第12讲 人类遗传病的检测和预防（3大考点梳理）（知识清单）（上海专用）2027年高考生物一轮复习讲练测

该高中生物学高考复习知识清单聚焦人类遗传病的检测和预防专题，涵盖遗传病类型与遗传分析、检测与风险评估、预防与基因治疗三大核心考点，构建了从类型判断到风险评估再到预防干预的完整知识体系。 清单通过表格对比遗传病类型、系谱图分析步骤及概率计算方法，结合速记口诀（如“单基因，孟德尔；多基因，环境搀”）和易错易混辨析表，培养学生科学思维与生命观念。特设考点考频提示和解题提醒，如“患病男孩”与“男孩患病”概率计算差异标注，助力学生自主复习，教师可据此精准指导，提升备考效率。

第12讲 人类遗传病的检测和预防 目录导航 01知识脑图·核心脉络巧搭建——梳理专题框架，搭建知识体系 02考点梳理·必背知识全突破——深挖高频考点，总结速记易错 考点1 人类遗传病的类型与遗传分析 考点2 人类遗传病的检测与风险评估 考点3 人类遗传病的预防与基因治疗 知识脑图·核心脉络巧搭建 考点梳理·必背知识全突破 考点1 人类遗传病的类型与遗传分析 必背知识梳理 1．人类遗传病的概念与类型 人类遗传病是由遗传物质发生改变而引起的、通常具有遗传倾向的疾病。遗传物质改变包括基因突变、基因重组引起的异常组合以及染色体数目或结构变异。遗传病不等同于先天性疾病，也不等同于传染病；有些遗传病出生后多年才出现症状，有些先天性疾病则不是遗传病。 类型 遗传基础与特点 常见实例 单基因遗传病 由一对等位基因控制，遗传方式相对明确，通常遵循孟德尔遗传规律 白化病、红绿色盲、血友病、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病 多基因遗传病 由两对或两对以上等位基因共同控制，各基因作用微小且具有累积效应，易受环境影响 原发性高血压、糖尿病、精神分裂症、唇腭裂 染色体异常遗传病 由染色体数目或结构异常引起，往往涉及许多基因，常造成严重后果 猫叫综合征、21三体综合征 细胞质遗传相关疾病 线粒体等细胞质遗传物质异常，遗传呈母系传递特点 线粒体肌脑病等 【核心知识】单基因遗传病可用孟德尔定律分析；多基因遗传病受环境影响明显，不能简单套用一对等位基因的模型；染色体异常遗传病也不一定存在一个“致病基因”。 2．常见单基因遗传方式 遗传方式 基因型示例 系谱及性别特点 举例 常染色体显性 患者AA、Aa；正常aa 男女患病机会相等，通常代代相传；正常双亲一般不生患儿（不考虑新突变） 软骨发育不全 常染色体隐性 患者aa；正常AA；携带者Aa 男女机会相等，常隔代遗传；表型正常的双亲可能生患儿 白化病、苯丙酮尿症 伴X显性 患者XᴬXᴬ、XᴬXᵃ、XᴬY；正常XᵃXᵃ、XᵃY 女患者多于男患者；男患者的女儿全患病，男患者的儿子不受其X影响 抗维生素D佝偻病 伴X隐性 患者XᵃXᵃ、XᵃY；女性携带者XᴬXᵃ 男患者多于女患者，常隔代遗传；女患者的父亲和儿子均患病 红绿色盲、血友病 伴Y遗传 致病基因位于Y染色体 只有男性患病，父传子、代代相传；患者有女性时可排除 外耳道多毛症 细胞质遗传 基因位于线粒体等细胞质遗传物质 母亲患病时子女可能均受影响，父亲患病通常不传给子女 线粒体遗传病 3．系谱图分析基本步骤 系谱分析先看患者性别和代际关系，再判断显隐性，最后判断基因位于常染色体、X染色体、Y染色体还是细胞质。若患病母亲的子女全部患病、患病父亲的子女均正常且与父亲是否患病无关，优先考虑细胞质遗传；若只有男性且父传子，考虑伴Y遗传。若正常双亲生出患儿，通常提示隐性遗传；若患病双亲生出正常子女，通常提示显性遗传。 【解题提醒】系谱图没有绝对特征时只能判断“最可能”的遗传方式；不能因为某一代没有患者就武断认定不是显性遗传，也不能认为伴X隐性遗传的每个家系都一定出现隔代遗传。 1．判定遗传病的类型 （1）确定是否为细胞质遗传 若系谱图中母亲患病，子女全患病；母亲正常，则子女全正常，与父亲是否患病无关，则很可能是细胞质遗传。如图所示： （2）确定是否为伴Y染色体遗传 注：若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传。 （3）确定是显性遗传还是隐性遗传 （4）若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测 ①若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；再根据患者性别比例进一步确定，如图所示： ②如图最可能为伴X染色体显性遗传。 2.辨析“患病男孩”和“男孩患病”的概率计算 （1）常染色体遗传病 ①患病男孩的概率＝患病孩子的概率×1/2； ②男孩患病的概率＝患病孩子的概率。 （2）伴性遗传病（XAXa×XAY，a为致病基因） ①患病男孩的概率＝全部后代中XaY患病男孩的概率=1/4； ②男孩患病的概率＝XaY占全部儿子的概率=1/2。 3.患两种病的概率 根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表： 序号 类型 计算公式 已知 患甲病概率为m 则不患甲病概率为1－m 患乙病概率为n 则不患乙病概率为1－n ① 同时患两病概率 m·n ② 只患甲病概率 m·（1－n） ③ 只患乙病概率 n·（1－m） ④ 不患病概率 （1－m）（1－n） 拓展求解 患病概率 ①＋②＋③或1－④ 只患一种病概率 ②＋③或1－（①＋④） 速记口诀突破 1．遗传病四大类 口诀：单基因，孟德尔；多基因，环境搀；染色体，数与形；细胞质，母系传。 解释：分别对应单基因、多基因、染色体异常和细胞质遗传相关疾病。 2．系谱判显隐性 口诀：正常双亲生患儿，隐性可能高；患病双亲生正常，显性线索强。 解释：不考虑新突变和外显率异常时，正常双亲生出患儿提示隐性；患病双亲生出正常子女提示显性。 3．伴性遗传抓关键 口诀：X显男传女，女儿全中招；X隐男多见，女患父子遭；Y传只传男，母系不看爹。 解释：分别概括伴X显性、伴X隐性、伴Y和细胞质遗传的系谱特征。 易错易混辨析 易错点 正确辨析 所有遗传病出生时就发病 错误。遗传物质改变可能导致出生即发病，也可能成年后才出现症状。 多基因遗传病由一个基因控制 错误。多基因遗传病由两对或两对以上等位基因共同控制，且环境影响较大。 红绿色盲家系一定能看到隔代遗传 错误。红绿色盲为伴X隐性遗传，但具体系谱不一定表现出典型隔代现象。 伴Y遗传患者可以有女性 错误。Y染色体只存在于男性，伴Y遗传只能表现为男性患病且父传子。 抗维生素D佝偻病女患者的父母可以都正常 错误。该病为伴X显性遗传，女患者至少有一个亲本携带显性致病基因；父亲若患病，女儿通常全患。 遗传病都由某个致病基因引起 错误。染色体数目或结构异常也可导致遗传病，涉及多个基因。 考点2 人类遗传病的检测与风险评估 必背知识梳理 1．遗传调查与发病率 调查人群中的遗传病时，发病率=患者数÷被调查总人数×100%。调查应选择发病率较高、受环境影响较小且遗传方式较简单的单基因遗传病；样本数量要足够大，并采用随机抽样，以减少偶然性和选择偏差。研究某家族的遗传方式时，则应收集家族成员的性别、患病情况和亲缘关系，绘制系谱图并结合遗传规律分析。 【实验设计提醒】“调查发病率”和“调查遗传方式”对象不同：发病率调查人群，要求随机且样本大；遗传方式调查患者家系，要求家族信息完整、代数足够。 2．常用检测方法及适用范围 检测方法 检测指标/水平 主要用途与局限 B超 胎儿外观、器官形态；个体水平 观察胎儿是否存在明显结构畸形，不能直接确认所有基因突变 胎儿细胞/羊水检查 胎儿细胞染色体数目和结构；细胞水平 检测染色体异常，如部分三体、结构异常；需结合医学评估 孕妇血液样本分析 血细胞形态和数量；细胞水平 辅助筛查能引起血细胞异常的疾病；筛查结果通常需要进一步确诊 无创产前DNA检测 孕妇外周血中胎儿游离DNA片段；分子/染色体相关检测 创伤较小，可用于部分染色体异常筛查；阳性结果通常需进一步诊断 基因检测/PCR/测序 特定基因的碱基序列；分子水平 检测单基因遗传病的致病变异，也可用于携带者筛查；不能替代染色体核型分析 人类遗传病检测方法与检测水平 3．遗传风险的概率计算 计算遗传病风险时，先明确亲本基因型和遗传方式，再列出配子及子代基因型，最后根据题目问的是“全部子代”“男孩”还是“患病男孩”确定分母。常染色体遗传中，患病男孩概率=患病孩子概率×1/2；男孩患病概率=患病孩子概率。伴性遗传中必须把性别和X、Y染色体来源一起分析。 事件 概率表达式（甲病概率m，乙病概率n） 同时患两病 m×n（两病遗传相互独立时） 只患甲病 m×(1−n) 只患乙病 n×(1−m) 两病均不患 (1−m)(1−n) 至少患一种 1−(1−m)(1−n) 只患一种 m(1−n)+n(1−m) 【深度理解】“患病男孩”是全部后代中既患病又为男孩；“男孩患病”是限定在男孩中计算患病比例，二者分母不同，不能混用。 4．案例：致病基因、蛋白质与检测 若基因中插入或缺失非3的倍数的碱基对，可能导致移码，使突变位点之后的氨基酸序列大范围改变；翻译提前遇到终止密码子也会使肽链缩短。若只替换一个碱基对，通常只影响一个密码子，可能改变一个氨基酸，也可能因密码子简并性不改变氨基酸。分析遗传病题时，应把“基因序列—mRNA—氨基酸序列—蛋白质功能—表型”串联起来。 图4 基因突变与蛋白质功能异常分析案例 速记口诀突破 1．调查两对象 口诀：人群算发病，家系判遗传；随机样本大，系谱信息全。 解释：人群调查用于计算发病率，家系调查和系谱分析用于判定遗传方式。 2．检测三层次 口诀：B超看外形，细胞看染色；基因看序列，层次要对应。 解释：个体、细胞、分子三个检测层次各有适用范围，不能用一种方法包打天下。 3．概率分母诀 口诀：患病男孩全体算，男孩患病男孩栏；先定分母再相乘，条件概率不混淆。 解释：“患病男孩”分母为全部后代，“男孩患病”分母为男孩总数。 4．移码判断 口诀：替换改一点，插缺易移码；三倍较局部，提前终止短。 解释：替换通常影响范围较小，非3倍数插入或缺失会造成移码，提前出现终止密码子会缩短肽链。 易错易混辨析 易错点 正确辨析 发病率调查只调查患者家族 错误。发病率需在人群中随机抽样，患者家系主要用于分析遗传方式。 B超能直接检测胎儿基因突变 错误。B超主要观察外观和器官形态；基因突变需用基因检测、PCR或测序等分子方法。 基因检测可以确认所有染色体异常遗传病 错误。基因检测主要针对特定基因；染色体数目和结构异常需进行胎儿细胞检查、染色体分析等。 患病男孩概率和男孩患病概率相同 错误。前者以全部后代为分母，后者以男孩为分母，属于不同概率。 插入一个碱基只影响一个氨基酸 错误。非3倍数插入会造成移码，通常影响插入位点之后的多个密码子。 检测结果阳性就等于确诊 错误。部分检测属于筛查，阳性后需结合进一步的遗传学、细胞学或分子诊断确认。 考点3 人类遗传病的预防与基因治疗 必背知识梳理 1．优生措施与意义 遗传病预防应在婚前、孕前、孕期和出生后进行综合干预。禁止有直系血亲和三代以内旁系血亲等近亲结婚，可减少隐性致病基因纯合的机会；提倡婚前体检、适龄生育和遗传咨询，能够及早识别高风险家庭并制定方案。女性24~29岁通常为较适宜生育年龄，35岁以后子代发生唐氏综合征等染色体异常的概率明显升高。 措施 主要内容 预防意义 禁止近亲结婚 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚 降低相同隐性致病基因相遇并纯合的概率 婚前体检 了解健康状况、家族史和既往病史，发现不宜生育的严重遗传病风险 为婚育决策提供医学依据 适龄生育 避免高龄生育带来的染色体异常风险增加 降低部分染色体病发生概率 遗传咨询 根据病史、家族史、检测结果评估再发风险并提出预防建议 指导婚育、选择产前诊断方案 产前诊断 B超、胎儿细胞检查、孕妇血液样本分析、染色体分析和基因检测等 了解胎儿是否存在遗传病风险，必要时进一步干预 2．遗传咨询的基本流程 遗传咨询通常包括：收集并核实病史和家族史→绘制系谱→明确或推测遗传方式→进行必要的临床、细胞和分子检测→估算后代患病或携带风险→提出婚育和产前诊断建议。以常染色体隐性苯丙酮尿症为例，表型正常但曾生育患儿的夫妇通常均为携带者，再次生育时患儿概率为1/4，携带者概率为1/2，正常非携带者概率为1/4。 【核心知识】遗传咨询提供风险评估和选择建议，不是简单地“保证生出健康孩子”；产前检测发现胎儿为携带者且表型正常时，通常与确诊患儿的处理建议不同。 3．环境控制与人为干预 射线、烟草、酒精等环境因素可能提高基因突变频率，备孕和孕期应尽量避免接触。对于发病机理明确的遗传病，可通过饮食、药物或其他环境干预降低发病风险。例如，某些代谢性遗传病可在出生后尽早筛查并通过饮食控制等方式减少代谢产物积累。环境干预通常不能改变患者的遗传物质，但可以降低疾病表现或延缓病程。 4．基因治疗 基因治疗的基本策略是针对单基因突变或缺陷，将正常版本的基因导入患者体内，或修复、替换有缺陷的基因，使相关蛋白质恢复正常，从而矫正或缓解遗传病。基因治疗应针对导致异常表型的关键基因，不能仅修复通路中任意一个相关蛋白基因就保证有效；治疗效果还取决于递送细胞、表达水平、免疫反应和安全性。 图5 基因治疗基本策略示意 5．综合案例：从病因到预防 若某家庭中正常双亲生育患病子女，且男女均可能患病，首先考虑常染色体隐性遗传；若表型正常的女儿携带致病基因，婚配对象即使表型正常也可能是携带者，因此孕前基因检测和再发风险评估有价值。题目要求“预防患儿出生”时，应优先选择孕前检测、遗传咨询、风险评估和产前诊断；孕后一般饮食调整等属于降低症状或改善病情的干预，不等同于阻止致病基因遗传。 速记口诀突破 1．优生四道关 口诀：禁近亲，婚检早；适龄育，咨询好；孕期查，风险少。 解释：近亲婚配、婚前体检、适龄生育、遗传咨询和产前诊断共同构成优生防线。 2．咨询流程 口诀：收病史，画系谱；做检测，算风险；给建议，产前随。 解释：遗传咨询从资料收集开始，经系谱分析和检测评估，最后提出婚育及产前诊断建议。 3．隐性携带者风险 口诀：正常表型不等于无基因；夫妻携带，四一患病；二一携带，四一正常。 解释：常染色体隐性遗传中Aa×Aa的子代患病、携带者和正常非携带者概率分别为1/4、1/2和1/4。 4．基因治疗抓病因 口诀：缺哪基因补哪方，修复缺陷效果强；只降表达不一定，关键通路要对上。 解释：基因治疗应针对造成异常表型的关键致病基因，修复或补入正常版本通常比盲目降低表达更有针对性。 易错易混辨析 易错点 正确辨析 近亲结婚会产生新的致病基因 错误。近亲结婚不会创造新基因，但会增加双方携带相同隐性致病基因并使其纯合的机会。 女性年龄越大只是生育能力下降，与遗传病无关 错误。35岁以后子代发生唐氏综合征等染色体异常的风险明显升高。 遗传咨询能直接判断胎儿一定是否患病 错误。遗传咨询主要评估风险并指导检测；是否患病需结合相应的产前诊断。 携带者表型正常就不需要检测 错误。隐性致病基因携带者通常表型正常，但婚育时可能把基因传给子代，检测有助于评估风险。 改变饮食可以消除遗传病致病基因 错误。环境控制可降低部分遗传病的发病表现，但通常不能改变遗传物质。 基因治疗就是降低所有相关基因的表达 错误。基因治疗应针对病因，通常通过补入、替换或修复正常基因恢复关键蛋白功能。 发现胎儿为致病基因携带者就等同于患儿 错误。隐性遗传病携带者通常表型正常；应区分携带者、患者和正常非携带者。 / 学科网（北京）股份有限公司 $