精品解析：北京市北京师范大学第二附属中学2025—2026学年高一下学期期末考试生物试题

北京师大二附中2025—2026学年度第二学期期末试卷 高一直升生物 2026.7 本试卷共12页，100分。考试时长90分钟。考生务必将答案答在答题卡上，在试卷上作答无效。考试结束后，将本试卷和答题卡一并交回。 第一部分 本部分共20题，每题2分，共40分。在每题列出的四个选项中，选出最符合题目要求的一项。 1. 图为真核细胞中3种生物大分子合成过程示意图。下列说法错误的是 （　　） A. ①过程需要脱氧核糖核苷酸为原料 B. ②过程需要 RNA 聚合酶解开双链DNA C. ①、②过程都只发生在细胞分裂间期 D. ③过程发生在核糖体，有3种 RNA参与 【答案】C 【解析】 【分析】题图分析：图①中以DNA分子的两条链作为模板合成子代DNA分子的过程，该过程表示DNA分子的复制；图②中以DNA分子的一条链为模板合成RNA的过程，该过程表示转录；图③过程表示发生在核糖体上的翻译过程。 【详解】A、据题图可知，图①中以DNA分子的两条链作为模板合成子代DNA分子的过程，该过程表示DNA分子的复制，DNA分子复制的原料为4种游离的脱氧核糖核苷酸，A正确； B、据题图可知，图②中以DNA分子的一条链为模板合成RNA的过程，该过程表示转录，转录需RNA聚合酶解开双链并催化子链的延伸，B正确； C、据题图可知，①表示DNA复制，②表示转录，真核细胞中①DNA复制过程主要发生在细胞分裂间期，还可以发生在叶绿体和线粒体中，②转录过程可以发生在整个生命过程中，C错误； D、据题图可知，图③过程表示发生在核糖体上的翻译过程，参与翻译过程的RNA分子有3种，即mRNA携带遗传信息，作为翻译的模板，tRNA携带并转运氨基酸，rRNA是核糖体的重要组成成分，在翻译中也起着重要作用，D正确。 故选C。 2. 柳穿鱼的花形是由Lcyc基因控制的，常见的是白色花瓣的两侧对称花形。科学家发现另外一种黄色、五角星花形的柳穿鱼是表观遗传机制所引起的，这种花形的植株内，Lcyc基因发生了高度甲基化，从而“关闭”了该基因在开花时的表达。以下说法不正确的是（　　） A. 两种花形的柳穿鱼Lcyc基因具有不同的碱基序列 B. Lcyc基因的甲基化修饰需要特定的酶来催化 C. 高度甲基化是指发生甲基化的碱基数目较多 D. Lcyc基因的甲基化可以通过生殖细胞传递给子代 【答案】A 【解析】 【详解】A、表观遗传中基因的甲基化不会改变碱基序列，两种花形的柳穿鱼Lcyc基因碱基序列相同，A错误； B、DNA甲基化属于表观遗传修饰，需DNA甲基转移酶催化，B正确； C、“高度甲基化”指基因中发生甲基化的碱基数量多或区域广，C正确； D、表观遗传的甲基化修饰可通过生殖细胞遗传给子代，D正确。 故选A。 3. 下列关于基因与性状的关系，叙述错误的是（ ） A. 基因通过其表达产物蛋白质来控制性状 B. 基因与性状之间都是一一对应的关系 C. 基因的碱基序列不变的情况下，遗传性状可能发生变化 D. 基因、基因表达产物以及环境之间存在着复杂的相互作用 【答案】B 【解析】 【分析】基因与性状的关系： （1）基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状，细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。 （2）基因与性状的关系并不是简单的一一对应关系。 ①一个性状可以受多个基因的影响。 ②一个基因也可以影响多个性状。 ③生物体的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要影响。 【详解】A、基因控制生物的性状，基因表达的产物是蛋白质，因此基因通过其表达的产物（蛋白质）来控制性状，A正确； B、基因与性状的关系并不是简单的一一对应关系，一个性状可以受多个基因的影响，一个基因也可以影响多个性状，生物体的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要影响，B错误； C、DNA的甲基化使得生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变，C正确； D、基因、基因表达产物以及环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状，D正确。 故选B。 4. 枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表： 枯草杆菌 核糖体S12蛋白第55-58位的氨基酸序列 链霉素与核糖体的结合 在含链霉素培养 基中的存活率(%) 野生型 能 0 突变型 不能 100 注：P脯氨酸；K赖氨酸；R精氨酸 下列叙述正确的是（ ） A. S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性 B. 链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能 C. 突变型的产生是由于碱基对的缺失所致 D. 链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变 【答案】A 【解析】 【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。 【详解】A、由表格信息可知S12蛋白结构改变使突变型的核糖体不与链霉素结合，从而具有链霉素抗性，A正确； B、 链霉素通过与核糖体结合抑制其翻译功能，B错误； C、 根据野生型和突变型的氨基酸序列对比，可知突变型的变化是由于碱基对的替换所致，C错误； D、链霉素不会诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变，只会对枯草杆菌进行自然选择，D错误。 故选A。 5. 某哺乳动物的一个初级精母细胞的染色体示意图如下，图中A/a、B/b表示染色体上的两对等位基因。下列叙述错误的是（ ） A. 该细胞发生的染色体行为是精子多样性形成的原因之一 B. 图中非姐妹染色单体发生交换，基因A和基因B发生了重组 C. 等位基因的分离可发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂 D. 该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞 【答案】B 【解析】 【分析】题图分析，细胞中的同源染色体上的非姐妹染色单体正在进行交换，发生于减数第一次分裂前期。 【详解】A、该细胞正在发生交叉互换，原来该细胞减数分裂只能产生AB和ab两种精细胞，经过交叉互换，可以产生AB、Ab、aB、ab四种精细胞，所以交叉互换是精子多样性形成的原因之一，A正确； B、图中非姐妹染色单体发生交换，基因A和基因b，基因a和B发生了重组，B错误； C、由于发生交叉互换，等位基因的分离可发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂，C正确； D、该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞，且比例均等，D正确。 故选B。 6. 细胞中F蛋白和M蛋白均可进入细胞核。X蛋白选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白，从而阻止被结合的蛋白进入细胞核，具体机制如图。下列说法合理的是（ ） A. M基因和F基因都属于原癌基因 B. M蛋白和F蛋白都是DNA聚合酶 C. 在癌细胞中过量表达X可能会减缓癌细胞增殖 D. 在正常细胞中去除F蛋白，可能会抑制正常细胞凋亡 【答案】C 【解析】 【详解】A、一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能促进细胞凋亡，由图可知，正常细胞中的M蛋白进入细胞核促进凋亡基因转录，癌细胞中的F蛋白进入细胞核促进增殖基因转录，说明M基因属于抑癌基因，F基因属于原癌基因，A错误； B、DNA聚合酶参与DNA复制，M蛋白和F蛋白在转录过程中发挥作用，所以M蛋白和F蛋白都不是DNA聚合酶，B错误； C、X蛋白选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白，从而阻止被结合的蛋白进入细胞核，在癌细胞中，X蛋白结合乙酰化修饰的M蛋白，促进F蛋白进入细胞核，若过量表达X蛋白，可能会导致部分X蛋白与F蛋白结合，使进入细胞核内的F蛋白减少，从而减缓癌细胞增殖，C正确； D、正常细胞中F蛋白与X蛋白结合，已然无法发挥作用，即使去除F蛋白，X蛋白也不会结合未乙酰化的M蛋白，不影响正常细胞原有的生命活动，即M蛋白依然在细胞核中促进凋亡基因转录，则不会抑制正常细胞凋亡，D错误。 故选C。 7. 大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛:黑眼白化:红眼黑毛:红眼白化=1:1:1:1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异（　　） A. B. C. D. 【答案】C 【解析】 【分析】染色体结构变异包括4种类型：缺失、重复、易位和倒位。分析选项可知，A属于缺失、B属于重复、C属于易位，D属于倒位。 【详解】分析题意可知：大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上，两对等位基因为连锁关系，正常情况下，测交结果只能出现两种表现型，但题干中某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛:黑眼白化:红眼黑毛:红眼白化=1:1:1:1，类似于基因自由组合定律的结果，推测该个体可产生四种数目相等的配子，且控制两对性状的基因遵循自由组合定律，即两对等位基因被易位到两条非同源染色体上，C正确。 故选C。 8. 作物甲与乙都是六倍体，它们杂交产生的F1体细胞中有42条染色体，其中3个染色体组来自甲，3个染色体组来自乙。F1减数分裂过程中部分染色体不能正常联会。下列叙述错误的是（　　） A. 用亲本甲的花药离体培养成的植株为三倍体 B. 亲本乙的体细胞中含有6个染色体组 C. 杂交产生的 F1个体具有高度不育的特性 D. 杂交产生的 F1体细胞中可能存在成对的同源染色体 【答案】A 【解析】 【详解】A、甲为六倍体，其花药（配子）含三个染色体组，离体培养得到的植株由配子发育而来，应称为单倍体，A错误； B、六倍体的体细胞含六个染色体组，乙为六倍体，故其体细胞含六个染色体组，B正确； C、F1为异源六倍体，减数分裂时染色体联会紊乱，无法形成正常配子，具有高度不育性，C正确； D、来自甲、乙的三个染色体组里有可以配对的同源染色体，D正确。 故选A。 9. 遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（ ） A. 女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B. 若父母生育第三孩，此孩患病概率是1/4 C. 女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D. 该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 【答案】C 【解析】 【详解】 A、该病致病基因位于常染色体上，双亲表型正常生育患病儿子，判断为常染色体隐性遗传病，设相关基因为A/a，则父母基因型均为Aa，患病儿子基因型为aa，表型正常的女儿基因型为1/3AA、2/3Aa，故女儿和父母基因检测结果相同的概率为2/3，A正确； B、父母基因型均为Aa，生育第三孩患病（aa）的概率为1/4，B正确； C、女儿仅为Aa时可传递致病基因，传递致病基因的总概率为2/3×1/2=1/3，不是1/2，C错误； D、基因检测信息属于个人隐私，应受到保护，避免基因歧视，D正确。 10. 孔雀鱼雄鱼的鱼身具有艳丽的斑点，斑点数量多的雄鱼有更多机会繁殖后代，但也容易受到天敌的捕食。关于种群中雄鱼的平均斑点数量，下列推测错误的是（ ） A. 缺少天敌，斑点数量可能会增多 B. 引入天敌，斑点数量可能会减少 C. 天敌存在与否决定斑点数量相关基因的变异方向 D. 自然环境中，斑点数量增减对雄鱼既有利也有弊 【答案】C 【解析】 【分析】自然界中的生物，通过激烈的生存斗争，适应者生存下来，不适应者被淘汰掉，这就是自然选择。 【详解】A、缺少天敌的环境中，孔雀鱼的斑点数量逐渐增多，原因是由于孔雀鱼群体中斑点数多的雄性个体体色艳丽易吸引雌性个体，从而获得更多的交配机会，导致群体中该类型个体的数量增多，A正确； B、引入天敌的环境中，斑点数量多的雄鱼容易受到天敌的捕食，数量减少，反而斑点数量少的雄鱼获得更多交配机会，导致群体中斑点数量可能会减少，B正确； C、生物的变异是不定向的，故天敌存在与否不能决定斑点数量相关基因的变异方向，C错误； D、由题干信息可知，“斑点数量多的雄鱼有更多机会繁殖后代，但也容易受到天敌的捕食”，则斑点少的雄鱼繁殖后代的机会少，但不易被天敌捕食，可知自然环境中，斑点数量增减对雄鱼既有利也有弊，D正确。 故选C。 11. 蝙蝠是现存携带病毒较多的夜行性哺乳动物，这与其高体温（40℃）和强大的基因修复功能有关。关于蝙蝠与其携带的病毒，下列叙述错误的是（ ） A. 高温利于提高病毒对蝙蝠的致病性 B. 病毒有潜在破坏蝙蝠基因的能力 C. 病毒与蝙蝠之间存在寄生关系 D. 病毒与蝙蝠协同进化 【答案】A 【解析】 【分析】病毒主要由核酸和蛋白质组成。协同进化是指不同物种之间，生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展。 【详解】A、病毒的主要成分是蛋白质和核酸，高温下蛋白质变性，故高温下病毒可能被杀死，不能对蝙蝠造成致病性，A错误； B、病毒的核酸可以整合到染色体的基因上，故病毒有潜在破坏蝙蝠基因的能力，B正确； C、病毒是寄生在活细胞内的，不能单独生存，蝙蝠体内的病毒寄生在蝙蝠的活细胞内，C正确； D、病毒寄生在蝙蝠体内，若蝙蝠体内发生变化，病毒要想在其体内生存，就得适应蝙蝠的变化，同样蝙蝠要想存活下来，也会随着病毒的变化而变化，所以病毒与蝙蝠存在协同进化，D正确。 故选A。 12. 大肠杆菌的质粒-环状DNA是基因工程的常用载体，结构如下图。下列叙述正确的是（ ） A. ①②③共同组成核糖核苷酸 B. 质粒中的碱基遵循碱基互补配对原则 C. DNA连接酶会使化学键④重新连接 D. 若某种限制酶在质粒上只有一个酶切位点，则质粒被切为两个片段 【答案】B 【解析】 【分析】题图分析，①为磷酸基团，②为脱氧核糖，③为含氮碱基，DNA分子遵循碱基互补配对原则，A与T之间有2个氢键，G与C之间有3个氢键。 【详解】A、①②③共同组成DNA的基本单位-脱氧核苷酸，A错误； B、质粒中的碱基遵循碱基互补配对原则，A与T配对，G与C配对，B正确； C、DNA连接酶使DNA片段重新连接，这过程形成磷酸二酯键，磷酸二酯键是由磷酸基团与3号碳原子相连，图中的④不属于磷酸二酯键，C错误； D、限制酶识别特定序列并在特定位点切割，环状质粒上若只有一个限制酶切位点，则质粒被切割为1个完整的DNA链状片段，D错误。 故选B。 13. 作为基因工程的运输工具—载体，必须具备的条件及理由对应不正确的是（ ） A. 对宿主细胞无伤害，不影响宿主细胞的正常生命活动 B. 具有多个限制酶切割位点，以便于目的基因的插入 C. 具有某些标记基因，以便目的基因能够准确定位与其结合 D. 能够在宿主细胞中稳定保存并大量复制，以便提供大量的目的基因 【答案】C 【解析】 【分析】作为载体必须具备的条件：①要具有限制酶的切割位点，以便于目的基因的插入；②要有标记基因（如抗性基因），以便于重组后重组DNA的筛选；③能在宿主细胞中稳定存在并复制；④是安全的，对受体细胞无害，而且要易从供体细胞分离出来。 【详解】A、作为载体，要对宿主细胞无伤害，以免影响宿主细胞的正常生命活动，A正确； B、作为载体，要具有多个限制酶切点，以便于不同目的基因的插入，B正确； C、作为载体，要具有某些标记基因，便于筛选含有目的基因的受体细胞，C错误； D、作为载体，要能够在宿主细胞中稳定地保存下来并大量复制，以便目的基因能够稳定的存在和数量的扩大，D正确。 故选C。 14. 利用新鲜洋葱作为实验材料提取DNA时（　　） A. 可将洋葱置于清水中，细胞吸水破裂后将DNA释放出来 B. 离心后上清液中加入75%冷酒精，出现的白色丝状物就是纯净的DNA C. 将晾干的白色丝状物置于2mol/L的NaCl溶液中，会发生溶解现象 D. 可利用DNA在低温下遇到二苯胺试剂呈现蓝色反应的特性对其进行鉴定 【答案】C 【解析】 【分析】DNA粗提取和鉴定的原理： 1、DNA的溶解性： （1）DNA和蛋白质等其他成分在不同浓度的NaCl溶液中溶解度不同（0.14mol/L溶解度最低），利用这一特点，选择适当的盐浓度就能使DNA充分溶解，而使杂质沉淀，或者相反，以达到分离目的。 （2）DNA不溶于酒精溶液，但是细胞中的某些蛋白质则溶于酒精。利用这一原理，可以将DNA与蛋白质进一步的分离。 2、DNA对酶、高温和洗涤剂的耐受性：蛋白酶能水解蛋白质，但是对DNA没有影响。大多数蛋白质不能忍受60-80℃的高温，而DNA在80℃以上才会变性。洗涤剂能够瓦解细胞膜，但对DNA没有影响。 3、DNA的鉴定：在沸水浴条件下，DNA遇二苯胺会被染成蓝色，因此二苯胺可以作为鉴定DNA的试剂。 【详解】A、洋葱是植物细胞，其细胞壁有保护和支撑的作用，不会吸水涨破，需要用洗涤剂瓦解细胞膜，A错误； B、在上清液中加入等体积的95%的冷酒精，白色丝状物是粗提取的DNA，B错误； C、DNA在2mol/L的氯化钠溶液中溶解度较大，所以将晾干的白色丝状物置于2mol/L的NaCl溶液中，会发生溶解现象，C正确； D、DNA在沸水浴条件下遇到二苯胺试剂呈现蓝色反应，D错误。 故选C。 【点睛】 15. 我国科研人员开发了常温下快速检测新冠病毒的新型PCR技术，称为逆转录重组酶聚合酶扩增（RTRPA）技术，原理见下图。重组酶与引物结合，使模板DNA无需变性即可与引物结合。子链延伸的过程中，被置换出的非模板链与单链结合蛋白暂时结合。下列关于RTRPA的叙述错误的是（　　） A. 需要有逆转录酶将新冠病毒RNA逆转录为cDNA B. 引物能与新冠病毒cDNA的特异性序列互补配对 C. 需要通过改变反应温度进行变性复性延伸的循环 D. 该反应体系能实现对模板DNA分子的指数扩增 【答案】C 【解析】 【分析】PCR技术： （1）概念：PCR全称为聚合酶链式反应，是一项在生物体外复制特定DNA的核酸合成技术。 （2）原理：DNA复制。 （3）前提条件：要有一段已知目的基因的核苷酸序以便合成一对引物。 （4）条件：模板DNA、四种脱氧核苷酸、一对引物、热稳定DNA聚合酶（Taq酶） （5）过程：高温变性：DNA解旋过程（PCR扩增中双链DNA解开不需要解旋酶，高温条件下氢键可自动解开）；低温复性：引物结合到互补链DNA上；中温延伸：合成子链。 【详解】A、PCR技术的原理是DNA复制 ，新冠病毒的遗传物质是单链RNA，所以需要有逆转录酶将新冠病毒RNA逆转录为cDNA，才能进行RTRPA技术，A正确； B、引物是 与目的基因的一段核苷酸序列互补配对的，所以引物能与新冠病毒cDNA的特异性序列互补配对，B正确； C、结合题图分析可知，重组酶与引物结合后，模板DNA无需变性即可与引物结合，子链延伸的过程中，被置换出的非模板链与单链结合蛋白暂时结合，所有过程不需要改变反应温度进行变性复性，C错误； D、从图上看，原来有1个DNA，反应完后有2个DNA，而且这是新型PCR技术，原理是DNA复制，所以该反应体系能实现对模板DNA分子的指数扩增，D正确。 故选C。 【点睛】 16. 甲、乙、丙三名同学分别以酵母菌为材料进行PCR扩增，再取20ul扩增产物进行凝胶电泳，结果如图。下列叙述错误的是（ ） A. PCR反应需要脱氧核苷酸、耐高温的DNA聚合酶和解旋酶等 B. PCR以DNA半保留复制为原理，子链的延伸方向为5’→3’ C. 甲同学扩增得到DNA分子的数量比乙同学多 D. 丙同学所用的引物可能与甲乙同学不一样 【答案】A 【解析】 【分析】PCR利用了DNA的热变性原理，通过调节温度来控制DNA双链的解聚与结合。DNA具有可解离的基团，在一定的pH下，这些基团可以带上正电荷或负电荷。在电场的作用下，这些带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动，这个过程就是电泳。PCR的产物一般通过琼脂糖凝胶电泳来鉴定。在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子的大小和构象等有关。 【详解】A、PCR扩增过程不需要解旋酶，是在高温下解旋的，A错误； B、PCR过程中，在引物作用下，耐高温的DNA聚合酶从引物3'端开始延伸DNA链，即DNA的合成方向是从子链的5'端自3'端延伸的，B正确； C、甲同学的电泳条带比乙同学条带宽，说明甲同学扩增的DNA产物多于乙同学，C正确； D、由图可知，丙同学扩增出来的产物与甲乙同学产物不同，其DNA不同，其碱基序列可能不同，故丙同学所用的引物可能与甲乙同学的不一样，D正确。 故选A。 17. 研究者构建了下图所示的双质粒表达系统，当色氨酸缺乏时Ptrp启动子开启（如图），而色氨酸充足时Ptrp启动子关闭。下列表述错误的是（ ） 注：培养基缺乏色氨酸时 A. 培养基中缺少色氨酸时，阻遏蛋白Cl合成 B. 阻遏蛋白Cl与PL结合，目的基因转录关闭 C. 培养基中富含色氨酸时，目的基因表达水平下降 D. 调节培养基中色氨酸含量能控制目的基因表达水平 【答案】C 【解析】 【分析】基因的表达即基因控制蛋白质的合成过程包括两个阶段：基因是通过控制氨基酸的排列顺序控制蛋白质合成的。整个过程包括转录和翻译两个主要阶段。 【详解】A、培养基中缺少色氨酸时，Ptrp启动子开启，阻遏蛋白Cl合成，A正确； B、结合图示可知，阻遏蛋白Cl与PL结合，目的基因转录关闭，目的基因不能表达，B正确； C、培养基中富含色氨酸时，Ptrp启动子关闭，阻遏蛋白Cl无法合成，目的基因表达水平上升，C错误； D、当色氨酸缺乏时Ptrp启动子开启，而色氨酸充足时Ptrp启动子关闭，可见，调节培养基中色氨酸含量能控制目的基因表达水平，D正确。 故选C。 18. C基因编码具有高度特异性杀虫活性的C蛋白，V基因编码的Ⅴ蛋白是结构和作用机理不同于C蛋白的杀虫蛋白。利用C-V融合基因和以下载体（如图），获得具有高抗虫性的转基因玉米。下列叙述错误的是（　　） A. 此载体中的 T-DNA 可转移至植物细胞基因组中 B. 可采用含卡那霉素的培养基筛选转基因植株 C. 可从分子水平、个体水平对转基因玉米进行检测与鉴定 D. 与转一种抗虫基因相比，此玉米可延缓害虫抗性基因频率增加 【答案】B 【解析】 【分析】基因工程技术的基本步骤： (1) 目的基因的获取：方法有从基因文库中获取、利用PCR技术扩增和人工合成。 (2)基因表达载体的构建：是基因工程的核心步骤，基因表达载体包括目的基因、启动子、终止子和标记基因等。 (3)将目的基因导入受体细胞：根据受体细胞不同，导入的方法也不一样。将目的基因导入植物细胞的方法有农杆菌转化法、基因枪法和花粉管通道法，将目的基因导入动物细胞最有效的方法是显微注射法，将目的基因导入微生物细胞的方法是感受态细胞法。 (4)目的基因的检测与鉴定:分子水平上的检测：①检测转基因生物染色体的DNA是否插入目的基因--DNA分子杂交技术；②检测目的基因是否转录出了mRNA--分子杂交技术；③检测目的基因是否翻译成蛋白质--抗原-抗体杂交技术。个体水平上的鉴定:抗虫鉴定、抗病鉴定、活性鉴定等。 【详解】A、由于基因重组，载体中的 T-DNA 可转移至植物细胞基因组中，A正确； B、培养基中应加入潮霉素以检测玉米细胞中是否含有目的基因，B错误； C、转基因玉米的检测与鉴定可以从分子水平，如通过PCR等技术检测受体细胞的染色体DNA上是否插入了目的基因或检测目的基因是否转录出了mRNA；个体水平上，如是否出现目的基因对应的性状，C正确； D、该玉米具有C-V融合基因具有高抗虫性，与转一种抗虫基因相比，此玉米可延缓害虫抗性基因频率增加，D正确。 故选B。 19. 为研究玉米的抗逆机制，科研人员利用图中的双分子荧光互补技术分析玉米M5与B72蛋白的相互作用。下列说法正确的是（　　） A. 直接将YFP剪切为N端和C端后，分别与M5和B72蛋白连接 B. 设计特异性引物以玉米cDNA为模板扩增M5和B72基因 C. 将M5和B72基因融合后连接到质粒上的YFP基因中 D. 将含有M5和B72的基因表达载体分别导入不同细胞中 【答案】B 【解析】 【分析】结合题意分析可知，该操作应该是将M5和B72基因分别连接在YEP蛋白对应的基因的5'端和3'端，随后将基因表达载体导入同一细胞中。 【详解】AC、结合题意分析可知，该操作应该是将M5和B72基因分别连接在YEP蛋白对应的基因的5'端和3'端，AC错误； B、设计特异性引物以玉米cDNA为模板扩增M5和B72基因，为构建基因表达载体作准备，B正确； D、将含有M5和B72的基因表达载体导入同一细胞中，D错误。 故选B。 20. 图为蛋白质工程操作的基本思路，下列相关叙述正确的是（ ） A. 图中⑤、⑥过程分别在细胞核和核糖体中进行 B. 根据蛋白质的氨基酸序列推测出的mRNA碱基序列是唯一的 C. 蛋白质工程的直接操作对象是蛋白质，不需要对基因进行操作 D. 蛋白质工程的目的是改造现有蛋白质或制造新的蛋白质，满足人类的需求 【答案】D 【解析】 【分析】蛋白质工程的基本途径：从预期的蛋白质功能出发，设计预期的蛋白质结构，推测应有的氨基酸序列，找到相对应的脱氧核苷酸序列（基因）或合成新的基因，从而获得所需要的蛋白质。 【详解】A、图中⑤、⑥过程分别是翻译、折叠，场所是核糖体和内质网等处，A错误； B、由于密码子的简并性，即一种氨基酸可能对应多种密码子，所以根据蛋白质的氨基酸序列推测出的mRNA的碱基序列不是唯一的，B错误； C、蛋白质工程是通过改造或修饰基因来实现的，可见蛋白质工程是通过对基因操作实现的，C错误； D、白质工程是指以蛋白质分子的结构规律及其生物功能的关系作为基础，通过基因修饰或基因合成，对现有蛋白质进行改造，或制造一种新的蛋白质，以满足人类的生产和生活的需求，D正确。 故选D。 第二部分 本部分共6题，共60分。 21. 新型冠状病毒（SARS-CoV-2）是一种具有包膜结构的 RNA 病毒，由其引发的新冠肺炎（COVID-19）严重威胁人体健康。请回答问题： （1）SARS-CoV-2 通过其包膜上的刺突糖蛋白 S 与宿主细胞表面的_________特异性识别，从 而侵染细胞。与 DNA 病毒相比，RNA 病毒的突变率较_____。 （2）2020 年 3 月，中国科研团队对 SARS-CoV-2 与近缘冠状病毒的基因组保守序列进行测序，并计算出该序列中的突变率，构建了系统发生树（图1），对SARS-CoV-2的进化进行了解读。 ①系统发生树显示_________与SARS-CoV-2亲缘关系最近。 ②基因中发生碱基的_________都能引起基因突变。若突变不改变氨基酸序列则为同义突变，若突变导致氨基酸序列改变则为非同义突变。检测病毒基因组的碱基序列发现，SARS-CoV-2 的非同义突变率/同义突变率<1，请从进化的角度解释原因_________。 （3）研究人员分析来自公共数据库 103 株 SARS-CoV-2 的基因组，发现在一个保守序列的 28144 位点编码的氨基酸，约 70%的病毒为亮氨酸（L），定义该类病毒为“L”型病毒，约 30%病毒对应的氨基酸为丝氨酸（S），定义该类病毒为“S”型病毒。 ① 通过与其他近缘冠状病毒的该保守序列进行比较，发现其他近缘冠状病毒在28144位点与 S 型病毒相同，而与 L 型病毒不同，据此初步推测___________。 A．L 型由 S 型进化而来 B．S 型由L 型进化而来 C．S 型和 L 型无亲缘关系 ②按照从患者体内提取病毒的时间和病毒类型，对SARS-CoV-2 进行统计。结果（图2）显示，患者主要感染的是_____型病毒，尤其在1月7日__________更明显。 科研人员据此推测该类型病毒的传播能力更强、潜伏期更短，随着医疗和隔离措施的加强，___________型病毒面临的选择淘汰压力更大，SARS-CoV-2 毒株群体的_________发生了定向改变，病毒 类型所占比例发生了变化。 【答案】 ①. 受体 ②. 高 ③. 蝙蝠RaTG13 ④. 增添、缺失和替换 ⑤. 突变是具有不定向性和多害少利的，并且会根据环境淘汰不适应环境者 ⑥. A ⑦. L ⑧. 前 ⑨. L ⑩. 基因频率 【解析】 【分析】基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和替换引起基因结构的改变，由于存在密码子的简并性，基因突变不一定会导致生物体性状的改变。 【详解】（1）病毒包膜上的某些蛋白可以与宿主细胞表面的特异性受体识别并结合，进而侵染细胞；RNA病毒多为单链，且RNA不如DNA稳定，因此RNA病毒的突变率较高。 （2）①根据系统发生树，SARS-CoV-2与蝙蝠RaTG13由同一支系分化出来，即蝙蝠RaTG13与SARS-CoV-2亲缘关系最近。 ②基因突变包括了碱基对的增添、缺失和替换；突变是具有不定向性和多害少利的，并且会根据环境淘汰不适应环境者，因此SARS-CoV-2 的非同义突变率/同义突变率<1。 （3）①其他近缘冠状病毒的28144位点与S型病毒相同，而L型与它们都不同，但在28144位点编码的氨基酸70%是L型病毒，30%是S型病毒，这说明L型实际上可能是由S型进化而来。 ②患者主要感染的病毒还是占比较大的L型病毒，尤其在2020.1.7前更明显，L型病毒占比达96.2%；2020.1.7后，L型病毒占比降低而S型病毒的占比上升，L型病毒面临选择淘汰的压力更大，SARS-CoV-2毒株群体基因频率发生了定向改变。 【点睛】本题以“SARS-CoV-2”为载体，主要考查基因突变、生物的进化等相关知识，目的考查学生对基础知识的理解与掌握，能够结合背景材料分析问题，得出结论。 22. 四膜虫是单细胞真核生物，营养成分不足时，进行接合生殖，过程如图1所示。科研人员用高浓度的DDT处理不耐药的野生型四膜虫，经筛选获得了纯合的耐药四膜虫。为研究四膜虫耐药的机理，进行了相关实验。 （1）高浓度DDT处理四膜虫可获得耐药个体，原因是DDT对四膜虫具有__________作用，使耐药的个体被保留。 （2）为研究耐药性的遗传，科研人员将四膜虫分为80组进行实验，每一组两只四膜虫，一只是纯合的耐药四膜虫，另一只 是野生型四膜虫。每一组的一对四膜虫接合生殖后得到的四膜虫均耐药。若每一组接合后的四膜虫再次相互接合，在80组实验结果中，出现耐药四膜虫的组数约为__________组，则表明耐药性受一对等位基因控制，并且耐药为___________性；若80组实验结果中，出现耐药四膜虫的组数约为__________组，则表明耐药性受两对等位基因控制，并且这两对基因独立分配。 （3）为研究基因A与四膜虫的耐药性是否有关，科研人员提取耐药个体的DNA，用图2所示的引物组合，分别扩增A基因的A1片段、A3片段。 ①据图分析，用引物Ⅰ、Ⅱ组合扩增后，得到的绝大部分DNA片段是下图中的__________。 ②将大量N基因片段与扩增得到的A1片段、A3片段置于PCR反应体系中进行扩增，得到的绝大多数扩增产物是__________。 ③回收的PCR扩增产物通过基因工程方法转入耐药四膜虫细胞中，并用加入__________的培养液筛选，获得A基因__________的四膜虫，这种四膜虫在高浓度DDT处理下生长速率明显下降，表明A基因是耐药基因。 【答案】（1）选择 （2） ①. 60 ②. 显 ③. 45 （3） ①. d ②. A1-N-A3 ③. 巴龙霉素 ④. 被敲除 【解析】 【小问1详解】 由于DDT对四膜虫的选择作用，能抗DDT的四膜虫能繁殖产生后代，不能抗DDT的个体死亡，因此高浓度DDT处理四膜虫可获得耐药个体。 【小问2详解】 每一组两只四膜虫，一只是纯合的耐药四膜虫，另一只是野生型四膜虫。每一组的一对四膜虫接合生殖后得到的四膜虫均耐药，说明耐药性是显性性状，接合后的四膜虫为杂合子；若每一组接合后的四膜虫再次相互接合，相当于杂合子自交，后代会出现3：1性状分离比，所以80组实验结果中，出现耐药四膜虫的组数约为60组。若耐药性受两对等位基因控制，则耐药性后代占9/16，即80组实验结果中，出现耐药四膜虫的组数约为45组。 【小问3详解】 ①根据题图分析，用引物Ⅰ、Ⅱ组合扩增的是A1片段，以引物Ⅱ所在的单链为模板在引物Ⅰ的作用下合成DNA时，引物Ⅱ上的X片段也被作为模板合成子链，因此得到的绝大部分DNA片段是图3中的d。 ②由于引物Ⅱ、Ⅲ上的x、y片段都能与N基因两条链上的碱基进行互补配对，因此将大量N基因片段与扩增得到的A1片段、A3片段置于PCR反应体系中进行扩增，得到的绝大多数扩增产物是A1-N-A3。 ③回收的PCR扩增产物通过基因工程方法转入耐药四膜虫细胞中，并用加入巴龙霉素的培养液筛选，获得A基因被敲除的四膜虫，这种四膜虫在高浓度DDT处理下生长速率明显下降，表明A基因是耐药基因。 23. 炎症性肠病（IBD）是一种易导致结肠癌的慢性疾病，患者肠道内会产生硫代硫酸盐，且生成量与疾病严重程度正相关。为简化疾病诊断和精确用药，科研人员开发了智能工程菌。 （1）科研人员将抗炎蛋白基因与硫代硫酸盐特异性诱导激活的启动子P连接，构建出含图1所示元件的表达载体。先用______________处理大肠杆菌细胞，使细胞处于能吸收周围环境中DNA的生理状态，再将表达载体导入其中，筛选得到菌株E。饲喂菌株E的IBD小鼠症状明显缓解。选用启动子P的优点是仅在IBD发生时才表达抗炎蛋白且________________，在时机和剂量两方面精准治疗IBD。 （2）科研人员拟向菌株E中导入新元件，得到菌株Ec，以通过观察饲喂菌株Ec的小鼠粪便中的荧光情况来诊断IBD严重程度。制备新元件有图2所示两种方案。 ①与方案1相比，方案2的主要优势是通过观察红色荧光情况排除不同的小鼠粪便样品中Ec菌的_____________________差异对诊断结果的影响。 ②利用方案2所获得的Ec菌饲喂IBD小鼠后，若粪便样品中同时发红色和绿色荧光的菌为x个，仅发红色荧光的菌为y个，则反映IBD发病程度的数学表达式为______________________________。 （3）硫代硫酸盐易被分解，因此Ec菌荧光情况的观察只能反映观察时刻的情况。为了让曾经患过IBD的情况被记录下来，科研人员继续向菌株Ec中导入含图3所示元件的表达载体，得到智能工程菌R。正常的LacZ基因编码的蛋白可使大肠杆菌菌落在含X-gal（无色）的培养基上呈现蓝色。突变基因A-LacZ无法表达LacZ酶，B-sgRNA能使突变基因A-LacZ恢复正常序列。 给小鼠饲喂智能工程菌R后，收集小鼠粪便中的工程菌R，将工程菌R涂布在含__________的平板上，若____________________，则说明小鼠曾患IBD。 （4）为将工程菌R应用于临床医疗实践，请至少从两个不同角度各提出一个需要进一步研究的问题__________。 【答案】（1） ①. Ca2+##CaCl2溶液 ②. 表达量与IBD程度正相关 （2） ①. 数量和活性 ②. x/（x+y） （3） ①. X-gal ②. 出现蓝色菌落 （4）研究R菌对人类肠道稳态是否有负面影响；工程菌R的遗传稳定性；R菌是否会对环境产生影响等 【解析】 【小问1详解】 将目的基因导入大肠杆菌的常规方法是用Ca2+（CaCl2溶液）处理，可以使细胞处于一种能够吸收周围环境DNA分子的生理状态，即感受态，从而将重组的基因表达载体导入其中，筛选得到菌株E；由图1可知，启动子P是硫代硫酸盐特异性诱导激活的启动子，因此，只有小鼠患IBD，菌株E中的抗炎蛋白基因才会表达且精准治疗IBD，所以其表达量与IBD程度呈正相关。 【小问2详解】 ①由图2可知，方案1中的诱导型启动子只有在IBD发生时才会表达绿色荧光蛋白基因，绿色荧光蛋白的数量受Ec菌株数量和Ec菌活性差异的影响，因此与方案1相比，方案2的主要优势是通过观察红色荧光情况排除不同的小鼠粪便样品中Ec菌的数量和活性差异对诊断结果的影响。 ②方案2中，因为有持续表达启动子Pc，在未受到IBD诱导的时候，菌株Ec表达红色荧光蛋白基因，当受到IBD诱导时，Ec既表达红色荧光蛋白基因，也表达绿色荧光蛋白基因，如此，IBD的患病程度就可以利用同时发红色和绿色荧光的工程菌的数量与所有发荧光的工程菌的数量之比表示，即x/(x+y)。 【小问3详解】 由图3可知，当小鼠患IBD时，启动子P会让B-sgRNA基因表达，从而使突变基因A-LacZ恢复正常序列，即LacZ基因会编码蛋白质使大肠杆菌菌落在含X-gal（无色）的培养基上呈现蓝色（出现蓝色菌落），从而记录下曾经患过IBD的情况。 【小问4详解】 工程菌的结构、功能研究清楚后，下一步就是用于人类的疾病治疗，所以需要研究R菌对人类肠道稳态是否有负面影响、工程菌R的遗传稳定性、R菌是否会对环境产生影响等从而进行进一步的研发。 24. 学习以下材料，回答下列题。 基因印记哺乳动物是二倍体生物，但并非所有基因来源于父方和母方的两个拷贝都有相同的表达活性。在配子发生期间，有些基因会获得标志其来源的遗传修饰，导致后代体细胞中两个亲本来源的等位基因只有一个表达，这种现象被称为基因印记，具有这种现象的基因称为印记基因。父源性印记基因是指父源性等位基因位点带有印记，母源性印记基因则相反。在人类基因组中只发现几百个印记基因。大多数印记基因成簇存在。每个印记基因簇都由一个印记控制中心（ICE）控制，该区域具有亲本特异性修饰，如DNA甲基化等。大部分印记基因簇都至少含有一个长链非编码RNA（lncRNA）的编码序列。lncRNA不编码蛋白质，但能调控基因簇中印记基因的表达。Igf2r印记基因簇的组成（ lncRNA基因的启动子位于ICE中）和表达情况如下图1所示。 在哺乳动物的生殖发育中，基因印记的建立和擦除过程如下图2所示（以父源性印记基因为例）。 基因印记对胎儿的生长和行为发育起着至关重要的作用。人类某些遗传疾病及癌症的发生过程与基因印记密切相关，如Prader-Willi综合征（PWS）等。对基因印记的更深入了解，将有助于我们诊断和治疗与基因印记相关的疾病。 （1）表观遗传是指基因的碱基序列保持不变，但________发生可遗传变化的现象。 （2）下列关于基因印记的表述，不正确的有 。 A. 基因印记不属于表观遗传现象 B. 母源、父源印记基因分别位于X、Y染色体上 C. 在生殖细胞形成过程中，擦除并建立新的基因印记 D. 在减数分裂过程中，不发生等位印记基因分离现象 （3）根据文中信息推测，ICE是如何调控母源染色体上Slc22a2转录的？________ （4）位于15号染色体上的印记基因Ⅰ是父源表达的，父源染色体上的Ⅰ基因缺失或不表达会导致PWS。约20%的PWS是由于患者两条15号染色体来自于同一个亲本所致（单亲源二倍体）。请补充完善下面的“引发PWS的单亲源二倍体形成示意图”（画出一种情况即可）________。 【答案】（1）基因表达和性状 （2）ABD （3）母源染色体上ICE被甲基化修饰，甲基化抑制了lncRNA基因的转录，没有lncRNA的抑制，Slc22a2基因得以转录 （4） 【解析】 【分析】表观遗传是指基因的碱基序列保持不变，但基因表达和性状发生可遗传变化的现象。 【小问1详解】 表观遗传的概念是基因的碱基序列保持不变，但基因表达和性状发生可遗传变化的现象。 【小问2详解】 A、根据题干“在配子发生期间，有些基因会获得标志其来源的遗传修饰，导致后代体细胞中两个亲本来源的等位基因只有一个表达，这种现象被称为基因印记，”符合表观遗传“基因碱基序列不变”，“表达和性状发生可遗传变化”的特点，因此基因印记属于表观遗传现象，A错误； B、根据题意“父源性印记基因是指父源性等位基因位点带有印记，母源性印记基因则相反”因此母源印记基因在女性的染色体上，不仅在X染色体，父源印记基因在男性染色体上，不只位于Y染色体，B错误； C、根据图2可知，在哺乳动物的生殖发育中，具有基因印记的建立和擦除现象，C正确； D、在减数分裂过程中，会发生等位印记基因分离现象 ，D错误。 故选ABD。 【小问3详解】 由于母源染色体上ICE被甲基化修饰，甲基化抑制了lncRNA基因的转录，没有lncRNA的抑制，Slc22a2基因得以转录。 【小问4详解】 约20%的PWS是由于患者两条15号染色体来自于同一个亲本所致（单亲源二倍体）。故可以是母亲减数分裂异常，导致配子中具有两个染色体组，如下图： 25. CRISPR/Cas9是一种基因编辑技术，科研人员对其进行了一系列改造。 （1）Cas9蛋白能与人工设计的sgRNA形成复合体（如图1）。复合体中的sgRNA与目的基因按照________原则特异性结合。复合体在sgRNA引导下结合目的基因，Cas9蛋白切割目的基因造成双链断裂，细胞在修复断裂的DNA时会随机插入、删除或替换部分碱基对，从而引发________。 （2）将编码Cas9蛋白的基因改造后形成新基因dCas9，与Cas9蛋白相比，dCas9蛋白失去剪切活性，但与sgRNA结合等功能不变。构建能够表达dCas9的质粒A，设计一系列与红色荧光蛋白基因（RFP基因）上游不同部位结合的sgRNA序列（如图2），并以此为依据构建能表达sgRNA的质粒B，将质粒A、B共同导入含有RFP基因的大肠杆菌，测定大肠杆菌红色荧光强度，实验结果如图3所示。 实验结果显示，对照组的红色荧光强度约为sgRNA3组的________倍。由实验结果可以得出：________。 （3）VP64蛋白可结合RNA聚合酶，激活基因的转录，但VP64蛋白无法识别或结合特定的DNA片段。科研人员欲利用上述系统和VP64蛋白促进特定基因表达，请设计促进细胞中已存在的基因X表达的方案_______。 （4）请写出CRISPR/Cas9及其改造产品的在科学研究中的应用_______。 【答案】（1） ①. 碱基互补配对 ②. 基因突变 （2） ①. 100 ②. dCas9能抑制基因表达，sgRNA结合部位距离转录起始点越近，抑制目的基因表达作用越强 （3）根据X基因的RNA聚合酶结合位点上游序列设计sgRNA，合成相应基因并构建基因 表达载体；构建dCas9-VP64的融合蛋白表达载体；将上述表达载体导入受体细胞 （4）定点诱变某基因或促进、抑制某基因表达，通过性状改变研究该基因的功能 【解析】 【分析】CRISPR/Cas9是应用最广泛的基因组编辑技术，使用该技术，需要向要进行编辑的细胞中加入以下组分：人工合成的短链RNA和一种来自细菌的核酸酶Cas9。短链RNA作为“向导”，它的部分序列通过碱基互补配对原则，与目的基因中希望被编辑的DNA序列相结合；核酸酶Cas9也与短链RNA结合，然后切割与“向导”RNA结合的DNA，使DNA双链断裂；这种情况下，细胞内原有的负责修复DNA切口的酶将“行动”起来，修复断裂的DNA。 【小问1详解】 sgRNA可通过碱基互补配对原则与目的基因特异性结合，进而特异性的识别目的基因；随机插入、删除或替换部分碱基将导致基因结构的改变，属于基因突变。 【小问2详解】 对照组的红色荧光强度相对值为1000，sgRNA3组的荧光强度相对值约为10，故对照组的红色荧光强度约为sgRNA3组的100倍。dCas9蛋白失去剪切活性，但与sgRNA结合等功能不变，由实验结果可知，sgRNA1组和对照组的荧光强度相对值相同，sgRNA2组和sgRNA3组的荧光强度降低，说明dCas9能抑制基因表达，sgRNA结合部位距离转录起始点越近，抑制目的基因表达作用越强。 【小问3详解】 VP64蛋白可结合RNA聚合酶，激活基因的转录，但VP64蛋白无法识别或结合特定的DNA片段，而sgRNA具有识别作用，可根据X基因的RNA聚合酶结合位点上游序列设计sgRNA，合成相应基因并构建基因表达载体；dCas9蛋白失去剪切活性，但与sgRNA结合等功能不变，可构建dCas9-VP64的融合蛋白表达载体，使之与sgRNA结合，然后将上述表达载体导入受体细胞。 【小问4详解】 利用CRISPR/Case是一种基因编辑技术，利用该技术及其改造产品可定点诱变某基因或促进、抑制某基因表达，通过性状改变研究该基因的功能。 26. 遗传性视网膜变性患者成年期会出现严重视力下降，对其遗传机制进行研究。 （1）根据图1所示2个患者家系判断，该病的遗传方式最可能为___遗传。 （2）研究发现该病与多种基因相关。 ①为筛查出各种致病基因，选择___（填“有”或“无”）亲缘关系的331位患者进行检测。 ②发现该病与8号染色体上的R基因有关。由于人体中常发生由Alu序列插入基因引发的突变，研究者扩增患者R基因，电泳筛选分子量___的产物进行测序，确认R基因存在插入突变（记为R1基因）。图1中甲家系的Ⅰ代均为R1杂合子，Ⅱ代均为R1纯合子，乙家系的Ⅰ1与Ⅱ1均为R1的杂合子，由此可初步确定由R1引起患病的是图1中的___家系。 ③R基因存在另一突变（记为R2基因）。发现乙家系Ⅰ2和Ⅱ1均为R2的杂合子，推测R2不具有单独致病性但与发病相关。以下调查结果可作为该推测成立证据的是___（多选）。 a.健康组存在R2纯合子和杂合子 b.老年期R2纯合子未发现潜在病变 c.患者组部分个体的基因型是RR2 d.患者组R2基因频率明显高于健康组 （3）R蛋白功能异常将导致视网膜感光细胞凋亡。R蛋白的氨基末端结合细胞中聚合的微管蛋白，羧基末端与稳定细胞结构有关。为进一步确定R蛋白中与聚合微管蛋白的结合区域，扩增得到3种不同长度的R基因片段，分别导入受体细胞，按照图2-a步骤进行实验，结果如图2-b所示。 实验结果说明___。 （4）R蛋白由2156个氨基酸组成，R1、R2蛋白分别缺失羧基端的796、224个氨基酸。检测发现乙家系Ⅱ1的感光细胞中同时存在R1蛋白和R2蛋白。综合以上信息，从分子与细胞水平推测乙家系Ⅱ1患病原因___。 【答案】（1）常染色体隐性 （2） ①. 无 ②. （比正常R基因）大 ③. 甲 ④. abd （3）R蛋白与聚合微管蛋白结合的区域位于氨基末端1-237位氨基酸序列中 （4）乙家系Ⅱ1感光细胞中的R1蛋白羧基端缺失，不能稳定细胞结构，R2蛋白仅具有部分活性。当细胞中只有R1、R2蛋白时，不足以完成正常功能，引起感光细胞凋亡 【解析】 【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病： （1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。 （2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。 （3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。 【小问1详解】 据图可知，图中甲家系中双亲正常，但生有患病的孩子，说明该病是隐性遗传病，又因为患病女性的父亲正常，说明致病基因位于常染色体，是常染色体隐性遗传病。 【小问2详解】 ①由于有亲缘关系可能导致发病率更高，故为筛查出各种致病基因，选择无亲缘关系的331位患者进行检测。 ②分析题意，人体中常发生由Alu序列插入基因引发的突变，插入会导致基因的碱基对增多，分子量变大，故扩增患者R基因，电泳筛选分子量（比正常R基因）大的产物进行测序；由（1）常染色体隐性遗传病的结论可知，图中的I代均应是杂合子，子代患病个体应为纯合子，结果表明图1中甲家系的Ⅰ代均为R1杂合子，Ⅱ代均为R1纯合子，乙家系的Ⅰ1与Ⅱ1均为R1的杂合，说明R1引起患病的是图1中的甲家系。 ③分析题意，所选依据应能证明R2不具有单独致病性但与发病相关，结合图示结果可知，健康组存在R2纯合子和杂合子、老年期R2纯合子未发现潜在病变（说明存在该基因并不单独致病）、患者组R2基因频率明显高于健康组（说明与发病相关），但患者组部分个体的基因型是RR2，则说明R2可能与患病有关。 故选abd。 【小问3详解】 分析题意，实验过程进一步确定R蛋白中与聚合微管蛋白的结合区域，扩增得到3种不同长度的R基因片段，分别导入受体细胞，据图可知，全长R蛋白的受体蛋白和N1的实验结果相同，而N2与两者不同，又因为N1表示R蛋白的1-682位氨基酸，而N2表示238-682位氨基酸，据此推测，说明含有R蛋白与聚合微管蛋白结合的区域位于N1与N2不同的区域，即氨基末端1-237位氨基酸序列中。 【小问4详解】 R蛋白由2156个氨基酸组成，R1、R2蛋白分别缺失羧基端的796、224个氨基酸，现乙家系Ⅱ1的感光细胞中同时存在R1蛋白和R2蛋白，从分子与细胞水平推测乙家系Ⅱ1患病原因是：乙家系Ⅱ1感光细胞中的R1蛋白羧基端缺失，不能稳定细胞结构，R2蛋白仅具有部分活性。当细胞中只有R1、R2蛋白时，不足以完成正常功能，引起感光细胞凋亡。 第1页/共1页 学科网（北京）股份有限公司 $ 北京师大二附中2025—2026学年度第二学期期末试卷 高一直升生物 2026.7 本试卷共12页，100分。考试时长90分钟。考生务必将答案答在答题卡上，在试卷上作答无效。考试结束后，将本试卷和答题卡一并交回。 第一部分 本部分共20题，每题2分，共40分。在每题列出的四个选项中，选出最符合题目要求的一项。 1. 图为真核细胞中3种生物大分子合成过程示意图。下列说法错误的是 （　　） A. ①过程需要脱氧核糖核苷酸为原料 B. ②过程需要 RNA 聚合酶解开双链DNA C. ①、②过程都只发生在细胞分裂间期 D. ③过程发生在核糖体，有3种 RNA参与 2. 柳穿鱼的花形是由Lcyc基因控制的，常见的是白色花瓣的两侧对称花形。科学家发现另外一种黄色、五角星花形的柳穿鱼是表观遗传机制所引起的，这种花形的植株内，Lcyc基因发生了高度甲基化，从而“关闭”了该基因在开花时的表达。以下说法不正确的是（　　） A. 两种花形的柳穿鱼Lcyc基因具有不同的碱基序列 B. Lcyc基因的甲基化修饰需要特定的酶来催化 C. 高度甲基化是指发生甲基化的碱基数目较多 D. Lcyc基因的甲基化可以通过生殖细胞传递给子代 3. 下列关于基因与性状的关系，叙述错误的是（ ） A. 基因通过其表达产物蛋白质来控制性状 B. 基因与性状之间都是一一对应的关系 C. 基因的碱基序列不变的情况下，遗传性状可能发生变化 D. 基因、基因表达产物以及环境之间存在着复杂的相互作用 4. 枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表： 枯草杆菌 核糖体S12蛋白第55-58位的氨基酸序列 链霉素与核糖体的结合 在含链霉素培养 基中的存活率(%) 野生型 能 0 突变型 不能 100 注：P脯氨酸；K赖氨酸；R精氨酸 下列叙述正确的是（ ） A. S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性 B. 链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能 C. 突变型的产生是由于碱基对的缺失所致 D. 链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变 5. 某哺乳动物的一个初级精母细胞的染色体示意图如下，图中A/a、B/b表示染色体上的两对等位基因。下列叙述错误的是（ ） A. 该细胞发生的染色体行为是精子多样性形成的原因之一 B. 图中非姐妹染色单体发生交换，基因A和基因B发生了重组 C. 等位基因的分离可发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂 D. 该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞 6. 细胞中F蛋白和M蛋白均可进入细胞核。X蛋白选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白，从而阻止被结合的蛋白进入细胞核，具体机制如图。下列说法合理的是（ ） A. M基因和F基因都属于原癌基因 B. M蛋白和F蛋白都是DNA聚合酶 C. 在癌细胞中过量表达X可能会减缓癌细胞增殖 D. 在正常细胞中去除F蛋白，可能会抑制正常细胞凋亡 7. 大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛:黑眼白化:红眼黑毛:红眼白化=1:1:1:1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异（　　） A. B. C. D. 8. 作物甲与乙都是六倍体，它们杂交产生的F1体细胞中有42条染色体，其中3个染色体组来自甲，3个染色体组来自乙。F1减数分裂过程中部分染色体不能正常联会。下列叙述错误的是（　　） A. 用亲本甲的花药离体培养成的植株为三倍体 B. 亲本乙的体细胞中含有6个染色体组 C. 杂交产生的 F1个体具有高度不育的特性 D. 杂交产生的 F1体细胞中可能存在成对的同源染色体 9. 遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（ ） A. 女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B. 若父母生育第三孩，此孩患病概率是1/4 C. 女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D. 该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 10. 孔雀鱼雄鱼的鱼身具有艳丽的斑点，斑点数量多的雄鱼有更多机会繁殖后代，但也容易受到天敌的捕食。关于种群中雄鱼的平均斑点数量，下列推测错误的是（ ） A. 缺少天敌，斑点数量可能会增多 B. 引入天敌，斑点数量可能会减少 C. 天敌存在与否决定斑点数量相关基因的变异方向 D. 自然环境中，斑点数量增减对雄鱼既有利也有弊 11. 蝙蝠是现存携带病毒较多的夜行性哺乳动物，这与其高体温（40℃）和强大的基因修复功能有关。关于蝙蝠与其携带的病毒，下列叙述错误的是（ ） A. 高温利于提高病毒对蝙蝠的致病性 B. 病毒有潜在破坏蝙蝠基因的能力 C. 病毒与蝙蝠之间存在寄生关系 D. 病毒与蝙蝠协同进化 12. 大肠杆菌的质粒-环状DNA是基因工程的常用载体，结构如下图。下列叙述正确的是（ ） A. ①②③共同组成核糖核苷酸 B. 质粒中的碱基遵循碱基互补配对原则 C. DNA连接酶会使化学键④重新连接 D. 若某种限制酶在质粒上只有一个酶切位点，则质粒被切为两个片段 13. 作为基因工程的运输工具—载体，必须具备的条件及理由对应不正确的是（ ） A. 对宿主细胞无伤害，不影响宿主细胞的正常生命活动 B. 具有多个限制酶切割位点，以便于目的基因的插入 C. 具有某些标记基因，以便目的基因能够准确定位与其结合 D. 能够在宿主细胞中稳定保存并大量复制，以便提供大量的目的基因 14. 利用新鲜洋葱作为实验材料提取DNA时（　　） A. 可将洋葱置于清水中，细胞吸水破裂后将DNA释放出来 B. 离心后上清液中加入75%冷酒精，出现的白色丝状物就是纯净的DNA C. 将晾干的白色丝状物置于2mol/L的NaCl溶液中，会发生溶解现象 D. 可利用DNA在低温下遇到二苯胺试剂呈现蓝色反应的特性对其进行鉴定 15. 我国科研人员开发了常温下快速检测新冠病毒的新型PCR技术，称为逆转录重组酶聚合酶扩增（RTRPA）技术，原理见下图。重组酶与引物结合，使模板DNA无需变性即可与引物结合。子链延伸的过程中，被置换出的非模板链与单链结合蛋白暂时结合。下列关于RTRPA的叙述错误的是（　　） A. 需要有逆转录酶将新冠病毒RNA逆转录为cDNA B. 引物能与新冠病毒cDNA的特异性序列互补配对 C. 需要通过改变反应温度进行变性复性延伸的循环 D. 该反应体系能实现对模板DNA分子的指数扩增 16. 甲、乙、丙三名同学分别以酵母菌为材料进行PCR扩增，再取20ul扩增产物进行凝胶电泳，结果如图。下列叙述错误的是（ ） A. PCR反应需要脱氧核苷酸、耐高温的DNA聚合酶和解旋酶等 B. PCR以DNA半保留复制为原理，子链的延伸方向为5’→3’ C. 甲同学扩增得到DNA分子的数量比乙同学多 D. 丙同学所用的引物可能与甲乙同学不一样 17. 研究者构建了下图所示的双质粒表达系统，当色氨酸缺乏时Ptrp启动子开启（如图），而色氨酸充足时Ptrp启动子关闭。下列表述错误的是（ ） 注：培养基缺乏色氨酸时 A. 培养基中缺少色氨酸时，阻遏蛋白Cl合成 B. 阻遏蛋白Cl与PL结合，目的基因转录关闭 C. 培养基中富含色氨酸时，目的基因表达水平下降 D. 调节培养基中色氨酸含量能控制目的基因表达水平 18. C基因编码具有高度特异性杀虫活性的C蛋白，V基因编码的Ⅴ蛋白是结构和作用机理不同于C蛋白的杀虫蛋白。利用C-V融合基因和以下载体（如图），获得具有高抗虫性的转基因玉米。下列叙述错误的是（　　） A. 此载体中的 T-DNA 可转移至植物细胞基因组中 B. 可采用含卡那霉素的培养基筛选转基因植株 C. 可从分子水平、个体水平对转基因玉米进行检测与鉴定 D. 与转一种抗虫基因相比，此玉米可延缓害虫抗性基因频率增加 19. 为研究玉米的抗逆机制，科研人员利用图中的双分子荧光互补技术分析玉米M5与B72蛋白的相互作用。下列说法正确的是（　　） A. 直接将YFP剪切为N端和C端后，分别与M5和B72蛋白连接 B. 设计特异性引物以玉米cDNA为模板扩增M5和B72基因 C. 将M5和B72基因融合后连接到质粒上的YFP基因中 D. 将含有M5和B72的基因表达载体分别导入不同细胞中 20. 图为蛋白质工程操作的基本思路，下列相关叙述正确的是（ ） A. 图中⑤、⑥过程分别在细胞核和核糖体中进行 B. 根据蛋白质的氨基酸序列推测出的mRNA碱基序列是唯一的 C. 蛋白质工程的直接操作对象是蛋白质，不需要对基因进行操作 D. 蛋白质工程的目的是改造现有蛋白质或制造新的蛋白质，满足人类的需求 第二部分 本部分共6题，共60分。 21. 新型冠状病毒（SARS-CoV-2）是一种具有包膜结构的 RNA 病毒，由其引发的新冠肺炎（COVID-19）严重威胁人体健康。请回答问题： （1）SARS-CoV-2 通过其包膜上的刺突糖蛋白 S 与宿主细胞表面的_________特异性识别，从 而侵染细胞。与 DNA 病毒相比，RNA 病毒的突变率较_____。 （2）2020 年 3 月，中国科研团队对 SARS-CoV-2 与近缘冠状病毒的基因组保守序列进行测序，并计算出该序列中的突变率，构建了系统发生树（图1），对SARS-CoV-2的进化进行了解读。 ①系统发生树显示_________与SARS-CoV-2亲缘关系最近。 ②基因中发生碱基的_________都能引起基因突变。若突变不改变氨基酸序列则为同义突变，若突变导致氨基酸序列改变则为非同义突变。检测病毒基因组的碱基序列发现，SARS-CoV-2 的非同义突变率/同义突变率<1，请从进化的角度解释原因_________。 （3）研究人员分析来自公共数据库 103 株 SARS-CoV-2 的基因组，发现在一个保守序列的 28144 位点编码的氨基酸，约 70%的病毒为亮氨酸（L），定义该类病毒为“L”型病毒，约 30%病毒对应的氨基酸为丝氨酸（S），定义该类病毒为“S”型病毒。 ① 通过与其他近缘冠状病毒的该保守序列进行比较，发现其他近缘冠状病毒在28144位点与 S 型病毒相同，而与 L 型病毒不同，据此初步推测___________。 A．L 型由 S 型进化而来 B．S 型由L 型进化而来 C．S 型和 L 型无亲缘关系 ②按照从患者体内提取病毒的时间和病毒类型，对SARS-CoV-2 进行统计。结果（图2）显示，患者主要感染的是_____型病毒，尤其在1月7日__________更明显。 科研人员据此推测该类型病毒的传播能力更强、潜伏期更短，随着医疗和隔离措施的加强，___________型病毒面临的选择淘汰压力更大，SARS-CoV-2 毒株群体的_________发生了定向改变，病毒 类型所占比例发生了变化。 22. 四膜虫是单细胞真核生物，营养成分不足时，进行接合生殖，过程如图1所示。科研人员用高浓度的DDT处理不耐药的野生型四膜虫，经筛选获得了纯合的耐药四膜虫。为研究四膜虫耐药的机理，进行了相关实验。 （1）高浓度DDT处理四膜虫可获得耐药个体，原因是DDT对四膜虫具有__________作用，使耐药的个体被保留。 （2）为研究耐药性的遗传，科研人员将四膜虫分为80组进行实验，每一组两只四膜虫，一只是纯合的耐药四膜虫，另一只 是野生型四膜虫。每一组的一对四膜虫接合生殖后得到的四膜虫均耐药。若每一组接合后的四膜虫再次相互接合，在80组实验结果中，出现耐药四膜虫的组数约为__________组，则表明耐药性受一对等位基因控制，并且耐药为___________性；若80组实验结果中，出现耐药四膜虫的组数约为__________组，则表明耐药性受两对等位基因控制，并且这两对基因独立分配。 （3）为研究基因A与四膜虫的耐药性是否有关，科研人员提取耐药个体的DNA，用图2所示的引物组合，分别扩增A基因的A1片段、A3片段。 ①据图分析，用引物Ⅰ、Ⅱ组合扩增后，得到的绝大部分DNA片段是下图中的__________。 ②将大量N基因片段与扩增得到的A1片段、A3片段置于PCR反应体系中进行扩增，得到的绝大多数扩增产物是__________。 ③回收的PCR扩增产物通过基因工程方法转入耐药四膜虫细胞中，并用加入__________的培养液筛选，获得A基因__________的四膜虫，这种四膜虫在高浓度DDT处理下生长速率明显下降，表明A基因是耐药基因。 23. 炎症性肠病（IBD）是一种易导致结肠癌的慢性疾病，患者肠道内会产生硫代硫酸盐，且生成量与疾病严重程度正相关。为简化疾病诊断和精确用药，科研人员开发了智能工程菌。 （1）科研人员将抗炎蛋白基因与硫代硫酸盐特异性诱导激活的启动子P连接，构建出含图1所示元件的表达载体。先用______________处理大肠杆菌细胞，使细胞处于能吸收周围环境中DNA的生理状态，再将表达载体导入其中，筛选得到菌株E。饲喂菌株E的IBD小鼠症状明显缓解。选用启动子P的优点是仅在IBD发生时才表达抗炎蛋白且________________，在时机和剂量两方面精准治疗IBD。 （2）科研人员拟向菌株E中导入新元件，得到菌株Ec，以通过观察饲喂菌株Ec的小鼠粪便中的荧光情况来诊断IBD严重程度。制备新元件有图2所示两种方案。 ①与方案1相比，方案2的主要优势是通过观察红色荧光情况排除不同的小鼠粪便样品中Ec菌的_____________________差异对诊断结果的影响。 ②利用方案2所获得的Ec菌饲喂IBD小鼠后，若粪便样品中同时发红色和绿色荧光的菌为x个，仅发红色荧光的菌为y个，则反映IBD发病程度的数学表达式为______________________________。 （3）硫代硫酸盐易被分解，因此Ec菌荧光情况的观察只能反映观察时刻的情况。为了让曾经患过IBD的情况被记录下来，科研人员继续向菌株Ec中导入含图3所示元件的表达载体，得到智能工程菌R。正常的LacZ基因编码的蛋白可使大肠杆菌菌落在含X-gal（无色）的培养基上呈现蓝色。突变基因A-LacZ无法表达LacZ酶，B-sgRNA能使突变基因A-LacZ恢复正常序列。 给小鼠饲喂智能工程菌R后，收集小鼠粪便中的工程菌R，将工程菌R涂布在含__________的平板上，若____________________，则说明小鼠曾患IBD。 （4）为将工程菌R应用于临床医疗实践，请至少从两个不同角度各提出一个需要进一步研究的问题__________。 24. 学习以下材料，回答下列题。 基因印记哺乳动物是二倍体生物，但并非所有基因来源于父方和母方的两个拷贝都有相同的表达活性。在配子发生期间，有些基因会获得标志其来源的遗传修饰，导致后代体细胞中两个亲本来源的等位基因只有一个表达，这种现象被称为基因印记，具有这种现象的基因称为印记基因。父源性印记基因是指父源性等位基因位点带有印记，母源性印记基因则相反。在人类基因组中只发现几百个印记基因。大多数印记基因成簇存在。每个印记基因簇都由一个印记控制中心（ICE）控制，该区域具有亲本特异性修饰，如DNA甲基化等。大部分印记基因簇都至少含有一个长链非编码RNA（lncRNA）的编码序列。lncRNA不编码蛋白质，但能调控基因簇中印记基因的表达。Igf2r印记基因簇的组成（ lncRNA基因的启动子位于ICE中）和表达情况如下图1所示。 在哺乳动物的生殖发育中，基因印记的建立和擦除过程如下图2所示（以父源性印记基因为例）。 基因印记对胎儿的生长和行为发育起着至关重要的作用。人类某些遗传疾病及癌症的发生过程与基因印记密切相关，如Prader-Willi综合征（PWS）等。对基因印记的更深入了解，将有助于我们诊断和治疗与基因印记相关的疾病。 （1）表观遗传是指基因的碱基序列保持不变，但________发生可遗传变化的现象。 （2）下列关于基因印记的表述，不正确的有 。 A. 基因印记不属于表观遗传现象 B. 母源、父源印记基因分别位于X、Y染色体上 C. 在生殖细胞形成过程中，擦除并建立新的基因印记 D. 在减数分裂过程中，不发生等位印记基因分离现象 （3）根据文中信息推测，ICE是如何调控母源染色体上Slc22a2转录的？________ （4）位于15号染色体上的印记基因Ⅰ是父源表达的，父源染色体上的Ⅰ基因缺失或不表达会导致PWS。约20%的PWS是由于患者两条15号染色体来自于同一个亲本所致（单亲源二倍体）。请补充完善下面的“引发PWS的单亲源二倍体形成示意图”（画出一种情况即可）________。 25. CRISPR/Cas9是一种基因编辑技术，科研人员对其进行了一系列改造。 （1）Cas9蛋白能与人工设计的sgRNA形成复合体（如图1）。复合体中的sgRNA与目的基因按照________原则特异性结合。复合体在sgRNA引导下结合目的基因，Cas9蛋白切割目的基因造成双链断裂，细胞在修复断裂的DNA时会随机插入、删除或替换部分碱基对，从而引发________。 （2）将编码Cas9蛋白的基因改造后形成新基因dCas9，与Cas9蛋白相比，dCas9蛋白失去剪切活性，但与sgRNA结合等功能不变。构建能够表达dCas9的质粒A，设计一系列与红色荧光蛋白基因（RFP基因）上游不同部位结合的sgRNA序列（如图2），并以此为依据构建能表达sgRNA的质粒B，将质粒A、B共同导入含有RFP基因的大肠杆菌，测定大肠杆菌红色荧光强度，实验结果如图3所示。 实验结果显示，对照组的红色荧光强度约为sgRNA3组的________倍。由实验结果可以得出：________。 （3）VP64蛋白可结合RNA聚合酶，激活基因的转录，但VP64蛋白无法识别或结合特定的DNA片段。科研人员欲利用上述系统和VP64蛋白促进特定基因表达，请设计促进细胞中已存在的基因X表达的方案_______。 （4）请写出CRISPR/Cas9及其改造产品的在科学研究中的应用_______。 26. 遗传性视网膜变性患者成年期会出现严重视力下降，对其遗传机制进行研究。 （1）根据图1所示2个患者家系判断，该病的遗传方式最可能为___遗传。 （2）研究发现该病与多种基因相关。 ①为筛查出各种致病基因，选择___（填“有”或“无”）亲缘关系的331位患者进行检测。 ②发现该病与8号染色体上的R基因有关。由于人体中常发生由Alu序列插入基因引发的突变，研究者扩增患者R基因，电泳筛选分子量___的产物进行测序，确认R基因存在插入突变（记为R1基因）。图1中甲家系的Ⅰ代均为R1杂合子，Ⅱ代均为R1纯合子，乙家系的Ⅰ1与Ⅱ1均为R1的杂合子，由此可初步确定由R1引起患病的是图1中的___家系。 ③R基因存在另一突变（记为R2基因）。发现乙家系Ⅰ2和Ⅱ1均为R2的杂合子，推测R2不具有单独致病性但与发病相关。以下调查结果可作为该推测成立证据的是___（多选）。 a.健康组存在R2纯合子和杂合子 b.老年期R2纯合子未发现潜在病变 c.患者组部分个体的基因型是RR2 d.患者组R2基因频率明显高于健康组 （3）R蛋白功能异常将导致视网膜感光细胞凋亡。R蛋白的氨基末端结合细胞中聚合的微管蛋白，羧基末端与稳定细胞结构有关。为进一步确定R蛋白中与聚合微管蛋白的结合区域，扩增得到3种不同长度的R基因片段，分别导入受体细胞，按照图2-a步骤进行实验，结果如图2-b所示。 实验结果说明___。 （4）R蛋白由2156个氨基酸组成，R1、R2蛋白分别缺失羧基端的796、224个氨基酸。检测发现乙家系Ⅱ1的感光细胞中同时存在R1蛋白和R2蛋白。综合以上信息，从分子与细胞水平推测乙家系Ⅱ1患病原因___。 第1页/共1页 学科网（北京）股份有限公司 $