P3，丙的基因型为AA，A中无引物P3的结合序列，故利用引物P2和P3扩增时，无法得到扩增产物。 ②图A是利用引物P2和P3扩增后电泳的结果，则图B是利用引物P1和P2扩增的产物电泳的结果。由于a基因扩增出来的产物长度大于A基因扩增的产物，因此AA（松散株型）、aa（紧凑株型）基因的个体扩增的产物电泳时均只有一个条带，且aa基因的个体扩增的产物电泳时形成的电泳条带距离点样孔近（长度大），而Aa（松散株型）的个体扩增的产物电泳时会出现两个电泳条带，故乙与丙的电泳条带为。 ③使用图2-A中的引物组合（P3和P2）扩增F2全部样本，由于只有含a基因的个体才能扩增出相应产物，且松散株型的基因组成为A-，而子二代中Aa：AA=2：1，所以使用图2-A中有扩增条带松散株型（Aa）：无扩增条带松散株型（AA）=2：1。 故答案为： （1）a （2）插入序列后，a基因中编码终止密码子的序列提前，a基因转录产生的mRNA提前终止翻译 （3）P2和P3      丙的基因型为AA，无引物P3的结合序列，利用引物P2和P3扩增时，无法得到扩增产物      2：1 9. 【2024·黑吉辽卷24·高考真题】作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄（熟黄），其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长（持绿）。回答下列问题。 （1）将m1与野生型杂交得到F1表型为 ______ （填“熟黄”或“持绿”），则此突变为隐性突变（A1基因突变为a1基因）。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入 ______ 个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。 （2）突变体m2与m1表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了 ______ ，a2基因发生了 ______ ，使合成的mRNA都提前出现了 ______ ，翻译出的多肽链长度变 ______ ，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中 ______ 号株系为野生型的数据。 ​ （3）A1和A2基因位于非同源染色体上，m1的基因型为 ______ ，m2的基因型为 ______ 。若将m1与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为 ______ 。 【答案】熟黄  持绿  碱基对的替换  碱基对的增添  终止密码子  短  ①  a1a1A2A2  A1A1a2a2  【解析】解：（1）若此突变为隐性突变（A1基因突变为a1基因），则m1（持绿）的基因型为a1a1，野生型（熟黄）的基因型为A1A1，两者杂交得到的F1基因型为A1a1，表型为熟黄。若要验证此推测，可将A1基因转入持绿个体（a1a1）中，若植株表现为熟黄，则此突变为隐性突变。 （2）DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。与野生型基因相比，a1基因碱基数目没有改变，可能是发生了碱基对的替换而引起的基因突变，a1基因碱基数目增多，是因为碱基对的增添而引起的基因突变。两者均使合成的mRNA提前出现了终止密码子，导致翻译出的多肽链长度变短。A1（A2）基因编码A酶，突变体m1与m2编码的蛋白质空间结构改变，故A酶活性最高的①株系为野生型。 （3）A1和A2基因位于非同源染色体上，是非等位的同源基因，故m1的基因型为a1a1A2A2，m2的基因型为A1A1a2a2。若将m1与m2杂交得到F1（A1a1A2a2），F1自交得到F2，基因型之比为A1—A2—：A1—a2a2：A2—a1a1：a1a1a2a2=9：3：3：1，其中自交后代不发生性状分离个体有的：A1A1A2A2、A1—a2a2、A1—a2a2、a1a1a2a2，所占的比例为。 故答案为： （1）熟黄     持绿 （2）碱基对的替换     碱基对的增添     终止密码子     短     ① （3）a1a1A2A2     A1A1a2a2      10. 【2024·江西卷20·高考真题】植物体表蜡质对耐干旱有重要作用，研究人员通过诱变获得一个大麦突变体Cer1（纯合体），其颖壳蜡质合成有缺陷（本题假设完全无蜡质）。初步研究表明，突变表型是因为C基因突变为c,使棕榈酸转化为16-羟基棕榈酸受阻所致（本题假设完全阻断），符合孟德尔遗传规律，回答下列问题： （1）在C基因两侧设计引物，PCR扩增，电泳检测PCR产物。如图泳道1和2分别是突变体Cer1与野生型（WT，纯合体）。据图判断，突变体Cer1中②基因的突变类型是 ______ 。 （2）将突变体Cer1与纯合野生型杂交.F1全为野生型，F1与突变体Cer1杂交，获得若干个后代，利用上述引物PCR扩增这些后代的基因组DNA，电泳检测PCR产物，可以分别得到与如图泳道 ______ 和泳道 ______ （从1～5中选择）中相同的带型，两种类型的电泳带型比例为 ______ 。 （3）进一步研究意外发现，16-羟基棕榈酸合成蜡质过程中必需的D基因（位于另一条染色体上）也发生了突变，产生了基因d1，其编码多肽链的DNA序列中有1个碱基由G变为T，但氨基酸序列没有发生变化，原因是 ______ 。 （4）假设诱变过程中突变体Cer1中的D基因发生了使其丧失功能的突变，产生基因d2。CCDD与ccd2d2个体杂交，F1的表型为野生型，F1自交，F2野生型与突变型的比例为 ______ ；完善以下表格： F2部分个体基因型 棕榈酸（填“有”或“无”） 16-羟基棕榈酸（填“有”或“无”） 颖壳蜡质（填“有”或“无”） Ccd2d2 有 ① ______ 无 CCDd2 有 有 ② ______ 【答案】（1）隐性突变 （2）3  1   1：1 （3）密码子具有简并性 （4）9：7   ①有   ②有 【解析】解：（1）由电泳结果图可以直接看出，泳道2（WT，纯合体）只有2000bp；泳道1（突变体Cer1）只有1100bp,只有一种基因纯合时才表现突变性状，为隐性突变。 （2）突变体Cer1为cc,纯合野生型为CC，则F1为Cc,F1与突变体Cer1杂交后代中Cc：cc=1：1，电泳检测PCR产物，可以分别得到与如图泳道3和泳道1中相同的带型，两种类型的电泳带型比例为1：1。 （3）密码子的简并性指的是一种氨基酸可以由多种不同的密码子编码；编码多肽链的DNA序列中有1个碱基由G变为T，但氨基酸序列没有发生变化，原因是密码子具有简并性。 （4）由题目所给信息“D基因位于另一条染色体上”可以直接推出，C/c、D/d2基因位于两对同源染色体上，其遗传遵循基因的自由组合定律，因此CCDD与ccd2d2个体杂交，F1为（CcDd2），表型为野生型，F1（CcDd2）自交，F2野生型与突变型的比例为C-D-：（ccD-+C-d2d2+ccd2d2）=9：7；Ccd2d2含有C基因无D基因，有16-羟基棕榈酸，由于不含D基因，因为16-羟基棕榈酸合成蜡质过程中必需有D基因，故无颖壳蜡质；CCDd2含有C基因和D基因，有16-羟基棕榈酸，也有颖壳蜡质。 故答案为： （1）隐性突变 （2）3  1   1：1 （3）密码子具有简并性 （4）9：7   ①有   ②有 11. 【2024·安徽卷17·高考真题】一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。 回答下列问题。 (1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病                     ；乙病                    。推测Ⅱ-2的基因型是          。 (2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是                                        （答出2点即可）。 (3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基          所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为          ；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的          倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。 (4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择          基因作为目标，有望达到治疗目的。 【答案】（1）常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 Aabb （2）操作简便、准确安全、快速等 （3）缺失 1/900 25 （4）A 【解析】(1)据图判断，Ⅰ -1和Ⅰ -2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ -1和Ⅰ -2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2两病兼患，但是她的儿子 Ⅲ-2不患甲病，推断Ⅱ-2的基因型是Aabb。 (2)采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的操作简便、而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。 (3)根据遗传系谱图判断 Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB（根据电泳图判断），推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根据电泳图判断Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ-5和Ⅱ-4的基因型相同为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，为1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3×1/4=1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900=25倍。 (4)反义RNA药物能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A基因作为目标。 12. 【2023·重庆卷20·高考真题】科学家在基因型为mm的普通玉米（2n=20）群体中发现了杂合雄性不育突变体，并从中克隆了控制不育性状的显性基因M（编码蛋白质M）。研究发现，突变体玉米雄性不育与花粉母细胞减数分裂异常密切相关（图1）；进一步研究发现，减数分裂细胞中影响染色体联会的R蛋白量与M蛋白质有关（图2）。 注：M-Del：敲除M基因的突变体；①～⑤为依次发生的减数分裂Ⅰ或Ⅱ某时期；⑥为减数分裂Ⅱ结束后形成的子细胞；⑦为花粉及可育率 （1）图1中③所示的时期为 ______ ，⑥中单个正常细胞内染色体数目为 ______ 。玉米减数分裂细胞中R蛋白量减少，植株的花粉可育率将 ______ 。推测玉米突变体中M蛋白质影响减数分裂的机制为 ______ 。 （2）欲利用现有植株通过杂交方式获得种子用于M基因的后续研究，杂交亲本的基因型分别应为 ______ 。 （3）M基因与m基因DNA序列相比，非模板链上第1072和1094位的两个碱基突变为A，致使M蛋白质的第358和365位氨基酸分别变为x和y（图3）；按5'-3'的方向，转运x（第358位）的tRNA上反密码子第 ______ 位碱基必为U。如需用定点突变方法分析M基因的两个突变位点对玉米花粉可育率的影响，可采取的分析思路为 ______ 。 【答案】（1）减数分裂Ⅰ中期（MⅠ中，减Ⅰ中）   10    降低     M蛋白使减数分裂细胞中R蛋白减少，影响染色体联会，造成同源染色体分离异常 （2）母本（♀）Mm    父本（♂）mm （3）3       分别研究M基因两个突变位点A突变为G和两个A分别突变为G后，对花粉发育率的影响 【解析】解：（1）从图1中的③可以看出，细胞中同源染色体排列在细胞中央，所以处于减数分裂Ⅰ中期（MⅠ中，减Ⅰ中），⑥中已经形成了4个子细胞，表示减数分裂结束，所以是减数分裂Ⅱ末期，玉米染色体数目2n=20，所以子细胞中染色体数目为10条，突变体中R蛋白数量减少，育性降低，从图2可以看出，敲除了M基因的植株R蛋白含量增加，因此可以推测M蛋白质影响减数分裂的机制为M蛋白使减数分裂细胞中R蛋白减少，影响染色体联会，造成同源染色体分离异常。 （2）M基因是显性基因，抑制了R蛋白的产生，导致杂合雄性不育，所以欲利用现有植株通过杂交方式获得种子用于M基因的后续研究，所以杂交父本只能选择mm,而母本选择Mm植株。 （3）M蛋白上的358位氨基酸对应mRNA上1072-1074位碱基，按5'-3'的方向，转运x（第358位）的tRNA上反密码子对应基因上第1072位碱基，由于非模板链上第1072是A，所以模板链是T，对应mRNA为A，tRNA上即为U；用定点突变方法分析M基因的两个突变位点对玉米花粉可育率的影响，实验自变量是突变的电位，因变量是花粉可育率，因此可采取的分析思路为：分别研究M基因两个突变位点A突变为G和两个A分别突变为G后，对花粉发育率的影响。 故答案为： （1）减数分裂Ⅰ中期（MⅠ中，减Ⅰ中）   10    降低     M蛋白使减数分裂细胞中R蛋白减少，影响染色体联会，造成同源染色体分离异常 （2）母本（♀）Mm    父本（♂）mm （3）3       分别研究M基因两个突变位点A突变为G和两个A分别突变为G后，对花粉发育率的影响 13. 【2022·北京卷16·高考真题】番茄果实成熟涉及一系列生理生化过程，导致果实颜色及硬度等发生变化。果实颜色由果皮和果肉颜色决定。为探究番茄果实成熟的机制，科学家进行了相关研究。 （1）果皮颜色由一对等位基因控制。果皮黄色与果皮无色的番茄杂交的F1果皮为黄色，F1自交所得F2果皮颜色及比例为          。 （2）野生型番茄成熟时果肉为红色。现有两种单基因纯合突变体，甲（基因A突变为a）果肉黄色，乙（基因B突变为b）果肉橙色。用甲、乙进行杂交实验，结果如图1。 据此，写出F2中黄色的基因型：          。 （3）深入研究发现，成熟番茄的果肉由于番茄红素的积累而呈红色，当番茄红素量较少时，果肉呈黄色，而前体物质2积累会使果肉呈橙色，如图2。上述基因A、B以及另一基因H均编码与果肉颜色相关的酶，但H在果实中的表达量低。 根据上述代谢途径，aabb中前体物质2积累、果肉呈橙色的原因是          。 （4）有一果实不能成熟的变异株M，果肉颜色与甲相同，但A并未突变，而调控A表达的C基因转录水平极低。C基因在果实中特异性表达，敲除野生型中的C基因，其表型与M相同。进一步研究发现M中C基因的序列未发生改变，但其甲基化程度一直很高。推测果实成熟与C基因甲基化水平改变有关。欲为此推测提供证据，合理的方案包括          ，并检测C的甲基化水平及表型。 ①将果实特异性表达的去甲基化酶基因导入M ②敲除野生型中果实特异性表达的去甲基化酶基因 ③将果实特异性表达的甲基化酶基因导入M ④将果实特异性表达的甲基化酶基因导入野生型 【答案】(1)黄色∶无色＝3∶1 (2)aaBB、aaBb (3)基因A突变为a，但果肉细胞中的基因H仍表达出少量酶H，持续生成前体物质2；基因B突变为b，前体物质2无法转变为番茄红素 (4)①②④ 【解析】【分析】 本题考查遗传规律以及表观遗传相关知识。 1、基因分离定律的实质是：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立的随配子遗传给后代。 2、基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 3、甲、乙为两种单基因纯合突变体，甲（基因A突变为a）果肉黄色，乙（基因B突变为b）果肉橙色。由图1可知，F2比值约为为9：3：4，F1基因型为AaBb，红色基因型为A_B_，黄色为aaB_，橙色为A_bb、aabb，甲乙基因型分别为aaBB、AAbb。 【解答】 （1）果皮黄色与果皮无色的番茄杂交的F1果皮为黄色，说明黄色是显性性状，F1为杂合子，则F1自交所得F2果皮颜色及比例为黄色∶无色＝3∶1。 （2）由图可知，F2比值约为为9：3：4，说明F1基因型为AaBb，则F2中黄色的基因型aaBB、aaBb。 （3）由题意和图2可知，成熟番茄的果肉由于番茄红素的积累而呈红色，当番茄红素量较少时，果肉呈黄色，而前体物质2积累会使果肉呈橙色，则存在A或H，不在B基因时，果肉呈橙色。因此，aabb中前体物质2积累、果肉呈橙色的原因是基因A突变为a，但果肉细胞中的基因H仍表达出少量酶H，持续生成前体物质2；基因B突变为b，前体物质2无法转变为番茄红素。 （4）C基因表达的产物可以调控A的表达，变异株M中C基因的序列未发生改变，但其甲基化程度一直很高，欲检测C的甲基化水平及表型，可以将果实特异性表达的去甲基化酶基因导入M，使得C去甲基化，并检测C的甲基化水平及表型；或者敲除野生型中果实特异性表达的去甲基化酶基因，检测野生型植株C的甲基化水平及表型，与突变植株进行比较；也可以将果实特异性表达的甲基化酶基因导入野生型，检测野生型C的甲基化水平及表型。而将果实特异性表达的甲基化酶基因导入M无法得到果实成熟与C基因甲基化水平改变有关，故选①②④​​​​​​​。 故本题的答案为： (1)黄色∶无色＝3∶1 (2)aaBB、aaBb (3)基因A突变为a，但果肉细胞中的基因H仍表达出少量酶H，持续生成前体物质2；基因B突变为b，前体物质2无法转变为番茄红素 (4)①②④ 考点03表观遗传（共1题） 1. 【2024·北京卷21·高考真题】玉米是我国栽培面积最大的农作物，籽粒大小是决定玉米产量的重要因素之一，研究籽粒的发育机制，对保障粮食安全有重要意义。  （1）研究者获得矮秆玉米突变株，该突变株与野生型杂交，F1表型与           相同，说明矮秆是隐性性状。突变株基因型记作rr。  （2）观察发现，突变株所结籽粒变小。籽粒中的胚和胚乳经受精发育而成，籽粒大小主要取决于胚乳体积。研究发现，R基因编码DNA去甲基化酶，亲本的该酶在本株玉米所结籽粒的发育中发挥作用。突变株的R基因失活，导致所结籽粒胚乳中大量基因表达异常，籽粒变小。野生型及突变株分别自交，检测授粉后14天胚乳中DNA甲基化水平，预期实验结果为           。  （3）已知Q基因在玉米胚乳中特异表达，为进一步探究R基因编码的DNA去甲基化酶对Q基因的调控作用，进行如下杂交实验，检测授粉后14天胚乳中Q基因的表达情况，结果如表1。  表1  组别 杂交组合 Q基因表达情况 1 RRQQ（♀）×RRqq（♂） 表达 2 RRqq（♀）×RRQQ（♂） 不表达 3 rrQQ（♀）×RRqq（♂） 不表达 4 RRqq（♀）×rrQQ（♂） 不表达 综合已有研究和表1结果，阐述R基因对胚乳中Q基因表达的调控机制。             （4）实验中还发现另外一个籽粒变小的突变株甲，经证实，突变基因不是R或Q。将甲与野生型杂交，F1表型正常，F1配子的功能及受精卵活力均正常。利用F1进行下列杂交实验，统计正常籽粒与小籽粒的数量，结果如表2。  表2  组别 杂交组合 正常籽粒：小籽粒 5 F1（♂）×甲（♀） 3：1 6 F1（♀）×甲（♂） 1：1 已知玉米子代中，某些来自父本或母本的基因，即使是显性也无功能。  ①根据这些信息，如何解释基因与表2中小籽粒性状的对应关系？请提出你的假设。             ②若F1自交，所结籽粒的表型及比例为           ，则支持上述假设。 【答案】（1）野生型 （2）野生型所结籽粒胚乳中DNA甲基化水平低于突变株 （3）R基因编码的DNA去甲基化酶只影响母本所产生胚乳中Q基因的表达 （4）该性状由两对独立遗传的等位基因控制，仅当个体不含有功能的显性基因时表现为小籽粒；其中一对等位基因存在基因组印记，母本来源的该显性基因在子代中无功能，仅父本来源的该显性基因可发挥作用，另一对等位基因无印记，父母本来源的显性基因均可发挥作用     正常籽粒：小籽粒=7：1 【解析】解：（1）若矮秆是隐性性状（rr），则矮秆玉米突变株与野生型（RR）杂交，子代（Rr）表型与野生型相同。 （2）R基因编码DNA去甲基化酶，野生型R基因正常，能编码DNA去甲基化酶，催化DNA去甲基化，所以野生型及突变株分别自交，野生型植株所结籽粒胚乳中DNA甲基化水平更低。 （3）由表格可知，只有在母本基因型为RRQQ时，Q基因才表达，故R基因编码的DNA去甲基化酶只影响母本所产生胚乳中Q基因的表达。 （4）①甲与野生型杂交得到的子代为正常个体，说明小籽粒为隐性性状。F1配子的功能及受精卵活力均正常，若性状为一对等位基因控制，则F1与甲杂交后，不论正反交，子代正常籽粒：小籽粒应为1：1，故根据子代性状分离比可推测该性状受到两对等位基因的控制，且只有不含显性基因的个体表现为小籽粒。已知玉米子代中，某些来自父本或母本的基因，即使是显性也无功能，结合F1作母本时，与甲杂交，后代正常籽粒：小籽粒=1：1可知，两对显性杂合子在作母本时，有一对等位基因无法正常表达。故结合以上推论提出假设：该性状由两对独立遗传的等位基因控制，仅当个体不含有功能的显性基因时表现为小籽粒；其中一对等位基因存在基因组印记，母本来源的该显性基因在子代中无功能，仅父本来源的该显性基因可发挥作用，另一对等位基因无印记，父母本来源的显性基因均可发挥作用。 ②若以上假设正确，则F1自交，F1产生的能正常表达的精子中含显性基因的配子：不含显性基因的配子=3：1，F1产生的能正常表达的卵细胞中含显性基因的配子：不含显性基因的配子=1：1，所以F1自交所结籽粒的表型及比例为正常籽粒：小籽粒=（1-）：（）=7：1。 故答案为： （1）野生型 （2）野生型所结籽粒胚乳中DNA甲基化水平低于突变株 （3）R基因编码的DNA去甲基化酶只影响母本所产生胚乳中Q基因的表达 （4）该性状由两对独立遗传的等位基因控制，仅当个体不含有功能的显性基因时表现为小籽粒；其中一对等位基因存在基因组印记，母本来源的该显性基因在子代中无功能，仅父本来源的该显性基因可发挥作用，另一对等位基因无印记，父母本来源的显性基因均可发挥作用     正常籽粒：小籽粒=7：1 学科网（北京）股份有限公司 $