第4单元 第26讲 人类遗传病及遗传系谱图分析-【创新教程】2027年高考生物总复习大一轮课件PPT（单选）

该高中生物学高考复习课件聚焦“人类遗传病及遗传系谱图分析”专题，依据高考评价体系梳理了人类遗传病类型、系谱图分析、检测与预防三大核心考点，通过考点权重分析明确单基因遗传病特点、系谱图“四步法”判断为高频考查内容，归纳了选择、系谱图综合等常考题型。 课件亮点在于高考真题实战与应试技巧指导，融入科学思维与科学探究素养，如以2024湖北卷S病为例，用“四步法”解析系谱图遗传方式，结合电泳图谱信息提取方法突破难点。特设“5个不一定”易错点警示，帮助学生掌握答题逻辑，教师可依托此课件实现精准复习，提升备考效率。

第26讲 人类遗传病及遗传系谱图分析 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 构建体系 素养建模 研析考点 层级突破 01 02 课时作业 05 真题考法 素养演练 04 第四单元 遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 构建体系 素养建模 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 研析考点 层级突破 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 真题考法 素养演练 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 课时作业 点击进入WORD链接 下一页 上一页 返回导航 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 高考总复习 生物学 知识体系——定内容 核心素养——定能力 科学 思维 通过对解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、逻辑和推理能力 科学探究 通过对人类遗传病发病率和遗传方式的调查，掌握调查统计的一般程序 社会 责任 通过对人类遗传病和基因检测、基因治疗的了解，提高关注人类健康意识，培养公民的社会责任感 考点1　人类遗传病的类型及特点 [必备知识·复盘] 1．人类遗传病 (1)概念：由　遗传物质　改变而引起的人类疾病。 (2)人类遗传病的常见类型[连一连] 　遗传病中的5个“不一定” ①携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者XBXb，不患红绿色盲。 ②不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 ③先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 ④家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 ⑤后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 2．遗传病的检测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (4)产前诊断 　产前诊断检测中，B超检查可以检查胎儿的外观和性别，羊水检查可以检测染色体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病，基因诊断可以检测基因异常病。 (5)基因检测与基因治疗 ①基因检测：是指通过检测人体细胞中的　DNA序列　，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 ②基因治疗：是指用正常基因　取代或修补　患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 3．遗传病发病率与遗传方式的调查 　　项目 内 容                   调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病 发病率 广大人 群中随 机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传病遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型 1．幽门螺杆菌导致的胃癌可遗传给后代。 (2024·福建卷，3B)(×) 2．孕妇血液中的cffDNA(胎儿DNA)可以用于某些遗传病的产前诊断。(√) 3．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。(×) 1．(必修2 P92～93“文字信息”)遗传病患者一定携带致病基因吗？ 答案：不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。 2．(情景探究)如图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。 (1) 从图中你可以得出的结论是______________________________ ________________________________________________________。 (2) 我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是_________ _____________。具有的社会意义__________________________。 答案：(1)唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加 (2)避免遗传患病儿的出生　可以有效地提高人口质量，保障优生优育 [关键能力·提升] ◆[提升点1]　通过人类遗传病及其遗传考查科学思维和理解能力　 1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A．基因突变引发的遗传病均不能通过显微镜检测 B．遗传病患者一定都携带有相应的致病基因 C．21三体综合征患者也可产生正常的配子 D．可选择患者家系调查某种遗传病的发病率 解析：C　[基因突变引发的遗传病部分能通过显微镜检测，如镰状细胞贫血可通过显微镜观察红细胞的形态来检测，A错误；遗传病患者不一定携带有相应的致病基因，如染色体异常遗传病患者不一定携带致病基因，B错误；21三体综合征患者产生的配子一半正常(23条)，一半异常(24条)，可见21三体综合征患者也可产生正常的配子，C正确；调查遗传病的发病率，应该在广大人群中随机调查，D错误。] 2．人类斑秃属于常染色体显性遗传病，由一对等位基因PB、pb控制。男性带有一个或两个斑秃基因(PB)就会发生斑秃，而女性需要有两个斑秃基因才会表现该性状。某特定人群中，PB基因的频率为30%。下列叙述正确的是(　　) A．斑秃女性和正常男性婚配，若子代为患者，则患者一定为男性 B．女性携带者的卵原细胞在减数分裂Ⅱ时，只有1条染色体含PB基因 C．在该特定人群中，男性中斑秃的概率为51%，女性中斑秃的概率为49% D．一对夫妇均为斑秃，生育了一个正常孩子，原因是发生了基因突变 解析：A　[男性带有一个或两个斑秃基因(PB)就会发生斑秃，而女性需要有两个斑秃基因(PB)才会表现斑秃。斑秃女性(PBPB)和正常男性(pbpb)婚配，子代基因型为PBpb，若子代为患者，则患者一定为男性，A正确；女性携带者的基因型为PBpb，其卵原细胞在减数分裂Ⅱ前期和中期可能有1条或0条染色体含PB基因，在后期可能有2条或0条染色体含PB基因，B错误；如果PB基因的频率是30%，pb基因的频率就是70%，随机婚配时，子代PBPB的基因型频率为(30%)2＝9%，PBpb的基因型频率为2×30%×70%＝42%，pbpb的基因型频率为(70%)2＝49%，在这些频率的基础上，预期在该种群中男性斑秃(PB_)的概率为(9%＋42%)＝51%，女性斑秃(PBPB)的概率为9%，C错误；一对斑秃患者夫妇(PBPB×PBpb)在不发生基因突变的情况下，可生育一个基因型为PBpb的表型正常的女孩，D错误。] ◆[提升点2]　通过人类遗传病的监测和预防，考查科学思维能力和社会责任　 3．通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是(　　) A．通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率 B．细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病 C．羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段 D．经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者 解析：C　[通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式，但不能分析其发病率，A错误；遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，细胞内遗传物质改变导致的疾病不一定为遗传病，B错误；羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段，C正确；遗传咨询和B超检查不能确定胎儿是否为21三体综合征患者，D错误。] 考点2　遗传系谱图和电泳图谱 [必备知识·复盘] 1．“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式 (1)判断是否为伴Y染色体遗传 若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。 (2)判断是显性遗传还是隐性遗传 (3)判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上 ①若已确定是显性遗传 ②若已确定是隐性遗传 (4)不能判断的类型，则判断可能性 ①若为隐性遗传 a．若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传； b．若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传； c．若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。 ②若为显性遗传 a．若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传； b．若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。 2．电泳图谱 (1)琼脂糖凝胶电泳原理 ①带电粒子：DNA分子具有可解离的基团，在一定的pH下，这些基团会带上正电荷或负电荷。 ②迁移动力与方向：在电场的作用下，带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动，这个过程就是电泳。 ③迁移速率：在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子本身的大小和构象等有关。 ④检测：凝胶中的DNA分子通过染色，可以在波长为300 nm的紫外灯下被检测出来。 (2)电泳图谱的信息获取 DNA电泳图中每个条带代表不同碱基数的片段，通过比较，可以确定目标条带片段的长度以及与其他条带的关系。 1．某女子含有隐性致病基因d的突变基因dA、dB，她与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X隐性遗传病。(2022·辽宁卷，20C)(×) 2．判断遗传病的遗传方式时，可根据无中生有判断显隐性关系。(√) 3．仅通过电泳图谱就可以判断基因的显隐性。(×) (情景探究)脊髓性肌萎缩症(SMA)与假性肥大型肌营养不良(DMD)两种遗传病症状相似，均会导致肌肉力量不足，临床上较难区分。假设SMA由等位基因A、a控制，DMD由等位基因B、b控制，图甲为两种遗传病的遗传系谱图，图乙为图甲中某些个体控制DMD的相关基因的电泳图(注：marker为标准品)，Ⅱ6和Ⅲ9的结果丢失。回答下列问题。 (1)分析图甲、乙可知DMD和SMA两种疾病的遗传遵循自由组合定律，判断依据是什么？ (2)请说明如何使用遗传学方法确定某肌肉力量不足的女性患者为SMA患者还是DMD患者？ 答案：(1)控制SMA的等位基因(A、a)位于常染色体上，控制DMD的等位基因(B、b)位于X染色体上，控制两种疾病的两对等位基因分别位于两对同源染色体上。 (2)调查该患者的父亲是否有相应的症状，有相应症状，则该患者可能为DMD患者或SMA患者；无相应症状，则该患者一定为SMA患者。(答案合理即可) [关键能力·提升] ◆[提升点1]　通过遗传系谱图的分析与推导，考查科学思维能力 1.(2022·海南卷，6)假性肥大性肌营养不良是伴 X隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。 下列有关叙述正确的是(　　) A．Ⅱ－1的母亲不一定是患者 B．Ⅱ－3为携带者的概率是1/2 C．Ⅲ－2的致病基因来自Ⅰ－1 D．Ⅲ－3和正常男性婚配生下的子女一定不患病 解析：A　[假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，女性患者的两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲，Ⅱ－1的母亲一定携带致病基因，但不一定是患者，A正确；由于Ⅱ－3的父亲为患者，致病基因一定会传递给Ⅱ－3，所以Ⅱ－3一定为携带者，B错误；Ⅲ－2的致病基因来自Ⅱ－3，Ⅱ－3的致病基因来自其父亲Ⅰ－2，C错误；Ⅱ－3一定为携带者，设致病基因为a，则Ⅲ－3基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，和正常男性XAY婚配生下的子女患病概率为1/2×1/4＝1/8，即可能患病，D错误。] ◆[提升点2]　通过电泳图谱的分析，考查科学思维能力　 2．(海南卷，23)人类有一种隐性遗传病(M)，其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对下图所示某家族成员1～6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。 回答下列问题。 (1)基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于　________　。 (2)基因A、a位于　________　(填“常”“X”或“Y”)染色体上，判断依据是_____________________________________________________ __________________________________________________________ _________________________________________________________。 (3)成员8号的基因型是___________________________________。 (4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是　________　。 解析：(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变叫作基因突变，基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于基因突变。 (2)由条带图中成员1号只含基因A，成员2号只含基因a，而成员4号只含基因A，可推知：若为伴Y染色体遗传，1号(女性)不应携带相应等位基因；若为常染色体遗传，则AA与aa不可能生出子代基因型为AA的个体，故致病基因位于X染色体上，即亲代为XAXA、XaY，得到子代4号的基因型为XAY。 (3)由题图可知，成员5、6号的基因型分别为XAXa和XAY，则成员8号的基因型为XAY或XaY。 (4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，则两对基因符合自由组合定律；若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，设白化病基因由等位基因B/b控制，则7号基因型为1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，其丈夫基因型为bbXAY，后代患白化病(bb)的概率为1/2，患M病的概率为XaY＝1/2×1/4＝1/8，则他们生出一个同时患白化病和M病孩子即bbXaY的概率是1/2×1/8＝1/16。 答案：(1)基因突变　(2)X　条带图中成员1号只含基因A，成员2号只含基因a，成员4号只含基因A (3)XAY或XaY　(4)1/16 [真题研析]——浸润素养 [例]　(2024·重庆高考)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是(　　) A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传 C．伴X染色体隐性遗传 D．伴X染色体显性遗传 [关键信息点] ① 该遗传病只会引起男性患病，但其遗传方式未知 ② 遗传系谱图的分析判断 解析：A　[图中患病男子父亲不患病，说明不是伴Y遗传，则可能是常染色体遗传病或伴X遗传病，该罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，推测患病男性的致病基因可能只来自于母亲，因此该遗传方式可能性最小的应该是常染色体隐性遗传，可能是常染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传，A正确，BCD错误。] [真题品悟]——厚积素养 [考向1]　人类遗传病 1．(2024·福建卷)人体Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白，由两条α1链和一条α2链组成，α1链由17号染色体上的COL1A1编码，α2链由7号染色体上的COL1A2编码。某夫妻因部分Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致疾病发生，检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1，妻子存在1个突变的COL1A2。下列叙述错误的是(　　) A．人体中的COL1A1和COL1A2为非等位基因 B．该夫妻所患疾病都属于常染色体显性遗传病 C．丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率是1/2 D．该夫妻生下正常女孩的概率是1/8 解析：C　[分析题意，COL1A1和COL1A2基因分别位于17号和7号染色体上，两个基因属于非等位基因，A正确；检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1，妻子存在1个突变的COL1A2，即一个基因突变后就患病，说明该病是显性遗传病，又因为相关基因位于常染色体，故是常染色体显性遗传病，B正确；人体Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白，由两条α1链和一条α2链组成，丈夫存在1个突变的COL1A1，α1链正常概率为1/4，丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率是3/4，C错误；设相关基因分别是A/a、B/b，夫妻基因型分别是Aabb、aaBb，该夫妻生下正常女孩的概率是1/2×1/2(aabb)×1/2(女孩)＝1/8，D正确。] 2．(不定项)(2025·湖南卷)已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是(　　) A．听觉相关基因在人的DNA上本来就存在 B．遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致 C．含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋 D．甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病 解析：BD　[听觉相关基因是人体基因的一部分，正常存在于人的DNA上，只是突变后可能引发耳聋，A正确；遗传病是因遗传物质发生改变(突变或缺陷)引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病等，并非单纯“获得双亲致病遗传物质”，比如新发突变也会导致，B错误；丙家系线粒体基因G变g，部分携带g但听力正常，说明含基因g的线粒体积累到一定程度(阈值效应)才会致耳聋，C正确；耳聋基因可能涉及多个致病基因(比如E、F、G突变所致)，但通常是由一个明确的基因突变所致，属于单基因遗传病范畴，D错误。] [考向2]　遗传系谱图及电泳图谱　 3．(2024·湖北卷)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题： (1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是　__________　(填序号)。 ①血型　②家族病史　③B超检测结果 (2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是　________　(填序号)，判断理由是___________________________________________________________________________________________________________________________； 一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是　______　(填序号)。 （3）提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如图所示(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图　________　(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是________________________________________。 (4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是　______________________________　。 解析：(1)①S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误；②S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确； ③B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。故选②。 (2)(注：系谱图中每一代个体从左到右编号为1,2,3，……)①中Ⅱ－2、Ⅱ－3患该病，Ⅲ－1不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ－2的母亲Ⅰ－1不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病； ②中Ⅰ－1、Ⅰ－2患该病，Ⅱ－1不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ－2的女儿Ⅲ－2不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病； ③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患该病，Ⅱ－3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病； ④中Ⅱ－2的女儿Ⅲ－1不患该病，排除伴X显性遗传病，但无法判断其是否为显性遗传病； 故下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。 (3)乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因，因此该电泳图不能确定2号和4号个体携带了致病基因。 (4)该类型疾病女性患者(杂合子)致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞。 答案：(1)②　(2)③　系谱图③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患该病，Ⅱ－3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病　①② (3)不能　乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因 (4)该类型疾病女性患者为杂合子时，其致病基因和正常基因随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞 $