专题04 遗传规律与人类遗传病（6大考点+10大技巧）（知识清单）（浙江专用）2027年高考生物一轮复习讲练测

该高中生物学高考复习知识清单系统涵盖遗传规律与人类遗传病专题，通过知识脑图搭建核心脉络，分基础梳理、重难突破、能力进阶三层整合孟德尔定律、染色体学说、伴性遗传、遗传病类型及优生等核心知识。 清单采用表格对比（如豌豆与果蝇实验材料优点）、易错提醒（如自交与自由交配概率公式）、教材深挖长句特训等设计，培养科学思维与探究实践素养。特设10大能力突破模块，如分离定律概率计算、遗传系谱图判断，标注高频考点与解题技巧，助力学生自主复习，教师可据此精准指导，提升备考效率。

专题04 遗传规律与人类遗传病 目录导航 01知识脑图·核心脉络搭建——梳理专题框架，搭建知识体系 02考点深研·知能分层突破——深挖高频考点，总结速记易错 · 基础梳理·自主夯基：35条核心速记 · 重难突破·考点深研：6大考点深研+教材深挖 · 能力进阶·方法提炼：10大能力突破 知识体系·核心脉络搭建 考点深研·知能分层突破 基础梳理・自主夯基——课前5分钟核心背默 1．性状是指生物的形态、结构和生理生化等特征的总称，如豌豆的花色、种子的形状等都是性状。每种性状又具有不同的表现形式，称为相对性状。 2．豌豆作为遗传学的实验材料，具有以下优点：①豌豆是一种严格的自花授粉植物，而且是闭花授粉，授粉时没有外来花粉的干扰，便于形成纯种；②豌豆花冠的形状非常便于利用去掉雄蕊的方法进行人工去雄以及人工授粉等操作；③豌豆成熟后籽粒都留在豆荚中，便于观察和计数；④豌豆具有多个稳定、可区分的性状；⑤豌豆的生长期较短，产生的种子数量多，方便实验。 3．孟德尔将正、反交得到的F1能表现出来的亲本性状，称为显性性状，而将在F1未能表现出来的另一亲本性状，称为隐性性状。 4．遗传因子相互分离假说的主要内容：①性状是由遗传因子(后来被称为基因)控制的；②基因在体细胞内是成对的，其中一个来自母本，另一个来自父本；③在形成配子即生殖细胞时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的配子中，所以每个配子只含有成对基因中的一个；④在F1的体细胞内有两个不同的基因，但各自独立、互不融合；⑤受精时，雌、雄配子的结合是随机的。 5．由两个基因相同的配子结合而成的个体，称为纯合子；由两个基因不同的配子结合而成的个体，称为杂合子。 6．具有特定基因型的个体所能表现出来的性状称为表型。控制性状的基因组合类型称为基因型。 7．控制一对相对性状的等位基因互相独立、互不融合，在形成配子时彼此分离，分别进入不同的配子中，结果一半的配子带有等位基因中的一个，另一半的配子带有等位基因中的另一个。这就是基因的分离定律的内容。 8．具有相对性状的两个亲本杂交，所得的F1与显性亲本的表现完全一致的现象，称为完全显性。 9．具有相对性状的两个亲本杂交，所得的F1表现为双亲的中间类型的现象，称为不完全显性。 10．具有相对性状的两个亲本杂交，所得的F1个体同时表现出双亲的性状，即为共显性。 11．孟德尔认为，不同对的遗传因子(即非等位基因)在形成配子时自由组合。 12．孟德尔对自由组合现象的解释，其核心在于控制两对相对性状的两对等位基因在形成配子时，每对等位基因彼此分离，同时非等位基因自由组合。 13．在F1形成配子时，等位基因分离的同时，非等位基因表现为自由组合。即一对等位基因与另一对等位基因的分离或组合是互不干扰的，是各自独立地分配到配子中去的。这就是孟德尔自由组合定律的实质。 14．杂合子Aa连续自交n代，后代Aa的比例为(1/2)n；杂合子Aa连续自交n代，并逐代淘汰aa个体，后代Aa的比例为2/(2n＋1)；杂合子Aa连续自由交配n代，后代Aa的比例为1/2；杂合子Aa连续自由交配n代，并逐代淘汰aa个体，后代Aa的比例为2/(n＋2)。 15．某对相对性状由等位基因A/a控制，且为完全显性。若子代全为隐性性状，则亲本基因型为aa×aa；若子代全为显性性状，则亲本至少有一方基因型为AA；若子代表型为显性∶隐性＝3∶1，则亲本基因型为Aa×Aa；若子代表型为显性∶隐性＝1∶1，则亲本基因型为Aa×aa。 16．将某种生物体细胞内的全部染色体，按大小和形态特征进行配对、分组和排列所构成的图像，称为该生物的染色体组型。染色体组型有种的特异性，因此可用来判断生物的亲缘关系，也可以用于遗传病的诊断。 17．属于XY型性别决定的生物在雄性个体的体细胞内，除了含有数对常染色体外，还含有两个异型的性染色体，用XY表示；在雌性个体的体细胞内，除了含有数对常染色体外，还含有两个同型的性染色体，用XX表示。人、哺乳类、某些两栖类和许多昆虫都属于这种类型。 18．家蚕体细胞的染色体有28对，其中一对为性染色体，雌性为ZW　型，雄性为ZZ型。鸟类的性别决定也属于此类型。 19．人们将位于性染色体上的基因所控制的性状表现出与性别相联系的遗传方式称为伴性遗传。 20．由X染色体携带的隐性基因所表现的遗传方式称为伴X染色体隐性遗传。如人类的甲、乙型血友病，该遗传病在人群中男性患者远远多于女性患者。 21．由X染色体携带的显性基因所表现的遗传方式称为伴X染色体显性遗传。如抗维生素D佝偻病，该遗传病的女性患者多于男性患者，这是因为女性的两条X染色体上只要有一条带有致病基因就会患病，而男性仅有一条X染色体，携带致病基因的概率要低于女性。 22．由Y染色体携带的基因所表现的遗传方式称为伴Y染色体遗传。如人类的外耳道多毛症，患者皆为男性。 23．凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。 24．单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。 25．每一种单基因遗传病的发病率都很低，多属罕见病。 26．X连锁遗传病有抗维生素D佝偻病、红绿色盲、蚕豆病、甲型血友病、乙型血友病等。 27．Y染色体上的基因缺陷造成的睾丸发育不全属于Y连锁遗传病。 28．多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。 29．染色体异常遗传病是由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。 30．唐氏综合征患者细胞中多了一条21号染色体。猫叫综合征，起因于第五号染色体短臂上缺失了一段染色体片段。 31．近亲结婚也会提高遗传病发病风险，主要是由于近亲中具有相同隐性致病基因的可能性很大，从而提高了隐性遗传病的发生概率。 32．羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。 33．羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。 34．人类基因组计划最初的目标是通过国际合作，用15年的时间构建详细的人类基因组遗传图和物理图，并期望通过分析人类每个基因的功能和基因在染色体上的位置，使医学专家们了解疾病的分子机制。 35．人类基因组计划可能有以下应用价值：①追踪疾病基因；②估计遗传风险；③用于优生优育；④建立个体DNA档案；⑤用于基因治疗。 重难突破・考点深研——要点提炼 考点一 分离定律 （一）一对相对性状的杂交实验 1．豌豆作为杂交实验材料的优点 优点分类 具体内容 传粉 自花授粉，闭花授粉，自然状态下一般为纯种 统计 成熟的籽粒都留在豆荚中，便于观察和计数 性状 具有多个稳定、可区分的性状 操作 花冠形状大，便于人工去雄及人工授粉 其他 生长期较短，产生的种子数量多 2．孟德尔遗传实验的杂交操作 操作步骤 操作细节与目的 人工去雄 母本除去未成熟花的全部雄蕊；目的是防止自花传粉（自交），必须在开花前（花蕾期）完成，避免雄蕊提前散粉完成自交 套袋隔离 给去雄后的花套上纸袋，作用是防止外来花粉干扰授粉过程 人工授粉 从父本花朵上取下成熟花粉，涂抹到母本雌蕊的柱头上完成人工授粉 再套袋隔离 再次套袋，确保后续母本接收的只有本次人工授予的花粉，保证杂交得到的种子是人工授粉后所结，杜绝外来花粉污染 【特别提醒】 培育雄性不育系和选择玉米等雌雄异花植物，均可省去“母本去雄”的操作。 【名师点拨】 点拨一：遗传实验常用的其他材料 （1）玉米作为遗传学实验材料的优点: ①雌雄同株且为单性花，便于人工授粉； ②生长周期短，繁殖速率快； ③相对性状差别显著，易于区分观察； ④产生的后代数量多，统计更准确。 （2）果蝇作为遗传学实验材料的优点： ①易于培养，繁殖快； ②染色体大且数目少； ③产生的后代多； ④相对性状易于区分。 （3）二者共性与区别： 共同点：繁殖速度快、后代数量多、相对性状易区分，都能保障遗传实验统计的准确性。 不同点：玉米是植物，单性花简化杂交操作；果蝇是动物，染色体数目少，更适合染色体定位、伴性遗传这类细胞学层面的研究。 点拨二：两次套袋的“三同”与“一不同” （1）三同： 对象相同：操作对象均为母本 操作相同：操作均为套上纸袋 目的相同：均为防止外来花粉的干扰 （2）一不同： 时间不同：第一次套袋在开花前去雄后；第二次套袋在开花、人工授粉后 （二）一对相对性状杂交实验中，F2出现性状分离 1.观察现象 P　　　　紫花♀　×　白花♂ ↓ F1　　　　 紫花 ↓⊗ F2　　　　紫花　　　　　白花 比例　　　　3　 　∶　　　1 2.提出问题 ①F₁全为紫花，白花哪里去了呢？ ②F₂中白花又出现了，说明了什么？ ③为什么 F₂中的性状分离比都接近 3:1？ 3．提出假说 序号 核心论点 具体内容阐述 考点提示 1 遗传因子控制性状 生物的性状是由遗传因子（后被称为基因）控制的 提出颗粒遗传观点，否定了早期融合遗传假说 2 体细胞基因成对存在 基因在体细胞内是成对的，其中一个来自母本，另一个来自父本 明确了体细胞中基因的来源，为等位基因分离规律做铺垫 3 配子形成时基因分离，受精后恢复成对 形成配子（生殖细胞）时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的配子中，每个配子只含有成对基因中的一个；受精时雌、雄配子结合，F₁中基因又恢复为一对 这是基因分离定律的核心实质，是后代出现性状分离的根本原因 4 等位基因独立互不融合 F₁的体细胞内有两个不同的基因，但各自独立、互不融合 保证了遗传因子的独立性，是 F₁能产生两种配子的前提 5 配子等比例，受精随机结合 F₁产生两种不同类型的配子，其比例为 1∶1；受精时，雌、雄配子的结合是随机的 是 F₂出现 3:1 性状分离比的必要条件，也是后续测交实验验证的核心内容 4.实验分析 (1)亲本的基因型 P：紫花PP×白花pp。 (2)F1的分析 ①F1的基因型：Pp，表型：紫花。 ②F1的雌配子：P和p，雄配子：P和p。 (3)用棋盘法推出F2的结果 F2 　　　雌配子 雄配子　　　　 1/2P 1/2p 1/2P 1/4PP(紫花) 1/4Pp(紫花) 1/2p 1/4Pp(紫花) 1/4pp(白花) 5.演绎推理 (1)测交法验证 ①目的：验证对分离现象的解释。 ②选材：F1与隐性纯合子。 ③预测分析：Pp×pp―→1Pp∶1pp，表明解释正确。 ④实验过程及结果：F1(紫花)×白花―→85株紫花、81株白花，其比例接近1∶1。 ⑤结论：实验结果与预测相符，证明了孟德尔遗传因子分离的假说是正确的。 (2)遗传图解 【名师点拨】 点拨一：相对性状的“两同一不同” 两同： 属于同一种生物； 具有同一种性状。 一不同： 该性状存在不同的表现形式。 举例：豌豆（同一种生物）的茎高（同一种性状），有高茎、矮茎两种不同表现形式，这二者就属于一对相对性状。 点拨二：测交的三大用途 （1）测定待测个体产生的配子种类及比例。 （2）测定待测个体的基因型；即验证分离定律。 （3）预测F1在产生配子时基因的行为。 点拨三：F1（Pp）产生的配子种类和比例 （1）P（♂）＝p（♂） （2）P（♀）＝p（♀） （3）P（♂）≠P（♀） （4）p（♂）≠p（♀） （5）一般来说，进行有性生殖的生物产生的雄配子数远远多于雌配子数。 （三）基因分离定律的概述 项目 具体内容 核心内容 控制一对相对性状的等位基因互相独立、互不融合，在形成配子时彼此分离，分别进入不同的配子中 实质 等位基因随着同源染色体的分开而分离，杂合子形成数量相等的两种配子 发生时间 减数第一次分裂（MⅠ）后期 适用范围 ①进行有性生殖的真核生物②细胞核内染色体上的基因③一对相对性状的遗传 （四）基因的显隐性关系不是绝对的 1.显性的相对性 分类 概念 举例 图解 现象分布 完全显性 具有相对性状的两个亲本杂交，所得的F1与显性亲本的表现完全一致的现象。在生物界，完全显性现象比较普遍 豌豆 花色 P　紫花×白花 PP×pp ↓ F1 紫花 Pp 在一对等位基因中，只要有一个显性基因，它所控制的性状表现为完全显性 不完全显性 具有相对性状的两个亲本杂交，所得的F1表现为双亲的中间类型的现象 金鱼草花色 P 红花×白花 CC × cc ↓ F1　粉红花 Cc F1的性状表现介于双亲之间 共显性 具有相对性状的两个亲本杂交，所得的F1个体同时表现出双亲的性状 人的ABO血型 P A型×B型 IAIA×IBIB ↓ F1　AB型 IAIB IA与IB不存在显隐性关系，两者互不遮盖，各自发挥作用 2.表型是基因型与环境条件共同作用的结果 （1）显性现象形成的原因 ①等位基因相互作用； ②基因与生物体内外环境条件共同作用 （2）表型影响因素： ①内在因素 如年龄、性别、生理与营养状况等。 ②外界环境 如温度、光照、水分、营养条件等。 【深挖教材・长句特训】 1．（必修2 P3）自花授粉、闭花授粉的植物杂交的有利因素是授粉时没有外来花粉的干扰，便于形成纯种，能确保杂交实验结果的可靠性。 2．（必修2必修2 P6“讨论”）如果孟德尔当时只统计10株豌豆杂交的结果，则很难正确地解释性状分离现象，因为实验统计的样本数目太少。 3．（必修2 P7图1－5）在一对相对性状的杂交实验中，随机从F2中选出4株豌豆，是否一定是3株紫花植株和1株白花植株？为什么？ 不一定。3∶1的性状分离比是在对F2中紫花与白花的个体进行数量统计后分析得出的数量关系，统计的数量越多越接近于3∶1，否则有可能偏离这一比例。 4．（必修2 P7图1－5）F1产生数量相等的P和p的雄配子的原因是F1（Pp）体细胞中，等位基因P和p分别独立存在，且在形成配子时，成对的等位基因彼此分离。 5．（必修2 P8）基因分离定律中“分离”指的是同源染色体上的等位基因的分离。 6．（必修2 P9图1－8）控制金鱼草花色的一对等位基因中，红花基因对白花基因的显性作用是不完全的，所以F1的性状表现就介于双亲之间。 7．（必修2 P10）人类的ABO血型，是由三个基因即IA、IB和i控制的。IA与IB两个基因间不存在显隐性关系，两者互不遮盖，各自发挥作用，表现为共显性。 8.（必修2 P2“相关信息”）玉米也可以作为遗传实验的材料，结合玉米花序与受粉方式模式图思考： （1）玉米为雌雄同株且为单性（填“单性”或“两性”）花。 （2）图中两种受粉方式中，方式Ⅰ属于自交（填“自交”或“杂交”），方式Ⅱ属于杂交（填“自交”或“杂交”），因此自然状态下，玉米能进行自由交配。 （3）如果人工杂交实验材料换成玉米，则操作步骤为套袋→人工授粉→套袋（因是单性花，不需要去雄）。 考点二 自由组合定律杂交实验的分析 (一)两对相对性状的杂交实验 1.提出问题 （1）实验过程： （2）实验分析： 结果 结论 F1全为黄色圆形 说明黄色和圆形为显性性状 F2中圆形∶皱形=3∶1 说明种子形状的遗传遵循分离定律 F2中黄色∶绿色=3∶1 说明子叶颜色的遗传遵循分离定律 F2中出现两种亲本性状（黄色圆形、绿色皱形），新出现了两种性状（黄色皱形、绿色圆形） 说明不同性状之间进行了自由组合 ①F2中为什么会出现新的性状组合？ ②F2中为什么不同类型性状比为9∶3∶3∶1？ 【名师点拨】正反交的作用：①区分质遗传与核遗传；②区分常染色体遗传与伴性遗传。 2.作出假设：性状自由组合的原因是非等位基因的自由组合 （1）配子的产生。 ①假说：F1在产生配子时，每对等位基因彼此分离，非等位基因可以自由组合。 ②F1产生的配子。 a.雄配子种类及比例：YR∶Yr∶yR∶yr=1∶1∶1∶1。 b.雌配子种类及比例：YR∶Yr∶yR∶yr=1∶1∶1∶1。 （2）配子的结合。 ①假说：受精时，雌、雄配子的结合是随机的。 ②数量：受精时，雌雄配子的结合方式有16种。 （3）遗传图解： F2的基因型：9种，表型：4种： ①黄色圆形（Y_R_）：基因型有YYRR、YyRR、YYRr、YyRr，共占9/16。 ②黄色皱形（Y_rr）：基因型有YYrr、Yyrr，共占3/16。 ③绿色圆形（yyR_）：基因型有yyRR、yyRr，共占3/16。 ④绿色皱形（yyrr）：占1/16。 因此，F2的4种表型比例为9∶3∶3∶1。 【易错提醒】 （1）雌雄配子结合方式（16种）≠基因型种类（9种） （2）只有非同源染色体上的非等位基因才能自由组合。 （3）YYRR基因型个体在F2中的比例为1/16，在黄色圆形豌豆中的比例为1/9，注意范围不同。黄圆中杂合子占8/9，绿圆中杂合子占2/3。 3.演绎推理：对自由组合现象解释的验证 项目 内容 实验方法 测交法，用F1与双隐性纯合亲本（绿色皱形）测交 预期结果 ①基因型：YyRr、Yyrr、yyRr、yyrr ②表型：黄色圆形、黄色皱形、绿色圆形、绿色皱形 ③比例：1∶1∶1∶1 实际结果 无论是正交还是反交，都得到4种数目相近的不同类型的测交后代， 比例为1∶1∶1∶1 实验结论 实验结果与预期相符，证实了F1雌、雄个体确实产生4种数目相等的配子，表明孟德尔关于“控制两对相对性状的两对等位基因在形成配子时，每对等位基因彼此分离，同时非等位基因自由组合”的假说是正确的 测交遗传 图解 【易错提醒】 已知Y与y，R与r两对等位基因自由组合，两亲本杂交，后代性状出现了1∶1∶1∶1的比例，两亲本的基因型不一定就是YyRr和yyrr。若两亲本基因型为Yyrr和yyRr杂交，后代也会出现1∶1∶1∶1的比例。 【名师点拨】两对相对性状的杂交实验中的“4” （1）F1产生的配子有4种。 （2）F2的表型有4种。 （3）F2中纯合子有4种。 （4）F2中双杂合子有4份。 （5）F1测交后代的表型和基因型各有4种。 4.自由组合定律实质： 项目 具体内容 实质内容 F1形成配子时，等位基因发生分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 研究对象 位于非同源染色体上的非等位基因 发生时间 减数第一次分裂后期（后期 Ⅰ） 实质 非同源染色体上的非等位基因自由组合 适用生物 进行有性生殖的真核生物的遗传 适用遗传 方式 适用于细胞核遗传，不适用于细胞质遗传 细胞学基础 【特别提醒】 图甲、图乙为自由组合定律的分析图解，据图分析下列问题： （1）图甲表示基因在染色体上的分布情况，Aa与Dd和BB与Cc分别位于同一对同源染色体上，不遵循基因的自由组合定律。只有位于非同源染色体上的非等位基因之间，遗传时才遵循自由组合定律，如Aa与Cc或Dd与Cc。 （2）图乙中④⑤过程可以发生基因重组，因为基因重组发生于产生配子的MⅠ过程中。①②过程只有一对等位基因，无法基因重组。⑥受精作用发生雌雄配子的随机结合，不发生非等位基因的自由组合（基因重组）。 5．孟德尔成功的原因 6.孟德尔遗传规律在实践中的应用 应用方面 应用思路 实例图解 杂交育种 有目的地将不同优良性状组合在一起，再筛选出所需要的优良品种，如选育抗倒伏（DD）、抗条锈病（tt）的小麦新品种。 医学实践 依据分离定律和自由组合定律，对某些遗传病在后代中的患病概率作出科学的推断，从而为遗传咨询提供理论依据。比如父母都是白化病基因携带者的正常个体，预测后代患病的概率。 后代中患白化病概率为1/4 【深挖教材・长句特训】 1.（必修2 P13）孟德尔实验中为什么要用正交和反交进行实验？ 用正交和反交实验是为了验证性状的遗传是否和母本有关（排除细胞质遗传）。 2.（必修2 P17）从数学角度看，一对等位基因的杂交实验中F2的性状分离比3∶1，与两对等位基因时的9∶3∶3∶1有何关系？请据此预测n对等位基因（独立遗传）时，F2的性状分离比是什么？（假定每对等位基因独立控制1对相对性状） （黄色∶绿色）×（圆形∶皱形）＝（3∶1）（3∶1）＝黄圆∶黄皱∶绿圆∶绿皱＝9∶3∶3∶1。n对等位基因时，F2的性状分离比应为（3∶1）n。 3.（必修2 P17“表1-3”）利用①aaBBCC、②AAbbCC和③AABBcc来确定这三对等位基因是否分别位于三对同源染色体上的实验思路： 选择①×②、②×③、①×③三个杂交组合，分别得到F1并自交得到F2，若各杂交组合的F2中均出现四种表型，且比例为9∶3∶3∶1，则可确定这三对等位基因分别位于三对同源染色体上。 4．（必修2 P15）从数学角度看，（3∶1）2的展开式为9∶3∶3∶1，即9∶3∶3∶1的比例可以表示为两个3∶1的乘积。对于两对相对性状的遗传结果，如果对每一对性状单独进行分析，其性状的数量比都是3∶1，即每对性状的遗传都遵循分离定律。这无疑说明两对相对性状的遗传结果可以表示为它们各自遗传结果的乘积，即9∶3∶3∶1来自（3∶1）2。 5.（必修2 P16图1－11）孟德尔的两对相对性状的杂交实验中，F2中出现4种类型，其中亲本类型为黄色圆形和绿色皱形，占F2的5/8；重组类型为黄色皱形和绿色圆形，占F2的3/8。 6．（必修2 P17）让纯种黄色圆形豌豆植株（DDEE）与绿色皱形豌豆植株（ddee）杂交得F1，F1自交时，若含d基因的花粉有一半死亡，则F2的表型及其比例是15∶5∶3∶1。 考点三 活动：模拟孟德尔杂交实验 1．目的要求 （1）进行一对相对性状杂交的模拟实验 ①认识等位基因在形成配子时相互分离。 ②认识受精作用时雌、雄配子的结合是随机的。 （2）进行两对相对性状杂交的模拟实验，探究自由组合定律。 2．材料用具 每小组4个大信封代表杂交的F1，标有“黄Y”“绿y”“圆R”“皱r”的卡片各20张代表配子的基因型。 3．实验步骤 步骤 一对相对性状的模拟杂交实验 两对相对性状的模拟杂交实验 准备F1 信封“雄1”“雌1”分别表示雄、雌个体，内装“黄Y”“绿y”的卡片各10张，表示F1雌、雄个体的基因型均为Yy，表型均为黄色 信封“雄1”“雄2”共同表示F1雄性个体，信封“雌1”“雌2”共同表示F1雌性个体，“雄2”“雌2”内装“圆R”“皱r”的卡片各10张，表示F1雌、雄个体的基因型均为YyRr，表型均为黄色圆形 模拟F1产生配子 每个信封中随机被抽出的1张卡片代表F1雌、雄个体产生的配子 同时从雌或雄的信封中各随机抽出1张卡片，组合在一起表示F1雌性或雄性个体产生的配子 模拟受精作用 将随机抽出的2张卡片组合在一起，组合类型即为F2的基因型 将随机抽取的4张卡片组合在一起，组合类型即为F2的基因型 重复上述步骤 重复上述模拟步骤10次以上（注意每次记录后将卡片放回原信封内） 统计 计算F2基因型、表型的比例 4．模拟实验记录表 （1）一对相对性状的模拟杂交实验 次数 “雄1”中取出的基因 “雌1”中取出的基因 子代的基因组合 子代的颜色判断 1 2 3 … 10 （2）两对相对性状的模拟杂交实验 次数 “雄1”“雄2” 中取出的基因 “雌1”“雌2” 中取出的基因 子代的基因组合 子代的颜色、形状判断 1 2 3 … 10 （3）分析数据中体现的规律 分别统计各组实验数据，根据各组实验规定的显、隐性关系以及各标号组合推测内在关系。将全班同学的各组实验数据分别统计在同一组。 ①模拟两个杂合亲本的杂交（Yy×Yy），实验数据表明后代出现三种标记组合：YY、Yy和yy，比例为1∶2∶1，后代出现性状分离，比例为3∶1。 ②模拟孟德尔研究两对相对性状的杂交实验（YyRr×YyRr），实验数据表明子代出现9种标记组合；后代出现性状分离，按照相关规定得出4种性状，其比例为9∶3∶3∶1。 【特别提醒】关于模拟孟德尔杂交实验的四点提醒 （1）每个信封中的卡片不能太少。 （2）模拟一对等位基因的配子的卡片数量要相等。 （3）分别从两个信封内随机取出一张卡片并组合，表示不同雌配子与雄配子之间的结合机会均等。 （4）记录后的卡片放回原信封内是为了保证信封内两种卡片的数量相等，即模拟配子结合之前，产生的两种雌配子或雄配子数量相等。 【深挖教材・长句特训】 1.（必修2 P14）模拟分离定律和自由组合定律时卡片的取样方式不同：模拟分离定律，每个信封表示一个个体，取出的卡片即表示配子；模拟自由组合定律时，每个信封内的卡片不能表示配子，两个同性别的信封内卡片组合后才可表示配子。 2.（必修2 P14）信封内卡片的数量关系：由于雌雄配子数量不具有可比性，因此不同信封中的卡片数量可以不同。但是同一信封内，两种卡片之比一定为1∶1。 3.（必修2 P14）从“雌1”和“雄1”信封内各取出一张卡片表示F1雌、雄个体产生的配子，但需牢记每次取好登记后要将卡片放回原来的“雌1”或“雄1”信封内，从而保证每次取出的显性或隐性配子的概率为50%。 4.（必修2 P14）在模拟一对相对性状杂交实验中，将分别从“雄1”和“雌1”信封内随机取出的2张卡片组合在一起，可模拟F1雌雄个体产生配子的受精作用。但在模拟两对相对性状的杂交实验时，除从“雄2”“雌2”信封内取卡片外，还需从“雄1”“雌1”信封内取卡片，两组卡片（4张）组合到一起才表示受精作用。 5.（必修2 P14）在数据统计时样本数量越大，数据所反映的规律性问题越准确，因此实验次数要多于10次。 考点四 染色体学说、性别决定与伴性遗传 一、萨顿的假说 1.提出时间：1903年。 2.提出者：美国遗传学家萨顿。 3.内容：细胞核内的染色体可能是基因的载体，即遗传的染色体学说，说明基因在染色体上。 4.依据：基因行为与减数分裂过程中染色体行为存在平行关系。 项目 基因 染色体 作为独立的遗传单位 在杂交实验中始终保持完整性和独立性 在细胞分裂各期中，保持着一定的形态特征 体细胞中来源 等位基因在体细胞中成对存在，一个来自父方，一个来自母方 同源染色体成对存在，一条来自父方，一条来自母方 配子中 成对基因中的一个 同源染色体中的一条 形成配子时 等位基因分离，进入不同的配子中；非等位基因自由组合 同源染色体分离，进入不同的配子中；非同源染色体自由组合 【特别提醒】关于基因在染色体上的2点提醒 （1）遗传的染色体学说根据基因在染色体行为之间的平行关系提出了基因在染色体上的可能性，但没有证实基因在染色体上。 （2）并非所有的基因都在染色体上。 二、遗传的染色体学说可以解释孟德尔定律 1.对分离定律的解释 (1)控制一对相对性状的等位基因位于一对同源染色体上。在减数分裂第一次分裂后期，同源染色体分离，位于同源染色体上的等位基因也发生分离。 (2)F1产生配子图解 (3)结果：F1产生2种雌配子，2种雄配子，雌、雄配子随机结合，产生的F2两种表型的数量比为3∶1，即产生了性状分离现象。 2.对自由组合定律的解释 (1)控制一对相对性状的等位基因位于一对同源染色体上，控制另一对相对性状的等位基因位于另一对同源染色体上。在减数分裂第一次分裂后期，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，处于非同源染色体上的非等位基因也自由组合。 (2)F1产生配子图解　 　 (3)结果：F1产生4种雌配子，4种雄配子；雌雄配子的结合是随机的。产生的F2有4种表型，其表型的数量比为9∶3∶3∶1，即产生了性状的自由组合现象。 【特别提醒】关于孟德尔定律的细胞学解释的2点提醒 （1）同源染色体上每对等位基因的遗传均遵循分离定律，但并非所有的非等位基因均遵循自由组合定律，只有非同源染色体上的非等位基因才遵循自由组合定律。 （2）真核细胞细胞质中的基因与原核细胞中的基因在遗传过程中均不遵循孟德尔的两个遗传规律。 三、摩尔根的果蝇眼色遗传实验 项目 内容 选材原因 ①体型小；②繁殖快；③生育力强；④饲养容易； ⑤相对性状多且明显等优点。 研究方法 假说-演绎法 实验过程 结果分析 ①红眼为显性性状 ②F2红眼∶白眼＝3∶1，果蝇眼色的遗传遵循基因分离定律，红眼和白眼受一对等位基因控制。 ③F2中白眼果蝇只有雄性，雌果蝇全是红眼 ④白眼性状的表现与性别相关联 提出假说 白眼基因（w）是隐性基因，它位于X染色体上，而Y染色体上没有它的等位基因 假说内容的遗传图解 演绎推理 通用亲本中的白眼雄果蝇（XwY）与F1中的红眼雌果蝇（X+Xw）测交，如下图所示： 测交验证 摩尔根的测交实验结果与他的理论预期结果完全相符，这表明假说正确。 实验结论 ①果蝇的白眼性状遗传确实与性别有关。 ②控制白眼性状的基因确实位于性（X）染色体上。 意义 ①证实了孟德尔定律的正确性。 ②摩尔根是人类历史上第一个将一个特定的基因(白眼基因w)定位在一条特定的染色体(X染色体)上的科学家。 四、染色体组型（染色体核型）与性别决定 1．染色体组型 项目 具体内容 概念 将某种生物体细胞内的全部染色体，按大小和形态特征进行配对、分组和排列所构成的图像 观察时期 有丝分裂中期 作用 体现了该生物染色体的数目和形态特征的全貌 特点 有种的特异性 应用 可用来判断生物的亲缘关系，也可以用于遗传病的诊断 2．性染色体和性别决定 (1)染色体的两种类型 项目 性染色体 常染色体 特点 雌、雄性个体不相同 雌、雄性个体相同 (2)不同性别决定方式比较 项目 XY型性别决定 ZW型性别决定 含义 由X和Y两条性染色体决定性别。含两条同型的X染色体的个体为雌性，含异型性染色体X和Y的个体为雄性 由Z和W两条性染色体决定性别。含两条同型的Z染色体的个体为雄性，含异型性染色体Z和W的个体为雌性 生物类型 人、哺乳类、某些两栖类和许多昆虫等 鸟类、家蚕等 性别决定时期 受精时 性别决定图解 【名师点拨】染色体组型制作的细节辨析 (1)由于X、Y染色体大小和形态的差异，雌雄个体的染色体组型略有不同。X染色体形态相对较大，被分在C组，Y染色体形态相对较小，被分在G组。 (2)染色体组型不能直接在显微镜下被观察到，而是需要先对细胞有丝分裂中期的染色体进行显微摄影，然后按照染色体的大小、形状及着丝粒的位置等进行配对、分组和排列，是通过人为制作形成的。 【特别提醒】 (1)性别决定只出现在雌雄异体的生物中，雌雄同体生物不存在性别决定问题。如豌豆没有性别，也不具有性染色体。 (2)XY型、ZW型是指决定性别的染色体而不是上面的基因（型），但性别相当于一对相对性状，其传递也遵循分离定律。 (3)性染色体也存在于体细胞中。 (4)X与Y虽然形状、大小不相同，但在减数分裂过程中X、Y的行为与同源染色体的行为一样，要经历联会、四分体和分离的过程，因此X、Y是一对同源染色体。 (5)人和果蝇都为XY型性别决定，人的X染色体比Y大，但不是所有生物的Y染色体比X染色体都短，果蝇的恰好相反。 (6)在书写基因型时，常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上，性染色体上的基因则需要将性染色体及其上的基因一同写出。 (7)在书写表型时，对于常染色体遗传不需带入性别，对于伴性遗传则既要描述性状的显隐性，又要将性别一同带入。 五、性染色体上的基因伴随性染色体而遗传（伴性遗传） 1．伴性遗传概念：位于性染色体上的基因所控制的性状表现出与性别相联系的遗传方式。 2．人类伴性遗传的特点 (1)伴X染色体隐性遗传 项目 具体内容 概念 由X染色体携带的隐性基因所表现的遗传方式 实例 甲、乙型血友病、红绿色盲等 特点 ①隔代遗传 ②男患者多于女患者 ③女患者的父亲和儿子都是患者（女病男必病） (2)伴X染色体显性遗传 项目 具体内容 概念 由 X 染色体携带的显性基因所表现的遗传方式 实例 抗维生素 D 佝偻病等 特点 ①女患者多于男患者 ②男患者的母亲和女儿都患病（男病女必病） (3)伴Y染色体遗传 项目 具体内容 概念 由Y染色体携带的基因所表现的遗传方式 实例 外耳道多毛症等 特点 只在家族的男性中遗传（父传儿，儿传孙） 3．其他伴性遗传 (1)鸡的羽毛芦花性状遗传：控制芦花的基因为ZB，非芦花的基因为Zb。 (2)雌雄异株植物女娄菜叶子形状的遗传：控制阔叶的基因为XB，细叶的基因为Xb 【深挖教材・长句特训】 1.(必修2 P42)许多位于X染色体上的基因在Y染色体上无相应等位基因的原因是：人类的X染色体和Y染色体在形态、结构和大小上具有明显差别。X染色体比Y染色体大(填“大”或“小”)，携带的基因多(填“多”或“少”)。 2.(必修2 P42)研究某一对相对性状遗传是否属于伴性遗传，常采用亲本正、反交实验进行验证。 3.(必修2 P35“图2-11”)能否利用一次杂交实验，根据子代的眼色区分果蝇的性别，写出遗传图解与预期实验结果。 提示　遗传图解如下 杂交子代中，雌果蝇全为红眼，雄果蝇全为白眼，性状表现与性别相关联。 4.(必修2 P42“图2-17”)用遗传图解表示怎样根据雏鸡的羽毛特征来区分雌、雄性？ 提示 由上图可知，后代中芦花鸡为雄性，非芦花鸡为雌性。 5.(必修2P41)属于XY型性别决定的生物，在雄性个体的体细胞内除了含有数对常染色体外，还含有两个异型的性染色体，用XY表示；在雌性个体的体细胞内，除了含有数对常染色体外，还含有两个同型的性染色体，用XX表示。人、哺乳类、某些两栖类和许多昆虫都属这种类型。 6.(必修2P42)家蚕体细胞的染色体有28对，其中一对为性染色体，雌性为ZW型，雄性为ZZ型。鸟类的性别决定也属于此类型。 考点五 人类遗传病的概念、类型及其发病风险 1.概念 凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。 2.类型 遗传病类型 概念 特点 病例 单基因遗传病 由染色体上单个基因的异常所引起的疾病 种类极多，但每一种病的发病率都很低 软骨发育不全、多指、并指等 多基因遗传病 涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病 病因和遗传方式都比较复杂，遗传基础不是单一因素，不易与后天获得性疾病相区分 唇裂、腭裂、先天性心脏病、高血压、冠心病、精神分裂症和青少年型糖尿病等 染色体异常遗传病 由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病 往往造成严重后果，甚至胚胎时期就引起自然流产 唐氏综合征（21 - 三体综合征）、特纳综合征、克兰费尔特综合征、猫叫综合征等 3.活动：各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 （1）一般来说，染色体异常的胎儿50%以上因自发流产而不出生。 （2）新出生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病。 （3）各种遗传病在青春期的患病率很低。 （4）成人很少新发染色体异常遗传病，但成人的单基因遗传病比青春期发病率高。 （5）中老年群体中随着年龄增加多基因遗传病的发病率快速上升。 【特别提醒】与遗传病相关的5个“不一定” （1）先天性疾病不一定是遗传病，如胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕。 （2）家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 （3）后天性疾病不一定不是遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来。 （4）携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。 （5）不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如唐氏综合征、猫叫综合征等。 【深挖教材・长句特训】 （必修2 P109）唐氏综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，下图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题： （1）据图分析发病的原因有哪些？ 唐氏综合征形成的原因是：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，或者减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未分离，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 （2）21-三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 能。概率为1/2。 （3）除了卵细胞异常能导致21-三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？ 会。 考点六 遗传咨询和优生、调查人类遗传病、人类基因组计划 1.遗传咨询： 含义 遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导 对象 遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属 基本 程序 病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施 意义 遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题，使其了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止有缺陷的胎儿出生 2.优生的主要措施：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。 （1）适龄生育 （2）禁止近亲结婚 近亲结婚提高了隐性遗传病的发生概率。 （3）产前诊断 a.羊膜腔穿刺：用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。 b.绒毛细胞检测。 （4）选择性流产。 （5）妊娠早期避免致畸剂。 【特别提醒】关于优胜的三点提醒 （1）禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单有效方法。 （2）适龄生育也能在一定程度上预防遗传病的发生，过晚结婚不利于优生。 （3）B超是在个体水平上的检查，基因诊断是在分子水平上的检查。 3.活动：调查常见的人类遗传病并探讨其监测和预防 （1）调查遗传病的类别：最好选择群体发病率较高的单基因遗传病。 （2）调查结果的分析：估算遗传病发病率或判断遗传病的遗传方式等。 某遗传病的发病率=×100% （3）探讨人类常见遗传病的监测和预防。 4.人类基因组计划 （1）目标：构建详细的人类基因组遗传图和物理图，并期望通过分析每个人类基因的功能和基因在染色体上的位置，使医学专家们了解疾病的分子机制。 （2）应用价值：①追踪疾病基因；②估计遗传风险；③用于优生优育；④建立个体DNA档案；⑤用于基因治疗。 【特别提醒】人类基因组与染色体组的区别 人体内一个基因组包括22条各不相同的常染色体加上X和Y性染色体，共24条染色体；人体内一个染色体组包括22条各不相同的常染色体和X或Y染色体，共23条染色体，相当于一个精子或一个卵子含有的染色体数量。 【深挖教材・长句特训】 1．（必修2 P114）结合材料分析回答下列问题： 有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。 （1）若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？ 需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男性患者结婚时，男性胎儿可能是患者。 （2）当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？ 女性。女性患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。 2．（必修2 P113“活动”）为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题： （1）对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由。 红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析（或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析）。 （2）某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定最为合理的方案。 A组研究红绿色盲遗传病的遗传方式，应该在患者家系中调查，并绘出系谱图进行判断。B组调查红绿色盲遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，按照公式计算发病率。 （3）为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？ 应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。 3．（必修2 P114）“人类基因组计划”需要测定人类的24条染色体的基因和碱基顺序，试指出是哪24条染色体？并说明理由。 “人类基因组计划”需要测定人类的22条常染色体和X、Y两条性染色体共24条染色体的基因和碱基顺序。因为X、Y染色体具有不相同的基因和碱基顺序，所以一共测定24条染色体。 能力进阶·方法专项提炼 【专项突破01】 遗传学相关的基本概念 1.与性状有关的概念 （1）性状：生物的形态、结构和生理生化等特征的总称。如豌豆的花色、种子的形状等。 （2）相对性状：同种生物同一性状的不同表现形式，如人的单眼皮和双眼皮。 （3）显性性状：具有相对性状的两个纯合亲本杂交，F1能表现出来的亲本性状。 （4）隐性性状：具有相对性状的两个纯合亲本杂交，F1未能表现出来的亲本性状。 （5）性状分离：在杂交后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象。 2.交配类型 类型 含义 意义 杂交 基因型不同的个体间相互交配的过程 ①可用于探索控制生物性状的基因的传递规律 ②可用于判断显隐性性状 ③可用于将不同优良性状集中到一起，得到新品种（育种） 自交 ①植物的自花（或同株异花）授粉 ②基因型相同的动物个体间的交配 是提高纯合度、判断显隐性及纯、杂合子的有效方法 测交 杂合子与隐性纯合子相交，是一种特殊的杂交 ①可验证杂交实验中对实验现象的解释 ②可用于高等动物纯合子、杂合子的鉴定 正交和反交 是相对而言的，正交中的父本和母本分别是反交中的母本和父本 常用于判断基因位于常染色体上还是位于性染色体上 3.个体类型 （1）表型：具有特定基因型的个体表现出来的性状。如狗的长毛与短毛。 （2）基因型：控制性状的基因组合类型。如CC、Cc。 （3）纯合子：由两个基因相同的配子结合而成的个体（如CC、cc、AABB、AAbb）。纯合子能稳定地遗传，它的自交后代不会发生性状分离。 （4）杂合子：由两个基因不同的配子结合而成的个体（如Cc、AaBb、Aabb、AabbCCdd）。杂合子不能稳定遗传，它的自交后代会发生性状分离。 4.相同基因、等位基因与非等位基因 【专项突破02】分离定律的应用 一、显性性状与隐性性状的判断 1.根据子代性状判断 设A、B为一对相对性状，用表现A、B性状的个体进行如下杂交实验且子代数量足够多。 （1）定义法（或杂交法） 若A×B→A，则A为显性，B为隐性。 若A×B→B，则B为显性，A为隐性。 若A×B→既有A，又有B，则无法判断显隐性。 （2）自交法 ①若A既有A，又有B，则A为显性，B为隐性。 ②若B既有A，又有B，则B为显性，A为隐性。 ③ 2.根据遗传系谱图进行判断 甲 “无中生有，有为隐” 乙 “有中生无，有为显” 【特别提醒】 判断性状显、隐性不能采用测交法，因为此时性状显、隐性未知。 二、纯合子与杂合子的判断 区分纯合子与杂合子的原则是纯合子能稳定遗传，自交后代不发生性状分离；杂合子不能稳定遗传，自交后代往往会发生性状分离。实验鉴别的方法有三种： 1．测交法(常用于动物的鉴别，在已知显隐性性状的条件下) 待测个体×隐性纯合子 　　 ↓ 结果分析 2．自交法（最简便，植物首选） 待测个体 ↓⊗ 结果分析 3．花粉鉴别法（特殊植物适用） 杂合子的某些性状可以从花粉的比例直接鉴定，如非糯性与糯性水稻的花粉遇碘呈现不同的颜色。 待测个体 　↓减数分裂 结果分析 4.单倍体育种法 （1）原理： 单倍体由配子直接发育而来，纯合子只能产生一种基因型的花粉，杂合子能产生多种基因型的花粉；经花药离体培养得到单倍体幼苗，再用秋水仙素诱导染色体加倍后，纯合子只会得到一种表型的植株，杂合子会得到多种表型的植株。 （2）操作步骤: 待测个体→取花粉→花药离体培养获得单倍体幼苗→秋水仙素处理→获得二倍体植株，观察（3）现象及结论： ①若出现两种及以上性状类型→待测个体是杂合子（能产生多种花粉）； ②若只有一种性状类型→待测个体是纯合子（只产生一种花粉）。 （4）优点:判断周期短，一年即可完成鉴定，结果最可靠。 5. 分子水平鉴定（PCR / 基因测序） 直接检测个体的基因序列：若同源染色体上该位点基因完全相同为纯合子，等位基因不同则为杂合子，准确度最高，不受性状显隐性限制。 【特别提醒】 鉴定某生物个体是纯合子还是杂合子，当被测个体是动物时，常采用测交法；当被测个体是植物时，上述四种方法均可，其中最简便的方法为自交法。 三、基因型与表型的推导 1．亲代推子代类（正推法） （1）根据六种交配方式后代的情况直推 亲本 子代基因型 子代表型 AA×AA AA 全为显性 AA×Aa AA∶Aa＝1∶1 全为显性 AA×aa Aa 全为显性 Aa×Aa AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1 显性∶隐性＝3∶1 Aa×aa Aa∶aa＝1∶1 显性∶隐性＝1∶1 aa×aa aa 全为隐性 （2） 先求出亲本产生的雌、雄配子种类及比例，然后通过棋盘格法或交叉线法求解。 2.子代推亲代类（逆推法） （1）根据分离定律中规律性比值直接判断（用基因B、b表示） 后代显隐性关系 亲代基因型组合 亲代表型 显性∶隐性＝3∶1 Aa×Aa→3A－∶1aa 都是杂合子 显性∶隐性＝1∶1 Aa×aa→1Aa∶1aa 一方为杂合子，一方为隐性纯合子 只有显性性状 AA×AA或AA×Aa或AA×aa 至少一方为显性纯合子 只有隐性性状 aa×aa→aa 一定都是隐性纯合子 （2）“填充法”＋“隐性纯合子突破法” 方法 内容 遗传因子填充法 先根据亲代性状表现写出能确定的遗传因子，如显性性状的遗传因子组成可用A_来表示，隐性性状的遗传因子组成只有aa一种，根据子代中一对遗传因子分别来自两个亲本，可推出亲代中未知的遗传因子 隐性纯合子突破法 如果子代中有隐性个体存在，则它一定是纯合子（aa），两个a分别来自母本和父本，然后再根据亲代的性状表现做进一步的推断 四、分离定律的概率计算（含自交与自由交配） 1．用经典公式或分离比计算某表型或基因型所占比例 （1）概率＝×100%。 （2）根据分离比计算 AA、aa出现的概率各是1/4，Aa出现的概率是1/2，显性性状出现的概率是3/4，隐性性状出现的概率是1/4，显性性状中杂合子的概率是2/3。 2．根据配子概率计算 （1）方法 ①先计算亲本产生每种配子的概率。 ②根据题目要求用相关的两种（♀、♂）配子的概率相乘，即可得出某一基因型的个体的概率。 ③计算表型概率时，将相同表型的个体的概率相加即可。 （2）实例：如白化病遗传，Aa×Aa→1AA∶2Aa∶1aa，父方产生A、a配子的概率各占1/2，母方产生A、a配子的概率也各占1/2。 ①用棋盘法推测后代概率 ♀（配子） ♂（配子） 配子概率 A a A AA Aa a Aa aa ②用配子概率直接相乘：AA＝×＝；Aa＝2××＝；aa＝×＝。 【特别提醒】计算Aa概率时要乘以2的原因 Aa概率=A雌配子概率×a雄配子概率+a雌配子概率×A雄配子概率=1/2×1/2+1/2×1/2=1/2。 （3）“患病男孩”与“男孩患病”的概率计算 ①计算患病男孩的概率，由于生育后代性别未知，因此，计算出相应疾病概率后，需乘上生男生女的概率（即需要乘以1/2）。 ②计算男孩患病的概率，由于生育后代性别已知，因此，计算出相应疾病概率后，不需乘上生男生女的概率（即不需要乘以1/2）。 3．自交的概率计算 （1）不淘汰隐性个体：杂合子Dd连续自交n代过程（如图1）： 由图甲可推测：杂合子Aa连续自交n代，杂合子比例为（）n，纯合子比例为1－（）n，显性纯合子比例＝隐性纯合子比例＝×。当n无限大时，纯合子比例接近100%，这就是自花传粉植物（如豌豆）在自然情况下一般为纯合子的原因。 Fn 杂合子 纯合子 显性纯合子 隐性纯合子 显性性状个体 隐性性状个体 所占比例 纯合子、杂合子所占比例的坐标曲线如图2所示。 【特别提醒】从F1开始，就成了一个“群体自交”问题（即自交的个体不只1种基因型），其计算过程为：各自自交→乘上系数→再分项求和。 （2）逐代淘汰隐性个体：杂合子Aa连续自交，且逐代淘汰隐性个体，自交n代后，显性个体中，纯合子比例为，杂合子比例为。如下图所示： 【特别提醒】 存在致死或人为淘汰特定性状个体的情况下，“群体自交”的计算过程为：各自自交→乘上系数→先求和→再重算。 4．自由交配的概率计算 （1）两种自由交配类型的概率： ①杂合子Aa连续自由交配n代，杂合子所占比例为1/2，显性纯合子所占比例为1/4，隐性纯合子所占比例为1/4。 ②杂合子Aa连续自由交配n代，且逐代淘汰隐性个体后，显性个体中，纯合子所占比例为，杂合子所占比例为。 【名师点拨】 （1）自交和自由交配： ①自交：基因型相同的个体交配，植物中指自花传粉或同株异花传粉。 ②自由交配：群体中不同个体随机交配，基因型相同或不同的个体之间都可以进行交配，即既有自交，又有正反杂交。 （2）自由交配若符合遗传平衡条件，则无论交配多少代，子代基因频率不发生改变； （3）自由交配过程中若有淘汰，需要每一代淘汰后，重新换算基因型比例，再进行计算。（2）自由交配问题的两种分析方法： 如某种生物基因型AA占1/3，Aa占2/3，个体间可以自由交配，求后代中AA的比例。 ①列举法 在表格的第一行和第一列列出雌雄个体可能的基因型，分别分析每种杂交类型后代的基因型，然后综合分析所有后代中基因型和表型的比例。 ♂ 1/3AA 2/3Aa ♀ 1/3AA 1/9AA 1/9AA、1/9Aa 2/3Aa 1/9AA、1/9Aa 1/9AA、2/9 Aa、1/9aa 子代基因型及概率 4/9AA、4/9Aa、1/9aa 子代表型及概率 （4/9＋4/9）A_、1/9aa ②配子法——最直接的方法 【名师点拨】自由交配问题用配子比例法解答更简单些。 ③平衡定律法 先根据“一个等位基因的频率＝它的纯合子基因型频率＋（1/2）杂合子基因型频率”推知，子代中A的基因频率＝1/3＋（1/2）×（2/3）＝2/3，a的基因频率＝1－（2/3）＝1/3。然后根据遗传平衡定律可知： ①aa的基因型频率＝a基因频率的平方＝（1/3）2＝1/9； ②AA的基因型频率＝A基因频率的平方＝（2/3）2＝4/9； ③Aa的基因型频率＝2×A基因频率×a基因频率＝2×2/3×1/3＝4/9，表型及概率为8/9A_、1/9aa。 【名师点拨】平衡定律法解题思路 【易错提醒】 1.只有随机交配才能用平衡公式，自交不能用！自交只会提升纯合子比例，基因频率不变，但基因型频率不符合p2、2pq、q2； 2.求 “正常个体中携带者概率” 时，分母要排除患病个体，不能直接用2pq； 3.伴性遗传雌雄基因频率计算方式不同，不能直接套用常染色体公式。 【专项突破03】用分离定律和乘法定律解释两对相对性状的遗传实验 1.两对相对性状的杂交实验分析： P YYRR（双显性性状）×yyrr（双隐性性状） 或YYrr（一显一隐）×yyRR（一隐一显） ↓ F1 YyRr（双显） ↓⊗ F2 根据乘法定律得出F2的表型和基因型，见下表： 项目 1YY（显性）、2Yy（显性） 1yy（隐性） 1RR（显性） 2Rr（显性） （双显性性状）Y_R_： 1YYRR、2YyRR、2YYRr、4YyRr （一隐一显）yyR_： 1yyRR、2yyRr 1rr（隐性） （一显一隐）Y_rr：1YYrr、2Yyrr （双隐性性状） 1yyrr 2.相关结论：F2共有16种配子组合，9种基因型，4种表型： （1）4种雌配子×4种雄配子=16种配子组合方式。 （2）9种基因型： 基因型分类 具体基因型 合计 4 种纯合子，各 占1/16 YYRR、YYrr、yyRR、yyrr 4/16 4 种单杂合子，各占 2/16 YyRR、YYRr、Yyrr、yyRr 8/16 1 种双杂合子，共 4/16 YyRr 4/16 总计 - 16/16 （3）4种表型： 表现型 基因型及对应份数 该表现型内基因型种类 比例 黄色圆形（9Y_R_） 1YYRR、2YyRR、2YYRr、4YyRr 4 种 9/16 黄色皱形（3Y_rr） 1YYrr、2Yyrr 2 种 3/16 绿色圆形（3yyR_） 1yyRR、2yyRr 2 种 3/16 绿色皱形（1yyrr） 1yyrr 1 种 1/16 【名师点拨】用分离定律解决自由组合定律问题 （1）“拆分法”求解自由组合定律计算问题 首先，将自由组合定律问题转化为若干个分离定律问题。在独立遗传的情况下，有几对等位基因就可分解为几组分离定律问题。如AaBb×Aabb，可分解为两组：Aa×Aa，Bb×bb。然后，按分离定律进行逐一分析。最后，将获得的结果进行综合，得到正确答案。 （2）“逆向组合法”推断亲本基因型 将自由组合定律的性状分离比拆分成分离定律的分离比分别分析，再运用乘法原理进行逆向组合。如9∶3∶3∶1⇒（3∶1）（3∶1）⇒（Aa×Aa）（Bb×Bb）。 3.n对等位基因（完全显性）分别位于n对同源染色体的遗传性状 （1）遗传性状及其比例 亲本相对性状的对数 1 2 n F1配子 种类 2 22 2n 比例 （1∶1）1 （1∶1）2 （1∶1）n F2表型 种类 2 22 2n 比例 （3∶1）1 （3∶1）2 （3∶1）n F2基 因型 种类 3 32 3n 比例 （1∶2∶1）1 （1∶2∶1）2 （1∶2∶1）n （2）利用显性个体所占比例是（3/4）n或隐形纯合子所占比例是（1/4）n进行推导。 【专项突破04】验证分离定律或自由组合定律的方法 （1）自交法 （2）测交法 （3）单倍体育种法 （4）花粉鉴定法 【特别提醒】 （1）如果n对等位基因的遗传遵循自由组合定律，则这n对等位基因一定都遵循分离定律。 （2）如果n对等位基因都遵循分离定律，但这n对等位基因未必遵循自由组合定律。 【专项突破05】自由组合定律的重点题型突破 题型一 用分离定律解决自由组合定律问题（分解组合法） 1．适用范围：两对或两对以上的基因独立遗传，并且不存在相互作用（如导致配子致死）。 2．思路：“先分开，后组合”，有几对基因就分解为几个分离定律问题，再根据题目要求的实际情况进行重组。 例如，AaBb×Aabb可分解为如下两个分离定律：Aa×Aa、Bb×bb。然后按照数学的“乘法原理”和“加法原理”，根据题目要求的情况进行重组。此法“化繁为简，高效准确”。 同理，反过来把某表型所占比例拆分，如9/64拆分成：3/4×1/4×3/4；3/8拆分成：1/2×3/4；27/64拆分成：3/4×3/4×3/4；81/256拆分成：3/4×3/4×3/4×3/4等等。 3.用分离定律解决自由组合定律问题 （1）配子类型的问题： ①具有多对等位基因的个体，在减数分裂时，产生配子的种类数是每对基因产生配子种类数的乘积。 ②具有多对等位基因的个体产生某种配子的概率是每对基因产生相应配子概率的乘积。 例如，某生物雄性个体的基因型为AaBbcc，这三对基因独立遗传，则它产生的精子的种类数如下： Aa Bb cc ↓ ↓ ↓ 2 × 2 ×1=4（种） （2）子代基因型类型的问题： ①任何两种基因型的亲本杂交，产生的子代基因型的种类数等于亲本各对基因单独杂交所产生基因型种类数的乘积。 ②子代某一基因型的概率是亲本每对基因杂交所产生相应基因型概率的乘积。 例如，AaBbCc与AaBBCc杂交后代的基因型种类数如下： Aa×Aa→后代有3种基因型，AA∶Aa∶aa=1∶2∶1； Bb×BB→后代有2种基因型，BB∶Bb=1∶1； Cc×Cc→后代有3种基因型，CC∶Cc∶cc=1∶2∶1。 故AaBbCc与AaBBCc杂交后代有3×2×3=18（种）基因型。 （3）子代表型种类的问题： 例如，AaBbCc×AabbCc，先分解为三个分离定律： Aa×Aa→后代有2种表型； Bb×bb→后代有2种表型； Cc×Cc→后代有2种表型。 所以AaBbCc×AabbCc，后代中有2×2×2=8（种）表型。 （4）子代基因型、表型的比例： 例如，ddEeFF与DdEeff杂交后代中基因型和表型比例分析： 将ddEeFF×DdEeff分解： dd×Dd→后代基因型比例为1∶1，表型比例为1∶1； Ee×Ee→后代基因型比例为1∶2∶1，表型比例为3∶1； FF×ff→后代基因型有1种，表型有1种。 所以，ddEeFF×DdEeff，后代中基因型比例为（1∶1）×（1∶2∶1）×1=1∶2∶1∶1∶2∶1；表型比例为（1∶1）×（3∶1）×1=3∶1∶3∶1。其中DdEeFf所占的比例为1/2×1/2×1=1/4。 （5）根据子代性状分离比推断亲本基因型： ①9∶3∶3∶1→AaBb×AaBb； ②1∶1∶1∶1→AaBb×aabb或Aabb×aaBb； ③3∶3∶1∶1→AaBb×Aabb或AaBb×aaBb； ④3∶1→Aabb×Aabb、AaBB×AaBB、AABb×AABb等（只要其中一对符合一对相对性状遗传实验的F1自交类型，另一对相对性状杂交只产生一种表型即可）。 题型二 由子代推断亲本基因型（逆向组合法） 1．“基因填充法”＋“隐性纯合突破法” 根据亲代表型可大概写出其基因型，如A_B_、aaB_等，再根据子代表型将所缺处填完整，特别要学会利用子代中的隐性性状，因为子代中一旦存在双隐性个体，那亲代基因型中一定存在a、b等隐性基因。 2．逆向组合法 根据子代表型比例拆分为分离定律的分离比，确定每一对相对性状的亲本基因型，再组合。如： 题型三 n对等位基因的自由组合 n对等位基因（完全显性）分别位于n对同源染色体上（不连锁）的遗传规律 相对性状对数 等位基因对数 F1配子 F1配子可能组合数 F2基因型 F2表型 种类 比例 种类 比例 种类 比例 1 1 2 1∶1 4 3 1∶2∶1 2 3∶1 2 2 22 （1∶1）2 42 32 （1∶2∶1）2 22 （3∶1）2 3 3 23 （1∶1）3 43 33 （1∶2∶1）3 23 （3∶1）3 ⋮ ⋮ ⋮ ⋮ ⋮ ⋮ ⋮ ⋮ ⋮ n n 2n （1∶1）n 4n 3n （1∶2∶1）n 2n （3∶1）n 【名师点拨】 （1）某显性亲本的自交后代中，若全显个体的比例为3/4n或隐性个体的比例为1/4n，可知该显性亲本含有n对杂合基因，该性状至少受n对等位基因控制。 （2）某显性亲本的测交后代中，若全显性个体或隐性个体的比例为1/2n，可知该显性亲本含有n对杂合基因，该性状至少受n对等位基因控制。 3若F2中子代性状分离比之和为4n，则该性状由n对等位基因控制。 题型四 遗传病概率计算 当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如下表： 序号 类型 计算公式 已知 患甲病概率m 不患甲病概率1－m 患乙病概率n 不患乙病概率1－n ① 同时患两病概率 m·n ② 只患甲病概率 m·（1－n） ③ 只患乙病概率 n·（1－m） ④ 不患病概率 （1－m）（1－n） 拓展求解 患病概率 ①＋②＋③或1－④ 只患一种病概率 ②＋③或1－（①＋④） 以上各种情况可概括为下图： 题型五 完全连锁和不完全连锁类题型 1．“自由组合定律”与“连锁和互换定律”的比较 比较项目 自由组合定律 连锁和互换定律 完全连锁 不完全连锁 研究对象 不同对染色体上非等位基因之间的遗传关系 同源染色体上非等位基因间的遗传关系 遗传实质 非等位基因之间的分离或重组互不干扰 同一条染色体上的连锁基因相伴传递 交换区段上等位基因互换形成新的连锁关系 F1的配子种数及比例 22或2n；数量相等 2；1∶1 22或2n；亲本组合型多，新组合型少 F2的表型及比例 （3∶1）2或（3∶1）n 亲本组合型多，新组合型少，不符合（3∶1）n规律 F1测交子代表型及比例 （1∶1）2或（1∶1）n 1∶1 亲本组合型多，新组合型少，不符合（1∶1）n规律 2.互换定律中互换率的计算 互换率（%）＝新组合的配子数/总配子数×100%（公式1） 具体计算互换率时，是以F1与双隐性亲本测交，并以测交后代的表型的数目来计算的，即表示为： 互换率（%）＝新组合的表型个体数/总个体数×100%（公式2） 当然，如果反过来要求出在减数分裂时发生互换的初级性母细胞占总数的百分率，也可以通过求出互换率而得解。因为根据四分体发生交换原理可以看出：一个初级性母细胞发生互换，结果产生了四种类型的配子，其中两种为亲本类型的，另两种为新组合型的，其比例为1∶1∶1∶1，也就是发生交换的配子只占1/2，所以推导关系式为： 发生交换的初级性母细胞百分率（%）＝2×互换率（公式3） 【解题建模】完全连锁与不完全连锁 【名师点拨】计算配子种类及比例的方法 （1）AaBb测交后代中A_B_∶A_bb∶aaB_∶aabb的比例就是AaBb所产生配子AB∶Ab∶aB∶ab的比例。 例如，基因型为AaBb的个体测交后代出现4种表型，但比例为42%∶8%∶8%∶42%，出现这一结果可能的原因是：A、a和B、b两对等位基因位于同一对同源染色体上，且部分初级性母细胞在四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体发生互换，产生4种类型配子，其比例为42%∶8%∶8%∶42%。 （2）根据AaBb自交后代分离比计算AaBb产生配子种类及比例的方法 题型六 自由组合中的自交、测交和自由交配问题 纯合黄色圆形豌豆（YYRR）和纯合绿色皱形豌豆（yyrr）杂交后得F1，F1再自交得F2，若F2中黄色圆形豌豆个体和绿色圆形豌豆个体分别进行自交、测交和自由交配，所得子代的表型及比例分别如下表所示： 项目 表型及比例 yyR_ （绿圆） 自交 绿色圆形∶绿色皱形＝5∶1 测交 绿色圆形∶绿色皱形＝2∶1 自由交配 绿色圆形∶绿色皱形＝8∶1 Y_R_ （黄圆） 自交 黄色圆形∶绿色圆形∶黄色皱形∶绿色皱形＝25∶5∶5∶1 测交 黄色圆形∶绿色圆形∶黄色皱形∶绿色皱形＝4∶2∶2∶1 自由交配 黄色圆形∶绿色圆形∶黄色皱形∶绿色皱形＝64∶8∶8∶1 【解题建模】配子法 【专项突破06】性别决定与伴性遗传 1.对性别决定的理解 (1)雌雄异体生物才有性染色体和常染色体之分，才有性别分化，如豌豆没有性别，也不具有性染色体。 (2)性别决定的四个特例 不同的生物，性别决定方式也不同，除XY型、ZW型之外，自然界还存在其他类型的性别决定： ①染色体组数决定性别 ②环境因子决定性别：有些生物性别完全由环境决定 ③X染色体的个数决定性别，如蝗虫：♀为XX、♂只有一条单一X即XO。 ④年龄决定型，如黄鳝：第一次性成熟时，为雌性，当产卵后雌黄鳝的卵巢开始萎缩，精巢开始发育，进入“雌雄间体”状态，直至最终转化为雄性。 2.性染色体与伴性遗传：伴性遗传是由于异型性染色体之间存在“非同源区段”(如图所示)。 (1)基因所在区段位置与相应基因型对应关系(假设相关基因用B、b表示) 基因所在区段 基因型(隐性遗传病) 男正常 男患病 女正常 女患病 同源区段(Ⅱ) XBYB、XBYb、XbYB XbYb XBXB、XBXb XbXb 非同源区段Ⅲ(伴Y遗传) XYB XYb 非同源区段Ⅰ(伴X染色体遗传) XBY XbY XBXB、XBXb XbXb (2)X、Y染色体上的基因遗传特点：与性别相关联，即在不同性别中，某一性状出现的概率不同(基因位于同源区段和位于非同源区段均遵循上述规律)。 (3)X、Y染色体的同源区段Ⅱ包含等位基因，但其遗传与常染色体上等位基因的遗传有明显差异，即遗传与性别有关，如当基因在常染色体上时，Aa×aa后代中无论雌性还是雄性，均既有显性性状（Aa）又有隐性性状（aa）；然而，当基因在XY染色体同源区段上时，其遗传状况要据亲代基因型而定，如下图所示： 【名师点拨】 (1)在书写基因型时，常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上，性染色体上的基因则需要将性染色体及其上的基因一同写出。 (2)在书写表型时，对于常染色体遗传不需带入性别，对于伴性遗传则既要描述性状的显隐性，又要将性别一同带入。 3.人类伴性遗传的类型及特点： 类型 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 伴Y染色体遗传 基因位置 隐性致病基因及其等位基因只位于X染色体上 显性致病基因及其等位基因只位于X染色体上 致病基因位于Y染色体上 患者基因型 XbXb、XbY XAXA、XAXa、XAY XYM(无显隐性之分) 遗传特点 ①男性患者多于女性患者；②女患者的父亲和儿子一定患病，简记为“女病，父子必病”；③有隔代交叉遗传现象 ①女性患者多于男性患者；②男患者的母亲和女儿一定患病，简记为“男病，母女必病”；③世代遗传 ①患者全为男性；②遗传规律是父亲传给儿子、儿子传给孙子，简记为“父传子，子传孙” 举例 血友病、红绿色盲 抗维生素D佝偻病 外耳道多毛症 【特别提醒】X、Y染色体的来源及传递规律 (1)X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。 (2)X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。 (3)一对夫妇(X1Y×X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，应是相同的，但来自母亲的既可能为X2，也可能为X3，不一定相同。 【专项突破07】连锁和互换定律 1.“连锁和互换定律”与“自由组合定律”的比较 比较项目 自由组合定律 连锁和互换定律 完全连锁 不完全连锁 研究对象 不同对染色体上非等位基因之间的遗传关系 同源染色体上非等位基因间的遗传关系 遗传实质 非等位基因之间的分离或重组互不干扰 同一条染色体上的连锁基因相伴传递 交换区段上等位基因互换形成新的连锁关系 F1的配子种数及比例 22或2n；数量相等 2；1∶1 22或2n；亲本组合型多，新组合型少 F2的表型及比例 (3∶1)2或(3∶1)n 亲本组合型多，新组合型少，不符合(3∶1)n规律 F1测交子代表型及比例 (1∶1)2或(1∶1)n 1∶1 亲本组合型多，新组合型少，不符合(1∶1)n规律 2.互换定律中互换率的计算 互换率(%)＝新组合的配子数/总配子数×100%(公式1) 具体计算互换率时，是以F1与双隐性亲本测交，并以测交后代的表型的数目来计算的，即表示为： 互换率(%)＝新组合的表型个体数/总个体数×100%(公式2) 当然，如果反过来要求出在减数分裂时发生互换的初级性母细胞占总数的百分率，也可以通过求出互换率而得解。因为根据四分体发生交换原理可以看出：一个初级性母细胞发生互换，结果产生了四种类型的配子，其中两种为亲本类型的，另两种为新组合型的，其比例为1∶1∶1∶1，也就是发生交换的配子只占1/2，所以推导关系式为： 发生交换的初级性母细胞百分率(%)＝2×互换率(公式3) 【专项突破08】伴性遗传的题型突破 题型一 遗传图解的规范书写和遗传系谱的规范绘制 1.遗传图解的规范书写 【特别提醒】　 ①仅有一代杂交时，需要先写出亲本产生的配子，然后利用“十字交叉法”或“棋盘法”写出子代； ②如果是两代及以上杂交时，可以不写配子。 【解题建模】 2.遗传系谱图的规范绘制 【解题建模】如图是某家系原发性青光眼的发病家系图： a 由图可知，该家系的青光眼的遗传方式最可能是常染色体显性遗传病。 题型二　遗传系谱图的判断 1．遗传系谱图常见题型 (1)判断遗传方式 (2)写某些个体基因型 (3)后代发病概率计算 2．“四步法”分析遗传系谱图 步骤 现象及结论的口诀记忆 图谱特征 第一：确定或排除伴Y染色体遗传 若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则是伴Y染色体遗传；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传 第二：确定图谱中遗传病是隐性遗传还是显性遗传 “无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传 “有中生无”(有病的双亲，所生的孩子中出现无病的个体)，则为显性遗传 第三：确定致病基因位于X染色体上还是位于常染色体上 ①双亲有病，儿子正常；②父病女必病，子病母必病，为伴X染色体显性遗传 ①双亲有病，女儿正常；②父病女不病或者子病母不病，为常染色体显性遗传 ①父亲正常，儿子有病；②母病子必病，女病父必病，为伴X染色体隐性遗传 ①双亲正常，女儿有病；②母病子不病或女病父不病，为常染色体隐性遗传 第四：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测 ①若该病在代与代间连续遗传→ ②若该病在系谱图中隔代遗传→ 【专项突破09】人类遗传病的类型及特点 分类 常见病例 遗传特点 单基因遗传病（由染色体上单个基因的异常所引起的疾病） 常染色体遗传病 显性 并指、多指、软骨发育不全、高胆固醇血症等 ①男女患病率相等； ②连续遗传 隐性 苯丙酮尿症、白化病、遗传性神经性耳聋、原沉积病I型等 ①男女患病率相等； ②隐性纯合发病，隔代遗传 伴X染色体遗传病 显性 抗维生素D佝偻病等 ①女性患者多于男性； ②连续遗传； ③男病女必病 隐性 红绿色盲、血友病等 ①男性患者多于女性； ②有隔代交叉遗传现象； ③女病男必病 伴Y染色体遗传病 外耳道多毛症等 具有“限雄遗传”/传男不传女的特点 多基因遗传病（涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病） 唇裂、腭裂、高血压、青少年型糖尿病、精神分裂症等 ①常表现出家族聚集现象； ②易受环境影响； ③在群体中发病率较高 染色体异常遗传病（由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病） 唐氏综合征（多了一条21号染色体）、猫叫综合征（5号染色体部分缺失）、特纳综合征（45，XO）、克兰费尔特综合征（47，XXY）等 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 【专项突破10】遗传咨询和优生、调查人类遗传病 1.产前诊断的过程： （1）羊膜腔穿刺：羊膜腔穿刺时用注射器小心地插入宫壁，抽取出羊水样品。羊水中含有胎儿细胞，能够检测出是否出现基因突变或染色体变异。 （2）绒毛细胞检查： 2.遗传病发病率与遗传方式的调查比较 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 3.分析遗传病实例的一般方法 （1）确定性状是由基因控制的，属于遗传病。 （2）判断相对性状的显性与隐性。 （3）根据表型初步确定基因型。 （4）正确推导亲代产生的配子种类及其比例以及推导后代发病率。 1 / 19 学科网（北京）股份有限公司 $