专题13 人类遗传病与生物的进化-【备战高考】备战2027高考生物母题题源同步练

[答案](1)数目母亲(2)父亲(3)多 (4)镰刀型细胞贫血症血友病隐性 11.[解析]出现受精卵异常的原因是形成该 受精卵的雌配于或雄配于异常引起的。例如，XXY 的受精卵可能是XX的雌配于和Y的雄配于受精而 来，也可能是X的雌配于和XY的雄配于受精而来。 XX的雌配于可能是减数第一次分裂后期同源染色 体未分离，也可能是减数第二次分裂后期姐妹染色单 体未分离，而XY的雄配于是由于减数第一次分裂后 期同源染色体未分开。出现题干中这些异常受精卵 是染色体变异引起的，如果控制白眼的基因在X染 色体上，则XXY的异常受精卵发育来的个体就会 表现为白眼雌蝇，而XB0的异常受精卵发育来的个 体就会表现为红眼雄蝇（不育）。 [答案](1)雌果蝇初级卵母细胞减数分裂第一 次分裂后期同源染色体XX没有分离，产生异常卵细 胞XX,与正常精于Y结合后形成异常受精卵XXY (或雄果蝇次级精母细胞减数分裂第一次分裂后期同 源染色体XY没有分离，产生异常精于XY,与正常卵 细胞X结合后形成异常受精卵XXY)(2)①XXY X0染色体（数目）变异②取例外的果蝇分裂 期的体细胞，制作有丝分裂装片，在光学显微镜下观 察，找出有丝分裂中期的性染色体。在白眼雌蝇装片 中可观察到XXY的性染色体组成，在红眼雄果蝇中 只能观察到一条X染色体。 专题13人类遗传病与生物的进化 A组 题源1人类遗传病的类型 1.B21三体综合征患者比正常人多了一条21 号染色体，属于染色体遗传病。抗维生素D佝偻病 是单基因遗传病。哮喘病和青少年型糖尿病是多基 因遗传病。 2.A某常染色体显性遗传病的发病率为19%， 所以正常（用aa表示）为1一19%=81%，即aa= 81%,所以a=√81%=90%。 所以A=1一a= 10%,AA=(10%)2= 妻子 丈夫 Aa 1%,Aa=2×10%× aa 90%=18%,妻于患病， 5 基因型为AA的概率为发病率 AA10%×10%1 19% 19 为Aa的概率为 8%18 19%=19 1..189 aa的概率为：2X1g-19 所以忠病个体为1一吕-吕注A 3,A先天性耳聋是常染色体隐性遗传，Ⅱ个 体基因型为Dd,Ⅱ：个体不携带d基因，后代男孩中 不可能出现耳聋个体；色盲是X染色体上的隐性遗 传病，Ⅱ：个体患病(XY),I3为携带者，所以Ⅱ：个 体基因型XBXB：X“X=1:1,后代男孩中色盲的概 4.D由题意及系谱图可知，该病为伴X显性遗 传。Ⅲ-7是正常女性，与正常男于结婚，于代全正 常。Ⅲ-8为男性患者，与正常女于结婚，儿于表现型 将与母亲相同。X显性遗传病特点之一是女性发病 率高于男性。 5.B色盲是位于X染色体上的隐性遗传病，其 遗传方式是伴X染色体遗传。Ⅱ-5患病，其基因型 为XY,由此推出父母亲的基因型分别是XBY和 XX,再推出Ⅱ-3的基因型是2XX,号XX,所 以Ⅱ-3与正常男性婚配，后代可能生出色盲的孩于 (男孩)，其概率是8。Ⅱ-4的基因型是XY,与正常 女性婚配，若女性是携带者，则后代可能患病：若女性 不是携带者，则后代正常。 6.D根据题意可知母亲的基因型为r,父亲的 基因型为RR或Rr,由于两个胎儿均为Rh,因此两 个胎儿的基因型均为R,不一定与父亲相同：在怀第 二胎时，由于母亲有过一次免疫过程，相当于第二次 免疫，因此免疫反应的强度增大。 7.C此题考查遗传病的概率推算。根据题意， 这对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，可得出该夫妇 的基因型可能为AA或A,比例为1：2，因此其后代 的是病衡率为后×号× 3 8.C考查遗传系谱的有关知识。已知血液正 常凝固基因H是显性，不易凝固基因h为隐性。由 题目所给选项可知该基因属于伴性遗传，图解中第二 代的男性不患病，第三代的男性患病，排除了伴Y遗 传。则甲的基因型为XhY,乙的基因型为XHX。 9.BⅡ-3、Ⅱ-4正常而其儿于Ⅲ-9患病，因 此该病为隐性遗传病。由于患病的是男性，因此该遗 传病既可能是常染色体上的隐性遗传，也可能是X 染色体上的隐性遗传：无论是常染色体还是性染色体 上的遗传，Ⅱ-4都一定是该致病基因的携带者。 10.A此题考查基因频率的计算。根据题意可 得出女性的基因型为AaXEX,男性的基因型为 AAXEY或AaXY,要想求出其后代患病的概率，主 要应该先求出男性的两种可能的比例关系。根据题 意，常染色体上的隐性基因控制的遗传病在人群中的 发病概率为1%，由此可以求出a的频率为0，A的 频率为品，可以求出该男性在正常人中为Aa的概率 为品因此后代积两横概率为后××号码 11.BⅡ一4,5生出的女孩7和男孩6没有 甲病，说明甲病是常染色体显性遗传病，而他们都没 有乙病，生出的男孩却有乙病，应是伴X隐性遗传， 故A正确。Ⅱ一3既有甲病又有乙病，而其母亲没有 甲病，其甲病致病基因来自I一2，但其乙病基因来自 I一1，故B错误。Ⅱ一2后代中女儿有患乙病，说明 其母亲一定是携带者，而Ⅲ一8可能有4种，甲病可 能是AA或Aa,乙病可能是XBX“或XX,故C正 确。若Ⅱ一4与Ⅱ一5再生育一个孩于，两种病都患 的概率是3/4×1/4=3/16，故D正确。 12.C根据3和4正常、女儿患病可判断：该病 为常染色体隐性遗传。若用A和a表示相关的基 因，则3和4的基因型均为Aa,8的基因型为了AA、 「子Aa,9基因型为Aa,若8与9婚配，其孩于患病橱 率为子×-日，10的苦因型为A,7的基因型为 1、11 a,生正常男孩的概率为2×2=4 13.D多基因遗传病没有明显的遗传规律，表 现出家族聚集现象，而且受环境因素的影响很大，不 适于学生调查。调查人群中的遗传病最好选取群体 中发病率较高的单基因遗传病。 14.[解析](1)由图I一3、I一4和Ⅱ一6可 知：该遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传。 (2)由于Ⅱ一3的基因型为AAbb,且Ⅱ一3与Ⅱ一4 ·5 的后代均正常，且两种遗传病单独致病，所以推测Ⅱ 一4的基因型为aaBB,于代Ⅲ一1为AaBb,由于I一 1和I一2都正常，由Ⅱ一3存在bb可知，I一1和1 一2都含有b基因，而bb纯合致病，所以都是Bb,又 因为第I代个体的两对基因中均至少有一对基因是 纯合的，所以I一1和I-2都是AABb。故Ⅱ-2为 AABB或AABb。(3)同理可求出Ⅱ一5的基因型为 AABB或AaBB,将两对基因分离单独研究，即AAX A和B_×BB,求出AA=2/3,BB=2/3,携带致病基 因的概率为1-2/3×2/3=5/9。 [答案](I)常染色体隐性(2)AaBb AABB 或AABb(3)5/9 15.[解析](1)图中3、4正常，生了一个有病的 女儿8，所以该病为常染色体隐性遗传病。(2)由 6、7正常，11有病可知6、7的基因型都是Aa,所以10 的基因型是AA或Aa。(3)由题意分析可知控制 两种病的基因分别在常染色体和X染色体上，所以 两对基因遵循基因的分离定律和基因的自由组合定 律。(4)因为个体13的母亲是蓝色盲aa,所以13 的基因型是Aa,12的基因型是AA或Aa,所以13与 12生一色觉正常男孩的几率是(1一2/3×1/4)×1/2 =5/12。 [答案](1)隐常(2)AA或Aa(3)基因 的分离定律和基因的自由组合定律(4)5/12 16.[解析](1)甲病“有中生无”且男性患者的 女儿正常，可以判断为常染色体显性遗传病；乙病“无 中生有”且为伴性遗传病，可以判断为伴X染色体隐 性遗传病；(2)Ⅱ-5的基因型为aaXEXB或aaXX, 为纯合体的概率是2，Ⅱ-6的基因型为aXY,Ⅲ13 的致病基因来自于8号个体；(3)根据系谱中的信息 可以判断出-10的基因型为（后分）A(宁)XX, Ⅲ-13的基因型为aaXY,后代性状表现如下： -10()Aa,()xx-13 anxY (）AnXan=- 2、11 不患甲病：aa 3X2=3 患甲病：1-}=2 3=3 17 不患乙病：1一8=8 由此得出，孩于患甲病的概率为号，忠乙病的概 幸为不患病的板率为（付）×（日）= [答案]I)AD(2)号 aaXEYⅡ-8 (3)217 3824 17.[解析]考查遗传系谱的分析与伴性遗传 的有关知识。分析遗传系谱图可知1号个体不是血 友病患者但是携带者，若其母亲为患者(XX),则其 父亲一定不是患者(XHY);若1号的双亲均不是血友 病患者，则其致病基因只能来自其母亲(XHX“)。若 4号(XHXH或XHX)与正常男性结婚其后代患病的 基因组合只能是：X"X×X"Y~XY()而4号 基因型为X"X的概率是？，所以所生第一个孩于患 病括率为：宁×-日：若第一个孩于是忠者则说 明4号个体的基因型是XHX,与正常男性XHY结合 后代患病(XY)的概率是4 从图中所给的信息可知决定眼色基因、决定刚毛 的基因位于X染色体上，属于伴性遗传；决定体色的 基因位于常染色体上。引起基因突变的因素有三种， 包括物理、化学和病毒因素。物理因素主要指的是X 射线、Y射线、紫外线、激光等。只考虑眼色的遗传， 白眼雌果蝇XX×红眼雄果蝇XAY→红眼雌果蝇 XAX十白眼雄果蛹X“Y。基因型为ddXX“× DDXAY~DdXY灰身白眼雄果蝇十DdXX灰身红 眼雌果蝇，二者之比为1：1。 [答案]1)①x"y②x"x③！1 84 (2)①X射线（α射线、B射线、Y射线、紫外线等）辐射 ②雌性红眼：雄性白眼=1：1 ③DdX"X:DdXY=1:1 ④19：1：1：19（或47.5：2.5：2.5：47.5） 18.[解析](1)从表中数据可看出，色盲患者数 量男性多于女性。(2)图一所示的基因组成为女性， 结合遗传系谱图分析知I一1、Ⅱ一5均为两种致病基 因的携带者，基因组成与图一所示相同。由题意知， bb基因型频率为1/10000，可求出b的基因频率= √1/10000=1/100，B的基因频率=1-1/100=99/ ·5 100.Ⅲ一10肤色的基因型为Bb,与之结婚的表现型 正常的男性为Bb的概率为：2Bb/(BB+2Bb)=2× 1/100×99/100/[(99/100)2+2×1/100×99/100]= 2/101,则其生白化病孩于的可能性为2/101×1/4= 1/202:生肤色正常孩于可能性为：1一1/202=201/ 202。(3)Ⅱ一6与其父母的对应基因单链片段对照 可知，Ⅱ一6的一对碱基与父母不同，发生了基因突 变。测定碱基序列所需要的DNA需要大量扩增才 能测序，通过采用PCR技术对基因进行快速扩增。 有丝分裂中期，染色体形态稳定，数目清晰，着丝点整 齐地排列在赤道板的位置，经复制来的两条姐妹染色 单体上的基因应该相同，但突变后，两条姐妹染色单 体上的基因成为其等位基因，图示见答案。(4)种群 指在一定的自然区域内，同种生物的全部个体。同一 种群的个体间能进行自由的基因交流。而该校色言 病的统计结果是四届学生，他们并不是同时存在于同 一学校内的，且个体间无法进行自由的基因交流。 [答案](1)男性患者多于女性(2)I一1、 Ⅱ-51/100、99/100201/202(3)Ⅱ-6自身基 BXB 因突变PCR (4)四届同学不同时在 b 校：个体间无基因交流 19.[解析](1)I一1和I一2都不患病，生下 Ⅱ一4患病，故为隐性遗传病。假设HbS位于X染 色体，则Ⅱ一4患病，其父亲I一2一定患病，图谱没 有，故HbS位于常染色体。I一1和I一2基因型都 是HbA HbS,则其于女为：1 HbAHbA:2 HbA HbS ：1 HbS HbS,故Ⅱ一6的基因型是HbA HbA或 HbA HbS。Ⅱ一6和Ⅱ一7再生一个孩于，患镰刀型 细胞贫血症，则Ⅱ一6和Ⅱ一7基因型都必须是HbA HbS。Ⅱ-6是HbA HbS概率为2/3，Ⅱ一7是 HbA HbS概率为(32%)/(1-4%)=1/3，故Ⅱ-6 和Ⅱ一7再生一个孩于，患镰刀型细胞贫血症的概率 是：2/3×1/3×1/4=1/18。(2)Ⅱ-6和Ⅱ-7已经 怀孕，若孩于尚未出生，可以采用羊水检查（基因诊 断)方法诊断是否患病。若孩于已出生，该病红细胞 形态异常，可用显微镜观察判断。(3)据图分析，该基 因突变是由于正常血红蛋白基因中的T/A碱基对 发生了改变，导致血红蛋白中1个氨基酸的变化。因 为HbA(正常)基因有MstⅡ限制酶切割位点，故其 酶切产物片段最小，HbS(患病)基因丢失了一个Mst Ⅱ限制酶切割位点，故其酶切产物片段最大。A杂交 带离样孔最远，说明酶切产物片段最小，A样品基因 型为HbAHbA(正常纯合于)。B杂交带离样孔最 近，酶切产物片段最大，为HbS(患病)基因，B样品基 因型为HbS HbS(患者)。C样品杂交带1条近，1条 远，样品基因型为HbA HbS(携带者)。 [答案](1)常HbA HbA或HbA HbS 1/18(2)羊水检查（基因诊断）红细胞形态 (3)T//A改变BC 题源2优生 1.A人类绘制基因组图谱的意义在于解决人 类所面临的难题，如解决人类的疾病问题，而对其与 社会歧视、与其他物种的差异，则不属于研究的范畴。 2.D减数分裂和受精作用完成了遗传物质在 亲于代之间的传递。阻止病人的致病基因给于代的 方法是改变生殖细胞的遗传物质（导入正常基因），形 成含有正常基因的配于，达到目的。 3.C苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性 别无关，产前诊断除了羊水检测外，还有B超检查、血 细胞检查以及基因诊断等手段。遗传咨询的第一步 应是了解家族遗传病史，产前诊断能有效地检测胎儿 是否患有遗传病或先天性疾病。 4.D由题可确定患儿的色盲基因来自母亲，其 母亲表现正常，为色盲基因的携带者：该患儿在个体 发育过程中，有丝分裂后期由于着丝点分裂，染色体 数目加倍，细胞内性染色体最多时为2条。 5,[解析](1)人类遗传病一般分为单基因遗传 病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传 病还与环境因素有关，一般不表现典型的盂德尔分离 比例。(2)系谱图包括的信息有：性别、性状表现、亲 于代关系、世代数，如果不考虑细胞质和Y染色体上 的基因，单基因遗传病可分成4类，因为致病基因有 显隐性及位于常染色体和性染色体之分。(3)如果系 谱图中世代数少，后代个体数少，得出的结论可能不 确切，因此，往往需要得到多个具有该遗传病家系的 系谱图并进行合并分析。 [答案](1)染色体异常环境因素盂德尔 (2)亲于代关系世代数显性和隐性常染色体和 X染色体(3)世代数后代个体数多个具有该遗 传病家系的系谱图 6.[解析]该题考查遗传病遗传方式的判断、 ·5 概率的计算以及遗传咨询等相关知识。根据系谱图， 一对表现正常夫妇(I-1和I-2)的女儿（Ⅱ-2）是甲 病患者，从而判断甲病是隐性遗传病，由于其父亲 (I-2)正常，所以可以排除伴X遗传，即该病为常染 色体隐性遗传。一对正常夫妇（Ⅱ-2和Ⅱ-3）的儿于 (Ⅲ-3)是乙病患者，从而判断乙病是隐性遗传病，但 不能确定基因的位置。根据题干，从而确定乙病为伴 X隐性遗传病。根据系谱图分析得出Ⅱ2的基因型 为AaXY、Ⅱ-3的基因型为AaXX,其正常儿于 (Ⅲ-2已确定为正常)的基因型为AAXY或者 12 AaXY,其概率分别为3、3。正常女性（Ⅲ-1）是甲 病携节者(A。)的概率为1000其孩于忠甲病的概率 为70d×号×号d正常女性(-1)是乙病 携带者(X“X)的概率为1O0,其儿于患乙病的概率为 、,其女儿患乙病的概率为0。所以从优 生的角度考虑，建议该夫妇生女孩。 [答案](1)常染色体隐性遗传(2)伴X染色 体隐性遗传 (3)AAXY,3或AaXY,3 60000和 1 (4) 0060000和0优先选择生育女孩 题源3人类基因组计划 D基因组序列也就是脱氧核苷酸排列顺序，也 即碱基对的排列顺序；：猪为XY型性别决定生物，因 此猪的基因组研究要测定18条常染色体和2条性染 色体，共20条染色体中的DNA分于。 题源4人类遗传病调查 1.B由题意可知，A对A+为显性，A+对a为 显性，AA、AA+、Aa和aa为患病，A+A+和A+a为 正常，所以一对患病夫妇生下了一个正常的孩于，父 母很可能都是AA+。 2.B红绿色盲是伴X隐性遗传病，根据X性染 色体的传递规律，该病的遗传特点是女患者的父亲和 儿于都是患者，正常男于的母亲和女儿表现都正常。 3,B只有在患者家系中进行调查才能知道遗 传病的遗传方式；在群体中随机调查，可以获得遗传 病的发病率数据：青少年型糖尿病是多基因遗传病， 无法确定其遗传方式。 4.[解析]本题给出了“调查人群中某项性状 的遗传”的详细方案，要求对结果和记录表进行分析。 研究人群中的性状遗传时宜研究单基因遗传病，不宜 研究身高等受多种因素影响的性状，否则难以得出结 论，因为是研究遗传规律，所以记录表应注明性别。 [答案](1)B该性状受环境因素影响较大 (其他合理答案也可)(2)没有按要求填写“自己”的 性别 题源5生物的进化 1.D新物种的形成必须要经过隔离，隔离是物 种形成的必要条件，因此A错误；生物进化的实质在 于种群基因频率的定向改变，因此B错误；生物进化 的方向是由自然选择决定而不是由基因突变产生的 有利变异所决定，因此C错误；自然选择通过作用于 个体而影响种群的基因频率，因此D正确。 2.D本题主要考查进化的相关知识，考查学生 的理解能力。一般来说，某一性状适应环境的能力越 强，控制该性状的基因其基因频率也往往比较大。如 果显性性状不能适应环境而隐性性状适应环境的能 力较强的话，那么A基因的基因频率在持续选择的 条件下，就会逐渐降低至0，自然就有可能出现i> ia、ia=i和ia<ia的情形。而种群基因频率的变化 与突变、重组、迁入与迁出和环境的选择等多种因素 有关。 3.AD选项B的理论是拉马克的观点；选项C 说的是现代生物进化理论的观点。 4.B由题意可知小岛上原有VV果蝇3000 只，Vv果蝇11000只，vv果蝇6000只，从小岛外入 侵2000只VV果蝇后，VV共有5000只，果蝇总数 5 11 为22000只，所以人入侵后VV占22，Vw占22v占 此计V益因频率为品+品×号引8%。又 6 由于随机交配不会改变种群的基因频率，所以F代 中V的基因频率仍为48%。 5.C四个物种是由共同祖先通过基因突变和 基因重组产生变异，经过长期自然选择而形成的，A 错误；生殖隔离是形成新物种的标志，自然选择的定 向作用是物种朝不同方向发展的决定性因素，B错 误；大猩猩和人类的DNA相似度为98.9%，大猩猩 和非洲猴的DNA相似度至多为96.66%÷98.90%≈ 97.74%:所以大猩猩和人类的亲缘关系要比大猩猩 和非洲猴的亲缘关系近。 ·6 6.D家蝇对拟除虫菊酯类杀虫剂产生抗性，原 因是神经细胞膜上某通道蛋白中的一个亮氨酸替换 为苯丙氨酸，由于仅仅是一个氨基酸的改变，所以是 基因碱基对的替换的结果，碱基对的缺失会造成从突 变位置往后的密码于全部申位，编码的氨基酸都改 变，甚至终止翻译，A错误；甲地区家蝇种群中抗性基 因频率为20%×2+2%X1=12%,B错误，乙地区 家蝇种群中抗性基因频率为32%×号+4%×1= 20%,丙地区家蝇种群中抗性基因频率为15%×2 +1%×1=8,5%,乙地区抗性基因频率最高，可能是 自然选择的结果，而不能得出基因突变率最高，C错， D正确。 7,D基因突变不受环境控制，环境只是对生物 不同的变异类型进行选择。保留种群中有利的变异 类型，自然选择决定着生物进化的方向。隔离是新物 种形成的必要条件，隔离包括地理隔离和生殖隔离。 共同进化指生物与生物、生物与无机环境相互作用共 同进化，包括生物多样性的形成。 8.B突变和基因重组使种群产生的变异是不 定向的。 9.B马和驴可以交配但不能产生可育后代，存 在生殖隔离。 10.D基因突变为进化提供了原材料，在此基 础上，再有一些外界条件（如长期的地理隔离），最终 实现了生殖隔离。地理隔离不是诱发基因突变的因 素，所以D错误。 11.CA错误，生物的变异是不定向的，只有可 遗传的变异才能为生物进化提供原材料；B错误，隔 离是物种形成的必要条件，但地理隔离不是进化的必 要条件；D错误，地理隔离因时间长短、环境异同，可 能形成生殖隔离，不是必然导致生殖隔离。 12.[解析](1)由于自然环境条件是有限的，因 此生物个体之间会发生生存斗争，适者生存，不适者 被淘汰，导致个体数不可能无限增加。(2)具有中等 体型的麻雀个体被选择保留下来，图示表示的就是居 中间的个体数量多，可用图①表示。图③中两种选择 类型的表现型差异会越来越大，即进化方向不同。最 容易发生生殖隔离产生新种。(3)种群A与B、种群 A与C,原来可以迁移，进行基因交流，但是建矿之 后，种群A与B之间形成了地理隔离，无法进行基因 交流，进而与种群C之间也是无法进行基因交流；这 样种群B进化方向与原来相比就发生了改变，经过长 期进化过程，种群B与A、C间产生生殖隔离，形成新 种。(4)种群C与种群A之间，等位基因1和2在 100年内仍然都存在，因此两种群可以进行基因交 流，但是等位基因1中t的概率在增加，因此等位基 因1的杂合于逐渐增多。由于两种群中等位基因2 的频率现在仍相等，仅是等位基因1发生差异，因此 不能说两种群正在经历适应辐射，也不能判断哪一个 种群受气候影响更大。(5)由于种群C的规模仅有 550,这少于种群A的规模40000，因此种群C的基因 库（种群内的全部基因）比种群A小。比较两个等位 基因的频率变化，可以发现T/t的频率变化和种群规 模变化密切相关。 [答案](1)生存斗争（生存竞争，适者生存） (2)①③(3)由于与种群A之间的地理隔离，阻 断了种群B与种群A,种群B与种群C的基因交流： 因此种群B内的基因突变开始积累，且产生的变异被 环境选择保留下来；种群逐渐适应了生存环境，种群 规模开始扩张，并形成生殖隔离，新种形成(4)A (5)小1(T/t) 13.[解析]本题综合性强，涉及的知识点多而 简单，包括生殖隔离、植物组织培养、细胞的全能性、 细胞的有丝分裂、减数分裂、染色体变异及多倍体育 种等知识。组织答案时要以课本基础知识为依据，紧 扣生物学的基本术语或课本中的结论性语句等。相 关知识如下： 白菜与甘蓝是两个物种，两物种之间一定存在生 殖隔离，不能进行杂交。植物离体细胞或组织培养获 得新个体，其理论基础是植物细胞的全能性。受精后 的白菜雌蕊培养成的“白菜一甘蓝”，其染色体数目为 10十9即19，细胞内不存在同源染色体、减数分裂时 染色体不能联会、不能产生正常的生殖细胞，故不可 育。若诱导使其染色体数目加倍，可获得可育植株， 这种变异属于染色体数目变异。 在植物有丝分裂实验中常采用植物的分生组织， 如根的分生区、芽的顶端分生组织等做实验材料，常 用龙胆紫或醋酸洋红（碱性染料）来使染色体着色，有 利于观察。在有丝分裂中期，染色体的着丝点在赤道 板上排列整齐，染色体形态、数目清晰可见，是观察染 色体的最佳时期。 [答案](1)生殖杂交（有性生殖）全能性 ·6 (2)根尖（茎尖）醋酸洋红（龙胆紫、碱性）有丝分 裂中期(3)19没有同源染色体配对的现象染色 体变异 14.[解析](1)A的基因频率为A= 20×2+30X1×100%=35%,a=65%。(2)若人为 200 舍弃aa类型，则显性类型中AA所占比例应为： 20 30 20+30X100%=40%,Aa=20+30×100%=60%. 则二者各自自交结果应为：AA②40%X1AA. Aa巴60%AA+子Aa+子m),故自交后代 中AA=40%+15%=55%,Aa=60%X2=30%,aa月 =15%，此时A基因的频率应为A= 60%×4 55×2+30×1 ×100%=70%,则a=30%。 200 经人工选择作用，该种群已发生了进化，原因是 种群基因频率A由35%上升为70%，a由65%下降 为30%。(3)由于环境改变，AA个体存活率下降，根 据以上公式，A的基因频率也下降，由等位基因的频 率之和等于1知a的基因频率上升。而基因频率的 改变说明生物进化了。(4)由(2)(3)知，无论人工选 择还是自然选择均可导致种群基因频率发生改变，从 而使生物不断进化。(5)确认是否出现新物种的依据 是看是否与原物种形成了生殖隔离一若不能产生 可育后代，则表明已产生了新物种，若可产生出可育 后代，则表明生殖隔离尚未形成，此时尚未产生新 物种。 [答案](1)35%65%(2)55%15% 70%30%已发生了进化种群基因频率发生了 变化，即A由35%变为70%，a由65%变为30% (3)A的基因频率下降，a的基因频率上升已发生 了进化，因为种群的基因频率发生了改变(4)种群 的基因频率不断进化(5)①人工诱导多倍体育种 ②不是F:在减数分裂时染色体不能进行正常联 会，因此是不育的③F2的染色体来自不同植物，减 数分裂中染色体联会紊乱④是高度不育生殖 隔离 B组 题源1人类遗传病的类型 1.D红绿色盲是伴X染色体隐性遗传，男性患 者人数多于女性患者，故A错误：患病家系中不一定 隔代遗传，故B错误；该病不符合盂德尔遗传规律，发 病率与种族无关，故C错误；女性患者的两个X染色 体上都有色言基因，故至少有一个来自其父亲，至少 有一个传给其儿于，故其父亲和儿于一定患病，D 正确。 2.A根据Ⅱ5和Ⅱ6患乙病，但女儿有正常的， 故乙病是常染色体显性遗传病（用B、b来表示），故A 错误；Ⅱ6不携带甲病致病基因，则Ⅲ3携带甲病基因 的概率为1/2，Ⅲ2基因型为aaBb,Ⅲ3基因型为 Aabb或AAbb,他们的孩于患甲病的概率为1/2× 1/2=1/4,患乙病的概率为1/2，故不患病的概率为 (1-1/4)×(1-1/2)=3/8,故患病的概率5/8，同卵 生双胞胎的基因型相同，故都为5/8，B正确；控制乙 病的基因和正常基因所在染色体为同源染色体，同源 染色体的分离发生在减数第一次分裂后期，故C正 确；血细胞包括红细胞、白细胞和血小板，其中大多数 红细胞、血小板中没有细胞核，白细胞有细胞核，故D 正确。 3.[解析](1)系谱图中男性有正常的也有患病 的，所以一定不是伴Y遗传。Ⅱ-4和Ⅱ-5生出 Ⅲ-4，遵循“隐性遗传看女病，母病儿正非伴性”，所 以此病一定不是伴X隐性遗传。(2)此病每代都有， 可能为显性遗传，每代男女患病比例不同，可判断为 伴X遗传，所以该遗传病为伴X显性遗传。V-5基 因型为号XX,XX,分四种情况： 1 ①2 VXXXY 1 10000 1 -X4X4 -XAXa 4000 4000 1 ②2XX×XY 10000 20000X4x 1 1 9999 ③2XX×XY10000 ↓ X'X:1 9999 9999 10000 20000 @2xX×XY 9999 10000 6 X4X1×9999 9999 年×10000 40000 X“X 1 9999 9999 41 10000 40000 所以后代XX为4000 1 999910002 XAX为 0000 2000040000 40000 9999 9999 29997 X“X为 20000 (3)若N-3表现 4000040000 正常，此病不可能是伴X遗传，所以为常染色体显性 遗传。W-5基因型为Aa或aa,其后代女儿可能有 三种基因型，即为AA、Aa或aa。 [答案](1)Y染色体遗传和X染色体隐性遗 传(2)X染色体显性 XaX、40000 40000 10002xX、 2999XX(3)常染色体显性遗传病AA.Aa,a 40000 4.[解析](1)生物体的形态特征、生理特征和 行为方式叫做性状，同种生物同一性状的不同表现形 式叫做相对性状，人类的有耳垂和无耳垂就是一对相 对性状。(2)控制某种性状的一对基因，一个是显 性、一个是隐性时，只有显性基因控制的性状才会表 现出来，因此父亲的性状是有耳垂。(3)在形成生 殖细胞的过程中，成对的染色体分开，每对染色体中 的一条进入精于或卵细胞中，基因也随着染色体的分 离而进入不同的生殖细胞中：母亲的基因组成是Bb, 因此产生的卵细胞就有两种：B或b。(4)父亲产生 的精于与母亲产生的卵细胞的结合是随机的，因此受 精卵的基因组成有三种情况：BB、Bb、bb,图解中③的 基因组成是Bb。(5)由题干的遗传图解可知，该夫 妇生出一个无耳垂孩于的可能性是25%。 [答案](1)相对(2)有耳垂(3)两(4)Bb (5)25% 5.[解析](1)父母都有耳垂，于女无耳垂，即于 女的性状与父母不同，这就是变异。(2)人体细胞 中的任何一对基因，在形成生殖细胞时，分别进入不 同的生殖细胞中；精于与卵细胞所形成的受精卵，基 因又成对存在。因此，生殖细胞是父母向于女传递基 因的“桥梁”。(3)在第1组中，父母都有耳垂，假如 有耳垂是隐性性状，于女中就不会出现无耳垂的个 体，这与事实不符。说明有耳垂是显性性状，控制有 耳垂的基因是显性基因。(4)第2组中的父母都无 耳垂，说明控制这一性状的基因都是隐性基因；于女 成对的基因也只能是隐性基因，无耳垂。(5)第3 组中的父亲有耳垂，母亲无耳垂，于女中无耳垂个体 的基因型是dd,其中一个基因来自父亲，一个来自母 亲。说明父亲带有隐性基因d,父亲有耳垂，还带有 显性基因D:这样父亲的基因型是Dd,母亲的基因型 是dd,他们所生的每一个孩于有耳垂的几率是1/2 (或50%)。 [答案](1)变异(2)生殖细胞（或精于和卵细 胞)(3)显性(4)0(5)Dd,dd1/2(或50%) 题源3人类基因组计划 [解析](1)假设苯丙酮尿症和红绿色官相应基 因分别用A、a和B、b表示。根据图中患病情况可以 判断出苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，而红绿色 盲为X染色体隐性遗传病。所以5号个体基因型为 XBX,6号个体基因型为XBY,所以后代中出现红绿 色盲症男孩的可能性是年。如果他们不幸生育了一 个21三体综合征患儿，原因可能是在减数分裂形成 生殖细胞时，一方的21号同源染色体不能正常分离。 (2)此实例说明，基因控制性状的方式之一是基因通 过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的 性状。根据氨基酸与基因中碱基数为1：6的对应关 系，可以得出若该酶含有个氨基酸，则控制此酶合 成的基因中至少有6a个碱基，即3a个碱基对。(3) Ⅱ-4的基因型为AaXEY,Ⅱ-3的基因型为AaXX 或AaXX,其中XX的概率为10%，即10，因此出 现苯丙酮尿症和红绿色言症两病兼患的概率=aa [答案](1)4 (正常)分离(2)（新陈）代谢 3a(或答：3a十3)(3)160 题源4人类遗传病调查 [解析]本题以白化病的条带显示为话题，通过 系谱图的分析，考查人类遗传病的基因型推理与判 断。(1)结合图甲中个体的表现及图乙中条带的情况 可知：条带1代表正常基因A,条带2代表白化基因 a,个体1为携带者，基因型为Aa,个体3、4均为纯合 正常，基因型为AA,个体5为患者，基因型为aa。 ·6 (2)结合图示可以看出：3、4号均为纯合正常个体，基 因型为AA,而10号个体的基因型为Aa,这可能是基 因突变的结果。(3)在不考虑突变因素，根据图乙可 知，9号个体的基因型为AA,与白化女性结婚所生后 代全部为杂合于(Aa),因此，后代不会患白化病。 [答案](1)A Aa AAAA aa(2)103 4基因发生了突变(3)0个体9的基因型是 AA,不可能生出aa个体 题源5生物的进化 1.B在未引入纯合长翅果蝇之前，由vv=4%, 可知v=√v=√4%=20%，则V=1-20%= 80%;原先有VV个体=V×V×20000=80%× 80%×20000=12800(只)，Vv个体=2×V×v× 20000=2×80%×20%×20000=6400(只)，vv个 体=4%×20000=800（只）；引入20000只纯合长翅 果蝇之后，种群中个体总数变为40000只，其中VV 个体有32800只；重新计算V和v的基因频率，V= 32800×2+6400X1=90%,则v=1-90%=10%: 40000×2 v基因频率下降了50%，A正确；V基因频率增加了 (90%一80%)÷80%=12.5%。 2.C从图中可看出：EE的个体繁殖成功率最 低，Ee个体繁殖成功率也比较低，但ee的个体繁殖 成功率高，因此随着繁殖代数的增加，E的基因频率 降低，而e的基因频率增加，所以经过选择之后，EE 的个体数量最少，而ee的个体数量最多，Ee的个体 数量处于两者之间。 必修3 专题14植物的激素调节 A组 题源1植物生长素的发现和作用 1.C生根粉属于生长素的类似物，生长素的一 个重要生理作用是促进扦插的枝条生根，但生长素有 两重性，高浓度抑制生长，低浓度促进生长。根对生 长素较敏感，因此使用时要配制适宜的浓度。在没有 注明该植物适宜的使用浓度时，应用不同浓度进行预 实验，找出促进生根的最适浓度或其范围。 2.B生长素能够促进植物的生长，其作用特点 是具有双重性（即低浓度促进生长，高浓度抑制生专题13人类遗传病与生物的进化 考纲·题型解读 1.以选择题、填空简答题的形式考查遗传病的类型的判断、概率的计算，以遗传系谱图的形式考查遗传方式的判断、亲子代 基因型的确定及概率的计算。 2.以选择题、填空题或情境题的形式考查人类遗传病的监测和预防。 3.以选择题、填空题的形式考查人类基因组计划及其意义。 4,以选择题、实验题的形式考查实验“调查人群中的遗传病”。 5.以选择题、简答题的形式考查现代生物进化理论的主要内容、生物进化与生物多样性的形成。 [真题1](2018·江苏)下列关于人类遗传病的叙述不正 确的是 十年高考母题题源揭秘 A,人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体 异常遗传病 C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 题源1 人类遗传病的类型 D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 [解析]人类遗传病是由于遗传物质改变引起的疾病，通 解题模型1.1 常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单 人类遗传病的来源及种类 基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，而并非一个基因 控制。 显性遗传病、 常染色体遗传病 单基因遗传病 [答案]D (基因突变) 隐性遗传病 伴性遗传病 人类遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 (染色体变异) 常染色体病 性染色体病 解题模型1.2 人类遗传病类型及其特点比较 比较 概念及特点 常见病例 遗传病类型 珍断方法 常染色体显 患病在世代间往往具连续性（患 并指、软骨发育不全(AA 性遗传病 病在男女两性中表现平衡) 或Aa) 常染色体隐 患病往往隔代遗传（患病在男女 白化病、先天性聋哑、装丙 由一对等 性遗传病 两性中表现平衡) 酮尿症(aa) 位基因控 女性患者多于男性患者，且 抗雏生素D佝偻病、钟摆型 伴X显性遗 表现 遗传咨询、产前诊断 单基因遗传病 制的遗传 男患者的母亲与女儿均为 眼球震颤(XAY或XAXA 病—遵循 传病 出交 (基因诊断)、性别检 患者 或XAX) 又遗 测（伴性遗传病） 孟德尔遗 传规律 伴X隐性遗 男性患者多于女性患者，且 传特 色盲、血友病、进行性肌营 女患者的父亲与儿子均为 传病 养不良(XY或XX) 患者 点 只限于在男性中传递，“传男不 伴Y遗传病 外耳道多毛症 传女”、“父传子，子传孙” ·184. 由两对以上 具家族聚集现象，受环境影响较 唇裂、无脑儿、原发性高血 多基因遗传病 等位基因控 遗传咨询、基因检测 不遵循孟 大，在群体中发病率较高 压、青少年型糖尿病 制的遗传病 德尔遗传 染色体异常遗 规律 由染色体异 遗传物质改变较大（可在光学显 21三体综合征、性腺发育 产前诊断（染色体数 传病 常引起的遗 微镜下检出)，胚胎期可引起自 然流产 不良 目、结构检测) 传病 注：除上述遗传病外，对人的线粒体DNA研究表明，线粒体DNA缺陷与数十种人类遗传病有关一该类遗传病遵循“母 系遗传”特点 [真题2](2005·广东)（多选）下表是四种人类遗传病的 亲本组合及优生指导，正确的是 可用集合的方式表示遗传病与先天性疾病和家族性 疾病的关系，如图所示： 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 X染色体 A红绿色盲症 XXXXEY 选择生女孩 隐性遗传 遗传病 遗传病 病 病 常染色体 B 白化病 隐性遗传 AaXAa 选择生女孩 抗维生素 [真题3](2021·江苏)下列关于人类遗传病的叙述，错误 X染色体 C XXXX4Y 选择生男孩 的是 ( D佝偻病 显性遗传 ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 常染色体 产前基 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 D 并指症 TtX tt 显性遗传 因诊断 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 [解析] 白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病 A.①② 基因的携带者，则生育有病孩子无性别之分，B项错误。性染色 B.③④ 体上的遗传病，我们可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。 C.①②③ 对于并指症等常染色体显性遗传病，则需要做产前诊断。考查 D.①②③④ 几种遗传病的遗传方式及优生措施。 [解析]①仅一代人出现的疾病可能是基因突变所致，可 [答案]ACD 能是遗传病：②一个家族中几代人都出现过的疾病不一定是遗 解题模型1.3 传病，如：这个家族生活在缺碘地区，几代人都可能得大脖子病， 但这种病不是遗传病；③隐性致病基因的携带者不一定会表现 先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系 出患病症状；④不携带遗传病基因的个体有可能因染色体异常 (1)遗传病满因：遣传物质发生改支 等而患遗传病。 特征：先天性、家族性 [答案]D 先天性 表现：出生前已形成的畸形或疾病 (2) (由遗传物质改变引起—一遗传病 解题模型1.4 疾病 病因 {由环境因素引起一非遗传病 遗传病系谱中患病概率的计算方法与步骤 表现：出生后才表现出来的疾病 步骤 现象及结论的口诀记忆 图解表示 后天性 由遗传物质改变引起（基因选择性 (3》 疾病 病因表达或环境因子诱导)一遗传病 (1)“无中生有为隐性”（若双 由环境因素引起——非遗传病 亲正常，其子代中有患者，此 首先确定 〔表现：在家族成员中发病率高，有家族聚 单基因遗传病一定为隐性遣 图谱中遗 集现象 传病) 传病是显 家族性 「从共同的祖先继承了相同的致病基 (4) 性遗传还 疾病 因（如显性基因）一遗传病 (2)“有中生无为显胜”（若患 病因 是隐性 由相同的生活条件或环境因素引起 遗传 病的双亲生有正常后代，此单 ☑ 一非遗传病 基因遗传病一定为显性遗传 (6)散发性 表现：在家族中发病率很低，呈散发现象 病) 病因：可能是常染色体隐性基因控制的遗 疾病 传病 185· [答案]B O☑ [真题5](2023·浙江)以下为某家族甲病（设基因为B、 Y遗传 父病子病女不病 O☑ b)和乙病（设基因为D、d)的遗传家系图，其中Ⅱ，不携带乙病的 0☑ 致病基因。 I 留 ○正常女性 ①子女正常双亲病： X显性 ②父病女必病，子病母 陋 正常男性 遗传 必病 1 D ①甲病女性 2 3 4 目乙病男性 其次确定 自O自 白 ① 白 圃两病皆患男性 ①双亲正常子病： ☑ 3 4 6 致病基因 X隐性 位于常染 ②母病子必病，女病父 请回答： 遗传 口② 色体上还 必病 ☑☑ (1)甲病的遗传方式为 ,乙病的遗传方式 是位于性 为 I的基因型是 染色体上 (2)在仅考虑乙病的情况下，Ⅲ：与一男性为双亲，生育了一 ①子女正常双亲病： 常染色体 0T☑ 个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育，请推测于女的可能情况， 显性遗传 ②父病女不病或者子 用遗传图解表示（方框中作答）。 病母不病 ①双亲正常子女病： 常染色体 ②母病子不病或女病 00 隐性遗传 0 父不病 不能确定 ①若该病在代与代间连续性遗传→ 类型：若系 患者性别无差别一常染色体上 谱图中无 显性遗传 患者女多于男 →X染色体上 上述特征， ②若该病在系谱图中隔代遗传一 (3)B基因可编码瘦素蛋白。转录时，首先与B基因启动部 只能从可 患者性别无差别一常染色体上 位结合的酶是 。B基因刚转录出来的RNA全 能性大小 隐性遗传 长有4500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组 方面推测 患者男多于女 →X染色体上 成，说明 。翻译时，一个核糖体从起始 密码于到达终止密码于约需4秒钟，实际上合成100个瘦素蛋白 [真题4](2023·广东)某班同学对一种单基因遗传病进 分于所需的时间约为1分钟，其原因是 、。 若 行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图所示）。下 B基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT,翻译就此终 列说法正确的是 () 止，由此推断，mRNA上的为终止密码于。 正常女 [解析]①由Ⅱ：、Ⅱ：生出Ⅲ；可知甲病为常染色体隐性遗 正常男 传病，由于Ⅱ1不携带乙病致病基因，Ⅲ1、Ⅲ：患乙病，所以乙病 为伴X隐性遗传病，Ⅱ：有甲病所以基因型为bb,所以可推I1 患病男 I2有关甲病基因型为Bb,Ⅲ1、Ⅲ患乙病，Ⅱ基因型XPX,所 以I1基因型为BbXDXD或BbXDX。 ②在仅考虑乙病的情况下，Ⅲ2基因型为XDXD或XDXd,与 A该病为常染色体显性遗传病 男性婚配后，生育一个患乙病女孩XX,所以Ⅲ：基因型为 B.Ⅱ；是该病致病基因的携带者 XPXd,男性基因型为XdY。 ③4500大于167×3，说明转录出来的RNA需要加工才能 CⅡ。和Ⅱ：再生患病男孩的概率为号 翻译，ACT在mRNA上对应的序列为UGA,mRNA三个相邻 D.Ⅲ与正常女性结婚，建议生女孩 碱基为密码子，所以终止密码子为UGA。 [解析]由图可知该病为隐性遗传病，当为常染色体隐性 [答案](1)常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传 道侍病，1，和1：秀丝乌病芳议概车为二×日日当为X BbXD Xa或BbXDXD (2)P正常（携带者）女性乙病男性 染色体隐性遗传病，Ⅱ；XAX和Ⅱ：XAY再生患病男孩概率为 XDXd 。当Ⅲ，与正常女性结婚不管是常染色体遗传病还是件X遗 1 F基因型 XDXdxdxd XDY Xy 比例 1:1：1:1 传病，男孩女孩患病概率都相同。 (3)RNA聚合酶转录出来的RNA需要加工才能进行翻 ·186 译 一条mRNA上有多个核糖体同时翻译UGA 率并提出预防措施 [解析](1)~(2)由图1中均正常的Ⅱ-8和Ⅱ-9生出患 解题模型1.5 甲病的Ⅲ-13，得出Ⅲ-13所患甲病为常染色体上隐性遗传病。 两种遗传病概率的计算规律 由图1中Ⅲ-10与Ⅱ-5和Ⅱ-6的关系和题设，得出Ⅱ-5所患 设患甲病概率为m,患乙病概率为n,则各种患病情况 乙病为X染色体上显性遗传病。由上得出Ⅲ-14的基因型为 计算如下： 名AAXY号AaXY.-14的X来台I-9,l-9的X来自 类型 公式 I-3或I-4。(3)由图2可知，Ⅲ-15的基因型为AaXBX, 患甲病概率 Ⅲ-14与和此基因型相同的女子结婚，后代患甲病的概率为 患乙病概率 只患甲病概率 AaXA一号×a=日.《)由因1可知：-1的基因 2 m-mn 只患乙病概率 型为AXbY,Ⅲ-15产生的a卵可能是aX或aX,如果V-l6 n-mn 为患两种病的男性，则Ⅲ-11产生的e精子为aY,a卵只能是 同时患甲、乙两种病概率 n aXs,这样N-16的基因型为aaXY,Ⅲ-11的基因型为AaXY。 只患一种病概率 n十n一2nn 由于Ⅲ-11产生的e精子为aY,则b精子为AX,N-17的基因 患病概率 n十n-nn 型为AaXX,表现型为仅患乙病的女性。 不患病（即正常）概率 (1-m)(1-n) 一个双亲正常但兄弟姐妹中有甲病患者的男性，他的基因 [真题6] (2022·上海)分析有关遗传病的资料，回答 型为子AAXY,号AXY。若这个男人与N-17结婚，后代患 问题。 甲病的概率为号AnX Aa-一日a,不意甲病的桃奉为1一日 图1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病 分别由位于常染色体上的基因A、a及性染色体上的基因B、b ，后代意乙病的搬率为？，不怎乙病的概率也为子则后代不 5 1 控制。 口○正常男性、女性 ● ☑⑦患甲病男性、女性 [答案]()I-3或1-4(3或)(2)常隐(3)6 8 9 目目患乙病男性、女性 Ⅲ白O ■●患甲、乙两病男性、女性 (4)aaXBY AaXX仅患乙病的女性 12 (5)遗传咨询 101112 13 14 题源2优生 (1)Ⅲ-14的X染色体来自于第1代中的 (2)甲病的致病基因位于 染色体上，是 性 解题模型2.1 遗传病。 (3)若Ⅲ-14与一个和图2中Ⅲ-15基因型完全相同的女于 人类遗传病的监测和预防 结婚，他们的后代患甲病的概率是 措施 具体内容 禁止近 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效 亲结婚 预防隐性遗传病发生 -11 -15 ①体检，了解家庭病史，对是否患有遗传病作 出诊断： 进行遗 ②分析遗传病的传递方式： 传咨询 ③推算后代发病的风险（概率）： ④提出防治对策和建议（终止妊娠、产前诊断 等) 生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29 提倡适 岁。过平生育由于女子自身发育尚未完成，所 龄生育 生子女发病率高：过晚生育则由于体内积累的 致突变因素增多，生患儿的风险也相应增大 IV-16 图2 ①B超检查（外观、性别检查）： (4)假定Ⅲ-11与Ⅲ-15结婚，若a卵与e精于受精，发育出的 开展产 ②羊水检查（染色体异常遗传病检查）： V-16患两种病，其基因型是 。若a卵与b精于受精，则发 前诊断 ③孕妇血细胞检查（筛查遗传性地中海贫血）； ④基因诊断（遗传性地中海贫血检查） 育出的W-17的基因型是 ,表现型是。若N-17 与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚，其后 代中不患病的概率是 [真题](2023·天津)某致病基因h位于X染色体上，该 (5)采取 措施，可估计遗传病的再发风险 基因和正常基因H中的某一特定序列经BclI酶切后，可产生 大小不同的片段（如图甲，b如表示碱基对），据此可进行基因诊 ·187· 断。图乙为某家庭该病的遗传系谱 ①现有4张系谱图碎片，其中属于张某家族系谱图碎片的 基因中特定序列1酶切9p+3叩1 ☐男性正常 是 ○女性正常 突变 BclI酶切」 口男性患者 基因中特定序列 142bp☐ O 1 甲 乙 下列叙述错误的是 ( A.h基因特定序列中BlI酶切位点的消失是碱基序列改 B 变的结果 B.Ⅱ1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自 母亲 C.Ⅱ：的基因诊断中出现142bp,99bp和43bp三个片段， 其基因型为XHX D.Ⅱ：的丈夫表现型正常，其儿于的基因诊断中出现 C D 142bp片段的概率为2 ②7号的基因型是 。(基因用A、a表示) [解析]由甲图可知是H基因突变为h基因，导致BclI ③若16号和正确碎片中的18号婚配，预计他们生一个患 的酶切位点消失。由乙图知该病为伴X隐性遗传病，Ⅱ：基因型 病男孩的概率是 为XX,号"心，大夫X"Y,所以儿子多病概率为子 (2)李某家族也患有甲病，其遗传系谱图如图所示。已知 Ⅱ-3无致病基因，Ⅲ-1色觉正常；17号是红绿色盲基因携带者。 [答案]D 若Ⅲ-1与17号结婚，则他们的孩于中只患一种遗传病的概率是 [真题8](2023·江苏)（多选）某家系中有甲、乙两种单基 0 因遗传病（如下图），其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是 ( ) 正常男女 甲病男女 乙病男女 患两种病男性 (3)上述张、李两家遗传系谱图中，有关人员的血型如下表： 4 5 6 8 张某家族 李某家族 A.甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传 9号10号15号17号1-11-2Ⅱ-1Ⅱ-2Ⅱ-3 B.Ⅱ-3的致病基因均来自于I-2 C.Ⅱ-2有一种基因型，Ⅲ-8基因型有四种可能 A型A型O型A型A型B型O型B型AB型 D.若Ⅲ-4和Ⅲ-5结婚，生育一患两种病孩于的概率是2 ①16号的血型的基因型是 ②17号和Ⅲ-1结婚，生一个孩于血型为B型的概率 [解析]由Ⅱ-4和Ⅱ-5，Ⅲ-7可知甲病为常染色体显性 是 病，乙病就为伴X隐性病，Ⅱ-2 aaXX,Ⅱ-4 AaXEX, [解析](1)据正确碎片图中9、10与15的关系，可确定甲病 Il-5AaX"Y.Il-3AaXY.M-Aa5AAXY, 为隐性遗传病，据15与9的关系可肯定甲病只能是常染色体遗传 病，不可能是伴X隐性遗传病。无论碎片中的情况如何，该病的 AXY,后代高甲府能率为官+子×是-音考乙府凝率为 2 遗传方式是不会变的。按照该遗传方式，只能选碎片D,且7号基 5、15 因型为杂合体。作为隐性遗传病，出现碎片A、B、C的情况是不可 1 2,患两种骑概率为后×2=2 能的，隐性个体相交，无论如何不应出现性状分离。计算16号和 [答案]ACD 正确碎片中18号的后代结果时，应首先确定他们的基因型，他们 [真题9](2019·上海)回答下列有关遗传的问题（图中■ 患甲病男性，口正常男性，●患甲病女性，○正常女性)。 的基周型均有两种可能性：了AA,子1，要旅计第子代虚病男滨 (1)张某家族患有甲病，该家族遗传系谱图不慎被撕破，留 的概率，只计算(16号)2 号Aa(18号)的结果甲可，得号（亲 下的残片如下图。 本极率)X导（亲本凝车）X〔患病)×号（男孩）品 (2)据图中已知条件及遗传关系可推知17号基因型为： 名AAXX,号AaXX,1号的基目至为号AAXY, AXY。如果按两两碰头式计算，需要计算四组杂交结果然 1 后再合并。实际上按“相乘法”可分别计算再合并也行。即子代 151617 （条本概率）×（亲本概率）×（怎病）=则子代正 2 aa= ·188 117 常(AA、A)=1一8=8。至于色言病的子代情况，很明显就 性)：②亲代与子代标志，一般用I、Ⅱ、Ⅲ…表示。③线条简 洁明了。该题中男孩患克氏综合征并伴有色盲，色育的遗传方 是色言、是色爱运。相农有贵甲正安点甲病)（宁色言、 式是伴X染色体隐性遗传，则男孩基因型为XXY,父母均正 常，则父亲基因型为XY,母亲基因型为XX。(2)男孩基因型 兰色定玉省)周多一种病的桃阜=是（甲三省）X行（色直）十 为XXY,父亲基因型为XY,母亲基因型为XBX,则男孩的两 个b基因均来自母亲，母亲的次级卵母细胞在减数第二次分裂 (甲璃x子（色觉正容）=品 1 时着丝点未分开，从而导致染色体不分离。(3)若染色体不分离 只发生在体细胞，则不能遗传给后代，后代中不会出现克氏综合 [答案]10D@A:@5 征(XXY)个体。由于父亲基因型为XBY,母亲基因型为XX, (2)8 (3)①1A1A,IAi、ii @ 则后代意色盲的可能性为子。（④人美染色体组成为41十X 或44十XY,其中44条常染色体(22对同源染色体)，X、Y均为 题源3 人类基因组计划 性染色体，则人类基因组计划至少应测22条常染色体和2条性 染色体（共24条染色体）的碱基序列。 解题模型3.1 [答案](1)见图： 人类基因组计划 (1)人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。 人类基因组应检测24条染色体DNA上的全部脱氧核苷 XbXbY 酸序列，即22条常染色体加上一对性染色体X和Y。 (2)人类基因组计划的主要内容：绘制人类基因组的 (2)母亲减数第二次 (3)①不会 (4)24 四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图。 (3)人类基因组研究的意义 题源4 人类遗传病调查 ①认识进化、种族血缘、衰老、疾病等生命现象本质； ②战胜疾病，克服生存障碍（太空、深海）；③促进生物学不 解题模型4.1 同领域（如神经生物学、发育生物学等）的发展；④使各种 人类遗传病调查 遗传性疾病和危害人类的恶性肿瘤、心血管病等可能由此 (1)确认调查对象 得到预测、预防、早诊和治疗；⑤基因组计划发展起来的新 ①宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。 技术、新策略，也适合于农业、工业和环境科学。其中最重 ②宜选取“可操作性强”的调查类型，如：红绿色盲，多 要的意义是将彻底捐开人类生长、发育、健康、长寿的奥 秘，极大地提高人类的生存质量。 (并)指，高度近视等（本类遗传病只需通过观察、问卷、调查、 访谈等方式即可进行，不必做复杂的化验、基因检测等)。 说明： ③欲调查遗传病发病率，需在“广大人群”中随机抽样 (1)对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因组和 染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一 调查。 半加一对性染色体。 ④欲确认遗传方式，需对“患者家系”展开调查。 (2)对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故 (2)保证调查群体足够大，以便获得较多数据，并经统 基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。 计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大，越接近理 论值。 [真题10](2022·广东)克氏综合征是一种性染色体数目 (3) 异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合 应显示男女“性别” 征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44十XXY。请 (分别统计，有利于确认患病率分布状况) 科学设计 回答： 应显示“正常”与“患者”栏目 记录表格 (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型（色盲等 确认遗传方式时应显示“直系亲属”记录框 位基因以B和b表示)。 (即父母、祖父母、外祖父母、子女或孙子女等) (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的 (4)遗传病发病率的计算：某种遗传病的发病率= (填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行 分裂形成配于 某种遗传病的患病人数 时发生了染色体不分离。 某种遣传病的被调查人教X100%。 (3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，① (5)遗传病一般具有如下特点： 他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？②他们的孩于患色 ①在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态。 盲的可能性是多大？ ②很多遗传病是终生性的。 (4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基 ③遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于 因组计划至少应测条染色体的碱基序列。 同一家庭成员中。 [解析](1)画遗传系谱图时，要注意：①性别标志（☐表示 (6)近亲结婚会大大增加“隐性基因”所控制的遗传病 的发病率。 正常男性、○表示正常女性、圆表示患病男性、表示患病女 ·189 [真题11](2022·上海)下图是对某种遗传病在双胞胎中 共同发病率的调查结果。、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞 [解析]本题主要考查人类遗传病的分析。(1)据不患甲 胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是 病的I-3号和I-4号生下患甲病的Ⅱ-8号女孩，可判断甲病 ( 的遗传方式是常染色体隐性遗传。(2)据图可知：患乙病的男性 亲本和不患乙病的女性亲本的后代男性均患乙病，女性不患病， 则可判断乙病不可能是伴X显性遗传。(3)若用A和a表示甲 遗传病的基因，用B和b表示乙遗传病的基因。①由于甲病的 遗传方式是常染色体隐性遗传，且Ⅱ-4、Ⅱ-6不携带致病基因， 0 255075100 双胞胎两者均发病的百分比(%) 对甲病而言，Ⅱ-4和Ⅱ-6个体的基因型均为AA,Ⅱ-3和Ⅱ-5 A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 个作的基因型均为AA或A,关中AN古行Aa占号，期I-】 B.同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C.异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 和Ⅲ-2的基因型为AA或Aa,其中AA占子Aa占子，其后代 D.同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病 [解析]由图可知，同卵双胞胎两者均发病的百分比明显 感甲病的概率为子X二X二=了 4一6，后代双胞胎均患甲病的概率 3 比异卵双胞胎高。同卵双胞胎的核遗传物质是相同的，但同卵 双胞胎中一方患病时，另一方不一定患病，因为遗传病是否发病 为后×品1296②据上题男流(N-1)惠甲病的概率为0，由 还受非遗传因素的影响。 于乙病呈现父亲患惠病儿子一定患病，父亲不患病儿子不患病的 [答案]D 形式，则乙病最可能的遗传方式是伴Y遗传，又Ⅲ-2（男性）患 [真题12](2022·江苏)某城市兔唇畸形新生儿出生率明 乙病，则男孩(N-1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率为36X] 显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不 包括 一3⑥。据上题女孩《一2)患甲病的概率为36·之病属伴￥遗 A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 传，则女孩(V-2)患乙病的概率为0，其同时患两种病的概率为 B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 X0=0。 36 D.对免唇畸形患者家系进行调查统计分析 [答案](1)常染色体隐性遗传(2)伴X显性遗传 [解析]研究某城市兔唇畸形是否由遗传因素引起的可采 (3)①1296 @6 0 用对照法，如A、B项，也可采用遗传调查法，如D项，因兔唇畸 形性状与血型无关，故选C项。 [真题14](2018·广东)下列是生物兴趣小组开展人类遗 [答案]C 传病调查的基本步骤： [真题13](2022·江苏)遗传工作者在进行遗传病调查时 ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果， 发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示， 统计分析③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查， 请回答下列回答（所有概率用分数表示）： 获得足够大的群体调查数据 其正确的顺序是 口9 四O 白甲病女性 A.①③②④ B.③①④② Ⅱ口白□O 血O血白O 皿乙病男性 A C.①③④② D.①④③② 口○表现型正常男女 [解析]开展调查类的社会实践活动，一般分为四个步骤： 回®表现型未知男女 回® 第一步要确定好调查的内容，了解有关的要求；第二步是设计调 查方案（包括设计印刷用于记录的表格、确定调查的地点和要，点、 (1)甲病的遗传方式是 (2)乙病的遗传方式不可能是 分析和预测可能出现的问题及应对措施等)：第三步是实施调查， (3)如果Ⅱ-4、Ⅱ-6不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传 在调查过程中，要注意随机性和要获得足够多的调查数据；第四 病最可能的遗传方式，请计算： 步是汇总、统计数据，根据数据得出结论，并撰写调查报告。 ①双胞胎(W-1与W-2)同时患有甲种遗传病的概 [答案]C 率是 [真题15](2023·海南)下图为某家族甲、乙两种遗传病 ②双胞胎中男孩(V-1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率 的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、)控制，乙遗传病由另 是 ,女孩(V-2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率 一对等位基因(B、b)控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4 携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。 ·190· 图例 1 ②生物是由低等到高等逐渐进化的。 口正常男性 ③生物进化的原因（即适应性特征的形成原因）是用 2 3 ○正常女性 进废退，获得性遗传。 ☑甲遗传病男性患者 (2)历史贡献：对神创论造成冲击。 Ⅲ 4 ⑦甲遗传病女性患者 (3)局限性：缺乏证据，多为主观推测。 ■乙遗传病男性患者 O 达尔文自然选择学说 (1)达尔文自然选择学说的物种形成解释模型一五 回答问题： 项事实三项推论 (1)甲遗传病的致病基因位于 (填“X”、“Y”或 事实1： “常”)染色体上，乙遗传病的致病基因位于 (填“X”、 生物都有 “Y”或“常”)染色体上。 过度繁殖 (2)Ⅱ-2的基因型为 ,Ⅲ-3的基因型为 的倾向 推论1： (3)若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个孩于，则这个孩于为同时患甲、 事实2：物种 个体间存 推论2： 乙两种遗传病男孩的概率是 内的个体数 在着生 具有有 推论3： (4)若V-1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传 能保持稳定 存斗争 利变异 有利变异 病男孩的概率是 事实3： 事实4：个体 的个体 逐代积累， (5)N-1的这两对等位基因均为杂合的概率是 资源是 间普遍存在 生存并 生物不断 [解析](1)由Ⅱ-1和Ⅱ-2生出患病的Ⅲ-2，判断甲病为 有限的 差异（变异） 留下后 进化出新 隐性遗传病。结合I-1所生男孩Ⅱ-3正常，则甲病是常染色体 事实5：许 代的机 上的隐性遗传病。同理推测乙病是伴X隐性遗传病。 类型 多变异是可 会多 (2)结合子女患病情况，Ⅱ-2基因型为AaXX,Ⅲ-3基因 型为AAXEX或AaXX。 以遗传的 (3)由题意Ⅲ-4基因型为AaXY,Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个患 (2)模型解读 两病鞋子的机本为号×× ①过度繁殖为自然选择提供了更多的原材料，加剧了 生存斗争： （④=1是XX的概率为子，与正布罗性生出意乙消芳我 ②生物进化是通过生存斗争来实现的，生存斗争是生 物进化的动力； ③生物的变异是不定向的，具有有利变异的个体在生 (5)对于甲病，Ⅱ-1和Ⅱ-2都是Aa。由子女患乙病可判断 存斗争中易取得胜利而得以生存，微小有利的变异通过遗 I-3基用型为分AAX0X,号Anx"x,I-4基用型AaNY, 传得以积累和加强，生物适应环境的新类型； ④适应是自然选择的结果： 2 3 二者婚配所生子女为后AA,后Aa,石aa,而N-1正常，则其是 ⑤定向的自然选择决定了生物进化的方向。 (3)对自然选择学说的评价 3 1 A阳的概率为亏，另外携带乙病基因概率是2，所以两对等位基 ①学说意义 因均为杂合的概率是0· 3 ,论证了生物是不断进化的，并且对生物进化的原因 提出了合理的解释； [答案](1)常X(2)AaXX AAXEX或AaXX b.揭示了生命现象的统一性是由于所有的生物都有 1 (324 (4)8 (5)10 共同的祖先，生物的多样性是进化的结果。 ②局限性 题源5 生物的进化 ,对于遗传和变异的本质，没有做出科学的解释； b.对进化原因的解释局限于个体水平： 解题模型5.1 ℃，强调物种形成的“渐变”过程，不能很好地解释物种 拉马克的进化学说 “大爆发”现象。 (1)主要内容 [真题16](2022·海南)下列符合现代生物进化理论的叙 ①地球上的所有生物都不是神造的，而是由更古老的 述是 生物进化来的。 A.物种是神创的 191· B.物种是不变的 [答案]D C.种群是生物进化的基本单位 [真题18](2021·上海)回答下列有关生物进化的问题。 D.用进废退是生物进化的原因 「解析]现代生物进化理论认为种群是生物进化的基本 有利性状→ 保存 嘶蜴新 种产生 单位。 原种， 不同口 性状 然环境 不利性状→淘汰 [答案]C 7 解题模型5.2 (1)上图表示某小岛上蜥蜴进化的基本过程。X、Y、Z表示 现代生物进化理论 生物进化中的基本环节。X、Y分别是 要点 要，点解读 (2)该小岛上的蜥蜴原种由许多个体组成，这些个体的总和 (1)一个种群中全部个体所含有的全部基因，称 称为 ,这是生物进化的 为种群的基因库。基因库代代相传，得到保持和 (3)小岛上能进行生殖的所有蜥蜴个体含有的全部基因，称 发展 种群是生 (2)种群中每个个体所含有的基因，只是基因库 为蜥蜴的 物进化的 中的一个组成部分 (4)小岛上蜥蜴原种的脚趾逐渐出现两种性状，W代表蜥蜴 基本单位 (3)不同的基因在基因库中的基因颜率是不同的 脚趾的分趾基因：w代表联趾（趾间有蹼）基因。下图表示这两 (4)生物进化的实质是种群基因颜率发生变化的 种性状比例变化的过程。 过程 (1)可遗传的变异是生物进化的原材料 (2)可遗传的变异包括基因突变、染色体变异和 突变和基 基因重组（其中基因突变和染色体变异统称突变） 因重组是 (3)突变的有害或有利取决于生物生存的环境 生物进化 (4)有性生殖过程中的基因重组，可以形成多种 的原材料 多样的基因型 ①由于蜥蜴过度繁殖，导致 加剧。 (5)变异的不定向性，决定了突变和基因重组是 生物进化的原材料 ②小岛上食物短缺，联趾蜥蜴个体比例反而逐渐上升，其原 因可能是 自然选择 (1)种群中产生的变异是不定向的 ③上图所示的过程说明，自然环境的变化引起不同性状蜥 决定生物 (2)自然选择淘汰不利变异，保留有利变异 蜴的比例发生变化，其本质是因为蜥蜴群体内的 发生 进化的 (3)自然选择使种群基因颜率发生定向改变，即 方向 导致生物朝一个方向进化 了改变。 (5)从生物多样性角度分析，上图所示群体中不同个体的存 (1)物种：分布在一定自然区域，具有一定形态结 在反映了 多样性；若从分于水平检测这种多样性，可采 构和生理功能，而且在自然状态下能相互交配 繁殖产生可育后代的一群生物个体 用的简便技术是 隔离导致 (2)隔离：将一个种群分成若干个小种群，使彼此 [解析](1)生物进化的过程包括三个环节：突变和基因重 物种形成 间不能交配，从而形成隔离，导致新物种的产生 组（变异）为生物进化提供原材料、自然选择决定生物进化的方 (3)物种形成：同一个物种间产生突变和基因重 向、隔离导致新物种的产生。(2)生活在一定区域的同种生物为 组，经过长期的自然选择，使种群基因颜率发生 定向改变，再经过隔离产生新的物种 一个种群，种群是生物进化的单位。(3)种群中所有个体的全部 基因为基因库。(4)由于过度繁殖，种群密度增大，种内斗争加 真题17](2022·山东)下列符合现代生物进化理论的叙 剧。性状的有利与有害是相对的，当环境缺少食物时，联趾个体 述是 ( 适合游泳，可以从水中获取食物，更适应环境。环境对生物性状 A物种的形成可以不经过隔离 的选择从分子水平看是对有利基因的选择，从而引起基因频率 B.生物进化过程的实质在于有利变异的保存 的定向改变。(5)同一物种个体间的差异为遗传多样性，可用 C.基因突变产生的有利变异决定生物进化的方向 PCR技术扩增后检测其DNA碱基序列的差异。 D.自然选择通过作用于个体而影响种群的基因频率 [答案](1)突变（变异）自然选择 [解析]根据现代生物进化理论的内容可知，隔离导致物 (2)种群基本单位 种形成，物种形成可以不经过地理隔离，但必须有生殖隔离：生 (3)基因库 物进化的实质是种群基因频率的定向改变；自然选择决定生物 (4)①生存斗争（种内斗争） 进化的方向：自然选择的直接作用对象是个体，通过对个体的选 ②联趾型个体趾间有碳，适于游泳，可以从水中获取食物。 择作用来改变种群的基因频率。 因此，在岛上食物短缺时，联趾个体的生存和繁殖机会较多 ·192· ③基因频率 可能相等；持续选择条件下，某种基因的频率可以降为零；优胜 (5)遗传PCR(聚合酶链式反应) 劣汰的结果是频率高的基因所控制的性状更适应环境。故选项 A、C、D均正确。 解题模型5.3 [答案]B 基因频率、基因型频率的相关计算 [真题20](2022·上海)某自花传粉植物种群中，亲代中 (1)基因频率：是指一个种群基因库中某个基因占全 AA基因型个体占30%，aa基因型个体占20%，则亲代A的基 部等位基因数的比率。 因频率和F1中AA的基因型频率分别是 () 基因频率一 某种基因的数目 控制同种性状的等位基因的总教X100% A.55%和32.5% ①不同的基因在基因库中所占的比例是不同的，影响 B.55%和42.5% 基因频率的因素有基因突变、基因重组和自然选择等。 C.45%和42.5% ②种群基因频率的定向改变导致生物朝一定方向不 D.45%和32.5% 断进化。 「解析门由题可推知亲代中Aa基因型个体占的比例为 (2)基因型频率：是指某种特定基因型的个体占群体 1一30%-20为=50%，周幸代A的基因复率为品A十品A 内全部个体的比例。 基因型频率=特定基因型的个体教X10% X 总个体数 2=55%:基因型为AA的个体自交后代全部为AA,基因型 (3)通过基因型频率计算基因频率 为Aa的个体自文后代中有是为AA,所以卫，中AA的基周型 ①在种群中一对等位基因的频率之和等于1，基因型 频率之和也等于1。 领车为品AAX1+品Aax-2.5%。 100 ②一个等位基因的频率=该等位基因纯合子的频率 [答案]B 十日杂合子的贺车。 [真题21](2020·江苏)某植物种群中，AA个体占16%， ③已知基因型AA或aa的频率，求A或a的频率经常 aa个体占36%，该种群随机交配产生的后代中AA个体百分比、 用到开平方的方法。即A(a)=√AA(aa)的基因型频率 A基因频率和自交产生的后代中AA个体百分比、A基因频率 (对于XY型性别决定的生物，雄性的伴性遗传除外)。 的变化依次为 () (4)运用哈代一温伯格平衡，由基因频率计算基因型 A.增大，不变：不变，不变 频率 B.不变，增大：增大，不变 ①内容：在一个有性生殖的自然种群中，当等位基因 C.不变，不变：增大，不变 只有一对(Aa)时，设p代表A基因的频率，q代表a基因的 D.不变，不变；不变，增大 频率，则：(p十q)2=p2+2pq十q=1。 [解析]AA占16%，aa占36%，所以Aa占48%，所以随 其中p是AA(纯合子)基因型的频率，2pq是Aa(杂 机交配一代后，基因频率不变，A=0.4,a=0.6,所以AA=16%。 合子)基因型的频率，q是aa(纯合子)基因型频率。 在自交的情况下，后代AA=16%+48%×有=28%，Aa= ②适用条件：在一个有性生殖的自然种群中，在符合 以下5个条件的情况下，各等位基因的频率和基因型频率 24%,aa=36%+48%× 年=48%。所以A=0.4,a=0.6。 在一代代的遗传中是稳定不变的，或者说是保持着基因平 [答案]C 衡的。这5个条件是：种群大；种群中个体间的交配是随机 的；没有突变的发生；没有新基因的加入；没有自然选择。 解题模型5.4 [真题19](2022·全国I)关于在自然条件下，某随机交 物种形成的方式 配种群中等位基因A、a频率的叙述，错误的是 ( (1)渐变式： A.在某种条件下两种基因的频率可以相等 变异1 自然选择 +变异类型1 →新物种1 B.该种群基因频率的变化只与环境的选择作用有关 地 (基因频率改变) 原 C.一般来说，频率高的基因所控制的性状更适应环境 隔 口口基因频率的定向改变> 离 D.持续选择条件下，一种基因的频率可以降为零 自然选择 变异2 ·变异类型2 [解析]突变和迁移也是造成种群基因频率发生变化的重 ·新物种2 (基因频率改变) 要原因，故B项错误。在自然条件下，通过选择两种基因的频率 193· B.c和d不存在地理隔离，却可能存在生殖隔离 (2)爆发式物种的形成主要是由异源多倍体以染色体 C.a1中的外迁群体与当时留居群体的基因频率相同，则b 畸变的方式形成新物种，一出现可以很快形成生殖隔离。 和d是同一物种 (基因频率改变) 物种A D.a1中的外迁群体与当时a种群的基因频率不同，则c和 >》杂交，杂种植物染色体加倍异源多倍体 d是不同物种 物种B [解析]判断是不是一个物种的标准是：两个种群间能否 (3)物种形成不一定要经过地理隔离，但必须要形成 生殖隔离，如人工多倍体。 随机交配并产生可育的后代。基因频率不同只能说明生物发生 了进化，不一定产生生殖隔离，形成新物种。新物种的形成一般 [真题22](2021·上海)新物种形成的标志是 先经过长期地理隔离而后产生生殖隔离，但经过地理隔离不一 A,具有新的生理功能 定就产生生殖隔离。没有地理隔离时，由于c和d基因库的差 B.出现新的形态结构 别也可产生生殖隔离。 C.出现地理隔离 D.形成生殖隔离 [答案]B [解析]新物种形成的标志是出现生殖隔离，即不能进行 解题模型5.6 基因交流。 [答案]D 现代生物进化理论与达尔文自然选择学说的比较 解题模型5.5 达尔文自然选择学说 现代生物进化理论 比较地理隔离与生殖隔离 ①遗传变异是自然选 ①种群是生物进化的 择的内因 基本单位，生物进化的 类型 定义 特点 举例 关系 ②过度繁殖为自然选 实质在于种群基因颜 同一种生物由 同种生 择提供更多的选择材 率的改变 于地理上的障 物地理 ①一殷先 料，加剧了生存斗争 ②突变和基因重组、自 碍而分成不同 隔离消 两个池 地理 经过长期 ③变异一殷是不定向 然选择及隔离是物种 的种群，使得 失后仍 塘中的 同种群的 隔离 的地理隔 的，定向的自然远择决 形成过程的三个基本 种群间不能发 然可以 鲤鱼 离，然后 基本 定着生物进化的方向 环节 生基因交流的 进行基 形成生殖 观点 ④生存斗争是自然选 ③突变和基因重组提 物间 现象 因交流 隔离：② 择的过程，是生物进化 供了生物进化的原 有时不经 的动力 材料 因不能 不同物种之 过地理隔 ⑤适应是自然选择的 ④自然选择使种群的 间一般是不 离直接形 自 永久性 结采 基因颜率定向改变并 能相互交配 成生殖隔 交流 生殖 不能进 ⑥自然选择过程是一 决定生物进化的方向 的，即使交配 驴和马 离，例如 隔离 成功，也不能 行基因 多倍体的 个长期、缓慢、连续的 ⑤隔离是新物种形成 产生可有的 交流 产生 过程 的必要条件 后代 从分子水平上阐明了 没有阐明遗传变异的 自然选择对遗传变异 不同 本质以及自然选择的 真题23] (2021·江苏)下图是物种形成的一种模式。物 的作用机理，强调群体 点 作用机理，着重研究生 种a因为地理障碍分隔为两个种群a和a2,经过漫长的进化，分 进化，认为种群是生物 物个体进化 别形成新物种b和c。在此过程中的某一时刻，a,种群的部分群 进化的基本单位 体越过障碍外迁与a2同域分布，向d方向进化。下列有关叙述 共同 都能解释生物进化的原因和生物的多样性、适 应性 正确的是 [真题24] (2022·江苏)根据现代生物进化理论，下列观 点中正确的是 A.人工培育的新物种只能生活在人工环境中 a a2 地理障碍 B.生物进化的方向与基因突变的方向一致 C.冬季来临时植物叶中可溶性糖含量增高是为了更好地防 止冻害 D.受农药处理后种群中抗药性强的个体有更多机会将基因 A.b和d存在地理隔离，所以一定存在生殖隔离 传递给后代 ·194· [解析]抗药性强的个体更能适应环境，生存下来的个体 有更多的机会将基因传给后代，D项正确；通过人工培育获得的 单细胞→多细胞 ③ 从生物体结构看 低等→高等 新物种也能生活在自然环境中；生物进化的方向是定向的，而基 生 原核生物·真核生物 因突变是不定向的，二者的方向不一定相同；C项不属于现代生 物 从呼吸方式看：厌氧型→需氧型。最早出现的生物都是 物进化理论的观，点。 多 厌氧的：最早的光合生物出现，使得原始大气中有了氧气， [答案]D 好 为好氧生物出现创造了条件 [真题25](2021·广东理基)由于蟹类的捕食，某种海洋 性从生殖方式看：无性生殖·有性生殖。通过有性生殖， 蜗牛种群中具有较厚外壳的个体的比例逐渐增加。对这个现象 的实现了基因重组，增强了生物变异的多样性，为生物 进 的解释，正确的是 进化提供了更丰富的原材料，从而使生物进化的速度 化明显加快 A.适者生存 历 从生活环境看：水生→陆生 B.人工选择 从生态系统结构看：两极生态系统（无消费者）·三极 C.用进废退 生态系统 D.定向变异 [解析]生物变异是不定向的，自然选择是定向的，最终使 [真题26](2022·上海)如图为a、b、c、d四个不同种食叶 适者生存，不适者被淘汰，而“用进废退”是不科学的。 昆虫的数量随山体海拔高度变化的示意图。据图分析，下列叔 [答案]A 述正确的是 解题模型5.7 70 共同进化与生物多样性的形成 (1)共同进化 不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不 断进化和发展，这就是共同进化。 2000 4000 海拔高度（米） ①不同物种之间的影响既包括种间互助，也包括种间 斗争。 A.海拔2000米处的物种均匀度高于海拔3000米处 ②无机环境的选择作用可定向改变种群的基因频率， B.b数量随海拔高度的变化不能体现该物种的遗传多样性 导致生物朝着一定的方向进化；生物的进化反过来又会影 C.海拔3000米处，b、c数量差异是生物与环境相互作用的 响无机环境。 结果 ③共同进化的实例 D.海拔4000米处，a、b、c、d的数量差异体现遗传多样性 共同进 [解析]观察图中曲线海拔2000米处与海拔3000米处比 包含类型 举例 化类型 较，各物种的数量差异性较小，物种均匀度较高：b随海拔高度变 共生 细长吸管口器的蛾与长花矩的兰花 化个体数差异较高，说明b本身存在不同的变异，体现了物种的 不同 捕食 猎豹和斑马 遗传多样性；在不同的海拔处，不同昆虫数量的差异是遗传多样 物种 之间 寄生 黏液瘤病毒和兔子 性的结果。 竞争 作物与杂草 [答案]A 生物与 生物影响环 地球最早无氧环境·厌氧生物 [真题27](2020·广东)（多选）普通栽培稻是由普通野生 无机环 境、环境影响 →光合生物出现→空气中有了 稻进化而来的，以下叙述正确的是 () 境之间生物 氧气→出现好氧生物 A.普通野生稻在进化过程中丧失了部分遗传多样性 (2)生物多样性的形成 B.普通野生稻的遗传变异决定了普通栽培的进化方向 ①生物多样性内涵：三个层次一基因多样性、物种 C.落粒性突变对普通野生稻有利，对普通栽培稻不利 多样性和生态系统多样性。 ②生物多样性成因一一共同进化是千姿百态的物种 D.普通野生稻含有抗病虫基因，是水稻育种的有用资源 和多种多样的生态系统的形成原因。 [解析]在人工选择的过程中，野生稻中对人类有利的性 状得到了保留，对人类不利的性状被淘汰，因此丧失了部分遗传 多样性。决定普通栽培稻进化方向的是自然选择，普通野生稻 的遗传变异只是提供原材料。落粒性突变对野生稻和普通栽培 稻都有利，只是对人类不利。普通野生稻含有抗病虫基因，是水 稻育种的有用资源，体现了普通野生稻的直接使用价值。 [答案]AD ·195· D.该病在男性人群中的发病率高于女性人群 《十年高考母题原型训练 5.(2020·广东理基)如图为色盲患者的遗传系谱图，以下 说法正确的是 () (★代表高考出现的频次)》 9 口正常男 A组 O正常女 ☑色盲男 题源1人类遗传病的类型（★★★★） 4 5 1.(2021·广东理基)多基因遗传病是一类在人群中发病率 A.Ⅱ-3与正常男性婚配，后代都不患病 较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是 B,Ⅱ-3与正常男性婚配，生育患病男孩的概率是 8 ①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D徇偻病 ④青少年型糖尿病 C.Ⅱ-4与正常女性婚配，后代都不患病 A.①② B.①④ D.Ⅱ4与正常女性婚配，生有患病男孩的概率是日 C.②③ D.③④ 6.(2020·江苏)人类Rh血型有Rh+和Rh两种，分别由 2.(2021·广东)某人群中某常染色体显性遗传病的发病率 常染色体上显性基因R和隐性基因r控制。Rh+的人有Rh抗 为19%，一对夫妇中妻于患病，丈夫正常，他们所生的于女患该 ( 原，Rh的人无Rh抗原。若Rh+胎儿的Rh抗原进入Rh母亲 病的概率是 A号 体内且使母体产生Rh抗体，随后抗体进入胎儿体内则引起胎儿 b.9 血液凝集和溶血；若这位Rh母亲又怀一Rh+胎儿，下列对这两 1 C.19 胎儿的相关基因型及血液凝集和溶血程度的分析中，正确的是 () 3.(2021·安徽)已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传， ①相关基因型与父亲的一定相同②相关基因型与父亲的 先天性耳聋是常染色体隐性遗传(D对d完全显性)。下图中 不一定相同③两胎儿血液凝集和溶血程度相同④第二胎儿 Ⅱ，为色觉正常的耳聋患者，Ⅱ；为听觉正常的色盲患者。Ⅱ： 血液凝集和溶血程度比第一胎儿严重 (不携带d基因)和Ⅱ，婚后生下一个男孩，这个男孩患耳聋、色 A.①③ B.①④ 盲、既耳聋又色盲的可能性分别是 ) C.②③ D.②④ ○正常女性 7.(2019·广东)栾性纤维化病是一种常染色体隐性遗传 ⑨耳聋女性 病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成 4 口正常男性 员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩于患该病的概率 图耳聋男性 有多大，你会怎么告诉他们 () ■色盲男性 A.你们俩没有一人患病，因此你们的孩于也不会有患病的 风险 1 11 A.0、40 B.0、4,4 B.你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的 孩于 1 111 C.080 D.248 C.由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩于患该病 4.(2021·广东理基)下图是一种伴性遗传病的家系图。下 的概率为日 列叙述错误的是 ( 口正常男 D,根据家系遗传分析，你们的孩于患该病的餐率为后 ■患病男 8.(2019·上海)血液正常凝固基因H对不易凝固基因h ○正常女 为显性，则下图中甲、乙的基因型分别为 ●患病女 6 不易凝固男 A.该病是显性遗传病，Ⅱ-4是杂合体 正常凝固男 B.Ⅲ-7与正常男性结婚，于女都不患病 ○正常凝固女 C.Ⅲ-8与正常女性结婚，儿于都不患病 ·196· A.XHY.XHXH 1 B.XHY,XHX 率为 C.XY,XHX D.若10与7婚配，生正常男孩的概率是 D.XY,XHXH 13.关于人类遗传病的叙述不正确的是 ( 9.(2019·江苏)下列为某一遗传病的家系图，已知I-1为 A.人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果 携带者。可以准确判断的是 ( B.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变 9 C.獾叫综合征是由染色体结构变异引起的 口正常男性 D.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基 ○正常女性 因遗传病 3 45 6 ☐男性患者 ⅢO自白白 14.有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列 0 10 1 问题： A.该病为常染色体隐性遗传 正常男性 B.Ⅱ-4是携带者 正常女性 CⅡ-6是携带者约期率为行 患病男性 D.Ⅲ-8是正常纯合于的概率为2 患病女性 10.(2019·广东)某常染色体隐性遗传病在人群中的发病 (1)该种遗传病的遗传方式是 率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的 (2)假设第I代个体的两对基因中均至少有一对基因是纯 夫妇，妻于为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带 合的，Ⅱ一3的基因型为AAbb,且Ⅱ一3与Ⅱ一4的后代均正 者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是() 常，则Ⅲ一1的基因型为。Ⅱ一2的基因型为 1 A.88 B.22 (3)在上述假设的情况下，如果Ⅱ一2与Ⅱ一5婚配，其后代 携带致病基因的概率为 0 7 3 C.2200 D.g00 15.在寻找人类的缺陷基因时，常常需要得到有患病史的某 11.某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如下图），其中一 些近亲结婚系的系谱进行相应基因定位。科学家在一个海岛的 种是伴性遗传病。相关分析错误的是 ( 居民中，找到了引起蓝色言的基因。该岛每5人中就有1人是 I 0T四 蓝色盲基因携带者。下图为该岛某家庭蓝色言遗传系谱图，请 ○正常男女 分析完成下列问题：（相关的基因用A、a表示） Ⅱ09 ☑ 甲病男女 ● 乙病男女 患两种病男性 A,甲病是常染色体显性遗传，乙病是伴X染色体隐性遗传 B.Ⅱ一3的致病基因均来自于I一2 C.Ⅱ一2有一种基因型，Ⅲ一8基因型有四种可能 D.若Ⅱ一4与Ⅱ一5再生育一个孩于，两种病都患的概率是 14 15 3/16 口○正常男女☑聊患病男女 12.下图是苯丙酮尿症的系谱图，下列相关叙述不正确的是 (1)该缺陷基因是 性基因，位于 染色 () 体上。 (2)个体10的基因型是 口正常男性 (3)若个体8患蓝色盲的同时又患血友病，则形成配于时， 04 06 ○正常女性 在相关的基因传递中遵循了什么遗传规律？ □10●患病女性 (4)若个体13的母亲是蓝色言，则他与个体12生一色觉正 A.8不一定携带致病基因 常男孩的几率是 。 B.该病是常染色体隐性遗传病 16.(2020·广东)下图为甲病(A-a)和乙病(B-b)的遗传 C.若8与9婚配生两个正常孩于，则第三个孩于患病的概系谱图。其中乙病为伴性遗传病。请回答下列问题： ·197· 口正常男 18.下表为某封闭式高中校医室记录的该校近几年来全体 ○正常女 学生的体检结果中红绿色盲发病情况统计数据。请根据表中数 ■甲病 ●甲病女 据分析回答： 因乙病男 2008届2009届2010届2011届统计 10 12 13 14 性状表现型 男生女生男生女生男生女生男生女生男生女生 (1)甲病属于 ,乙病属于 正常40436742440233632840229815661395 色觉 A.常染色体显性遗传病 色肓801316011038 1 B.常染色体隐性遗传病 (1)根据统计数据分析，可说明色盲遗传具有 C.伴X染色体显性遗传病 的特点。 D.伴X染色体隐性遗传病 (2)调查中发现某男生（Ⅲ一12）患有色盲，其同胞姐姐患有 E.伴Y染色体遗传病 白化病，进一步调查其家族系谱如图二 (2)Ⅱ-5为纯合体的概率是 ,Ⅱ-6的基因型为 ☐2 ,Ⅲ-13的致病基因来自于 (3)假如Ⅲ10和Ⅲ-13结婚，生育的孩于患甲病的概率是 6 ,患乙病的概率是，不患病的概率是 17.(2020·上海)请回答下列有关遗传的问题。 心吻口 9 10 1112 13 (1)人体X染色体上存在血友病基因，以X表示，显性基因 图 图二 以XH表示。下图是一个家族系谱图，请据图回答： ☑男性色盲患者 聊 男性白化患者 ①女性白化患者 图 男性两病患者 1○ ☐2 ○正常女性 口正常男性 若a为色盲基因，b为白化基因，I-1、I-2、Ⅱ-5、Ⅱ-6 ☑患血友病男性 个体基因组成与图一细胞所示相同的有 。假 34 5 设学校所在地区相对较封闭，且人群中白化病患者占万分之一， 据此可推测：该地区中基因b与B的基因频率依次为 ①若1号的母亲是血友病患者，则1号父亲的基因型 若Ⅲ一10与一个无亲缘关系的表现型正常的男性结婚，生一个 是 肤色正常的孩于的概率是 ②若1号的双亲都不是血友病患者，则1号母亲的基因型 (3)据进一步检查，Ⅱ一6个体及其双亲生殖细胞对应染色 是 体上对应基因对应单链片段测定结果如下： ③若4号与正常男性结婚，所生第一个孩于患血友病的概 父亲：…TGGACTTTCAGGTAT… 率是 。 若这对夫妇的第一个孩于是血友病患者，再生 母亲：…TGGACTTTCAGGTAT… 一个孩于患血友病的概率是 Ⅱ-6：…TGGACTTAGGTATGA… (2)红眼(A)、正常刚毛(B)和灰体色(D)的正常果蝇经过人 …TGGACTTTCAGGTAT…… 工诱变产生基因突变的个体。下图表示该突变个体的X染色体 可以看出，此遗传病致病基因产生的原因是 和常染色体及其上的相关基因。 ,测定碱基序列所需要的DNA通常经过 技术来 X染色体a 6 扩增。下面左图为B基因及其所在同源染色体基因突变前细胞 a:白眼(A:红眼) 常染色体d 分裂间期示意图，请在下面右图中画出有丝分裂间期发生突变 b:异常刚毛(B:正常刚毛) d黑体色(D:灰体色) 后的分裂中期图。 ①人工诱变的物理方法有 ②若只研究眼色，不考虑其他性状，白眼雌果蝇与红眼雄果 蝇杂交，F雌雄果蝇的表现型及其比例是」 ③基因型为ddXX和DDXAY的果蝇杂交，F1雌雄果蝇的 (4)某同学认为，上述2961人不能构成一个种群，请你推测 基因型及其比例是 他判断的最关键的两个依据是 ④若基因a和b的交换值为5%，现有白眼异常刚毛的雌果 19.镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血 蝇与正常雄果蝇杂交得到，F:雌果蝇所产生卵细胞的基因型 红蛋白基因(HbA)突变为镰刀型细胞贫血症基因(HbS)引起 的比例是XAB:XAb:XB:Xb= 的。在非洲某地区，出生婴儿有4%的人是该病患者（会在成年 ·198· 之前死亡)，有32%的人是携带者，不发病但血液中有部分红细 2.(2020·上海)阻止病人的致病基因传给于代的方法通常 胞是镰刀型。 是将正常基因导入病人 (1)下图是该地区的一个镰刀型细胞贫血症家族的系谱图。 A.体细胞的细胞甄殖细胞的细胞质 C.体细胞的细胞截殖细胞的细胞核 3.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是 ( 1234 A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择 56 口男性正常 ○女性正常 生女孩 ■男性患病 ●女性患病 B.羊水检测是产前诊断的唯一手段 据系谱图可知，HbS基因位于 染色体上。Ⅱ一6 C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性 的基因型是 ,已知Ⅱ一7也来自非 疾病 洲同地区，那么Ⅱ一6和Ⅱ一7再生一个孩子，患藤刀型细胞贫 D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 血症的概率是 4.一对正常的夫妇婚配生了一个X0型且色言的孩于。则 (2)Ⅱ一6和Ⅱ一7已经怀孕，若孩于尚未出生，可以采用 下列有关说法错误的是 ( 方法诊断是否患病。若孩于已出生，在光学显微镜下 A.患儿的X染色体来自母方 观察 ,即可诊断其是否患病。 B.患儿的母亲应为色盲基因的携带者 (3)下图是正常人和患者血红蛋白基因的部分片段。 C.该患儿的产生，是由于精于的形成过程中性染色体非正 正常的血红蛋白基因 常分离所致 CTGACTCCTGAGGAG D.该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为1条 镰刀形细胞贫血症基因 5.(2021·全国Ⅱ)(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗 CTGACTCCTGTGGAG 传病、多基因遗传病和遗传病。多基因遗传病的发病 备注：↑MstⅡ限制酶酶切点 除受遗传因素影响外，还与有关，所以一般不表现典型 加样孔 产加样孔 +加样孔 的 分离比例。 (2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通 常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、 B ,以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质 该基因突变是由于正常血红蛋白基因中的 碱基对 和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基 发生了 ,这种变化会导致血红蛋白中1个氨基酸的变 因有 之分，还有位于 上之分 化。HbA基因突变为HbS基因后，恰好丢失了一个MstⅡ限制 (3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图 酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA,然后用凝胶电泳 进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水 分离酶切产物片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近。用荧光 平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中少和 标记的CTGACTCCT序列与分离产物杂交，荧光出现的位置可 少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往 能有如图所示三种结果。若出现 结果，则说明胎儿患 往需要得到 ,并进行合并分析。 病；若出现 结果，则说明胎儿是携带者。 6.(2020·江苏)下图为甲种遗传病（基因为A、a)和乙种遗 题源2优生（★★★） 传病（基因为B、b)的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色 体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数 1.(2021·山东基能)人类在认识自身的道路上不断前行。 表示)。 人类基因组计划绘制出有“生命之书”之称的人类基因组图谱， 揭开了人体基因的奥秘。下列说法正确的是 ( ①可以利用人类基因组图谱帮助治疗疾病 ②人类基因组图谱可以消除社会歧视现象 ③人类基因组图谱精确测定了人类基因碱基对序列 O口O血 ④人类基因组图谱直接揭示了人与黑猩猩之间存在差异的 原因 日患甲种遗传病女性田同时患甲、乙两种遗传病男性 A.①③ B.①④ ☐患乙种遗传病男性 ☐、○正常男性、女性 C.②③ D.③④ ·199· (1)甲种遗传病的遗传方式为 式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的 (2)乙种遗传病的遗传方式为】 方法是 (3)Ⅲ2的基因型及其概率为 A.白化病；在周围熟悉的4~10个家系中调查 (4)由于Ⅲ-3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ-2在结婚前找 B.红绿色言：在患者家系中调查 专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种 C.苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查 遗传病基因携带者的概率分别为 1 1 0000和100如果是男孩则表 D.青少年型糖尿病：在患者家系中调查 4.下面是某校的生物科技活动小组关于“调查人群中某项 现甲、乙两种遗传病的概率分别是 ,如果是女孩则表现 性状的遗传”的课题的研究方案，请分析该研究方案并回答有关 甲、乙两种遗传病的概率分别是 :因此建议 问题： 题源3人类基因组计划（★） a,课题名称：人群中××性状的调查。 2010年7月31日中国科学家在青岛宣布，他们绘制完成了 b,研究目的：了解人群中某些性状的遗传特点。 牡蛎全基因组序列图谱，这是中国首次发布海洋生物的全基因 c.研究内容：人群中的×X性状。 组序列，也是世界上首张贝类全基因组序列图谱。根据以上信 d.材料及用具：人类有关性状的调查记录表、汇总表、铅 息以下说法错误的是 () 笔等。 A,基因组序列图谱的绘制成功有助于器官移植等涉及人 ©，研究过程：实际调查。把调查表发给若干个班级的同学， 类健康技术的研发 把他们各自的家庭成员的×X性状记录在调查表中。 B.牡蛎基因组序列图谱是8亿对个“宇母”一一A、T、G、C f.调查结果分析： 的排列组合 (1)人群中的性状很多，在下列四项中，你认为不应该选择 C.贝类全基因组序列图谱这一成果使科研工作者可以在分 项进行调查，理由是 于水平对牡蛎的某些性状进行预先设计 D.猪的体细胞中有38条染色体，如果测定猪的基因组研究 A.能否卷舌 需要测定19条染色体中的DNA分子 B.身高 题源4人类遗传病调查（★★） C.血型 D.红绿色盲 1.(2021·山东)人类常染色体上B珠蛋白基因(A+)既有 (2)下面是一个关于发际形状的调查记录表，请指出其中的 显性突变(A)又有隐性突变(a),突变均可导致地中海贫血。一 不完善之处。 对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩于，这对夫妻可能 家庭成员发际形状调查表 A,都是纯合于（体） 外外 B.都是杂合于（体） 交 ® 兄弟 姐妹 性状 祖 自己 C.都不携带显性突变基因 父 母 食 类 米 A A A3 B B B D.都携带隐性突变基因 发V型 2.(2021·广东理基)下列最有可能反映红绿色盲症的遗传 际直型 图谱是（注：□○表示正常男女，■●表示患病男女）(） 说明：请在上表亲属的相应性状（能够了解到的）的空格中打上“√” 某校生物科技活动小组 2012年11月 不完善之处是 题源5生物的进化（★★★） 1,(2022·山东)下列符合现代生物进化理论的叙述是 A.物种的形成可以不经过隔离 3.某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方 B.生物进化过程的实质在于有利变异的保存 ·200 C.基因突变产生的有利变异决定生物进化的方向 B.甲地区家蝇种群中抗性基因频率为22% D.自然选择通过作用于个体而影响种群的基因频率 C.比较三地区抗性基因频率可知乙地区抗性基因突变率 2.(2022·全国I)关于在自然条件下，某随机交配的种群 最高 中等位基因A、a频率的叙述，错误的是 ( D.丙地区敏感性基因频率高是自然选择的结果 A.一般来说，频率高的基因所控制的性状更适应环境 7.下列有关生物进化的描述错误的是 ( B.持续选择条件下，一种基因的频率可以降为0 A.基因突变的方向和环境之间没有明确的因果关系 C.在某种条件下两种基因的频率可以相等 B.自然选择的实质是选择种群的有利基因，不决定新基因 D.该种群基因频率的变化只与环境的选择作用有关 的产生 3.(2021·广东)（多选）《物种起源》出版已有150年，但依 C.隔离是新物种形成的必要条件，隔离包括地理隔离和生 然深深影响着现代科学研究，达尔文 () 殖隔离 A提出了适者生存，不适者被淘汰的观点 D.共同进化指生物与无机环境之间的进化，不包括生物多 B.提出了用进废退的理论 样性的形成 C.认为种群是生物进化的基本单位 8.下列有关物种形成的说法中，错误的是 D.认识到变异广泛存在并能遗传给后代 A.自然选择可以定向改变种群的基因频率，因而可能导致 4.(2021·上海)某小岛上原有果蝇20000只，其中基因型 新物种的形成 VV、Vv和w的果蝇分别占15%、55%和30%。若此时从岛外 B.突变和基因重组可以使种群产生定向变异，因而可能导 入侵了2000只基因型为VV的果蝇，且所有果蝇均随机交配， 致新物种的形成 则F,代中V的基因频率约是 ( C.经过突变和基因重组、自然选择及隔离三个基本环节，能 A.43% B.48% 导致物种形成 C.52% D.57% D.经过长期的地理隔离，最后出现生殖隔离，从而导致物种 5.(2023·江苏)下图为四个物种的进化关系树（图中百分 形成 数表示各物种与人类的DNA相似度)。DNA碱基进化速率按 9.下列观点不符合现代生物进化理论的是 1%/百万年计算，下列相关论述合理的是 ( A.环境变化可引起种群基因频率发生定向改变 B.马和驴可以交配并繁殖后代，因此马和驴之间不存在生 非洲猴大猩猩黑猩猩人类 96.66%98.90%99.01%100% 殖隔离 C.种群中个体一代一代地死亡，可使种群基因库在代代相 传的过程中发生一些变化 D.野兔的保护色和鹰锐利的目光是它们共同进化的结果 A.四个物种都由共同祖先通过基因突变而形成 10.以下关于隔离的说法不正确的是 B.生殖隔离是物种朝不同方向发展的决定性因素 A.不同物种之间必然存在着生殖隔离 C.人类与黑猩猩的DNA差异经历了约99万年的累积 B.种群基因库间出现差异是产生生殖隔离的根本原因 D.大猩猩和人类的亲缘关系，与大猩猩和非洲猴的亲缘关 C.植物细胞融合打破了种间的生殖隔离 系的远近相同 D.地理隔离促进了基因突变的发生 6.(2023·天津)家蝇对拟除虫菊酯类杀虫剂产生抗性，原 11.下图表示生物新物种形成的基本环节，下列叙述正确 因是神经细胞膜上某通道蛋白中的一个竞氨酸替换为苯丙氨 的是 酸。下表是对某市不同地区家蛹种群的敏感性和抗性基因型频 基 率调查分析的结果。 突变和基因重组 ® 生 物 积累 家蝇种 敏感性 抗性杂 抗性纯 改变种群基因频率 个作用于 实 导致殖标志种 群来源 纯合子(%) 合子(%) 合子(%) 导致 隔 甲地区 78 20 2 地理隔离 的 形 自然选择 乙地区 64 32 差 离 成 丙地区 84 15 1 别 下列叙述正确的是 A.环境改变使生物产生定向的变异为进化提供原材料 A.上述通道蛋白中氨基酸的改变是基因碱基对缺失的 B.隔离是物种形成的必要条件，也是进化的必要条件 结果 C.种群基因库的差异是产生生殖隔离的根本原因 ·201· D.对所有的物种来说，地理隔离必然导致生殖隔离 B.与种群A之间不能进行基因交流 12.(2022·上海)分析有关生物进化的资料，回答问题。 C.正在经历适应辐射 (1)自然界中任何生物的个体数都不可能无限增加。根据 D.受气候影响更大 达尔文自然选择学说，这是因为 (5)据表中数据分析，种群C的基因库比种群A (2)下图表示自然选择对种群的3种作用类型，图②代表长 种群规模与基因 的频率变化关系密切。 颈鹿种群的选择类型。具有中等体型的麻雀个体被选择保留下 13.(2020·北京)白菜、甘蓝均为二倍体，体细胞染色体数 来，该选择类型可由图 代表。这三种选择类型中，最易 目分别为20、18。以白菜为母本、甘蓝为父本，经人工授粉后，将 产生新种的是图 雌蕊离体培养，可得到“白菜一甘蓝”杂种幼苗。 请回答问题： (1)白菜和甘蓝是两个不同的物种，存在 隔离。自 数 然条件下，这两个物种间不能通过的方式产生后代。 表现型 雌蕊离体培养获得“白菜一甘蓝”杂种幼苗，所依据的理论基础 是植物细胞具有 (2)为观察“白菜一甘蓝”染色体的数目和形态，通常取幼苗 数 数 的 做临时装片，用 染料染色。观察、计数染色 表现型 表现型 表现型 体的最佳时期是 ① ② ③ (3)二倍体“白菜一甘蓝”的染色体数为 。这种 下图表示某种两栖动物3个种群在某山脉的分布。在夏 植株通常不育，原因是减数分裂过程中 。为使其 季，种群A与B、种群A与C的成员间可以通过山脉迁移。有人 可育，可通过人工诱导产生四倍体“白菜一甘蓝”，这种变异属于 研究了1900至2000年间3个种群的变化过程。资料显示1915 年在种群A和B的栖息地之间建了矿，1920年在种群A和C的 14.某植物种群中基因型AA的个体占20%，基因型aa的 栖息地之间修了路。100年来气温逐渐升高，降雨逐渐减少。 个体占50%。 (1)这个种群中A的基因频率是 a的基因频率是 (2)倘若人为舍弃隐性性状类型仅保留显性性状的类型，令 其自交，则自交一代中基因型AA的个体占 aa基因型 的个体占 ,此时种群中A的基因频率为 ,a的 基因频率为 ,经这种人工选择作用，该种群是否发生了 (3)建矿之后，种群B可能消失，也可能成为与种群A、C不 进化？ 。原因是 同的新种。 分析种群B可能形成新种的原因是 (3)若环境条件发生了变化，基因型为AA的个体的存活率 下降，则此种群的基因频率将如何变化？ 下表是种群A、C的规模、等位基因1(T/t)和2(W/w)频率 此时这种植物种群是否发生了进化？ 的数据，表中为各自隐性基因的频率。 (4)由(2)(3)知无论人工选择还是自然选择均可改变 ,从而使生物 种群A 种群C 年份 (5)如图展示了现代小麦的起源过程，据图回答问题： 规模 t(%) w(%) 规模 t(%) w(%) 1900 46000 1 1000 5 1 二粒麦 另一山羊草 2N N2 1920 45000 5.5 1 850 7 1 (2N: 1940 48000 7 850 9 0.8 粒麦 山羊草 杂交 1960 44000 800 12 0.6 2N 2N2 1980 42000 6 600 10 0.8 NIN-N)F2 杂交 染色体加倍 2000 40000 5 550 11 1 NIN2)F (4)依据表中数据和上述资料，对种群C的描述，最为准确 NiN-N) 染色体加倍 的是 2N N2 二粒麦 现代的小麦 A.等位基因1的杂合于逐渐增多 ·202· ①假如该过程表示一种育种方法，这种方法称为 (2)该种遗传病最可能是 遗传病。如果这种推理 ②杂交种F (填“是”或“不是”)一个新物种，原因 成立，推测Ⅳ5的女儿的基因型及其概率（用分数表示）为 ③杂交种F:不育的原因是 (3)若Ⅳ-3表现正常，那么该遗传病最可能是 ,则 W-5的女儿的基因型为 ④最后形成的小麦 (填“是”或“不是”)一个新物 4.人类有有耳垂和无耳垂之分。控制有耳垂的基因为B, 种，它与一粒麦杂交形成的后代的生殖能力怎样？ 控制无耳垂的基因为b。如图是有关人类耳垂性状的遗传图解， 这说明它们之间已经形成了 请根据图解回答下列问题： B组 亲 代 Bb(父亲)× Bb(母亲) 题源1人类遗传病的类型（★★★★） 生殖细胞 1.下列关于人类红绿色盲遗传的分析，正确的是( 子代基因组成BBBb ① ② ④ A.在随机被调查人群中男性和女性发病率相差不大 ③ (1)人类的有耳垂和无耳垂在遗传学上称为 性状。 B.患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象 (2)该遗传图解中，父亲的性状表现是 C.该病不符合盂德尔遗传且发病率存在种族差异 (3)从图中基因组成看，母亲产生的卵细胞类型有种 D.患病家系中女性患者的父亲和儿于一定是患者 (4)图解中③的基因组成是 2.下图是某家族遗传系谱图，已知甲病（基因用A、a表示） (5)该夫妇生出一个无耳垂孩于的可能性是 为一种常染色体遗传病。下列叙述错误的是 5.有无耳垂是人的一对相对性状，某生物兴趣小组的同学， 对部分家庭的耳垂遗传情况进行调查，其结果统计如下表，请根 据表中数据分析回答： 父母性状 调查的家庭 于女的性状 组别 父亲母亲 数目 有耳垂无耳垂 有耳垂有耳垂 62 47 17 ☐正常男●患乙病女性 皿患甲病男性 2 无耳垂无耳垂 56 0 61 ○正常女 圆患乙病男性 患两病男性 3 有耳垂无耳垂 77 57 26 A.乙病的遗传方式为伴X染色体显性遗传 (1)表中第1组家庭的父母都有耳垂，于女中却出现了无耳 B.如果Ⅱ6不携带甲病致病基因，则图中Ⅲ2与Ⅲ3结婚生 垂性状，这种现象在遗传学上叫做 一对同卵双胞胎，两个孩于都得病的概率是5/8 (2)父母控制耳垂性状的基因是以 为“桥 C.Ⅱ5个体在形成生殖细胞时控制乙病的基因和正常基因 梁”传递给后代的。 的分离发生在减数第一次分裂后期 (3)根据表中第1组的调查结果，可以推断控制有耳垂性状 D.如果通过抽取血液来获得基因样本，则检测的是血液中 的基因是 基因。 (4)若让第2组中某个家庭再生一个孩于，这个孩于有耳垂 白细胞中的基因 3.(2021·江苏)在自然人群中，有一种单基因（用A、a表 的可能性是 (5)若用D表示显性基因，d表示隐性基因，则第3组父母 示)遗传病的致病基因频率为10000，该遗传病在中老年阶段显 的基因组成分别是 :如果第3组家庭中的一对 现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如 夫妇，第一个孩于无耳垂，该夫妇再生一个孩于有耳垂的几率是 图所示。请回答下列问题。 图例： 题源3人类基因组计划（★） ☐○表示正常男女 某研究小组在“调查人群中的遗传病”活动中，统计数据并 ■●表示患病男女 绘制了某家族遗传病系谱图，请据图回答问题。 表现型未知 d 9 图例 口○正常男女 目白红绿色盲症男女 聊⑦苯丙酮尿症男女 (1)该遗传病不可能的遗传方式是 ·203· (1)Ⅱ-5和Ⅱ-6婚配，后代中出现红绿色言症男孩的可能 (2)已知系谱图甲和图乙的实验结果都是正确的，根据遗传 性是（请用分数表示）。如果他们不幸生育了一个21 定律分析图甲和图乙，发现该家系中有一个体的条带表现与其 三体综合征患儿，原因可能是在减数分裂形成生殖细胞时，一方 父母的不符，该个体与其父母的编号分别是 的21号同源染色体不能，从而产生异常的配于并完成 和 ,产生这种结果的原因是 了受精作用。 (3)仅根据图乙给出的个体基因型的信息，若不考虑突变因 (2)苯丙酮尿症的病因是患者体细胞中缺少一种酶，致使体 内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而转变成了苯丙 素，则个体9与一个家系外的白化病患者结婚，生出一个白化病 酮酸。此实例说明，基因控制性状的方式之一是基因通过控制 于女的概率为 ,其原因是 酶的合成来控制 过程，进而控制生物体的性状。若该 题源5生物的进化（★★★） 酶含有a个氨基酸，则控制此酶合成的基因中至少有】 个碱基对。 1.(2023·海南)果蝇长翅(V)和残翅(v)由一对常染色体上 (3)调查中发现，在当地的女性正常人中，红绿色言基因携 的等位基因控制。假定某果蝇种群有20000只果蝇，其中残翅 带者约占10%，则在Ⅱ-3和Ⅱ-4的后代中，出现苯丙酮尿症和 果蝇个体数量长期维持在4%，若再向该种群中引入20000只纯 红绿色盲症两病兼患的概率是 (请用分数表示)。 合长翅果蛹，在不考虑其他因素影响的前提下，关于纯合长翅果 题源4人类遗传病调查（★★） 蝇引入后种群的叙述，错误的是 () A.v基因频率降低了50% (2022·全国Ⅱ)人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患 B.V基因频率增加了50% 者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示 一个条带，白化基因则显示为位置不同的另一个条带。用该 C.杂合果蝇比例降低了50% 方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置 D.残翅果蝇比例降低了50% 表示为图乙。 2.某种群中EE、Ee、ee的基因型频率如图，图中阴影部分表 示繁殖成功率低的个体。则该种群经选择之后，下一代中三种 1☐T02 基因型频率最可能是 () 3口T4®56白 07 频 8白9○10白 11®12白13白 ☐男性正常 圈男性白化病 FF Fe ○女性正常 翻女性白化病 图甲 频 个体编号12345678910111213 条带1一一一一 一一一一一 一一 条带2一 一一一 一一一 EEEe ee 图乙 A 频 根据上述实验结果，回答下列问题： (1)条带1代表 基因。个体2~5的基因型分别为 和 EEEe ee EEEe ee ·204·