第21讲 基因的表达、基因与性状的关系（3大核心速记+3层高分专练）（专项训练）（天津专用）2027年高考生物一轮复习讲练测

**基本信息** 以天津考情为导向，构建“考情-核心-专练”三维体系，融合生命观念与科学思维，实现基因表达全链条突破。 **专项设计** |模块|题量/典例|方法提炼|知识逻辑| |----|-----------|----------|----------| |五年考情|4大核心考点|考频分析+命题规律总结|从基础转录翻译到表观遗传调控递进| |三大核心|3大知识模块|转录翻译逻辑/数量计算/答题模板|基因表达→中心法则→性状调控的因果链| |分层专练|多情境案例|图像判读/跨模块推理/规范表达|医学/农业情境中知识迁移应用|

第 21 讲 基因的表达、基因与性状的关系 （天津专用） 第1部分 五年考情·精准定向 第2部分 三大核心·主干速记 核心1 遗传信息的转录和翻译 核心2 中心法则的提出及其发展 核心3 基因表达产物与性状的关系 第3部分 分层专练·靶向攻关 天津专练+全国视野 两年模拟·基础通关 & 一年重难·情境应用 & 高考真题·考向感知 五年考情·精准定向 考情概览 新课标要求 概述DNA分子上的遗传信息通过RNA指导蛋白质的合成。 举例说明生物的性状主要通过蛋白质表现。 概述细胞分化的本质是基因选择性表达的结果。 概述某些基因中碱基序列不变，但表型改变的表观遗传现象。 考情分析： 1、 考查频次 1. 整体考频：五年全覆盖，每年必考核心模块 2021—2025 天津等级考每年均设置相关考题，总分值稳定在 5~10 分，是遗传分子基础板块分值最高的专题，区分度强。 2. 题型分布：选择题（单选 / 不定项选择）：每年固定 1~2 道，单题 2~4 分，侧重转录翻译辨析、表观遗传、密码子计算、基因与性状实例判断；2023、2025 年不定项选择以多图综合形式拔高难度。非选择题：每一年遗传综合大题均嵌入本专题设问，分值 3~6 分，常以科研材料、遗传病、作物育种为载体，配套填空、图表分析、文字解释类小问。 3. 命题规律：转录、翻译过程：五年全年份考查，基础保分题型；中心法则、RNA 分类与功能：2021、2022、2024 独立命题；基因控制性状两条途径、基因选择性表达：2022、2023、2025 高频考查；表观遗传（DNA 甲基化、组蛋白修饰）：新教材新增热点，2023 起连续三年作为拉分考点。 2、 考查要点：（天津卷固定四大核心考点） （一）遗传信息的转录与翻译（基础必考） 1. 转录核心细节 模板（DNA 一条模板链）、场所（细胞核、线粒体、叶绿体）、酶（RNA 聚合酶兼具解旋 + 催化功能，无需单独解旋酶）、产物（mRNA、tRNA、rRNA）；碱基配对 A-U、T-A；真核核基因转录产物需剪切内含子形成成熟 mRNA，原核无加工过程。 2. 翻译核心细节 场所核糖体、模板 mRNA、搬运工具 tRNA（一种 tRNA 仅携带一种氨基酸，一种氨基酸可对应多种 tRNA）；密码子、反密码子概念；终止密码子不编码氨基酸、无对应 tRNA；核糖体可沿 mRNA 移动，一条 mRNA 可结合多个核糖体同时翻译，提高效率。 3. 经典数量计算 不考虑内含子时：DNA 脱氧核苷酸数∶mRNA 核糖核苷酸数∶氨基酸数 = 6∶3∶1；密码子简并性相关计算陷阱。 4. 真核 vs 原核表达差异（高频选项） 原核生物转录、翻译同时同地进行；真核核基因转录在细胞核，翻译在细胞质，时空分隔。 （二）中心法则及其拓展 1. 细胞生物通用中心法则：DNA 复制→转录→翻译； 2. RNA 病毒特例：RNA 复制（烟草花叶病毒）、逆转录（HIV）； 3. 表观遗传调控：不改变基因碱基序列，通过甲基化、组蛋白修饰抑制 / 激活转录，属于对中心法则调控层面的拓展，天津新高考高频创新考点。 （三）基因与性状的对应关系 1. 基因控制性状两条途径（必背实例）①间接控制：基因控制酶的合成，调控代谢过程，进而控制性状（白化病、豌豆圆粒皱粒）；②直接控制：基因直接控制蛋白质结构，直接决定性状（囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症）。 2. 多基因、多因子调控（高频辨析）一对性状可由多对基因控制（身高）；一个基因可控制多种性状；性状同时受基因 + 环境共同影响（水毛茛水上水下叶片形态）。 3. 细胞分化本质：基因的选择性表达；体细胞核 DNA 完全相同，mRNA、蛋白质种类存在差异。 （四）表观遗传（天津新高考特色拔高考点） 1. 核心定义：基因碱基序列不变，基因表达和表型发生可遗传变化； 2. 常见机制：DNA 甲基化（甲基基团结合 DNA，抑制转录）、组蛋白乙酰化 / 甲基化； 3. 典型实例：柳穿鱼花的形态遗传、小鼠毛色甲基化、吸烟导致人体细胞甲基化改变。 3、 命题情境：（天津高考三类固定命题载体） 1. 教材原生图示基础情境（基础保分题，占比 60%）：直接使用教材转录翻译示意图、多聚核糖体图、中心法则流程图、水毛茛 / 白化病经典案例命题。命题特点：侧重教材原文细节挖空、基础概念正误判断、简单比例计算，难度低，为必拿分题型；2022、2024 天津卷直接采用教材多聚核糖体图像设问。 2. 生命健康 / 医学遗传病创新情境（拉分主流题型，占比 30%）：以人类遗传病、糖尿病、肿瘤、罕见基因突变疾病为背景创设题干，融合基因突变、基因表达、表观遗传综合设问。命题特点：情境贴近生活医学，文字材料较长，要求提取基因变异、转录翻译异常、甲基化调控信息，考查信息提取与逻辑推导；2025 天津卷以 Ⅱ 型糖尿病受体基因突变为载体综合考查翻译提前终止、性状调控路径。 3. 农业科研 / 植物育种综合情境（非选择题专属，占比 10%）：依托作物抗逆、花色遗传、产量调控等科研实验材料，结合基因选择性表达、环境影响性状、表观遗传甲基化调控命题。命题特点：跨模块融合，串联基因表达、自由组合、变异、育种，要求完整阐述 “基因→mRNA→蛋白质→代谢→性状” 完整逻辑链，侧重文字规范表达。 4. 天津本地命题附加特色 ①高度重视表观遗传新教材内容，每年设置 1-2 道相关选择题，是区别于旧高考的核心创新点； ②图文结合为固定考法，转录翻译、多聚核糖体、甲基化调控图像每年必考； ③弱化纯机械背诵，侧重逻辑解释类设问，如 “DNA 甲基化为何抑制生物性状”“原核生物边转录边翻译的优势”； ④强跨模块融合，常结合基因突变、细胞分化、病毒增殖、基因工程联合命题，搭建完整遗传知识体系。 备考策略 一、抓牢核心点 （一）转录与翻译全过程（本专题最基础核心） 1. 转录核心逻辑；模板为 DNA 一条模板链；RNA 聚合酶兼具解旋、催化磷酸二酯键双重功能，无需解旋酶；碱基配对 A-U、T-A；真核核基因转录产物含内含子，需剪切加工形成成熟 mRNA，原核无加工步骤；转录沿 DNA 模板链 3'→5' 移动，mRNA 沿 5'→3' 合成。 2. 翻译核心逻辑；场所核糖体；模板 mRNA、转运工具 tRNA；密码子位于 mRNA，终止密码子无对应 tRNA、不编码氨基酸；一种氨基酸可对应多种密码子（简并性），一种 tRNA 只携带一种氨基酸；一条 mRNA 可结合多个核糖体同时翻译，全部合成相同多肽链，提升翻译效率。 3. 原核与真核表达核心差异原核；转录、翻译同时同地同步进行；真核核基因：转录细胞核、翻译细胞质，时空分隔。 4. 基础数量关系；忽略内含子前提下：DNA 脱氧核苷酸数∶mRNA 核糖核苷酸数∶氨基酸数 = 6∶3∶1。 （二）中心法则及其拓展体系 1. 细胞生物、DNA 病毒：DNA 复制→转录→翻译； 2. RNA 复制病毒（烟草花叶病毒）：RNA 复制 + 翻译； 3. 逆转录病毒（HIV）：逆转录→DNA 复制→转录→翻译； 4. 表观遗传属于基因表达调控手段，不改变中心法则碱基传递流程。 （三）基因控制性状两大基础途径（必背实例） 1. 间接控制：基因控制酶的合成→调控代谢→控制性状；实例：白化病、豌豆圆粒 / 皱粒； 2. 直接控制：基因直接控制蛋白质空间结构→直接决定性状；实例：镰刀型细胞贫血症、囊性纤维病。 3. 基础逻辑：性状不是基因单一决定，是基因 + 环境共同作用结果；存在 “多因一效、一因多效”。 （四）表观遗传基础定义（天津新高考固定核心） 基因碱基序列不变，但基因表达、表型发生可遗传变异；常见机制：DNA 甲基化、组蛋白乙酰化 / 甲基化；甲基化多发生在基因启动子区，抑制 RNA 聚合酶结合，阻断转录；典型案例：柳穿鱼花型、小鼠毛色、冬小麦春化作用。 （5） 细胞分化底层本质 细胞分化根本原因是基因选择性表达；同一生物体体细胞核 DNA 完全一致，mRNA、蛋白质种类存在差异。 二、熟记关键点 突破区分度难点，扫清高频失分盲区 1. 转录翻译图像判读难点（不定项选择题高频拉分点） 多聚核糖体图像判断：核糖体越靠近 mRNA3' 端，多肽链越长，可反向推导 mRNA5'、3' 方向；原核边转录边翻译图：DNA 链上越长的 RNA，转录起始越早；核糖体 A/P/E 位点功能辨析，结合 mRNA 降解创新设问。 2. 高频易混概念辨析（选择题标准陷阱库） ①转录不需要解旋酶，仅 DNA 复制需要解旋酶； ②起始密码子编码氨基酸，终止密码子无氨基酸、无对应 tRNA； ③表观遗传不改变 DNA 碱基序列，不属于基因突变，但性状可遗传； a. 内含子只存在于真核核基因，原核基因无内含子，直接套用 6∶3∶1 计算会出现误差； b. 同一条 mRNA 上多个核糖体翻译产物完全相同，不会产生不同蛋白质； c.tRNA 反密码子读取方向、DNA/mRNA5' 与 3' 延伸方向极易混淆。 3. 表观遗传综合逻辑难点（天津特色创新考点） 甲基化可逆，环境（低温、吸烟、盐碱）可调控甲基化水平；表观遗传变异可通过减数分裂传递给子代，不遵循孟德尔遗传定律；结合育种、癌症、同卵双胞胎表型差异综合分析调控机理。 4. 跨模块综合推理难点（非选择题核心设问） ①基因突变 + 基因表达：碱基替换 / 缺失导致密码子改变，翻译提前终止、多肽链缩短； ②细胞分化 + 选择性表达：不同组织细胞 mRNA 差异分析； ③病毒 + 中心法则：RNA 病毒、逆转录病毒完整遗传信息流书写； ④育种 + 表观遗传：通过调控甲基化改良作物抗逆、花色性状。 5. 标准化文字答题模板（大题采分点） 甲基化抑制性状答题话术：基因启动子区域甲基化，阻碍 RNA 聚合酶与启动子结合，抑制转录，mRNA 合成减少，对应蛋白质含量下降，性状发生改变；基因间接控制性状模板：基因控制酶合成，酶调控代谢过程，代谢产物改变最终形成对应生物性状。 三、紧扣命题趋势 贴合天津本地考向，精准定向训练 结合 2021-2025 天津高考真题、天津各区高三模拟卷，总结四大核心命题趋势： 趋势 1：题型稳定，选择保基础，大题重综合 （1）70% 分值集中单选、不定项选择，每年 1~2 道，侧重概念辨析、图像判断、表观遗传基础； （2）30% 分值嵌入遗传综合大题、育种大题，以填空、原因解释、流程图书写为主要设问形式； （3）计算弱化复杂数值，侧重文字条件陷阱（内含子干扰 6∶3∶1 比例），不侧重纯数学运算。 趋势 2：三大主流命题情境，梯度分明 （1） 教材原生图示情境（基础题，占比 60%）直接使用教材转录翻译图、多聚核糖体图、中心法则流程图、白化病 / 豌豆粒形经典案例命题；深挖教材原文细节，难度低，属于必拿分基础题。 （2） 医学 / 人体健康创新情境（拔高选择题，占比 25%）以罕见遗传病、肿瘤、糖尿病、吸烟人体甲基化改变为素材，文字信息量大，侧重提取基因突变、转录抑制、表观修饰逻辑，区分中等生与优等生。 （3） 农业科研育种情境（非选择题专属，占比 15%）依托作物耐盐、花色调控、小麦春化、油菜产油量调控实验，串联基因表达、表观遗传、代谢途径，要求完整书写 “基因→酶→代谢→性状” 完整逻辑链，侧重规范文字表达。 趋势 3：素养导向明确，弱化机械背诵，强化图文与逻辑推理 （1） 图像题为固定标配：转录叉、多聚核糖体、甲基化修饰示意图每年必考，核心考查图文转化、信息提取能力； （2） 减少纯记忆填空，高频开放设问：“分析甲基化改变表型的分子机制”“解释原核生物边转录边翻译的优势”； （3） 突出结构与功能观：RNA 结构与功能、基因启动子功能、甲基化对转录调控的逻辑关系持续考查。 趋势 4：跨模块融合常态化，搭建完整遗传分子网络 本专题极少单独命题，三大高频融合方向： （1） 与基因突变融合：碱基改变影响密码子，翻译产物结构异常； （2） 与细胞分化、细胞全能性融合：不同细胞基因选择性表达差异； （3） 与基因工程、RNA 干扰、PCR 融合：体外基因表达调控、抑制翻译提升作物性状。 三大核心·主干速记 核心1 遗传信息的转录和翻译 一、RNA的结构、种类和功能 1.元素组成：C、H、O、N、P 2.基本单位：核糖核苷酸 核糖核苷酸组成：磷酸、核糖、碱基 碱基：腺嘌呤 (A)、鸟嘌呤 (G)、胞嘧啶 (C)、尿嘧啶 (U) 3.种类 mRNA：蛋白质合成的直接模板 tRNA：识别密码子，转运氨基酸 rRNA：核糖体的组成成分 病毒 RNA：RNA 病毒的遗传物质；少数 RNA 为酶，起催化作用 4.结构：一般是单链，长度比 DNA 短；能通过核孔从细胞核转移到细胞质中 特别提醒！　 tRNA含有氢键，一个tRNA分子中不是只有3个碱基。 二、遗传信息的转录 1、概念：RNA 是在细胞核中，通过 RNA 聚合酶以 DNA 的一条链为模板合成的，这一过程叫作转录。场所主要在细胞核中，在细胞质中也能发生转录过程。 2、过程： 1） .解旋：DNA 双链解开，暴露碱基 2）.配对 原则：碱基互补配对原则（A-U、T-A、G-C、C-G） 模板：解开的 DNA 双链中的一条链 原料：4 种核糖核苷酸 能量：一般由 ATP 提供 酶：RNA 聚合酶 3).连接：形成一个 mRNA 分子; 4).释放：合成的 mRNA 从 DNA 链上释放，DNA 双螺旋恢复 3、产物：mRNA、rRNA、tRNA 三、遗传信息的翻译 1、概念：游离在细胞质中的氨基酸，以 mRNA 为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程 2、条件 场所：核糖体 模板：mRNA 原料：氨基酸 能量：ATP 搬运工具：tRNA 酶：多种酶 3、 过程 起始：mRNA 与核糖体结合 运输：tRNA 携带氨基酸进入特定位点 延伸：核糖体沿 mRNA 移动，读取下一个密码子，由对应的 tRNA 运输相应的氨基酸加到延伸中的肽链上（一个 mRNA 可以结合多个核糖体）。 停止：当核糖体到达 mRNA 上的终止密码子时，合成停止。 脱离：肽链合成后，从核糖体与 mRNA 的复合物上脱离。 4、产物：肽链（盘曲折叠→蛋白质） 四、遗传信息、密码子与反密码子之间的联系 1、相关概念及联系 特别提醒！ 启动子和终止子均为DNA片段，起始密码子和终止密码子均为mRNA上三个相邻的碱基。 2、数量关系 ①密码子有64种，不同生物共用一套遗传密码。 ②有2种起始密码子：在真核生物中AUG作为起始密码子；在原核生物中，GUG也可以作为起始密码子，此时它编码甲硫氨酸。 ③有3种终止密码子：UAA、UAG、UGA。正常情况下，终止密码子不编码氨基酸，仅作为翻译终止的信号，但在特殊情况下，终止密码子UGA可以编码硒代半胱氨酸。 ④通常一种密码子决定一种氨基酸，一种tRNA只能转运一种氨基酸。 ⑤每种氨基酸对应一种或几种密码子(密码子的简并)，可由一种或几种tRNA转运。 特别提醒！几乎所有的生物体都共用一套密码子，这体现了密码子的通用性，说明当今生物可能有着共同的起源。 五、模型解读——多聚核糖体 1、图中c所指的3条链最终的氨基酸序列相同，因为这3条链的模板相同(均为a)。 2、图中信息显示，一条mRNA分子上可结合多个核糖体，其意义是少量的mRNA分子就可以迅速合成大量的蛋白质。 3、图中核糖体移动的方向为由左向右。 拓展提升！两看法”判断真、原核生物的基因表达过程 1、转录以基因为单位，一个基因转录时以基因的一条链为模板，可被多次转录，形成一种多个mRNA；一个DNA分子上的所有基因的模板链不一定(填“一定”或“不一定”)相同。 2、转录方向的判定方法：已合成的mRNA释放的一端(5′端)为转录的起始方向。 (3)RNA适合作为信使的原因：RNA由核糖核苷酸连接而成，可以携带遗传信息；一般是单链，而且比DNA短，因此能够通过核孔，从细胞核转移到细胞质中。 3、如图为真核细胞内某基因的表达过程，其中b链为该基因转录时的模板链。 特别提醒！ 核心2 中心法则的提出及其发展 一、遗传信息的传递过程 生物类型 例子 遗传信息传递过程 DNA 病毒 T2 噬菌体 复制型 RNA 病毒 烟草花叶病毒 逆转录病毒 HIV 细胞生物 分裂细胞 细胞生物 不分裂细胞 二、DNA复制、转录、翻译、逆转录和RNA复制的比较 项目 DNA复制 转录 翻译 逆转录 RNA复制 场所 主要细胞核 主要细胞核 核糖体 宿主细胞 宿主细胞 模板 DNA的 两条链 DNA的 一条链 mRNA RNA RNA 原料 4种脱氧 核苷酸 4种核糖 核苷酸 21种氨基酸 4种脱氧 核苷酸 4种核糖 核苷酸 酶 解旋酶、 DNA聚合酶 RNA聚合酶 缩合反应的酶 逆转录酶 RNA聚合酶 能量 ATP提供 碱基互补配对原则 G－C、C－G A－T、T－A A－U、T－A A－U、U－A A－T、U－A A－U、U－A 产物 两个子代DNA RNA 多肽链 DNA RNA 信息传递 DNA→DNA DNA→RNA mRNA→蛋白质 RNA→DNA RNA→RNA 三、生命是物质、能量和信息的统一体 1、DNA、RNA是信息的载体。 2、蛋白质是信息的表达产物。 3、ATP为信息的流动提供能量。 核心3 基因表达产物与性状的关系 一、基因控制生物性状的途径 1、方式1：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 实例：①豌豆种子圆粒与皱粒的原因 ②白化病致病机理 2、方式2：基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 实例：囊性纤维化 二、基因的选择性表达与细胞分化、表观遗传 1、细胞分化的本质：基因的选择性表达(如图所示)。 2、 表达的基因类型 基因类型 定义 特点 举例 管家基因 在所有细胞中都能表达的基因 指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的 如：ATP 合成酶基因、核糖体蛋白基因等 奢侈基因 只在某类细胞中特异性表达的基因 表达会使细胞在形态、结构和生理功能上发生稳定的差异 如：胰岛素基因、卵清蛋白基因等 3、 表观遗传 项目 内容 概念 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象 特征 ①可遗传性：基因表达和表型可以遗传给后代；②不变性：基因的碱基序列保持不变； ③可逆性：DNA 的甲基化修饰可以发生可逆性变化，即被修饰的 DNA 可能发生去甲基化 机制 ①DNA 甲基化；②构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰 实例 ①柳穿鱼花形的遗传；②某种小鼠毛色的遗传；③蜂王和工蜂的分化 三、基因与性状间的关系 1、在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。 ①一个基因一种性状(多数性状受单基因控制)； ②一个基因多种性状(如基因间相互作用)； ③多个基因一种性状(如身高、体重等)。 2、生物体的性状也不完全由基因决定，环境对性状也有着重要影响。 四、表观遗传的几种类型 1．DNA甲基化：指在DNA碱基上增加甲基基团的化学修饰。 基因碱基甲基化程度较高导致基因不表达的原因可能是其与RNA聚合酶的结合受阻。在胰岛B细胞中，呼吸酶基因、胰岛素基因处于非甲基化(填“甲基化”或“非甲基化”)的状态。 2．基因(组)印记：指因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象，DNA甲基化就是基因组印记的重要方式之一。在印记基因中，来自亲本的“印记”在子一代体细胞的有丝分裂中保持终生；但在子一代的原始生殖细胞中，甲基化都会被清除，然后形成配子时，甲基化模式都会重新设定。 鼠的灰色(A)对褐色(a)是一对相对性状，被甲基化修饰的基因不能表达。图中雌鼠与雄鼠杂交，子代小鼠的表型及比例是灰色∶褐色＝1∶1。 3．组蛋白修饰 (1)组蛋白乙酰化修饰一般与基因转录激活相关，而组蛋白去乙酰化则与基因沉默相关。 (2)组蛋白甲基化修饰既与基因的转录抑制相关，又与转录激活相关，这取决于被修饰的氨基酸残基所处的位置、被修饰的程度，以及甲基转移酶的性质。 已知基因A的表达产物可在一定程度上抑制RNA病毒在宿主细胞中的增殖。在研究基因A的功能时，研究人员发现宿主细胞染色质的组蛋白乙酰化导致染色质结构松散、开放程度变大，最终能激活基因A 的表达。试分析染色体的组蛋白乙酰化有利于基因A表达的原理：宿主细胞中染色质结构松散有利于基因解旋，从而有利于基因A的转录过程，最终有利于基因A的表达。 4．RNA干扰 主要靠直接结合特异的靶标mRNA，从而阻止该mRNA进行翻译或者导致靶标mRNA的稳定性下降。 5．X染色体失活 雌性动物体细胞中X染色体的失活遵循n－1规律：不管有多少条X染色体，除了一条以外其余的都失活。染色体失活是一个与基因沉默相关的过程。这些变化使失活的X染色体形成巴氏小体。虽然在体细胞中失活的X染色体非常稳定，但在正常发育过程中的一些情况下，整条染色体还可以再被激活。例如，在发育中的原始生殖细胞内，可以激活失活的X染色体。 分层专练·靶向攻关 两年模拟·基础通关 一、单选题 1．（2026·天津武清·一模）图示细胞中基因沉默蛋白（PcG）的缺失，引起染色质结构变化，导致细胞增殖失控形成肿瘤。下列叙述错误的是（　　） A．PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集，抑制了基因表达 B．细胞增殖失控可由基因突变引起，也可由染色质结构变化引起 C．DNA和组蛋白的甲基化修饰都能影响细胞中基因的转录 D．编码组蛋白的mRNA上结合的核糖体数量不同，可影响翻译的准确度和效率 【答案】D 【难度】0.6 【知识点】细胞癌变的原因及防治、表观遗传、遗传信息的转录、基因突变 【详解】A、由图可知，PcG存在时组蛋白发生甲基化，染色质处于凝集状态，此时促细胞分裂蛋白的基因无法表达，说明PcG可通过该过程抑制基因表达，A正确； B、原癌基因、抑癌基因突变会导致细胞增殖失控，本题中PcG缺失引起染色质结构变得松散，也会导致促细胞分裂蛋白基因过量表达，引起增殖失控，因此细胞增殖失控可由两种原因导致，B正确； C、DNA甲基化会阻碍RNA聚合酶与启动子结合，组蛋白甲基化可改变染色质的凝集状态，二者都能调控基因的转录过程，C正确； D、一条mRNA上结合多个核糖体时，所有核糖体都以同一条mRNA为模板合成肽链，模板一致因此翻译的产物完全相同，不会影响翻译的准确度，仅能提高翻译的效率，D错误。 2．（2026·天津滨海新区·三模）MYB基因能通过调控细胞周期促进癌细胞增殖，而miRNA-195却可以抑制癌细胞增殖，如图为miRNA-195抑制癌细胞增殖的两种可能机制。下列叙述错误的是（    ） A．研发促进癌细胞转录生成miRNA-195的药物可为癌症的治疗提供思路 B．miRNA-195与MYB基因mRNA结合，通过抑制转录过程使MYB基因沉默 C．miRNA-195诱导MYB基因mRNA降解的过程中，涉及磷酸二酯键的断裂 D．由miRNA的调控作用导致生物表型发生可遗传变化的现象，属于表观遗传 【答案】B 【难度】0.65 【知识点】细胞癌变的原因及防治、表观遗传、遗传信息的翻译 【详解】A、研发促进癌细胞转录生成miRNA-195的药物，可提升细胞内miRNA-195的含量，进而抑制MYB基因的表达，阻止癌细胞增殖，可为癌症治疗提供新思路，A正确； B、miRNA-195与MYB基因的mRNA结合时，mRNA已经完成转录过程，该作用是抑制翻译过程使MYB基因沉默，并非抑制转录过程，B错误； C、mRNA的基本单位核糖核苷酸之间通过磷酸二酯键连接，mRNA降解的过程需要断裂磷酸二酯键，C正确； D、miRNA的调控作用不改变基因的碱基序列，该调控导致的生物表型发生可遗传变化的现象，符合表观遗传的特征，属于表观遗传，D正确。 （2026·天津·二模）阅读下列材料，完成下面小题。 我国中科院植物研究所种康院士团队最新研究发现，小麦中的TaWRKY44基因是调控小麦抗寒与产量的关键基因。该基因在低温胁迫下快速表达，其编码的蛋白质可结合到下游抗寒基因（如TaCOR14b）的启动子区域，激活抗寒基因转录，增强小麦细胞膜稳定性，减少低温对细胞的损伤。 研究证实，TaWRKY44基因的表达水平与小麦抗寒能力呈正相关：该基因过量表达的小麦，抗寒能力显著提升且产量不受影响；若该基因发生碱基缺失突变，会导致其编码的蛋白质空间构象改变，无法结合下游抗寒基因，小麦抗寒能力大幅下降，且籽粒灌浆不足，产量降低。 在我国北方小麦产区，该基因的不同等位基因与小麦的抗寒适应性密切相关。 3．关于TaWRKY44基因对小麦抗寒与产量的调控作用，分析错误的是（　　） A．低温可诱导TaWRKY44基因的表达 B．该基因通过调控其他基因转录发挥作用 C．该基因表达产物可直接增强细胞膜稳定性 D．该基因缺失突变会导致小麦抗寒能力下降 4．为验证TaWRKY44基因表达水平与小麦抗寒能力的关系，科研人员培育了该基因过量表达的转基因株系（OE）、基因敲低株系（KD）和野生型（WT），在低温处理后测定相关指标。下列预期结果中，能支持“该基因表达水平与抗寒能力正相关”的是（　　） A．OE组的TaCOR14b基因转录水平显著高于WT组，且膜稳定性更强 B．KD组的TaCOR14b基因转录水平显著高于WT组，且籽粒产量更高 C．OE组的TaWRKY44蛋白含量低于WT组，且细胞损伤程度更轻 D．三组间TaWRKY44基因的mRNA含量无差异，但抗寒性差异显著 5．结合上述研究，下列关于小麦抗寒育种与栽培的分析，合理的是（　　） A．低温胁迫下，小麦抗寒能力提升会必然导致产量下降 B．TaWRKY44基因的不同等位基因，对小麦抗寒适应性无影响 C．TaCOR14b基因表达产物能提高细胞中的自由水的比例 D．可通过提高TaWRKY44基因表达量，培育抗寒高产小麦品种 【答案】3．C 4．A 5．D 【难度】0.64 【知识点】细胞中的水、遗传信息的转录、基因、蛋白质与性状的关系、基因突变 【详解】3．A、由题干“该基因在低温胁迫下快速表达”可知，低温可诱导TaWRKY44基因的表达，A正确； B、该基因编码的蛋白质可结合下游抗寒基因的启动子区域，激活抗寒基因转录，即通过调控其他基因转录发挥作用，B正确； C、该基因表达产物是转录因子，通过激活抗寒基因的表达间接增强细胞膜稳定性，并非直接增强细胞膜稳定性，C错误； D、由题干可知该基因发生碱基缺失突变后，小麦抗寒能力大幅下降，D正确。 4．A、OE为TaWRKY44基因过量表达株系，其TaWRKY44蛋白含量高于野生型WT，可更多激活TaCOR14b基因转录，使膜稳定性更强，符合正相关的结论，A正确； B、KD为基因敲低株系，TaWRKY44表达量低于WT，因此TaCOR14b转录水平应低于WT，抗寒能力弱，籽粒产量更低，B错误； C、OE为过量表达株系，其TaWRKY44蛋白含量应显著高于WT组，C错误； D、若三组TaWRKY44的mRNA含量无差异，说明该基因表达水平无差异，无法支持表达水平与抗寒能力正相关的结论，D错误。 5．A、题干明确说明TaWRKY44基因过量表达的小麦抗寒能力显著提升且产量不受影响，因此抗寒能力提升不会必然导致产量下降，A错误； B、由题干“该基因的不同等位基因与小麦的抗寒适应性密切相关”可知，不同等位基因对抗寒适应性有影响，B错误； C、抗寒能力增强的过程中，细胞中结合水比例升高、自由水比例降低，因此TaCOR14b基因表达产物会降低自由水比例，C错误； D、提高TaWRKY44基因表达量可使小麦抗寒能力提升且产量不受影响，因此可通过该方法培育抗寒高产小麦品种，D正确。 6．（2026·天津·三模）2026年《自然》发表我国碱基编辑疗法CS-101，碱基编辑技术能对靶位点进行精准碱基编辑，实现C→T或A→G的碱基替换，在体外对造血干细胞进行碱基编辑时，需将碱基编辑器和引导RNA导入细胞，从而精准修复β-珠蛋白基因，治愈β-地中海贫血。下列叙述正确的是（　　） A．碱基编辑技术只能实现DNA分子中碱基对的增添或缺失 B．引导RNA可通过碱基互补配对精准识别目标DNA序列 C．在体外对造血干细胞编辑后回输体内，基因表达的基本机制发生改变 D．基因转录时，RNA聚合酶需识别并结合mRNA上的起始密码子 【答案】B 【难度】0.65 【知识点】遗传信息的转录、遗传信息的翻译、基因编辑技术、基因突变 【详解】A、题干明确说明碱基编辑技术实现的是C→T或A→G的碱基替换，并非碱基对的增添或缺失，A错误； B、引导RNA的序列与目标DNA的靶位点序列互补，可通过碱基互补配对精准识别目标DNA序列，保证编辑的精准性，B正确； C、碱基编辑仅改变了造血干细胞中特定基因的序列，基因表达的基本机制（转录、翻译的规则等）并未发生改变，C错误； D、转录时RNA聚合酶识别并结合的是基因上的启动子序列，起始密码子位于mRNA上，是翻译过程的起点，D错误。 （2026·天津·一模）阅读下列材料，完成下面小题。 甲型流感病毒结构如图1。其遗传物质是单股负链RNA，相关酶中包含有催化RNA合成的RNA聚合酶。脂质层中有两种非常重要的糖蛋白：血凝素（HA）和神经氨酸酶（NA）。这两类蛋白突出病毒体外，都具有免疫原性。 HA能与宿主质膜上的HA受体结合，介导病毒侵入，也可与包括人类在内的动物红细胞表面受体结合引起凝血现象，故称作血凝素。NA具有水解HA受体的活性，流感病毒脱离宿主细胞后，病毒表面的HA 仍与宿主表面的HA受体处于连接状态，需由NA将HA受体水解，病毒就能顺利释放。 7．甲型流感病毒的侵染、增殖和释放过程如图2所示，下列叙述正确的是（    ） A．病毒的单股负链RNA能充当翻译的直接模板 B．病毒通过图2的①、②过程实现RNA的复制 C．病毒的RNA聚合酶不是病毒基因表达的产物 D．成熟的甲流病毒以胞吐方式从宿主细胞释放 8．现阶段治疗甲流的两种特效药分别是奥司他韦和玛巴洛沙韦。奥司他韦是神经氨酸酶抑制剂，玛巴洛沙韦是病毒RNA聚合酶抑制剂。下列叙述错误的是（    ） A．奥司他韦在宿主细胞外起作用 B．玛巴洛沙韦在宿主细胞内起作用 C．奥司他韦阻碍了病毒的粘附，需要在感染期间多次服用 D．玛巴洛沙韦抑制了病毒的RNA增殖，感染初期服用效果较好 9．研究发现，甲型流感病毒感染宿主细胞后，会诱导宿主细胞中抗病毒相关基因（如IFN-β基因）启动子区域发生去甲基化修饰，从而增强该基因的表达。下列相关叙述不正确的是（    ） A．启动子区域去甲基化修饰改变了IFN-β基因的碱基序列，属于表观遗传 B．该去甲基化修饰可通过有丝分裂传递给子代细胞，使子代细胞持续高表达IFN-β C．甲基化修饰会抑制RNA聚合酶与启动子的结合，从而抑制IFN-β基因的转录 D．病毒诱导的去甲基化修饰是宿主细胞的一种适应性免疫 【答案】7．B 8．C 9．A 【难度】0.48 【知识点】表观遗传、病毒结构、分类和增殖、遗传信息的转录、遗传信息的翻译 【详解】7．A、甲型流感病毒为单股负链RNA（-RNA）病毒，其-RNA的功能是作为复制的模板，A错误； B、结合图示可知，病毒通过图2的①复制得到正链RNA、正链RNA再通过②复制得到负链RNA，实现RNA的复制，B正确。 C、RNA聚合酶的本质是蛋白质，也是基因表达的产物，C错误； D、分析题意可知，NA蛋白水解HA受体，使病毒脱离宿主细胞，故不是通过胞吐方式释放的，D错误。 8．A、奥司他韦是NA抑制剂，NA作用于病毒释放阶段（细胞外），因此该药在细胞外起效，A正确； B、玛巴洛沙韦是RNA聚合酶抑制剂，病毒RNA聚合酶在宿主细胞内发挥作用，B正确； C、奥司他韦是神经氨酸酶抑制剂，奥司他韦抑制NA（释放阶段），而非HA（粘附阶段），C错误； D、该药靶向RNA聚合酶，抑制RNA复制，早期使用可阻断病毒增殖，D正确。 9．A 、表观遗传的本质是基因碱基序列不变，仅通过 DNA 甲基化、组蛋白修饰等方式调控基因表达。启动子区域去甲基化修饰不改变 IFN‑β 基因的碱基序列，A 错误； B 、表观遗传修饰可随 DNA 复制，通过有丝分裂传递给子代细胞，使子代细胞持续高表达 IFN‑β，B正确； C、题干表明：去甲基化增强基因表达，反向推导可得：甲基化修饰会抑制 RNA 聚合酶与启动子结合，抑制基因转录，C正确； D、IFN-β（干扰素-β）是一种重要的抗病毒细胞因子。病毒诱导宿主细胞中抗病毒基因的去甲基化修饰，导致其高表达，进而增强宿主细胞抵抗病毒感染的能力。这是宿主细胞在病毒感染下产生的一种适应性反应，属于非特异性免疫（固有免疫）的一部分，D 正确。 10．（2026·天津南开·二模）科学家发现如果RNA聚合酶运行过快会导致与DNA聚合酶“撞车”而使DNA折断，引发细胞癌变。研究发现，一种特殊酶类RECQL5可吸附在RNA聚合酶上减缓其运行速度，扮演“刹车”的角色，从而抑制癌症发生。下列有关叙述错误的是（    ） A．真核细胞中可进行核基因的边复制边转录 B．相同的DNA在不同细胞中转录的起始位点不完全相同 C．RECQL5与RNA聚合酶结合会减慢细胞内蛋白质合成速率 D．RNA聚合酶运行过快有利于降低细胞癌变的风险 【答案】D 【难度】0.65 【知识点】遗传信息的转录 【详解】A、由题干信息：RNA聚合酶运行过快会导致与DNA聚合酶“撞车”可知DNA表面同时结合了这两种酶，说明核基因可以边复制边转录，A正确； B、不同细胞会发生基因的选择性表达，相同DNA分子上不同细胞表达的基因存在差异，因此转录的起始位点不完全相同，B正确； C、RECQL5与RNA聚合酶结合会减慢转录速率，使mRNA合成量减少，进而使翻译合成蛋白质的速率减慢，C正确； D、由题干信息可知，RNA聚合酶运行过快会和DNA聚合酶“撞车”导致DNA折断，引发细胞癌变，会提高细胞癌变风险，并非降低，D错误。 11．（2026·天津宝坻·三模）科学研究表明小鼠胶原蛋白COL17A1基因的表达水平的高低可以作为皮肤衰老的一个标志。COL17A1基因表达水平较高的干细胞不容易被淘汰，此机制有利于维持皮肤年轻态。随着年龄的增长，COL17A1基因的表达水平较低的干细胞增加。以下分析正确的是（    ） A．COL17A1基因在不同干细胞中表达存在差异的现象属于细胞分化 B．衰老皮肤出现老年斑的原因是控制色素形成的酪氨酸酶活性降低 C．COL17A1基因含量的高低可以作为判断皮肤是否衰老的一个依据 D．给老年小鼠饲喂COL17A1基因的表达产物能维持小鼠皮肤年轻态 【答案】A 【难度】0.65 【知识点】细胞的分化、基因、蛋白质与性状的关系、细胞的衰老 【详解】A、细胞分化的实质是基因的选择性表达，COL17A1基因在不同干细胞中表达存在差异属于基因的选择性表达，属于细胞分化的范畴，A正确； B、衰老皮肤出现老年斑的原因是细胞内脂褐素等色素积累，酪氨酸酶活性降低会导致黑色素合成减少，是老年人头发变白的原因，B错误； C、题干明确说明COL17A1基因的表达水平高低可作为皮肤衰老的标志，同一个体的不同干细胞中核基因含量一致，不存在基因含量的差异，C错误； D、COL17A1基因的表达产物本质为蛋白质，饲喂后会在消化道被蛋白酶分解为氨基酸，无法发挥原有功能，不能维持小鼠皮肤年轻态，D错误。 12．（2026·天津河北·二模）大部分囊性纤维化患者编码CFTR蛋白（一种转运蛋白）的基因缺失了3个碱基对，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。下列叙述不正确的是（　　） A．编码CFTR蛋白的正常基因中至少含有1527个碱基对 B．CFTR蛋白基因缺失3个碱基对的过程最可能发生在细胞分裂间期 C．大部分囊性纤维化患者的直接病因是CFTR蛋白质的结构发生改变 D．若3个碱基对的缺失发生在体细胞，则不能遗传给后代，不属于可遗传变异 【答案】D 【难度】0.65 【知识点】基因、蛋白质与性状的关系、基因突变 【详解】A、基因表达过程中，不考虑非编码序列时，基因中碱基对数：编码的氨基酸数至少为3：1，CFTR蛋白至少含508个氨基酸，加上终止密码子对应的3个碱基对，可知正常基因至少含有508×3+3=1527个碱基对，A正确； B、基因缺失3个碱基对属于基因突变，基因突变主要发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，B正确； C、题干明确CFTR蛋白空间结构改变导致转运功能异常，因此患者的直接病因是CFTR蛋白质结构发生改变，C正确； D、3个碱基对的缺失属于基因突变，为可遗传的变异，如果突变发生在特殊的体细胞，如卵原细胞或精原细胞，可能遗传给下一代，D错误。 13．（2026·天津·三模）真核细胞中的多数基因经转录会产生前体mRNA，前体mRNA中由内含子转录的RNA片段会被剪接体SnRNA切除并快速水解，由外显子转录的RNA片段会相互连接形成成熟mRNA．下图表示拟南芥F基因的转录及加工获得FγmRNA和FβmRNA的过程，其中Fγ、Fβ表示蛋白质。当Fβ过多时，拟南芥响应高温环境开花的时间延后。下列叙述错误的是（　　） A．促进F基因表达Fγ，拟南芥将提前开花 B．前体mRNA指导合成Fγ过程中，一定存在磷酸二酯键的断裂和形成，以及碱基互补配对 C．拟南芥开花时间受环境和mRNA剪接形式的影响 D．剪接体SnRNA能特异性识别前体mRNA序列，保留部分外显子转录的RNA片段 【答案】A 【难度】0.6 【知识点】基因的表达综合、基因、蛋白质与性状的关系 【详解】A、影响拟南芥开花的因素还有温度，因此促进F基因表达Fγ拟南芥不一定会提前开花，A错误； B、由前体mRNA指导合成Fγ的过程中包含RNA分子的剪接和翻译过程，一定存在磷酸二酯键的断裂和形成以及碱基互补配对，B正确； C、由题可知，前体RNA的剪接方式有两种，通过剪接可形成两种mRNA，FβmRNA和FγmRNA，当Fβ过多时，拟南芥响应高温开花的时间延后，说明开花时间受环境及RNA剪接形式的影响，C正确； D、根据题干 “前体 mRNA 中由内含子转录的 RNA 片段会被剪接体 SnRNA 切除并快速水解”，可知剪接体 SnRNA 能特异性识别前体 mRNA 序列，从而剪切内含子转录的 RNA 片段，D正确。 14．（2025·天津南开·模拟预测）核小体是组成染色质的基本单位， 由DNA 缠绕在组蛋白外形成。组蛋白乙酰化后，与DNA的结合会变松散。下列说法正确的是（    ） A．原核细胞中也含有核小体 B．组蛋白乙酰化不利于基因表达 C．有丝分裂过程中核小体会解体和重建 D．核小体有利于细胞核 DNA 结构的稳定 【答案】D 【难度】0.85 【知识点】表观遗传、真核细胞与原核细胞、有丝分裂的物质的变化规律、基因、蛋白质与性状的关系 【分析】染色质是由DNA和蛋白质构成的，主要分布在细胞核。 【详解】A、原核细胞的DNA是裸露存在，不与组蛋白形成染色质，所以原核细胞无核小体，A错误； B、据题意，组蛋白乙酰化后，与DNA的结合会变松散，则有利于DNA解旋进行转录，利于基因表达，B错误； C、有丝分裂前期，染色质会高度螺旋成染色体，不会解体和重建，C错误； D、核小体是组成染色质的基本单位，由DNA缠绕在组蛋白外形成，DNA主要存在细胞核中，所以核小体有利于细胞核 DNA 结构的稳定，D正确。 故选D。 （2025·天津河北·二模）阅读下列材料，完成下面小题。 细胞器的稳态是细胞行使正常功能的基础。 核糖体由大小两个亚基组成，每个亚基由蛋白质和RNA在核仁组装而成。线粒体和叶绿体内存在环状DNA和自身核糖体，该类核糖体与细菌的核糖体相似，而与细胞质核糖体差别较大。 叶绿体的蛋白质有的由核基因编码，有的由自身基因编码。线粒体和叶绿体均可经分裂增殖。植物分生组织中的前质体在光下可转变为叶绿体。 内质网和高尔基体在细胞分裂初期崩解，并以小膜泡形式被分配到子细胞中，细胞分裂完成后重新组装。高尔基体产生含有酸性水解酶的囊泡，该囊泡与前溶酶体融合后，经酸化成熟形成溶酶体。衰老和损伤的细胞器在溶酶体内部进行降解，维持细胞器的平衡。 15．氯霉素通过抑制细菌核糖体功能而发挥作用，大量使用会对人体产生毒副作用，原因是氯霉素可能抑制人体某细胞器功能，该细胞器最可能是（　　） A．线粒体 B．内质网 C．中心体 D．细胞质核糖体 16．在种子萌发成幼苗的过程中，细胞不断分裂。下列叙述不正确的是（　　） A．幼苗中的叶绿体有一部分是由前质体在光下分化而来 B．细胞分裂中期可能无法观察到内质网和高尔基体 C．线粒体和叶绿体中遗传信息的流动遵循中心法则 D．内质网、中心体和线粒体都要经历解体和重建过程 17．溶酶体在维持细胞器稳态中具有重要作用。下列叙述错误的是（　　） A．溶酶体中的水解产物一般可被细胞再利用 B．溶酶体膜破裂后，释放到细胞质中的水解酶活性降低 C．溶酶体异常时，细胞质内会积累异常线粒体等细胞器 D．高尔基体通过脱水缩合反应合成水解酶然后转移储存在溶酶体 【答案】15．A 16．D 17．D 【难度】0.65 【知识点】中心法则及其发展、细胞器之间的协调配合、细胞器的结构、功能及分离方法 【分析】溶酶体中含有多种水解酶，能够分解很多种物质以及衰老、损伤的细胞器，清除侵入细胞的病毒或病菌，被比喻为细胞内的“酶仓库”“消化系统”。 【详解】15．据题意可知，线粒体、叶绿体同样含有核糖体，这类核糖体与原核生物核糖体较为相似，某种抗生素对细菌（原核生物）核糖体有损伤作用，因此推测大量摄入会危害人体，其最有可能危害人类细胞线粒体中核糖体，A正确，BCD错误。 故选A。 16．A、由题干信息，植物分生组织中的前质体在光下可转变为叶绿体，即幼苗中的叶绿体可由前质体在光下分化而来，A正确； B、内质网和高尔基体在细胞分裂初期崩解，并以小膜泡形式被分配到子细胞中，因此推测细胞分裂中期不可以观察到高尔基体和内质网，B正确； C、叶绿体和线粒体内含有基因，其基因表达包括转录和翻译，都遵循中心法则，C正确； D、种子植物即高等植物不含有中心体，D错误。 故选D。 17．A、溶酶体中的水解产物如氨基酸等一般可被细胞再利用，A正确； B、溶酶体属于酸性环境，溶酶体水解酶进入细胞质基质后，pH不适宜，水解酶活性降低，B正确； C、溶酶体对于清除细胞内衰老、损伤的细胞器至关重要，若溶酶体功能异常，细胞内可能积累异常线粒体，C正确； D、溶酶体水解酶化学本质是蛋白质，首先在游离的核糖体中以氨基酸为原料开始多肽链的合成，然后囊泡运输进入前溶酶体，D错误。 故选D。 18．（2026·天津·一模）中心法则是生物界遗传信息的核心传递规律，涉及多种物质的合成。下图是以A链为模板合成B链的过程。下列叙述正确的是（    ） A．若为DNA复制过程，则DNA聚合酶沿A链的5′端向3′端移动 B．若为逆转录过程，则该过程与翻译过程的碱基互补配对方式相同 C．若为转录过程，则转录过程涉及氢键的断裂和形成 D．若为翻译过程，则核糖体沿着mRNA的启动子到终止子的方向移动 【答案】C 【难度】0.65 【知识点】遗传信息的转录、遗传信息的翻译、DNA分子的复制过程、特点及意义、中心法则及其发展 【详解】A、若为DNA复制过程，则DNA聚合酶沿A链的3′端向5′端移动，A错误； B、若为逆转录过程，则该过程中的碱基配对发生在RNA和DNA之间，即为A-T、U-A、G-C、C-G；翻译过程的碱基互补配对发生在RNA和RNA之间，其配对方式为A-U、U-A、G-C、C-G，可见二者的碱基配对方式不完全相同，B错误； C、若为转录过程，因为转录的模板链是DNA分子的一条链，转录完成之后，DNA双链恢复，因此，转录过程涉及氢键的断裂和形成，C正确； D、若为翻译过程，则核糖体沿着mRNA由起始密码子向终止密码子的方向移动，启动子和终止子是基因中的结构，D错误。 二、解答题 19．（2026·天津武清·一模）肾上腺-脑白质营养不良（ALD）是ABCD1基因发生突变而导致的一种单基因遗传病。下图1是某ALD患者家系图，图2是该家系成员ABCD1基因中某一片段进行PCR，产物酶切后电泳的结果（正常基因只含一个酶切位点，致病基因中含有两个酶切位点）。回答下列问题： (1)根据以上信息判断ALD的遗传方式为_________。请在图2中将Ⅱ-3个体电泳检测结果补充完整_________。现得知Ⅱ-2已怀孕，以下_________（填序号）措施可以在胎儿出生前，对其进行检测和诊断。 ①羊水检查 ②调查Ⅱ-1个体的家族病史 ③基因检测 (2)进一步对该家族个体的ABCD1基因编码链（转录的非模板链）进行测序，结果如图3所示。 由图3可知，该家族中患儿的ABCD1基因片段发生了碱基的________，使其表达的蛋白质中氨基酸发生的变化是________，从而导致蛋白质结构出现异常。 （可能用到的密码子：AUG起始密码子；AGG、AGA、CGG精氨酸；UCC、AGC丝氨酸；GGG甘氨酸；CAG谷氨酰胺；UCG、UCA亮氨酸；CCC脯氨酸） (3)进一步研究发现，ABCD1基因的表达受其上游区域调控，原理见图4。在成熟神经元中，SNHG14基因转录时会延伸至ABCD1基因，与ABCD1基因的转录发生碰撞，导致父源ABCD1基因无法产生全长成熟mRNA进而沉默。而母源的ABCD1基因能够正常表达的原因是________。 【答案】(1) 伴X染色体隐性遗传 ①③ (2) 替换 甘氨酸变为精氨酸 (3)母源SNHG14基因高度甲基化，无法转录，不会与ABCD1基因的转录发生碰撞 【难度】0.41 【知识点】表观遗传、遗传信息的翻译、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、遗传病的检测和预防 【详解】（1）Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常，却生育了患病的Ⅱ-4（无中生有为隐性），且电泳结果中Ⅱ-4为患者，结合正常基因含一个酶切位点，致病基因含两个酶切位点，可推知致病基因位于X染色体上（若为常隐，Ⅰ-1和Ⅰ-2需为杂合子，电泳条带应一致），因此ALD的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。Ⅱ-3表型正常，若相关基因用A/a表示，其基因型可表示为XAY，该个体电泳检测结果应该与Ⅰ-2相同，即图示如下：。现得知Ⅱ-2已怀孕，其为携带者的可能性占1/2，由于该病是致病基因引起的，因此需要对胎儿进行基因检测，羊水检查可通过羊水中的胎儿细胞进行基因检测；基因检测可直接检测胎儿是否携带致病基因；调查家族病史无法直接对胎儿进行诊断，正确选项①③。 （2）若相关基因用A/a表示， 则Ⅰ-1的基因型为XAXa、Ⅰ-2的基因型为XAY，患儿Ⅱ-4的基因型为XaY，比较他们的基因编码链（转录的非模板链）的测序结果可知，Ⅰ-1和Ⅱ-4相同，说明他们代表的是a基因的序列，而Ⅰ-2和Ⅱ-4的序列不同，说明Ⅰ-2代表的是A基因的序列，比较Ⅰ-2和Ⅱ-4的序列，发现796号位的G替换为A，即该家族中患儿的ABCD1基因片段发生了碱基的替换，图示为转录的非模板链，其中碱基序列T改为U即为mRNA链，因而原来对应的氨基酸由甘氨酸（GGG）变为精氨酸（AGG），从而导致蛋白质结构出现异常。 （3）结合图示可知，母源SNHG14基因启动子区域高度甲基化，抑制其转录，因此不会延伸至ABCD1基因区域，避免了与ABCD1转录的碰撞，从而保证母源ABCD1基因能正常转录并表达。表观遗传产生的原因是在DNA碱基序列不变的前提下，通过甲基化、组蛋白修饰等机制调控基因表达，并产生可遗传的表型变化。 20．（2026·天津滨海新区·三模）科学家进行了间歇性禁食对毛发生长的影响的相关研究，发现间歇性禁食会使毛发生长明显滞后。回答下列问题： (1)毛发的生长由毛囊干细胞的激活驱动，为研究毛发生长滞后与毛囊干细胞的增殖是否有关，可选用带荧光标记的__________（含氮碱基）对毛囊干细胞的DNA进行标记并追踪。 (2)研究表明，间歇性禁食会抑制毛囊干细胞的增殖并促进细胞凋亡，请结合图1分析：可以通过药物__________（“促进”或者“抑制”）肾上腺分泌皮质醇和肾上腺素以缓解间歇性禁食对毛囊干细胞的抑制。肾上腺分泌的肾上腺素、皮质醇通过__________运输作用于脂肪细胞，其中皮质醇的分泌受__________轴的分级调节系统调控，其意义在于____________________。 图1：间歇性禁食/进食影响部分内分泌腺或细胞的作用机理图示 (3)为了研究毛发生长滞后与不同的禁食间歇时长是否有关，科学家开展了以下实验。 实验一：不同组小鼠热量和进食量情况表 组别 禁食时 长（小时） 可进食时长（小时） 从食物获取 热量（千卡/天） 进食量（克/小时） AL 全天无禁食限制 9.5 2.5 12/12TRF 12 12 10.5 5.5 16/8TRF 16 8 10 7.8 19/5TRF 19 5 9 11.3 21/3TRF 21 3 9.7 20.2 ①从实验一结果可见，禁食时长的改变对平均每天从食物获取的热量影响不明显，可能是小鼠通过__________来适应进食时长的改变，以保证身体的能量需求。 ②实验二中对各组小鼠进行剃毛处理后，测量毛发重长率，从实验结果可见，每天禁食时长与毛发重长率呈__________（正相关/负相关）。 (4)在进化过程中，野生动物和我们人类的祖先都面临着食物供应波动的环境，这使得禁食成为一种常态，请从生物适应环境的角度，阐述禁食抑制毛发生长对适应环境的有利方面：___________。 【答案】(1)胸腺嘧啶（或碱基T） (2) 抑制 体液 下丘脑-垂体-肾上腺皮质 放大激素的调节效应，形成多级反馈调节，有利于精细调控，从而维持机体的稳态 (3) 调整进食量，在可进食期间内进食更多的食物 负相关 (4)动物通过抑制毛发的生长，减少体内资源的消耗，为对生存更关键的器官（如大脑）节省资源，从而促进适应和生存 【难度】0.65 【知识点】激素分泌的分级调节 【详解】（1）若要标记并追踪DNA，应选取DNA特有的碱基进行标记，所以应选用带荧光标记的胸腺嘧啶（即碱基T）标记毛囊干细胞的DNA。 （2）题图1显示，间歇性禁食可促进肾上腺分泌皮质醇和肾上腺素，而皮质醇和肾上腺素可通过促进脂肪细胞的活动间接导致毛囊干细胞发生氧化损伤和细胞凋亡，所以若要缓解毛囊干细胞的凋亡，应抑制肾上腺分泌皮质醇和肾上腺素。肾上腺素和皮质醇都属于激素，激素通过体液运输作用于脂肪细胞。皮质醇由肾上腺皮质分泌，所以其分泌过程受下丘脑─垂体─肾上腺皮质轴的分级调控，分级调节可以放大激素的调节效应，形成多级反馈调节，有利于精细调控，从而维持机体的稳态。 （3）①题表信息显示，禁食时长和可进食时长不同的情况下，小鼠的进食量不同，从食物中获得的热量区别不大，说明小鼠适应进食时长改变的方式是调整进食量，在可进食期间内进食更多的食物，从而保证身体的能量需求。 ②由实验二的结果可知，给各组小鼠剃毛后，禁食12小时的小鼠（即12/12TRF组）毛发重长率最接近不禁食的小鼠（即AL组），而禁食19小时和21小时的小鼠毛发重长率几乎始终为较低水平，说明每天禁食时长越长，则毛发重长率越低，二者呈负相关。 （4）结合实验一和实验二的结论可知，禁食抑制毛发生长对适应环境的有利方面是，动物通过抑制毛发的生长，减少体内资源的消耗，为对生存更关键的器官（如大脑）节省资源，从而促进对环境的适应，有利于其在缺少食物的环境下生存。 21．（2026·天津·模拟预测）普通小麦是两性植株，体细胞中染色体成对存在。条锈病由条锈菌引起，严重危害小麦生产，Yr5和Yr15基因都是有效的显性抗条锈病基因。回答下列问题： 注：B．R染色体可与1B染色体联会并正常分离，但IRS与IBS不能发生重组。 (1)Yr5基因和Yr15基因分别在斯卑尔脱小麦和野生二粒小麦中被发现，两种基因的根本区别是_______不同。将Yr5基因或Yr15基因导入普通小麦中，实现了物种间的________（填变异类型），提高了小麦的抗逆性。 (2)研究者将Yr15基因整合到普通小麦1B染色体的短臂上（如图甲），获得抗条锈病小麦品系F。研究者还培育了不抗条锈病小麦品系T，其1B染色体的短臂（1BS）被黑麦1R染色体的短臂（1RS）取代，形成了B．R染色体（如图乙）。品系T的其他染色体形态、功能与正常小麦相同。为检测小麦细胞中的B．R染色体，研究者根据该染色体________中DNA片段的特殊核苷酸序列，设计了荧光标记的探针1RNOR，将该探针导入小麦的体细胞，根据观察到荧光点的数目可判断细胞中B．R染色体数目。 (3)以纯合的不抗条锈病小麦品系T、探针1RNOR及抗条锈病小麦品系F（含杂合子和纯合子）为材料，可快速获得大量纯合的抗条锈病小麦，方法如下：让纯合小麦品系T与小麦品系F杂交得到F1代，用_______淘汰F1中不抗条锈病植株，让F1自交得F2，用探针1RNOR检测F2植株，细胞中_______（填“有”或“没有”）荧光点的F2植株即为纯合抗条锈病小麦。 (4)研究者将Yr5基因导入小麦品系T中，得到图丙所示植株，将该植株与杂合的小麦品系F杂交，用探针1RNOR对F1植株进行检测，若各种基因型的植株结籽率相同，F1植株中抗条锈病且含荧光点的植株占_______。 【答案】(1) 碱基排列顺序 基因重组 (2)黑麦1R染色体的短臂/1RS (3) 条锈菌 没有 (4)3/4 【难度】0.4 【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、染色体结构的变异、目的基因的检测与鉴定、基因重组 【分析】不同基因的根本区别在于二者的碱基排列顺序不同。由图乙可知，B.R染色体形成的原因是两条非同源染色体之间发生了易位导致的。抗条锈病且含荧光点的植株即含有Yr5或Yr15基因，又含有B.R染色体。 【详解】（1）不同基因的根本区别在于二者的碱基排列顺序不同，将Yr5基因或Yr15基因导入普通小麦中，属于基因重组。 （2）由题意及图可知，1B染色体和黑麦1R染色体是非同源染色体， 1B染色体的短臂（1BS）被黑麦1R染色体的短臂（1RS）取代，不抗条锈病小麦品系T，其1B染色体的短臂(1BS)被黑麦1R染色体的短臂(1RS)取代，形成了B.R染色体，欲检测小麦细胞中的B.R染色体，设计探针时应根据黑麦1R染色体的短臂（或“1RS”）中DNA片段的特殊核苷酸序列设计，将该探针导入小麦的体细胞，根据观察到荧光点的数目可判断细胞中B.R染色体数目。 （3）让纯合小麦品系T与小麦品系F杂交得到F1代，由于F1中含有纯合子和杂合子，所以需用条锈菌淘汰F1中不抗（条锈）病植株，让F1自交得F2，用探针1RNOR检测F2植株，细胞中没有荧光点的F2植株即为纯合抗条锈病小麦。 （4）抗条锈病且含荧光点的植株即含有Yr5或Yr15基因，又含有B.R染色体，丙植株B.RB.R2B2BYr5与杂合的小麦品系F（1B1BYr152B2B）杂交，所得F1有B.R1BYr152B2B，B.R1BYr152B2BYr5，B.R1B2B2B，B.R1B2B2BYr5，上述四种基因型各占1/4，即F1植株中抗条锈病且含荧光点的植株占3/4。 22．（2025·天津和平·一模）蜜蜂是营社会化生活的一类动物。蜜蜂的生活史如下图所示。 蜂王染色体数为2n=32.蜂王与工蜂在形态、结构、生理和行为等方面截然不同，若幼虫时期持续食用蜂王浆则发育为蜂王，蜂王浆食用一段时间后改为以花蜜为食将发育为工蜂。 为研究其发育机理，某科研小组利用蜜蜂幼虫分组开展相关实验，检测DNMT3基因表达水平和DNA 甲基化程度，结果如下表。Dnmt3蛋白是DNMT3基因表达的一种DNA甲基化转移酶，能使DNA某些区域添加甲基基团，如下图。敲除DNMT3基因后，蜜蜂幼虫将发育成蜂王，这与取食蜂王浆有相同的效果。 不同蜂王菜饲喂量对安蜂幼虫DNA甲基化程度及发育结果的影响 组别 处理方式 DNMT3基因表达水平 DNA 甲基化程度 幼虫发育结果 1 饲喂3天蜂王浆 +++ +++ 22%发育为蜂王 2 饲喂4天蜂王浆 ++ ++ 45%发育为蜂王 3 饲喂5天蜂王浆 + + 100%发育为蜂王 注：“+”越多则代表表达量越多、甲基化程度越高。 (1)在该家族中，属于单倍体的是______。在图中的B过程中，细胞先后经历的两个重要生理过程分别是__________、__________。 (2)DNMT3基因表达时，__________酶与编码这个蛋白质的一段DNA结合，使DNA双链解开，以其中的一条链为模板合成mRNA，该过程称为转录。成熟的mRNA通过_______（填结构名称）进入细胞质。 (3)据表分析，增加蜂王浆的饲喂量（饲喂时间）可以______（填“促进”或“抑制”）DNA的甲基化。 (4)结合上图分析，下列叙述正确的是（　　）（多选） A．DNA甲基化引起的变异属于基因突变 B．胞嘧啶和5'甲基胞嘧啶都可与DNA分子中的鸟嘌呤配对 C．DNA甲基化可能干扰了基因的转录导致不能合成某些蛋白质 D．DNA片段甲基化后遗传信息发生改变，导致生物性状发生改变 (5)若某DNA分子中的一个“G-C”胞嘧啶甲基化后，又发生脱氨基生成了胸腺嘧啶，则该DNA分子经过n次复制，子代DNA分子中的异常DNA占比为_______。 (6)将Dnmt3siRNA（序列与Dnmt3mRNA互补）显微注射进幼虫细胞内，结果大多数幼虫能发育成为蜂王，分析原因是_________。 【答案】(1) 雄蜂 有丝分裂 分化 (2) RNA聚合 核孔 (3)抑制 (4)BC (5)1/2 (6)DNMT3 siRNA与DNMT3 mRNA通过碱基互补配对结合，从而干扰了DNMT3基因翻译的过程 【难度】0.65 【知识点】表观遗传、遗传信息的转录、遗传信息的翻译、DNA分子复制的相关计算 【分析】表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。表观遗传的调控机制为发生了DNA甲基化修饰或组蛋白甲基化和乙酰化等。 【详解】（1）在蜂群中，蜂王与工蜂都是雌性个体，是由受精卵发育而来的，属于二倍体生物，其中工蜂不具有生殖能力。雄蜂是由卵细胞直接发育而来的，属于单倍体生物。据图可知，在图中的B过程中，细胞经过有丝分裂、分化形成蜂王或工蜂。 （2）启动子是RNA聚合酶识别和结合的位点，驱动基因的转录，因此DNMT3基因表达时，RNA聚合酶会与启动子结合，解开DNA双链，以其中的一条链为模板合成mRNA，该过程称为转录。在细胞核中合成的成熟的mRNA通过核孔进入细胞质。 （3）据表分析可知：增加蜂王浆的饲喂量(饲喂时间)，DNMT3基因表达水平降低，产生的Dnmt3蛋白减少，DNA甲基化程度降低，故增加蜂王浆的饲喂量(饲喂时间)可以抑制DNA的甲基化。 （4）A、DNA甲基化没有改变基因的碱基序列，因此DNA甲基化引起的变异不属于基因突变，A错误； B、据图分析可知：胞嘧啶和5'甲基胞嘧啶都可与DNA分子中的鸟嘌呤配对，B正确； C、DNA发生甲基化后抑制基因表达，因此DNA甲基化干扰了转录过程，从而导致不能合成蛋白质，C正确； D、DNA片段甲基化后遗传信息未发生改变，但基因表达发生变化导致生物性状发生改变，D错误。 故选BC。 （5）若某DNA分子中的一个G-C胞嘧啶甲基化后，又发生脱氨基生成了胸腺嘧啶，该变化发生在DNA分子的一条链中，则由发生改变的单链经复制产生的子代 DNA分子均发生异常，而由正常的DNA单链为模板复制产生的子代DNA分子均正常，故该DNA分子经过n次复制，子代DNA分子中的异常DNA占比为1/2。 （6）DNMT3siRNA与DNMT3mRNA通过碱基互补配对结合，因此使Dnmt3的mRNA不能作为翻译的模板进行翻译(不能合成Dnmt3蛋白，导致DNA甲基化程度低)，结果大多数幼虫能发育成为蜂王。 一年重难·情境应用 一、单选题 1．【基础考查】（2026·陕西·模拟预测）如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸-亮氨酸-丙氨酸-酪氨酸……。下列叙述正确的是（     ） A．①链所列碱基复制后的子链序列为5'-TATGCGGTCGTA-3' B．②链是该基因的模板链，RNA聚合酶结合在②链右端 C．若所列最左端的碱基对发生替换，可能导致肽链缩短 D．若基因的部分胞嘧啶发生甲基化修饰，不会影响基因的表达 【答案】C 【难度】0.65 【知识点】表观遗传、遗传信息的转录、遗传信息的翻译、基因突变 【详解】A、DNA复制为半保留复制，子链与母链互补且方向相反，①链的子链序列为3'-TATGCGGTCGTA-5'，A错误； B、题意显示，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸-亮氨酸-丙氨酸-酪氨酸……，第一个密码子为AUG，mRNA的碱基序列为5’-AUGCUG.....3’，据此推导可知模板链为①链，不是②链，且RNA聚合酶结合在①链右端，B错误； C、所列最左端碱基对对应mRNA上的酪氨酸密码子UAU，若该碱基对替换后，对应的密码子可能变为终止密码子UAA，导致翻译提前终止，肽链缩短，C正确； D、基因中胞嘧啶甲基化属于表观遗传修饰，会影响RNA聚合酶与基因的结合，进而抑制转录，影响基因的表达，D错误。 2．【新情境·将新的实验探究情境与知识点相结合】（2026·陕西西安·模拟预测）肺炎克雷伯菌能以非编码RNA 的局部为模板，通过多轮滚环逆转录产生单链DNA，如图所示。当克雷伯菌被噬菌体侵染后，会以单链DNA为模板合成双链DNA，然后表达出氨基酸序列重复的 Neo蛋白，该蛋白可抑制细菌自身生长，从而阻止噬菌体复制。下列叙述正确的是（    ） A．细菌以非编码RNA 的局部为模板最终合成的双链DNA 具有遗传效应 B．翻译时 mRNA 上终止密码子5'-UAG-3'会和 tRNA 上5'-CUA-3'的反密码子配对 C．抑制细菌生长影响了噬菌体从细菌中获取细菌的氨基酸、DNA、能量等 D．逆转录过程中有磷酸二酯键的形成与断裂 【答案】A 【难度】0.64 【知识点】中心法则及其发展、噬菌体侵染细菌的实验、遗传信息的转录、遗传信息的翻译 【详解】A、该双链DNA可以指导Neo蛋白合成，能表达出相应性状，因此具有遗传效应，A正确； B、终止密码子没有对应的tRNA，不会发生和tRNA的配对，B错误； C、噬菌体侵染细菌后，以自身DNA为模板，利用细菌提供的氨基酸、脱氧核苷酸、能量等合成自身组分，不会直接从细菌获取现成的DNA，C错误； D、逆转录是以RNA为模板合成DNA的过程，该过程仅发生氢键（碱基互补配对）和磷酸二酯键（脱氧核苷酸连接）的形成，没有磷酸二酯键的断裂，D错误。 3．【新情境·将新的探究情境与知识点相结合】（2026·福建福州·模拟预测）1986年，英国科学家钱伯斯发现了硒代半胱氨酸（非必需氨基酸），并提出硒代半胱氨酸由密码子UGA编码。最初，人们仅把UGA视为多肽合成的终止密码子，现在发现它在某些情况下也可以编码硒代半胱氨酸。下列叙述正确的是（     ） A．硒代半胱氨酸的反密码子碱基序列为5'ACU3' B．正常情况下每个基因均含有终止密码子 C．多肽链中若含有1个硒代半胱氨酸，则其mRNA模板中含有两个UGA序列 D．不同tRNA上结合的氨基酸可能是相同的 【答案】D 【难度】0.65 【知识点】遗传信息的转录、遗传信息的翻译 【详解】A、密码子是mRNA上5'→3'方向的碱基序列，与反密码子反向互补配对。硒代半胱氨酸的密码子为5'UGA3'，对应反密码子应为5'UCA3'，A错误； B、密码子是mRNA上的碱基序列，终止密码子位于mRNA上，基因是有遗传效应的DNA片段，不含密码子，B错误； C、终止密码子包括UGA、UAA、UAG三种，多肽链含1个硒代半胱氨酸仅需1个UGA编码该氨基酸，终止翻译可使用另外两种终止密码子，无需2个UGA序列，C错误； D、密码子具有简并性，即一种氨基酸可对应多种密码子，不同密码子对应不同的tRNA，因此不同tRNA上结合的氨基酸可能相同，D正确。 4．【新情境·将新的探究情境与知识点相结合】（2026·重庆九龙坡·模拟预测）科研人员观察到典型的转录翻译偶联现象（边转录边翻译），且 RNA 聚合酶合成 mRNA 的速率与前导核糖体（离 RNA 聚合酶最近的核糖体）的翻译速率严格同步，下列叙述合理的是（　　） A．浆细胞中合成抗体的基因表达时存在转录翻译偶联现象 B．转录翻译偶联时，RNA 聚合酶和核糖体均沿核酸链5'→3'移动 C．前导核糖体是最先结合mRNA、最先完成肽链合成的核糖体 D．转录翻译偶联说明原核生物基因表达无需调控 【答案】C 【难度】0.65 【知识点】遗传信息的转录、遗传信息的翻译 【详解】A、浆细胞是真核细胞，控制抗体合成的基因为核基因，转录发生在细胞核，翻译发生在细胞质核糖体，二者存在时空间隔，不存在转录翻译偶联现象，A错误； B、翻译过程中核糖体沿mRNA的5'→3'方向移动，转录时RNA聚合酶均沿核酸链3'→5'移动，B错误； C、前导核糖体是离RNA聚合酶最近的核糖体，是最先结合mRNA、最先完成肽链合成的核糖体，C正确； D、转录翻译偶联是原核生物基因表达的特征，但原核生物的基因表达仍需要调控，D错误。 5．【基础考查】（2026·湖北荆州·二模）锤头状核酶是一类小型催化RNA，能催化RNA链的自我切割，其“锤头状”结构由三个螺旋茎围绕一个保守核心组成（如图所示）。下列说法正确的是（    ） A．组成该酶的基本单位是氨基酸 B．核酶通过提供大量活化能来加速RNA链的自我切割 C．核酶在反应完成后会被降解，因此需要细胞持续合成 D．“锤头状”结构的形成依赖于RNA链内的碱基互补配对 【答案】D 【难度】0.65 【知识点】酶的特性、酶的作用及机理、酶的本质、遗传信息的转录 【详解】A、由题干可知锤头状核酶的本质是RNA，组成RNA的基本单位是核糖核苷酸，氨基酸是蛋白质的基本组成单位，A错误； B、酶的作用机理是降低化学反应的活化能，而非提供活化能，B错误； C、酶作为生物催化剂，在化学反应前后自身的化学性质和数量均不发生改变，不会在反应完成后被降解，C错误； D、图示“锤头状”结构的茎区存在碱基配对，是RNA单链内部分片段通过碱基互补配对形成的局部双链结构，因此该结构的形成依赖于RNA链内的碱基互补配对，D正确。 6．（2026·山西吕梁·模拟预测）将等位基因N、N1和N2的mRNA翻译区进行序列比对，结果如图所示。下列叙述错误的是（　　） 注：AUG为起始密码子；UAA、UGA、UAG为终止密码子。 A．基因N突变成基因N1和N2时分别发生了碱基的替换和增添 B．基因N1和基因N2的产生体现了基因突变的随机性和不定向性 C．基因N编码的蛋白质中氨基酸数目多于基因N2编码的 D．基因N突变成基因N1和N2时，嘌呤所占比例均发生变化 【答案】D 【难度】0.65 【知识点】基因表达过程中的相关计算、遗传信息的翻译、基因突变 【详解】A、对比基因N和N1的mRNA翻译区序列，发现只有一个密码子的碱基发生了改变，根据基因突变的类型，这属于碱基的替换；再对比基因N和N2的mRNA翻译区序列，基因N2的mRNA翻译区插入了1026个核苷酸，这符合碱基增添的情况，所以基因N突变成基因N1和N2时分别发生了碱基的替换和增添，A正确； B、基因N可以突变成N1，也可以突变成N2，这体现了基因突变具有随机性（发生在DNA分子上的任何一个片段）和不定向性（基因突变的方向是不确定的），B正确； C、基因N编码的蛋白质的终止密码子为UAA，基因N2编码的蛋白质的终止密码子在插入的1026个核苷酸之后，由于终止密码子位置后移，所以基因N编码的蛋白质中氨基酸数目多于基因N2编码的，C正确； D、在基因N突变成基因N1的过程中，发生了碱基替换，根据碱基互补配对原则，嘌呤和嘧啶所占比例不发生变化；而基因N突变成基因N2时，插入了1026个核苷酸，嘌呤所占比例也不发生变化，D错误。 故选D。 7．【新情境·将科学研究情境与知识点相结合】（2026·天津·三模）真核细胞中的多数基因经转录会产生前体mRNA，前体mRNA中由内含子转录的RNA片段会被剪接体SnRNA切除并快速水解，由外显子转录的RNA片段会相互连接形成成熟mRNA．下图表示拟南芥F基因的转录及加工获得FγmRNA和FβmRNA的过程，其中Fγ、Fβ表示蛋白质。当Fβ过多时，拟南芥响应高温环境开花的时间延后。下列叙述错误的是（　　） A．促进F基因表达Fγ，拟南芥将提前开花 B．前体mRNA指导合成Fγ过程中，一定存在磷酸二酯键的断裂和形成，以及碱基互补配对 C．拟南芥开花时间受环境和mRNA剪接形式的影响 D．剪接体SnRNA能特异性识别前体mRNA序列，保留部分外显子转录的RNA片段 【答案】A 【难度】0.6 【知识点】基因的表达综合、基因、蛋白质与性状的关系 【详解】A、影响拟南芥开花的因素还有温度，因此促进F基因表达Fγ拟南芥不一定会提前开花，A错误； B、由前体mRNA指导合成Fγ的过程中包含RNA分子的剪接和翻译过程，一定存在磷酸二酯键的断裂和形成以及碱基互补配对，B正确； C、由题可知，前体RNA的剪接方式有两种，通过剪接可形成两种mRNA，FβmRNA和FγmRNA，当Fβ过多时，拟南芥响应高温开花的时间延后，说明开花时间受环境及RNA剪接形式的影响，C正确； D、根据题干 “前体 mRNA 中由内含子转录的 RNA 片段会被剪接体 SnRNA 切除并快速水解”，可知剪接体 SnRNA 能特异性识别前体 mRNA 序列，从而剪切内含子转录的 RNA 片段，D正确。 8．【新结合·跨模块知识点相结合】（2026·湖南长沙·三模）真核生物细胞核、线粒体、叶绿体中遗传信息传递与表达，结合模板、催化酶、碱基配对综合分析，正确的是（     ） A．转录时RNA聚合酶特异性结合基因上游启动子；起始密码子位于mRNA，不参与转录起始调控 B．DNA复制仅发生在细胞核，线粒体、叶绿体的环状DNA不能自主完成复制 C．一种氨基酸可对应多种密码子，但只能由一种tRNA专一转运，无运输简并性 D．DNA复制、转录、翻译的碱基互补配对方式完全相同，不存在配对差异 【答案】A 【难度】0.65 【知识点】DNA分子的复制过程、特点及意义、中心法则及其发展、遗传信息的转录、遗传信息的翻译 【详解】A、RNA聚合酶结合基因上游启动子启动转录；起始密码子在mRNA上，是翻译起点，与转录无关，A正确。 B 、真核细胞的DNA复制发生在细胞核，线粒体、叶绿体。线粒体、叶绿体含环状DNA，可自主完成DNA复制、转录，B错误； C 、密码子具有简并性：一种氨基酸可以对应多种密码子，同时也可以由多种tRNA转运（多种反密码子转运同一种氨基酸），存在运输简并性，并非只能由一种tRNA转运，C错误； D、DNA 复制的碱基配对方式为 A-T、T-A、C-G、G-C，转录和翻译存在 A-U、U-A 配对，三者碱基互补配对方式并不完全相同。D错误。 【新情境·将人类健康情境与知识点相结合】（2026·浙江温州·模拟预测）阅读下列材料，完成下面小题。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致肝脏内某种酶缺乏，造成苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸，从而开启旁路代谢，产生大量的苯丙酮酸，并在体内异常蓄积，导致疾病发生。一个患苯丙酮尿症的女孩，其父母和弟弟均正常。 9．依据上述材料分析，下列叙述正确的是（　　） A．苯丙氨酸羟化酶基因中碱基对的缺失引发苯丙酮尿症 B．苯丙酮尿症的根本原因是苯丙酮酸在体内异常积累 C．基因突变具有有害性、稀有性、可逆性和多方向性 D．基因可通过控制酶的合成来控制生化反应从而控制性状 10．下列关于苯丙酮尿症遗传特点的分析，正确的是（　　） A．男性患者多于女性患者 B．女性患者多于男性患者 C．患病概率与性别无关 D．患者的后代一定患病 【答案】9．D 10．C 【难度】0.81 【知识点】人类遗传病的类型及实例、基因、蛋白质与性状的关系、基因突变 【详解】9．A、基因突变包含碱基对的增添、缺失、替换三种类型，题干仅说明苯丙酮尿症由苯丙氨酸羟化酶基因突变引发，未明确突变类型为碱基对缺失，A错误； B、苯丙酮尿症的根本原因是苯丙氨酸羟化酶基因突变，苯丙酮酸异常积累是直接致病原因，B错误； C、题干材料未涉及基因突变的可逆性、多方向性的相关信息，不符合“依据上述材料分析”的要求，C错误； D、题干中苯丙氨酸羟化酶基因突变导致对应酶缺乏，进而代谢通路异常引发疾病，体现了基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物性状的途径，D正确。 10．A、男性患者多于女性患者是伴X染色体隐性遗传病的特点，该病为常染色体遗传病，无该特点，A错误； B、女性患者多于男性患者是伴X染色体显性遗传病的特点，该病为常染色体遗传病，无该特点，B错误； C、常染色体遗传病的致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关，因此患病概率与性别无关，C正确； D、该病为隐性遗传病，患者为隐性纯合子，若配偶携带显性正常基因，后代可获得显性基因表现为正常，因此后代不一定患病，D错误。 11．【课本传统科学研究情境与知识点相结合】（2026·湖北武汉·模拟预测）柳穿鱼花的形态分为两侧对称（植株A）和辐射对称（植株B）两种类型，将植株A和B杂交，F1均为两侧对称花，F2中两侧对称花数量多、辐射对称花数量少，但性状分离比并非3∶1.两种花的形态与Lcyc基因的表达直接相关，下图为柳穿鱼Lcyc基因的酶切图谱与甲基化示意图，甲基化会阻断PstⅠ酶切，HindⅢ酶切不受甲基化的影响，下列分析正确的是（　　） A．F2的性状分离比并非3∶1，说明柳穿鱼花形态的遗传不遵循基因的分离定律 B．植株B双酶切后产生2.4 kb条带，植株A双酶切后会出现4种不同的条带 C．F1的性状与植株A一样，故F1的双酶切电泳图谱与植株A的完全一致 D．植株A与B的表型不一致，说明二者的Lcyc基因序列一定存在差异 【答案】B 【难度】0.4 【知识点】基因分离定律的实质和应用、表观遗传、DNA重组技术的基本工具、性状的显、隐性关系及基因型、表现型、等位基因 【详解】A、F₂性状分离比不是3：1，原因是DNA甲基化表观遗传调控基因表达，并非不遵循基因分离定律。等位基因仍然遵循分离定律，只是表观修饰影响性状表现，A错误； B、植株B两个PstⅠ位点均甲基化，PstⅠ无法切割，HindⅢ可以切割两端，片段总长1.5+0.7+0.2=2.4 kb；植株A的P位点存在甲基化差异（部分细胞甲基化、部分未甲基化），双酶切会产生多种长度片段，共出现4种不同条带，B正确； C、F₁同时含有植株A、植株B来源的Lcyc基因，既有甲基化模式不同的等位基因，酶切条带类型多于植株A，电泳图谱不会完全一致，C错误； D、二者表型差异来源于DNA甲基化（表观遗传），表观遗传不改变基因的碱基序列，因此Lcyc基因序列不一定存在差异，D错误。 二、解答题 12．【新情境·将人体健康真实情境与知识点相结合】（2026高一下·全国·专题练习）脑源性神经营养因子（BDNF）是由两条肽链构成，能够促进和维持中枢神经系统正常的生长发育。若BDNF基因表达受阻，则会导致精神分裂症的发生。如图1为BDNF基因的表达及调控过程： (1)图1中，甲过程以________为模板，需要__________酶的催化。若mRNA以图中完整DNA片段为模板进行转录，测定发现mRNA中C占27%，G占25%，则DNA片段中T所占的比例为_________。 (2)人体不同组织细胞进行转录时，启动的起始点__________（填“都相同”、“都不同”或“不完全相同”）。 (3)图2中该tRNA上的氨基酸为____________（密码子：UCG-丝氨酸；GCU-丙氨酸；CGA-精氨酸；AGC-丝氨酸）。若基因中一个碱基对发生替换，导致合成的肽链中第8位氨基酸由异亮氨酸（密码子有AUU、AUC、AUA）变成苏氨酸（密码子有ACU、ACC、ACA、ACG），则该基因模板链上的碱基变化是__________。 (4)图1中miRNA-195基因调控BDNF基因表达的机理是：miRNA-195与甲过程合成的mRNA结合形成双链，使mRNA无法与_______（细胞器）结合，从而抑制________（填名称）过程。乙过程A处为mRNA的____________（填“5'端”或“3'端”）。 (5)由乙过程可以看出，一个mRNA分子上可以结合多个核糖体其意义是_________。 【答案】(1) BDNF基因的一条链 RNA聚合 24% (2)不完全相同 (3) 丝氨酸 A→G (4) 核糖体 翻译 3'端 (5)用少量mRNA迅速合成大量的蛋白质 【难度】0.57 【知识点】基因表达过程中的相关计算、遗传信息的转录、遗传信息的翻译、细胞的分化 【详解】（1）图1中，甲为转录过程，该过程以BDNF基因的一条链为模板合成RNA，需要RNA聚合酶的催化。若mRNA以图中完整DNA片段为模板进行转录，测定发现mRNA中C占27%，G占25%，则mRNA中A＋U的含量为1－（27%＋25%）＝48%，完整DNA片段模板链中A＋T的含量占该链的比例为48%，非模板链中A＋T的含量占非模板链的比例也为48%，因此DNA片段中A＋T所占的比例为（48%＋48%）÷2＝48%。又因为在该DNA片段中A＝T，所以T所占的比例为48%÷2＝24%。 （2）人体不同组织细胞是由同一受精卵分裂分化形成的，即不同细胞中DNA相同，但存在基因的选择性表达，故人体不同组织细胞进行转录时，启动的起始点不完全相同。 （3）tRNA上反密码子应从3′端读起，故该tRNA上的反密码子为UCG，则mRNA中相应的密码子为AGC，而AGC编码的是丝氨酸，即图2中该tRNA上的氨基酸为丝氨酸。若基因中一个碱基对发生替换，导致合成的肽链中第8位氨基酸由异亮氨酸变成苏氨酸，根据异亮氨酸和苏氨酸的密码子可知，基因突变后密码子最可能由AUU→ACU、AUC→ACC或AUA→ACA，即密码子中的U→C，因此该基因模板链上的碱基变化是A→G。 （4）图1中，miRNA-195与BDNF基因转录产生的mRNA结合形成双链，使mRNA无法与核糖体结合，从而抑制翻译过程。翻译过程中核糖体沿着mRNA从5'端向3'端移动，根据乙图中肽链的长度可以判断，A处为mRNA的3'端。 （5）一个mRNA分子上相继结合多个核糖体，可以用少量mRNA迅速合成大量的蛋白质，提高了蛋白质合成的效率。 13．【传统实验材料做情境知识点相结合】（2026·湖南长沙·三模）果蝇因繁殖快、染色体数目少，是遗传学研究的经典模式生物。某实验小组利用果蝇开展体色与眼色的遗传杂交实验，已知灰身（A）对黑身（a）为显性，基因位于常染色体上；红眼（B）对白眼（b）为显性，基因位于X染色体上。回答下列问题： (1)果蝇的基因是有遗传效应的DNA片段。DNA分子中碱基互补配对的方式有_____种（A-T与T-A视为同一种配对方式）。 (2)现将一只红眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，子代出现了白眼雄果蝇。则亲本雌果蝇的基因型为_____，子代红眼雌果蝇中纯合子所占比例为_____。 (3)两只灰身果蝇杂交，子代出现灰身∶黑身=3∶1的性状分离比，则亲本基因型组合为_____。若让子代灰身果蝇自由交配，后代中黑身果蝇的比例为_____。 (4)基因表达包括转录和翻译两个过程，翻译的场所是_____，密码子位于_____分子上。一条mRNA上可同时结合多个核糖体，其意义是_____。 (5)现有基因型为AaXᴮXᵇ与AaXᴮY的果蝇杂交，理论上子代灰身红眼雌果蝇中纯合子所占的比例为_____。 (6)基因突变是生物变异的根本来源，其最容易发生在细胞分裂间期的_____阶段。 【答案】(1)2 (2) XᴮXᵇ 1/2 (3) Aa×Aa 1/9 (4) 核糖体 mRNA 少量mRNA可以迅速合成大量蛋白质，提高翻译的效率 (5)1/6 (6)S（DNA复制） 【难度】0.63 【知识点】基因分离定律的实质和应用、遗传信息的翻译、基因突变、伴性遗传的遗传规律及应用 【详解】（1）DNA分子中碱基互补配对方式为A-T、G-C，共2种（A-T与T-A视为同一种配对方式）。 （2）红眼雄果蝇基因型为XBY，子代出现白眼雄果蝇（XbY），说明亲本雌果蝇携带白眼基因，基因型为XBXb；子代红眼雌果蝇基因型为XBXB、XBXb，其中纯合子所占比例为1/2。 （3）子代灰身∶黑身=3∶1，符合杂合子自交的性状分离比，因此亲本基因型组合为Aa×Aa；子代灰身果蝇中AA占1/3、Aa占2/3，自由交配时只有Aa×Aa能产生黑身后代，黑身果蝇比例为2/3×2/3×1/4=1/9。 （4）翻译的场所是核糖体，密码子位于mRNA分子上；一条mRNA上结合多个核糖体，可使少量mRNA迅速合成大量蛋白质，提高翻译效率。 （5）Aa×Aa的子代中，灰身个体里AA占1/3；XBXb×XBY的子代中，红眼雌果蝇里XBXB占1/2。因此灰身红眼雌果蝇中纯合子（AAXBXB）的比例为1/3×1/2=1/6。 （6）基因突变主要发生在DNA复制过程中，对应细胞分裂间期的S阶段。 14．【新情境·新型病毒做情境与知识点相结合】（2026·甘肃张掖·二模）甲病毒是一种单链RNA病毒，能够侵染人体使人患某种呼吸道疾病。科研人员提取该病毒的RNA构建基因表达载体从而制备大肠杆菌工程菌，用来生产疫苗。下图表示基因表达载体制备的大致流程，下表列出多种限制酶的识别和切割位点。回答下列问题： 限制酶 Bcl Ⅰ EcoR Ⅰ Xba Ⅰ Sau3A Ⅰ BamH Ⅰ 识别序列及切割位点 5′-T↓GATCA-3′ 5′-G↓AATTC-3′ 5′-T↓CTAGA-3′ 5′-↓GATC-3′ 5′-G↓GATCC-3′ (1)图中①过程从病毒中提取的RNA通过___________酶获得其互补DNA，然后利用PCR技术对该DNA进行扩增，使得原本难以检测的微量RNA分子得以大量复制，从而可以进行后续操作，这一过程称为RT-PCR。在PCR反应中，温度的周期性改变是为了使___________。 (2)大肠杆菌质粒作为基因工程的工具，应具备的基本条件有___________（答2点）等，图中②过程中进行引物设计时，需要在两种引物的___________端添加___________的识别序列。进行③过程时，应选择___________切割大肠杆菌质粒。 (3)将工程菌疫苗注入宿主体内，可以诱导免疫应答。为验证宿主细胞中目的基因是否表达，分子水平上的具体检测方法是___________（答2点）。 (4)若从甲病毒抗原蛋白的预期功能出发，合成目的基因，进而得到甲病毒疫苗的过程属于___________工程的范畴。 【答案】(1) 逆转录/反转录 DNA（或目的基因）变性、复性、延伸 (2) 有一个至多个限制酶切割位点、能在受体细胞中进行自我复制、具有标记基因 5′ Xba Ⅰ和BamH Ⅰ Xba Ⅰ和Bcl Ⅰ (3)通过PCR技术检测宿主细胞中目的基因是否转录出了mRNA；从宿主细胞中提取抗原蛋白，用相应的抗体进行抗原—抗体杂交检测是否翻译出了蛋白质 (4)蛋白质 【难度】0.65 【知识点】蛋白质工程原理及操作流程、PCR扩增的原理与过程、基因表达载体的构建、目的基因的检测与鉴定 【详解】（1）以RNA为模板合成DNA的过程称为逆（反）转录，需要用到逆（反）转录酶。PCR反应包括变性、复性和延伸三个阶段，温度的周期性改变是为了实现这三个阶段的循环，即是为了使DNA（或目的基因）变性、复性、延伸。 （2）质粒作为基因工程的工具，应具备的基本条件有：有一个至多个限制酶切割位点、能在受体细胞中进行自我复制、具有标记基因等。在构建基因表达载体时，选择限制酶应要保证不破坏目的基因和标记基因、复制原点的原则，且为了保证目的基因和质粒正向连接，最好选择双酶切。结合题图可知，Bcl Ⅰ会破坏目的基因、EcoR Ⅰ会破坏标记基因、BamH Ⅰ会破坏复制原点；结合题表可知，限制酶Bcl Ⅰ、Sau3A Ⅰ、BamH Ⅰ切割后产生的黏性末端相同，且Bcl Ⅰ、BamH的识别系列中包含了Sau3A Ⅰ的识别序列。综上所述，要对目的基因进行切割，图中②过程中进行引物设计时，需要在两种引物的5'端添加限制酶Xba Ⅰ和BamH Ⅰ的识别序列；在构建基因表达载体对质粒进行切割时(③过程)，应选择Xba Ⅰ和Bcl Ⅰ切割大肠杆菌质粒。 （3）基因表达包括转录和翻译两个过程，为验证宿主细胞中目的基因是否表达，分子水平上的具体检测方法是通过PCR技术检测宿主细胞中目的基因是否转录出了mRNA；从宿主细胞中提取抗原蛋白，用相应的抗体进行抗原—抗体杂交检测是否翻译出了蛋白质。 （4）从甲病毒抗原蛋白的预期功能出发，合成目的基因，进而得到甲病毒疫苗的过程，是根据蛋白质的功能来设计基因，属于蛋白质工程。 15．【新情境·将农业生产情境与知识点相结合】（2026·湖南长沙·模拟预测）阅读材料，回答下列问题。 材料一： 玉米是雌雄同株异花的二倍体植物（2n=20），是重要的粮食作物和遗传学研究材料。玉米的雄性不育在杂交育种中具有重要应用价值。细胞质雄性不育（CMS）是由细胞质基因和细胞核基因共同控制的：不育细胞质（S）与细胞核隐性不育基因（rf rf）共同作用时表现为雄性不育；正常细胞质（N）或细胞核显性恢复基因（Rf）存在时，植株均表现为可育。 材料二： 玉米的转座子Ac-Ds系统是研究基因功能的重要工具。Ac是自主转座子，自身编码转座酶，能够自主转移；Ds是非自主转座子，自身不能合成转座酶，只有在Ac存在时才能发生转座。当Ds插入到某个功能基因内部时，该基因可能失活；当Ds从基因中切离后，基因功能可能恢复（但切离位点常留下少量碱基，可能产生移码突变）。 材料三： 某研究小组利用Ac-Ds系统研究玉米籽粒颜色基因（C基因，位于9号染色体上）。C基因正常时籽粒为紫色，C基因突变后籽粒为无色。他们将Ds插入到C基因中得到无色籽粒品系，再将该品系与含Ac的品系杂交，观察后代籽粒颜色。结果发现部分籽粒出现紫色斑点，且斑点大小和数量存在差异。 (1)细胞质雄性不育的遗传______（填"遵循"或"不遵循"）孟德尔遗传定律，原因是______。在杂交育种中，雄性不育系的优点是______。 (2)现有基因型为S(rf rf)的不育系和N(Rf Rf)的恢复系。若以不育系为母本、恢复系为父本进行杂交，F₁的细胞质类型为______，基因型为______，表现型为______。 (3)材料三中，籽粒出现紫色斑点的原因是______；斑点大小和数量存在差异的原因可能是______________________________（答出两点）。 (4)若要利用Ac-Ds系统研究玉米某未知功能基因，可通过让Ds插入该基因使其失活，观察______来推测基因功能，这种研究方法属于______（填“正向遗传学”或“反向遗传学”）。 【答案】(1) 不遵循 随细胞质随机分配，不遵循孟德尔的分离定律和自由组合定律 省去人工去雄步骤，简化杂交育种操作，便于大规模制种 (2) S Rf rf 雄性可育 (3) 在Ac存在时，Ds从C基因中切离，C基因功能恢复，该细胞及其分裂产生的子细胞表现为紫色，形成斑点 ①Ds切离发生的时间不同，切离越早斑点越大；②不同籽粒中Ds切离的频率不同，切离次数越多斑点数量越多；③Ds切离后可能留下少量碱基导致移码突变，不一定都能恢复基因功能。 (4) 基因突变后的表型变化（或性状表现） 反向遗传学 【难度】0.51 【知识点】基因分离定律的实质和应用、基因、蛋白质与性状的关系、基因突变 【详解】（1）孟德尔遗传定律只适用于真核生物细胞核染色体上基因的遗传，细胞质基因存在于细胞质中，减数分裂时随机分配，不遵循孟德尔的分离定律和自由组合定律，因此细胞质雄性不育的遗传不遵循孟德尔定律。雄性不育系无法产生可育花粉，杂交育种中省去人工去雄步骤，简化杂交育种操作，便于大规模制种。 （2）细胞质遗传为母系遗传，受精卵的细胞质几乎全部来自母本，因此F1​的细胞质类型和母本一致，为S；核基因由父母双方各提供一个，因此基因型为Rfrf，根据题干信息，只要存在显性恢复基因Rf植株就表现可育，因此F1​表现为雄性可育。 （3）根据材料信息，Ds插入C基因会使C失活，籽粒表现无色；Ac存在时Ds才能切离，切离后C基因功能可恢复，恢复功能的细胞会表达紫色性状，因此籽粒上出现紫色斑点。斑点大小差异源于Ds切离发生的时间：发育越早切离，分裂产生的紫色子细胞越多，斑点越大；斑点数量差异源于Ds切离发生的次数，或切离后残留碱基导致移码突变，部分C基因仍无法恢复功能，因此斑点数量不同。 （4）使目标基因失活后，通过观察生物性状的变化，即可推测该基因的功能。这种从已知基因出发，通过改变基因探究功能的方法属于反向遗传学（正向遗传学是从变异表型出发定位对应基因）。 16．【新情境·将农业生产情境与知识点相结合】（2026·北京大兴·三模）种子耐老化能力是保障农业生产的关键性状，玉米ZmPIMT1是其核心调控因子，可修复受损的RNA结合蛋白PABP2（维持mRNA稳定性与翻译效率）。ZmPIMT1基因表达量高的玉米种子，PABP2功能更稳定，经加速老化处理后萌发率更高。研究发现：驱动ZmPIMT1基因表达的启动子主要有两种，即Hap C7-2（昌7-2携带）和Hap Z58（郑58携带）。与Hap C7-2相比，HapZ58含有一个2316bp的插入片段，且该区域DNA甲基化水平显著高于Hap C7-2，导致其驱动ZmPIMT1基因的表达量显著低于Hap C7-2。 (1)以郑单958（母本郑58×父本昌7-2）为亲本构建重组自交系，F2代种子经7.5天加速老化处理后，不同植株的种子萌发率数据如下表： 单倍型类型 植株数量 萌发率>60% （高活力） 萌发率31—60% （中活力） 萌发率<30%（低活力） Hap C7-2（纯合） 30 6 16 8 Hap Z58（纯合） 32 2 6 24 Hap C7-2/Hap Z58（杂合） 62 10 32 20 根据F2代类型与萌发率的关联数据，判断ZmPIMT1基因启动子变异_____（符合/不符合）孟德尔遗传定律，并说明判断依据_____。_____为显性。 (2)将F2代中Hap C7-2/Hap Z58杂合植株自交，F3代纯合Hap C7-2植株占1/4，预测F3代纯合Hap C7-2植株中“萌发率>60%”的植株占比为_____（仅考虑ZmPIMT1影响）。 (3)从“基因→蛋白质→性状”的逻辑链，完善“ZmPIMT1 Hap C7-2→种子耐老化能力强”的分子机制，体现结构与功能相适应的生命观念。 ZmPIMT1 Hap C7-2启动子无插入且甲基化低→①_____→修复受损的PABP2→提高②_____→种子萌发所需蛋白质正常合成→种子耐老化能力强 (4)为验证“ZmPIMT1通过修复PABP2维持种子活力”的机制，某团队以玉米自交系Zong31（携带Hap Z58，种子耐老化能力弱）为材料，设计实验，并预测结果。 分组 处理方法 检测指标 预期结果 对照组 未处理的Zong31玉米种子，自然老化4天 ①PABP2与mRNA结合能力 ②种子萌发率 _____ 实验组1 通过CRISPR技术敲除Zong31的ZmPIMT1基因；_____ _____ 实验组2 _____ AF A．PABP2 mRNA结合能力“正常” B．PABP2 mRNA结合能力“受损” C．PABP2 mRNA结合能力“严重受损” D．种子萌发率“低” E.种子萌发率“中” F.种子萌发率“高” 【答案】(1) 符合 F2代中Hap C7-2（纯合）：Hap C7-2/Hap Z58（杂合）：Hap Z58（纯合）的比例接近1：2：1 Hap C7-2（对Hap Z58为显性） (2)1/20 (3) ZmPIMT1表达量高 玉米种子中mRNA稳定性与翻译效率 (4) BE 自然老化4天 CD 向Zong31中导入ZmPIMT1（Hap C7-2型）基因；自然老化4天 【难度】0.37 【知识点】基因分离定律的实质和应用、表观遗传、基因、蛋白质与性状的关系 【详解】（1）表格里F₂代中Hap C7-2（纯合）:Hap C7-2/Hap Z58（杂合）:Hap Z58（纯合）的植株数量分别是30、62、32，比例接近1:2:1，这符合孟德尔遗传定律中杂合子自交后代的基因型分离比。从萌发率数据来看，Hap C7-2纯合子的高活力（萌发率>60%）植株数量最多，Hap Z58纯合子低活力（萌发率<30%）植株数量最多，杂合子的表现偏向Hap C7-2，说明Hap C7-2是显性。 （2）F₂中Hap C7-2/Hap Z58杂合植株自交，F₃代纯合Hap C7-2植株占1/4，根据表格中Hap C7-2（纯合）里萌发率>60%的植株占比是6/30=1/5，所以预测F3代纯合Hap C7-2植株中“萌发率>60%”的植株占比为1/4×1/5=1/20。 （3）因为Hap C7-2启动子无插入且甲基化低，根据题干信息，这种情况会驱动ZmPIMT1基因的表达量更高。题干里提到ZmPIMT1可修复受损的RNA结合蛋白PABP2，而PABP2的功能是维持mRNA稳定性与翻译效率，所以修复PABP2后就能提高这个能力，进而让种子萌发所需蛋白质正常合成，增强耐老化能力。 （4）这是一个验证实验，原理是ZmPIMT1通过修复PABP2维持种子活力，实验材料是携带Hap Z58（种子耐老化能力弱）的玉米自交系Zong31。 对照组：未处理的Zong31玉米种子，自然老化4天。因为Zong31本身耐老化弱，自然老化后，PABP2的mRNA结合能力会受损（但不是严重受损），种子萌发率为中，所以预期结果是BE。 实验组1：通过CRISPR技术敲除Zong31的ZmPIMT1基因，然后自然老化4天。敲除该基因后，无法修复受损的PABP2，所以PABP2 mRNA结合能力严重受损，种子萌发率低，预期结果是CD。 实验组2：向Zong31中导入ZmPIMT1（Hap C7-2型）基因，然后自然老化4天。导入了高表达的ZmPIMT1基因，能修复PABP2，所以PABP2 mRNA结合能力正常，种子萌发率高，预期结果是AF。 高考真题·考向感知 一、单选题 1．（2026·湖北·高考真题）信息传递对细胞的生命活动至关重要。下列选项中与“神经递质与突触后膜上的受体特异性结合”最相似的是（     ） A．细胞中酶与底物结合 B．血液中抗原与抗体结合 C．胰岛素与靶细胞膜上的受体结合 D．细胞质中mRNA与核糖体结合 【答案】C 【难度】0.65 【知识点】细胞膜的功能、遗传信息的翻译、兴奋在神经元之间的传递、体液免疫 【详解】A、题干中“神经递质与突触后膜上的受体特异性结合”的本质是细胞间信息交流：信号分子与靶细胞膜上的特异性受体结合，完成细胞间的信息传递，细胞中酶与底物结合的作用是催化化学反应，不涉及细胞间信息传递，也没有细胞膜上的受体参与，A错误； B、血液中抗原与抗体结合属于免疫反应，二者并非“信号分子+细胞膜受体”的组合，不涉及细胞间信息交流，B错误； C、胰岛素是细胞间传递信息的信号分子，通过与靶细胞膜上的特异性受体结合实现信息传递，和题干实例的本质完全一致，C正确； D、细胞质中mRNA与核糖体结合是翻译的过程，属于细胞内的生理活动，不涉及细胞间信息传递和细胞膜受体，D错误。 2．（2026·贵州·高考真题）1957年，科学家发现一种RNA可以结合氨基酸形成偶联物（如图），将放射性同位素标记的偶联物与微粒体（附着有核糖体的内质网）在体外混合，测定RNA和微粒体的放射性强度随时间的变化，确定了此RNA的功能，并命名为tRNA．下列叙述错误的是（     ） A．图中a连接在b的端形成偶联物 B．微粒体上有指导肽链合成的模板RNA C．应对偶联物中的a进行放射性同位素标记 D．实验结果应为微粒体的放射性强度逐渐减小 【答案】D 【难度】0.7 【知识点】遗传信息的翻译 【详解】A、图中a是氨基酸，b是tRNA，氨基酸确实连接在tRNA的3'端，A正确； B、微粒体是附着有核糖体的内质网，核糖体进行翻译时需要mRNA作为模板，因此微粒体上存在指导肽链合成的模板mRNA，B正确； C、依题意，本实验要测定RNA和微粒体的放射性强度随时间的变化，若对RNA（图中b）而非氨基酸（图中a）进行标记，则RNA的放射性强度不会随着氨基酸的转移而减弱，而微粒体的放射性也不会随着氨基酸的积累（肽链延伸）而增加，即两者放射性强度不会变化，无法完成实验。因此要对氨基酸（图中a）而非RNA（图中b）进行标记，随着tRNA将氨基酸转移给肽链，可以检测到偶联物的放射性降低、微粒体的放射性增强，符合题干表述的实验操作，C正确； D、tRNA携带标记的氨基酸到微粒体的核糖体上后，氨基酸会脱离tRNA，参与合成肽链，留在微粒体中，因此实验结果应该是微粒体的放射性强度逐渐升高，游离tRNA的放射性强度逐渐减小，D错误。 3．（2026·安徽·高考真题）为研究某种鱼中新发现的R基因的功能，对该种鱼的受精卵进行基因敲除，使R基因的编码序列缺失4个连续的碱基成为R-，获得1条能正常生长的F0代个体（RR-），经杂交培育获得了纯合突变体。与野生型相比，纯合突变体的体型变小，体色变为浅红色。下列叙述错误的是（　　） A．选用受精卵进行基因敲除，目的是确保突变的基因可以遗传给子代 B．用F0个体进行杂交培育，最早可以在F1获得纯合突变体 C．R-编码的氨基酸序列发生改变，纯合突变体可用于R基因功能的研究 D．突变体有多种表型变异，说明一个基因的功能可能影响多个性状 【答案】B 【难度】0.65 【知识点】遗传信息的转录、遗传信息的翻译、基因、蛋白质与性状的关系、基因突变 【详解】A、由于受精卵具有全能性，可发育为动物个体，因此选用受精卵进行基因敲除，可保证该受精卵形成的个体每个性原细胞都含有R-，从而保证R-可通过生殖细胞传递给子代，A正确； B、由于经过基因敲除后只获得了1条能正常生长的F0代个体（RR-），因此第一次杂交只能选择野生型个体与F0代个体（RR-）杂交，再从子一代中选择RR-个体杂交，从子二代中筛选纯合突变体，或者让子一代RR-个体与F0代个体（RR-）杂交，从子二代中筛选纯合突变体，因此最早可以在F2获得纯合突变体，B错误； C、由于基因敲除使R基因的编码序列缺失4个连续的碱基成为R-，因此R-转录形成的mRNA中会缺失4个连续的碱基，由于mRNA上每3个连续的碱基决定一个氨基酸，因此R-编码的氨基酸序列会发生改变，纯合突变体中缺少正常的R基因，其对应的突变性状是由于R基因功能缺失导致的，因此纯合突变体可用于R基因功能的研究，C正确； D、纯合突变体中缺少正常的R基因，由题意可知，与野生型相比，纯合突变体的体型变小，体色变为浅红色，即突变体有多种表型变异，这些变异性状是由于R基因功能缺失导致的，说明一个基因的功能可能影响多个性状，D正确。 4．（2026·河南·高考真题）胰蛋白酶可水解精氨酸与下一位氨基酸（脯氨酸除外）之间的肽键。抗体甲的第27、96位均为精氨酸。通过蛋白质工程将第27位替换为苯丙氨酸，第97位替换为脯氨酸。改造后的甲不被胰蛋白酶水解，并保持抗体活性。下列叙述错误的是（　　） A．甲的设计改造需要遵循遗传信息传递的一般规律 B．胰蛋白酶不能水解改造后的甲，体现了酶的专一性 C．第96位氨基酸未被替换的原因可能是该位点与抗体功能相关 D．由于密码子的简并性，改造后编码甲的基因序列不一定改变 【答案】D 【难度】0.6 【知识点】酶的特性、遗传信息的翻译、蛋白质工程原理及操作流程 【详解】A、蛋白质工程从预期蛋白质功能出发，经结构设计、氨基酸序列推导最终改造对应基因，再通过基因表达获得改造蛋白，整个过程遵循中心法则即遗传信息传递的一般规律，A正确； B、酶的专一性指酶只能催化一种或一类化学反应，胰蛋白酶仅能识别特定序列的肽键，改造后的甲无其可作用的位点因此不能被水解，体现了酶的专一性，B正确； C、改造后甲仍保持抗体活性，第96位精氨酸未被替换，推测该位点可能与抗体的功能密切相关，替换后可能导致抗体活性丧失，C正确； D、密码子简并性是指同一种氨基酸可对应多种密码子，但本次改造中第27位、97位的氨基酸种类发生了改变，不同氨基酸对应的密码子存在差异，因此改造后编码甲的基因序列一定发生改变，D错误。 5．（2026·湖北·高考真题）特殊条件下，线粒体DNA可释放到细胞质基质中发挥信号分子作用，促进带负电的cGAMP合成，进而诱导细胞抗病毒蛋白基因表达。该表达产物分泌到胞外后，与邻近细胞的膜受体结合，启动这些细胞合成抑制病毒复制的蛋白。下列叙述错误的是（     ） A．外源cGAMP不能通过自由扩散进入细胞 B．推测导入细胞内的外源DNA可能具有信号分子的功能 C．上述细胞合成抑制病毒复制的蛋白涉及细胞之间的信息交流 D．释放线粒体DNA的细胞内抗病毒蛋白基因的表达水平恒定不变 【答案】D 【难度】0.65 【知识点】细胞膜的功能、遗传信息的转录、遗传信息的翻译、自由扩散 【详解】A、cGAMP带负电，细胞膜的基本支架是磷脂双分子层，只有脂溶性物质、不带电的小分子可以通过自由扩散跨膜，带电荷的物质无法自由扩散通过细胞膜，因此外源cGAMP不能通过自由扩散进入细胞，A正确； B、题干显示线粒体DNA释放到细胞质基质后可作为信号分子发挥作用，由此可推测导入细胞内的外源DNA进入细胞质基质后，也可能具有信号分子的功能，B正确； C、首先受诱导的细胞分泌表达产物，该产物与邻近细胞的膜受体结合，启动邻近细胞合成抑制病毒复制的蛋白，该过程属于细胞间通过化学信号进行的信息交流，C正确； D、释放线粒体DNA的细胞内，线粒体DNA作为信号分子会促进cGAMP合成，进而诱导抗病毒蛋白基因表达，因此该基因的表达水平会升高，并非恒定不变，D错误。 6．（2026·山东·高考真题）果蝇的等位基因A、a的部分序列相关信息如表所示。基因a与A的单链序列相比，只有表中带下划线的碱基不同，但二者编码多肽链的氨基酸数目相同。已知AUG为起始密码子，UAA、UAG、UGA为终止密码子。据表推断，基因a中N代表的碱基为（　　） 基因a 单链DNA ……TAC   ATT   TNA   CCA   GTA…… 基因A 单链DNA ……TAC   ATT   TGA   CCA   GTA…… mRNA ……AUG   UAA   ACU   GGU   CAU…… 多肽 ………… 注：“”表示对应位置的氨基酸 A．腺嘌呤 B．胞嘧啶 C．腺嘌呤或胸腺嘧啶 D．胞嘧啶或胸腺嘧啶 【答案】A 【难度】0.4 【知识点】遗传信息的转录、遗传信息的翻译 【详解】由表格可知，基因A的单链DNA与mRNA是碱基互补配对的，说明基因A的单链DNA是模板链，如果从左往右读，第二个UAA就是终止密码子，与能翻译出氨基酸相矛盾，说明阅读的方向是从右往左，所以mRNA右侧是5’端，左侧是3’端，而模板链左侧是5’端，右侧是3’端，基因a与A的单链序列相比，只有表中带下划线的碱基不同，所以基因a也是模板链，左侧是5’端，右侧是3’端。将基因a中的5’TNA3’写成3’ANT5’，对应的密码子是5’UXA3’，X与N碱基互补配对。若N=A，则X=U，密码子是UUA，不是终止密码子，不会减少氨基酸的个数；若N=T，则X=A，密码子是UAA，是终止密码子，会减少氨基酸的个数；若N=G，与碱基不一样相矛盾；若N=C，则X=G，密码子是UGA，是终止密码子，会减少氨基酸的个数。基因a与A的单链序列编码多肽链的氨基酸数目相同，符合要求的是N为A（腺嘌呤），A正确，BCD 错误。 7．（2026·湖南·高考真题）某基因的转录模板链部分序列为。下列叙述正确的是（     ） A．若基因碱基序列发生改变，则生物体的性状发生改变 B．转录产物部分序列为 C．DNA的甲基化修饰不能遗传给后代 D．该基因复制与转录都需要4种游离的脱氧核苷酸 【答案】B 【难度】0.65 【知识点】遗传信息的转录、基因、蛋白质与性状的关系、基因突变、表观遗传 【详解】A、基因碱基序列改变属于基因突变，由于密码子具有简并性、突变可能发生在非编码序列、隐性突变等情况，生物体性状不一定发生改变，A错误； B、转录时mRNA与模板链反向互补，遵循A配U、T配A、C配G、G配C的配对规则，模板链序列为5′−GGCTACATGC−3′，转录产物序列为5′−GCAUGUAGCC−3′ ，B正确； C、DNA的甲基化修饰属于表观遗传，相关性状是可以遗传给后代的，C错误； D、基因复制的原料是4种游离的脱氧核苷酸，转录的原料是4种游离的核糖核苷酸，D错误。 8．（2026·陕晋青宁卷·高考真题）心脏少见癌发生，移植到小鼠心脏的肺癌细胞增殖也受到抑制，原因是心脏搏动形成的力学负荷会通过心肌细胞和肺癌细胞的核膜蛋白N2传递至核内，引起组蛋白去甲基化酶基因表达上调，染色质去螺旋，最终抑制细胞增殖。下列叙述错误的是（　　） A．力学负荷不改变DNA碱基序列但影响基因表达 B．若降低心肌细胞N2表达，转移至心脏的肺癌细胞增殖加快 C．用无搏动心肌组织证明力学负荷作用利用了“减法原理” D．研究结果提示力学刺激有望成为治疗肺癌的物理手段 【答案】B 【难度】0.6 【知识点】细胞癌变的原因及防治、基因的表达综合、表观遗传 【详解】A、力学负荷通过上调组蛋白去甲基化酶基因的表达发挥作用，属于表观遗传调控，不改变DNA的碱基序列，仅影响基因的表达水平，A正确； B、核膜蛋白N2位于细胞自身的核膜上，力学负荷是通过肺癌细胞自身的核膜蛋白N2传递信号至核内抑制其增殖，仅降低心肌细胞的N2表达，不会影响肺癌细胞接收力学信号，因此肺癌细胞增殖不会加快，B错误； C、减法原理是指去除实验中的某一自变量以探究该变量的作用，与有搏动的心肌组织相比，无搏动心肌组织去除了力学负荷因素，符合减法原理的应用逻辑，C正确； D、题干显示力学负荷可抑制肺癌细胞增殖，因此力学刺激有潜力开发为治疗肺癌的物理手段，D正确。 9．（2026·河北·高考真题）某RNA病毒为侵染动物细胞的逆转录病毒，其衣壳外有来自宿主细胞膜的脂质包膜。下列分析错误的是（     ） A．该病毒逆转录时，沿RNA模板链的3'→5' 方向合成DNA链 B．逆转录形成的RNA/DNA双链中碱基数量符合U+C=A+G C．该病毒衣壳蛋白的合成需借助宿主细胞的tRNA D．该病毒的脂质包膜中含有胆固醇 【答案】B 【难度】0.64 【知识点】病毒结构、分类和增殖、中心法则及其发展、脂质的种类及功能 【详解】A、DNA 聚合酶、逆转录酶合成核酸的方向均为 5'→3'，即沿着模板链的 3'→5' 方向延伸子链。逆转录以 RNA 为模板合成 DNA，沿 RNA 模板 3'→5' 方向合成 DNA 链，A正确； B、RNA/DNA双链的碱基配对规则为A-T、U-A、C-G、G-C，双链中嘌呤总数量（A+G）等于嘧啶总数量（U+C+T），B错误； C、病毒无核糖体、tRNA 等翻译系统，衣壳蛋白的翻译完全依赖宿主细胞的核糖体、tRNA 转运氨基酸，C正确； D、该病毒的脂质包膜来自宿主动物细胞膜，动物细胞膜的脂质成分包含胆固醇，因此包膜中含有胆固醇，D正确。 二、解答题 10．（2026·北京·高考真题）学习以下材料，回答（1）~（4）题。 合成生物学助力尿酸代谢平衡 尿酸是细胞中嘌呤分解代谢的产物。大多数哺乳动物可以依靠细胞内的酶分解尿酸，但人类缺少酶，导致血液中的尿酸浓度比大多数哺乳动物高几十倍。尿酸有多种生物学功能，如可以作为还原剂减少细胞中的自由基。若尿酸代谢异常，浓度超过时，尿酸可能沉积于关节囊中，引发痛风。 为探索痛风的新疗法，研究者利用合成生物学的方法建立了一个尿酸响应体系。他们首先构建了两种表达载体（见下图），右侧是报告基因SEAP表达载体，启动子和SEAP之间插入了cH序列；左侧是表达载体，是来自细菌的一种蛋白，既能与尿酸可逆结合，也能与可逆结合。当尿酸浓度较低时，与结合的多，从而减少SEAP的转录；当尿酸浓度较高时，更多的与尿酸结合，导致结合于的减少，SEAP的转录增加（如下图）。将两种载体同时导入体外培养的细胞，发现SEAP的表达随培养液中尿酸浓度的变化而变化；在相同尿酸浓度下，SEAP的表达量随插入cH数目的增加而减少。 随后，研究者将酶基因改造为基因，用基因替换图中的SEAP，构建sU表达载体，其中串联的cH数目为8个。将R表达载体和sU表达载体导入细胞，再将细胞植入U酶缺失的小鼠体内，7天后小鼠血液中尿酸水平由降为，与饲喂痛风常用药的效果相似。可见上述研究为痛风的治疗提供了新思路。 (1)表达载体中__________的功能是驱动目的基因的转录。 (2)由文中信息可知尿酸与序列之间的关系：二者__________结合蛋白。 (3)为降解血液中而不是细胞内的尿酸，研究者将U酶基因改造为基因，基因应编码__________的U酶。 (4)对文中的表达载体稍加改造，可进一步降低U酶缺失小鼠的血液尿酸浓度。为此，利用文中现有的DNA序列，可以在sU表达载体中进行的改造是__________。 (5)利用合成生物学构建类似的稳态调控系统，也有希望用于其他代谢相关疾病的治疗。如果采用文中设计思路助力血糖稳态的维持，关键是寻找__________。 【答案】(1)启动子 (2)竞争 (3)分泌到细胞外 (4)减少串联的cH数目 (5)一种能与葡萄糖特异性结合的蛋白(类似R蛋白的功能) 【难度】0.55 【知识点】遗传信息的转录、内环境的稳态及意义、血糖调节、基因表达载体的构建 【详解】（1）启动子是RNA聚合酶识别和结合的位点，功能就是驱动下游目的基因的转录，表达载体中启动子的功能是驱动目的基因的转录。 （2）R蛋白既可以和尿酸可逆结合，也可以和cH序列可逆结合，尿酸浓度低时R更多结合cH，尿酸浓度高时R更多结合尿酸、从cH上脱离，说明尿酸和cH序列会竞争结合R蛋白。 （3）实验目的是降解血液中的尿酸而非细胞内的尿酸，因此改造后的sU基因编码的U酶需要被分泌到细胞外，才能进入血液发挥降解尿酸的作用。 （4）“相同尿酸浓度下，SEAP的表达量随插入cH数目的增加而减少”，现在要进一步降低小鼠血液尿酸浓度，就需要让sU（U酶）的表达量更高，因此可以减少sU表达载体上串联的cH序列的数量，降低R蛋白对sU转录的抑制作用，提升U酶的合成量，增强尿酸降解效果。 （5）该尿酸调控系统的核心是“能响应目标代谢物（尿酸）、同时可结合对应调控DNA序列的双功能R蛋白+R蛋白的结合靶序列cH”，要助力血糖稳态的维持，关键是寻找一种能与葡萄糖特异性结合的蛋白(类似R蛋白的功能)。 11．（2026·湖北·高考真题）蛋白激酶CaMKIIδ过度活化可导致某些心血管疾病。该酶过度活化与其第281和282位的甲硫氨酸（Met）有关。可通过向导RNA引导，将腺嘌呤碱基编辑器（ABE）精确定位至基因的待编辑位置，使基因相关位点①和②（如图1）的A转换成G，导致甲硫氨酸变为缬氨酸，从而抑制CaMKIIδ的过度活化。科研人员设计两种向导RNA—sgRNA1和sgRNA6，以此构建了两种ABE，两者在机体心肌细胞中编辑CaMKIIδ基因的效率如图2。 回答下列问题： (1)CaMKIIδ的化学本质是________。 (2)实验中使用心肌特异性启动子来驱动ABE发挥作用，目的是______________。 (3)图1中sgRNA1序列为________（填标号）。 A．5'-GCTTCCATGATGCACAGAC-3' B．5'-GTCTGTGCATCATGGAAGC-3' C．5'-GUCUGUGCAUCAUGGAAGC-3' D．5'-CGAAGGUACUACGUGUCUG-3' (4)由图2可知，以________为向导RNA的ABE编辑效果更好，理由是______________。 (5)镰状细胞贫血是一种遗传病，导致该病的根本原因是_________________；理论上，若用上述技术，需将碱基编辑器导入________（填细胞名称），从而实现对患者血红蛋白分子的改造，达到治疗目的。 【答案】(1)蛋白质 (2)使ABE基因仅在心肌细胞中表达，避免影响其他细胞的正常生理功能 (3)C (4) sgRNA6 只有基因位点①和②的A转换成G，导致甲硫氨酸变为缬氨酸，才能抑制CaMKⅡδ的过度活化，以sgRNA6为向导的ABE对位点①和②均有较高的编辑效率，而以sgRNA1为向导的ABE仅对位点①有较高编辑效率，对位点②编辑效率极低 (5) 控制血红蛋白合成的基因发生了基因突变 造血干细胞 【难度】0.57 【知识点】遗传信息的转录、遗传信息的翻译、基因突变、基因表达载体的构建 【详解】（1）CaMKIIδ是一种蛋白激酶，由题干信息可知，蛋白激酶CaMKIIδ过度活化与其第281和282位的甲硫氨酸有关，因此该酶的化学本质为蛋白质。 （2）启动子是RNA聚合酶识别和结合的位点，有了它才能驱动基因转录出mRNA，最终表达出人类需要的蛋白质，因此为了驱动ABE仅在心肌细胞中表达，需要在编码ABE的基因的上游添加心肌特异性启动子，避免对其他组织细胞造成不必要的编辑，降低副作用。 （3）基因的转录是以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，从模板链的3'端结合RNA聚合酶转录而来，由图示可知与sgRNA结合的向导DNA序列的编码链为5'-GCTTCCATGATGCACAGAC-3'，根据碱基互补配对原则,，且RNA中含U不含T，sgRNA1的碱基序列为5'-GUCUGUGCAUCAUGGAAGC-3'，C符合题意，ABD不符合题意。 （4）由图2可知：含SgRNA1的ABE仅在位点①A→G转换效率高，位点②几乎无编辑效果；含sgRNA6的ABE在位点①和②的A-G转换效率均较高，可同时编辑第281和282位甲硫氨酸，更有效地抑制CaMKII8过度活化。 （5）镰状细胞贫血是一种单基因遗传病，由血红蛋白基因中一个碱基对的替换（A/T→T/A）导致谷氨酸被缬氨酸替换，进而引起血红蛋白结构异常。血红蛋白只在红细胞中被选择性表达合成，红细胞由造血干细胞分化而来，因此将碱基编辑器导入造血干细胞，可使其分化产生正常的红细胞，实现对患者血红蛋白分子的改造，达到治疗目的。 12．（2026·云南·高考真题）研究人员在水稻辐射诱变群体中筛选到一株黄叶植株（突变型），将其与绿叶植株（野生型）杂交，F1全部为绿叶；F1自交，F2中绿叶196株，黄叶63株。回答下列问题： (1)水稻叶色性状中，隐性性状为________。让F2中的绿叶植株全部自交，后代表型及比例为________。 (2)基因组分析发现，突变型的基因Y1的序列上有1个碱基发生缺失（图a）。起始密码子：AUG；终止密码子：UAA、UAG、UGA。 注：省略部分不含有起始密码子、终止密码子对应的序列，碱基数为3的倍数。 ①基因Y1通过________过程形成mRNA。在该mRNA中，片段1对应的碱基序列是5′-________-3′。 ②与野生型的基因Y相比，基因Y1编码的肽链长度________（填“变长”“变短”或“不变”），原因是_________。 (3)基因Y1编码的肽链无法形成有活性的蛋白质，根据图b推测基因Y的作用是________。 【答案】(1) 黄叶 绿叶:黄叶=5:1 (2) 转录 GUGCA 变短 碱基缺失使mRNA中提前出现终止密码子，翻译提前终止 (3)促进叶绿素（叶绿素a和叶绿素b）的合成 【难度】0.65 【知识点】遗传信息的转录、遗传信息的翻译、基因突变、性状的显、隐性关系及基因型、表现型、等位基因 【详解】（1）黄叶与绿叶杂交，F1全为绿叶，F2绿叶:黄叶=196:63≈3:1，符合一对等位基因的分离定律，说明黄叶是隐性性状。设控制叶色的基因为A/a，F2​中绿叶基因型为1/3AA、2/3Aa，自交后，仅Aa自交能产生黄叶，黄叶比例为2/3×1/4=1/6，绿叶比例为1−1/6=5/6，因此后代表型比为绿叶:黄叶=5:1。 （2）①基因通过转录过程合成mRNA；图中给出的序列位于DNA的5′→3′非模板链，mRNA序列和编码链仅碱基T换为U，因此片段1对应mRNA序列为5′−GUGCA−3′。 ②突变型DNA序列缺失1个碱基，缺失位点后密码子阅读框后移一位，所以碱基缺失使mRNA中提前出现终止密码子（UGA），翻译提前终止，因此编码的肽链长度变短。 （3）由图b可知，Y1​突变后，突变体的叶绿素a、叶绿素b含量均远低于野生型，可推测正常基因Y的作用是促进叶绿素（叶绿素a和叶绿素b）的合成。 13．（2026·黑吉辽蒙卷·高考真题）我国科学家在半矮秆水稻性状改良研究领域中取得了突破性进展。 (1)已知水稻高秆和半矮秆性状受一对等位基因SD1/sd1控制。SD1基因编码有功能的赤霉素20-氧化酶，催化底物产生赤霉素，控制高秆性状；sd1基因不能产生有功能的酶，控制半矮秆性状。杂交结果说明高秆对半矮秆为显性，从基因型和基因产物功能的角度，对此结论的解释是________。 (2)半矮秆稻抗倒伏，但高氮肥下才能高产。为使其在低氮肥下高产，科学家找到一种名为“千粒稻”的高秆水稻，该水稻具有低氮肥下高产的相关基因。为寻找该基因，将千粒稻与半矮秆稻杂交，筛选________性状的半矮秆子代，再与________杂交。重复以上操作，得到一系列只包含一小段千粒稻染色质但低氮肥高产的杂交品系（C系）。上述过程是为了尽可能避免________流入C系，以缩小筛选范围。 (3)从C系中筛选到一段DNA序列，命名为qINCA2.qINCA2与半矮秆稻的同源序列INCA2只有一个核苷酸差异，均不编码蛋白质。在低氮肥条件下，INCA2导致局部染色质成为稳定的环，把RCN2基因“锁”在其中（下图b），而qINCA2没有使染色质成环能力（下图c）。 qINCA2控制低氮肥高产性状的分子水平解释为________。 (4)基于以上机制欲用基因组编辑技术（可以精准快速改变DNA序列）改造另一种氮肥依赖型半矮秆稻品种，培育低氮肥高产型纯合子。合理的方案是先编辑该半矮秆稻的________，筛选得到低氮肥高产型第一代基因组编辑水稻。由于该水稻可能是________，需再让其进行________，然后从中筛选获得目标水稻。 【答案】(1)杂合子基因型为SD1sd1，其中SD1可编码产生有功能的赤霉素20-氧化酶，合成赤霉素，表现为高秆，因此高秆对半矮秆为显性 (2) 低氮肥高产 半矮秆稻 千粒稻其余染色质（DNA） (3)qINCA2没有使染色质成环的能力，无法将RCN2基因锁定，RCN2基因可以正常转录、翻译（正常表达），合成RCN2蛋白，因此水稻在低氮肥条件下表现高产 (4) INCA2基因 杂合子 自交 【难度】0.4 【知识点】基因、蛋白质与性状的关系、杂交育种、基因工程综合、性状的显、隐性关系及基因型、表现型、等位基因 【详解】（1）显性性状的定义是：杂合子所表现出的性状为显性性状。结合题干信息，只要携带SD1基因就能合成有功能的酶，产生赤霉素，表现高秆，因此高秆对半矮秆为显性。 （2）该过程是通过回交逐步定位目的基因：首先需要筛选获得符合要求的低氮肥高产性状的半矮秆子代，之后与亲本半矮秆稻回交，重复操作后，可淘汰千粒稻中除目的基因所在片段外的其余染色质/DNA，仅保留带目的基因的小段千粒稻染色质，缩小筛选范围。 （3）从题图可知：半矮秆稻的INCA2使染色质成环，抑制RCN2表达，导致低氮肥低产；而千粒稻的qINCA2不能成环，RCN2可正常表达，因此实现低氮肥高产。 （4）待改造的半矮秆稻含INCA2，因此需要编辑其INCA2基因，使其突变为qINCA2类型；水稻是二倍体，一次编辑通常仅改变一对同源染色体中的一个INCA2基因，因此第一代编辑水稻一般为杂合子；杂合子自交后会发生性状分离，可从后代中筛选得到纯合的低氮肥高产目标植株。 20 / 21 学科网（北京）股份有限公司 $ 第 21 讲 基因的表达、基因与性状的关系 （天津专用） 第1部分 五年考情·精准定向 第2部分 三大核心·主干速记 核心1 遗传信息的转录和翻译 核心2 中心法则的提出及其发展 核心3 基因表达产物与性状的关系 第3部分 分层专练·靶向攻关 天津专练+全国视野 两年模拟·基础通关 & 一年重难·情境应用 & 高考真题·考向感知 五年考情·精准定向 考情概览 新课标要求 概述DNA分子上的遗传信息通过RNA指导蛋白质的合成。 举例说明生物的性状主要通过蛋白质表现。 概述细胞分化的本质是基因选择性表达的结果。 概述某些基因中碱基序列不变，但表型改变的表观遗传现象。 考情分析： 1、 考查频次 1. 整体考频：五年全覆盖，每年必考核心模块 2021—2025 天津等级考每年均设置相关考题，总分值稳定在 5~10 分，是遗传分子基础板块分值最高的专题，区分度强。 2. 题型分布：选择题（单选 / 不定项选择）：每年固定 1~2 道，单题 2~4 分，侧重转录翻译辨析、表观遗传、密码子计算、基因与性状实例判断；2023、2025 年不定项选择以多图综合形式拔高难度。非选择题：每一年遗传综合大题均嵌入本专题设问，分值 3~6 分，常以科研材料、遗传病、作物育种为载体，配套填空、图表分析、文字解释类小问。 3. 命题规律：转录、翻译过程：五年全年份考查，基础保分题型；中心法则、RNA 分类与功能：2021、2022、2024 独立命题；基因控制性状两条途径、基因选择性表达：2022、2023、2025 高频考查；表观遗传（DNA 甲基化、组蛋白修饰）：新教材新增热点，2023 起连续三年作为拉分考点。 2、 考查要点：（天津卷固定四大核心考点） （一）遗传信息的转录与翻译（基础必考） 1. 转录核心细节 模板（DNA 一条模板链）、场所（细胞核、线粒体、叶绿体）、酶（RNA 聚合酶兼具解旋 + 催化功能，无需单独解旋酶）、产物（mRNA、tRNA、rRNA）；碱基配对 A-U、T-A；真核核基因转录产物需剪切内含子形成成熟 mRNA，原核无加工过程。 2. 翻译核心细节 场所核糖体、模板 mRNA、搬运工具 tRNA（一种 tRNA 仅携带一种氨基酸，一种氨基酸可对应多种 tRNA）；密码子、反密码子概念；终止密码子不编码氨基酸、无对应 tRNA；核糖体可沿 mRNA 移动，一条 mRNA 可结合多个核糖体同时翻译，提高效率。 3. 经典数量计算 不考虑内含子时：DNA 脱氧核苷酸数∶mRNA 核糖核苷酸数∶氨基酸数 = 6∶3∶1；密码子简并性相关计算陷阱。 4. 真核 vs 原核表达差异（高频选项） 原核生物转录、翻译同时同地进行；真核核基因转录在细胞核，翻译在细胞质，时空分隔。 （二）中心法则及其拓展 1. 细胞生物通用中心法则：DNA 复制→转录→翻译； 2. RNA 病毒特例：RNA 复制（烟草花叶病毒）、逆转录（HIV）； 3. 表观遗传调控：不改变基因碱基序列，通过甲基化、组蛋白修饰抑制 / 激活转录，属于对中心法则调控层面的拓展，天津新高考高频创新考点。 （三）基因与性状的对应关系 1. 基因控制性状两条途径（必背实例）①间接控制：基因控制酶的合成，调控代谢过程，进而控制性状（白化病、豌豆圆粒皱粒）；②直接控制：基因直接控制蛋白质结构，直接决定性状（囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症）。 2. 多基因、多因子调控（高频辨析）一对性状可由多对基因控制（身高）；一个基因可控制多种性状；性状同时受基因 + 环境共同影响（水毛茛水上水下叶片形态）。 3. 细胞分化本质：基因的选择性表达；体细胞核 DNA 完全相同，mRNA、蛋白质种类存在差异。 （四）表观遗传（天津新高考特色拔高考点） 1. 核心定义：基因碱基序列不变，基因表达和表型发生可遗传变化； 2. 常见机制：DNA 甲基化（甲基基团结合 DNA，抑制转录）、组蛋白乙酰化 / 甲基化； 3. 典型实例：柳穿鱼花的形态遗传、小鼠毛色甲基化、吸烟导致人体细胞甲基化改变。 3、 命题情境：（天津高考三类固定命题载体） 1. 教材原生图示基础情境（基础保分题，占比 60%）：直接使用教材转录翻译示意图、多聚核糖体图、中心法则流程图、水毛茛 / 白化病经典案例命题。命题特点：侧重教材原文细节挖空、基础概念正误判断、简单比例计算，难度低，为必拿分题型；2022、2024 天津卷直接采用教材多聚核糖体图像设问。 2. 生命健康 / 医学遗传病创新情境（拉分主流题型，占比 30%）：以人类遗传病、糖尿病、肿瘤、罕见基因突变疾病为背景创设题干，融合基因突变、基因表达、表观遗传综合设问。命题特点：情境贴近生活医学，文字材料较长，要求提取基因变异、转录翻译异常、甲基化调控信息，考查信息提取与逻辑推导；2025 天津卷以 Ⅱ 型糖尿病受体基因突变为载体综合考查翻译提前终止、性状调控路径。 3. 农业科研 / 植物育种综合情境（非选择题专属，占比 10%）：依托作物抗逆、花色遗传、产量调控等科研实验材料，结合基因选择性表达、环境影响性状、表观遗传甲基化调控命题。命题特点：跨模块融合，串联基因表达、自由组合、变异、育种，要求完整阐述 “基因→mRNA→蛋白质→代谢→性状” 完整逻辑链，侧重文字规范表达。 4. 天津本地命题附加特色 ①高度重视表观遗传新教材内容，每年设置 1-2 道相关选择题，是区别于旧高考的核心创新点； ②图文结合为固定考法，转录翻译、多聚核糖体、甲基化调控图像每年必考； ③弱化纯机械背诵，侧重逻辑解释类设问，如 “DNA 甲基化为何抑制生物性状”“原核生物边转录边翻译的优势”； ④强跨模块融合，常结合基因突变、细胞分化、病毒增殖、基因工程联合命题，搭建完整遗传知识体系。 备考策略 一、抓牢核心点 （一）转录与翻译全过程（本专题最基础核心） 1. 转录核心逻辑；模板为 DNA 一条模板链；RNA 聚合酶兼具解旋、催化磷酸二酯键双重功能，无需解旋酶；碱基配对 A-U、T-A；真核核基因转录产物含内含子，需剪切加工形成成熟 mRNA，原核无加工步骤；转录沿 DNA 模板链 3'→5' 移动，mRNA 沿 5'→3' 合成。 2. 翻译核心逻辑；场所核糖体；模板 mRNA、转运工具 tRNA；密码子位于 mRNA，终止密码子无对应 tRNA、不编码氨基酸；一种氨基酸可对应多种密码子（简并性），一种 tRNA 只携带一种氨基酸；一条 mRNA 可结合多个核糖体同时翻译，全部合成相同多肽链，提升翻译效率。 3. 原核与真核表达核心差异原核；转录、翻译同时同地同步进行；真核核基因：转录细胞核、翻译细胞质，时空分隔。 4. 基础数量关系；忽略内含子前提下：DNA 脱氧核苷酸数∶mRNA 核糖核苷酸数∶氨基酸数 = 6∶3∶1。 （二）中心法则及其拓展体系 1. 细胞生物、DNA 病毒：DNA 复制→转录→翻译； 2. RNA 复制病毒（烟草花叶病毒）：RNA 复制 + 翻译； 3. 逆转录病毒（HIV）：逆转录→DNA 复制→转录→翻译； 4. 表观遗传属于基因表达调控手段，不改变中心法则碱基传递流程。 （三）基因控制性状两大基础途径（必背实例） 1. 间接控制：基因控制酶的合成→调控代谢→控制性状；实例：白化病、豌豆圆粒 / 皱粒； 2. 直接控制：基因直接控制蛋白质空间结构→直接决定性状；实例：镰刀型细胞贫血症、囊性纤维病。 3. 基础逻辑：性状不是基因单一决定，是基因 + 环境共同作用结果；存在 “多因一效、一因多效”。 （四）表观遗传基础定义（天津新高考固定核心） 基因碱基序列不变，但基因表达、表型发生可遗传变异；常见机制：DNA 甲基化、组蛋白乙酰化 / 甲基化；甲基化多发生在基因启动子区，抑制 RNA 聚合酶结合，阻断转录；典型案例：柳穿鱼花型、小鼠毛色、冬小麦春化作用。 （5） 细胞分化底层本质 细胞分化根本原因是基因选择性表达；同一生物体体细胞核 DNA 完全一致，mRNA、蛋白质种类存在差异。 二、熟记关键点 突破区分度难点，扫清高频失分盲区 1. 转录翻译图像判读难点（不定项选择题高频拉分点） 多聚核糖体图像判断：核糖体越靠近 mRNA3' 端，多肽链越长，可反向推导 mRNA5'、3' 方向；原核边转录边翻译图：DNA 链上越长的 RNA，转录起始越早；核糖体 A/P/E 位点功能辨析，结合 mRNA 降解创新设问。 2. 高频易混概念辨析（选择题标准陷阱库） ①转录不需要解旋酶，仅 DNA 复制需要解旋酶； ②起始密码子编码氨基酸，终止密码子无氨基酸、无对应 tRNA； ③表观遗传不改变 DNA 碱基序列，不属于基因突变，但性状可遗传； a. 内含子只存在于真核核基因，原核基因无内含子，直接套用 6∶3∶1 计算会出现误差； b. 同一条 mRNA 上多个核糖体翻译产物完全相同，不会产生不同蛋白质； c.tRNA 反密码子读取方向、DNA/mRNA5' 与 3' 延伸方向极易混淆。 3. 表观遗传综合逻辑难点（天津特色创新考点） 甲基化可逆，环境（低温、吸烟、盐碱）可调控甲基化水平；表观遗传变异可通过减数分裂传递给子代，不遵循孟德尔遗传定律；结合育种、癌症、同卵双胞胎表型差异综合分析调控机理。 4. 跨模块综合推理难点（非选择题核心设问） ①基因突变 + 基因表达：碱基替换 / 缺失导致密码子改变，翻译提前终止、多肽链缩短； ②细胞分化 + 选择性表达：不同组织细胞 mRNA 差异分析； ③病毒 + 中心法则：RNA 病毒、逆转录病毒完整遗传信息流书写； ④育种 + 表观遗传：通过调控甲基化改良作物抗逆、花色性状。 5. 标准化文字答题模板（大题采分点） 甲基化抑制性状答题话术：基因启动子区域甲基化，阻碍 RNA 聚合酶与启动子结合，抑制转录，mRNA 合成减少，对应蛋白质含量下降，性状发生改变；基因间接控制性状模板：基因控制酶合成，酶调控代谢过程，代谢产物改变最终形成对应生物性状。 三、紧扣命题趋势 贴合天津本地考向，精准定向训练 结合 2021-2025 天津高考真题、天津各区高三模拟卷，总结四大核心命题趋势： 趋势 1：题型稳定，选择保基础，大题重综合 （1）70% 分值集中单选、不定项选择，每年 1~2 道，侧重概念辨析、图像判断、表观遗传基础； （2）30% 分值嵌入遗传综合大题、育种大题，以填空、原因解释、流程图书写为主要设问形式； （3）计算弱化复杂数值，侧重文字条件陷阱（内含子干扰 6∶3∶1 比例），不侧重纯数学运算。 趋势 2：三大主流命题情境，梯度分明 （1） 教材原生图示情境（基础题，占比 60%）直接使用教材转录翻译图、多聚核糖体图、中心法则流程图、白化病 / 豌豆粒形经典案例命题；深挖教材原文细节，难度低，属于必拿分基础题。 （2） 医学 / 人体健康创新情境（拔高选择题，占比 25%）以罕见遗传病、肿瘤、糖尿病、吸烟人体甲基化改变为素材，文字信息量大，侧重提取基因突变、转录抑制、表观修饰逻辑，区分中等生与优等生。 （3） 农业科研育种情境（非选择题专属，占比 15%）依托作物耐盐、花色调控、小麦春化、油菜产油量调控实验，串联基因表达、表观遗传、代谢途径，要求完整书写 “基因→酶→代谢→性状” 完整逻辑链，侧重规范文字表达。 趋势 3：素养导向明确，弱化机械背诵，强化图文与逻辑推理 （1） 图像题为固定标配：转录叉、多聚核糖体、甲基化修饰示意图每年必考，核心考查图文转化、信息提取能力； （2） 减少纯记忆填空，高频开放设问：“分析甲基化改变表型的分子机制”“解释原核生物边转录边翻译的优势”； （3） 突出结构与功能观：RNA 结构与功能、基因启动子功能、甲基化对转录调控的逻辑关系持续考查。 趋势 4：跨模块融合常态化，搭建完整遗传分子网络 本专题极少单独命题，三大高频融合方向： （1） 与基因突变融合：碱基改变影响密码子，翻译产物结构异常； （2） 与细胞分化、细胞全能性融合：不同细胞基因选择性表达差异； （3） 与基因工程、RNA 干扰、PCR 融合：体外基因表达调控、抑制翻译提升作物性状。 三大核心·主干速记 核心1 遗传信息的转录和翻译 一、RNA的结构、种类和功能 1.元素组成：C、H、O、N、P 2.基本单位：核糖核苷酸 核糖核苷酸组成：磷酸、核糖、碱基 碱基：腺嘌呤 (A)、鸟嘌呤 (G)、胞嘧啶 (C)、尿嘧啶 (U) 3.种类 mRNA：蛋白质合成的直接模板 tRNA：识别密码子，转运氨基酸 rRNA：核糖体的组成成分 病毒 RNA：RNA 病毒的遗传物质；少数 RNA 为酶，起催化作用 4.结构：一般是单链，长度比 DNA 短；能通过核孔从细胞核转移到细胞质中 特别提醒！　 tRNA含有氢键，一个tRNA分子中不是只有3个碱基。 二、遗传信息的转录 1、概念：RNA 是在细胞核中，通过 RNA 聚合酶以 DNA 的一条链为模板合成的，这一过程叫作转录。场所主要在细胞核中，在细胞质中也能发生转录过程。 2、过程： 1） .解旋：DNA 双链解开，暴露碱基 2）.配对 原则：碱基互补配对原则（A-U、T-A、G-C、C-G） 模板：解开的 DNA 双链中的一条链 原料：4 种核糖核苷酸 能量：一般由 ATP 提供 酶：RNA 聚合酶 3).连接：形成一个 mRNA 分子; 4).释放：合成的 mRNA 从 DNA 链上释放，DNA 双螺旋恢复 3、产物：mRNA、rRNA、tRNA 三、遗传信息的翻译 1、概念：游离在细胞质中的氨基酸，以 mRNA 为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程 2、条件 场所：核糖体 模板：mRNA 原料：氨基酸 能量：ATP 搬运工具：tRNA 酶：多种酶 3、 过程 起始：mRNA 与核糖体结合 运输：tRNA 携带氨基酸进入特定位点 延伸：核糖体沿 mRNA 移动，读取下一个密码子，由对应的 tRNA 运输相应的氨基酸加到延伸中的肽链上（一个 mRNA 可以结合多个核糖体）。 停止：当核糖体到达 mRNA 上的终止密码子时，合成停止。 脱离：肽链合成后，从核糖体与 mRNA 的复合物上脱离。 4、产物：肽链（盘曲折叠→蛋白质） 四、遗传信息、密码子与反密码子之间的联系 1、相关概念及联系 特别提醒！ 启动子和终止子均为DNA片段，起始密码子和终止密码子均为mRNA上三个相邻的碱基。 2、数量关系 ①密码子有64种，不同生物共用一套遗传密码。 ②有2种起始密码子：在真核生物中AUG作为起始密码子；在原核生物中，GUG也可以作为起始密码子，此时它编码甲硫氨酸。 ③有3种终止密码子：UAA、UAG、UGA。正常情况下，终止密码子不编码氨基酸，仅作为翻译终止的信号，但在特殊情况下，终止密码子UGA可以编码硒代半胱氨酸。 ④通常一种密码子决定一种氨基酸，一种tRNA只能转运一种氨基酸。 ⑤每种氨基酸对应一种或几种密码子(密码子的简并)，可由一种或几种tRNA转运。 特别提醒！几乎所有的生物体都共用一套密码子，这体现了密码子的通用性，说明当今生物可能有着共同的起源。 五、模型解读——多聚核糖体 1、图中c所指的3条链最终的氨基酸序列相同，因为这3条链的模板相同(均为a)。 2、图中信息显示，一条mRNA分子上可结合多个核糖体，其意义是少量的mRNA分子就可以迅速合成大量的蛋白质。 3、图中核糖体移动的方向为由左向右。 拓展提升！两看法”判断真、原核生物的基因表达过程 1、转录以基因为单位，一个基因转录时以基因的一条链为模板，可被多次转录，形成一种多个mRNA；一个DNA分子上的所有基因的模板链不一定(填“一定”或“不一定”)相同。 2、转录方向的判定方法：已合成的mRNA释放的一端(5′端)为转录的起始方向。 (3)RNA适合作为信使的原因：RNA由核糖核苷酸连接而成，可以携带遗传信息；一般是单链，而且比DNA短，因此能够通过核孔，从细胞核转移到细胞质中。 3、如图为真核细胞内某基因的表达过程，其中b链为该基因转录时的模板链。 特别提醒！ 核心2 中心法则的提出及其发展 一、遗传信息的传递过程 生物类型 例子 遗传信息传递过程 DNA 病毒 T2 噬菌体 复制型 RNA 病毒 烟草花叶病毒 逆转录病毒 HIV 细胞生物 分裂细胞 细胞生物 不分裂细胞 二、DNA复制、转录、翻译、逆转录和RNA复制的比较 项目 DNA复制 转录 翻译 逆转录 RNA复制 场所 主要细胞核 主要细胞核 核糖体 宿主细胞 宿主细胞 模板 DNA的 两条链 DNA的 一条链 mRNA RNA RNA 原料 4种脱氧 核苷酸 4种核糖 核苷酸 21种氨基酸 4种脱氧 核苷酸 4种核糖 核苷酸 酶 解旋酶、 DNA聚合酶 RNA聚合酶 缩合反应的酶 逆转录酶 RNA聚合酶 能量 ATP提供 碱基互补配对原则 G－C、C－G A－T、T－A A－U、T－A A－U、U－A A－T、U－A A－U、U－A 产物 两个子代DNA RNA 多肽链 DNA RNA 信息传递 DNA→DNA DNA→RNA mRNA→蛋白质 RNA→DNA RNA→RNA 三、生命是物质、能量和信息的统一体 1、DNA、RNA是信息的载体。 2、蛋白质是信息的表达产物。 3、ATP为信息的流动提供能量。 核心3 基因表达产物与性状的关系 一、基因控制生物性状的途径 1、方式1：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 实例：①豌豆种子圆粒与皱粒的原因 ②白化病致病机理 2、方式2：基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 实例：囊性纤维化 二、基因的选择性表达与细胞分化、表观遗传 1、细胞分化的本质：基因的选择性表达(如图所示)。 2、 表达的基因类型 基因类型 定义 特点 举例 管家基因 在所有细胞中都能表达的基因 指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的 如：ATP 合成酶基因、核糖体蛋白基因等 奢侈基因 只在某类细胞中特异性表达的基因 表达会使细胞在形态、结构和生理功能上发生稳定的差异 如：胰岛素基因、卵清蛋白基因等 3、 表观遗传 项目 内容 概念 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象 特征 ①可遗传性：基因表达和表型可以遗传给后代；②不变性：基因的碱基序列保持不变； ③可逆性：DNA 的甲基化修饰可以发生可逆性变化，即被修饰的 DNA 可能发生去甲基化 机制 ①DNA 甲基化；②构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰 实例 ①柳穿鱼花形的遗传；②某种小鼠毛色的遗传；③蜂王和工蜂的分化 三、基因与性状间的关系 1、在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。 ①一个基因一种性状(多数性状受单基因控制)； ②一个基因多种性状(如基因间相互作用)； ③多个基因一种性状(如身高、体重等)。 2、生物体的性状也不完全由基因决定，环境对性状也有着重要影响。 四、表观遗传的几种类型 1．DNA甲基化：指在DNA碱基上增加甲基基团的化学修饰。 基因碱基甲基化程度较高导致基因不表达的原因可能是其与RNA聚合酶的结合受阻。在胰岛B细胞中，呼吸酶基因、胰岛素基因处于非甲基化(填“甲基化”或“非甲基化”)的状态。 2．基因(组)印记：指因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象，DNA甲基化就是基因组印记的重要方式之一。在印记基因中，来自亲本的“印记”在子一代体细胞的有丝分裂中保持终生；但在子一代的原始生殖细胞中，甲基化都会被清除，然后形成配子时，甲基化模式都会重新设定。 鼠的灰色(A)对褐色(a)是一对相对性状，被甲基化修饰的基因不能表达。图中雌鼠与雄鼠杂交，子代小鼠的表型及比例是灰色∶褐色＝1∶1。 3．组蛋白修饰 (1)组蛋白乙酰化修饰一般与基因转录激活相关，而组蛋白去乙酰化则与基因沉默相关。 (2)组蛋白甲基化修饰既与基因的转录抑制相关，又与转录激活相关，这取决于被修饰的氨基酸残基所处的位置、被修饰的程度，以及甲基转移酶的性质。 已知基因A的表达产物可在一定程度上抑制RNA病毒在宿主细胞中的增殖。在研究基因A的功能时，研究人员发现宿主细胞染色质的组蛋白乙酰化导致染色质结构松散、开放程度变大，最终能激活基因A 的表达。试分析染色体的组蛋白乙酰化有利于基因A表达的原理：宿主细胞中染色质结构松散有利于基因解旋，从而有利于基因A的转录过程，最终有利于基因A的表达。 4．RNA干扰 主要靠直接结合特异的靶标mRNA，从而阻止该mRNA进行翻译或者导致靶标mRNA的稳定性下降。 5．X染色体失活 雌性动物体细胞中X染色体的失活遵循n－1规律：不管有多少条X染色体，除了一条以外其余的都失活。染色体失活是一个与基因沉默相关的过程。这些变化使失活的X染色体形成巴氏小体。虽然在体细胞中失活的X染色体非常稳定，但在正常发育过程中的一些情况下，整条染色体还可以再被激活。例如，在发育中的原始生殖细胞内，可以激活失活的X染色体。 分层专练·靶向攻关 两年模拟·基础通关 一、单选题 1．（2026·天津武清·一模）图示细胞中基因沉默蛋白（PcG）的缺失，引起染色质结构变化，导致细胞增殖失控形成肿瘤。下列叙述错误的是（　　） A．PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集，抑制了基因表达 B．细胞增殖失控可由基因突变引起，也可由染色质结构变化引起 C．DNA和组蛋白的甲基化修饰都能影响细胞中基因的转录 D．编码组蛋白的mRNA上结合的核糖体数量不同，可影响翻译的准确度和效率 2．（2026·天津滨海新区·三模）MYB基因能通过调控细胞周期促进癌细胞增殖，而miRNA-195却可以抑制癌细胞增殖，如图为miRNA-195抑制癌细胞增殖的两种可能机制。下列叙述错误的是（    ） A．研发促进癌细胞转录生成miRNA-195的药物可为癌症的治疗提供思路 B．miRNA-195与MYB基因mRNA结合，通过抑制转录过程使MYB基因沉默 C．miRNA-195诱导MYB基因mRNA降解的过程中，涉及磷酸二酯键的断裂 D．由miRNA的调控作用导致生物表型发生可遗传变化的现象，属于表观遗传 （2026·天津·二模）阅读下列材料，完成下面小题。 我国中科院植物研究所种康院士团队最新研究发现，小麦中的TaWRKY44基因是调控小麦抗寒与产量的关键基因。该基因在低温胁迫下快速表达，其编码的蛋白质可结合到下游抗寒基因（如TaCOR14b）的启动子区域，激活抗寒基因转录，增强小麦细胞膜稳定性，减少低温对细胞的损伤。 研究证实，TaWRKY44基因的表达水平与小麦抗寒能力呈正相关：该基因过量表达的小麦，抗寒能力显著提升且产量不受影响；若该基因发生碱基缺失突变，会导致其编码的蛋白质空间构象改变，无法结合下游抗寒基因，小麦抗寒能力大幅下降，且籽粒灌浆不足，产量降低。 在我国北方小麦产区，该基因的不同等位基因与小麦的抗寒适应性密切相关。 3．关于TaWRKY44基因对小麦抗寒与产量的调控作用，分析错误的是（　　） A．低温可诱导TaWRKY44基因的表达 B．该基因通过调控其他基因转录发挥作用 C．该基因表达产物可直接增强细胞膜稳定性 D．该基因缺失突变会导致小麦抗寒能力下降 4．为验证TaWRKY44基因表达水平与小麦抗寒能力的关系，科研人员培育了该基因过量表达的转基因株系（OE）、基因敲低株系（KD）和野生型（WT），在低温处理后测定相关指标。下列预期结果中，能支持“该基因表达水平与抗寒能力正相关”的是（　　） A．OE组的TaCOR14b基因转录水平显著高于WT组，且膜稳定性更强 B．KD组的TaCOR14b基因转录水平显著高于WT组，且籽粒产量更高 C．OE组的TaWRKY44蛋白含量低于WT组，且细胞损伤程度更轻 D．三组间TaWRKY44基因的mRNA含量无差异，但抗寒性差异显著 5．结合上述研究，下列关于小麦抗寒育种与栽培的分析，合理的是（　　） A．低温胁迫下，小麦抗寒能力提升会必然导致产量下降 B．TaWRKY44基因的不同等位基因，对小麦抗寒适应性无影响 C．TaCOR14b基因表达产物能提高细胞中的自由水的比例 D．可通过提高TaWRKY44基因表达量，培育抗寒高产小麦品种 6．（2026·天津·三模）2026年《自然》发表我国碱基编辑疗法CS-101，碱基编辑技术能对靶位点进行精准碱基编辑，实现C→T或A→G的碱基替换，在体外对造血干细胞进行碱基编辑时，需将碱基编辑器和引导RNA导入细胞，从而精准修复β-珠蛋白基因，治愈β-地中海贫血。下列叙述正确的是（　　） A．碱基编辑技术只能实现DNA分子中碱基对的增添或缺失 B．引导RNA可通过碱基互补配对精准识别目标DNA序列 C．在体外对造血干细胞编辑后回输体内，基因表达的基本机制发生改变 D．基因转录时，RNA聚合酶需识别并结合mRNA上的起始密码子 （2026·天津·一模）阅读下列材料，完成下面小题。 甲型流感病毒结构如图1。其遗传物质是单股负链RNA，相关酶中包含有催化RNA合成的RNA聚合酶。脂质层中有两种非常重要的糖蛋白：血凝素（HA）和神经氨酸酶（NA）。这两类蛋白突出病毒体外，都具有免疫原性。 HA能与宿主质膜上的HA受体结合，介导病毒侵入，也可与包括人类在内的动物红细胞表面受体结合引起凝血现象，故称作血凝素。NA具有水解HA受体的活性，流感病毒脱离宿主细胞后，病毒表面的HA 仍与宿主表面的HA受体处于连接状态，需由NA将HA受体水解，病毒就能顺利释放。 7．甲型流感病毒的侵染、增殖和释放过程如图2所示，下列叙述正确的是（    ） A．病毒的单股负链RNA能充当翻译的直接模板 B．病毒通过图2的①、②过程实现RNA的复制 C．病毒的RNA聚合酶不是病毒基因表达的产物 D．成熟的甲流病毒以胞吐方式从宿主细胞释放 8．现阶段治疗甲流的两种特效药分别是奥司他韦和玛巴洛沙韦。奥司他韦是神经氨酸酶抑制剂，玛巴洛沙韦是病毒RNA聚合酶抑制剂。下列叙述错误的是（    ） A．奥司他韦在宿主细胞外起作用 B．玛巴洛沙韦在宿主细胞内起作用 C．奥司他韦阻碍了病毒的粘附，需要在感染期间多次服用 D．玛巴洛沙韦抑制了病毒的RNA增殖，感染初期服用效果较好 9．研究发现，甲型流感病毒感染宿主细胞后，会诱导宿主细胞中抗病毒相关基因（如IFN-β基因）启动子区域发生去甲基化修饰，从而增强该基因的表达。下列相关叙述不正确的是（    ） A．启动子区域去甲基化修饰改变了IFN-β基因的碱基序列，属于表观遗传 B．该去甲基化修饰可通过有丝分裂传递给子代细胞，使子代细胞持续高表达IFN-β C．甲基化修饰会抑制RNA聚合酶与启动子的结合，从而抑制IFN-β基因的转录 D．病毒诱导的去甲基化修饰是宿主细胞的一种适应性免疫 10．（2026·天津南开·二模）科学家发现如果RNA聚合酶运行过快会导致与DNA聚合酶“撞车”而使DNA折断，引发细胞癌变。研究发现，一种特殊酶类RECQL5可吸附在RNA聚合酶上减缓其运行速度，扮演“刹车”的角色，从而抑制癌症发生。下列有关叙述错误的是（    ） A．真核细胞中可进行核基因的边复制边转录 B．相同的DNA在不同细胞中转录的起始位点不完全相同 C．RECQL5与RNA聚合酶结合会减慢细胞内蛋白质合成速率 D．RNA聚合酶运行过快有利于降低细胞癌变的风险 11．（2026·天津宝坻·三模）科学研究表明小鼠胶原蛋白COL17A1基因的表达水平的高低可以作为皮肤衰老的一个标志。COL17A1基因表达水平较高的干细胞不容易被淘汰，此机制有利于维持皮肤年轻态。随着年龄的增长，COL17A1基因的表达水平较低的干细胞增加。以下分析正确的是（    ） A．COL17A1基因在不同干细胞中表达存在差异的现象属于细胞分化 B．衰老皮肤出现老年斑的原因是控制色素形成的酪氨酸酶活性降低 C．COL17A1基因含量的高低可以作为判断皮肤是否衰老的一个依据 D．给老年小鼠饲喂COL17A1基因的表达产物能维持小鼠皮肤年轻态 12．（2026·天津河北·二模）大部分囊性纤维化患者编码CFTR蛋白（一种转运蛋白）的基因缺失了3个碱基对，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。下列叙述不正确的是（　　） A．编码CFTR蛋白的正常基因中至少含有1527个碱基对 B．CFTR蛋白基因缺失3个碱基对的过程最可能发生在细胞分裂间期 C．大部分囊性纤维化患者的直接病因是CFTR蛋白质的结构发生改变 D．若3个碱基对的缺失发生在体细胞，则不能遗传给后代，不属于可遗传变异 13．（2026·天津·三模）真核细胞中的多数基因经转录会产生前体mRNA，前体mRNA中由内含子转录的RNA片段会被剪接体SnRNA切除并快速水解，由外显子转录的RNA片段会相互连接形成成熟mRNA．下图表示拟南芥F基因的转录及加工获得FγmRNA和FβmRNA的过程，其中Fγ、Fβ表示蛋白质。当Fβ过多时，拟南芥响应高温环境开花的时间延后。下列叙述错误的是（　　） A．促进F基因表达Fγ，拟南芥将提前开花 B．前体mRNA指导合成Fγ过程中，一定存在磷酸二酯键的断裂和形成，以及碱基互补配对 C．拟南芥开花时间受环境和mRNA剪接形式的影响 D．剪接体SnRNA能特异性识别前体mRNA序列，保留部分外显子转录的RNA片段 14．（2025·天津南开·模拟预测）核小体是组成染色质的基本单位， 由DNA 缠绕在组蛋白外形成。组蛋白乙酰化后，与DNA的结合会变松散。下列说法正确的是（    ） A．原核细胞中也含有核小体 B．组蛋白乙酰化不利于基因表达 C．有丝分裂过程中核小体会解体和重建 D．核小体有利于细胞核 DNA 结构的稳定 （2025·天津河北·二模）阅读下列材料，完成下面小题。 细胞器的稳态是细胞行使正常功能的基础。 核糖体由大小两个亚基组成，每个亚基由蛋白质和RNA在核仁组装而成。线粒体和叶绿体内存在环状DNA和自身核糖体，该类核糖体与细菌的核糖体相似，而与细胞质核糖体差别较大。 叶绿体的蛋白质有的由核基因编码，有的由自身基因编码。线粒体和叶绿体均可经分裂增殖。植物分生组织中的前质体在光下可转变为叶绿体。 内质网和高尔基体在细胞分裂初期崩解，并以小膜泡形式被分配到子细胞中，细胞分裂完成后重新组装。高尔基体产生含有酸性水解酶的囊泡，该囊泡与前溶酶体融合后，经酸化成熟形成溶酶体。衰老和损伤的细胞器在溶酶体内部进行降解，维持细胞器的平衡。 15．氯霉素通过抑制细菌核糖体功能而发挥作用，大量使用会对人体产生毒副作用，原因是氯霉素可能抑制人体某细胞器功能，该细胞器最可能是（　　） A．线粒体 B．内质网 C．中心体 D．细胞质核糖体 16．在种子萌发成幼苗的过程中，细胞不断分裂。下列叙述不正确的是（　　） A．幼苗中的叶绿体有一部分是由前质体在光下分化而来 B．细胞分裂中期可能无法观察到内质网和高尔基体 C．线粒体和叶绿体中遗传信息的流动遵循中心法则 D．内质网、中心体和线粒体都要经历解体和重建过程 17．溶酶体在维持细胞器稳态中具有重要作用。下列叙述错误的是（　　） A．溶酶体中的水解产物一般可被细胞再利用 B．溶酶体膜破裂后，释放到细胞质中的水解酶活性降低 C．溶酶体异常时，细胞质内会积累异常线粒体等细胞器 D．高尔基体通过脱水缩合反应合成水解酶然后转移储存在溶酶体 18．（2026·天津·一模）中心法则是生物界遗传信息的核心传递规律，涉及多种物质的合成。下图是以A链为模板合成B链的过程。下列叙述正确的是（    ） A．若为DNA复制过程，则DNA聚合酶沿A链的5′端向3′端移动 B．若为逆转录过程，则该过程与翻译过程的碱基互补配对方式相同 C．若为转录过程，则转录过程涉及氢键的断裂和形成 D．若为翻译过程，则核糖体沿着mRNA的启动子到终止子的方向移动 二、解答题 19．（2026·天津武清·一模）肾上腺-脑白质营养不良（ALD）是ABCD1基因发生突变而导致的一种单基因遗传病。下图1是某ALD患者家系图，图2是该家系成员ABCD1基因中某一片段进行PCR，产物酶切后电泳的结果（正常基因只含一个酶切位点，致病基因中含有两个酶切位点）。回答下列问题： (1)根据以上信息判断ALD的遗传方式为_________。请在图2中将Ⅱ-3个体电泳检测结果补充完整_________。现得知Ⅱ-2已怀孕，以下_________（填序号）措施可以在胎儿出生前，对其进行检测和诊断。 ①羊水检查 ②调查Ⅱ-1个体的家族病史 ③基因检测 (2)进一步对该家族个体的ABCD1基因编码链（转录的非模板链）进行测序，结果如图3所示。 由图3可知，该家族中患儿的ABCD1基因片段发生了碱基的________，使其表达的蛋白质中氨基酸发生的变化是________，从而导致蛋白质结构出现异常。 （可能用到的密码子：AUG起始密码子；AGG、AGA、CGG精氨酸；UCC、AGC丝氨酸；GGG甘氨酸；CAG谷氨酰胺；UCG、UCA亮氨酸；CCC脯氨酸） (3)进一步研究发现，ABCD1基因的表达受其上游区域调控，原理见图4。在成熟神经元中，SNHG14基因转录时会延伸至ABCD1基因，与ABCD1基因的转录发生碰撞，导致父源ABCD1基因无法产生全长成熟mRNA进而沉默。而母源的ABCD1基因能够正常表达的原因是________。 20．（2026·天津滨海新区·三模）科学家进行了间歇性禁食对毛发生长的影响的相关研究，发现间歇性禁食会使毛发生长明显滞后。回答下列问题： (1)毛发的生长由毛囊干细胞的激活驱动，为研究毛发生长滞后与毛囊干细胞的增殖是否有关，可选用带荧光标记的__________（含氮碱基）对毛囊干细胞的DNA进行标记并追踪。 (2)研究表明，间歇性禁食会抑制毛囊干细胞的增殖并促进细胞凋亡，请结合图1分析：可以通过药物__________（“促进”或者“抑制”）肾上腺分泌皮质醇和肾上腺素以缓解间歇性禁食对毛囊干细胞的抑制。肾上腺分泌的肾上腺素、皮质醇通过__________运输作用于脂肪细胞，其中皮质醇的分泌受__________轴的分级调节系统调控，其意义在于____________________。 图1：间歇性禁食/进食影响部分内分泌腺或细胞的作用机理图示 (3)为了研究毛发生长滞后与不同的禁食间歇时长是否有关，科学家开展了以下实验。 实验一：不同组小鼠热量和进食量情况表 组别 禁食时 长（小时） 可进食时长（小时） 从食物获取 热量（千卡/天） 进食量（克/小时） AL 全天无禁食限制 9.5 2.5 12/12TRF 12 12 10.5 5.5 16/8TRF 16 8 10 7.8 19/5TRF 19 5 9 11.3 21/3TRF 21 3 9.7 20.2 ①从实验一结果可见，禁食时长的改变对平均每天从食物获取的热量影响不明显，可能是小鼠通过__________来适应进食时长的改变，以保证身体的能量需求。 ②实验二中对各组小鼠进行剃毛处理后，测量毛发重长率，从实验结果可见，每天禁食时长与毛发重长率呈__________（正相关/负相关）。 (4)在进化过程中，野生动物和我们人类的祖先都面临着食物供应波动的环境，这使得禁食成为一种常态，请从生物适应环境的角度，阐述禁食抑制毛发生长对适应环境的有利方面：___________。 21．（2026·天津·模拟预测）普通小麦是两性植株，体细胞中染色体成对存在。条锈病由条锈菌引起，严重危害小麦生产，Yr5和Yr15基因都是有效的显性抗条锈病基因。回答下列问题： 注：B．R染色体可与1B染色体联会并正常分离，但IRS与IBS不能发生重组。 (1)Yr5基因和Yr15基因分别在斯卑尔脱小麦和野生二粒小麦中被发现，两种基因的根本区别是_______不同。将Yr5基因或Yr15基因导入普通小麦中，实现了物种间的________（填变异类型），提高了小麦的抗逆性。 (2)研究者将Yr15基因整合到普通小麦1B染色体的短臂上（如图甲），获得抗条锈病小麦品系F。研究者还培育了不抗条锈病小麦品系T，其1B染色体的短臂（1BS）被黑麦1R染色体的短臂（1RS）取代，形成了B．R染色体（如图乙）。品系T的其他染色体形态、功能与正常小麦相同。为检测小麦细胞中的B．R染色体，研究者根据该染色体________中DNA片段的特殊核苷酸序列，设计了荧光标记的探针1RNOR，将该探针导入小麦的体细胞，根据观察到荧光点的数目可判断细胞中B．R染色体数目。 (3)以纯合的不抗条锈病小麦品系T、探针1RNOR及抗条锈病小麦品系F（含杂合子和纯合子）为材料，可快速获得大量纯合的抗条锈病小麦，方法如下：让纯合小麦品系T与小麦品系F杂交得到F1代，用_______淘汰F1中不抗条锈病植株，让F1自交得F2，用探针1RNOR检测F2植株，细胞中_______（填“有”或“没有”）荧光点的F2植株即为纯合抗条锈病小麦。 (4)研究者将Yr5基因导入小麦品系T中，得到图丙所示植株，将该植株与杂合的小麦品系F杂交，用探针1RNOR对F1植株进行检测，若各种基因型的植株结籽率相同，F1植株中抗条锈病且含荧光点的植株占_______。 22．（2025·天津和平·一模）蜜蜂是营社会化生活的一类动物。蜜蜂的生活史如下图所示。 蜂王染色体数为2n=32.蜂王与工蜂在形态、结构、生理和行为等方面截然不同，若幼虫时期持续食用蜂王浆则发育为蜂王，蜂王浆食用一段时间后改为以花蜜为食将发育为工蜂。 为研究其发育机理，某科研小组利用蜜蜂幼虫分组开展相关实验，检测DNMT3基因表达水平和DNA 甲基化程度，结果如下表。Dnmt3蛋白是DNMT3基因表达的一种DNA甲基化转移酶，能使DNA某些区域添加甲基基团，如下图。敲除DNMT3基因后，蜜蜂幼虫将发育成蜂王，这与取食蜂王浆有相同的效果。 不同蜂王菜饲喂量对安蜂幼虫DNA甲基化程度及发育结果的影响 组别 处理方式 DNMT3基因表达水平 DNA 甲基化程度 幼虫发育结果 1 饲喂3天蜂王浆 +++ +++ 22%发育为蜂王 2 饲喂4天蜂王浆 ++ ++ 45%发育为蜂王 3 饲喂5天蜂王浆 + + 100%发育为蜂王 注：“+”越多则代表表达量越多、甲基化程度越高。 (1)在该家族中，属于单倍体的是______。在图中的B过程中，细胞先后经历的两个重要生理过程分别是__________、__________。 (2)DNMT3基因表达时，__________酶与编码这个蛋白质的一段DNA结合，使DNA双链解开，以其中的一条链为模板合成mRNA，该过程称为转录。成熟的mRNA通过_______（填结构名称）进入细胞质。 (3)据表分析，增加蜂王浆的饲喂量（饲喂时间）可以______（填“促进”或“抑制”）DNA的甲基化。 (4)结合上图分析，下列叙述正确的是（　　）（多选） A．DNA甲基化引起的变异属于基因突变 B．胞嘧啶和5'甲基胞嘧啶都可与DNA分子中的鸟嘌呤配对 C．DNA甲基化可能干扰了基因的转录导致不能合成某些蛋白质 D．DNA片段甲基化后遗传信息发生改变，导致生物性状发生改变 (5)若某DNA分子中的一个“G-C”胞嘧啶甲基化后，又发生脱氨基生成了胸腺嘧啶，则该DNA分子经过n次复制，子代DNA分子中的异常DNA占比为_______。 (6)将Dnmt3siRNA（序列与Dnmt3mRNA互补）显微注射进幼虫细胞内，结果大多数幼虫能发育成为蜂王，分析原因是_________。 一年重难·情境应用 一、单选题 1．【基础考查】（2026·陕西·模拟预测）如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸-亮氨酸-丙氨酸-酪氨酸……。下列叙述正确的是（     ） A．①链所列碱基复制后的子链序列为5'-TATGCGGTCGTA-3' B．②链是该基因的模板链，RNA聚合酶结合在②链右端 C．若所列最左端的碱基对发生替换，可能导致肽链缩短 D．若基因的部分胞嘧啶发生甲基化修饰，不会影响基因的表达 2．【新情境·将新的实验探究情境与知识点相结合】（2026·陕西西安·模拟预测）肺炎克雷伯菌能以非编码RNA 的局部为模板，通过多轮滚环逆转录产生单链DNA，如图所示。当克雷伯菌被噬菌体侵染后，会以单链DNA为模板合成双链DNA，然后表达出氨基酸序列重复的 Neo蛋白，该蛋白可抑制细菌自身生长，从而阻止噬菌体复制。下列叙述正确的是（    ） A．细菌以非编码RNA 的局部为模板最终合成的双链DNA 具有遗传效应 B．翻译时 mRNA 上终止密码子5'-UAG-3'会和 tRNA 上5'-CUA-3'的反密码子配对 C．抑制细菌生长影响了噬菌体从细菌中获取细菌的氨基酸、DNA、能量等 D．逆转录过程中有磷酸二酯键的形成与断裂 3．【新情境·将新的探究情境与知识点相结合】（2026·福建福州·模拟预测）1986年，英国科学家钱伯斯发现了硒代半胱氨酸（非必需氨基酸），并提出硒代半胱氨酸由密码子UGA编码。最初，人们仅把UGA视为多肽合成的终止密码子，现在发现它在某些情况下也可以编码硒代半胱氨酸。下列叙述正确的是（     ） A．硒代半胱氨酸的反密码子碱基序列为5'ACU3' B．正常情况下每个基因均含有终止密码子 C．多肽链中若含有1个硒代半胱氨酸，则其mRNA模板中含有两个UGA序列 D．不同tRNA上结合的氨基酸可能是相同的 4．【新情境·将新的探究情境与知识点相结合】（2026·重庆九龙坡·模拟预测）科研人员观察到典型的转录翻译偶联现象（边转录边翻译），且 RNA 聚合酶合成 mRNA 的速率与前导核糖体（离 RNA 聚合酶最近的核糖体）的翻译速率严格同步，下列叙述合理的是（　　） A．浆细胞中合成抗体的基因表达时存在转录翻译偶联现象 B．转录翻译偶联时，RNA 聚合酶和核糖体均沿核酸链5'→3'移动 C．前导核糖体是最先结合mRNA、最先完成肽链合成的核糖体 D．转录翻译偶联说明原核生物基因表达无需调控 5．【基础考查】（2026·湖北荆州·二模）锤头状核酶是一类小型催化RNA，能催化RNA链的自我切割，其“锤头状”结构由三个螺旋茎围绕一个保守核心组成（如图所示）。下列说法正确的是（    ） A．组成该酶的基本单位是氨基酸 B．核酶通过提供大量活化能来加速RNA链的自我切割 C．核酶在反应完成后会被降解，因此需要细胞持续合成 D．“锤头状”结构的形成依赖于RNA链内的碱基互补配对 6．（2026·山西吕梁·模拟预测）将等位基因N、N1和N2的mRNA翻译区进行序列比对，结果如图所示。下列叙述错误的是（　　） 注：AUG为起始密码子；UAA、UGA、UAG为终止密码子。 A．基因N突变成基因N1和N2时分别发生了碱基的替换和增添 B．基因N1和基因N2的产生体现了基因突变的随机性和不定向性 C．基因N编码的蛋白质中氨基酸数目多于基因N2编码的 D．基因N突变成基因N1和N2时，嘌呤所占比例均发生变化 7．【新情境·将科学研究情境与知识点相结合】（2026·天津·三模）真核细胞中的多数基因经转录会产生前体mRNA，前体mRNA中由内含子转录的RNA片段会被剪接体SnRNA切除并快速水解，由外显子转录的RNA片段会相互连接形成成熟mRNA．下图表示拟南芥F基因的转录及加工获得FγmRNA和FβmRNA的过程，其中Fγ、Fβ表示蛋白质。当Fβ过多时，拟南芥响应高温环境开花的时间延后。下列叙述错误的是（　　） A．促进F基因表达Fγ，拟南芥将提前开花 B．前体mRNA指导合成Fγ过程中，一定存在磷酸二酯键的断裂和形成，以及碱基互补配对 C．拟南芥开花时间受环境和mRNA剪接形式的影响 D．剪接体SnRNA能特异性识别前体mRNA序列，保留部分外显子转录的RNA片段 8．【新结合·跨模块知识点相结合】（2026·湖南长沙·三模）真核生物细胞核、线粒体、叶绿体中遗传信息传递与表达，结合模板、催化酶、碱基配对综合分析，正确的是（     ） A．转录时RNA聚合酶特异性结合基因上游启动子；起始密码子位于mRNA，不参与转录起始调控 B．DNA复制仅发生在细胞核，线粒体、叶绿体的环状DNA不能自主完成复制 C．一种氨基酸可对应多种密码子，但只能由一种tRNA专一转运，无运输简并性 D．DNA复制、转录、翻译的碱基互补配对方式完全相同，不存在配对差异 【新情境·将人类健康情境与知识点相结合】（2026·浙江温州·模拟预测）阅读下列材料，完成下面小题。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致肝脏内某种酶缺乏，造成苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸，从而开启旁路代谢，产生大量的苯丙酮酸，并在体内异常蓄积，导致疾病发生。一个患苯丙酮尿症的女孩，其父母和弟弟均正常。 9．依据上述材料分析，下列叙述正确的是（　　） A．苯丙氨酸羟化酶基因中碱基对的缺失引发苯丙酮尿症 B．苯丙酮尿症的根本原因是苯丙酮酸在体内异常积累 C．基因突变具有有害性、稀有性、可逆性和多方向性 D．基因可通过控制酶的合成来控制生化反应从而控制性状 10．下列关于苯丙酮尿症遗传特点的分析，正确的是（　　） A．男性患者多于女性患者 B．女性患者多于男性患者 C．患病概率与性别无关 D．患者的后代一定患病 11．【课本传统科学研究情境与知识点相结合】（2026·湖北武汉·模拟预测）柳穿鱼花的形态分为两侧对称（植株A）和辐射对称（植株B）两种类型，将植株A和B杂交，F1均为两侧对称花，F2中两侧对称花数量多、辐射对称花数量少，但性状分离比并非3∶1.两种花的形态与Lcyc基因的表达直接相关，下图为柳穿鱼Lcyc基因的酶切图谱与甲基化示意图，甲基化会阻断PstⅠ酶切，HindⅢ酶切不受甲基化的影响，下列分析正确的是（　　） A．F2的性状分离比并非3∶1，说明柳穿鱼花形态的遗传不遵循基因的分离定律 B．植株B双酶切后产生2.4 kb条带，植株A双酶切后会出现4种不同的条带 C．F1的性状与植株A一样，故F1的双酶切电泳图谱与植株A的完全一致 D．植株A与B的表型不一致，说明二者的Lcyc基因序列一定存在差异 二、解答题 12．【新情境·将人体健康真实情境与知识点相结合】（2026高一下·全国·专题练习）脑源性神经营养因子（BDNF）是由两条肽链构成，能够促进和维持中枢神经系统正常的生长发育。若BDNF基因表达受阻，则会导致精神分裂症的发生。如图1为BDNF基因的表达及调控过程： (1)图1中，甲过程以________为模板，需要__________酶的催化。若mRNA以图中完整DNA片段为模板进行转录，测定发现mRNA中C占27%，G占25%，则DNA片段中T所占的比例为_________。 (2)人体不同组织细胞进行转录时，启动的起始点__________（填“都相同”、“都不同”或“不完全相同”）。 (3)图2中该tRNA上的氨基酸为____________（密码子：UCG-丝氨酸；GCU-丙氨酸；CGA-精氨酸；AGC-丝氨酸）。若基因中一个碱基对发生替换，导致合成的肽链中第8位氨基酸由异亮氨酸（密码子有AUU、AUC、AUA）变成苏氨酸（密码子有ACU、ACC、ACA、ACG），则该基因模板链上的碱基变化是__________。 (4)图1中miRNA-195基因调控BDNF基因表达的机理是：miRNA-195与甲过程合成的mRNA结合形成双链，使mRNA无法与_______（细胞器）结合，从而抑制________（填名称）过程。乙过程A处为mRNA的____________（填“5'端”或“3'端”）。 (5)由乙过程可以看出，一个mRNA分子上可以结合多个核糖体其意义是_________。 13．【传统实验材料做情境知识点相结合】（2026·湖南长沙·三模）果蝇因繁殖快、染色体数目少，是遗传学研究的经典模式生物。某实验小组利用果蝇开展体色与眼色的遗传杂交实验，已知灰身（A）对黑身（a）为显性，基因位于常染色体上；红眼（B）对白眼（b）为显性，基因位于X染色体上。回答下列问题： (1)果蝇的基因是有遗传效应的DNA片段。DNA分子中碱基互补配对的方式有_____种（A-T与T-A视为同一种配对方式）。 (2)现将一只红眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，子代出现了白眼雄果蝇。则亲本雌果蝇的基因型为_____，子代红眼雌果蝇中纯合子所占比例为_____。 (3)两只灰身果蝇杂交，子代出现灰身∶黑身=3∶1的性状分离比，则亲本基因型组合为_____。若让子代灰身果蝇自由交配，后代中黑身果蝇的比例为_____。 (4)基因表达包括转录和翻译两个过程，翻译的场所是_____，密码子位于_____分子上。一条mRNA上可同时结合多个核糖体，其意义是_____。 (5)现有基因型为AaXᴮXᵇ与AaXᴮY的果蝇杂交，理论上子代灰身红眼雌果蝇中纯合子所占的比例为_____。 (6)基因突变是生物变异的根本来源，其最容易发生在细胞分裂间期的_____阶段。 14．【新情境·新型病毒做情境与知识点相结合】（2026·甘肃张掖·二模）甲病毒是一种单链RNA病毒，能够侵染人体使人患某种呼吸道疾病。科研人员提取该病毒的RNA构建基因表达载体从而制备大肠杆菌工程菌，用来生产疫苗。下图表示基因表达载体制备的大致流程，下表列出多种限制酶的识别和切割位点。回答下列问题： 限制酶 Bcl Ⅰ EcoR Ⅰ Xba Ⅰ Sau3A Ⅰ BamH Ⅰ 识别序列及切割位点 5′-T↓GATCA-3′ 5′-G↓AATTC-3′ 5′-T↓CTAGA-3′ 5′-↓GATC-3′ 5′-G↓GATCC-3′ (1)图中①过程从病毒中提取的RNA通过___________酶获得其互补DNA，然后利用PCR技术对该DNA进行扩增，使得原本难以检测的微量RNA分子得以大量复制，从而可以进行后续操作，这一过程称为RT-PCR。在PCR反应中，温度的周期性改变是为了使___________。 (2)大肠杆菌质粒作为基因工程的工具，应具备的基本条件有___________（答2点）等，图中②过程中进行引物设计时，需要在两种引物的___________端添加___________的识别序列。进行③过程时，应选择___________切割大肠杆菌质粒。 (3)将工程菌疫苗注入宿主体内，可以诱导免疫应答。为验证宿主细胞中目的基因是否表达，分子水平上的具体检测方法是___________（答2点）。 (4)若从甲病毒抗原蛋白的预期功能出发，合成目的基因，进而得到甲病毒疫苗的过程属于___________工程的范畴。 15．【新情境·将农业生产情境与知识点相结合】（2026·湖南长沙·模拟预测）阅读材料，回答下列问题。 材料一： 玉米是雌雄同株异花的二倍体植物（2n=20），是重要的粮食作物和遗传学研究材料。玉米的雄性不育在杂交育种中具有重要应用价值。细胞质雄性不育（CMS）是由细胞质基因和细胞核基因共同控制的：不育细胞质（S）与细胞核隐性不育基因（rf rf）共同作用时表现为雄性不育；正常细胞质（N）或细胞核显性恢复基因（Rf）存在时，植株均表现为可育。 材料二： 玉米的转座子Ac-Ds系统是研究基因功能的重要工具。Ac是自主转座子，自身编码转座酶，能够自主转移；Ds是非自主转座子，自身不能合成转座酶，只有在Ac存在时才能发生转座。当Ds插入到某个功能基因内部时，该基因可能失活；当Ds从基因中切离后，基因功能可能恢复（但切离位点常留下少量碱基，可能产生移码突变）。 材料三： 某研究小组利用Ac-Ds系统研究玉米籽粒颜色基因（C基因，位于9号染色体上）。C基因正常时籽粒为紫色，C基因突变后籽粒为无色。他们将Ds插入到C基因中得到无色籽粒品系，再将该品系与含Ac的品系杂交，观察后代籽粒颜色。结果发现部分籽粒出现紫色斑点，且斑点大小和数量存在差异。 (1)细胞质雄性不育的遗传______（填"遵循"或"不遵循"）孟德尔遗传定律，原因是______。在杂交育种中，雄性不育系的优点是______。 (2)现有基因型为S(rf rf)的不育系和N(Rf Rf)的恢复系。若以不育系为母本、恢复系为父本进行杂交，F₁的细胞质类型为______，基因型为______，表现型为______。 (3)材料三中，籽粒出现紫色斑点的原因是______；斑点大小和数量存在差异的原因可能是______________________________（答出两点）。 (4)若要利用Ac-Ds系统研究玉米某未知功能基因，可通过让Ds插入该基因使其失活，观察______来推测基因功能，这种研究方法属于______（填“正向遗传学”或“反向遗传学”）。 16．【新情境·将农业生产情境与知识点相结合】（2026·北京大兴·三模）种子耐老化能力是保障农业生产的关键性状，玉米ZmPIMT1是其核心调控因子，可修复受损的RNA结合蛋白PABP2（维持mRNA稳定性与翻译效率）。ZmPIMT1基因表达量高的玉米种子，PABP2功能更稳定，经加速老化处理后萌发率更高。研究发现：驱动ZmPIMT1基因表达的启动子主要有两种，即Hap C7-2（昌7-2携带）和Hap Z58（郑58携带）。与Hap C7-2相比，HapZ58含有一个2316bp的插入片段，且该区域DNA甲基化水平显著高于Hap C7-2，导致其驱动ZmPIMT1基因的表达量显著低于Hap C7-2。 (1)以郑单958（母本郑58×父本昌7-2）为亲本构建重组自交系，F2代种子经7.5天加速老化处理后，不同植株的种子萌发率数据如下表： 单倍型类型 植株数量 萌发率>60% （高活力） 萌发率31—60% （中活力） 萌发率<30%（低活力） Hap C7-2（纯合） 30 6 16 8 Hap Z58（纯合） 32 2 6 24 Hap C7-2/Hap Z58（杂合） 62 10 32 20 根据F2代类型与萌发率的关联数据，判断ZmPIMT1基因启动子变异_____（符合/不符合）孟德尔遗传定律，并说明判断依据_____。_____为显性。 (2)将F2代中Hap C7-2/Hap Z58杂合植株自交，F3代纯合Hap C7-2植株占1/4，预测F3代纯合Hap C7-2植株中“萌发率>60%”的植株占比为_____（仅考虑ZmPIMT1影响）。 (3)从“基因→蛋白质→性状”的逻辑链，完善“ZmPIMT1 Hap C7-2→种子耐老化能力强”的分子机制，体现结构与功能相适应的生命观念。 ZmPIMT1 Hap C7-2启动子无插入且甲基化低→①_____→修复受损的PABP2→提高②_____→种子萌发所需蛋白质正常合成→种子耐老化能力强 (4)为验证“ZmPIMT1通过修复PABP2维持种子活力”的机制，某团队以玉米自交系Zong31（携带Hap Z58，种子耐老化能力弱）为材料，设计实验，并预测结果。 分组 处理方法 检测指标 预期结果 对照组 未处理的Zong31玉米种子，自然老化4天 ①PABP2与mRNA结合能力 ②种子萌发率 _____ 实验组1 通过CRISPR技术敲除Zong31的ZmPIMT1基因；_____ _____ 实验组2 _____ AF A．PABP2 mRNA结合能力“正常” B．PABP2 mRNA结合能力“受损” C．PABP2 mRNA结合能力“严重受损” D．种子萌发率“低” E.种子萌发率“中” F.种子萌发率“高” 高考真题·考向感知 一、单选题 1．（2026·湖北·高考真题）信息传递对细胞的生命活动至关重要。下列选项中与“神经递质与突触后膜上的受体特异性结合”最相似的是（     ） A．细胞中酶与底物结合 B．血液中抗原与抗体结合 C．胰岛素与靶细胞膜上的受体结合 D．细胞质中mRNA与核糖体结合 2．（2026·贵州·高考真题）1957年，科学家发现一种RNA可以结合氨基酸形成偶联物（如图），将放射性同位素标记的偶联物与微粒体（附着有核糖体的内质网）在体外混合，测定RNA和微粒体的放射性强度随时间的变化，确定了此RNA的功能，并命名为tRNA．下列叙述错误的是（     ） A．图中a连接在b的端形成偶联物 B．微粒体上有指导肽链合成的模板RNA C．应对偶联物中的a进行放射性同位素标记 D．实验结果应为微粒体的放射性强度逐渐减小 3．（2026·安徽·高考真题）为研究某种鱼中新发现的R基因的功能，对该种鱼的受精卵进行基因敲除，使R基因的编码序列缺失4个连续的碱基成为R-，获得1条能正常生长的F0代个体（RR-），经杂交培育获得了纯合突变体。与野生型相比，纯合突变体的体型变小，体色变为浅红色。下列叙述错误的是（　　） A．选用受精卵进行基因敲除，目的是确保突变的基因可以遗传给子代 B．用F0个体进行杂交培育，最早可以在F1获得纯合突变体 C．R-编码的氨基酸序列发生改变，纯合突变体可用于R基因功能的研究 D．突变体有多种表型变异，说明一个基因的功能可能影响多个性状 4．（2026·河南·高考真题）胰蛋白酶可水解精氨酸与下一位氨基酸（脯氨酸除外）之间的肽键。抗体甲的第27、96位均为精氨酸。通过蛋白质工程将第27位替换为苯丙氨酸，第97位替换为脯氨酸。改造后的甲不被胰蛋白酶水解，并保持抗体活性。下列叙述错误的是（　　） A．甲的设计改造需要遵循遗传信息传递的一般规律 B．胰蛋白酶不能水解改造后的甲，体现了酶的专一性 C．第96位氨基酸未被替换的原因可能是该位点与抗体功能相关 D．由于密码子的简并性，改造后编码甲的基因序列不一定改变 5．（2026·湖北·高考真题）特殊条件下，线粒体DNA可释放到细胞质基质中发挥信号分子作用，促进带负电的cGAMP合成，进而诱导细胞抗病毒蛋白基因表达。该表达产物分泌到胞外后，与邻近细胞的膜受体结合，启动这些细胞合成抑制病毒复制的蛋白。下列叙述错误的是（     ） A．外源cGAMP不能通过自由扩散进入细胞 B．推测导入细胞内的外源DNA可能具有信号分子的功能 C．上述细胞合成抑制病毒复制的蛋白涉及细胞之间的信息交流 D．释放线粒体DNA的细胞内抗病毒蛋白基因的表达水平恒定不变 6．（2026·山东·高考真题）果蝇的等位基因A、a的部分序列相关信息如表所示。基因a与A的单链序列相比，只有表中带下划线的碱基不同，但二者编码多肽链的氨基酸数目相同。已知AUG为起始密码子，UAA、UAG、UGA为终止密码子。据表推断，基因a中N代表的碱基为（　　） 基因a 单链DNA ……TAC   ATT   TNA   CCA   GTA…… 基因A 单链DNA ……TAC   ATT   TGA   CCA   GTA…… mRNA ……AUG   UAA   ACU   GGU   CAU…… 多肽 ………… 注：“”表示对应位置的氨基酸 A．腺嘌呤 B．胞嘧啶 C．腺嘌呤或胸腺嘧啶 D．胞嘧啶或胸腺嘧啶 7．（2026·湖南·高考真题）某基因的转录模板链部分序列为。下列叙述正确的是（     ） A．若基因碱基序列发生改变，则生物体的性状发生改变 B．转录产物部分序列为 C．DNA的甲基化修饰不能遗传给后代 D．该基因复制与转录都需要4种游离的脱氧核苷酸 8．（2026·陕晋青宁卷·高考真题）心脏少见癌发生，移植到小鼠心脏的肺癌细胞增殖也受到抑制，原因是心脏搏动形成的力学负荷会通过心肌细胞和肺癌细胞的核膜蛋白N2传递至核内，引起组蛋白去甲基化酶基因表达上调，染色质去螺旋，最终抑制细胞增殖。下列叙述错误的是（　　） A．力学负荷不改变DNA碱基序列但影响基因表达 B．若降低心肌细胞N2表达，转移至心脏的肺癌细胞增殖加快 C．用无搏动心肌组织证明力学负荷作用利用了“减法原理” D．研究结果提示力学刺激有望成为治疗肺癌的物理手段 9．（2026·河北·高考真题）某RNA病毒为侵染动物细胞的逆转录病毒，其衣壳外有来自宿主细胞膜的脂质包膜。下列分析错误的是（     ） A．该病毒逆转录时，沿RNA模板链的3'→5' 方向合成DNA链 B．逆转录形成的RNA/DNA双链中碱基数量符合U+C=A+G C．该病毒衣壳蛋白的合成需借助宿主细胞的tRNA D．该病毒的脂质包膜中含有胆固醇 二、解答题 10．（2026·北京·高考真题）学习以下材料，回答（1）~（4）题。 合成生物学助力尿酸代谢平衡 尿酸是细胞中嘌呤分解代谢的产物。大多数哺乳动物可以依靠细胞内的酶分解尿酸，但人类缺少酶，导致血液中的尿酸浓度比大多数哺乳动物高几十倍。尿酸有多种生物学功能，如可以作为还原剂减少细胞中的自由基。若尿酸代谢异常，浓度超过时，尿酸可能沉积于关节囊中，引发痛风。 为探索痛风的新疗法，研究者利用合成生物学的方法建立了一个尿酸响应体系。他们首先构建了两种表达载体（见下图），右侧是报告基因SEAP表达载体，启动子和SEAP之间插入了cH序列；左侧是表达载体，是来自细菌的一种蛋白，既能与尿酸可逆结合，也能与可逆结合。当尿酸浓度较低时，与结合的多，从而减少SEAP的转录；当尿酸浓度较高时，更多的与尿酸结合，导致结合于的减少，SEAP的转录增加（如下图）。将两种载体同时导入体外培养的细胞，发现SEAP的表达随培养液中尿酸浓度的变化而变化；在相同尿酸浓度下，SEAP的表达量随插入cH数目的增加而减少。 随后，研究者将酶基因改造为基因，用基因替换图中的SEAP，构建sU表达载体，其中串联的cH数目为8个。将R表达载体和sU表达载体导入细胞，再将细胞植入U酶缺失的小鼠体内，7天后小鼠血液中尿酸水平由降为，与饲喂痛风常用药的效果相似。可见上述研究为痛风的治疗提供了新思路。 (1)表达载体中__________的功能是驱动目的基因的转录。 (2)由文中信息可知尿酸与序列之间的关系：二者__________结合蛋白。 (3)为降解血液中而不是细胞内的尿酸，研究者将U酶基因改造为基因，基因应编码__________的U酶。 (4)对文中的表达载体稍加改造，可进一步降低U酶缺失小鼠的血液尿酸浓度。为此，利用文中现有的DNA序列，可以在sU表达载体中进行的改造是__________。 (5)利用合成生物学构建类似的稳态调控系统，也有希望用于其他代谢相关疾病的治疗。如果采用文中设计思路助力血糖稳态的维持，关键是寻找__________。 11．（2026·湖北·高考真题）蛋白激酶CaMKIIδ过度活化可导致某些心血管疾病。该酶过度活化与其第281和282位的甲硫氨酸（Met）有关。可通过向导RNA引导，将腺嘌呤碱基编辑器（ABE）精确定位至基因的待编辑位置，使基因相关位点①和②（如图1）的A转换成G，导致甲硫氨酸变为缬氨酸，从而抑制CaMKIIδ的过度活化。科研人员设计两种向导RNA—sgRNA1和sgRNA6，以此构建了两种ABE，两者在机体心肌细胞中编辑CaMKIIδ基因的效率如图2。 回答下列问题： (1)CaMKIIδ的化学本质是________。 (2)实验中使用心肌特异性启动子来驱动ABE发挥作用，目的是______________。 (3)图1中sgRNA1序列为________（填标号）。 A．5'-GCTTCCATGATGCACAGAC-3' B．5'-GTCTGTGCATCATGGAAGC-3' C．5'-GUCUGUGCAUCAUGGAAGC-3' D．5'-CGAAGGUACUACGUGUCUG-3' (4)由图2可知，以________为向导RNA的ABE编辑效果更好，理由是______________。 (5)镰状细胞贫血是一种遗传病，导致该病的根本原因是_________________；理论上，若用上述技术，需将碱基编辑器导入________（填细胞名称），从而实现对患者血红蛋白分子的改造，达到治疗目的。 12．（2026·云南·高考真题）研究人员在水稻辐射诱变群体中筛选到一株黄叶植株（突变型），将其与绿叶植株（野生型）杂交，F1全部为绿叶；F1自交，F2中绿叶196株，黄叶63株。回答下列问题： (1)水稻叶色性状中，隐性性状为________。让F2中的绿叶植株全部自交，后代表型及比例为________。 (2)基因组分析发现，突变型的基因Y1的序列上有1个碱基发生缺失（图a）。起始密码子：AUG；终止密码子：UAA、UAG、UGA。 注：省略部分不含有起始密码子、终止密码子对应的序列，碱基数为3的倍数。 ①基因Y1通过________过程形成mRNA。在该mRNA中，片段1对应的碱基序列是5′-________-3′。 ②与野生型的基因Y相比，基因Y1编码的肽链长度________（填“变长”“变短”或“不变”），原因是_________。 (3)基因Y1编码的肽链无法形成有活性的蛋白质，根据图b推测基因Y的作用是________。 13．（2026·黑吉辽蒙卷·高考真题）我国科学家在半矮秆水稻性状改良研究领域中取得了突破性进展。 (1)已知水稻高秆和半矮秆性状受一对等位基因SD1/sd1控制。SD1基因编码有功能的赤霉素20-氧化酶，催化底物产生赤霉素，控制高秆性状；sd1基因不能产生有功能的酶，控制半矮秆性状。杂交结果说明高秆对半矮秆为显性，从基因型和基因产物功能的角度，对此结论的解释是________。 (2)半矮秆稻抗倒伏，但高氮肥下才能高产。为使其在低氮肥下高产，科学家找到一种名为“千粒稻”的高秆水稻，该水稻具有低氮肥下高产的相关基因。为寻找该基因，将千粒稻与半矮秆稻杂交，筛选________性状的半矮秆子代，再与________杂交。重复以上操作，得到一系列只包含一小段千粒稻染色质但低氮肥高产的杂交品系（C系）。上述过程是为了尽可能避免________流入C系，以缩小筛选范围。 (3)从C系中筛选到一段DNA序列，命名为qINCA2.qINCA2与半矮秆稻的同源序列INCA2只有一个核苷酸差异，均不编码蛋白质。在低氮肥条件下，INCA2导致局部染色质成为稳定的环，把RCN2基因“锁”在其中（下图b），而qINCA2没有使染色质成环能力（下图c）。 qINCA2控制低氮肥高产性状的分子水平解释为________。 (4)基于以上机制欲用基因组编辑技术（可以精准快速改变DNA序列）改造另一种氮肥依赖型半矮秆稻品种，培育低氮肥高产型纯合子。合理的方案是先编辑该半矮秆稻的________，筛选得到低氮肥高产型第一代基因组编辑水稻。由于该水稻可能是________，需再让其进行________，然后从中筛选获得目标水稻。 20 / 21 学科网（北京）股份有限公司 $ 第 21 讲 基因的表达、基因与性状的关系 （天津专用） 分层专练·靶向攻关 两年模拟·基础通关 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 答案 D B C A D B B C A D 题号 11 12 13 14 15 16 17 18 答案 A D A D A D D C 19．【答案】 (1) 伴X染色体隐性遗传 ①③ (2) 替换 甘氨酸变为精氨酸 (3)母源SNHG14基因高度甲基化，无法转录，不会与ABCD1基因的转录发生碰撞 20． (1)胸腺嘧啶（或碱基T） (2) 抑制 体液 下丘脑-垂体-肾上腺皮质 放大激素的调节效应，形成多级反馈调节，有利于精细调控，从而维持机体的稳态 (3) 调整进食量，在可进食期间内进食更多的食物 负相关 (4)动物通过抑制毛发的生长，减少体内资源的消耗，为对生存更关键的器官（如大脑）节省资源，从而促进适应和生存 21．【答案】(1) 碱基排列顺序 基因重组 (2)黑麦1R染色体的短臂/1RS (3) 条锈菌 没有 (4)3/4 22．(1) 雄蜂 有丝分裂 分化 (2) RNA聚合 核孔 (3)抑制 (4)BC (5)1/2 (6)DNMT3 siRNA与DNMT3 mRNA通过碱基互补配对结合，从而干扰了DNMT3基因翻译的过 一年重难·情境应用 参考答案 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 答案 C A D C D D A A D C 题号 11 答案 B 12．【答案】(1) BDNF基因的一条链 RNA聚合 24% (2)不完全相同 (3) 丝氨酸 A→G (4) 核糖体 翻译 3'端 (5)用少量mRNA迅速合成大量的蛋白质 13．【答案】(1)2 (2) XᴮXᵇ 1/2 (3) Aa×Aa 1/9 (4) 核糖体 mRNA 少量mRNA可以迅速合成大量蛋白质，提高翻译的效率 (5)1/6 (6)S（DNA复制） 14．【答案】(1) 逆转录/反转录 DNA（或目的基因）变性、复性、延伸 (2) 有一个至多个限制酶切割位点、能在受体细胞中进行自我复制、具有标记基因 5′ Xba Ⅰ和BamH Ⅰ Xba Ⅰ和Bcl Ⅰ (3)通过PCR技术检测宿主细胞中目的基因是否转录出了mRNA；从宿主细胞中提取抗原蛋白，用相应的抗体进行抗原—抗体杂交检测是否翻译出了蛋白质 (4)蛋白质 15．【答案】(1) 不遵循 随细胞质随机分配，不遵循孟德尔的分离定律和自由组合定律 省去人工去雄步骤，简化杂交育种操作，便于大规模制种 (2) S Rf rf 雄性可育 (3) 在Ac存在时，Ds从C基因中切离，C基因功能恢复，该细胞及其分裂产生的子细胞表现为紫色，形成斑点 ①Ds切离发生的时间不同，切离越早斑点越大；②不同籽粒中Ds切离的频率不同，切离次数越多斑点数量越多；③Ds切离后可能留下少量碱基导致移码突变，不一定都能恢复基因功能。 (4) 基因突变后的表型变化（或性状表现） 反向遗传学 16． (1)符合 F2代中Hap C7-2（纯合）：Hap C7-2/Hap Z58（杂合）：Hap Z58（纯合）的比例接近1：2：1 Hap C7-2（对Hap Z58为显性） (2)1/20 (3)ZmPIMT1表达量高 玉米种子中mRNA稳定性与翻译效率 (4)BE 自然老化4天 CD 向Zong31中导入ZmPIMT1（Hap C7-2型）基因；自然老化4天 高考真题·考向感知 参考答案 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 答案 C D B D D A B B B 10．【答案】(1)启动子 (2)竞争 (3)分泌到细胞外 (4)减少串联的cH数日 (5)一种能与葡萄糖特异性结合的蛋白(类似R蛋白的功能) 11．【答案】(1)蛋白质 (2)使ABE基因仅在心肌细胞中表达，避免影响其他细胞的正常生理功能 (3)C (4) sgRNA6 只有基因位点①和②的A转换成G，导致甲硫氨酸变为缬氨酸，才能抑制CaMKⅡδ的过度活化，以sgRNA6为向导的ABE对位点①和②均有较高的编辑效率，而以sgRNA1为向导的ABE仅对位点①有较高编辑效率，对位点②编辑效率极低 (5) 控制血红蛋白合成的基因发生了基因突变 造血干细胞 12．【答案】(1) 黄叶 绿叶:黄叶=5:1 (2) 转录 GUGCA 变短 碱基缺失使mRNA中提前出现终止密码子，翻译提前终止 (3)促进叶绿素（叶绿素a和叶绿素b）的合成 13．(1)杂合子基因型为SD1sd1，其中SD1可编码产生有功能的赤霉素20-氧化酶，合成赤霉素，表现为高秆，因此高秆对半矮秆为显性 (2) 低氮肥高产 半矮秆稻 千粒稻其余染色质（DNA） (3)qINCA2没有使染色质成环的能力，无法将RCN2基因锁定，RCN2基因可以正常转录、翻译（正常表达），合成RCN2蛋白，因此水稻在低氮肥条件下表现高产 (4) INCA2基因 杂合子 自交 20 / 21 学科网（北京）股份有限公司 $