4.2基因表达与性状的关系课件2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2
2026-07-21
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44页
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普通
资源信息
| 学段 | 高中 |
| 学科 | 生物学 |
| 教材版本 | 高中生物学人教版必修2 遗传与进化 |
| 年级 | 高一 |
| 章节 | 第2节 基因表达与性状的关系 |
| 类型 | 课件 |
| 知识点 | 基因表达与性状的关系 |
| 使用场景 | 同步教学-新授课 |
| 学年 | 2026-2027 |
| 地区(省份) | 全国 |
| 地区(市) | - |
| 地区(区县) | - |
| 文件格式 | PPTX |
| 文件大小 | 10.31 MB |
| 发布时间 | 2026-07-21 |
| 更新时间 | 2026-07-21 |
| 作者 | 星河赴我 |
| 品牌系列 | - |
| 审核时间 | 2026-07-21 |
| 下载链接 | https://m.zxxk.com/soft/58903664.html |
| 价格 | 3.00储值(1储值=1元) |
| 来源 | 学科网 |
|---|
摘要:
该高中生物学课件聚焦基因表达与性状的关系,涵盖基因控制性状的直接与间接作用、基因选择性表达与细胞分化、表观遗传及基因与性状的复杂关系。课堂以水毛茛叶形差异问题导入,衔接基因表达过程,引出环境对性状的影响,搭建递进式学习支架。
其亮点在于通过皱粒豌豆、囊性纤维化等实例分析基因与性状关系,结合柳穿鱼花形、小鼠毛色等表观遗传案例,培养科学思维与探究实践,深化生命观念。学生能构建知识网络,提升分析能力,教师可借助结构化资源高效教学。
内容正文:
人教版必修二
《遗传与进化》
第四章 基因的表达
第二节
基因表达与性状的关系
4.2
通过资料分析,建立基因控制性状的两种模型。
科学探究| 科学思维
生命观念| 科学思维
生命观念| 社会责任
通过分析材料,认同细胞分化的实质是基因的选择性表达,理解细胞调控基因表达的机制。
结合基因、性状与环境三者关系,理解表观遗传现象并学以致用;通过表观遗传的发现认同科学是不断发展的,人类对自然界的探究永无止境。
学习目标
同一株水毛茛,裸露在空气中的叶和浸在水中的叶表现出了两种不同的形态。浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形,而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。
1.这两种形态的叶,其细胞的基因组成一样吗?
2.两种叶形的差异,可能是由什么因素引起的?
这两种形态的叶,其细胞的基因组成是一样的。
这两种叶形的差异,可能是由叶片所处的环境因素引起的。
问题探讨
基因
性状
蛋白质
?
控制
表达
转录
体现
翻译
基因的表达产物蛋白质是如何体现生物性状的呢?
结合教材第71页图4-9,阅读相关内容,请仔细分析下面的实例,说说基因是如何控制生物性状的?
“
“
问题探讨
资料1:与圆粒豌豆不同的是,皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列,打乱了编码淀粉分支酶的基因,导致淀粉分支酶出现异常,活性大大降低,进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时,淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分,十分饱满;淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。
为什么圆粒豌豆变成了皱粒豌豆?根本原因是什么?直接原因是什么?
(一)基因对性状的间接作用
【重点突破一 】基因表达产物与性状的关系
【重点突破一 】基因表达产物与性状的关系
6
基因
酶的合成
控制
生物性状
控制
编码淀粉分支酶基因
合成淀粉分支酶
合成淀粉
淀粉含量升高,保留水分
编码支链淀粉酶的基因被插入的DNA序列打乱
淀粉分支酶异常,活性降低
淀粉合成受阻,含量降低
淀粉含量低的豌豆,失水皱缩
控制
代谢过程
控制
催化
导致
圆粒豌豆的形成机制
皱粒豌豆的形成机制
外来DNA
插入
实例一:皱粒豌豆
资料2:人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处,它能将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶,那么这个人就不能合成黑色素,从而表现出白化症状。
1. 为什么会出现白化症状?根本原因是什么?直接原因是什么?
2. 用文字和箭头总结基因、酶与性状之间的关系。
(一)基因对性状的间接作用
【重点突破一 】基因表达产物与性状的关系
【重点突破一 】基因表达产物与性状的关系
编码酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸转化为黑色素
酪氨酸酶正常
表现正常
正常人
白化病人
编码酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸不能转化为黑色素
酪氨酸酶不能合成
缺乏黑色素,表现为白化
基因型
酶
代谢
过程
表现型
控制
控制
表现
实例二:白化病
(一)基因对性状的间接作用
编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶
蔗糖
淀粉
锁水强
酪氨酸酶基因
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素
正常
代谢过程
合成
代谢过程
合成
生物性状
生物性状
结论1:基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
基因
酶
细胞代谢
性状
控制
控制
间接控制
【重点突破一 】基因表达产物与性状的关系
(二)基因对性状的直接作用
请同学们自主阅读教材P71-72,思考并回答问题:
1.囊性纤维化的病因是什么?
2.通过以上实例基因如何控制控制生物的性状?
【重点突破一 】基因表达产物与性状的关系
(二)基因对性状的直接作用
资料3:在大约70%的囊性纤维化患者中,编码CFTR蛋白(一种转运蛋白)的基因缺失了3个碱基,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,其空间结构发生变化,使CFTR转运氯离子的功能出现异常,导致患者支气管中黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量生长繁殖,最终使肺功能严重受损。
分析囊性纤维化的发病机理,用流程图表述基因、基因表达产物与性状之间的关系。
【重点突破一 】基因表达产物与性状的关系
【重点突破一 】基因表达产物与性状的关系
编码CFTR蛋白的基因_____________
CFTR蛋白在508位缺少________
CFTR蛋白转运_______的功能异常
支气管黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量繁殖,肺功能严重受损
CFTR蛋白__________发生变化
缺失3个碱基
苯丙氨酸
空间结构
氯离子
编码CFTR蛋白的基因
基因
蛋白质结构
性状表现
蛋白质功能
实例三:囊性纤维化成因
【重点突破一 】基因表达产物与性状的关系
编码血红蛋白的
基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞成镰刀型,运输O2能力降低
容易破裂,患溶血性贫血
基因
性状表现
蛋白质结构
直接控制
实例四:镰状细胞贫血(补)
结论2:基因还能通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的性状
2、基因还能通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的性状。
1、基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而间接控制生物体的性状;
基因表达产物与性状的关系:
【重点突破一 】基因表达产物与性状的关系
归纳总结
14
思考 · 讨论 分析不同类型细胞中 DNA 和 mRNA 的检测结果
检测的 3 种 细胞 卵清蛋白基因、 珠蛋白基因、胰
岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白
mRNA 胰岛素
mRNA
输卵管细胞 +++ + — —
红细胞 +++ — + —
胰岛细胞 +++ — — +
2.3 种细胞中的 DNA 都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因,但只检测到 其中一种基因的 mRNA ,这一事实说明了什么?
1. 这 3 种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别?
3 种细胞中合成的蛋白质都是该细胞中的特异性蛋白质。
细胞中并非所有的基因都表达,不同种类细胞中基因的表达情况有差别。
【重点突破二 】基因的选择性表达与细胞分化
细胞的数目
DNA 、 tRNA 、 rRNA
① 不变
② 变
mRNA 、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
2. 细胞分化的“不变”与“变”
1. 细胞分化的实质:基因的选择性表达。
3. 表达的基因分类
① 管家基因:
在所有细胞中都表达的基因(如核糖体蛋白基因、 ATP 合成酶基因、 呼吸酶基因。)
② 奢侈基因:
只在某类细胞中特异性表达的基因(如卵清蛋白基因、胰岛素基因、血红蛋白基因。)
【重点突破二 】基因的选择性表达与细胞分化
思考与讨论:
( 1 )她们的 DNA 序列是否相
同?
( 2 )她们的表型是否完全相同? ( 3 )造成不同的原因是什么? 这种差异是否能够遗传给后代?
找一找 :身边同卵双胞胎在外貌上有哪些差异?
【重点突破二 】基因的选择性表达与细胞分化
资料1 柳穿鱼花形态结构的遗传
两株柳穿鱼体内Lcyc基因的序列相同
植株B的Lcyc 基因高度甲基化
植株A的Lcyc基因在开花时表达,植株B的Lcyc基因不表达
植株B
植株A
【重点突破三】表观遗传
DNA
甲基化位点
组蛋白
DNA甲基化可以遗传吗?
资料1 柳穿鱼花形态结构的遗传
【重点突破三】表观遗传
DNA甲基化修饰
知识拓展
通常是胞嘧啶发生甲基化修饰。
1
甲基化通常是抑制基因表达。
2
除了DNA甲基化,构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。
3
×
P
F1
⊗
F2
Lcyc
Lcyc(甲)
Lcyc(甲)
Lcyc
Lcyc
Lcyc
Lcyc(甲)
Lcyc
Lcyc
Lcyc(甲)
Lcyc(甲)
Lcyc(甲)
1
1
2
植株B
植株A
花形态不同
Lcyc基因
Lcyc基因
碱基序列相同
甲基化程度不同
表达情况不同
高
低
开花时表达
开花时不表达
资料1 柳穿鱼花形态结构的遗传
【重点突破三】表观遗传
资料2 小鼠的毛色遗传
AvyAvy
aa
×
P
Avya
黄色体毛
黑色体毛
表现出不同毛色,颜色介于黄色和黑色之间
F1
Avy基因
决定基因表达水平的序列
甲基化程度 无 不同程度甲基化 最高
Avy基因受抑制情况
不受抑制 受不同程度抑制 受抑制程度最高
Avy基因表达情况
高表达 不同程度低表达 不表达
性状
【重点突破三】表观遗传
讨 论
1.上述资料中,柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么?
2.分析资料 1, F1 的花为什么与植株 A 的相似?在 F2 中,为什么 有些植株的花与植株 B 的相似 ?
3.资料 1 和资料 2 展示的遗传现象有什么共同点?这对你认识基因和性状的关系有什么启示 ?
提示: Lcyc 基因和 Avy 基因的部分碱基被高度甲基化,导致基因的表达受到抑制,进而影响性状。
提示:F1植株同时含有 A 和 B 的 Lcyc 基因,A 的 Lcyc 基因能表达, B 的 Lcyc 基因部分碱基被甲基化,基因表达受抑制,故 F1 与 A 相似。 F1自交,F2 中少部分植株同时含有两个来自 B 的 Lcyc基因,该基因部分碱基被甲基化,基因表达受抑制,因此与 B 相似。
提示:共同点:基因的碱基序列不变,但部分碱基发生了甲基化修饰,抑制了基因表达,进而对表型产生了影响。基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状,细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。
【重点突破三】表观遗传
部分碱基发生了甲基化修饰
抑制了基因的表达
表型产生了影响
可遗传给后代
表型传给后代
碱基序列没有变化
柳穿鱼Lcyc 基因
小鼠Avy基因
1、概念:
生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象,叫作表观遗传。
【重点突破三】表观遗传
2、特点:
(1)普遍性
(2)DNA序列不变;
(3)可遗传性;
(4)可逆性;
(5)受环境因素影响;
如甲基化时 ,可影响基因的表达 ;去甲基化时 ,可恢复基因的表达。
【重点突破三】表观遗传
DNA 甲基化
3、 表观遗传形成的原因
环境
诱发
【重点突破三】表观遗传
DNA 甲基化: 转录被抑制, 去甲基化则转录正常, 影响转录。
组蛋白甲基化: 促进组蛋白与 DNA 结合,使染色体螺旋化程度提高, 抑制基因的表
达, 去甲基化,有利于表达, 影响转录。
组蛋白乙酰化: 促进基因的表达, 去乙酰化会抑制基因的表达, 影响转录
4、几种常见的调控机制:
5、发生时期:
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中;
与社会的联系 有研究表明:吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高,对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此,还有研究发现男性吸烟者的精子活力下降,精子中DNA的甲基化水平明显升高。但是若这些不良习惯被消除,这些表观遗传的改变又会逐渐减弱甚至消失
6、实例:
(1)柳穿鱼花形遗传
(2)某种小鼠毛色遗传
(3)同卵双胞胎生长发育过程中所具有的差异
(4)蜂王和工蜂的差异
【重点突破三】表观遗传
蜂王
工蜂
材料3:基因甲基化决定了蜜蜂发育成工蜂还是蜂王,二者在DNA序列方面是完全一致的,为什么发育结果不同呢?
从外在看因为蜂王幼虫吃的是蜂王浆,住的是大蜂巢,从内在看,蜂王浆、大蜂巢等减少了基因甲基化,使幼虫得以发育成蜂王,而工蜂幼虫的甲基化太高只能发育成工蜂,体型、生殖能力都有差别。
基因的特异性:
基因的多效性:
多基因效应:
如红绿色盲、白化病等单基因遗传病。
如研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控,而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。
如人的身高是由多个基因决定的,其中每个基因对身高都有一定的作用。
基因
通过改变遗传物质如基因突变,染色体变异等,使性状发生改变。
通过表观遗传,导致产生性状差异。
环境
▲
▲
一个基因影响一个性状。
一个基因可以影响多个性状。
多个基因影响一个性状。
基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用,这种相互作用形成了一个错综 复杂的网络,精细地调控着生物体的性状。
基因与性状并不是简单的一一对应的关系
【重点突破四】基因与性状的关系
性状 = 基因 + 外界环境
提示:
翅的发育是否经过酶催化的反应?酶与基因的关系是怎样?酶与温度的关系是怎样的?
假说:果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应,而酶是在基因控制下合成的,酶的活性受温度、pH等条件的影响。
注意:此现象不能遗传,所以并非表观遗传。
残翅果蝇
翅长接近正常的果蝇
残翅果蝇幼虫
25℃培养 31℃培养
正常果蝇在25℃培养下,产生的后代仍然是残翅。
环境对性状也有重要的影响。
请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常果蝇成虫的原因提出假说,进行解释。
素养提升
经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响
环境
DNA
转录
mRNA
翻译
蛋白质
体现
性状
经典遗传
调控
表观遗传
影响
影响
1. 经典遗传:碱基序列改变 ,引起的性状变化可遗传
2. 表观遗传:碱基序列不变 ,引起的性状变化可遗传
3. 仅由环境变化引起的性状变化,不可遗传(表型模拟)
深度思考:
一、概念检测
1.个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。
(1)基因与性状之间是一一对应的关系。( )
(2)细胞分化产生不同类型的细胞,是因为不同类型的细胞内基因
的表达存在差异。( )
X
√
练习与应用
2. 我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中,由该受精卵发育而成的羊,分泌的乳汁中含有人的凝血因子,可治疗血友病。下列叙述错误的是( )
A.该项研究说明人和羊共用一套遗传密码子
B.该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因
C.该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因
D.该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因
C
练习与应用
二、拓展应用
1. 有人说,“基因是导演,蛋白质是演员,性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗?为什么?请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。
有道理;基因通常是有遗传效应的DNA片段,蕴含着遗传信息,可类比成组织者(导演),负责整部作品的呈现;蛋白质是生命活动的主要承担者,具体参与细胞的各项生命活动,可类比成执行者(演员);而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和,主要是由蛋白质参与完成的,可类比成呈现方式(作品)。
三者之间的关系是:基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。
练习与应用
2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律,然而,与他同时代的
一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时,并没有得出3∶1和
9∶3∶3∶1的数量比;孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回
答下列问题。
(1)为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时,难以得出3 ∶ 1和
9 ∶ 3 ∶ 3 ∶ 1的数量比?请运用所学知识对可能的原因作出推测。
提示:第一,基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系,存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形;
第二,核基因在染色体上呈线性排列,因此这些基因有可能位于同源染色体上,导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律;
第三,某些植物进行无性生殖,性状传递也不遵循孟德尔遗传规律;
第四,个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。
练习与应用
二、拓展应用
(2)你怎样看待科学实验的可重复性?
科学实验必须是可重复的,只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律,而不是偶然发生的。
科学实验的可重复性包括两方面:
①实验样本量足够大,在相同实验条件下要有足够的重复观察次数;
②任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验,重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。
由于生物多样性的存在,不同生物的背景条件隐蔽且不一致(如山柳菊以无性生殖为主),导致生命世界的很多现象具有独特性,不能用统一的定律解释。因此,生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。
练习与应用
二、拓展应用
3. 某种猫的雄性个体有两种毛色:黄色和黑色;而雌性个体有三种毛色:黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因,发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因:XO(黄色)和XB(黑色),雄猫只有一条X染色体,因此,毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型,这是为什么呢?是不是雌猫的有些细胞内X0表达,而另一些细胞内XB表达呢?请查找资料,寻找答案。
资料显示:哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同,但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的,这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体,由于剂量补偿效应,在胚胎初期,细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活,形成巴氏小体,而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。
练习与应用
二、拓展应用
3. 某种猫的雄性个体有两种毛色:黄色和黑色;而雌性个体有三种毛色:黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因,发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因:XO(黄色)和XB(黑色),雄猫只有一条X染色体,因此,毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型,这是为什么呢?
提示:对于基因型为XBX0的雌猫,如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活,XB就不能表达,而另一条X染色体上的XO表达,那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛;
同理,如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活,则X0不表达,XB表达,由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此,基因型为XBX0的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。
练习与应用
一、选择题
1.已知一段双链DNA中,鸟嘌呤所占的比例为20%,由这段DNA转录出来的mRNA中,胞嘧啶的比例是 ( )
A.10% B.20% C.40% D.无法确定
2.一条肽链有500 个氨基酸,则作为合成该肽链模板的mRNA和用来转录mRNA的DNA 的碱基至少有 ( )
A.500 个和1 000 个 B.1 000 个和2 000 个
C.1 500 个和1 500 个 D.1 500 个和3 000 个
D
D
复习与提高
3.基因指导蛋白质合成的过程包括转录和翻译,下列相关叙述错误的是 ( )
A.转录和翻译都遵循碱基互补配对原则
B.转录以核糖核苷酸为原料,翻译以氨基酸为原料
C.遗传信息既可以从DNA流向蛋白质,也可以从蛋白质流向DNA
D.在真核细胞中,染色体上基因的转录和翻译是在细胞内的不同区室中进行的
4.基于对基因与生物体性状关系的理解,判断下列表述正确的是 ( )
A.生物体的性状主要是由基因决定的
B.每种性状都是由一个特定的基因决定的
C.基因都是通过控制酶的合成来控制性状的
D.基因的碱基序列相同,该基因决定的性状一定相同
C
A
复习与提高
5.人体的神经细胞和肌细胞的形态、结构和功能不同,是因为这两种细胞内 ( )
A.tRNA不同
B.rRNA不同
C.mRNA不同
D.DNA上的遗传信息不同
C
复习与提高
二、非选择题
1. 我国科学家发现在体外实验条件下,某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体,这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因,在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。
(1)家鸽视网膜细胞表达这两种蛋白质的基本过程是
。
(2)家鸽的所有细胞是否都含有这两个基因并进行表达(答“是”或“否”) ,判断的理由是 。
在视网膜细胞的细胞核中,编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA,mRNA通过核孔进入细胞质,在核糖体上翻译出蛋白质。
家鸽的所有细胞均由受精卵发育而来,因此所有的细胞都含有这两个基因,但这两个基因只在部分细胞(如视网膜细胞)中特异性表达,不会在所有细胞中都表达
否
复习与提高
1. 我国科学家发现在体外实验条件下,某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体,这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因,在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。
(3)如果这两个基因失去功能,家鸽的行为可能发生的变化是 。
要验证你的推测,请设计实验来验证,写出你的实验思路:
。
无法合成有功能的含铁的杆状蛋白质多聚体,可能导致家鸽无法“导航”,失去方向感。
以A、B分别代表编码这两种蛋白质的基因。先设法去除家鸽的这两个基因(基因敲除),组别为①去除A基因,②去除B基因,③同时去除A基因和B基因,④不去除基因的家鸽(对照组);分别测定4组家鸽视网膜细胞中是否有含铁的杆状蛋白质多聚体,如果有,进一步测定含量;然后在同一条件下放飞4组家鸽,观察它们的定向运动能力;实验要重复多次,确保可重复性。
复习与提高
2.在人群中,有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。
提示:(1)缺乏酶⑤,会使人患白化病;缺乏酶③,会使人患尿黑酸症。
(1)哪种酶的缺乏会导致人患白化病?尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸,这种尿液暴露在空气中会变成黑色,这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。
复习与提高
2.在人群中,有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。
(2)从这个例子可以看出,基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系?
提示:由这个例子可以看出,白化病等遗传病是由某些缺陷基因所引起的,这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。
复习与提高
2.在人群中,有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。
(3)苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一——苯丙酮酸积累,并从尿中大量排出,而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育,造成智力低下。从2009年起,我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目,这种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义是什么?
提示:为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉,帮助他们解决特殊食物问题。不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助,还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀,彰显了我国社会主义制度的优越性。
复习与提高
$
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