精品解析：湖南省张家界市2024-2025学年高一下学期期末考试生物试题

张家界市2025年普通高中一年级第二学期期末联考 生物学试题卷 考生注意： 1．本试卷分选择题和非选择题两部分。满分100分，考试时间75分钟。 2．必须在答题卡指定的区域答题，在试题卷及草稿纸上答题无效。 一、选择题：本题共12小题，每小题2分，共24分。在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的。 1. 蛋白质是生命活动的主要承担者，下列关于蛋白质的相关说法正确的是（ ） A. 蛋白质经高温处理后，肽键断裂、空间结构被破坏 B. 稀释后的蛋清溶液与蛋白酶混匀，反应完成后滴加双缩脲试剂不出现紫色 C. 氨基酸的种类、数目、排列顺序和空间结构决定了蛋白质的功能 D. 磷酸化可能引起蛋白质空间结构和活性的变化 2. 溶酶体几乎存在于所有的动物细胞中，具有细胞内消化等功能，溶酶体膜上有H+泵，使膜内H+浓度比细胞质基质高100倍，以形成和维持酸性环境。同时，溶酶体膜上存在高度糖基化的膜蛋白，避免被自身的酶水解。下列叙述正确的是（ ） A. 溶酶体能合成多种水解酶，吞噬并杀死侵入细胞的病毒或细菌 B. 溶酶体利用通道蛋白将H+泵入膜内属于主动运输的过程 C. 正常生理状态下溶酶体也可以分解自身细胞结构 D. 少量的溶酶体酶泄露到细胞质基质后基本保持活性不变 3. 下列关于孟德尔所做的遗传实验和有关遗传规律的叙述，正确的是（ ） A. “F1与绿色皱粒个体进行杂交，观察后代有四种表型，比例为1∶1∶1∶1”属于“演绎”过程 B. 孟德尔从豌豆杂交实验中得出的遗传规律只适用于真核细胞中的核基因 C. 杂交实验过程中需要将亲本和子一代豌豆的母本在开花前进行人工去雄和套袋处理 D. 遗传因子的自由组合发生在雌雄配子结合的过程中 4. 如图所示为人体内的细胞在分裂过程中每条染色体上的DNA含量的变化曲线。下列叙述正确的是（ ） A. 该图若为有丝分裂，则染色体、纺锤体和赤道板都在cd段出现 B. 该图若为有丝分裂，则染色体数目加倍发生在bc段 C. 该图若为减数分裂，则染色体数目减半发生在cd段的某一时期 D. 该图若为减数分裂，则ef段的细胞都只含有23条染色体 5. 如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是（　　） A. 该致病基因不位于Y染色体上 B. 若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子 C. 若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病 D. 若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式 6. 萨顿依据“基因和染色体的行为存在明显的平行关系”，而提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说，下列不属于他所依据的“平行”关系的是（ ） A. 基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，在配子中都只含有成对中的一个 B. 非等位基因在形成配子时自由组合；非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合 C. 作为遗传物质的DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕形成的 D. 基因在杂交过程中保持完整性和独立性；染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构 7. 下列关于人类遗传病的说法正确的是（ ） A. 某遗传病的表现与性别相关联，该遗传病的相关基因一定位于性染色体上 B. 可以通过遗传咨询分析确定胎儿是否患唐氏综合征 C. 对胎儿细胞的染色体进行形态分析可判断其是否患猫叫综合征 D. 通过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因，则其肯定不患遗传病 8. 人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段（Ⅱ）和非同源区段（Ⅰ、Ⅲ），如图所示。下列有关叙述正确的是（ ） A. 性染色体上的基因不都与性别决定有关 B. 位于非同源区段（Ⅰ）上的基因引起的遗传病，男性中的发病率高于女性 C. 位于同源区段（Ⅱ）上的基因的遗传与性别无关 D. 配子中，含Y染色体的为雄配子，含X染色体的为雌配子 9. 下列关于噬菌体侵染细菌的实验的叙述，正确的是（ ） A. 该实验的结果可以证明大肠杆菌的遗传物质是DNA B. 赫尔希和蔡斯实验中细菌裂解后得到的噬菌体只有一部分带有32P标记 C. 用肺炎链球菌代替大肠杆菌也能得到相同的实验结果 D. 保温时间过长会使35S标记组的上清液放射性强度增加 10. 下图为中心法则模式图，①～⑤表示过程。下列叙述正确的是（ ） A. ①过程需要解旋酶，②过程不需要 B. 洋葱根尖分生区细胞核中可以发生图①②③过程 C. 人体正常肝脏细胞中的RNA绝大部分来自过程②，一部分来自过程④ D. T细胞感染HIV后进行过程⑤所需模板来自HIV，酶来自T细胞 11. 当人的1条14号和21号染色体在着丝粒断裂处融合后可形成一条衍生染色体（如图所示）。14/21平衡易位携带者在减数分裂时14、21、14/21三条染色体中任意两条移向细胞一极，另一条染色体移向另外一极，且各种情况概率相同。研究发现，染色体缺失一条的单体胚胎和14三体胚胎在发育早期会发生流产。下列叙述正确的是（ ） A. 14/21平衡易位携带者的体细胞中有46条染色体 B. 14/21平衡易位携带者不能产生正常配子 C. 通过基因检测可判断某人是否是14/21平衡易位携带者 D. 女性14/21平衡易位携带者在怀孕时可能会发生流产 12. 下列关于生物进化的叙述，错误的是（　　） A. 两个种群经过长期的地理隔离，不一定形成生殖隔离 B. 某一个种群随机交配，子代中基因型频率和基因频率都保持不变 C. 适应是相对的，根本原因是遗传的稳定性与环境不断变化之间的矛盾 D. 中性学说认为决定生物进化方向的是中性突变的逐渐累积，而不是自然选择 二、选择题：本题共4小题，每小题4分，共16分。在每小题给出的四个选项中，有一项或多项符合题目要求。全部选对的得4分，选对但不全的得2分，有选错的得0分。 13. 将相同的紫色洋葱鳞片叶外表皮分别置于不同浓度的甲、乙两组蔗糖溶液中，一段时间后将其转入蒸馏水中，测得相关指标随时间的变化曲线如图。关于该实验，下列有关分析错误的是（ ） A. 推测甲组蔗糖溶液浓度高于乙组蔗糖溶液浓度 B. 乙组实验中，de段细胞一直在失水，细胞体积逐渐减小 C. 甲组实验中的细胞不能进行核DNA复制 D. 乙组实验中，ef段细胞吸水和失水速度达到平衡 14. 关于人体细胞和酵母细胞呼吸作用的比较分析，下列叙述正确的是（ ） A. 细胞内葡萄糖分解成丙酮酸的场所不同 B. 有氧呼吸第二阶段都有O2和H2O参与 C. 呼吸作用都能产生[H]和ATP D. 无氧呼吸的产物都有 15. 下列有关“低温诱导植物细胞染色体数目变化”实验条件及试剂使用的叙述，错误的是（ ） A. 低温诱导：与“多倍体育种”中的秋水仙素作用机理相同 B. 酒精：与“检测生物组织中的脂肪”实验中的作用相同 C. 卡诺氏液：与“探究酵母菌细胞呼吸的方式”实验中NaOH溶液作用相同 D. 甲紫溶液：与“观察根尖分生区组织细胞的有丝分裂”实验中醋酸洋红液使用目的相同 16. 研究人员将基因型为DDee与ddEE的豌豆进行杂交得到F1，对F1的花粉粒进行荧光标记，D基因被标记为黄色，E基因被标记为蓝色，黄色和蓝色荧光叠加显示为绿色荧光，d和e基因不显示荧光，并统计F1中有荧光的花粉粒，结果如图所示。下列分析错误的是（ ） A. E/e基因的遗传遵循分离定律 B. D/d、E/e两对基因位于一对同源染色体上 C. F1中基因重组型花粉粒的占比约为 D. 理论上，F1中无荧光的花粉粒有50粒左右 三、非选择题：本题共5小题，共60分。 17. 小肠上皮细胞能从肠腔吸收多种营养物质并跨膜运输到组织液（一种体液）中，相关物质运输方式如图2所示。图1是物质跨膜运输方式示意图，Ⅰ~Ⅳ表示细胞膜上的相关结构或物质，a~e表示不同的跨膜运输。请回答下列问题。 （1）科研人员为了研究细胞膜的结构与功能，需先获取纯净的细胞膜。下列细胞中，提取细胞膜的理想材料是_____（A．猪的成熟红细胞；B．猪的肝细胞；C．蛙的成熟红细胞；D．鸡的成熟红细胞）。选择该细胞提取细胞膜的理由是___________，从而减少了干扰。 （2）图2中葡萄糖进、出小肠上皮细胞的跨膜运输分别对应图1中的_____（填字母）所示的运输。图2中小肠基膜上Na+-K+泵的功能是___________。小肠腔面的S蛋白能够对葡萄糖进行逆浓度梯度运输的动力来自________________________。 （3）科学家推测水分子进出细胞可能与膜上的某种蛋白质（水通道蛋白）有关。彼得·阿格雷成功地分离出一种水通道蛋白-CHIP28，请以内部含有高浓度蔗糖溶液的人工脂质体（可插入膜蛋白）为材料，设计实验验证CHIP28蛋白的功能。 实验思路：____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 18. 某果树幼苗叶片光合作用过程如图所示，酶a为暗反应的关键酶，酶b为催化光合产物向淀粉或蔗糖转化的关键酶，字母A～G代表物质。回答下列问题： （1）图中A→B发生在_________场所，酶a催化暗反应中的_________过程，F形成三碳糖时需要的能源物质D有_________。若酶b活性降低，叶片的光合速率会_________。 （2）科研小组进一步研究了不同Mg2+浓度对该果树幼苗生长和光合作用的影响，结果如下表。 处理 根生物量/g 茎叶生物量/g 净光合速率/（μmol·m-2·s-1） 胞间CO2浓度/（μmol·mol-1） 气孔导度/（μmol·m-2·s-1） Mg0.1 0.43 1.15 6.20 274 107 Mg3 0.71 1.77 12.1 219 160 Mg6 0.76 1.87 12.7 210 171 注：Mg0.1表示0.1mmol/L的Mg2+浓度，该浓度为对照，其余类推。 ①生产上施用化肥时，需及时浇水或灌溉，其原因是_________（答出1点即可）。依据结果推测，幼苗胞间CO2浓度随Mg2+浓度增加而降低的原因是_________。 ②实验结果显示，与对照组相比，实验组幼苗的_________（填“地下部分”或“地上部分”）生长更显著，若要进一步进行验证，可用_________（填“14CO2”或“C18O2”）培养幼苗，研究植物光合产物的积累和分配情况。 19. 某人类氯离子通道异常病由7号染色体上正常基因B突变成B1或B2引起。某患者家系系谱图和部分人员基因检测结果如下所示。本系谱图基因在传递过程中不发生基因突变，也不考虑染色体变异和染色体互换。 I-1 I-2 II-4 II-6 B1 √ √ × √ B2 × √ × × 注：√：表示检测出，×：表示未检测出。正常基因B未做检测 （1）基因B、B1、B2三者互为___________基因（填“等位”或“非等位”）。 （2）正常人的基因型为___________，II-3的基因型为___________。 （3）若II-5检测出两种突变基因，则III-4与I-1具有相同7号染色体的概率为___________。 （4）经检测B2基因是由B基因相应编码链（与模板链互补的DNA链）第___________位的碱基C替换为碱基T突变而成，导致对应的肽链第402位的丙氨酸替换为缬氨酸。 （丙氨酸密码子：GCU、GCC、GCA、GCG 缬氨酸密码子：GUU、GUC、GUA、GUG） （5）不考虑分裂异常，在II-6产生的下列细胞中，一定能检测到B1基因的是___________（填编号）。 ①精原细胞②初级精母细胞③次级精母细胞④精细胞 20. 人类Notch基因（简称N基因）位于第19号染色体上，编码一种跨膜受体（N蛋白）。N基因突变是人类遗传性白质脑病（CADASIL）的主要病因，N基因有多种突变类型，例如图1中的①和②表示其中的一种变异类型，③和④则表示另一种变异类型（基因序列中虚线框内的字母表示突变后的碱基对）。图2为小明家族CADASIL的遗传系谱图。 参考密码子： 半胱氨酸：UGU、UGC；精氨酸：CGU、CGA；异亮氨酸：AUU、AUC、AUA；亮氨酸：UUA、UUG、CUU；甲硫氨酸：AUG；色氨酸：UGG；苏氨酸：ACU、ACC、ACG、ACA。 回答下列问题： （1）基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的____________的改变。N基因突变有多种类型，可引起多种遗传性心脑血管疾病，这主要体现了基因突变的_____________特点。 （2）依据题意并结合图2分析，小明家族中CADASIL的遗传方式是_____________。若对小明家族的6号个体进行N基因测序，结果符合图1中的________（填序号）突变类型。 （3）在变异类型为①和②的人群中，正常N基因的图1已知序列中，编码半胱氨酸的位点经突变后编码的氨基酸为________________，从而导致N蛋白功能缺失。 （4）研究表明，突变后的N基因的某区域发生甲基化，是导致部分人群并未表现病症的一种机制。像这种基因的碱基序列未改变，但表型发生可遗传变异称为________________。 21. 某种昆虫（2n=28）的性别决定方式是XY型，昆虫的灰体和黑体、正常刚毛和截刚毛分别由基因A/a、B/b控制。科研人员将灰体截刚毛雌性昆虫与黑体正常刚毛雄性昆虫进行杂交，得到F1为灰体正常刚毛（332只）和黑体正常刚毛（345只），将F1灰体正常刚毛雌雄个体自由交配，得到F2的表型及比例如下表所示。不考虑突变和染色体间互换。回答下列问题： F2的表型及数量 雌性 灰体正常刚毛（202） 灰体截刚毛（200） 黑体正常刚毛（107） 黑体截刚毛（105） 雄性 灰体正常刚毛（405） 黑体正常刚毛（201） （1）基因________（填“A/a”或“B/b”或“A/a和B/b”）位于X、Y染色体的同源区段上，实验亲本的基因型为____________。实验中出现灰体∶黑体=2∶1的原因最可能是_______________________________。 （2）让F2中灰体正常刚毛雌雄昆虫随机交配，F3中黑体截刚毛个体所占的比例为____。 （3）在灰体群体的后代中偶然发现一只黄体雄虫（甲），让甲与黑体雌虫杂交，结果如下表： 亲本组合 F1 F2 甲×黑体 1黄体∶1灰体 F1黄体随机交配3黄体∶1黑体 ①据此推测：甲的黄体性状是由基因________（填“A”或“a”）突变产生的，该突变属于________（填“显”或“隐”）性突变。 ②为验证上述推测，可用F1的黄体与灰体杂交。若后代的表型及比例为_______，则上述推测正确。 第1页/共1页 学科网（北京）股份有限公司 $ 张家界市2025年普通高中一年级第二学期期末联考 生物学试题卷 考生注意： 1．本试卷分选择题和非选择题两部分。满分100分，考试时间75分钟。 2．必须在答题卡指定的区域答题，在试题卷及草稿纸上答题无效。 一、选择题：本题共12小题，每小题2分，共24分。在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的。 1. 蛋白质是生命活动的主要承担者，下列关于蛋白质的相关说法正确的是（ ） A. 蛋白质经高温处理后，肽键断裂、空间结构被破坏 B. 稀释后的蛋清溶液与蛋白酶混匀，反应完成后滴加双缩脲试剂不出现紫色 C. 氨基酸的种类、数目、排列顺序和空间结构决定了蛋白质的功能 D. 磷酸化可能引起蛋白质空间结构和活性的变化 【答案】D 【解析】 【详解】A、高温仅会破坏蛋白质的空间结构使其变性失活，不会断裂肽键，A错误； B、蛋白酶的化学本质是蛋白质，且蛋清被蛋白酶分解后产生的多肽也含有肽键，二者均可与双缩脲试剂产生紫色反应，B错误； C、蛋白质的功能由其结构决定，蛋白质结构多样性的原因是氨基酸的种类、数目、排列顺序不同，以及肽链盘曲折叠形成的空间结构存在差异，氨基酸本身的空间结构不决定蛋白质功能，C错误； D、磷酸化是指在蛋白质上结合磷酸基团的过程，该过程可改变蛋白质的空间结构，进而改变其活性（激活或抑制），D正确。 2. 溶酶体几乎存在于所有的动物细胞中，具有细胞内消化等功能，溶酶体膜上有H+泵，使膜内H+浓度比细胞质基质高100倍，以形成和维持酸性环境。同时，溶酶体膜上存在高度糖基化的膜蛋白，避免被自身的酶水解。下列叙述正确的是（ ） A. 溶酶体能合成多种水解酶，吞噬并杀死侵入细胞的病毒或细菌 B. 溶酶体利用通道蛋白将H+泵入膜内属于主动运输的过程 C. 正常生理状态下溶酶体也可以分解自身细胞结构 D. 少量的溶酶体酶泄露到细胞质基质后基本保持活性不变 【答案】C 【解析】 【详解】A、溶酶体是“消化车间”，内含多种水解酶，但水解酶的化学本质为蛋白质，合成场所是核糖体，并非溶酶体自身合成，A错误； B、溶酶体内H⁺浓度远高于细胞质基质，H⁺泵入膜内为逆浓度梯度运输，属于主动运输，该过程依赖的H⁺泵是载体蛋白，不是通道蛋白（通道蛋白参与的是顺浓度梯度的协助扩散），B错误； C、正常生理状态下，溶酶体可以分解自身衰老、损伤的细胞器等细胞结构，维持细胞内部环境的稳定，C正确； D、溶酶体内为酸性环境，溶酶体酶的最适pH呈酸性，细胞质基质pH接近中性，少量溶酶体酶泄露到细胞质基质后，会因pH不适宜导致活性降低甚至失活，不会保持活性不变，D错误。 3. 下列关于孟德尔所做的遗传实验和有关遗传规律的叙述，正确的是（ ） A. “F1与绿色皱粒个体进行杂交，观察后代有四种表型，比例为1∶1∶1∶1”属于“演绎”过程 B. 孟德尔从豌豆杂交实验中得出的遗传规律只适用于真核细胞中的核基因 C. 杂交实验过程中需要将亲本和子一代豌豆的母本在开花前进行人工去雄和套袋处理 D. 遗传因子的自由组合发生在雌雄配子结合的过程中 【答案】B 【解析】 【详解】A、假说-演绎法中，“演绎”是根据假说内容推理预测测交后代将出现1：1：1：1的比例，而实际进行杂交、观察后代表型及比例属于实验验证环节，不属于演绎过程，A错误； B、孟德尔的分离定律、自由组合定律，仅适用于进行有性生殖的真核生物的细胞核基因遗传，不适用于原核生物、细胞质基因的遗传，B正确； C、杂交实验中仅需要对亲本的母本在开花前进行去雄、套袋处理，避免自身花粉干扰；子一代通常进行自交，无需去雄，并非所有情况都需要处理子一代的母本，C错误； D、遗传因子的自由组合实质是非同源染色体上的非等位基因自由组合，发生在减数分裂形成配子的过程中，雌雄配子结合的受精过程不发生自由组合，D错误。 4. 如图所示为人体内的细胞在分裂过程中每条染色体上的DNA含量的变化曲线。下列叙述正确的是（ ） A. 该图若为有丝分裂，则染色体、纺锤体和赤道板都在cd段出现 B. 该图若为有丝分裂，则染色体数目加倍发生在bc段 C. 该图若为减数分裂，则染色体数目减半发生在cd段的某一时期 D. 该图若为减数分裂，则ef段的细胞都只含有23条染色体 【答案】C 【解析】 【详解】A、ab段每条染色体含1个DNA，为分裂间期DNA复制前；bc段完成DNA复制，每条染色体DNA数变为2；cd段每条染色体含2个DNA，存在姐妹染色单体；de段发生着丝粒分裂，姐妹染色单体分离；ef段每条染色体重新含1个DNA，无染色单体。若为有丝分裂，cd段对应有丝分裂前期、中期，染色体和纺锤体在前期出现，但赤道板是人为虚拟的结构，并不真实存在，A错误； B、若为有丝分裂，染色体数目加倍发生在有丝分裂后期（着丝粒分裂），对应de段，bc段仅发生DNA复制，染色体数目不发生改变，B错误； C、若为减数分裂，cd段包含减数第一次分裂全过程、减数第二次分裂前期和中期，减数第一次分裂结束时同源染色体分离，细胞染色体数目减半，该过程属于cd段的某一时期，C正确； D、若为减数分裂，ef段包含减数第二次分裂后期和末期，减二后期着丝粒分裂，染色体数目暂时加倍，细胞内含有46条染色体，并非都只有23条，D错误。 5. 如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是（　　） A. 该致病基因不位于Y染色体上 B. 若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子 C. 若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病 D. 若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式 【答案】D 【解析】 【分析】判断遗传方式的口诀为：无中生有为隐性，隐性遗传看女患，父子无病在常染；有中生无为显性，显性遗传看男患，母女无病在常染。若上述口诀不能套上时，只能通过假设逐一进行验证。 【详解】A、由于该家系中有女患者，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确； B、若II1不携带该病致病基因，由于III3是患者，他的致病基因只能来自II2。假如该病为常隐，无论II2是Aa还是aa，由于II1不携带该病致病基因，所以不可能生出患病的III3。这样，该病还剩3种情况:  常显，X显，X隐。在这三种情况下，II2都是杂合子，B正确； C、若Ⅲ-5正常，则该病为常染色体显性遗传病，由于Ⅱ-1正常为aa，而Ⅲ-3患病Aa，可推出Ⅱ-2一定患病为A_，C正确； D、若Ⅱ-2正常，Ⅲ-3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ-2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ-2正常，则不能推出具体的遗传方式，D错误。 故选D。 6. 萨顿依据“基因和染色体的行为存在明显的平行关系”，而提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说，下列不属于他所依据的“平行”关系的是（ ） A. 基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，在配子中都只含有成对中的一个 B. 非等位基因在形成配子时自由组合；非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合 C. 作为遗传物质的DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕形成的 D. 基因在杂交过程中保持完整性和独立性；染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构 【答案】C 【解析】 【分析】本题考查基因和染色体的关系的相关知识，意在考查是否理解基因和染色体的平性关系，是否掌握它们在有性生殖过程中的变化规律。 【详解】A、基因和染色体，在体细胞中都是成对存在，在配子中都只有成对中的一个，这说明基因和染色体之间有平行关系，A正确； B、非同源染色体上的非等位基因在形成配子时自由组合；非同源染色体在减数分裂中也有自由组合，这也体现了基因与染色体之间的平行关系，B正确； C、DNA的双螺旋结构不能体现基因与染色体的关系，C错误； D、基因和染色体在杂交过程中都能保持完整性和独立性，这体现基因与染色体之间的平行关系，D正确。 故选C。 【点睛】“平行”意指一定的相似性。DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕形成的，但是染色体并没有这样的特点。 7. 下列关于人类遗传病的说法正确的是（ ） A. 某遗传病的表现与性别相关联，该遗传病的相关基因一定位于性染色体上 B. 可以通过遗传咨询分析确定胎儿是否患唐氏综合征 C. 对胎儿细胞的染色体进行形态分析可判断其是否患猫叫综合征 D. 通过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因，则其肯定不患遗传病 【答案】C 【解析】 【详解】A、从性遗传的致病基因位于常染色体上，但性状表现受性别影响，会出现患病概率的性别差异，因此表现与性别相关联的遗传病，相关基因不一定位于性染色体上，A错误； B、唐氏综合征是染色体数目异常遗传病，遗传咨询仅能推算遗传病的发病风险、提出防治建议，无法确定胎儿是否患病，需通过染色体核型分析等产前诊断手段才能判断，B错误； C、猫叫综合征是5号染色体短臂缺失导致的染色体结构异常遗传病，观察分析胎儿细胞染色体的形态可以发现该结构变异，从而判断是否患病，C正确； D、染色体异常遗传病（如21三体综合征）的患者不携带致病基因，仅因染色体数目或结构异常患病，因此不携带致病基因的胎儿也可能患遗传病，D错误。 8. 人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段（Ⅱ）和非同源区段（Ⅰ、Ⅲ），如图所示。下列有关叙述正确的是（ ） A. 性染色体上的基因不都与性别决定有关 B. 位于非同源区段（Ⅰ）上的基因引起的遗传病，男性中的发病率高于女性 C. 位于同源区段（Ⅱ）上的基因的遗传与性别无关 D. 配子中，含Y染色体的为雄配子，含X染色体的为雌配子 【答案】A 【解析】 【详解】A、性染色体上的基因不都与性别决定有关，比如人类红绿色盲基因位于X染色体上，仅控制色觉相关性状，不参与性别决定，A正确； B、Ⅰ是X染色体特有的非同源区段，若该区段上的基因为显性致病基因，则女性发病率高于男性，仅隐性致病基因会导致男性发病率高于女性，选项未明确基因显隐性，结论不成立，B错误； C、同源区段上的基因遗传仍与性别相关联，例如亲本为XaXa和XaYA时，子代中男性均患病、女性均正常，表现出和性别关联的遗传特点，C错误； D、雄配子有含X染色体、含Y染色体两种类型，因此含X染色体的配子可能是雌配子，也可能是雄配子，D错误。 9. 下列关于噬菌体侵染细菌的实验的叙述，正确的是（ ） A. 该实验的结果可以证明大肠杆菌的遗传物质是DNA B. 赫尔希和蔡斯实验中细菌裂解后得到的噬菌体只有一部分带有32P标记 C. 用肺炎链球菌代替大肠杆菌也能得到相同的实验结果 D. 保温时间过长会使35S标记组的上清液放射性强度增加 【答案】B 【解析】 【详解】A、噬菌体侵染细菌的实验证明的是噬菌体的遗传物质是DNA，无法证明大肠杆菌的遗传物质是DNA，A错误； B、DNA复制的方式是半保留，亲代的DNA的两条链被32P，合成的子代噬菌体中只有带有亲本DNA的含有发射性，其他新合成的DNA没有发射性，所以子代噬菌体可能只有一部分带有32P标记，B正确； C、T2噬菌体是专一寄生在大肠杆菌体内的病毒，无法侵染肺炎链球菌，不能得到相同实验结果，C错误； D、35S标记的是噬菌体的蛋白质外壳，蛋白质外壳不进入细菌内部，保温时间过长裂解释放的子代噬菌体不含35S标记，不会使上清液放射性强度增加，D错误。 10. 下图为中心法则模式图，①～⑤表示过程。下列叙述正确的是（ ） A. ①过程需要解旋酶，②过程不需要 B. 洋葱根尖分生区细胞核中可以发生图①②③过程 C. 人体正常肝脏细胞中的RNA绝大部分来自过程②，一部分来自过程④ D. T细胞感染HIV后进行过程⑤所需模板来自HIV，酶来自T细胞 【答案】A 【解析】 【详解】A、①DNA复制需要解旋酶解开DNA双链；②转录过程中RNA聚合酶兼具解旋功能，不需要额外的解旋酶，A正确； B、③翻译的场所是细胞质的核糖体，细胞核中不能发生翻译过程，洋葱根尖分生区细胞核仅能发生①DNA复制和②转录，B错误； C、④RNA复制是RNA病毒侵染宿主细胞后才会发生的过程，人体正常肝脏细胞不存在该过程，细胞内所有RNA均来自②转录，C错误； D、⑤为逆转录过程，HIV是逆转录病毒，该过程的模板是HIV的RNA，所需的逆转录酶由HIV自身携带进入T细胞，不是来自T细胞，D错误。 11. 当人的1条14号和21号染色体在着丝粒断裂处融合后可形成一条衍生染色体（如图所示）。14/21平衡易位携带者在减数分裂时14、21、14/21三条染色体中任意两条移向细胞一极，另一条染色体移向另外一极，且各种情况概率相同。研究发现，染色体缺失一条的单体胚胎和14三体胚胎在发育早期会发生流产。下列叙述正确的是（ ） A. 14/21平衡易位携带者的体细胞中有46条染色体 B. 14/21平衡易位携带者不能产生正常配子 C. 通过基因检测可判断某人是否是14/21平衡易位携带者 D. 女性14/21平衡易位携带者在怀孕时可能会发生流产 【答案】D 【解析】 【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。 【详解】A、14/21平衡易位携带者的体细胞中有45条染色体，A错误； B、14/21平衡易位携带者形成的配子有6种类型分别是：①含有14、21号染色体的正常卵细胞、②含有14/21平衡易位染色体的卵细胞、③含有14/21平衡易位染色体和21号染色体的卵细胞、④含有14号染色体的卵细胞、⑤14/21平衡易位染色体和14号染色体的卵细胞、⑥含有21号染色体的卵细胞，但只有一种配子是完全正常的，占 1/6，B错误； C、14/21平衡易位携带者的基因是正常的，因此通过基因检测不能判断某人是否是14/21平衡易位携带者，应该通过染色体核型分析进行判断，C错误； D、若某女性为14/21平衡易位携带者，她产生的卵细胞是图中的后三种的话，当与正常精子受精后，可能会形成21单体、14单体或14三体胚胎，在胚胎发育的早期可能会发生流产，D正确。 故选D。 12. 下列关于生物进化的叙述，错误的是（　　） A. 两个种群经过长期的地理隔离，不一定形成生殖隔离 B. 某一个种群随机交配，子代中基因型频率和基因频率都保持不变 C. 适应是相对的，根本原因是遗传的稳定性与环境不断变化之间的矛盾 D. 中性学说认为决定生物进化方向的是中性突变的逐渐累积，而不是自然选择 【答案】B 【解析】 【分析】现代生物进化理论的基本观点：种群是生物进化的基本单位，生物进化的实质在于种群基因频率的改变；突变和基因重组产生生物进化的原材料；自然选择使种群的基因频率发生定向的改变并决定生物进化的方向；隔离是新物种形成的必要条件。 【详解】A、两个种群经过长期的地理隔离，不一定形成生殖隔离，生殖隔离一旦形成则意味着新物种形成，A正确； B、某一个种群随机交配，在没有选择和基因突变的情况下，子代中基因频率保持不变，但基因型频率可能发生改变，B错误； C、适应是相对的，适应具有相对性的原因是遗传的稳定性与环境不断变化之间的矛盾引起的，C正确； D、中性突变论者认为，决定生物进化方向的是中性突变的逐渐积累，而不是自然选择，这与自然选择学说的内容是不同的，D正确。 故选B。 二、选择题：本题共4小题，每小题4分，共16分。在每小题给出的四个选项中，有一项或多项符合题目要求。全部选对的得4分，选对但不全的得2分，有选错的得0分。 13. 将相同的紫色洋葱鳞片叶外表皮分别置于不同浓度的甲、乙两组蔗糖溶液中，一段时间后将其转入蒸馏水中，测得相关指标随时间的变化曲线如图。关于该实验，下列有关分析错误的是（ ） A. 推测甲组蔗糖溶液浓度高于乙组蔗糖溶液浓度 B. 乙组实验中，de段细胞一直在失水，细胞体积逐渐减小 C. 甲组实验中的细胞不能进行核DNA复制 D. 乙组实验中，ef段细胞吸水和失水速度达到平衡 【答案】ABD 【解析】 【详解】A、乙组细胞转入蒸馏水中后不能发生质壁分离复原，说明乙组蔗糖溶液浓度过高，细胞失水过多死亡，因此乙组蔗糖溶液浓度高于甲组，A错误； B、de段细胞在蔗糖溶液中不断失水，原生质体体积减小，但植物细胞壁的伸缩性很小，细胞整体体积几乎不变，B错误； C、洋葱鳞片叶外表皮细胞是高度分化的成熟植物细胞，不进行细胞分裂，因此不会发生核DNA复制，C正确； D、乙组细胞已因过度失水死亡，原生质层失去选择透过性，不再发生渗透作用的吸水和失水，ef段距离不变并非吸水和失水速度达到平衡导致，D错误。 14. 关于人体细胞和酵母细胞呼吸作用的比较分析，下列叙述正确的是（ ） A. 细胞内葡萄糖分解成丙酮酸的场所不同 B. 有氧呼吸第二阶段都有O2和H2O参与 C. 呼吸作用都能产生[H]和ATP D. 无氧呼吸的产物都有 【答案】C 【解析】 【分析】有氧呼吸分为三个阶段，第一阶段是葡萄糖酵解形成丙酮酸和还原氢，同时释放少量能量，第二阶段是丙酮酸和水反应产生二氧化碳和还原氢，同时释放少量能量，第三阶段是[H]和氧结合产生H2O，同时释放大量能量；真核细胞有氧呼吸的场所是细胞质基质和线粒体，主要场所是线粒体。 【详解】A、葡萄糖分解为丙酮酸是细胞呼吸的第一阶段，发生在细胞质基质中，人体细胞和酵母菌的场所相同，A错误； B、有氧呼吸第二阶段是丙酮酸与水反应生成CO2和[H]，O2参与的是第三阶段（与[H]结合生成水），B错误； C、人体细胞和酵母菌有氧呼吸各阶段均能产生ATP，第一、第二阶段能产生[H]，第三阶段利用[H]，无氧呼吸第一阶段产生少量[H]和ATP（后续被消耗），因此两者呼吸作用均能产生[H]和ATP，C正确； D、人体细胞无氧呼吸产物为乳酸，不产生CO2；酵母菌无氧呼吸产物为CO2和酒精，D错误； 故选C。 15. 下列有关“低温诱导植物细胞染色体数目变化”实验条件及试剂使用的叙述，错误的是（ ） A. 低温诱导：与“多倍体育种”中的秋水仙素作用机理相同 B. 酒精：与“检测生物组织中的脂肪”实验中的作用相同 C. 卡诺氏液：与“探究酵母菌细胞呼吸的方式”实验中NaOH溶液作用相同 D. 甲紫溶液：与“观察根尖分生区组织细胞的有丝分裂”实验中醋酸洋红液使用目的相同 【答案】BC 【解析】 【详解】A、低温与秋水仙素的作用机理均为抑制细胞分裂前期纺锤体的形成，导致染色体无法移向细胞两极，细胞不能完成分裂，最终使细胞染色体数目加倍，二者作用机理相同，A正确； B、“低温诱导植物细胞染色体数目变化”实验中，酒精的作用是冲洗残留的卡诺氏液，同时是解离液的组成成分，用于使组织细胞相互分离开；“检测生物组织中的脂肪”实验中酒精的作用是洗去苏丹染液的浮色，二者作用不同，B错误； C、卡诺氏液的作用是固定细胞的形态；“探究酵母菌细胞呼吸的方式”实验中NaOH溶液的作用是吸收空气中的CO₂，避免其干扰后续实验中酵母菌呼吸产生CO₂的检测，二者作用不同，C错误； D、甲紫溶液和醋酸洋红液都属于碱性染料，两个实验中二者的使用目的都是对染色体进行染色，便于观察染色体的形态和数目，D正确。 16. 研究人员将基因型为DDee与ddEE的豌豆进行杂交得到F1，对F1的花粉粒进行荧光标记，D基因被标记为黄色，E基因被标记为蓝色，黄色和蓝色荧光叠加显示为绿色荧光，d和e基因不显示荧光，并统计F1中有荧光的花粉粒，结果如图所示。下列分析错误的是（ ） A. E/e基因的遗传遵循分离定律 B. D/d、E/e两对基因位于一对同源染色体上 C. F1中基因重组型花粉粒的占比约为 D. 理论上，F1中无荧光的花粉粒有50粒左右 【答案】CD 【解析】 【分析】基因自由组合定律的实质是:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的;在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】A、E/e基因为等位基因，其遗传遵循分离定律，A正确； B、F1的花粉粒荧光标记情况为黄色：蓝色：绿色=20:20:1，即De:dE:DE=20:20:1，D/d、E/e两对基因不符合自由组合定律，位于一对同源染色体上，B正确； C、同时含D、E基因的花粉粒和同时含d、e的花粉粒数目相等，结合表格数据可知，同时含D、E基因的花粉粒：只含D基因的花粉粒：只含E基因的花粉粒：同时含d、e的花粉粒=1：20：20：1。其中，基因重组型花粉粒为同时含D基因和E基因的花粉粒和同时含d基因和e基因的花粉粒，占比为（1+1）÷（20+1+1+20）=1/21，C错误； D、由题意可知，D/d、E/e两对基因位于一对同源染色体上，且D、E基因被标记为黄色，d和e基因不显示荧光，无荧光的花粉粒与绿色花粉粒理论上应相等，F1中无荧光的花粉粒有200粒左右，D错误。 故选CD。 三、非选择题：本题共5小题，共60分。 17. 小肠上皮细胞能从肠腔吸收多种营养物质并跨膜运输到组织液（一种体液）中，相关物质运输方式如图2所示。图1是物质跨膜运输方式示意图，Ⅰ~Ⅳ表示细胞膜上的相关结构或物质，a~e表示不同的跨膜运输。请回答下列问题。 （1）科研人员为了研究细胞膜的结构与功能，需先获取纯净的细胞膜。下列细胞中，提取细胞膜的理想材料是_____（A．猪的成熟红细胞；B．猪的肝细胞；C．蛙的成熟红细胞；D．鸡的成熟红细胞）。选择该细胞提取细胞膜的理由是___________，从而减少了干扰。 （2）图2中葡萄糖进、出小肠上皮细胞的跨膜运输分别对应图1中的_____（填字母）所示的运输。图2中小肠基膜上Na+-K+泵的功能是___________。小肠腔面的S蛋白能够对葡萄糖进行逆浓度梯度运输的动力来自________________________。 （3）科学家推测水分子进出细胞可能与膜上的某种蛋白质（水通道蛋白）有关。彼得·阿格雷成功地分离出一种水通道蛋白-CHIP28，请以内部含有高浓度蔗糖溶液的人工脂质体（可插入膜蛋白）为材料，设计实验验证CHIP28蛋白的功能。 实验思路：____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 【答案】（1） ①. A ②. 猪的红细胞没有细胞核和各种细胞器膜，因此没有细胞核膜和细胞器膜，提取的成分较为单一 （2） ①. a、d ②. 运输钠钾离子和催化ATP水解的功能 ③. 由于小肠基膜持续通过Na⁺-K⁺泵的主动运输导致小肠细胞内的Na⁺减少，形成了肠腔与小肠细胞内的Na⁺浓度差，产生化学势能推动蛋白S向小肠细胞内转运葡萄糖 （3）取适量的人工脂质体均分成甲乙两组，向甲组脂质体上插入CHIP28，乙组不作处理，再将两组脂质体分别置于清水中，观察两组脂质体是否吸水涨破（或吸水涨破的速度） 【解析】 【小问1详解】 A、由于哺乳动物成熟的红细胞没有细胞核和细胞器，因此没有细胞核膜和细胞器膜，提取的成分较为单一，从而减少了干扰。即用哺乳动物成熟的红细胞做实验材料能分离得到纯净的细胞膜，猪属于哺乳动物，A符合题意； B、猪的肝细胞含有细胞核和复杂的具膜细胞器，因此用其做实验材料提取的膜不只细胞膜，B不符合题意； C、蛙的成熟红细胞含有细胞核和复杂的具膜细胞器，因此用其做实验材料提取的膜不只细胞膜，C不符合题意； D、鸡的成熟红细胞含有细胞核和复杂的具膜细胞器，因此用其做实验材料提取的膜不只细胞膜，D不符合题意。 因此选择该细胞提取细胞膜的理由是猪成熟的红细胞没有细胞核和各种细胞器膜，提取的成分较为单一，从而减少了干扰。 【小问2详解】 图2中葡萄糖进小肠上皮细胞，利用的是Na+顺浓度梯度运输的化学浓度势能提供的能量运输葡萄糖，所以是主动运输，对应于图1 中a所对应的方式，出小肠上皮细胞的方式为协助扩散，对应于图1中d所对应的方式，分析可知，图2中小肠基膜Na+-K+泵的功能是运输钠钾离子和催化ATP水解的功能；小肠腔面的S蛋白能够持续对葡萄糖进行逆浓度梯度的运输的原因是由于小肠基膜持续通过Na+-K+泵的主动运输导致小肠细胞内Na+的减少，形成了肠腔与小肠细胞内的Na+浓度差，产生化学势能推动蛋白S向小肠细胞内转运葡萄糖。 【小问3详解】 实验目的是验证CHIP28蛋白的功能，自变量是CHIP28的有无，因变量是CHIP28的功能。实验思路：取适量的人工脂质体均分成甲乙两组，向甲组脂质体上插入CHIP28，乙组不作处理，再将两组脂质体分别置于清水中，观察两组脂质体是否吸水涨破（或吸水涨破的速度）。 18. 某果树幼苗叶片光合作用过程如图所示，酶a为暗反应的关键酶，酶b为催化光合产物向淀粉或蔗糖转化的关键酶，字母A～G代表物质。回答下列问题： （1）图中A→B发生在_________场所，酶a催化暗反应中的_________过程，F形成三碳糖时需要的能源物质D有_________。若酶b活性降低，叶片的光合速率会_________。 （2）科研小组进一步研究了不同Mg2+浓度对该果树幼苗生长和光合作用的影响，结果如下表。 处理 根生物量/g 茎叶生物量/g 净光合速率/（μmol·m-2·s-1） 胞间CO2浓度/（μmol·mol-1） 气孔导度/（μmol·m-2·s-1） Mg0.1 0.43 1.15 6.20 274 107 Mg3 0.71 1.77 12.1 219 160 Mg6 0.76 1.87 12.7 210 171 注：Mg0.1表示0.1mmol/L的Mg2+浓度，该浓度为对照，其余类推。 ①生产上施用化肥时，需及时浇水或灌溉，其原因是_________（答出1点即可）。依据结果推测，幼苗胞间CO2浓度随Mg2+浓度增加而降低的原因是_________。 ②实验结果显示，与对照组相比，实验组幼苗的_________（填“地下部分”或“地上部分”）生长更显著，若要进一步进行验证，可用_________（填“14CO2”或“C18O2”）培养幼苗，研究植物光合产物的积累和分配情况。 【答案】（1） ①. 叶绿体类囊体薄膜 ②. CO₂的固定 ③. ATP、NADPH ④. 降低 （2） ①. 使肥料溶解，便于根系吸收；防止土壤浓度过高导致根部细胞失水而伤根 ②. 净光合速率增强，对胞间CO₂的消耗加快 ③. 地上部分 ④. ¹⁴CO₂ 【解析】 【分析】光合作用包括光反应和暗反应两个阶段：光反应发生场所在叶绿体的类囊体薄膜上，色素吸收光能、传递光能，并将一部分光能用于水的光解生成NADPH和氧气，另一部分光能用于合成ATP；暗反应发生场所是叶绿体基质中，首先发生二氧化碳的固定，即二氧化碳和五碳化合物结合形成两分子的三碳化合物，三碳化合物在光反应产生的NADPH和ATP的作用下被还原，进而合成有机物。 【小问1详解】 图中A→B为水的光解发生在叶绿体的类囊体薄膜上，酶a催化暗反应中的CO₂的固定过程，F形成三碳糖时即C3的还原，需要的能源物质D有ATP和NADPH。若酶b活性降低，三碳糖难以及时合成淀粉或蔗糖，导致光合产物在叶绿体中积累，暗反应受阻，使叶片的光合速率降低。 【小问2详解】 ①施用化肥时，需及时浇水或灌溉，使肥料溶解，便于根系吸收，同时可防止土壤浓度过高使根部细胞失水而伤根。依据结果可知，随着Mg2+浓度增加，净光合速率增强，对胞间CO₂的消耗加快，故胞间CO₂浓度随之降低。 ②由表中数据可见，与对照相比，实验组幼苗的地上部分（茎叶）生长更显著。18O是稳定性同位素，¹⁴C是放射性同位素，因此若要进一步验证光合产物的去向，可采用¹⁴CO₂培养幼苗来追踪同化碳的分配。 19. 某人类氯离子通道异常病由7号染色体上正常基因B突变成B1或B2引起。某患者家系系谱图和部分人员基因检测结果如下所示。本系谱图基因在传递过程中不发生基因突变，也不考虑染色体变异和染色体互换。 I-1 I-2 II-4 II-6 B1 √ √ × √ B2 × √ × × 注：√：表示检测出，×：表示未检测出。正常基因B未做检测 （1）基因B、B1、B2三者互为___________基因（填“等位”或“非等位”）。 （2）正常人的基因型为___________，II-3的基因型为___________。 （3）若II-5检测出两种突变基因，则III-4与I-1具有相同7号染色体的概率为___________。 （4）经检测B2基因是由B基因相应编码链（与模板链互补的DNA链）第___________位的碱基C替换为碱基T突变而成，导致对应的肽链第402位的丙氨酸替换为缬氨酸。 （丙氨酸密码子：GCU、GCC、GCA、GCG 缬氨酸密码子：GUU、GUC、GUA、GUG） （5）不考虑分裂异常，在II-6产生的下列细胞中，一定能检测到B1基因的是___________（填编号）。 ①精原细胞②初级精母细胞③次级精母细胞④精细胞 【答案】（1）等位 （2） ①. BB或BB1 ②. B2B1或B2B （3）1##一 （4）1205 （5）①② 【解析】 【分析】基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 【小问1详解】 B1、B2由B基因突变而来，故为等位基因。 【小问2详解】 I-2基因检测为B2B1，表型患病，但I-1检测有基因B1，表型正常，可推理出I-1基因型为BB1，而非B1B1（否则患病），即B对于B1是显性。又II-4基因检测没有B1、B2，可推理其基因型为BB，进而推理其子代Ⅲ-3必含B基因，但Ⅲ-3患病，最终可推知其基因型为B2B，可总结出三种基因的显隐性关系：B2>B> B1。由此可知正常人的基因型为BB或BB1。I-2B2B1与I-lBB1相交的后代患病的基因型有三种可能性：B2B，B2B1，B1B1，又根据Ⅲ-3患病可以确定Ⅱ-3绝非B1B1，否则Ⅲ-3不会患病。故II-3的基因型为B2B， B2B1。 【小问3详解】 若II-5检测出两种突变基因，则II-5基因型为B2B1，又因为II-6基因型BB1，故III-4基因型为BB1， 其中B1来自Ⅱ-5，B来自Ⅱ-6，而Ⅱ-5B2B1中的B2来自I-2，B1来自I-1，故Ⅲ-4个体7号染色体的B1溯源来自I-1的7号染色体。故Ⅲ-4与I-1有相同7号染色体的概率为1。 【小问4详解】 DNA编码链和mRNA都与模板链互补，故编码链与mRNA序列除了T和U的区别外，序列一致。根据丙氨酸与缬氨酸密码子的差异，可以判定是丙氨酸密码子中第二位碱基C替换为碱基U， 从编码链的角度计算就是402×3-1=1205。 【小问5详解】 根据II-6的基因检测及表型可知，其基因型为BB1，突变基因B1与正常基因B在减数第一次分裂之后，分别居于不同的次级精母细胞，不含B1基因的次级精母细胞分裂产生的精细胞也不含B1基因。所以能够检测到B1基因的是①精原细胞和②初级精母细胞。 20. 人类Notch基因（简称N基因）位于第19号染色体上，编码一种跨膜受体（N蛋白）。N基因突变是人类遗传性白质脑病（CADASIL）的主要病因，N基因有多种突变类型，例如图1中的①和②表示其中的一种变异类型，③和④则表示另一种变异类型（基因序列中虚线框内的字母表示突变后的碱基对）。图2为小明家族CADASIL的遗传系谱图。 参考密码子： 半胱氨酸：UGU、UGC；精氨酸：CGU、CGA；异亮氨酸：AUU、AUC、AUA；亮氨酸：UUA、UUG、CUU；甲硫氨酸：AUG；色氨酸：UGG；苏氨酸：ACU、ACC、ACG、ACA。 回答下列问题： （1）基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的____________的改变。N基因突变有多种类型，可引起多种遗传性心脑血管疾病，这主要体现了基因突变的_____________特点。 （2）依据题意并结合图2分析，小明家族中CADASIL的遗传方式是_____________。若对小明家族的6号个体进行N基因测序，结果符合图1中的________（填序号）突变类型。 （3）在变异类型为①和②的人群中，正常N基因的图1已知序列中，编码半胱氨酸的位点经突变后编码的氨基酸为________________，从而导致N蛋白功能缺失。 （4）研究表明，突变后的N基因的某区域发生甲基化，是导致部分人群并未表现病症的一种机制。像这种基因的碱基序列未改变，但表型发生可遗传变异称为________________。 【答案】（1） ①. 基因结构 ②. 不定向性 （2） ①. 常染色体显性遗传 ②. ④ （3）亮氨酸 （4）​​表观遗传 【解析】 【小问1详解】 基因突变是指​​DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变​​，N基因有多种突变类型，可引起多种遗传性心脑血管疾病，这主要体现了基因突变的​​不定向性​​特点，即一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。 【小问2详解】 由图2可知，Ⅱ6和Ⅱ7患病，而他们的儿子Ⅲ9正常，“有中生无为显性，Ⅰ3不患病，所以小明家族中CADASIL的遗传方式是​​常染色体显性遗传​​。已知该病为常染色体显性遗传病，Ⅲ9正常，Ⅱ6 患病，所以其基因型为杂合子，含有致病基因和正常基因。图1中，①和②的突变类型：①（纯合突变）导致N蛋白功能缺失，表现为CADASIL表型；②（杂合状态，即正常+突变）表现为正常表型。这说明①和②这种突变类型在杂合时正常，纯合时才患病，属于隐性遗传的突变机制。 ③和④的突变类型：③（纯合突变）导致N蛋白错误折叠，表现为CADASIL表型；④（正常+突变）也表现为CADASIL表型。这说明含有一个致病基因（③或④）即可患病，属于显性遗传的突变机制。 即图1中的 ④（6号个体含有正常基因和突变基因，测序会看到两种序列，其中突变基因导致错误折叠，对应③的致病机理）。 【小问3详解】 已知参考密码子：半胱氨酸：UGU、UGC；在变异类型为①和②的人群中，正常N基因的图1已知序列中，编码半胱氨酸的位点（ACG，对应的mRNA密码子为UGC）经突变后变为AAC，对应的mRNA密码子为UUG，编码亮氨酸，从而导致N蛋白功能缺失。 【小问4详解】 像这种基因的碱基序列未改变，但表型发生改变的可遗传变异称为​​表观遗传​​。 21. 某种昆虫（2n=28）的性别决定方式是XY型，昆虫的灰体和黑体、正常刚毛和截刚毛分别由基因A/a、B/b控制。科研人员将灰体截刚毛雌性昆虫与黑体正常刚毛雄性昆虫进行杂交，得到F1为灰体正常刚毛（332只）和黑体正常刚毛（345只），将F1灰体正常刚毛雌雄个体自由交配，得到F2的表型及比例如下表所示。不考虑突变和染色体间互换。回答下列问题： F2的表型及数量 雌性 灰体正常刚毛（202） 灰体截刚毛（200） 黑体正常刚毛（107） 黑体截刚毛（105） 雄性 灰体正常刚毛（405） 黑体正常刚毛（201） （1）基因________（填“A/a”或“B/b”或“A/a和B/b”）位于X、Y染色体的同源区段上，实验亲本的基因型为____________。实验中出现灰体∶黑体=2∶1的原因最可能是_______________________________。 （2）让F2中灰体正常刚毛雌雄昆虫随机交配，F3中黑体截刚毛个体所占的比例为____。 （3）在灰体群体的后代中偶然发现一只黄体雄虫（甲），让甲与黑体雌虫杂交，结果如下表： 亲本组合 F1 F2 甲×黑体 1黄体∶1灰体 F1黄体随机交配3黄体∶1黑体 ①据此推测：甲的黄体性状是由基因________（填“A”或“a”）突变产生的，该突变属于________（填“显”或“隐”）性突变。 ②为验证上述推测，可用F1的黄体与灰体杂交。若后代的表型及比例为_______，则上述推测正确。 【答案】（1） ①. B/b ②. AaXbXb、aaXBYB ③. 灰体基因A纯合致死 （2）1/24 （3） ①. a ②. 显性 ③. 黄体∶灰体∶黑体＝2∶1∶1      【解析】 【小问1详解】 由亲本灰体截刚毛（♀）×黑体正常刚毛（♂）→F1灰体正常刚毛∶黑体正常刚毛＝1∶1，说明正常刚毛为显性，F1灰体正常刚毛雌雄个体自由交配得F2，灰体∶黑体＝2∶1（与性别无关）判断基因A/a位于常染色体上，但基因A纯合致死，且灰体为显性；而雄性均为正常刚毛，雌性正常刚毛∶截刚毛＝1∶1，所以基因B/b位于X、Y染色体的同源区段。分析可知，亲本基因型为AaXbXb、aaXBYB。 【小问2详解】 F1灰体正常刚毛雌雄个体自由交配，即AaXbYB×AaXBXb进行自由交配，F2灰体正常刚毛雌性基因型为AaXBXb；F2灰体正常刚毛雄性基因型（1/2AaXBYB、1/2AaXbYB），随机交配产生黑体截刚毛(aaXbXb)比例为1/3×1/2×1/4＝1/24。 【小问3详解】 ①灰体的基因型为Aa，据表格内容可知，甲×黑体杂交，F1出现灰体，说明黄体对灰体为显性，F1黄体随机交配3黄体∶1黑体，说明黄体对黑体为显性，故黄体甲的黄体性状是由基因a突变为黄色的显性基因产生的，该突变属于显性突变，且黄色＞灰色＞黑色。 ②设黄体基因为A'，则甲的基因型为AA'，黑体为aa，F1的黄体（A'a）×灰体（Aa）→A'A和A'a（黄体）∶Aa（灰体）∶aa（黑体）＝2∶1∶1。 第1页/共1页 学科网（北京）股份有限公司 $