第5单元 第24讲 课后达标素养提升(教用Word)-【精微方案】2027年高考一轮总复习讲义·生物

**基本信息** 聚焦人类遗传病专项，通过8道选择+1道非选择构建“遗传方式判断-概率计算-基因检测分析”的递进式训练体系，融合科学思维与探究实践素养。 **专项设计** |模块|题量/典例|方法提炼|知识逻辑| |----|-----------|----------|----------| |选择题|8题（含2道联考真题）|遗传方式判定三步法（无中生有定隐性/性染色体排除法/基因频率计算）；电泳结果分析（条带长度与基因突变类型对应）|从单基因遗传病（镰状细胞贫血）到染色体异常遗传病（18三体），构建“基因突变-染色体变异-疾病表型”的因果链| |非选择题|1题（杜氏肌营养不良案例）|基因治疗方案设计（cDNA获取/分段导入策略）；系谱图与电泳结果联合解读|整合基因结构（内含子/外显子）、表达调控与临床应用，体现结构与功能观|

一、选择题 1．下列有关人类遗传病的说法，正确的是(　　) A．镰状细胞贫血的根本原因是血红蛋白基因中发生了碱基的缺失 B．人的白化症状是由控制酪氨酸酶合成的基因异常引起的 C．囊性纤维化是编码一种转运蛋白(CFTR蛋白)的基因中碱基的替换造成的 D．一个红绿色盲患者的儿子一定是红绿色盲 解析：选B。镰状细胞贫血的根本原因是控制血红蛋白合成的基因中发生了碱基的替换，A错误；人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的，B正确；囊性纤维化是由编码一种转运蛋白(CFTR蛋白)的基因中缺失三个碱基对造成的，C错误；红绿色盲是由位于X染色体上的基因控制的，若该红绿色盲患者为男性，其仅将Y染色体传给儿子，儿子不一定患红绿色盲，D错误。 2．爱德华氏综合征，也称18三体综合征，该病发病率比唐氏综合征低，主要表现为胎儿在子宫内表现异常，出生时需要进行急救处理，在精心护理下，较少婴儿可以生存2个月，只有极少部分能够生存到1岁，但无法生存至成年。以下相关叙述错误的是(　　) A．许多药物能通过胎盘进入胎儿体内，孕妇要尽量减少服用有关药物 B．该病发生的原因可能是父方或母方减数分裂产生了异常配子 C．爱德华氏综合征属于遗传病，但该性状却不能遗传给后代 D．可通过PCR和电泳技术进行致病基因的检测来确定胎儿是否患该病 解析：选D。许多药物能通过胎盘进入胎儿体内，可能影响胎儿的生长发育，故孕妇要尽量减少服用有关药物，A正确；18三体综合征患者有3条18号染色体，比正常人多了1条18号染色体，原因可能是父方或母方减数分裂产生了异常配子，即精子或卵细胞多了1条18号染色体，B正确；爱德华氏综合征属于染色体异常遗传病，没有致病基因，不可通过PCR和电泳技术进行致病基因的检测来确定胎儿是否患该病，该病患者无法生存至成年，所以该性状不能遗传给后代，C正确，D错误。 3．单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展调查人群中高度近视遗传病发病率活动，下列相关叙述错误的是(　　) A．收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现 B．调查时需要调查家庭成员患病情况 C．为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据 D．高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100% 解析：选B。调查人群中遗传病的发病率，需在人群中随机取样，不需要调查患者家庭成员患病情况，B错误。 4．人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是(　　) A．可通过检测cfDNA 中的相关基因进行癌症的筛查 B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 C．孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞 D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断 解析：选B。癌症的发生是原癌基因或抑癌基因发生突变的结果，可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症筛查，A正确；cfDNA以游离的形式存在于血液中，进行基因修改后直接输回血液无法正常发挥功能，B错误；胎盘细胞来自胚胎，其DNA可进入孕妇血液中形成cffDNA，可用于某些遗传病的产前诊断，C、D正确。 5．(2025·八省联考四川演练)甲病(由M、m控制)和乙病(由N、n控制)均为人类神经系统遗传病。下图为这两种遗传病的家系图，其中Ⅱ6不携带乙病致病基因，男性人群中甲病隐性基因m占1/1 000。下列叙述正确的是 (　　) A．甲病为伴X染色体隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病 B．Ⅱ2为甲病致病基因携带者，Ⅱ7与Ⅰ1基因型相同的概率是2/3 C．Ⅲ3患甲病的概率是1/3 000 D．Ⅱ8只患一种病的概率是3/8 解析：选D。Ⅰ1和Ⅰ2正常，Ⅱ5(女性)患甲病，说明甲病为常染色体隐性遗传病；Ⅰ1和Ⅰ2正常，Ⅱ1患乙病，说明乙病为隐性遗传病，又因Ⅱ6不携带乙病致病基因，Ⅱ5不患乙病，但Ⅲ4患乙病，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病，A错误。甲病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ2是Ⅲ1和Ⅲ2的母亲，两者不患甲病，Ⅱ2不一定携带甲病致病基因，据题图可知Ⅱ1、Ⅱ5的基因型分别是mmXnY和mmXNXn，可推知Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别是MmXNY、MmXNXn，Ⅱ7基因型为1/3MMXNY或2/3MmXNY，Ⅱ7与Ⅰ1的基因型相同的概率是2/3，B错误。关于甲病，Ⅱ3的基因型为1/3MM或2/3Mm，由题干可知，人群中m基因频率为1/1 000，故M的基因频率为999/1 000，则Ⅱ4的基因型为Mm的概率＝[2×(1/1 000)×(999/1 000)]/[1－(1/1 000)×(1/1 000)]＝2/1 001，则Ⅲ3患甲病的概率为(2/3)×(2/1 001)×(1/4)＝1/3 003，C错误。已推知Ⅰ1和Ⅰ2的基因型是MmXNY、MmXNXn，则Ⅱ8只患甲病的概率为(1/4)×(3/4)＝3/16，只患乙病的概率为(3/4)×(1/4)＝3/16，故其只患一种病的概率为3/16＋3/16＝3/8，D正确。 6．(2026·河北示范高中联盟高三检测)外胚层发育不良(ED)为单基因遗传病，下图为某ED患者家族系谱图，部分个体的相关基因测序结果如下表所示(不考虑突变和染色体互换，不考虑X、Y染色体同源区段)。女性群体中，ED患者出现的概率为1/10 000。下列说法错误的是(　　) 个体 测序结果 Ⅰ1 ……ACCGGA…… Ⅱ3 ……ACCAGA…… Ⅲ1 ……ACCGGA…… ……ACCAGA…… A.ED是伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ3与某个正常女性婚配，生出患病男孩的概率为1/202 C．通过检测是否发生染色体异常，可确定Ⅲ2是否患该病 D．Ⅲ1的某卵原细胞正常减数分裂，若第一极体测序含致病序列，则产生的卵细胞不携带该致病基因 解析：选C。Ⅰ1和Ⅰ2表型正常但是Ⅱ3患病，说明ED是隐性遗传病，Ⅰ1表型正常且只有一种测序结果，说明不含致病基因，则该致病基因只能由Ⅰ2遗传给Ⅱ3，故ED是伴X染色体隐性遗传病，A正确；若用A/a表示该病的相关基因，由A项分析可知，Ⅱ3的基因型为XaY，正常女性的基因型为XAXA或XAXa，而女性群体中ED患者(XaXa)出现的概率为1/10 000，则Xa基因频率＝1/100，XA基因频率为99/100，正常女性中，携带者(XAXa)概率为2/101，故Ⅱ3(XaY)与正常女性婚配，生出患病男孩(XaY)的概率为(2/101)×(1/2)×(1/2)＝1/202，B正确；由题意及题表可知，ED是单基因遗传病，由基因突变导致，无法通过检测染色体确定Ⅲ2是否患该病，C错误；由测序结果可知，Ⅲ1的基因型为XAXa，其卵原细胞正常减数分裂时，若第一极体含致病序列(Xa)，则次级卵母细胞含正常序列(XA)，最终产生的卵细胞携带XA，不携带致病基因，D正确。 7．根据涉及基因的不同，白化病分为两种不同类型。两类白化病(OCA)的情况如下表所示。 类型 涉及基因 常染色体 表现 Ⅰ 酪氨酸 酶基因 11号 缺乏酪氨酸酶而难以合成黑色素 Ⅱ P基因 15号 缺乏P蛋白，黑色素的合成受到干扰 两类患者的白化表型不易区分。下图是某OCA患者家庭的遗传系谱图。不考虑基因突变，下列叙述错误的是(　　) A．Ⅱ­5的致病基因分别来自Ⅰ­1和Ⅰ­2 B．可确定Ⅰ­4含有不同OCA类型的致病基因 C．Ⅲ­8形成的精子中，不携带致病基因的精子约占25% D．了解Ⅲ­9的家庭成员OCA表现情况，有利于分析Ⅳ­10患上OCA的概率 解析：选B。由题图可知，Ⅰ­1、Ⅰ­2、Ⅰ­3、Ⅰ­4不患病，Ⅱ­5、Ⅱ­6患病，而他们的后代Ⅲ­7、Ⅲ­8正常，可知两种类型的白化病的遗传方式均为常染色体隐性遗传，且Ⅱ­5、Ⅱ­6所患白化病类型不同，Ⅱ­5的致病基因分别来自Ⅰ­1和Ⅰ­2，A正确；Ⅱ­6患白化病，其致病基因分别来自Ⅰ­3和Ⅰ­4，因此Ⅰ­4一定含有一种致病基因，但由于Ⅰ­4的基因型未知，因此无法判断其是否还含有另一种致病基因，B错误；Ⅱ­5、Ⅱ­6患病，且二者患白化病的类型不同，Ⅲ­8正常，则Ⅲ­8一定为双杂合子，其产生的不携带致病基因的精子约占25%，C正确；为分析Ⅳ­10患上OCA的概率，需了解Ⅲ­9的家庭成员OCA表现情况，D正确。 8．图1是某单基因遗传病的遗传系谱图，该病在人群中的发病率为1/8 100。科研人员提取了四名女性的DNA，用PCR扩增了与此病相关的基因片段，并对产物酶切后进行电泳(正常基因含有一个限制酶酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点)，结果如图2所示。相关叙述正确的是(　　) A．该病的遗传方式可能为伴X染色体隐性遗传 B．Ⅱ­1与Ⅱ­2婚配生一个患病男孩的概率为1/182 C．该突变基因新增的酶切位点位于310 bp或217 bp中 D．扩增Ⅱ­2与此病相关的基因片段，酶切后电泳将产生4种条带 解析：选B。Ⅰ­1和Ⅰ­2表现正常，但生下了患病女儿Ⅱ­2，所以该病是常染色体隐性遗传病，A错误；设相关基因用A/a表示，该病在人群中的发病率为1/8 100，则致病基因频率为1/90，正常基因频率为89/90，则Ⅱ­1基因型为Aa的概率＝Aa/(AA＋Aa)＝[2×(89/90)×(1/90)]/[(89/90)×(89/90)＋2×(89/90)×(1/90)]＝2/91，其与Ⅱ­2(aa)婚配生一个患病男孩的概率为(2/91)×(1/2)×(1/2)＝1/182，B正确；结合题图2可知，Ⅱ­5不患病且不含致病基因，基因型为AA，酶切后可形成长度为310 bp和118 bp的2种DNA片段，而Ⅰ­1基因型为Aa，酶切后形成长度为310 bp、217 bp、118 bp和93 bp的4种DNA片段，这说明突变基因新增的酶切位点位于长度为310 bp(217＋93)的DNA片段中，Ⅱ­2基因型是aa，只含有突变基因，所以酶切后电泳将产生3种条带，C、D错误。 二、非选择题 9．(2026·湖北武汉模拟)杜氏肌营养不良(DMD)是抗肌萎缩蛋白基因dystrophin发生突变而导致的一种单基因遗传病。图1为某DMD患者家系图，图2为该家系成员dystrophin基因的某个片段经PCR扩增后凝胶电泳的结果。回答下列问题： (1)综合图1和图2分析，DMD的遗传方式为__________________，判断理由是_____________________________________________________________ ______________________________________________________________。 若DMD患者无法生育后代，则对DMD进行遗传学调查，其结果最可能是________(填序号)。 ①所有患者均为男性 ②所有患者均为女性 ③男女均可患病，且男性患者数多于女性患者数 ④男女均可患病，且女性患者数多于男性患者数 ⑤男性患者数与女性患者数基本相等 (2)据图2分析，该家系患儿的dystrophin基因被PCR扩增的片段发生了碱基的________(填“增添”或“缺失”)，导致转录形成的mRNA中________________________，使经翻译得到的抗肌萎缩蛋白肽链缩短。 (3)已知dystrophin基因全长约220万个碱基对(bp)，经转录、加工形成的成熟mRNA含有14 000个碱基(nt)。将编码抗肌萎缩蛋白的基因转入患者肌肉细胞是目前基因疗法重点研究的方向。 ①现有正常人的全基因组DNA和肌肉细胞的总mRNA两种材料，请从中选择一种材料，设计实验获得长度短、能编码抗肌萎缩蛋白的双链DNA，并快速扩增。实验方案为__________________________________________________ _____________________________________________________________。 ②基因疗法所用的腺病毒载体一次携带的DNA长度不超过4 700 bp，若目的基因过长，可采用“分段转入，胞内拼接”的解决办法：将目的基因分成多段，分别用腺病毒载体导入受体细胞，再利用相关技术使不同片段在受体细胞内拼接完整。利用该方法，将上述实验得到的DNA导入肌肉细胞，则需要将该DNA至少分成________个片段。 解析：(1)父母正常但生出患病儿子，且父亲不含致病基因(图2中父亲的电泳条带与患者不同)，故DMD的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。DMD患者无法生育后代，故所有患者均为男性，①符合题意。(2)对比父亲、母亲和儿子的电泳条带，儿子的条带比父亲的长，说明该家系患儿的dystrophin基因被PCR扩增的片段发生了碱基的增添。(3)①dystrophin基因全长约220万个碱基对，经转录、加工形成的成熟mRNA含有14 000个碱基，即因基因中有不编码蛋白质的核苷酸序列(如内含子等)，其在成熟的mRNA中无对应的序列，故以dystrophin基因的mRNA为模板逆转录获得的DNA分子较dystrophin基因长度短，且能编码抗肌萎缩蛋白。②成熟mRNA含有14 000个碱基(nt)，由其逆转录获得的基因有14 000个碱基对，腺病毒载体一次携带的DNA长度不超过4 700 bp，则需要分段数为14 000÷4 700≈2.98，由于片段数必须为整数，因此需要将该DNA至少分成3个片段。 答案：(1)伴X染色体隐性遗传　父母正常但生出患病儿子，且父亲不含致病基因　①　(2)增添　终止密码子提前出现　(3)①利用肌肉细胞总mRNA进行逆转录获得cDNA，再经PCR扩增得到抗肌萎缩蛋白基因　②3 学科网（北京）股份有限公司 $