第七单元 生物的变异和进化（综合训练）（北京专用）2027年高考生物一轮复习讲练测

**基本信息** 以生物的变异和进化为核心，整合基因突变、染色体变异、进化理论及育种实践，通过新情景分析与实验探究，构建“分子机制-进化规律-实践应用”的逻辑体系，渗透结构与功能观、进化与适应观。 **综合设计** |模块|题量/典例|题型特征|知识逻辑| |----|-----------|----------|----------| |变异的分子机制|选择1-8题、非选16-17题|新情景（叶绿素水解酶、黄瓜点突变）、实验数据解读|从碱基替换（EMS诱变）到染色体结构变异（环状染色体、易位），体现基因突变的不定向性及基因对性状的直接/间接控制| |进化与适应|选择9-15题、非选19-20题|进化实例分析（大杜鹃寄生、乳糖酶基因频率）、AI应用评价|通过自然选择（耐药性）、协同进化（邻里互助）及基因频率变化，阐释进化与适应的动态过程| |育种实践|非选18-21题|反向育种、基因定位、雄性不育应用|结合杂交育种、单倍体育种及分子标记技术，实现变异原理到育种实践的应用迁移|

第七单元 生物的变异和进化 参考答案 第一部分（本部分共15题，每题2分，共30分。在每题列出的四个选项中，选出最符合题目要求的一项。） 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 答案 C D A C B D C C D D 题号 11 12 13 14 15 答案 B A B C D 第二部分（本部分共6题，共70分。） 16．（12分，除标记外，每空1分） （1）PCR和测序技术 （2）囊胚（早期胚胎） 纯合基因敲除小鼠（beclin1-/-小鼠）的胚胎死亡（2分） （3）DNA 显著增加（高于野生型）（DNA合成显著增加） 乳腺上皮细胞异常增殖 （4）抑癌基因 野生型基因的碱基序列（2分） 癌细胞中beclin1蛋白含量低于正常细胞（2分） 17．（12分，每空2分） （1）野生型 （2）将品系1和品系2杂交，收获种子进行种植，颖壳全为黄色 （3）蛋白质结构 直接 栽培稻2发生了碱基对缺失，品系1形成的原因是发生了碱基对的替换，导致mRNA中终止密码子提前，编码肽链变短 （4）黄色 18．（13分，除标记外，每空2分） （1）一对等位基因中的显性基因控制 （2）筛选表型为抗性的个体 纯合比例提高 （3）发生交叉互换（1分） c～g间，BC4F4所有抗性个体都具有来源于P品系的cg区段，而非抗性个体都不具有来源于P品系的cg区段 （4）褐飞虱中少数发生基因突变的个体能在抗性水稻上产卵繁殖，经过抗性水稻筛选后，褐飞虱中突变基因频率上升，导致具有抗性基因的水稻抗褐飞虱能力减弱或丧失 抗性水稻和普通水稻多轮种植和共同种植 19．（11分，除标记外，每空1分） （1）染色体结构变异 减数第一次 前 （2）AC（2分） （3）作为标记基因，区分Muller-5雄蝇与野生型雄蝇；检测连锁情况（或是否交换）（2分） （4）1/3 只有翻翅果蝇 如最初待测果蝇2号染色体上含有隐性可见突变（非致死），则F3中还有1/3的突变型果蝇（2分） 20．（11分，除标记外，每空2分） （1）人工选择（1分） 连续多代自交并筛选（1分） 使水稻A保留栽培稻中除穗中粒数少以外的其他基因 （2）F2中的小穗、中穗、大穗没有出现1：2：1的性状分离比 小穗和大穗 （3）5（1分） 栽培稻中5号基因由于甲基化等，使得表达量低 21．（11分，除标记外，每空2分） （1）染色体组（1分） （2）1：1（1分） 逐代下降（1分） （3）可育染色体异常：不育染色体正常：不育染色体异常：可育染色体正常≈多：多：少：少，且前两种个体数量接近、后两种个体数量接近 可育染色体异常：不育染色体正常≈1：1 可育染色体异常：不育染色体正常：不育染色体异常：可育染色体正常≈1：1：1：1 （4） 1 / 17 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $ 学科网（北京）股份有限公司 第七单元 生物的变异和进化 （考试时间：90分钟 试卷满分：100分） 注意事项： 1．答卷前，考生务必将自己的姓名、准考证号等填写在答题卡和试卷指定位置上。 2．回答选择题时，选出每小题答案后，用铅笔把答题卡上对应题目的答案标号涂黑。如需改动，用橡皮擦干净后，再选涂其他答案标号。回答非选择题时，将答案写在答题卡上。写在本试卷上无效。 3．考试结束后，将本试卷和答题卡一并交回。 第一部分 本部分共15题，每题2分，共30分。在每题列出的四个选项中，选出最符合题目要求的一项。 1．（新情景·叶绿素水解酶）CLH2基因编码植物叶绿素水解酶，影响叶片颜色。诱变剂EMS能使DNA中碱基G发生烷基化修饰，导致与碱基T配对。EMS处理野生型浅绿色叶片大白菜种子，培养获得深绿色叶片的植株甲和黄色叶片的植株乙。下列叙述错误的是（　　） A．EMS会使CLH2基因中的G-C替换成A-T B．说明基因可以通过控制酶的合成控制生物性状 C．植株乙因CLH2基因突变导致酶失活，叶片变黄 D．植株甲、乙的出现体现了基因突变的不定向性 【答案】C 【解析】A、EMS使DNA中碱基G发生烷基化后与T配对，经过2次DNA复制后，原G-C碱基对会被替换为A-T碱基对，A正确； B、CLH2基因通过编码叶绿素水解酶，调控叶绿素的分解量进而控制叶片颜色，体现了基因可以通过控制酶的合成控制生物性状，B正确； C、叶绿素水解酶的功能是分解叶绿素，若该酶失活则叶绿素分解受阻，叶片会因叶绿素含量升高呈深绿色，黄色叶片植株乙是叶绿素被大量分解的结果，对应酶活性升高而非失活，C错误； D、EMS处理同一野生型种群，获得了深绿色、黄色两种不同性状的突变体，说明基因突变的方向是不确定的，体现了基因突变的不定向性，D正确。 2．（新情景·黄瓜细胞点突变）黄瓜细胞ACS2基因的某个位点突变会引起果实变长，调控机制如下图，下列叙述正确的是（　　） 现象 植株类型 ACS2基因某位点 （非模板链） ACS2 mRNA 甲基化修饰程度 翻译效率 表型 野生型 …GAC… 高 低 短果实 ASC2基因突变体 …GAT… 低 高 长果实 注：GAC、GAU均为天冬氨酸的密码子 A．该实例说明密码子的简并性可提升遗传信息表达的容错率 B．黄瓜短果实和长果实的遗传属于典型的表观遗传现象 C．mRNA的甲基化修饰程度越高，ACS2基因转录效率越高 D．该实例说明生物在基因表达水平的改变可影响性状 【答案】D 【解析】A、密码子简并性的容错性是指基因突变后，密码子改变但氨基酸不变，蛋白质功能不变，性状不改变。本题中虽然氨基酸未改变，但翻译效率改变、性状发生了改变，所以该实例不能体现密码子简并性提升遗传信息表达的容错率，A错误； B、表观遗传的特点是DNA碱基序列不改变，仅通过基因表达的修饰改变性状。本题中ACS2基因的碱基序列已经发生了突变，不属于表观遗传，B错误； C、由表格可知，mRNA甲基化修饰程度越高，翻译效率越低，且甲基化修饰的是mRNA，mRNA是翻译的模板，不影响转录过程，C错误； D、该实例中，基因突变后mRNA甲基化水平改变，导致ACS2基因的翻译效率（基因表达水平）改变，最终性状由短果实变为长果实，说明基因表达水平的改变可影响性状，D正确。 3．科学家通过连续体细胞核移植技术，将小鼠克隆了58代，最后一代全部死亡。研究发现，各代克隆鼠的端粒长度无显著差异，但随着克隆代次增加，克隆鼠基因组中出现了大量单碱基突变和染色体缺失、易位。同期进行的部分有性杂交实验结果见下表。以下分析合理的是（　　） 组号 实验对象 平均每窝产仔数（只） 1 原始供体小鼠 10.4 2 第20代克隆♀×普通小鼠♂ 9.8 3 第50代克隆♀×普通小鼠♂ 2.8 4 第55代克隆♀×普通小鼠♂ 2.1 5 4组的F1相互交配 7.0 A．减数分裂时，突变基因和异常染色体进入相同配子并被淘汰 B．有性生殖可完全修复克隆过程中的基因突变和染色体断裂 C．克隆技术中端粒的缩短是限制多代克隆的关键因素 D．减数分裂过程会加剧有害突变的累积，加速物种衰退 【答案】A 【解析】A、产生的突变基因和异常染色体多数是有害的，据表格数据分析，从第1组到第4组实验，随着克隆雌鼠代次升高，平均每窝产仔数下降，可推测克隆雌鼠产生的配子携带大量突变基因、异常染色体，并被淘汰，分析合理，A正确； B、第5组F1相互交配的平均每窝产仔数为7.0，仍低于原始供体小鼠的10.4，说明有性生殖不能完全修复克隆过程中产生的基因突变和染色体结构变异，B错误； C、依据题干信息，各代克隆鼠的端粒长度无显著差异，因此端粒缩短不是限制多代克隆的关键因素，C错误； D、由产仔数回升的结果可知，减数分裂可淘汰携带有害变异的配子，减少有害突变的累积，而非加剧有害突变累积，D错误。 4．PCSK9基因突变促进乳腺癌转移，在PCSK9突变小鼠中，该突变导致PCSK9蛋白的第474位氨基酸从缬氨酸突变为异亮氨酸，并通过靶向降解某蛋白受体引起一系列反应从而促进癌细胞转移。下列分析正确的是（　　） A．PCSK9基因突变是由于DNA分子中发生了碱基的增添或缺失 B．PCSK9基因表达的蛋白质可特异性结合癌细胞某蛋白，使其降解 C．利用抗体阻断PCSK9突变蛋白的作用，能有效抑制乳腺癌转移 D．该突变带来的效应可能通过增加了癌细胞之间的黏着性来实现 【答案】C 【解析】A、在PCSK9突变小鼠中，该突变导致PCSK9蛋白的第474位氨基酸从缬氨酸突变为异亮氨酸，这种改变可能是由于DNA分子中发生了碱基的替换，而不是增添或缺失，因为增添或缺失往往会导致突变位点后面的氨基酸序列发生较大改变，A错误； B、突变后的PCSK9基因表达的蛋白质通过靶向降解某蛋白受体引起一系列反应从而促进癌细胞转移，且降解的是某蛋白的受体，而非某蛋白，B错误； C、由于PCSK9蛋白的突变促进了乳腺癌细胞转移，那么通过利用抗体阻断PCSK9突变蛋白的作用，能有效抑制乳腺癌转移，C正确； D、该突变促进了乳腺癌细胞转移，而癌细胞转移与癌细胞之间黏着性下降有关，所以该突变应该是促进了癌细胞之间黏着性的显著下降，D错误。 5．反向育种（RB）是一种从已知的杂种恢复其纯合亲本的技术。RB的思路是：①抑制具有优良性状的杂种F1在减数分裂中同源染色体的互换，从而获得配子：②这些配子再通过单倍体育种得到纯合P。下图为水稻（2N=24）RB技术的示意图（仅以某一对同源染色的杂合子抑制同源染色体的互换体为例说明），下列有关RB技术说法正确的是（　　） A．单倍体育种就是配子离体培养过程 B．P2的表型不一定与P1的表型相同 C．P2之间杂交，获得的杂种，可以自交留种 D．RB技术抑制了同源染色体的互换，因此该育种过程不存在基因重组 【答案】B 【解析】A、单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理两个环节，A错误； B、图示仅一对同源染色体，但水稻有12对同源染色体，所以P2的表型不一定与P1相同，B正确； C、P2之间杂交得到杂种Ab/aB，杂种Ab/aB再进行自交时，会产生不良性状的种子，所以不能留种，C错误； D、基因重组有两种方式，同源染色体分离与非同源染色体自由组合、同源染色体的非姐妹染色单体发生片段交换，RB技术只体现抑制同源染色体的互换的基因重组方式，D错误。 6．辐射和烟草烟雾等物理、化学因素会造成染色体断裂。人类12号染色体的两端同时断裂时，暴露出具有黏性的断点，它们连接在一起可形成环状染色体（如下图）。这一变异不会导致（　　） A．a、b间形成磷酸二酯键 B．染色体缺失某些片段 C．部分基因失去等位基因 D．着丝粒数目增加 【答案】D 【解析】A、DNA片段连接时，断点处相邻脱氧核苷酸之间会形成磷酸二酯键，因此该变异会发生a、b间形成磷酸二酯键，A不符合题意； B、染色体两端断裂后，断点a外侧、断点b外侧的片段会从染色体上脱离丢失，因此环状染色体缺失了部分原有片段，该变异会导致染色体缺失片段，B不符合题意； C、因为缺失了部分染色体片段，丢失片段上的基因也随之丢失，原本这条染色体上的对应基因缺失后，同源染色体上的该基因就失去了等位基因，因此该变异会导致部分基因失去等位基因，C不符合题意； D、原正常染色体含1个着丝粒，形成环状染色体后，着丝粒仍为原来的1个，数目没有增加，因此该变异不会导致着丝粒数目增加，D符合题意。 7．慢性髓系白血病（CML）是一种造血干细胞恶性增殖的疾病，临床研究显示几乎所有CML患者都存在“费城染色体”，如下图。下列叙述错误的是（　　） A．“费城染色体”的形成是非同源染色体片段移接的结果 B．患者细胞中发生染色体的易位，染色体数目不改变 C．CML一般不能遗传给后代，因此不属于可遗传的变异 D．可根据是否存在“费城染色体”作为诊断CML的指标 【答案】C 【解析】A、“费城染色体”的形成是9号染色体和22号染色体之间发生片段易位，这属于非同源染色体之间的易位，而非同源染色体片段移接的结果，A正确； B、这种染色体易位只是片段的位置发生改变，染色体的数量没有增减，因此染色体数目不变，B正确； C、虽然CML一般不能通过生殖细胞遗传给后代，但“费城染色体”的形成属于染色体结构变异，而染色体变异是可遗传变异的一种。可遗传变异的本质是遗传物质发生改变，不一定能传给后代，C错误； D、题目中提到“几乎所有CML患者都存在费城染色体”，因此可以将是否存在“费城染色体”作为诊断CML的指标，D正确。 8．科研人员研究宁夏枸杞可育系“宁杞1号”和雄性不育系“宁杞5号”，发现二者花粉母细胞均可形成正常配子。“宁杞5号”花粉母细胞减数分裂形成的4个雄配子（被胼胝质包裹）败育，原因是绒毡层细胞发育异常致胼胝质酶缺乏，胼胝质无法降解。相关叙述正确的是（　　） A．“宁杞5号”雄性不育的根本原因是花粉母细胞减数分裂异常 B．“宁杞1号”与“宁杞5号”杂交，获得的子代为单倍体植株 C．胼胝质无法降解导致“宁杞5号”雄配子败育，体现了基因对性状的间接控制 D．与诱变育种相比，以“宁杞5号”为基础的杂交育种可大幅提高突变率 【答案】C 【解析】A、题干明确说明两种枸杞的花粉母细胞均可形成正常配子，“宁杞5号”雄性不育的原因是胼胝质无法降解导致雄配子败育，A错误； B、杂交育种是雌雄配子结合形成受精卵，再由受精卵发育为子代个体，子代染色体数与亲本一致，为二倍体；单倍体是由配子直接发育而来的个体，B错误； C、“宁杞5号”雄配子败育的直接原因是缺乏胼胝质酶导致胼胝质无法降解，体现了基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物体性状的间接控制途径，C正确； D、诱变育种的原理是基因突变，可大幅提高突变率；杂交育种的原理是基因重组，不能提高突变率，D错误。 9．人工智能（AI）正在深刻改变疾病诊断与治疗的方式。下列关于AI应用的叙述，错误的是（　　） A．分析氨基酸序列，预测蛋白质空间结构，推断其功能 B．识别细胞的形态特征，区分正常细胞与癌细胞 C．分析家族与人群数据库，评估子代患遗传病的概率 D．分析细菌基因组序列，精确预测其产生耐药突变的时间和位点 【答案】D 【解析】A、蛋白质的结构由氨基酸序列决定，且结构决定功能，AI可通过分析氨基酸序列预测蛋白质空间结构，进而推断其功能，A正确； B、癌细胞与正常细胞的形态特征存在明显差异（如癌细胞通常形态不规则、失去正常细胞的固定形态），AI可通过图像识别等技术区分二者，B正确； C、通过分析家族遗传病史、人群遗传病相关基因频率等数据库，结合遗传规律可评估子代患遗传病的概率，AI对大数据的处理能力可提升该过程的效率和准确性、C正确； D、基因突变具有随机性、不定向性的特点，无法精确预测突变发生的时间和位点，即使分析细菌基因组序列也不能实现该目的，D错误。 10．野生荠菜清香浓郁，深受人们喜爱。人们选育出的种植荠菜，虽叶片圆润宽大，但香气淡了许多。与香气相关的m基因可在85%以上的野生荠菜中检测到，但是仅有不到15%的种植品种含有。下列相关说法正确的是（　　） A．人工选育扩大了荠菜种群的基因库 B．人工选育为荠菜的进化提供了原材料 C．野生荠菜和种植荠菜是不同物种 D．人工选育是m基因频率改变的重要原因 【答案】D 【解析】A、基因突变可扩大种群的基因库，人工选育只能提高荠菜现有的特定基因的频率，不能扩大其种群的基因库，A错误； B、进化的原材料是突变和基因重组，人工选育荠菜的过程中，既不能造成突变也不能造成基因重组，所以不能为荠菜的进化提供原材料，B错误； C、若两个种群无法自然交配产生可育后代，则属于不同物种，由题目所给信息无法判断野生荠菜和种植荠菜是否属于同一物种，C错误； D、与野生荠菜相比，人工选育出的种植荠菜的m基因频率较低，说明人工选育是m基因频率改变的重要原因，D正确。 11．对某芦苇地区的研究发现，东方大苇莺为当地留鸟，繁殖较早，棕头鸦雀为迁徙鸟，繁殖较晚。大杜鹃通常将卵产于这两种鸟的巢中，其幼鸟孵化出来会把巢里其他的卵推出巢穴，造成巢穴主人无法繁殖后代。该地90%以上的大杜鹃卵发现于东方大苇莺巢中，大杜鹃卵的大小和卵色高度模拟东方大苇莺。而东方大苇莺一旦发现大杜鹃就会攻击，其中87%的攻击行为中有邻居的参与。下列有关叙述不正确的是（　　） A．大杜鹃卵与东方大苇莺卵相似是变异和自然选择的结果 B．大杜鹃更倾向于在东方大苇莺巢中产卵是因为其攻击性强 C．群落结构的季节性差异会影响大杜鹃对宿主的利用 D．邻里互助防御行为是长期协同进化形成的反寄生策略 【答案】B 【解析】A、大杜鹃的卵在大小、卵色上原本就存在各种变异，其中与东方大苇莺卵更相似的个体更不容易被宿主识别，能更高概率完成繁殖，经过长期的自然选择，大杜鹃卵定向进化为高度模拟东方大苇莺卵的特征，因此该性状是变异和自然选择的结果，A正确； B、题干明确说明东方大苇莺发现大杜鹃后就会发起攻击，攻击性强是不利于大杜鹃产卵的，不可能是大杜鹃偏好选择其作为宿主的原因，B错误； C、群落的结构包括时间结构，题干中东方大苇莺繁殖较早、棕头鸦雀繁殖较晚，这种季节性的繁殖特征差异，会导致不同时期适合大杜鹃寄生的宿主种类不同，因此会影响大杜鹃对宿主的利用，C正确； D、大杜鹃的巢寄生行为会严重降低东方大苇莺的繁殖成功率，邻里互助防御能有效降低被寄生的概率，该行为是大杜鹃和东方大苇莺长期协同进化形成的反寄生策略，D正确。 12．为探究大肠杆菌对中药黄芩的耐药性，研究人员在接种了大肠杆菌的培养基中放置含等量黄芩或四环素的滤纸片，培养一段时间后，从抑菌圈边缘挑取细菌重复培养，结果如下图所示。下列叙述错误的是（　　） A．药物诱导基因定向突变，使大肠杆菌产生耐药性 B．抑菌圈直径越大，说明药物的杀菌作用越强 C．黄芩可作为抗菌药物，不易使细菌产生耐药性 D．交替使用不同药物可降低产生耐药性的速度 【答案】A 【解析】A、突变本身是不定向的，药物的作用是选择，把已经有耐药性的个体选出来，不是诱导定向突变，A错误； B、抑菌圈是滤纸片周围细菌无法生长的区域，直径越大，说明药物抑制/杀死细菌的范围越大，杀菌作用越强，B正确； C、黄芩组第1次和第3次培养的抑菌圈大小几乎不变，说明大肠杆菌对黄芩的耐药性发展缓慢，因此黄芩不易使细菌产生耐药性，适合作为抗菌药物，C正确； D、不同药物的作用机制不同，交替使用可以减少单一药物对细菌的定向选择压力，降低耐药菌被筛选出来的概率，从而延缓耐药性的产生，D正确。 13．我国科学家对陕西石峁遗址中169例古代人骨化石样本进行基因测序，重建了该遗址内一个延续四代的家族谱系，发现该家族男性的Y染色体序列高度一致。下列叙述错误的是（　　） A．化石研究为生物进化提供了直接证据 B．Y染色体上序列的差异均为基因突变导致 C．遗址内该家族可能源自同一父系祖先 D．研究Y染色体序列差异可估算家族分支的时间 【答案】B 【解析】A、化石是古代生物的遗体、遗物或生活痕迹等经过地质作用形成的，是研究生物进化最直接的证据，A正确； B、可遗传变异包括基因突变、染色体变异和基因重组，Y染色体序列的差异可能由基因突变、染色体结构变异等多种原因导致，并非均来自基因突变，B错误； C、Y染色体遵循父系遗传的特点，只能由父亲传递给儿子，该家族四代男性Y染色体序列高度一致，说明该家族可能源自同一父系祖先，C正确； D、Y染色体上的变异会随世代传递逐渐积累，序列差异的大小和分支时间的长短呈正相关，因此可通过Y染色体序列差异估算家族分支的时间，D正确。 14．研究发现，癌细胞高表达聚合酶P，该酶可参与DNA双链断裂后的修复。当DNA断裂时，酶P利用微同源区（3～5个碱基互补）连接断裂末端，但此过程易导致突变积累。此外，癌细胞即使在氧气充足时也优先进行无氧呼吸，消耗葡萄糖量为正常细胞的200倍。下列叙述正确的是（　　） A．癌细胞无限增殖的根本原因是酶P使DNA复制效率倍增 B．癌细胞偏好无氧呼吸是因为其线粒体功能障碍，无法合成ATP C．酶P高表达可能导致修复错误，增加基因组不稳定性从而促进癌变 D．抑制酶P的表达可以阻止原癌基因突变，但对抑癌基因无效 【答案】C 【解析】A、癌细胞无限增殖的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生累积突变，酶P的功能是参与DNA双链断裂修复，并非提高DNA复制效率，A错误； B、题干明确说明癌细胞在氧气充足时仍优先进行无氧呼吸，说明其线粒体功能正常，可通过有氧呼吸合成ATP，偏好无氧呼吸是为了快速获得能量及增殖所需的中间产物，B错误； C、由题干可知，酶P修复DNA断裂的过程易导致突变积累，因此酶P高表达会增加修复错误概率，提升基因组不稳定性，促进突变累积进而促进癌变，C正确； D、抑制酶P的表达仅能减少该酶修复DNA过程中产生的突变，无法阻止所有因素导致的原癌基因或抑癌基因突变，且该酶修复错误引发的突变对原癌基因、抑癌基因均可能发生，并非对抑癌基因无效，D错误。 15．乳糖酶持久型和乳糖酶非持久型（成年后乳糖酶表达显著下降）是一对相对性状，分别受M、m基因控制。研究者根据考古学证据估算新石器时期某国M基因频率约为0%，现今该国不同区域数据如表所示，其中A地区纬度最高食用乳制品最多，C地区反之。下列叙述错误的是（　　） 区域 A地区 B地区 C地区 M基因频率 61.7% 38.3% 5.5% A．乳糖是二糖，人和动物的乳汁中均含乳糖 B．m基因在食用乳制品多的环境下相对不利 C．成年后乳糖酶表达下降，能减少不必要的物质与能量浪费 D．A地区更依赖奶制品，导致m基因更易突变为M基因 【答案】D 【解析】A、乳糖是由葡萄糖和半乳糖组成的二糖，普遍存在于哺乳动物的乳汁中，A正确； B、在食用乳制品多的环境中（如A地区），乳糖酶持久型（M基因）个体更易消化乳糖，生存优势明显，故m基因（乳糖酶非持久型）相对不利，B正确； C、成年后乳糖酶表达下降可避免持续合成酶蛋白造成的能量浪费，符合生物体节能适应机制，C正确； D、基因突变具有不定向性，环境因素（如依赖奶制品）只能对突变后的基因进行自然选择（使M基因频率升高），而非诱导m基因定向突变为M基因，D错误。 第二部分 本部分共6题，共70分。 16．（12分，除标记外，每空1分）为研究beclin1基因与人类癌症的发生是否有关，研究人员构建了beclin1基因杂合子小鼠（beclin1+/-）并进行了一系列实验。 （1）研究人员获得了小鼠beclin1 cDNA部分序列后，利用________技术获取该基因全部碱基序列。 （2）将靶向敲除一个beclin1基因的胚胎干细胞注射到小鼠________中，获得嵌合体小鼠。将嵌合体雄鼠与野生型雌鼠交配，利用DNA分子杂交技术对F1代小鼠DNA进行分析，从而验证突变基因可以进行传递。beclin1+/-小鼠相互交配，获得156只野生型小鼠（beclin1+/+）和298只beclin1+/-小鼠，说明________（2分）。 （3）利用BrdU掺入染色法对5周龄beclin1⁺/⁻雌性小鼠乳腺发育过程中上皮细胞的增殖情况进行了定量分析。 ①BrdU是一种胸腺嘧啶核苷的类似物，可代替胸腺嘧啶掺入到细胞新合成的________中。掺入的BrdU可通过抗BrdU单克隆抗体进行检测，从而判断细胞的增殖能力，结果如图所示。 ②上图显示，beclin1+/-小鼠乳腺上皮细胞中BrdU阳性细胞所占比例________，表明beclin1基因缺陷可导致________。 （4）依据上述实验结果，有人提出beclin1基因是一个“单倍体”不足的________（选填“原癌基因”“抑癌基因”），即当一个beclin1基因失活，另一个基因正常时，beclin1基因就可以促进肿瘤的发生。为支持该推测，科研人员从DNA分子和蛋白质水平寻找证据： ①DNA分子水平：检测beclin1+/-小鼠体内癌细胞中________（2分），如正常，则支持； ②蛋白质水平：________（2分），则支持。 【答案】（1）PCR和测序技术 （2）囊胚（早期胚胎） 纯合基因敲除小鼠（beclin1-/-小鼠）的胚胎死亡（2分） （3）DNA 显著增加（高于野生型）（DNA合成显著增加） 乳腺上皮细胞异常增殖 （4）抑癌基因 野生型基因的碱基序列（2分） 癌细胞中beclin1蛋白含量低于正常细胞（2分） 【解析】（1）已知基因的部分序列，可以根据序列设计引物，通过PCR和测序技术获得该基因的全部序列。 （2）构建嵌合体小鼠时，需要将改造后的胚胎干细胞注射到小鼠囊胚（早期胚胎）中，胚胎干细胞可参与发育形成个体组织；beclin1⁺/⁻杂合小鼠相互交配，理论后代基因型及比例为beclin1+/+：beclin1+/-：beclin1-/-=1：2：1，实际后代只有野生型beclin1+/+和杂合子，且比例接近1：2，说明纯合基因敲除小鼠（beclin1-/-小鼠）的胚胎死亡。 （3）①胸腺嘧啶是DNA合成的原料，因此胸腺嘧啶类似物BrdU会掺入到新合成的DNA中。②从柱形图可以看出，beclin1+/-小鼠的BrdU阳性细胞比例显著增加（高于野生型）；BrdU阳性代表细胞正在进行DNA复制（增殖），因此说明beclin1基因缺陷会使（DNA合成显著增加）乳腺上皮细胞异常增殖。 （4）抑癌基因抑制细胞增殖，抑癌基因的单倍体不足效应指：一个等位基因失活，剩余的一个正常等位基因表达的产物不足，无法发挥抑癌作用，促进肿瘤发生，因此beclin1是抑癌基因。若要证明该推测：DNA水平需要检测癌细胞中留存的野生型基因的碱基序列是否正常，如果野生型基因本身没有突变，支持单倍体不足的推测；蛋白质水平，若检测到癌细胞中beclin1蛋白含量低于正常细胞，说明一个失活后表达量不足，支持推测。 17．（12分，每空2分）颖壳（种子的外壳）由母本子房壁发育而来，其颜色由母本基因型决定。研究颖壳颜色的调控机制对作物育种具有重要意义。 （1）野生稻的颖壳为黑色，而栽培稻品系1和品系2均为黄色颖壳。将纯合野生稻与品系1或品系2杂交，F1代植株所结籽粒的颖壳颜色与________相同，说明黑色颖壳为显性性状。 （2）研究者推测，品系1和品系2的黄色颖壳性状均由B基因失去功能导致。请设计杂交实验验证该推测，并写出推测成立时的实验结果________。 （3）B基因能在颖壳中特异性表达出一种酪氨酸（黑色素前体）转运蛋白。研究人员扩增出野生稻和栽培稻的B/b基因并电泳，结果如图1，进一步对B/b基因测序，部分结果如图2。 野生型B基因的部分序列为：5′-GATTCGCTCACA-3′，该链为非模板链，编码的肽链为天冬氨酸-丝氨酸-亮氨酸-苏氨酸。UAA、UAG为终止密码子。 ①从该实例可看出，基因能通过控制________来实现对生物性状的________调控。 ②结合图1、图2结果，从基因表达的角度解释栽培稻品系1、2黄色颖壳性状出现的原因________。 （4）杂交育种时，雄性不育系与可育品系杂交所得种子中，经常混有可育品系自交所得种子，导致纯度降低。为解决上述问题，可先获得雄性不育的栽培稻品系1，再将其与野生稻杂交，并筛选出表型为________的种子用于农业生产。 【答案】（1）野生型 （2）将品系1和品系2杂交，收获种子进行种植，颖壳全为黄色 （3）蛋白质结构 直接 栽培稻2发生了碱基对缺失，品系1形成的原因是发生了碱基对的替换，导致mRNA中终止密码子提前，编码肽链变短 （4）黄色 【解析】（1）纯合野生稻与品系1或品系2杂交，如果黑色颖壳为显性性状，则子代颖壳颜色为黑色，与野生型相同。 （2）为验证品系1和品系2的黄色颖壳性状均由B基因失去功能导致，品系1和品系2基因型都是bb，或品系1基因型是b1b1，品系2基因型是b2b2，可以将品系1和品系2杂交，收获种子进行种植，子代基因型是bb或b1b2，全为黄色。 （3）B基因能在颖壳中特异性表达出一种酪氨酸（黑色素前体）转运蛋白，b基因不能编码该转运蛋白，所以性状发生改变，因此基因控制蛋白质结构实现对生物性状的直接控制。 野生型B基因的部分序列为：5′-GATTCGCTCACA-3′，从图2的电泳图中推出，栽培稻1b基因的部分序列为5'-GATTAGCTCACA-3'，非编码链中第5位碱基C变成了T，导致编码氨基酸的密码子UCG变成UAG，成为终止密码子，所以品系1形成的原因是发生了碱基对的替换，导致mRNA中终止密码子提前，编码肽链变短。从图1中看出，电泳图中栽培稻2电泳条带更靠前，说明DNA分子量变小，说明发生了碱基对缺失。 （4）雄性不育的栽培稻品系1基因型是bb，将其与野生稻（雄性可育BB）杂交，杂交品种基因型是Bb，但由于颖壳（种子的外壳）由母本（bb）子房壁发育而来，所以表现为黄色，如果野生型自交，则种子颖壳颜色为黑色，所以选择表型为黄色的种子用于农业生产。 18．（13分，除标记外，每空2分）褐飞虱在水稻上产卵导致水稻减产。野生型水稻不具有褐飞虱抗性，P品系为褐飞虱抗性品系。科研人员对抗性基因进行研究。 （1）P品系与野生型水稻杂交，F1全部为抗性，F1个体间相互交配，F2表型及比例为抗性：非抗性=3：1，说明褐飞虱抗性受________控制。 （2）为进行基因定位，科研人员按照如图1流程进行杂交。 过程Ⅰ中“▲”所进行的操作是________。过程Ⅱ可使BC4F4中________，以进行基因定位分析。 （3）科研人员通过一定的方法初步确定抗性基因位于6号染色体上。为精确定位抗性基因位置，科研人员对图2所示个体一对6号染色体的DNA片段进行分析，得到图2所示结果。 ①图中BC4F4的多个个体中出现灰色片段，其原因是减数分裂形成配子过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间________（1分）。 ②请据图判断褐飞虱抗性基因最可能位于a～h的哪两个位点间，并阐述判断依据________。 （4）育种工作者发现，种植具有某一抗性基因的水稻往往3～5年后就会失效，从进化的角度分析，抗性丧失的原因是________。为避免水稻品种抗性丧失过快，请从种植和育种两个方面给出建议________。 【答案】（1）一对等位基因中的显性基因控制 （2）筛选表型为抗性的个体 纯合比例提高 （3）发生交叉互换（1分） c～g间，BC4F4所有抗性个体都具有来源于P品系的cg区段，而非抗性个体都不具有来源于P品系的cg区段 （4）褐飞虱中少数发生基因突变的个体能在抗性水稻上产卵繁殖，经过抗性水稻筛选后，褐飞虱中突变基因频率上升，导致具有抗性基因的水稻抗褐飞虱能力减弱或丧失 抗性水稻和普通水稻多轮种植和共同种植 【解析】（1）野生型水稻不具有褐飞虱抗性，P品系为褐飞虱抗性品系。若褐飞虱抗性为一对等位基因中的显性基因控制，假设基因为A，P品系与野生型水稻杂交，F1全部为抗性，说明F1基因型为Aa，P品系基因型为AA，野生型基因型为aa。F1个体间相互交配，F2表型及比例为抗性：非抗性=3：1，该比例说明相关性状受一对等位基因控制，符合分离定律，即褐飞虱抗性受一对等位基因中的显性基因控制。 （2）P品系与野生型水稻杂交，F1全部为抗性，再与野生型杂交，其中既有抗性也有不抗，该实验的目的是定位基因，所以保留的是抗性个体，所以此时的过程Ⅰ中“▲”所进行的操作是筛选表型为抗性的个体。过程Ⅱ通过多次自交，可使BC4F4中纯合比例提高，进而可以进行基因定位分析。 （3）①减数分裂形成配子过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换使得片段的交换，从而导致了BC4F4的多个个体中出现灰色片段。 ②由图中的位点可以看出具有抗性和不具有抗性的区别，具有抗性的都有P品系的cg段，所以褐飞虱抗性基因最可能位于c～g间，因为BC4F4所有抗性个体都具有来源于P品系的cg区段，而非抗性个体都不具有来源于P品系的cg区段。 （4）褐飞虱中少数发生基因突变的个体能在抗性水稻上产卵繁殖，经过抗性水稻筛选后，褐飞虱中突变基因频率上升，导致具有抗性基因的水稻抗褐飞虱能力减弱或丧失，进而导致其的抗性失效。为避免水稻品种抗性丧失过快，可以设法减缓褐飞虱突变基因频率的上升，有效的做法应该是实现抗性水稻和普通水稻多轮种植或让抗性水稻和普通水稻共同种植。 19．（11分，除标记外，每空1分）学习下面材料，回答（1）～（4）题。 突变的检出 当等位基因有差异时，可以用经典的杂交方法检查出某个特定基因的存在。研究基因突变，需要检测出能产生新的表型效应的不同的等位基因。 摩尔根的学生H. Muller发展了几种独创性技术用于检出果蝇中的突变，其中以Muller-5技术最为有名。Muller-5品系在X染色体上带有B（Bar，棒眼，显性）和wa（apricot，杏色眼，隐性）标记基因，同时在B和wa之间设计了一段很长的倒位，有效抑制了此X染色体与野生型X染色体间的交换。首先，他将野外采集的或经过X射线诱变处理的待检测雄蝇与Muller-5雌蝇交配，得到F1后，将其与Muller-5雄蝇做单对交配，并通过观察F2的分离情况可以检出携带特定基因突变的子裔（如下图）。如亲代待检测雄蝇中存在隐性致死突变，则F2中雄蝇只有Muller-5品系而无野生型；如有隐性的非致死可见突变，则F2中雄蝇除了Muller-5品系外，还会出现具有可见突变的雄蝇；而如果待测定的X染色体上没有突变，则F2中雄蝇将会出现1：1的表型比例。 （1）Muller-5品系在X染色体上有一段很长的倒位，此种变异属于________。这种变异有效抑制了原始生殖细胞在________分裂________期同源染色体的交换。 （2）对于Muller-5技术的评价，下列说法正确的是________（2分）。 A．有无致死突变可以根据F2中有无野生型果蝇进行判断 B．如待检测果蝇中含有隐性致死突变，则此致死基因无法保存 C．该技术既可检出致死突变，也可检出可见突变 D．该技术只能检出完全致死的隐性基因 （3）根据材料分析在Muller-5技术中B和wa基因的作用________（2分）。 （4）除了X连锁隐性突变以外，常染色体上的突变基因也可利用相似的方法进行检验。例如要检出果蝇的第二染色体上的突变基因，利用了一种平衡致死系统检测。此系统中，一条2号染色体上有一显性基因Cy（翻翅），这是纯合致死的；另一条2号染色体上有一显性基因S（星状眼）也是纯合致死；同时还有一个大倒位抑制了整条2号染色体的交换（如图）。研究者将一只经过诱变处理的待测果蝇（默认只诱变到等位基因中的某一个）与平衡致死系果蝇交配，在F1中选取翻翅果蝇继续与平衡致死系果蝇单对交配，分别饲养，在F2中选取翻翅但无星状眼的个体相互交配，得到F3。请续写如下预期实验结果与实验结论。 ①如最初待测果蝇2号染色体上不带有致死基因，则F3中野生型个体占________； ②如某组的F3中________，则最初待测果蝇2号染色体带有致死基因； ③________（2分）。 【答案】（1）染色体结构变异 减数第一次 前 （2）AC（2分） （3）作为标记基因，区分Muller-5雄蝇与野生型雄蝇；检测连锁情况（或是否交换）（2分） （4）1/3 只有翻翅果蝇 如最初待测果蝇2号染色体上含有隐性可见突变（非致死），则F3中还有1/3的突变型果蝇（2分） 【解析】（1）染色体结构变异包含倒位、易位、缺失、重复。Muller-5品系在X染色体上有一段很长的倒位，属于染色体结构变异里的倒位类型。原始生殖细胞进行减数分裂产生配子，同源染色体的交换发生在减数第一次分裂前期。 （2）A、根据题意可知，有无致死突变可以根据F2中有无野生型果蝇进行判断，A正确； B、若待检测果蝇含隐性致死突变，F2中突变杂合子雌蝇可保存该致死基因，B错误； C、材料提到“如有隐性的非致死可见突变，则F2中雄蝇除了Muller-5品系外，还会出现具有可见突变的雄蝇；如亲代待检测雄蝇中存在隐性致死突变，则F2中雄蝇只有Muller-5品系而无野生型”，说明可检出致死突变和可见突变，C正确； D、该技术还能检出非致死可见突变，不只是完全致死的隐性基因，D错误。 （3）B（Bar，棒眼，显性）基因：可作为形态标记，借助棒眼性状，区分Muller-5雄蝇与野生型雄蝇。wa（apricot，杏色眼，隐性）基因：同样是形态标记，利用杏色眼性状，辅助区分不同X染色体来源，便于追踪染色体传递，检测连锁情况（或是否交换）。 （4）①若最初待测果蝇2号染色体无致死基因，平衡致死系统果蝇基因型设为Cy+/+S（Cy、S纯合致死），待测果蝇设为++/++。F1选翻翅果蝇（Cy+/++）与平衡致死系回交，F2选翻翅但无星状眼个体（Cy+/++）相互交配。其产生配子为Cy：+=1：1，交配后后代基因型及比例为CyCy（纯合致死）：Cy+（翻翅）：++（野生型）=1：2：1，除去致死的CyCy，野生型个体（++）占1/3。 ②若最初待测果蝇2号染色体带有致死基因（设为？），平衡致死系统果蝇基因型Cy+/+S，待测果蝇+l/+？+。在F1中选取翻翅果蝇继续与平衡致死系果蝇单对交配，分别饲养，在F2中选取翻翅但无星状眼的个体相互交配，得到F3，最终某组F3中因致死基因存在，纯合野生型无法产生（或会出现致死情况），F3中只有翻翅果蝇。 ③实验结论：如最初待测果蝇2号染色体上含有隐性可见突变（非致死），则F3中还有1/3的突变型果蝇。 20．（11分，除标记外，每空2分）水稻是主要的粮食作物，其产量与每穗穗粒数、千粒重和结实率等多个性状有关。科研人员运用一系列遗传学方法对控制每穗穗粒数的基因进行定位。 （1）研究人员发现一种大穗野生稻的每穗穗粒数高于300粒，而栽培稻的每穗穗粒数在165粒左右，野生稻和栽培稻的单株产量没有显著差异。利用大穗野生稻和纯合栽培稻进行图1所示杂交实验，最终筛选到稳定纯合的大穗水稻A，并将其作为每穗穗粒数基因定位的候选材料。 ①栽培稻与野生稻有着共同的祖先，栽培稻具有更多的人类所需的优良性状，是经过长期的________（1分）形成的。 ②图1中通过________（1分）方法使得到的水稻A为纯合子。 ③实验中子代连续与栽培稻杂交的目的是________。 （2）将水稻A和栽培稻杂交，F1自交，F2群体中每穗穗粒数分布如图2。 ①依据实验结果分析，每穗穗粒数不是由一对基因控制的，判断依据是________。 ②对比分析图2中________水稻的DNA特定标记位点，将控制每穗穗粒数的基因定位在8号染色体长臂25 Mb～27 Mb区间内。 （3）将水稻A和栽培稻杂交得到的F1按图1所示方法与栽培稻回交3次，再自交一次，在自交后代中得到控制每穗穗粒数的主效基因。为进一步确定8号染色体长臂25 Mb～27 Mb区间的6个基因中的主效基因，对DNA进行测序，结果显示自交后代中选取水稻B（每穗穗粒数265粒）和栽培稻中6个基因的碱基序列没有差异，6个基因的转录水平如图3。 依据实验结果判断________（1分）号基因是控制每穗穗粒数的主效基因，请从分子水平推测出现上述结果的原因________。 【答案】（1）人工选择（1分） 连续多代自交并筛选（1分） 使水稻A保留栽培稻中除穗中粒数少以外的其他基因 （2）F2中的小穗、中穗、大穗没有出现1：2：1的性状分离比 小穗和大穗 （3）5（1分） 栽培稻中5号基因由于甲基化等，使得表达量低 【解析】（1）①根据人类的需求和爱好，经过不断选择而形成生物新品种的过程，叫人工选择。 ②根据图1，F3通过连续多代自交之后，经过筛选得到了水稻A。 ③子代连续与亲代杂交叫作回交，目的是保留亲代的优良基因，故实验中子代连续与栽培稻杂交的目的是：使水稻A保留栽培稻中除穗中粒数少以外的其他基因。 （2）①水稻A和栽培稻都是纯合子，F1代为杂合子，杂合子自交如果是一对基因控制。那F2代性状分离比一定是1：2：1，而图2显示并不是这样，那么穗粒数就不只是一对基因控制。 ②因为控制穗粒数的基因不只是一对，所以观察F2代纯合子更容易定位基因位置，因此是小穗和大穗，通过对比分析图2中小穗和大穗水稻的DNA特定标记位点，将控制每穗粒数的基因定位在8号染色体长臂25Mb～27Mb区间内。 （3）由图3可知，5号基因是控制每穗穗粒数的主效基因，栽培稻与水稻B相比，5号基因转录水平低，推测可能是栽培稻中5号基因由于甲基化等，使得表达量低。 21．（11分，除标记外，每空2分）我国育种工作者发现了一株花药萎缩、雌蕊正常的雄性不育突变体小麦。为将此雄性不育基因应用于小麦育种，研究者进行了相关实验。 （1）突变体小麦（2n=6X=42，AABBDD）是异源六倍体，其中A、B和D代表三个不同的________（1分）。 （2）用雄性不育株与正常小麦杂交，后代稳定出现雄性不育株与可育株，且比例接近________（1分），据此推测雄性不育与可育由一对等位基因（M/m）控制，且雄性不育是显性性状。为确定雄性不育基因在染色体上的位置，研究者进行了图1所示的杂交实验。 小麦减数分裂时不成对的染色体随机移向两极，且常呈落后状态，大约有50%被遗弃在细胞质中，最终被降解。图1中不育株与四倍体可育小麦（2n=4X=28，AABB）杂交，所得F1均与正常小麦进行杂交，连续进行此操作，统计发现每代不育个体占比________（1分），可知不育M基因位于D组染色体。 （3）为对M基因进行精确定位，实验人员培育了含有D染色体组的可育小麦（AABBDD）和Dn进行杂交实验（图2）。Dn为可育小麦D组染色体端体系列（端体是指只含有着丝粒和一个臂的染色体，“D1L”表示D组1号染色体均只有长臂，其余染色体正常；“D7S”表示D组7号染色体均只有短臂，其余染色体正常）。 雄性不育株与D1S杂交，观察F2植株育性和1号染色体形态是否正常，统计植株数量。据此判断M基因在D组染色体上的具体位置： ①若________，则M基因位于D组1号染色体短臂。 ②若________，则M基因位于D组1号染色体长臂。 ③若________，则M基因不位于D组1号染色体。 （4）研究发现控制小麦茎秆长度的基因R/r与M/m位于同一对染色体上，其中矮秆为显性性状。请选择下列实验材料设计杂交实验，写出遗传图解，以实现用矮秆性状标记雄性不育基因。 实验材料：纯合高秆雄性不育小麦、杂合高秆雄性不育小麦、野生型小麦、纯合的矮秆可育小麦。 【答案】（1）染色体组（1分） （2）1：1（1分） 逐代下降（1分） （3）可育染色体异常：不育染色体正常：不育染色体异常：可育染色体正常≈多：多：少：少，且前两种个体数量接近、后两种个体数量接近 可育染色体异常：不育染色体正常≈1：1 可育染色体异常：不育染色体正常：不育染色体异常：可育染色体正常≈1：1：1：1 （4） 【解析】（1）在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组；每个染色体组包括形态和功能不同的非同源染色体。突变体小麦（2n=6X=42，AABBDD）是异源六倍体，其中A、B和D代表三个不同的染色体组。 （2）雄性不育株基因型为AABBDD，正常小麦基因型为AABB，用雄性不育株（AABBDD）与正常小麦（AABB）杂交，后代稳定出现雄性不育株（AABBDD）与可育株（AABB），可见，雄性不育株（AABBDD）作为母本产生的配子为ABDD和AB，而父本产生配子为AB，由于雄性不育株（AABBDD）产生的ABDD：AB=1：1，可见用雄性不育株与正常小麦杂交，后代稳定出现雄性不育株与可育株，且比例接近1：1。假设不育M基因位于D组染色体上，则根据题意：小麦减数分裂时不成对的染色体随机移向两极，且常呈落后状态，大约有50%被遗弃在细胞质中，最终被降解，不育株（AABBD）产生的配子ABD：AB=1：2，而四倍体可育小麦产生配子为AB，则所得F1均与正常小麦进行杂交，连续进行此操作，统计发现每代不育个体（AABBD）占比逐代降低。 （3）分析题图可知，用雄性不育株（AABBDD）与D1S（端体可育株mm）杂交得F1，则F1为D1S端体杂合子，表现为不育（根据第（2）问可知，不育为显性性状），且小麦减数分裂时不成对的染色体随机移向两极，且常呈落后状态，大约有50%被遗弃在细胞质中，最终被降解；用正常可育小麦（隐性）为F1中的不育株授粉，然后筛选出F2中的不育株进行细胞学观察； ①若可育染色体异常：不育染色体正常：不育染色体异常：可育染色体正常≈多：多：少：少，且前两种个体数量接近、后两种个体数量接近，则M基因位于D组1号染色体短臂。 ②若可育染色体异常：不育染色体正常≈1：1，则M基因位于D组1号染色体长臂。 ③若可育染色体异常：不育染色体正常：不育染色体异常：可育染色体正常≈1：1：1：1，则M基因不位于D组1号染色体。 （4）可选择杂合高秆雄性不育rrMm为母本，与纯合高秆雄性不育RRmm为父本进行杂交，选择矮秆雄性不育与高秆可育杂交，从而选择矮秆不育即为目标个体，遗传图解如下： 1 / 17 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $ 学科网（北京）股份有限公司 第七单元 生物的变异和进化 （考试时间：90分钟 试卷满分：100分） 注意事项： 1．答卷前，考生务必将自己的姓名、准考证号等填写在答题卡和试卷指定位置上。 2．回答选择题时，选出每小题答案后，用铅笔把答题卡上对应题目的答案标号涂黑。如需改动，用橡皮擦干净后，再选涂其他答案标号。回答非选择题时，将答案写在答题卡上。写在本试卷上无效。 3．考试结束后，将本试卷和答题卡一并交回。 第一部分 本部分共15题，每题2分，共30分。在每题列出的四个选项中，选出最符合题目要求的一项。 1．（新情景·叶绿素水解酶）CLH2基因编码植物叶绿素水解酶，影响叶片颜色。诱变剂EMS能使DNA中碱基G发生烷基化修饰，导致与碱基T配对。EMS处理野生型浅绿色叶片大白菜种子，培养获得深绿色叶片的植株甲和黄色叶片的植株乙。下列叙述错误的是（　　） A．EMS会使CLH2基因中的G-C替换成A-T B．说明基因可以通过控制酶的合成控制生物性状 C．植株乙因CLH2基因突变导致酶失活，叶片变黄 D．植株甲、乙的出现体现了基因突变的不定向性 2．（新情景·黄瓜细胞点突变）黄瓜细胞ACS2基因的某个位点突变会引起果实变长，调控机制如下图，下列叙述正确的是（　　） 现象 植株类型 ACS2基因某位点 （非模板链） ACS2 mRNA 甲基化修饰程度 翻译效率 表型 野生型 …GAC… 高 低 短果实 ASC2基因突变体 …GAT… 低 高 长果实 注：GAC、GAU均为天冬氨酸的密码子 A．该实例说明密码子的简并性可提升遗传信息表达的容错率 B．黄瓜短果实和长果实的遗传属于典型的表观遗传现象 C．mRNA的甲基化修饰程度越高，ACS2基因转录效率越高 D．该实例说明生物在基因表达水平的改变可影响性状 3．科学家通过连续体细胞核移植技术，将小鼠克隆了58代，最后一代全部死亡。研究发现，各代克隆鼠的端粒长度无显著差异，但随着克隆代次增加，克隆鼠基因组中出现了大量单碱基突变和染色体缺失、易位。同期进行的部分有性杂交实验结果见下表。以下分析合理的是（　　） 组号 实验对象 平均每窝产仔数（只） 1 原始供体小鼠 10.4 2 第20代克隆♀×普通小鼠♂ 9.8 3 第50代克隆♀×普通小鼠♂ 2.8 4 第55代克隆♀×普通小鼠♂ 2.1 5 4组的F1相互交配 7.0 A．减数分裂时，突变基因和异常染色体进入相同配子并被淘汰 B．有性生殖可完全修复克隆过程中的基因突变和染色体断裂 C．克隆技术中端粒的缩短是限制多代克隆的关键因素 D．减数分裂过程会加剧有害突变的累积，加速物种衰退 4．PCSK9基因突变促进乳腺癌转移，在PCSK9突变小鼠中，该突变导致PCSK9蛋白的第474位氨基酸从缬氨酸突变为异亮氨酸，并通过靶向降解某蛋白受体引起一系列反应从而促进癌细胞转移。下列分析正确的是（　　） A．PCSK9基因突变是由于DNA分子中发生了碱基的增添或缺失 B．PCSK9基因表达的蛋白质可特异性结合癌细胞某蛋白，使其降解 C．利用抗体阻断PCSK9突变蛋白的作用，能有效抑制乳腺癌转移 D．该突变带来的效应可能通过增加了癌细胞之间的黏着性来实现 5．反向育种（RB）是一种从已知的杂种恢复其纯合亲本的技术。RB的思路是：①抑制具有优良性状的杂种F1在减数分裂中同源染色体的互换，从而获得配子：②这些配子再通过单倍体育种得到纯合P。下图为水稻（2N=24）RB技术的示意图（仅以某一对同源染色的杂合子抑制同源染色体的互换体为例说明），下列有关RB技术说法正确的是（　　） A．单倍体育种就是配子离体培养过程 B．P2的表型不一定与P1的表型相同 C．P2之间杂交，获得的杂种，可以自交留种 D．RB技术抑制了同源染色体的互换，因此该育种过程不存在基因重组 6．辐射和烟草烟雾等物理、化学因素会造成染色体断裂。人类12号染色体的两端同时断裂时，暴露出具有黏性的断点，它们连接在一起可形成环状染色体（如下图）。这一变异不会导致（　　） A．a、b间形成磷酸二酯键 B．染色体缺失某些片段 C．部分基因失去等位基因 D．着丝粒数目增加 7．慢性髓系白血病（CML）是一种造血干细胞恶性增殖的疾病，临床研究显示几乎所有CML患者都存在“费城染色体”，如下图。下列叙述错误的是（　　） A．“费城染色体”的形成是非同源染色体片段移接的结果 B．患者细胞中发生染色体的易位，染色体数目不改变 C．CML一般不能遗传给后代，因此不属于可遗传的变异 D．可根据是否存在“费城染色体”作为诊断CML的指标 8．科研人员研究宁夏枸杞可育系“宁杞1号”和雄性不育系“宁杞5号”，发现二者花粉母细胞均可形成正常配子。“宁杞5号”花粉母细胞减数分裂形成的4个雄配子（被胼胝质包裹）败育，原因是绒毡层细胞发育异常致胼胝质酶缺乏，胼胝质无法降解。相关叙述正确的是（　　） A．“宁杞5号”雄性不育的根本原因是花粉母细胞减数分裂异常 B．“宁杞1号”与“宁杞5号”杂交，获得的子代为单倍体植株 C．胼胝质无法降解导致“宁杞5号”雄配子败育，体现了基因对性状的间接控制 D．与诱变育种相比，以“宁杞5号”为基础的杂交育种可大幅提高突变率 9．人工智能（AI）正在深刻改变疾病诊断与治疗的方式。下列关于AI应用的叙述，错误的是（　　） A．分析氨基酸序列，预测蛋白质空间结构，推断其功能 B．识别细胞的形态特征，区分正常细胞与癌细胞 C．分析家族与人群数据库，评估子代患遗传病的概率 D．分析细菌基因组序列，精确预测其产生耐药突变的时间和位点 10．野生荠菜清香浓郁，深受人们喜爱。人们选育出的种植荠菜，虽叶片圆润宽大，但香气淡了许多。与香气相关的m基因可在85%以上的野生荠菜中检测到，但是仅有不到15%的种植品种含有。下列相关说法正确的是（　　） A．人工选育扩大了荠菜种群的基因库 B．人工选育为荠菜的进化提供了原材料 C．野生荠菜和种植荠菜是不同物种 D．人工选育是m基因频率改变的重要原因 11．对某芦苇地区的研究发现，东方大苇莺为当地留鸟，繁殖较早，棕头鸦雀为迁徙鸟，繁殖较晚。大杜鹃通常将卵产于这两种鸟的巢中，其幼鸟孵化出来会把巢里其他的卵推出巢穴，造成巢穴主人无法繁殖后代。该地90%以上的大杜鹃卵发现于东方大苇莺巢中，大杜鹃卵的大小和卵色高度模拟东方大苇莺。而东方大苇莺一旦发现大杜鹃就会攻击，其中87%的攻击行为中有邻居的参与。下列有关叙述不正确的是（　　） A．大杜鹃卵与东方大苇莺卵相似是变异和自然选择的结果 B．大杜鹃更倾向于在东方大苇莺巢中产卵是因为其攻击性强 C．群落结构的季节性差异会影响大杜鹃对宿主的利用 D．邻里互助防御行为是长期协同进化形成的反寄生策略 12．为探究大肠杆菌对中药黄芩的耐药性，研究人员在接种了大肠杆菌的培养基中放置含等量黄芩或四环素的滤纸片，培养一段时间后，从抑菌圈边缘挑取细菌重复培养，结果如下图所示。下列叙述错误的是（　　） A．药物诱导基因定向突变，使大肠杆菌产生耐药性 B．抑菌圈直径越大，说明药物的杀菌作用越强 C．黄芩可作为抗菌药物，不易使细菌产生耐药性 D．交替使用不同药物可降低产生耐药性的速度 13．我国科学家对陕西石峁遗址中169例古代人骨化石样本进行基因测序，重建了该遗址内一个延续四代的家族谱系，发现该家族男性的Y染色体序列高度一致。下列叙述错误的是（　　） A．化石研究为生物进化提供了直接证据 B．Y染色体上序列的差异均为基因突变导致 C．遗址内该家族可能源自同一父系祖先 D．研究Y染色体序列差异可估算家族分支的时间 14．研究发现，癌细胞高表达聚合酶P，该酶可参与DNA双链断裂后的修复。当DNA断裂时，酶P利用微同源区（3～5个碱基互补）连接断裂末端，但此过程易导致突变积累。此外，癌细胞即使在氧气充足时也优先进行无氧呼吸，消耗葡萄糖量为正常细胞的200倍。下列叙述正确的是（　　） A．癌细胞无限增殖的根本原因是酶P使DNA复制效率倍增 B．癌细胞偏好无氧呼吸是因为其线粒体功能障碍，无法合成ATP C．酶P高表达可能导致修复错误，增加基因组不稳定性从而促进癌变 D．抑制酶P的表达可以阻止原癌基因突变，但对抑癌基因无效 15．乳糖酶持久型和乳糖酶非持久型（成年后乳糖酶表达显著下降）是一对相对性状，分别受M、m基因控制。研究者根据考古学证据估算新石器时期某国M基因频率约为0%，现今该国不同区域数据如表所示，其中A地区纬度最高食用乳制品最多，C地区反之。下列叙述错误的是（　　） 区域 A地区 B地区 C地区 M基因频率 61.7% 38.3% 5.5% A．乳糖是二糖，人和动物的乳汁中均含乳糖 B．m基因在食用乳制品多的环境下相对不利 C．成年后乳糖酶表达下降，能减少不必要的物质与能量浪费 D．A地区更依赖奶制品，导致m基因更易突变为M基因 第二部分 本部分共6题，共70分。 16．（12分，除标记外，每空1分）为研究beclin1基因与人类癌症的发生是否有关，研究人员构建了beclin1基因杂合子小鼠（beclin1+/-）并进行了一系列实验。 （1）研究人员获得了小鼠beclin1 cDNA部分序列后，利用________技术获取该基因全部碱基序列。 （2）将靶向敲除一个beclin1基因的胚胎干细胞注射到小鼠________中，获得嵌合体小鼠。将嵌合体雄鼠与野生型雌鼠交配，利用DNA分子杂交技术对F1代小鼠DNA进行分析，从而验证突变基因可以进行传递。beclin1+/-小鼠相互交配，获得156只野生型小鼠（beclin1+/+）和298只beclin1+/-小鼠，说明________（2分）。 （3）利用BrdU掺入染色法对5周龄beclin1⁺/⁻雌性小鼠乳腺发育过程中上皮细胞的增殖情况进行了定量分析。 ①BrdU是一种胸腺嘧啶核苷的类似物，可代替胸腺嘧啶掺入到细胞新合成的________中。掺入的BrdU可通过抗BrdU单克隆抗体进行检测，从而判断细胞的增殖能力，结果如图所示。 ②上图显示，beclin1+/-小鼠乳腺上皮细胞中BrdU阳性细胞所占比例________，表明beclin1基因缺陷可导致________。 （4）依据上述实验结果，有人提出beclin1基因是一个“单倍体”不足的________（选填“原癌基因”“抑癌基因”），即当一个beclin1基因失活，另一个基因正常时，beclin1基因就可以促进肿瘤的发生。为支持该推测，科研人员从DNA分子和蛋白质水平寻找证据： ①DNA分子水平：检测beclin1+/-小鼠体内癌细胞中________（2分），如正常，则支持； ②蛋白质水平：________（2分），则支持。 17．（12分，每空2分）颖壳（种子的外壳）由母本子房壁发育而来，其颜色由母本基因型决定。研究颖壳颜色的调控机制对作物育种具有重要意义。 （1）野生稻的颖壳为黑色，而栽培稻品系1和品系2均为黄色颖壳。将纯合野生稻与品系1或品系2杂交，F1代植株所结籽粒的颖壳颜色与________相同，说明黑色颖壳为显性性状。 （2）研究者推测，品系1和品系2的黄色颖壳性状均由B基因失去功能导致。请设计杂交实验验证该推测，并写出推测成立时的实验结果________。 （3）B基因能在颖壳中特异性表达出一种酪氨酸（黑色素前体）转运蛋白。研究人员扩增出野生稻和栽培稻的B/b基因并电泳，结果如图1，进一步对B/b基因测序，部分结果如图2。 野生型B基因的部分序列为：5′-GATTCGCTCACA-3′，该链为非模板链，编码的肽链为天冬氨酸-丝氨酸-亮氨酸-苏氨酸。UAA、UAG为终止密码子。 ①从该实例可看出，基因能通过控制________来实现对生物性状的________调控。 ②结合图1、图2结果，从基因表达的角度解释栽培稻品系1、2黄色颖壳性状出现的原因________。 （4）杂交育种时，雄性不育系与可育品系杂交所得种子中，经常混有可育品系自交所得种子，导致纯度降低。为解决上述问题，可先获得雄性不育的栽培稻品系1，再将其与野生稻杂交，并筛选出表型为________的种子用于农业生产。 18．（13分，除标记外，每空2分）褐飞虱在水稻上产卵导致水稻减产。野生型水稻不具有褐飞虱抗性，P品系为褐飞虱抗性品系。科研人员对抗性基因进行研究。 （1）P品系与野生型水稻杂交，F1全部为抗性，F1个体间相互交配，F2表型及比例为抗性：非抗性=3：1，说明褐飞虱抗性受________控制。 （2）为进行基因定位，科研人员按照如图1流程进行杂交。 过程Ⅰ中“▲”所进行的操作是________。过程Ⅱ可使BC4F4中________，以进行基因定位分析。 （3）科研人员通过一定的方法初步确定抗性基因位于6号染色体上。为精确定位抗性基因位置，科研人员对图2所示个体一对6号染色体的DNA片段进行分析，得到图2所示结果。 ①图中BC4F4的多个个体中出现灰色片段，其原因是减数分裂形成配子过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间________（1分）。 ②请据图判断褐飞虱抗性基因最可能位于a～h的哪两个位点间，并阐述判断依据________。 （4）育种工作者发现，种植具有某一抗性基因的水稻往往3～5年后就会失效，从进化的角度分析，抗性丧失的原因是________。为避免水稻品种抗性丧失过快，请从种植和育种两个方面给出建议________。 19．（11分，除标记外，每空1分）学习下面材料，回答（1）～（4）题。 突变的检出 当等位基因有差异时，可以用经典的杂交方法检查出某个特定基因的存在。研究基因突变，需要检测出能产生新的表型效应的不同的等位基因。 摩尔根的学生H. Muller发展了几种独创性技术用于检出果蝇中的突变，其中以Muller-5技术最为有名。Muller-5品系在X染色体上带有B（Bar，棒眼，显性）和wa（apricot，杏色眼，隐性）标记基因，同时在B和wa之间设计了一段很长的倒位，有效抑制了此X染色体与野生型X染色体间的交换。首先，他将野外采集的或经过X射线诱变处理的待检测雄蝇与Muller-5雌蝇交配，得到F1后，将其与Muller-5雄蝇做单对交配，并通过观察F2的分离情况可以检出携带特定基因突变的子裔（如下图）。如亲代待检测雄蝇中存在隐性致死突变，则F2中雄蝇只有Muller-5品系而无野生型；如有隐性的非致死可见突变，则F2中雄蝇除了Muller-5品系外，还会出现具有可见突变的雄蝇；而如果待测定的X染色体上没有突变，则F2中雄蝇将会出现1：1的表型比例。 （1）Muller-5品系在X染色体上有一段很长的倒位，此种变异属于________。这种变异有效抑制了原始生殖细胞在________分裂________期同源染色体的交换。 （2）对于Muller-5技术的评价，下列说法正确的是________（2分）。 A．有无致死突变可以根据F2中有无野生型果蝇进行判断 B．如待检测果蝇中含有隐性致死突变，则此致死基因无法保存 C．该技术既可检出致死突变，也可检出可见突变 D．该技术只能检出完全致死的隐性基因 （3）根据材料分析在Muller-5技术中B和wa基因的作用________（2分）。 （4）除了X连锁隐性突变以外，常染色体上的突变基因也可利用相似的方法进行检验。例如要检出果蝇的第二染色体上的突变基因，利用了一种平衡致死系统检测。此系统中，一条2号染色体上有一显性基因Cy（翻翅），这是纯合致死的；另一条2号染色体上有一显性基因S（星状眼）也是纯合致死；同时还有一个大倒位抑制了整条2号染色体的交换（如图）。研究者将一只经过诱变处理的待测果蝇（默认只诱变到等位基因中的某一个）与平衡致死系果蝇交配，在F1中选取翻翅果蝇继续与平衡致死系果蝇单对交配，分别饲养，在F2中选取翻翅但无星状眼的个体相互交配，得到F3。请续写如下预期实验结果与实验结论。 ①如最初待测果蝇2号染色体上不带有致死基因，则F3中野生型个体占________； ②如某组的F3中________，则最初待测果蝇2号染色体带有致死基因； ③________（2分）。 20．（11分，除标记外，每空2分）水稻是主要的粮食作物，其产量与每穗穗粒数、千粒重和结实率等多个性状有关。科研人员运用一系列遗传学方法对控制每穗穗粒数的基因进行定位。 （1）研究人员发现一种大穗野生稻的每穗穗粒数高于300粒，而栽培稻的每穗穗粒数在165粒左右，野生稻和栽培稻的单株产量没有显著差异。利用大穗野生稻和纯合栽培稻进行图1所示杂交实验，最终筛选到稳定纯合的大穗水稻A，并将其作为每穗穗粒数基因定位的候选材料。 ①栽培稻与野生稻有着共同的祖先，栽培稻具有更多的人类所需的优良性状，是经过长期的________（1分）形成的。 ②图1中通过________（1分）方法使得到的水稻A为纯合子。 ③实验中子代连续与栽培稻杂交的目的是________。 （2）将水稻A和栽培稻杂交，F1自交，F2群体中每穗穗粒数分布如图2。 ①依据实验结果分析，每穗穗粒数不是由一对基因控制的，判断依据是________。 ②对比分析图2中________水稻的DNA特定标记位点，将控制每穗穗粒数的基因定位在8号染色体长臂25 Mb～27 Mb区间内。 （3）将水稻A和栽培稻杂交得到的F1按图1所示方法与栽培稻回交3次，再自交一次，在自交后代中得到控制每穗穗粒数的主效基因。为进一步确定8号染色体长臂25 Mb～27 Mb区间的6个基因中的主效基因，对DNA进行测序，结果显示自交后代中选取水稻B（每穗穗粒数265粒）和栽培稻中6个基因的碱基序列没有差异，6个基因的转录水平如图3。 依据实验结果判断________（1分）号基因是控制每穗穗粒数的主效基因，请从分子水平推测出现上述结果的原因________。 21．（11分，除标记外，每空2分）我国育种工作者发现了一株花药萎缩、雌蕊正常的雄性不育突变体小麦。为将此雄性不育基因应用于小麦育种，研究者进行了相关实验。 （1）突变体小麦（2n=6X=42，AABBDD）是异源六倍体，其中A、B和D代表三个不同的________（1分）。 （2）用雄性不育株与正常小麦杂交，后代稳定出现雄性不育株与可育株，且比例接近________（1分），据此推测雄性不育与可育由一对等位基因（M/m）控制，且雄性不育是显性性状。为确定雄性不育基因在染色体上的位置，研究者进行了图1所示的杂交实验。 小麦减数分裂时不成对的染色体随机移向两极，且常呈落后状态，大约有50%被遗弃在细胞质中，最终被降解。图1中不育株与四倍体可育小麦（2n=4X=28，AABB）杂交，所得F1均与正常小麦进行杂交，连续进行此操作，统计发现每代不育个体占比________（1分），可知不育M基因位于D组染色体。 （3）为对M基因进行精确定位，实验人员培育了含有D染色体组的可育小麦（AABBDD）和Dn进行杂交实验（图2）。Dn为可育小麦D组染色体端体系列（端体是指只含有着丝粒和一个臂的染色体，“D1L”表示D组1号染色体均只有长臂，其余染色体正常；“D7S”表示D组7号染色体均只有短臂，其余染色体正常）。 雄性不育株与D1S杂交，观察F2植株育性和1号染色体形态是否正常，统计植株数量。据此判断M基因在D组染色体上的具体位置： ①若________，则M基因位于D组1号染色体短臂。 ②若________，则M基因位于D组1号染色体长臂。 ③若________，则M基因不位于D组1号染色体。 （4）研究发现控制小麦茎秆长度的基因R/r与M/m位于同一对染色体上，其中矮秆为显性性状。请选择下列实验材料设计杂交实验，写出遗传图解，以实现用矮秆性状标记雄性不育基因。 实验材料：纯合高秆雄性不育小麦、杂合高秆雄性不育小麦、野生型小麦、纯合的矮秆可育小麦。 1 / 17 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $