2027届高三生物一轮复习课件第19课 染色体变异、人类遗传病第2课时

该高中生物学高考复习课件聚焦“染色体变异、人类遗传病”核心考点，依据高考评价体系梳理了染色体结构变异类型、人类遗传病分类及检测预防等考查要求，通过表格对比缺失/重复/易位/倒位特征、真题统计“染色体变异判断”“遗传病类型辨析”等高频考点，构建系统备考框架。 课件亮点在于“考向例析+真题变式+方法技巧”策略，如典例4结合图解辨析染色体结构变异类型，变式训练5通过实验设计区分基因突变与染色体变异，培养科学思维与探究实践素养。特设“易错陷阱警示”和“答题模板”，助力学生掌握变异类型判断等技巧，教师可据此精准指导，提升复习效率。

第19课 染色体变异、人类遗传病 第六单元 生物的变异、进化 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 三、染色体结构的变异 1.类型 ①缺失：染色体的某一片段缺失引起变异。例如，果蝇缺刻翅的形成 丢失 a b c d e f b a c d e f 正常翅 缺刻翅 基因数目减少 结果 ： 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 三、染色体结构的变异 1.类型 ②重复：染色体中增加某一片段引起变异，例如，果蝇棒状眼的形成。 a b c d e f b b a b c d e f b 正常眼 棒状眼 基因数目增加 结果 ： 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 三、染色体结构的变异 1.类型 ③易位：一条染色体某一片段，移接到另一条非同源染色体上引起变异。 a b c d e f g h i j k l g h i j k l a b c e f d a b c k l g h d e f j i 移接 正常眼 花斑眼 基因排列顺序变化 结果 ： 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 三、染色体结构的变异 1.类型 ④倒位：染色体的某一片段位置颠倒也可引起变异。 正常翅 卷翅 a b c d e f a b c d e f b c d e a f 颠倒 基因排列顺序变化 结果 ： 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 三、染色体结构的变异 1.类型 图解 变化 名称 举例 染色体 b 片段______ 缺失 猫叫综合征；果蝇缺刻翅的形成 染色体 b 片段______ 重复 果蝇棒状眼的形成 染色体的某一片段 (d、g) 移接到另一条______________上 易位 果蝇花斑眼的形成 缺失 增加 非同源染色体 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 三、染色体结构的变异 图解 变化 名称 举例 染色体上某一片段 (a、b) __________ 倒位 果蝇卷翅的形成 位置颠倒 1.类型 2.结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因______或__________发生改变，导致______的变异。 数目 排列顺序 性状 3.对生物体的影响 大多数染色体结构变异对生物体是______的，有的甚至会导致生物体死亡。 不利 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 考向四 染色体结构变异 1.染色体结构变异与基因突变 项目 染色体结构变异 基因突变 本质 染色体片段的缺失、重复、易位或倒位 基因中碱基的替换、增添或缺失 发生变化的基因的数目 1个或多个 1个 变异水平 细胞 分子 光镜检测 可见 不可见 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 考向四 染色体结构变异 1.染色体结构变异与基因突变 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 考向四 染色体结构变异 2.易位与互换的比较 项目 染色体易位 互换 图解 区别 位置 发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间 原理 染色体结构变异 基因重组 观察 可在光学显微镜下观察到 在光学显微镜下观察不到 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 考向四 染色体结构变异 1.DNA分子上若干基因的缺失或重复（增加），基因数量改变，属于染色体结构变异。 2.DNA分子上基因中若干碱基的缺失、增添，基因数量不变，属于基因突变。 3.关于变异的水平：基因突变、基因重组属于分子水平的变异，在光学显微镜下观察不到；染色体变异属于细胞水平的变异，在光学显微镜下可以观察到。 方法技巧 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 考向四 染色体结构变异 典例4 下图①②③④分别表示不同的变异类型，其中图③中的基因2由基因1变异而来。下列有关说法正确的是( ) A.①②都表示易位，发生在减数分裂的四分体时期 B.③中的变异属于染色体结构变异中的缺失 C.④中的变异属于染色体结构变异中的缺失或重复 D.图中4种变异能够遗传的是①③ C 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 考向四 染色体结构变异 变式训练4 下图显示了染色体及其部分基因，对①和②过程最恰当的表述分别是( ) A.交换、缺失 B.倒位、缺失 C.倒位、易位 D.交换、易位 [解析] ①过程中F与 m 位置相反，表示的是染色体结构变异中的倒位；②过程只有 F ，没有 m ，但多出了一段原来没有的染色体片段，表示的是染色体结构变异中的易位，故C正确。 C 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 考向五 综合判断生物变异的类型 1.可遗传变异与不可遗传变异的判断方法 2.基因突变和基因重组的判断方法 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 考向五 综合判断生物变异的类型 3.染色体变异与基因突变的判断 （1）判断依据：光学显微镜下能观察到的是染色体变异，不能观察到的是基因突变。 （2）具体操作：制作正常个体与待测变异个体的有丝分裂临时装片，找到有丝分裂中期，进行染色体结构与数目的比较，可以判断是否发生了染色体变异。 4.根据题意确定图中变异的类型 （1）若为有丝分裂（如根尖分生区细胞、受精卵等），则只能是基因突变造成的。 （2）若为减数分裂，则原因是基因突变（间期）或基因重组（减数分裂Ⅰ）。 （3）若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变。 （4）若题目中有 ×× 分裂 ×× 时期提示，如减数分裂Ⅰ前期造成的则考虑互换，分裂间期造成的则考虑基因突变。 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 考向五 综合判断生物变异的类型 方法技巧1：常考变异类型产生配子的种类及比例 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 考向五 综合判断生物变异的类型 方法技巧2：“三体”≠“三倍体” 三倍体是指由受精卵发育而成，体细胞中含三个染色体组的个体，其每种形态的染色体均为“三条相同”（如图1所示）；三体则是二倍体（含两个染色体组），只是其中某形态的染色体“多出了一条”而成为3条，其余染色体均为两两相同（如图 2所示）。 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 考向五 综合判断生物变异的类型 方法技巧3：明确三类“无子果实” （1）无子西瓜—利用染色体变异原理，无子的原因是三倍体联会紊乱，不能产生正常配子。 （2）无子番茄—利用生长素促进果实发育的原理，其无子的原因是“未受粉”。 （3）无子香蕉—天然三倍体，无子的原因在于染色体联会紊乱，不能产生正常配子。 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 考向五 综合判断生物变异的类型 典例5 某植物为严格自花传粉植物，在野生型窄叶种群中偶见几株阔叶幼苗。回答下列问题： （1） 判断该变异性状是否能够遗传，最为简便的方法是 ________________________________________________________________________。 待该阔叶幼苗长大成熟后，让其自交，观察后代是否出现阔叶性状 （2） 有人对阔叶幼苗的出现进行分析，认为可能有两种原因：一是基因突变，二是染色体数目加倍成为多倍体。请设计一个简单的实验鉴定阔叶幼苗出现的原因。 ____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 取野生型植株和阔叶植株的根尖分生区细胞制成临时装片，用显微镜观察有丝分裂中期细胞内的染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体数目加倍，则说明是染色体变异的结果，否则为基因突变 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 考向五 综合判断生物变异的类型 （3） 已知该性状是通过基因突变产生的，若要判断该突变是显性突变还是隐性突变，应选择的实验方案是________________________________________。 阔叶植株与野生型窄叶植株杂交 ① 若后代__________，说明该突变为隐性突变； 全为窄叶 ② 若后代__________，说明该突变为显性突变。 出现阔叶 典例5 某植物为严格自花传粉植物，在野生型窄叶种群中偶见几株阔叶幼苗。回答下列问题： 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 考向五 综合判断生物变异的类型 变式训练5 某白花品系中出现一紫花变异植株，将该紫花植株自交所结的种子种植后，长出的126株新植株中有46株开白花，下列叙述正确的是( ) A.该变异为环境引起的不可遗传变异 B.该变异不可能是染色体变异 C.紫花自交子代中出现白花是基因重组的结果 D.可以通过连续自交提高紫花植株的纯合度 [解析] 由题意可知，紫花植株自交后代中紫花:白花约为 2:1，后代还有紫花，说明该变异可以遗传，A错误；该变异可能是染色体变异，也可能是基因突变的结果，B错误；紫花自交子代中出现白花是等位基因分离的结果，C错误；紫花植株自交后代发生性状分离，说明紫花植株是杂合体，可以通过连续自交提高紫花植株的纯合度，D正确。 D 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 四、人类常见遗传病的类型 1.概念 人类遗传病通常是指由__________改变而引起的人类疾病。 遗传物质 2.单基因遗传病 （1） 概念：受______________控制的遗传病。 一对等位基因 （2） 类型和实例 ① 由____性致病基因控制的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。 显 ② 由____性致病基因控制的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 隐 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 四、人类常见遗传病的类型 3.多基因遗传病 （1） 概念：受_________________________控制的遗传病。 两对或两对以上等位基因 （2） 特点 ①易受环境因素的影响；在______中的发病率较高；常表现为家族聚集现象。 ②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。 群体 （3）实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 4.染色体异常遗传病 （1） 概念：由____________引起的遗传病（简称染色体病）。 染色体变异 （2） 类型： ① 染色体______异常，如猫叫综合征等。 结构 ② 染色体______异常，如唐氏综合征等。 数目 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 五、调查人群中的遗传病 1.调查时，最好选取群体中发病率较高的________遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。 单基因 2.调查某种遗传病的发病率时，要在______中__________调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率 群体 随机抽样 3.调查某种遗传病的遗传方式时，要在__________中调查，绘制__________图。 患者家系 遗传系谱 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 五、调查人群中的遗传病 4.调查过程 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 六、遗传病的检测和预防 1.手段：主要包括__________和__________。 遗传咨询 产前诊断 2.遗传咨询的内容和步骤 家族病史 产前诊断 终止妊娠 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 六、遗传病的检测和预防 （2）基因检测 ① 概念：是指通过检测人体细胞中的__________，以了解人体的基因状况。人的______、______、______、______或__________等，都可以用来进行基因检测。 DNA序列 血液 唾液 精液 毛发 人体组织 ② 意义 a.基因检测可以精确地__________；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测______患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测______患这种疾病的概率。 b.基因检测也存在争议，人们担心由于__________的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 诊断病因 个体 后代 缺陷基因 3.产前诊断 （1） 概念：是指在____________，医生用专门的检测手段，如__________、_________、________________以及__________等，确定胎儿是否患有某种________或____________。 胎儿出生前 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因检测 遗传病 先天性疾病 1.果蝇 X、Y 染色体形态不同，可以存在于同一染色体组中。 ( ) 2.二倍体水稻和四倍体水稻杂交，可获得三倍体，稻穗和籽粒变小。 ( ) 3.秋水仙素可抑制纺锤体的形成，导致有丝分裂后期着丝粒不能正常分裂，所以细胞不能分裂，从而使细胞染色体数目加倍。 ( ) 4.实验“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”中可以用显微镜观察到细胞中染色体数目的变化过程。 ( ) 5. X 射线可引起基因突变，也可引起染色体变异。 ( ) 6.人类遗传病是由遗传物质的改变引起的，是生下来就有的疾病。 ( ) 7.有致病基因的个体不一定是遗传病患者。 ( ) 8.调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当。 ( ) 9.通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病。 ( ) 10.近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率。 ( ) 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 × × √ × √ × √ × × × 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 考向六 人类遗传病 遗传病类型 遗传特点 举例 单基因 遗传病 常染色 体 显 性 a.男女患病概率相等 b.连续遗传 并指、多指、软骨发育不全 隐 性 a.男女患病概率相等 b.隐性纯合发病，隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 考向六 人类遗传病 遗传病类型 遗传特点 举例 单基因 遗传病 伴 X染 色体 显 性 a.患者女性多于男性 b.连续遗传 c.男患者的母亲、女儿一定患病 抗维生素D佝偻病 隐 性 a.患者男性多于女性 b.有交叉遗传现象 c.女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、血友病 伴Y遗传 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 考向六 人类遗传病 遗传病类型 遗传特点 举例 多基因遗传病 a.常表现出家族聚集现象 b.易受环境影响 c.在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 考向六 人类遗传病 方法技巧：明确遗传病中的5个“不一定” （1）携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者 XBXb，不患色盲。 （2）不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 （3）先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 （4）家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 （5）后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，如人类秃顶。 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 考向六 人类遗传病 典例6 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A.一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同 B. 21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病 C.血友病属于单基因遗传病 D.多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的人类遗传病 [解析] 21三体综合征患者的第21号染色体比正常人的多了一条，属于染色体数目变异引起的遗传病。 B 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 考向六 人类遗传病 变式训练6 青少年型糖尿病和21三体综合征分别属于( ) A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病 B.多基因遗传病和染色体异常遗传病 C.常染色体遗传病和性染色体遗传病 D.多基因遗传病和单基因显性遗传病 [解析] 青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征是因多了一条21号染色体，故属于染色体异常遗传病。 B 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 考向七 遗传病的调查、检测和预防 1.“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较 项目 内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发 病率 广大人群随机 抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在染色体的类型 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 考向七 遗传病的调查、检测和预防 2.遗传病的检测和预防 （1）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。 （2）意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。 （3）产前诊断 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 考向七 遗传病的调查、检测和预防 1.开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因检测可以检测基因异常病。 2.推测患病概率时，只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病均不符合孟德尔遗传规律。 方法技巧 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 考向七 遗传病的调查、检测和预防 典例7 （2022·辽宁模拟）三胎政策落地以来，前往医院进行遗传咨询的高龄产妇增多。下列叙述错误的是 ( ) A.胎儿是否患病与孕妇的遗传物质、饮食等多种因素有关 B.遗传咨询和产前诊断是人类遗传病检测、预防和治疗的主要手段 C.与适龄产妇相比，高龄产妇所生子女的唐氏综合征发生率较高 D.即使检查确定胎儿不携带致病基因，该胎儿也有可能患遗传病 变式训练7 下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是( ) A.患苯丙酮尿症的女性与正常男性结婚后生育后代时适宜选择生女孩 B.羊水检查是产前诊断的唯一手段 C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 B C 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 1.甲～丁表示细胞中不同的变异类型，甲中英文字母表示染色体片段。下列叙述正确的是( )。 A.甲～丁的变异类型都会引起染色体上基因数量的变化 B.甲～丁的变异类型都可能出现在根尖分生区细胞的分裂过程中 C.若乙为精原细胞，则它一定不能产生正常的配子 D.图中所示的变异类型中甲、乙、丁可用光学显微镜观察检验 D 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 2.水稻的体细胞中存在12对同源染色体,现将基因型为 AA 的植株去雄后授以 aa 植株的花粉，子代中出现了一株基因型为 AAa 的水稻（甲）。下列判断不合理的是（不考虑基因突变）( )。 A.甲植株根尖分生区的细胞中可能有24或48条染色体 B.甲植株根尖分生区的细胞中可能有25或50条染色体 C.甲植株出现的原因是父本减数分裂形成配子时发生了染色体变异 D.甲植株出现的原因是母本减数分裂形成配子时发生了染色体变异 C [解析] 根据分析,若植株甲体细胞中可能含有24或25条染色体,则在根尖分生区细胞中处于分裂后期的细胞中含有48或50条染色体,产生的子细胞中含有24或25条染色体, A、B合理;根据分析,母本的基因型为AA,父本的基因型为aa,不考虑基因突变,父本发生染色体变异无法产生基因型为Aa的雄配子,只能是母本减数分裂异常形成 AA配子,C不合理,D合理。 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 3.下列有关如图所示细胞中所含的染色体的叙述，正确的是( )。 A.图a含有2个染色体组，图b含有3个染色体组 B.若图b表示体细胞，则图b代表的生物一定是三倍体 C.若图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一定是四倍体 D.图d代表的生物一定是由卵细胞发育而成的，是单倍体 C 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 4.红绿色盲为伴 染色体隐性遗传病，相关性状由基因 B 、 b 控制；并指与正常指由基因 A 、 a 控制，两对等位基因遵循自由组合定律。一对并指且色觉正常的夫妇生育了一个手指正常但患有红绿色盲的儿子（不考虑基因突变）。下列有关说法错误的是( )。 A.该对夫妇的基因型为 AaXBXb 、 AaXBY B.该对夫妇再生育一个手指正常儿子的概率为 1/8 C.由于女性有两条 X 染色体,因此女性红绿色盲患者多于男性 D.并指男孩的亲代中至少有一方为并指患者 C 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 5.人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为 cfDNA ；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为 cffDNA 。近几年,结合DNA测序技术，cfDNA 和 cffDNA 在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是( )。 A.可通过检测 cfDNA 中的相关基因进行癌症的筛查 B.提取 cfDNA 进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 C.孕妇血液中的 cffDNA 可能来自脱落后破碎的胎盘细胞 D.孕妇血液中的 cffDNA 可以用于某些遗传病的产前诊断 B 回顾课本,梳理考点 判断正误,测试基础 例析考向,总结方法 题型突破,真题体验 6.唐氏综合征又称21三体综合征，是指胎儿细胞中多了一条21号染色体所致的先天性疾病。下表为有关唐氏综合征的调查结果。下列分析错误的是( )。 母亲年龄/岁 唐氏患儿发生率 1.19 2.03 2.76 9.42 A.调查唐氏综合征的发生率应该在人群中随机进行 B.唐氏患儿发生率与母亲年龄呈正相关,适龄生育是预防该病的有效措施之一 C.利用显微镜对高龄孕妇的羊水进行检查,能够判断胎儿是否患唐氏综合征 D.减数分裂Ⅰ时同源染色体未分离是唐氏综合征发生的根本原因 D [解析] 减数分裂Ⅰ后期21号同源染色体未分离,可使子代患唐氏综合征；减数分裂Ⅱ后期21号姐妹染色单体未分离,也可使子代患唐氏综合征,D错误。 $