3.4人类遗传病可以检测和预防教学设计2026-2027学年高一下学期生物沪科版必修二

该高中生物学教学设计聚焦人类遗传病的类型及检测预防，通过加罗德尿黑酸尿症研究、欧洲皇室血友病家系导入，承接基因突变、染色体变异及遗传规律，搭建系统学习支架。 特色在于情境导入融合历史与现实，图表分析和问题驱动培养科学思维，系谱图分析与遗传概率计算训练逻辑推理，遗传病调查实践提升探究能力，结合优生政策培育态度责任，如无创DNA检测拓展及苯丙酮尿症干预案例，助力学生建立生命观念与社会责任，为教师提供完整教学资源与活动设计。

教学设计 课程名称 人类遗传病可以检测和预防 选用教材 高中生物沪科版必修二 教学章节 第三章第四节 授课对象 高一学生 授课类型 新授课 授课学时 1课时（45分钟） 一、教学内容分析 本节课选自沪科版高中生物必修二第 3 章第 4 节，承接前面基因突变、染色体变异、孟德尔遗传规律、伴性遗传等核心知识，以加罗德研究尿黑酸尿症、欧洲皇室血友病家系为导入情境，先界定人类遗传病概念，借助系谱图符号、分类表格系统讲解单基因、多基因、染色体病三类遗传病的遗传特点与典型病例，再依次讲解禁止近亲结婚、婚前体检、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、环境干预六大检测预防手段，配套无创产前 DNA 检测拓展阅读与人类遗传病调查实践活动，设置思考讨论、课后自评问题串联知识点，既实现遗传规律知识的综合应用，又落地优生优育、关爱遗传病群体的社会责任培育，是连接遗传学理论与现实民生健康的关键一节。 二、学情分析 1. 知识基础 学生此前已经完整学习基因分离、自由组合定律，掌握常染色体、伴 X 染色体显隐性遗传的判断方法，熟悉基因突变、染色体数目 / 结构变异的类型与成因，能看懂基础遗传系谱图并简单推导亲子代基因型，也知晓白化病、红绿色盲、血友病等常见遗传病，具备分析遗传病遗传规律的理论储备，但尚未系统归纳人类遗传病完整分类，也不了解遗传病检测、预防的实际医学手段。 2. 能力基础 高一学生具备基础图表分析能力，能够独立观察系谱图提取患病个体、亲子代传递信息，拥有小组合作讨论、资料搜集的活动经验，可完成简单遗传概率计算；但面对多代复杂家系图谱时，自主梳理基因传递规律、区分三类遗传病特征的逻辑梳理能力较弱，难以将遗传理论和临床优生措施建立对应联系。 3. 认知基础 学生在生活中听过唐氏筛查、婚前检查、近亲不能结婚等生活常识，容易将遗传病和先天性疾病完全等同，存在认知误区；同时对遗传病患者群体存在陌生感，缺乏对遗传病家庭负担、优生政策社会价值的共情，抽象的产前诊断技术、无创 DNA 检测等前沿医学内容，需要具象图示辅助理解。 三、教学目标 1. 生命观念 通过区分单基因、多基因、染色体遗传病，理解基因突变、染色体变异是人类遗传病的根本诱因，建立 “遗传物质改变引发可遗传疾病，环境因素可调控遗传病发病概率” 的稳态与平衡观；认识遗传病发病与个体发育、年龄、外界环境的关联，形成结构与功能相统一的生命观念。 2. 科学思维 借助血友病、白化病、软骨发育不全等系谱图，运用演绎推理分析不同遗传病的基因传递规律，辨析遗传病、先天性疾病、家族性疾病的概念差异；通过遗传概率计算、产前诊断方案分析，锻炼逻辑推理、归纳对比的科学思维，能依据家系图谱判断遗传病遗传方式。 3. 科学探究 结合教材探究活动，梳理人类遗传病调查的完整流程，明确调查对象、资料搜集、系谱绘制、成果宣讲的实施步骤；能小组合作设计简易遗传病调查方案，学会规范绘制系谱图、统计群体发病数据，掌握遗传病调查的基础科学探究方法。 4. 社会责任 知晓我国禁止近亲结婚、免费遗传病奶粉补助、无创产前筛查等优生惠民政策，主动向身边人宣传婚前体检、适龄生育、遗传咨询的重要意义；树立平等关爱遗传病患者的观念，主动承担普及遗传病检测预防知识的社会责任，建立尊重生命、优生优育的健康社会观念。 四、教学重难点 教学重点 1. 人类遗传病三大类型（单基因、多基因、染色体病）的遗传特点、典型病例区分 2. 系谱图分析方法，伴 X 隐性遗传病（血友病）的基因传递规律 3. 遗传病检测与预防六大核心措施：近亲婚配限制、遗传咨询、产前诊断 教学难点 1. 复杂多代系谱图遗传方式判断，隐性遗传病生育子代患病概率推导计算 2. 区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病三类易混淆概念 3. 产前诊断各类技术的原理、适用范围与无创产前 DNA 检测技术利弊分析 五、教学方法  情境导入法：利用欧洲皇室血友病历史家系、尿黑酸尿症经典研究史实创设课堂情境，激发学生探究兴趣。  图表分析法：依托教材系谱图、遗传病分类表格、血亲关系示意图、产前诊断流程图开展识图教学，对比归纳遗传规律。  问题驱动法：依托教材思考与讨论、自我评价习题设置阶梯式问题，层层递进引导学生自主推导知识点。  小组合作探究法：组织学生分组讨论家系遗传规律、遗传病调查活动方案，交流完善分析思路。  讲授归纳法：系统梳理三类遗传病分类、优生预防措施，搭建完整知识框架。  拓展阅读法：结合广角镜无创产前 DNA 检测内容，拓展前沿医学技术知识。 六、教学资源 教材全套图文素材（血友病系谱图、系谱图标准符号示意图、单基因遗传病分类表格、血亲关系示意图、遗传咨询流程图、产前诊断示意图、无创产前 DNA 检测示意图）；教材思考讨论、自我评价习题；人类遗传病调查探究活动文本；我国优生优育相关政策文字资料。 七、教学过程 教学环节 教师活动 学生活动 环节一：情境导入，初识人类遗传病（5 分钟）  出示欧洲王室部分成员血友病的系谱图 同步讲述教材 20 世纪初加罗德研究尿黑酸尿症的史实：同学们，早在百年前英国医生加罗德调查尿黑酸尿症家系，第一次把人类疾病和孟德尔遗传定律联系在一起，而图中这份跨越百年的欧洲皇室家系，记录了血友病代代传递的现象。大家观察图谱，黑色方块代表患病男性，我们能直观看到皇室中多名男性患上血友病。  依次抛出教材思考与讨论 3 道前置问题，板书 3 个问题关键词：遗传病与先天性疾病、血友病基因传递、常见人类遗传病类型。  板书课题：第 4 节 人类遗传病可以检测和预防。  观看欧洲皇室血友病家系图，观察图谱中患病个体的性别、亲子代传递特征，初步发现患病男性数量更多。  倾听尿黑酸尿症研究历史，结合之前伴性遗传知识，初步猜测血友病的遗传方式。  记录黑板上 3 个讨论问题，带着疑问进入本节课学习。 环节二：新知讲授一 人类遗传病的三大类型（18 分钟）  出示系谱图常用符号及示例图 逐条讲解图谱标准符号：白色方块正常男性、白色圆圈正常女性、黑色图形代表患病、黑色带竖线为先证者，说明系谱图是遗传病调查、遗传分析的核心工具，后续所有家系分析都要遵循这套符号规范。  讲解人类遗传病定义：由细胞内基因突变或染色体变异引发的遗传性疾病，部分出生即发病，部分成年后才显现，区分遗传病和普通后天疾病。  出示单基因遗传病主要类型表 分四类逐一讲解，同步推导核心基因型公式： ①常染色体显性遗传：致病基因为 A，正常基因为 a，患病基因型（AA、Aa），正常（aa），代表病软骨发育不全。推导：亲本 Aa × Aa，子代基因型比例 AA:Aa:aa=1:2:1，患病概率 3/4； ②常染色体隐性遗传：致病基因为 a，正常基因为 A，患病基因型（aa），携带者（Aa），正常（AA），代表病白化病。推导：亲本 Aa × Aa，子代 aa 患病概率 1/4； ③伴 X 显性遗传：女性患者（X^A X^A、X^A X^a），男性患者（X^A Y），正常（X^a X^a、X^a Y），代表病抗维生素 D 佝偻病； ④伴 X 隐性遗传：女性患者（X^a X^a），男性患者（X^a Y），携带者（X^A X^a），正常（X^A X^A、X^A Y），代表病红绿色盲、血友病。推导携带者母亲 X^A X^a 与正常父亲 X^A Y 生育，儿子 X^a Y 患病概率 1/2。  出示四类单基因遗传病配套典型系谱图，引导学生对应表格特征区分遗传方式，再回归导入的血友病家系图 结合伴 X 隐性遗传推导过程，分析血友病基因传递规律：致病基因位于 X 染色体隐性，男性只有一条 X，只要获得致病 X 就患病；女性两条 X，需两条均携带致病基因才发病，致病基因由携带者母亲传递给儿子，皇室中患病男性的致病基因均来自母系亲属。  讲解多基因遗传病：由两对及以上等位基因控制，每对基因作用微弱、存在累积效应，发病受环境影响极大，举例原发性高血压、糖尿病、唇腭裂、精神分裂症。  讲解染色体病：染色体数目或结构变异引发，涉及大量基因，胎儿极易流产，存活个体多伴随器官畸形、智力低下，代表病唐氏综合征（21 号染色体多一条）。  组织学生分组解决教材思考与讨论全部 3 道问题，巡视各组，针对 “遗传病与先天性疾病能否等同” 进行引导点拨：先天性疾病是出生就有的疾病，不一定由遗传物质改变（如孕期药物致畸）；遗传病是遗传物质改变导致，部分遗传病成年才发病（如亨廷顿舞蹈症），二者概念不能等同。 · 观看系谱符号示意图，识记每种图形对应的性别、患病状态，学会看懂基础家系图谱。 · 跟随教师梳理单基因遗传病四类遗传方式，记录基因型推导过程，理解不同遗传类型子代患病概率计算逻辑。 · 对照表格与配套系谱图，自主归纳常染色体、伴 X 显隐性遗传病的图谱特征，独立分析血友病家系，总结血友病男性多发、母传子的传递特点。 · 小组讨论 3 道思考问题，结合课堂知识点举实例说明遗传病与先天性疾病的区别，汇总白化病、唐氏综合征、糖尿病等不同变异类型的人类遗传病代表案例，小组代表举手分享讨论结果。 环节三：新知讲授二 遗传病检测与预防措施（15 分钟）  出示血亲关系示意图 讲解我国法律禁止直系血亲、三代以内旁系血亲结婚的规定，对比近亲婚配与非近亲婚配隐性遗传病发病倍数：苯丙酮尿症近亲发病概率是普通婚配 8.5 倍，白化病达 13.5 倍，解释原理：近亲携带相同隐性致病基因概率大幅提升，子代隐性纯合患病概率显著升高。延伸讲解婚前体检、适龄生育（女性 24 至 29 岁最佳，35 岁以上染色体病风险大幅上升）两项基础优生手段。  出示遗传咨询基本程序图 分步讲解遗传咨询四步流程：病情诊断→系谱分析确定遗传方式→再发风险率估计→提出预防措施。结合教材苯丙酮尿症案例开展计算推导：苯丙酮尿症为常染色体隐性病，父母表型正常但生育过患病孩子，推导得出父母基因型均为 Aa，再次生育子代患病概率 1/4，携带者概率 1/2，依据计算结果给出产前诊断干预建议。  出示产前诊断方法示意图 讲解 B 超、胎儿细胞取样、羊水穿刺、基因检测、染色体分析多种产前诊断技术，区分孕早期、孕中期取样方式，说明检测结果对应的干预方案：胎儿仅为致病基因携带者可正常生育，确诊患病可终止妊娠或提前干预治疗。  出示无创产前 DNA 检测技术示意图 拓展广角镜内容：孕妇外周血存在胎儿游离 DNA，抽取静脉血测序即可筛查 21、18、13 三体综合征，准确率 98% 以上，对比传统羊水穿刺优势（无创伤、不伤母体胎儿），同时客观讲解技术局限：双胎、超重、孕早期样本易出现假阴性，无法检测单基因遗传病。  讲解环境控制与人为干预：射线、烟酒、酒精会提升基因突变概率，备孕期、孕期需规避；以苯丙酮尿症为例，患者酶缺陷导致苯丙氨酸堆积损伤神经，新生儿喂食低苯丙氨酸特殊奶粉可规避发病，介绍我国 2009 年启动免费特殊奶粉补助惠民政策。  观看血亲关系示意图，分清直系血亲、三代内旁系血亲范围，理解近亲婚配提升隐性遗传病发病风险的内在逻辑，记录婚前体检、适龄生育的优生意义。  跟随遗传咨询流程图梳理完整咨询流程，结合苯丙酮尿症案例，自主复刻父母基因型推导、子代患病概率计算过程，理解遗传咨询对高风险家庭的指导价值。  观察产前诊断示意图，区分孕早期绒毛取样、孕中期羊水取样两种检测手段，梳理 B 超、染色体分析、基因检测各自检测目标。  阅读无创产前 DNA 拓展资料，对比传统产前诊断与无创检测的优缺点，客观看待前沿医学技术的优势与局限。  了解苯丙酮尿症干预手段与国家补助政策，体会环境干预、社会保障对遗传病家庭的帮扶作用。 环节四：课堂小结 + 探究活动布置（5 分钟）  带领学生分层梳理本节课知识框架：第一部分人类遗传病三大分类（单基因 / 多基因 / 染色体病 + 系谱图分析）；第二部分六大预防检测手段（禁止近亲结婚、婚前体检、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、环境干预）。  讲解教材探究活动 3-1 人类常见遗传病的调查分析和预防宣传，明确活动目标、活动内容：以小组为单位，选取白化病、红绿色盲等高发病种，通过文献、系谱调查搜集资料，制作宣传展板在校园宣讲，强调调查过程保护被调查者隐私。  布置课后自我评价四道习题，提示学生结合本节课系谱分析、概率计算知识点完成，下节课讲评。  跟随教师回顾整节课核心知识点，完善课堂笔记，梳理知识逻辑框架。  记录遗传病调查探究活动实施要求，小组简单分配搜集资料、绘制系谱、制作宣传材料的分工。  抄写课后自我评价习题，梳理习题对应的课堂知识点，课后独立完成。 八、板书设计 九、课程思政 本节课以血友病、苯丙酮尿症等遗传病家庭真实困境为载体，结合我国禁止近亲结婚法律、免费特殊奶粉补助、无创产前筛查普及等民生优生政策，引导学生客观看待遗传病群体，摒弃歧视观念，理解国家社会保障体系对特殊群体的关怀；同时通过百年遗传病研究历史、无创 DNA 国产医学技术发展，感受生命科学研究造福人类健康的价值，树立主动普及优生知识、关爱遗传病患者的社会责任感，建立尊重生命、科学防病的健康价值观念。 十、教学反思与修改措施 1. 教学反思 本节课依托教材全部核心图文素材开展教学，通过系谱图、表格直观降低遗传规律理解难度，但课堂学生自主推导遗传概率、分析复杂家系图谱的时间分配不足，部分基础薄弱学生无法独立完成隐性遗传病子代患病概率推导；无创产前 DNA 等前沿医学内容拓展偏多，挤压遗传病调查探究活动讲解时间；课堂讨论仅聚焦教材 3 道思考问题，缺少生活真实案例拓展，学生对遗传病家庭的共情不足。 2. 修改措施 后续教学调整课堂时间分配，压缩前沿技术拓展时长，预留 6 分钟专项训练学生系谱图分析与遗传概率推导；增加白化病、唐氏综合征真实患者帮扶案例，深化学生社会责任共情；细化遗传病调查探究活动分组任务，提前发放简易调查记录表；课后增设遗传系谱图分层练习题，针对基础薄弱学生补充基因型推导分步引导学案，巩固单基因遗传病遗传规律计算能力。 学科网（北京）股份有限公司 $