第七单元 生物的变异和进化（高效限时集训）（全国通用）2027年高考生物一轮复习高效培优系列

**基本信息** 以新情境案例为载体，系统整合生物变异（基因突变、基因重组、染色体变异）与进化（现代生物进化理论、物种形成）核心知识，突出生命观念与科学思维的综合应用。 **综合设计** |模块|题量/典例|题型特征|知识逻辑| |----|-----------|----------|----------| |变异的类型与机制|单选8题、多选2题、非选2题|新情境（碱基编辑、染色体平衡易位等）分析变异类型及影响|从分子水平（基因突变）到细胞水平（染色体变异）构建变异类型体系，揭示变异与性状的关系| |进化与物种形成|单选7题、多选3题、非选3题|结合种群基因频率、协同进化等考查进化基本环节|以变异为进化原材料，通过自然选择、隔离等环节阐释物种形成与生物多样性的形成逻辑|

第七单元 生物的变异与进化 参考答案 一、选择题：共15小题，每小题2分，共30分，在每小题给出的四个选项中，只有一个最符合题目要求。 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 答案 B C B C C C C A B D 题号 11 12 13 14 15 答案 C B C A B 二、选择题：共5小题，每小题3分，共15分，在每小题给出的四个选项中，至少有一个最符合题目要求。 题号 16 17 18 19 20 答案 AD ABD BCD ABD AB 三、非选择题：共5小题，55分。 21. （11分，除标记外，每空2分） (1) 常染色体隐性 (2) ① （1分） 无益也无害/中性 (3) 碱基缺失、增添、替换 (4) ①⑥ (5) Gghh、ggHh 22. （11分，除标记外，每空1分） (1) 有 常染色体隐性遗传 Ⅰ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-1（3分） (2) 125 赖氨酸 天冬酰胺 (3) 1/3 (4) 该基因突变在个体发育晚期（如成年后）才表现出有害效应，对个体在生殖年龄前的生存和繁殖影响较小，因此受自然选择压力较小。/该基因突变在个体发育晚期才表现出有害效应，对个体在生殖年龄前的生存和繁殖影响较小，因此受自然选择压力较小。/该基因突变可能在某些环境下存在杂合子优势，使携带突变基因的个体可能有某种特殊的生存或繁殖优势，故仍然被保留下来。（2分） 23. （11分，除标记外，每空1分） (1) 生存斗争 D (2) X与Q (3) 突变和基因重组 隔离 (4) 60% 协同进化 遗传(基因) (5) 减少 群体中S基因频率逐代升高,而S基因表达的蛋白可以抑制蚊子体内病毒的繁殖 （2分） 24. （11分，除标记外，每空2分） (1) 所有鳉鱼所含的全部基因 (2) 生殖隔离 遗传多样性 (3) Y1～Y3 18% （3分） 25.（11分，除标记外，每空2分） (1) AB、Ab、aB、ab  AB、aB、ab  Ab、ab、aB  (2) aabb  （1分） 出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型  出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型 1 / 17 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $ 第七单元 生物的变异和进化 （考试时间：75分钟 试卷满分：100分） 注意事项： 1. 答卷前，考生务必将自己的姓名、准考证号等填写在答题卡和试卷指定位置上。 1. 回答选择题时，选出每小题答案后，用铅笔把答题卡上对应题目的答案标号涂黑。如需改动，用橡皮擦干净后，再选涂其他答案标号。回答非选择题时，将答案写在答题卡上。写在本试卷上无效。 1. 考试结束后，将本试卷和答题卡一并交回。 1. 选择题：共15小题，每小题2分，共30分，在每小题给出的四个选项中，只有一个最符合题目要求。 1. 某哺乳动物的一个初级精母细胞的染色体示意图如图，图中 A/a、B/b表示染色体上的两对等位基因。下列叙述错误的是（    ） A. 该细胞发生的染色体行为是精子多样性形成的原因之一 B. 图中非姐妹染色单体发生交换，基因A和基因B发生了重组 C. 等位基因的分离可发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂 D. 该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞 1. 【新情境.编码区重复序列突变】某膜蛋白基因在其编码区的5ˈ端含有重复序列CTCTTCTCTTCTCTT，下列叙述正确的是（    ） A. CTCTT重复次数改变不会引起基因突变 B. CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例 C. 若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变 D. CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大 1. 【新情境. 碱基编辑调控基因表达】地中海贫血是珠蛋白基因突变导致的遗传病。CS-101疗法通过碱基编辑器对患者造血干细胞中的HBG1/2基因启动子进行精准编辑，模拟健康人群中天然存在的有益碱基突变，重新激活γ-珠蛋白的合成，使血红蛋白恢复正常功能，再将编辑后的造血干细胞回输至患者体内。下列叙述正确的是（ ） A. 地中海贫血患者的珠蛋白基因的嘌呤与嘧啶之比与正常人的不同 B. CS-101疗法通过调控基因表达使患者可以重新合成γ-珠蛋白 C. 珠蛋白基因表达过程中解旋酶沿模板链3′→5′方向解开DNA双链 D. 编辑后的造血干细胞回输后，其遗传特性可以遗传给患者的后代 1. 【新情境. 脉孢菌减数分裂孢子排序】粗糙脉孢菌是一种真菌，野生型孢子成熟较早（黑色，基因型A），缺陷型孢子成熟较迟（白色，基因型a），合子（Aa）经减数分裂和有丝分裂产生的孢子按分裂形成的顺序排列，下列关于粗糙脉孢菌分裂过程及其结果的分析正确的是（　　） A. 孢子形成过程中发生了一次DNA复制 B. 孢子1与孢子2的遗传物质不同，原因可能是发生了基因重组 C. 合子减数第二次分裂过程中会发生A与a基因的分离 D. 上述减数分裂过程没有发生基因重组 1. 【新情境. 染色体平衡易位】人类（2n=46）14号与21号染色体二者的长臂在着丝粒处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表型，但在产生生殖细胞的过程中，其细胞中形成复杂的联会复合物（如图）。在进行减数分裂时，若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律（不考虑交叉互换），下列关于平衡易位染色体携带者的叙述，错误的是（　　） A. 观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞 B. 男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体 C. 女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体 D. 女性携带者的卵子可能有6种类型（只考虑图中的3种染色体） 1. 【新情境. 有丝分裂染色体桥变异】在细胞分裂过程中，末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定，其姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝粒分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构，如图所示。若某细胞进行有丝分裂时，出现“染色体桥”并在两着丝粒间任一位置发生断裂，形成的两条子染色体移到细胞两极。不考虑其他变异，关于该细胞的说法错误的是（　　） A. 可在分裂后期观察到“染色体桥”结构 B. 其子细胞中染色体的数目不会发生改变 C. 其子细胞中有的染色体上连接了非同源染色体片段 D. 若该细胞基因型为Aa，可能会产生基因型为Aaa的子细胞 1. 【新情境. 染色体倒位环交叉互换】某精原细胞同源染色体中的一条发生倒位,如图甲。减数分裂过程中,由于染色体倒位,同源染色体联会时会形成倒位环,此时经常伴随同源染色体的(交叉)互换,如图乙。完成分裂后,若配子中出现染色体片段缺失,染色体上增加某个相同片段,则不能存活,而出现倒位的配子能存活。下列叙述正确的是( ) A. 图甲发生了①至③区段的倒位 B. 图乙细胞中Ⅱ和Ⅲ发生(交叉)互换 C. 该精原细胞减数分裂时染色体有片段缺失 D. 该精原细胞共产生了3种类型的可育雄配子 1. 【同源交换 vs 非同源易位】如图中①和②表示发生在常染色体上的变异。①和②所表示的变异类型依次属于（　　） A. 基因重组和染色体结构变异 B. 基因突变和染色体结构变异 C. 染色体结构变异和染色体数目变异 D. 染色体结构变异和染色体结构变异 1. 【新情境. STR 标记诊断 21 三体】人的21号染色体上的短串联重复核苷酸序列（STR）可作为遗传标记用于21三体综合征的快速诊断。下图为应用PCR技术对某21三体家系成员的STR扩增后电泳的结果。下列叙述错误的是（ ） A. 3号个体的额外21号染色体来源于母亲 B. 该对夫妇再生一个21三体综合征患儿的概率为1/2 C. 3号个体不含有该遗传病的致病基因 D. 可采用羊水检查对21三体综合征进行诊断 1. 【新情境. mtDNA 母系进化溯源】2022年诺贝尔生理学或医学奖获得者帕博通过自己改进的方法对来自4万年前的一块骨头中的一段线粒体DNA（mtDNA）序列进行了测序。借此，人类第一次获得了一个已经灭绝的近亲物种的遗传序列。下列关于线粒体在进化中的说法错误的是（       ） A. mtDNA通过卵细胞向后代传递，可以反映人类母系血统的历史 B. 线粒体基因不发生重组的特点有利于确定不同物种在进化上的亲缘关系 C. 有些单细胞真核生物缺乏线粒体，但在它们的细胞核基因组中存在源自线粒体的基因，说明它们的祖先曾经含有线粒体，但后来丢失了 D. 内共生起源学说认为，线粒体起源于原始内共生的细菌，但线粒体中的基因含量比自由生活的亲缘物种少很多，反映了亲缘物种的生活环境比线粒体的更加稳定 1. 【新情境. 表观遗传耐寒可遗传】我国科学家揭示了水稻北移种植过程中的耐寒性适应机制：低温胁迫下调了甲基转移酶的表达，导致ACT1（阿拉伯半乳糖基因）启动子DNA甲基化丢失，促进Dof1（一种转录因子）与之结合，从而激活ACT1表达，赋予水稻耐寒性。遗传学实验证明，经连续冷胁迫获得的耐寒性水稻在常温下至少能稳定遗传五代。下列说法错误的是（） A. 水稻耐寒性适应过程中，ACT1基因碱基序列未发生改变 B. 与东北稻相比，推测华南稻的ACT1甲基化程度更高 C. 若敲除编码Dof1的基因，则会导致水稻的耐寒性增强 D. 该研究为拉马克的获得性遗传观点提供了直接的分子证据 1. 【新情境. 适应辐射与协同进化】适应辐射现象表现为由一个祖先物种进化产生各种各样不同的新物种,从而适应不同的环境,形成一个同源的辐射状的进化系统。为了探索鼠尾草属部分植物的适应辐射机制,科研小组对传粉者熊蜂的体长与鼠尾草花冠长度的关系进行了4组研究,统计结果如图所示(以D组为例解释:体长大约为26mm到28mm之间的熊蜂,它们的传粉对象鼠尾草的花冠长度大约为mm到mm之间)。下列叙述错误的是( ) A. 适应辐射是自然选择的结果,可遗传的有利变异是适应形成的必要条件之一 B. 传粉者熊蜂种群中不同个体的形态表现出多样性, 体现了适应辐射现象 C. 由图可知,熊蜂的体长与花冠长度大致呈负相关 D. 该图产生的原因可能是熊蜂体长越大,越无法完全进入花冠内吸取花蜜,从而影响传粉 1. 【新情境. 奠基者效应全色盲高发】平格拉普岛是一个四面环海的岛礁，又被称为“色盲岛”。生活在这座岛上的原住民中，大约每12人中就有1人是全色盲，且男女患全色盲概率相同，色盲患者只能看到黑白灰明暗的变化。该岛的色盲基因最初是由一位空难幸存男性携带者携带全色盲基因（CNGB3）入岛引入的，因为地理条件和宗教因素对婚姻的影响，成年后的男女只能从岛上的居民中选择配偶，使得全色盲基因得到保留和传播。下列相关叙述错误的是（       ） A. 全色盲最可能是一种常染色体隐性遗传病 B. 平格拉普岛居民与岛外居民存在地理隔离 C. 全色盲的出现是人与海岛环境协同进化的结果 D. 近亲婚配是导致该岛全色盲发病率增大的主要原因 1. 【新情境. 突变改变种群基因库】下图是某昆虫pen基因突变产生抗药性示意图。下列相关叙述错误的是（        ） A. pen基因突变可能改变了该基因的位置 B. pen基因通过控制蛋白质的结构直接控制该昆虫与抗药性相关的性状 C. pen基因突变改变了该昆虫种群的基因库 D. 抗杀虫剂昆虫群体的出现说明该昆虫种群已发生了进化 1. 【新情境. 随机留存改变基因频率】农业害虫二化螟的种群数量在不同季节有很大差异，春夏季大量繁殖，到了冬季由于寒冷原因而大量死亡，仅有少数个体能存活下来，如下图所示（抗药性为隐性突变）。第二年春，二化螟的种群数量因存活的少量个体繁殖而恢复。下列叙述错误的是（    ） A. 突变是不定向的，因此抗药基因在使用杀虫剂前已经存在 B. 若过程中未发生基因突变，第二年夏天该二化螟种群的抗药基因频率为0 C. 图示中抗药性基因的频率变化，不能说明抗药性状不利于二化螟生存 D. 该现象表明，在自然界中抗药性的个体的存留具有一定偶然性 二、选择题：共5小题，每小题3分，共15分，在每小题给出的四个选项中，至少有一个最符合题目要求。 1. 【异源多倍体染色体组】科研人员开展了芥菜和埃塞俄比亚芥杂交实验，杂种经多代自花传粉选育，后代育性达到了亲本相当的水平。下图中L、M、N表示3个不同的染色体组。下列相关叙述正确的有（      ） A. 两亲本和F1都为多倍体 B. F1减数第一次分裂中期形成13个四分体 C. F1减数第二次分裂后产生的配子类型为LM和MN D. F1两个M染色体组能稳定遗传给后代 1. 【新情境. 卵子死亡单基因显性病】“卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类单基因遗传病，是PANX1基因突变引起的PANX1通道异常激活，加速了卵子内部ATP释放到细胞外，卵子出现发黑、萎缩、退化的现象，最终导致不育，该基因在男性个体中不表达。某女子婚后多年未孕，经检测为该病患者，下面是该女子（4号）的家庭遗传系谱图，基因检测显示，1、4、6号含有致病基因，2、3、5号不含致病基因。下列说法正确的是（） A. 该病的遗传方式为常染色体显性遗传 B. ATP供应不足是“卵子死亡”的直接原因之一 C. 6号个体与正常女性结婚后不会生出有病的孩子，而3号和4号个体生出正常孩子的概率为 D. PANX1基因通过控制蛋白质的结构直接控制性状 1. 【两种单遗传病连锁计算】甲病和乙病均为人类单基因遗传病，且两病独立遗传，相关基因不位于Y染色体上，Ⅱ6不含乙病致病基因。下图为某患者家系图，其中人群中甲病的发病率为1/40000。下列说法正确的是（    ） A. 甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传，是受一个等位基因控制的遗传病 B. 乙病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传 C. Ⅲ2患甲病的概率是1/603 D. 为避免再生出乙病患儿，Ⅱ5和Ⅱ6在进行遗传咨询时，作为遗传咨询师的你给出的科学生育建议是可进行性别鉴定，若为男孩，需进行基因检测 1. 从化石中提取尼安德特人线粒体DNA进行测序，分析其与现代人类的基因差异。下列有关生物进化的叙述错误的是（ ） A. DNA水平上的分子生物学证据是研究生物进化最直接、最重要的证据 B. 对尼安德特人线粒体DNA进行测序的目的是测定基因在染色体上的排列顺序 C. 不同生物DNA和蛋白质等生物大分子的差异可揭示物种亲缘关系远近 D. 古人类到现代人类的进化历程揭示了生物在主动适应环境的过程中进化 1. 我国特有植物虎榛子属有虎榛子、滇虎榛子和居中虎榛子三个物种。滇虎榛子和居中虎榛子生境土壤中含铁量较高，虎榛子生境土壤中含铁量较低且移栽至滇虎榛子生境中一段时间后会出现铁中毒。居中虎榛子的花期与虎榛子相同，但与滇虎榛子差异较大。下列叙述错误的是（） A. 比对三种虎榛子的基因组是研究生物进化的直接证据 B. 居中虎榛子与虎榛子花期相同，不存在生殖隔离 C. 新物种的形成不一定都需要经过地理隔离 D. 滇虎榛子可在富含铁的土壤中生长是其与环境协同进化的结果 三、非选择题：共5小题，55分。 1. (11分，除标记外，每空2分)全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致。妻子患病是G基因突变所致。     （1）根据系谱图（图1）可推测全色盲的遗传方式是           。 （2）经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因，其DNA序列如图2所示。据此分析，导致丈夫患病的H基因是          （填编号）。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是          。 （3）妻子表达G蛋白异常而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析，G基因突变为g基因发生的变化是           。 （4）临床研究发现，G基因和H基因任意突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是          （选填两个编号）。 ①妻子的H蛋白表达下降          ②丈夫的G蛋白表达上升 ③妻子的H蛋白表达正常          ④丈夫的G蛋白表达下降 ⑤妻子的H蛋白表达上升          ⑥丈夫的G蛋白表达正常 （5）不考虑基因的新突变，医生发现该夫妻有1/4的概率生育健康的孩子，则该夫妻的基因型分别是           （H、G表示显性基因，h、g表示隐性基因）。 1. (11分，除标记外，每空2分)成人早衰综合征（WS）是由 WRN基因突变引起的罕见遗传病。患者表现为特征性“早老面容”，并易患癌症等疾病。图1为某家族患WS的遗传系谱图。科研人员用不同颜色的荧光探针分别标记 WRN 基因有、无突变的核酸序列，再利用实时荧光定量PCR 技术检测单碱基突变，检测时，随着PCR循环数增多，相应的荧光信号逐渐增强。对图1家系中部分成员进行荧光 PCR 检测结果如图2 所示。 (1)图2中红色荧光探针标记的是          （填“有”或“无”）WRN基因突变的序列。据图分析，成人早衰综合征（WS）的遗传方式为          （不考虑X、Y染色体同源区段）。图1中的          （填代数和数字，可能有多个）一定与Ⅰ—1的 WRN相关基因型相同。 (2)对健康个体和患者的 WRN基因进行测序，如下图3为 WRN基因编码链序列的第361~380位碱基。 【注】：编码链，也称有义链，不作为RNA 聚合酶合成mRNA的直接模板。 由图可知，患者体内 WRN蛋白功能丧失的原因是：WRN蛋白中第          位氨基酸由          变为          ，造成 WRN蛋白结构发生变化。（密码子：AAU一天冬酰胺、UUA-亮氨酸、AAG-赖氨酸、UUC-苯丙氨酸） (3)若Ⅲ-2同时还患有红绿色盲症，Ⅰ-1不患红绿色盲症，则Ⅱ-4（不知其是否患色盲）同时携带 WRN 基因突变和红绿色盲基因的概率为          。 (4)研究发现，WRN基因编码的DNA解旋酶在DNA复制和损伤修复中起关键作用。该基因突变虽然导致成年人早衰，但该基因在人群中却始终未被淘汰，从进化与适应的角度分析，可能的原因是           （答出1点即可）。 1. （11分，除备注外，每空1分）请回答下列有关生物进化的问题: 图1:五个有亲缘关系的物种(G、H、Q、W、X)的进化历程及亲缘关系。 图2:插入外源基因S的显性突变蚊子(AABB)的染色体及局部放大。 (1)达尔文进化理论认为:由于个体间存在           ,自然界中任何生物的个体数都不可能无限增加;该理论未能解释的是          (用选项字母表示)。 A.生物进化的原因 B.生物适应性的原因 C.生物多样性的原因 D.生物不定向变异的原因 (2)图1的五个物种中,基因库相似程度最高的两个物种最可能是           。 (3)由共同祖先进化形成上述五个不同物种的三个基本环节是           、自然选择和           。 (4)蚊子不仅常常影响人们的睡眠,更是传播各类病原体的媒介,对人类健康产生危害。科学家获得一种显性突变蚊子(AABB),A、B基因位于非同源染色体上,只有A或B基因的胚胎致死。若纯合的雄蚊(AABB)与野生型雌蚊(aabb)交配,群体中A基因频率是          ,生物多样性是          的结果,从生物多样性角度分析,蚊子群体中存在不同个体反映了          多样性。 (5)登革热病毒感染蚊子后, 可在蚊子唾液腺中大量繁殖,蚊子在叮咬人时将病毒传染给人,可引起病人发热、出血甚至休克。科学研究发现:S蛋白可抑制登革热病毒的复制,但蚊子体内无S蛋白。因此,可将携带外源S基因的载体导入蚊子,经过一系列过程,最终可降低或免除人所受到的伤害。将S基因分别插入A、B基因的紧邻位置(如图2所示),将该纯合的转基因雄蚊释放到野生群体中,群体中蚊子体内病毒的平均数目会逐代           ,原因是           。 1. (11分，除标记外，每空2分)一万多年前，某地区比现在湿润得多，气候也较为寒冷，许多湖泊(A、B、C、D)通过纵横交错的小溪流连接起来，湖中有不少鳉鱼。之后，气候逐渐干旱，小溪流渐渐消失，形成了若干个独立的湖泊，各湖泊中生活的鳉鱼形态差异也变得明显。如图1为该地区1万多年以来湖泊地质的变化示意图。请回答下列问题： (1)一万多年后，D湖中的           称为该鳉鱼种群的基因库。 (2)现在，有人将四个湖泊中的一些鳉鱼混合养殖，结果发现：A、B两湖的鳉鱼能进行交配且产生后代，但其后代高度不育，则两湖鳉鱼之间存在           ；来自C、D两湖的鳉鱼交配，能生育具有正常生殖能力的子代，且子代之间存在一定的性状差异，这体现了生物多样性中的           (填“遗传多样性”“物种多样性”或“生态系统多样性”)。 (3)C湖泊中的鳉鱼某对染色体上有一对等位基因E和e，该种群内的个体自由交配。图2为某段时间内，种群E基因频率的变化情况，假设无基因突变，则该种群在          时间段内发生了进化，在Y3～Y4时间段内该种群中Ee的基因型频率为           。 1. (11分，除标记外，每空2分)小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。回答下列问题： 1. 如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或互换。 1. 若是发生互换，则该初级精母细胞产生配子的基因型是           。 1. 若是发生基因突变，且为隐性突变，则该初级精母细胞产生配子的基因型是          或          。 1. 某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验： 实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为          的雌性个体进行交配，观察子代的表型。 结果预测：如果子代          ，则发生了互换。 如果子代          ，则基因发生了隐性突变。 第2页，共2页 第1页，共1页 学科网（北京）股份有限公司 $ 第七单元 生物的变异和进化 （考试时间：75分钟 试卷满分：100分） 注意事项： 1. 答卷前，考生务必将自己的姓名、准考证号等填写在答题卡和试卷指定位置上。 1. 回答选择题时，选出每小题答案后，用铅笔把答题卡上对应题目的答案标号涂黑。如需改动，用橡皮擦干净后，再选涂其他答案标号。回答非选择题时，将答案写在答题卡上。写在本试卷上无效。 1. 考试结束后，将本试卷和答题卡一并交回。 1. 选择题：共15小题，每小题2分，共30分，在每小题给出的四个选项中，只有一个最符合题目要求。 1. 某哺乳动物的一个初级精母细胞的染色体示意图如图，图中 A/a、B/b表示染色体上的两对等位基因。下列叙述错误的是（    ） A. 该细胞发生的染色体行为是精子多样性形成的原因之一 B. 图中非姐妹染色单体发生交换，基因A和基因B发生了重组 C. 等位基因的分离可发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂 D. 该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞 【答案】B  【解析】该细胞正在发生染色体互换，原来该细胞减数分裂只能产生AB和ab两种精细胞，经过染色体互换，可以产生AB、Ab、aB、ab四种精细胞，所以染色体互换是精子多样性形成的原因之一，A、D正确；图中非姐妹染色单体发生交换，基因A和基因b，基因a和基因B发生了重组，B错误；由于发生染色体互换，等位基因的分离可发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂，C正确。 1. 【新情境.编码区重复序列突变】某膜蛋白基因在其编码区的5ˈ端含有重复序列CTCTTCTCTTCTCTT，下列叙述正确的是（    ） A. CTCTT重复次数改变不会引起基因突变 B. CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例 C. 若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变 D. CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大 【答案】C  【解析】A、重复序列位于膜蛋白基因编码区，CTCTT重复次数的改变会引起基因突变，A错误； B、双链DNA中嘧啶碱基数＝嘌呤碱基数，B错误； C、CTCTT重复6次，即增加30个碱基对，由于基因中碱基对数目与所编码氨基酸数目的比例关系为3∶ 1，则正好增加了10个氨基酸，重复序列后编码的氨基酸序列不变，C正确; D、CTCTT重复序列转录出来的mRNA不含起始密码子AUG或GUG，不改变起始密码子后对应的氨基酸序列，不会使编码出的蛋白质的相对分子质量增大，D错误。 故选C。 1. 【新情境. 碱基编辑调控基因表达】地中海贫血是珠蛋白基因突变导致的遗传病。CS-101疗法通过碱基编辑器对患者造血干细胞中的HBG1/2基因启动子进行精准编辑，模拟健康人群中天然存在的有益碱基突变，重新激活γ-珠蛋白的合成，使血红蛋白恢复正常功能，再将编辑后的造血干细胞回输至患者体内。下列叙述正确的是（ ） A. 地中海贫血患者的珠蛋白基因的嘌呤与嘧啶之比与正常人的不同 B. CS-101疗法通过调控基因表达使患者可以重新合成γ-珠蛋白 C. 珠蛋白基因表达过程中解旋酶沿模板链3′→5′方向解开DNA双链 D. 编辑后的造血干细胞回输后，其遗传特性可以遗传给患者的后代 【答案】B  【解析】A、珠蛋白基因突变属于碱基序列改变，但双链DNA中嘌呤与嘧啶数量始终相等（A=T、G=C），故嘌呤/嘧啶比值恒为1，患者与正常人相同，A错误； B、CS-101疗法通过编辑HBG1/2基因启动子，模拟有益突变，使γ-珠蛋白基因可以正常启动转录而表达出相应蛋白，属于对基因转录水平的表达调控，B正确； C、基因表达中的转录过程由RNA聚合酶催化，解旋酶在DNA复制时解开双链，且转录时DNA局部解旋由RNA聚合酶完成，无需解旋酶参与，C错误； D、编辑后的造血干细胞属于体细胞，其遗传物质改变仅影响患者自身，不会通过生殖细胞遗传给后代，D错误。 故选B。 1. 【新情境. 脉孢菌减数分裂孢子排序】粗糙脉孢菌是一种真菌，野生型孢子成熟较早（黑色，基因型A），缺陷型孢子成熟较迟（白色，基因型a），合子（Aa）经减数分裂和有丝分裂产生的孢子按分裂形成的顺序排列，下列关于粗糙脉孢菌分裂过程及其结果的分析正确的是（　　） A. 孢子形成过程中发生了一次DNA复制 B. 孢子1与孢子2的遗传物质不同，原因可能是发生了基因重组 C. 合子减数第二次分裂过程中会发生A与a基因的分离 D. 上述减数分裂过程没有发生基因重组 【答案】C  【解析】解：A、孢子形成经过了一次减数分裂和一次有丝分裂，所以发生了两次DNA复制，A错误； B、图中孢子1和孢子2都是黑色的，是由同一个减数分裂形成的细胞经过有丝分裂形成，如果遗传物质不同，应该是发生了基因突变，而不是基因重组，B错误； C、根据分析，在孢子形成过程了发生了染色体互换，所以在减数第二次分裂中期，每条染色体的两条染色单体上分别含有A和a基因，因此在分裂过程中会发生A和a的分离，C正确； D、根据分析，在减数分裂过程了发生了染色体互换，所以发生了基因重组，D错误。 故选：C。 从图中可以看出粗糙脉孢菌经过减数分裂形成4个生殖细胞，再经过减数分裂形成8个孢子，图中由于孢子囊中孢子顺序发生改变，所以发生了染色体互换。 本题考查细胞有丝分裂和减数分裂、生物的变异及诱变育种的相关知识，意在考查考生获取信息的能力和综合运用所学知识解决相关生物学问题的能力。 1. 【新情境. 染色体平衡易位】人类（2n=46）14号与21号染色体二者的长臂在着丝粒处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表型，但在产生生殖细胞的过程中，其细胞中形成复杂的联会复合物（如图）。在进行减数分裂时，若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律（不考虑交叉互换），下列关于平衡易位染色体携带者的叙述，错误的是（　　） A. 观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞 B. 男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体 C. 女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体 D. 女性携带者的卵子可能有6种类型（只考虑图中的3种染色体） 【答案】C  【解析】A、有丝分裂中期是观察染色体形态和数量的最佳时期，因此观察平衡易位染色体可以选择有丝分裂中期细胞，A正确； B、男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体，B正确； C、女性携带者的卵子最多含23条染色体，因此最多有23种形态不同的染色体，C错误； D、由题图可知，女性携带者的卵子可能有图中的任意一条或任意两条染色体，即可能有6种类型，D正确。 题图分析：图中14号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，且中间部位部分缺失，属于染色体结构变异中的易位；图中所示配对的三条染色体中，在分离时任意配对的两条染色体移向一极，另一条染色体随机移向细胞另一极，则有一个子细胞少了1条染色体。 本题考查染色体变异的相关知识，意在考查学生的从题干中获取信息的能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力。 1. 【新情境. 有丝分裂染色体桥变异】在细胞分裂过程中，末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定，其姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝粒分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构，如图所示。若某细胞进行有丝分裂时，出现“染色体桥”并在两着丝粒间任一位置发生断裂，形成的两条子染色体移到细胞两极。不考虑其他变异，关于该细胞的说法错误的是（　　） A. 可在分裂后期观察到“染色体桥”结构 B. 其子细胞中染色体的数目不会发生改变 C. 其子细胞中有的染色体上连接了非同源染色体片段 D. 若该细胞基因型为Aa，可能会产生基因型为Aaa的子细胞 【答案】C  【分析】本题考查细胞有丝分裂的相关知识，要求考生识记有丝分裂不同时期的特点，掌握有丝分裂过程中染色体形态和数目变化规律，能结合所学的知识准确判断各选项。 有丝分裂不同时期的特点： 有丝分裂前的间期：进行DNA的复制和有关蛋白质的合成； （1）前期：核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体； （2）中期：染色体形态固定、数目清晰； （3）后期：着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极； （4）末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。 【解析】A、着丝粒分裂发生在有丝分裂后期，所以可在分裂后期观察到“染色体桥”结构，A正确； B、由于在“染色体桥”的两着丝粒间任一位置发生断裂，形成的两条子染色体能移到细胞两极，所以其子细胞中染色体的数目不会发生改变，B正确； C、“染色体桥”结构是由姐妹染色单体连接在一起形成的，所以其子细胞中的染色体上不会连接非同源染色体片段，C错误； D、由于姐妹染色单体连接在一起形成“染色体桥”后，在两着丝粒间任一位置发生断裂，所以该细胞基因型为Aa时，可能会产生基因型为Aaa的子细胞，D正确。 故选C。 1. 【新情境. 染色体倒位环交叉互换】某精原细胞同源染色体中的一条发生倒位,如图甲。减数分裂过程中,由于染色体倒位,同源染色体联会时会形成倒位环,此时经常伴随同源染色体的(交叉)互换,如图乙。完成分裂后,若配子中出现染色体片段缺失,染色体上增加某个相同片段,则不能存活,而出现倒位的配子能存活。下列叙述正确的是( ) A. 图甲发生了①至③区段的倒位 B. 图乙细胞中Ⅱ和Ⅲ发生(交叉)互换 C. 该精原细胞减数分裂时染色体有片段缺失 D. 该精原细胞共产生了3种类型的可育雄配子 【答案】C  【解析】由图甲可知,染色体由bcd变为了dcb,是①到④区段发生了倒位,A错误;图乙中Ⅱ和Ⅳ非姐妹染色单体发生了交换,如图所示,根据题意“若配子中出现染色体片段缺失,染色体上增加某个相同片段,则不能存活,而出现倒位的配子能存活”, 该细胞产生的配子及存活情况如图。 结合图可知,B、D错误,C正确。 1. 【同源交换 vs 非同源易位】如图中①和②表示发生在常染色体上的变异。①和②所表示的变异类型依次属于（　　） A. 基因重组和染色体结构变异 B. 基因突变和染色体结构变异 C. 染色体结构变异和染色体数目变异 D. 染色体结构变异和染色体结构变异 【答案】A  【解析】分析题图可知，①的变异是同源染色体的非姐妹染色单体之间交换某一片段，属于基因重组；②是非同源染色体之间交换某一片段，是易位，属于染色体结构变异。 故选：A。 1、染色体变异包括染色体数目变异和染色体结构的变异，染色体数目的变异包括染色体数目的增加或减少，染色体结构变异包括染色体片段的重复、缺少、倒位和易位； 2、同源染色体的非姐妹染色单体之间交换某一片段属于基因重组。 对于染色体变异类型的理解，把握知识点的内在联系是解题的关键。 1. 【新情境. STR 标记诊断 21 三体】人的21号染色体上的短串联重复核苷酸序列（STR）可作为遗传标记用于21三体综合征的快速诊断。下图为应用PCR技术对某21三体家系成员的STR扩增后电泳的结果。下列叙述错误的是（ ） A. 3号个体的额外21号染色体来源于母亲 B. 该对夫妇再生一个21三体综合征患儿的概率为1/2 C. 3号个体不含有该遗传病的致病基因 D. 可采用羊水检查对21三体综合征进行诊断 【答案】B  【解析】该对夫妇均为染色体正常的个体，且21三体综合征是减数分裂过程中染色体变异产生异常配子导致的，不是常发生的，所以无法确定该对夫妇再生一个21三体综合征患儿的概率，B错误。 1. 【新情境. mtDNA 母系进化溯源】2022年诺贝尔生理学或医学奖获得者帕博通过自己改进的方法对来自4万年前的一块骨头中的一段线粒体DNA（mtDNA）序列进行了测序。借此，人类第一次获得了一个已经灭绝的近亲物种的遗传序列。下列关于线粒体在进化中的说法错误的是（       ） A. mtDNA通过卵细胞向后代传递，可以反映人类母系血统的历史 B. 线粒体基因不发生重组的特点有利于确定不同物种在进化上的亲缘关系 C. 有些单细胞真核生物缺乏线粒体，但在它们的细胞核基因组中存在源自线粒体的基因，说明它们的祖先曾经含有线粒体，但后来丢失了 D. 内共生起源学说认为，线粒体起源于原始内共生的细菌，但线粒体中的基因含量比自由生活的亲缘物种少很多，反映了亲缘物种的生活环境比线粒体的更加稳定 【答案】D  【解析】线粒体具有双层膜，是半自主的细胞器，具有环状DNA分子以及核糖体，能自己合成部分蛋白质同时也受细胞核控制。线粒体中的基因不符合遗传定律，在遗传中随卵细胞传给后代，表现出母系遗传的特点。线粒体的多个特点支持内共生学说，如具有双层膜，外膜结构类似真核细胞的细胞膜；有独立的蛋白合成体系；DNA为环状双链等。 A、mtDNA是线粒体DNA，精卵结合时，受精卵的细胞质仅来自于卵细胞，因此mtDNA通过卵细胞向后代传递，可以反映人类母系血统的历史，A正确； B、由上面分析可知，线粒体在遗传上保持母系遗传的特点，更容易确定来源，有利于确定不同物种在进化上的亲缘关系，B正确； C、缺乏线粒体的生物，细胞核基因组中存在源自线粒体的基因，说明线粒体的基因和细胞核基因发生了重新组合，进一步说明该生物的祖先可能曾经存在过线粒体，C正确； D、线粒体中的基因含量比自由生活的亲缘物种少很多，反映了亲缘物种的生活环境比线粒体的更加复杂，环境若更加复杂多变，其基因的多样性也就较高，D错误。 故选D。 1. 【新情境. 表观遗传耐寒可遗传】我国科学家揭示了水稻北移种植过程中的耐寒性适应机制：低温胁迫下调了甲基转移酶的表达，导致ACT1（阿拉伯半乳糖基因）启动子DNA甲基化丢失，促进Dof1（一种转录因子）与之结合，从而激活ACT1表达，赋予水稻耐寒性。遗传学实验证明，经连续冷胁迫获得的耐寒性水稻在常温下至少能稳定遗传五代。下列说法错误的是（） A. 水稻耐寒性适应过程中，ACT1基因碱基序列未发生改变 B. 与东北稻相比，推测华南稻的ACT1甲基化程度更高 C. 若敲除编码Dof1的基因，则会导致水稻的耐寒性增强 D. 该研究为拉马克的获得性遗传观点提供了直接的分子证据 【答案】C  【解析】A、水稻耐寒性是ACT1启动子DNA甲基化水平改变导致的，属于表观遗传现象，表观遗传过程中基因的碱基序列不发生改变，A正确； B、东北温度更低，东北稻需要更高的ACT1表达量来获得耐寒性，因此ACT1甲基化程度更低，华南温度较高，华南稻无需高ACT1表达，推测其ACT1甲基化程度更高，B正确； C、Dof1是激活ACT1表达的转录因子，若敲除编码Dof1的基因，ACT1无法被激活表达，会导致水稻耐寒性减弱，而非增强，C错误； D．拉马克的获得性遗传观点认为生物后天受环境影响获得的性状可以遗传，本题中冷胁迫诱导获得的耐寒性可在常温下稳定遗传多代，为该观点提供了直接的分子证据，D正确。 1. 【新情境. 适应辐射与协同进化】适应辐射现象表现为由一个祖先物种进化产生各种各样不同的新物种,从而适应不同的环境,形成一个同源的辐射状的进化系统。为了探索鼠尾草属部分植物的适应辐射机制,科研小组对传粉者熊蜂的体长与鼠尾草花冠长度的关系进行了4组研究,统计结果如图所示(以D组为例解释:体长大约为26mm到28mm之间的熊蜂,它们的传粉对象鼠尾草的花冠长度大约为mm到mm之间)。下列叙述错误的是( ) A. 适应辐射是自然选择的结果,可遗传的有利变异是适应形成的必要条件之一 B. 传粉者熊蜂种群中不同个体的形态表现出多样性, 体现了适应辐射现象 C. 由图可知,熊蜂的体长与花冠长度大致呈负相关 D. 该图产生的原因可能是熊蜂体长越大,越无法完全进入花冠内吸取花蜜,从而影响传粉 【答案】B  【解析】[适应是自然选择的结果,可遗传的有利变异和环境的定向选择是适应形成的必要条件,A正确; 适应辐射现象表现为由一个祖先物种进化产生各种各样不同的新物种,从而适应不同的环境,形成一个同源的辐射状的进化系统,传粉者熊蜂种群是一个物种,不能体现适应辐射现象,B错误; 由图可知,熊蜂的体长与花冠长度大致呈负相关,C正确。] 1. 【新情境. 奠基者效应全色盲高发】平格拉普岛是一个四面环海的岛礁，又被称为“色盲岛”。生活在这座岛上的原住民中，大约每12人中就有1人是全色盲，且男女患全色盲概率相同，色盲患者只能看到黑白灰明暗的变化。该岛的色盲基因最初是由一位空难幸存男性携带者携带全色盲基因（CNGB3）入岛引入的，因为地理条件和宗教因素对婚姻的影响，成年后的男女只能从岛上的居民中选择配偶，使得全色盲基因得到保留和传播。下列相关叙述错误的是（       ） A. 全色盲最可能是一种常染色体隐性遗传病 B. 平格拉普岛居民与岛外居民存在地理隔离 C. 全色盲的出现是人与海岛环境协同进化的结果 D. 近亲婚配是导致该岛全色盲发病率增大的主要原因 【答案】C  【解析】A、由题意，在人群中男女患全色盲概率相同，且该病最初是由男性携带者婚配后逐渐在后代中出现的，说明全色盲最可能是一种常染色体隐性遗传病，A正确； B、由于平格拉普岛是一个四面环海的岛礁，使得平格拉普岛居民与岛外居民存在地理隔离，B正确； C、全色盲的出现是基因突变的结果，C错误； D、全色盲为常染色体隐性遗传病，而成年后的男女只能从岛上的居民中选择配偶，导致该岛近亲婚配增加，近亲婚配使后代患隐性遗传病的概率增大，D正确。 1. 【新情境. 突变改变种群基因库】下图是某昆虫pen基因突变产生抗药性示意图。下列相关叙述错误的是（        ） A. pen基因突变可能改变了该基因的位置 B. pen基因通过控制蛋白质的结构直接控制该昆虫与抗药性相关的性状 C. pen基因突变改变了该昆虫种群的基因库 D. 抗杀虫剂昆虫群体的出现说明该昆虫种群已发生了进化 【答案】A  【解析】A、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失、替换，基因突变产生等位基因，不改变基因的位置，A错误； B、由图可知，pen基因通过控制蛋白质的结构（细胞膜上的受体）直接控制该昆虫与抗药性相关的性状，B正确； C、pen基因突变产生了新的等位基因，改变了该昆虫种群的基因库，C正确； D、抗杀虫剂昆虫群体的出现，其基因频率发生了改变，说明该昆虫种群已发生了进化，D正确。 故选A。 1. 【新情境. 随机留存改变基因频率】农业害虫二化螟的种群数量在不同季节有很大差异，春夏季大量繁殖，到了冬季由于寒冷原因而大量死亡，仅有少数个体能存活下来，如下图所示（抗药性为隐性突变）。第二年春，二化螟的种群数量因存活的少量个体繁殖而恢复。下列叙述错误的是（    ） A. 突变是不定向的，因此抗药基因在使用杀虫剂前已经存在 B. 若过程中未发生基因突变，第二年夏天该二化螟种群的抗药基因频率为0 C. 图示中抗药性基因的频率变化，不能说明抗药性状不利于二化螟生存 D. 该现象表明，在自然界中抗药性的个体的存留具有一定偶然性 【答案】B  【解析】A、突变是随机的、不定向的，因此抗药基因在使用杀虫剂前已经存在，杀虫剂对抗药性起到选择作用，A正确； B、据图可知，冬天保留下来的是无抗药性的个体，已知抗药性为隐性突变，若过程中未发生基因突变，无抗药性个体可能是抗药基因的携带者，第二年夏天该二化螟种群的抗药基因频率不一定为0，B错误； C、冬季二化螟大量死亡是由于寒冷环境引起的，无法判断是否与抗药性有关，图示中抗药性基因的频率变化，不能说明抗药性状不利于二化螟生存，C正确； D、图中冬天保留下来的都是无抗药性的个体，该现象表明，在自然界中抗药性的个体的存留具有一定偶然性，D正确。 故选B。 二、选择题：共5小题，每小题3分，共15分，在每小题给出的四个选项中，至少有一个最符合题目要求。 1. 【异源多倍体染色体组】科研人员开展了芥菜和埃塞俄比亚芥杂交实验，杂种经多代自花传粉选育，后代育性达到了亲本相当的水平。下图中L、M、N表示3个不同的染色体组。下列相关叙述正确的有（      ） A. 两亲本和F1都为多倍体 B. F1减数第一次分裂中期形成13个四分体 C. F1减数第二次分裂后产生的配子类型为LM和MN D. F1两个M染色体组能稳定遗传给后代 【答案】AD  【解析】 由受精卵发育而来的个体，体内含有几个染色体组，就是几倍体。由配子发育而来的个体，不管有几个染色体组，均属于单倍体。四分体形成于减数第一次分裂前期同源染色体联会。 A、由题意可知，L、M、N表示3个不同的染色体组，故两亲本和F1都含有四个染色体组，且由受精卵发育而来，为多倍体，A正确； B、四分体形成于减数第一次分裂前期同源染色体联会，B错误； C、由图中选育产生的后代基因型推知，F1可能产生M、LM、LN、MN、LMN等配子，C错误； D、根据C选项配子类型的分析和图中选育产生的后代可知，F1两个M染色体组稳定遗传给了后代，D正确。 1. 【新情境. 卵子死亡单基因显性病】“卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类单基因遗传病，是PANX1基因突变引起的PANX1通道异常激活，加速了卵子内部ATP释放到细胞外，卵子出现发黑、萎缩、退化的现象，最终导致不育，该基因在男性个体中不表达。某女子婚后多年未孕，经检测为该病患者，下面是该女子（4号）的家庭遗传系谱图，基因检测显示，1、4、6号含有致病基因，2、3、5号不含致病基因。下列说法正确的是（） A. 该病的遗传方式为常染色体显性遗传 B. ATP供应不足是“卵子死亡”的直接原因之一 C. 6号个体与正常女性结婚后不会生出有病的孩子，而3号和4号个体生出正常孩子的概率为 D. PANX1基因通过控制蛋白质的结构直接控制性状 【答案】ABD  【解析】A. 该病的遗传方式为常染色体显性遗传Ⅰ-1（男，携带致病基因）×Ⅰ-2（无致病基因），生育患病女儿 Ⅱ-4；若为伴 X 显性，父亲携带致病 X 则女儿必患病，但男性仅携带不发病；若隐性则双亲需均携带致病基因，Ⅰ-2 无致病基因，排除隐性。致病基因在常染色体，显性突变，男性携带不表达、女性发病，A 正确。B. ATP 供应不足是 “卵子死亡” 的直接原因之一突变通道让卵子内部 ATP 大量释放到胞外，卵子内部 ATP 含量不足，细胞供能短缺，卵子发黑退化，B 正确。C. 6 号个体与正常女性结婚后不会生出有病的孩子，而 3 号和 4 号个体生出正常孩子的概率为 1/2 ①6 号男性携带显性致病基因，但该基因仅女性表达；子代女儿会继承致病基因，有患病风险，因此 “不会生出有病孩子” 错误；②Ⅱ-3 无致病基因（aa），Ⅱ-4 患病（Aa），子代基因型 Aa（女患病、男正常）、aa（全正常）；子代男女各占 1/2，整体正常孩子概率 1/2，但前半句描述错误，C 错误。D. PANX1 基因通过控制蛋白质的结构直接控制性状PANX1 突变导致通道蛋白空间结构异常，功能改变引发病症，属于基因直接控制蛋白质结构控制性状，D 正确。 1. 【两种单遗传病连锁计算】甲病和乙病均为人类单基因遗传病，且两病独立遗传，相关基因不位于Y染色体上，Ⅱ6不含乙病致病基因。下图为某患者家系图，其中人群中甲病的发病率为1/40000。下列说法正确的是（    ） A. 甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传，是受一个等位基因控制的遗传病 B. 乙病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传 C. Ⅲ2患甲病的概率是1/603 D. 为避免再生出乙病患儿，Ⅱ5和Ⅱ6在进行遗传咨询时，作为遗传咨询师的你给出的科学生育建议是可进行性别鉴定，若为男孩，需进行基因检测 【答案】BCD  【分析】根据系谱图判断，Ⅰ1和Ⅰ2均不患甲病，生出患甲病女儿Ⅱ5，可判断甲病为常染色体隐性遗传病。 【解析】A、甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传，判断依据是I1和I2均无甲病，生出患甲病的女儿Ⅱ5，是受一对等位基因控制的遗传病，A错误； B、分析系谱图可知，I1和I2均无乙病，生出患乙病的Ⅱ1（或Ⅱ5和Ⅱ6均无乙病，生出患乙病的Ⅲ3），推测乙病可能为常染色体隐性遗传病或者伴X染色体隐性遗传病，因Ⅱ6不含乙病致病基因，则乙病为伴X染色体隐性遗传病，B正确； C、Ⅱ3基因型为A_，Ⅱ4基因型为1/3AA、2/3Aa，根据题中信息“甲病在人群中发病率为1/40000”，可以计算出a的基因频率为1/200，则A的基因频率为199/200，进而计算Ⅱ3是Aa的概率为（2×1/200×199/200）/（1-1/40000）=2/201，则Ⅲ2患甲病的概率是2/201×2/3×1/4=1/603，C正确； D、根据题意判断，Ⅱ5基因型为XBXb、Ⅱ6基因型为XBY，为避免其生出乙病患儿，建议对胎儿进行性别鉴定，若为女孩，一定不患乙病，若为男孩，需进行基因检测，D正确。 1. 从化石中提取尼安德特人线粒体DNA进行测序，分析其与现代人类的基因差异。下列有关生物进化的叙述错误的是（ ） A. DNA水平上的分子生物学证据是研究生物进化最直接、最重要的证据 B. 对尼安德特人线粒体DNA进行测序的目的是测定基因在染色体上的排列顺序 C. 不同生物DNA和蛋白质等生物大分子的差异可揭示物种亲缘关系远近 D. 古人类到现代人类的进化历程揭示了生物在主动适应环境的过程中进化 【答案】ABD  【分析】化石是生物的遗体、遗物或生活痕迹，由于某种原因被埋藏在地层中，经过若千万年的复杂变化而逐渐形成的，化石是研究生物进化最直接的证据。 【解析】A、化石是研究生物进化最直接、最重要的证据，A错误； B、线粒体DNA是裸露的，没有位于染色体上，因而对其进行测序测定的是碱基在DNA中的排列顺序，B错误； C、DNA和蛋白质具有特异性，因此，根据DNA不同生物和蛋白质等生物大分子的差异可揭示物种亲缘关系远近，C正确； D、古人类到现代人类的进化历程揭示了生物适应性的产生过程，适应的形成不具有主动性，D错误； 故选ABD。 1. 我国特有植物虎榛子属有虎榛子、滇虎榛子和居中虎榛子三个物种。滇虎榛子和居中虎榛子生境土壤中含铁量较高，虎榛子生境土壤中含铁量较低且移栽至滇虎榛子生境中一段时间后会出现铁中毒。居中虎榛子的花期与虎榛子相同，但与滇虎榛子差异较大。下列叙述错误的是（） A. 比对三种虎榛子的基因组是研究生物进化的直接证据 B. 居中虎榛子与虎榛子花期相同，不存在生殖隔离 C. 新物种的形成不一定都需要经过地理隔离 D. 滇虎榛子可在富含铁的土壤中生长是其与环境协同进化的结果 【答案】AB  【解析】A、研究生物进化的直接证据是化石，比对三种虎榛子的基因组属于分子水平的进化证据，并非直接证据，A错误； B、生殖隔离是不同物种的本质特征，虎榛子、滇虎榛子和居中虎榛子属于不同物种，即便居中虎榛子与虎榛子花期相同，也存在生殖隔离，B错误； C、新物种形成的标志是产生生殖隔离，不一定需要经过地理隔离，例如多倍体植物的形成无需地理隔离即可产生新物种，C正确； D、协同进化包括生物与无机环境之间的相互影响、共同进化，滇虎榛子可在富含铁的土壤中生长是其与环境协同进化的结果，D正确。 三、非选择题：共5小题，55分。 1. (11分，除标记外，每空2分)全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致。妻子患病是G基因突变所致。     （1）根据系谱图（图1）可推测全色盲的遗传方式是           。 （2）经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因，其DNA序列如图2所示。据此分析，导致丈夫患病的H基因是          （填编号）。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是          。 （3）妻子表达G蛋白异常而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析，G基因突变为g基因发生的变化是           。 （4）临床研究发现，G基因和H基因任意突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是          （选填两个编号）。 ①妻子的H蛋白表达下降          ②丈夫的G蛋白表达上升 ③妻子的H蛋白表达正常          ④丈夫的G蛋白表达下降 ⑤妻子的H蛋白表达上升          ⑥丈夫的G蛋白表达正常 （5）不考虑基因的新突变，医生发现该夫妻有1/4的概率生育健康的孩子，则该夫妻的基因型分别是           （H、G表示显性基因，h、g表示隐性基因）。 【答案】 (1) 常染色体隐性 (2) ① （1分） 无益也无害/中性 (3) 碱基缺失、增添、替换 (4) ①⑥ (5) Gghh、ggHh 【解析】（1）分析题图1，正常的父母生出了患病的女儿，“无中生有”为隐性，且女儿患病而父亲表现为正常，说明该病为常染色体隐性遗传病。（2）结合图2DNA序列分析，丈夫的父亲有两个①②突变基因表现为正常，丈夫的母亲含有一个①突变基因也表现为正常，丈夫只能从母亲处获得突变后的①基因，若从父亲处获得②基因，则丈夫与父亲的基因型一致，应该表现为正常，所以患病丈夫从父母处获得的均为①基因，即导致丈夫患病的H基因是①。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是中性的。（3）妻子表达G蛋白异常而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析G基因表达的G蛋白比g基因表达的g蛋白氨基酸序列更长，G基因突变导致终止密码子提前出现，由此推测G基因突变为g基因发生的变化是G基因发生了碱基缺失、增添、替换。（4）妻子是G基因突变导致的患病，妻子体内突变的G基因会抑制H基因的表达，导致H基因的表达量下降，①正确；丈夫是H基因突变导致的患病，所以丈夫体内的G 蛋白表达正常，⑥正确。（5）由于G基因和H基因任意突变都会导致患病，只有G_H_基因型的个体表现为正常，且妻子G基因突变、丈夫H基因突变，推测夫妻基因型分别为Gghh和ggHh时生育健康孩子的概率为1/4。 1. (11分，除标记外，每空2分)成人早衰综合征（WS）是由 WRN基因突变引起的罕见遗传病。患者表现为特征性“早老面容”，并易患癌症等疾病。图1为某家族患WS的遗传系谱图。科研人员用不同颜色的荧光探针分别标记 WRN 基因有、无突变的核酸序列，再利用实时荧光定量PCR 技术检测单碱基突变，检测时，随着PCR循环数增多，相应的荧光信号逐渐增强。对图1家系中部分成员进行荧光 PCR 检测结果如图2 所示。 (1)图2中红色荧光探针标记的是          （填“有”或“无”）WRN基因突变的序列。据图分析，成人早衰综合征（WS）的遗传方式为          （不考虑X、Y染色体同源区段）。图1中的          （填代数和数字，可能有多个）一定与Ⅰ—1的 WRN相关基因型相同。 (2)对健康个体和患者的 WRN基因进行测序，如下图3为 WRN基因编码链序列的第361~380位碱基。 【注】：编码链，也称有义链，不作为RNA 聚合酶合成mRNA的直接模板。 由图可知，患者体内 WRN蛋白功能丧失的原因是：WRN蛋白中第          位氨基酸由          变为          ，造成 WRN蛋白结构发生变化。（密码子：AAU一天冬酰胺、UUA-亮氨酸、AAG-赖氨酸、UUC-苯丙氨酸） (3)若Ⅲ-2同时还患有红绿色盲症，Ⅰ-1不患红绿色盲症，则Ⅱ-4（不知其是否患色盲）同时携带 WRN 基因突变和红绿色盲基因的概率为          。 (4)研究发现，WRN基因编码的DNA解旋酶在DNA复制和损伤修复中起关键作用。该基因突变虽然导致成年人早衰，但该基因在人群中却始终未被淘汰，从进化与适应的角度分析，可能的原因是           （答出1点即可）。 【答案】 (1) 有 常染色体隐性遗传 Ⅰ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-1（3分） (2) 125 赖氨酸 天冬酰胺 (3) 1/3 (4) 该基因突变在个体发育晚期（如成年后）才表现出有害效应，对个体在生殖年龄前的生存和繁殖影响较小，因此受自然选择压力较小。/该基因突变在个体发育晚期才表现出有害效应，对个体在生殖年龄前的生存和繁殖影响较小，因此受自然选择压力较小。/该基因突变可能在某些环境下存在杂合子优势，使携带突变基因的个体可能有某种特殊的生存或繁殖优势，故仍然被保留下来。（2分） 【解析】基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 （1）由图1可知，亲本正常，生出患病儿子，该病为隐性遗传病。由图2可知，Ⅰ-1绿色荧光和红色荧光均上升，说明其为杂合子，可同时含有正常基因和突变基因。若该病为伴X遗传，男性个体不能同时含有两种基因，即该病为常染色体隐性遗传病，设相关基因用A/a表示，从而可推出Ⅰ-1、Ⅰ-2基因型为Aa，Ⅱ-1为AA，Ⅱ-2为aa。图2中患者（如Ⅱ-2）红色荧光信号显著增强，故红色荧光探针标记有 WRN基因突变的序列。与Ⅰ-1（杂合携带者Aa）基因型相同的个体包括Ⅰ-2（患者父母必为携带者）、Ⅱ-3（自己正常但有患病儿子）、Ⅲ-1（有患病母亲但自己正常）。 （2）对比健康与患者基因编码链序列（健康：AAG…；患者：…AAT…），第375位碱基由G突变为T，由其指导合成的mRNA上3个相邻碱基编码一个氨基酸，故对应的氨基酸序列372/3=124位氨基酸不变，序列373-375位即第125位氨基酸发生变化，具体应是AAG变为AAU，即赖氨酸变为天冬酰胺，影响WRN 蛋白结构与功能。 （3）若Ⅲ-2同时患红绿色盲（X连锁隐性遗传），则其色盲基因来自Ⅱ-2，Ⅰ-2必然为色盲基因携带者，Ⅱ-4获得色盲基因的概率为1/2。又因为Ⅱ-3为不患成人早衰综合征，所以其携带WRN基因突变的概率为2/3，综合分析Ⅱ-4同时携带 WRN 基因突变和红绿色盲基因的概率为2/3×1/2=1/3。 （4）WRN基因突变导致的是成年期（生殖期后）才显著表现的早衰症，其严重危害发生在个体完成生育之后，因此对传递基因到下一代的过程影响甚微，选择压力小。另一种可能是该基因突变可能在某些环境下存在杂合子优势，使携带突变基因的个体可能有某种特殊的生存（例如，可能与某些疾病的抵抗力相关），或繁殖优势，故仍然被保留下来。 1. （11分，除备注外，每空1分）请回答下列有关生物进化的问题: 图1:五个有亲缘关系的物种(G、H、Q、W、X)的进化历程及亲缘关系。 图2:插入外源基因S的显性突变蚊子(AABB)的染色体及局部放大。 (1)达尔文进化理论认为:由于个体间存在           ,自然界中任何生物的个体数都不可能无限增加;该理论未能解释的是          (用选项字母表示)。 A.生物进化的原因 B.生物适应性的原因 C.生物多样性的原因 D.生物不定向变异的原因 (2)图1的五个物种中,基因库相似程度最高的两个物种最可能是           。 (3)由共同祖先进化形成上述五个不同物种的三个基本环节是           、自然选择和           。 (4)蚊子不仅常常影响人们的睡眠,更是传播各类病原体的媒介,对人类健康产生危害。科学家获得一种显性突变蚊子(AABB),A、B基因位于非同源染色体上,只有A或B基因的胚胎致死。若纯合的雄蚊(AABB)与野生型雌蚊(aabb)交配,群体中A基因频率是          ,生物多样性是          的结果,从生物多样性角度分析,蚊子群体中存在不同个体反映了          多样性。 (5)登革热病毒感染蚊子后, 可在蚊子唾液腺中大量繁殖,蚊子在叮咬人时将病毒传染给人,可引起病人发热、出血甚至休克。科学研究发现:S蛋白可抑制登革热病毒的复制,但蚊子体内无S蛋白。因此,可将携带外源S基因的载体导入蚊子,经过一系列过程,最终可降低或免除人所受到的伤害。将S基因分别插入A、B基因的紧邻位置(如图2所示),将该纯合的转基因雄蚊释放到野生群体中,群体中蚊子体内病毒的平均数目会逐代           ,原因是           。 【答案】 (1) 生存斗争 D (2) X与Q (3) 突变和基因重组 隔离 (4) 60% 协同进化 遗传(基因) (5) 减少 群体中S基因频率逐代升高,而S基因表达的蛋白可以抑制蚊子体内病毒的繁殖 （2分） 【解析】(1)生物具有过度繁殖的能力,而空间和资源是有限的,则个体间要通过生存斗争淘汰不利个体,故自然界中任何生物的个体数都不可能无限增加; 达尔文的以自然选择为中心的生物进化学说科学地解释生物进化的原因,以及生物的多样性和适应性。 但达尔文受当时科学发展水平的限制,还不具备遗传学的系统理论知识,因此对于遗传和变异的本质、自然选择对遗传和变异如何起作用等问题不可能作出本质上的阐明,故选D。 (2)据图可知,X和Q的亲缘关系最近,故X和Q的基因库相似程度最高。 (3)生物进化的基本环节是突变和基因重组、自然选择和隔离, 突变和基因重组为生物进化提供原材料, 自然选择决定生物进化的方向,通过隔离形成新的物种。 (4)AABBaabbAaBb9A_B_:3A_bb:3aaB_: 1aabb,根据题意中只有A或B基因的胚胎致死,即基因型为A_B_、aabb的个体存活,则群体中只有1AABB、2AABb、2AaBB、4AaBb和1aabb5种基因型的蚊子,对A、a相关基因型进行分析:AA:Aa:aa=3:6:1,则基因频率=AA%+Aa%1/2=60%。蚊子群体中存在不同个体,它们的基因型多种多样,反映了生物多样性中的遗传(基因)多样性, 生物多样性是协同进化的结果。 1. (11分，除标记外，每空2分)一万多年前，某地区比现在湿润得多，气候也较为寒冷，许多湖泊(A、B、C、D)通过纵横交错的小溪流连接起来，湖中有不少鳉鱼。之后，气候逐渐干旱，小溪流渐渐消失，形成了若干个独立的湖泊，各湖泊中生活的鳉鱼形态差异也变得明显。如图1为该地区1万多年以来湖泊地质的变化示意图。请回答下列问题： (1)一万多年后，D湖中的           称为该鳉鱼种群的基因库。 (2)现在，有人将四个湖泊中的一些鳉鱼混合养殖，结果发现：A、B两湖的鳉鱼能进行交配且产生后代，但其后代高度不育，则两湖鳉鱼之间存在           ；来自C、D两湖的鳉鱼交配，能生育具有正常生殖能力的子代，且子代之间存在一定的性状差异，这体现了生物多样性中的           (填“遗传多样性”“物种多样性”或“生态系统多样性”)。 (3)C湖泊中的鳉鱼某对染色体上有一对等位基因E和e，该种群内的个体自由交配。图2为某段时间内，种群E基因频率的变化情况，假设无基因突变，则该种群在          时间段内发生了进化，在Y3～Y4时间段内该种群中Ee的基因型频率为           。 【答案】 (1) 所有鳉鱼所含的全部基因 (2) 生殖隔离 遗传多样性 (3) Y1～Y3 18% （3分） 【解析】(3)由图2曲线可知，C湖泊中鳉鱼种群的E基因频率在Y1～Y3之间发生了变化，因此该阶段发生了进化；该种群在Y3～Y4时间段内E的基因频率是0.9，则e的基因频率为0.1，该时间段Ee的基因型频率是2×0.9×0.1×100%＝18%。 1. (11分，除标记外，每空2分)小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。回答下列问题： 1. 如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或互换。 1. 若是发生互换，则该初级精母细胞产生配子的基因型是           。 1. 若是发生基因突变，且为隐性突变，则该初级精母细胞产生配子的基因型是          或          。 1. 某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验： 实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为          的雌性个体进行交配，观察子代的表型。 结果预测：如果子代          ，则发生了互换。 如果子代          ，则基因发生了隐性突变。 【答案】 (1) AB、Ab、aB、ab  AB、aB、ab  Ab、ab、aB  (2) aabb  （1分） 出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型  出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型 【解析】(1)题图中1与2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或互换，若是发生互换，则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab四种基因型的配子；若是基因发生隐性突变，即A→a，则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子。 (2)若要验证该现象出现的原因是基因突变还是互换，可以用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为aabb的雌性个体进行交配，如果子代出现黑色(AaBb)、褐色(aaBb)、棕色(Aabb)和白色(aabb)四种表型，则发生了互换；如果子代出现黑色(AaBb)、褐色(aaBb)和白色(aabb)或棕色(Aabb)、白色(aabb)和褐色(aaBb)三种表型，则基因发生了隐性突变。 第2页，共2页 第1页，共1页 学科网（北京）股份有限公司 $