第5单元 第21课时 人类遗传病与遗传系谱图的分析(课件PPT)-【高考领航】2027年高考生物大一轮复习学案（创新版）

该高中生物学高考复习课件聚焦“人类遗传病与遗传系谱图分析”专题，依据新课标要求梳理检测预防、系谱图判断等核心考点，结合近三年高考真题分析“遗传系谱图与概率计算”高频考向（如2025浙江1月选考等），归纳常规判断、特殊类型（复等位基因等）常考题型，体现备考针对性。 课件亮点在于“真题演练+技巧建模+素养提升”策略，通过2024新课标卷系谱图真题解析“三步判断法”，培养科学思维和探究实践素养，设“易错警示”（如5个“不一定”）和“概率计算模板”，帮助学生掌握答题技巧，教师可据此实施精准复习，提升备考效率。

第21课时　人类遗传病与遗传系谱图的分析 返回 ‹#› 课标 要求 1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。2.活动：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。 考情 分析 考点 考题统计 考频等级 1.人类遗传病 2025·广东卷，10；2025·河北卷，15；2024·山东卷，8；2023·河北卷，5；2023·江苏卷，8 低频 2.遗传系谱图分析与概率计算 2025·四川卷，12；2025·湖北卷，18；2025·山东卷，7；2025·陕晋宁青卷，16；2025·浙江1月选考，20；2025·浙江6月选考，20；2024·山东卷，24；2024·新课标卷，5；2024·湖北卷，22；2024·黑吉辽卷，20；2024·广东卷，18；2024·安徽卷，19；2024·重庆卷，15；2023·湖南卷，19；2023·重庆卷，13 高频 返回 ‹#› 1 考点融会 划重点，强记忆 栏 目 导 引 2 速练达标 练经典，提技巧 3 限时规范训练 返回 ‹#› 1．人类常见遗传病 (1)概念：通常是指由________________而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 考点融会 划重点，强记忆 考点一　人类遗传病 遗传物质改变　 返回 ‹#› (2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线) 返回 ‹#› (3)遗传病发病率与遗传方式的调查比较 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病 发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体__________ __________占______________的百分比 遗传 方式 患者家系 考虑所有成员的正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 足够大　 患者数 被调查人数 返回 ‹#› 2.遗传病的检测和预防 (1)手段：主要包括______________________等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地__________________________。 (3)遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询和产前诊断　 预防遗传病的产生和发展 家族病史 传递方式　 再发风险率　 产前诊断、终　 止妊娠 返回 ‹#› (4)产前诊断 基因检测　 遗传病 先 天性疾病 返回 ‹#› (5)基因检测与基因治疗 ①基因检测：是指通过检测人体细胞中的___________，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 ②基因治疗：是指用正常基因______________患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 DNA序列 取代或修补 返回 ‹#› (1)遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致。(2025·湖南卷)( ) 提示：遗传病是因遗传物质发生改变引起的疾病，包括单基因、多基因、染色体异常遗传病等，并非单纯“获得双亲致病遗传物质”。 (2)调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是X染色体上的隐性基因。(2025·浙江1月选考)( ) (3)单基因遗传病可通过遗传咨询进行治疗。(经典高考题)( ) 提示：遗传咨询无法对疾病进行治疗。 (4)先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关。(经典高考题)( ) 提示：先天性心脏病个体是否患病与基因有关，也与环境因素有关。 × √ × × 返回 ‹#› 考向一　人类遗传病的类型和特点 1．(2026·河南郑州模拟)人类白化病为常染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，精神分裂症为多基因遗传病，猫叫综合征为染色体病。下列关于这四种遗传病遗传特点的叙述，正确的是(　　) A．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 B．抗维生素D佝偻病在女性中的发病率高于男性 C．精神分裂症的发病情况与患者的生活环境无关 D．猫叫综合征的致病基因位于5号染色体上 B 返回 ‹#› 解析：B　白化病是常染色体隐性遗传病，其特点是隔代遗传，而不是在一个家系的几代人中连续出现，A错误；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，对于伴X染色体显性遗传病，女性有两条X染色体，只要有一条X染色体携带致病基因就会患病，而男性只有一条X染色体，所以在女性中的发病率高于男性，B正确；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响，精神分裂症为多基因遗传病，其发病情况与患者的生活环境有关，C错误；猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的染色体异常遗传病，不是致病基因位于5号染色体上，D错误。 返回 ‹#› 2．(2026·湖北武汉模拟)研究人员从古人类化石中，相继发现一系列的生长发育异常、退行性病变、创伤等病例，如骨膜炎、脑水肿、关节松弛症、脆骨症、侏儒症、多指、色盲等20余种。这些异常或病变有些是后天病理因素导致的，有些则是先天缺陷遗传因素造成的，其中一些异常或病变即使在现代人群中，也极其罕见。以下说法正确的是(　　) A．先天缺陷遗传因素造成的疾病一定是由致病基因引起的 B．家族中多指属于常染色体显性遗传病，在女性中的发病率大于男性 C．为了能够有效地预防遗传病的产生和发展，需要对遗传病进行检测和预防 D．正常男性跟色盲携带者结婚应选择生育女孩，如果怀的是男孩，一定患病 C 返回 ‹#› 解析：C　先天缺陷遗传因素造成的疾病也可能是环境因素导致的，A错误；常染色体显性遗传病在男性和女性人群中的发病率是一样的，B错误；为了能够有效地预防遗传病的产生和发展，需要对遗传病进行检测和预防，其手段包括遗传咨询和产前诊断等，C正确；色盲为伴X染色体隐性遗传病，正常男性跟色盲携带者结婚，后代女孩不患病，男孩可能患病，也可能正常，D错误。 返回 ‹#› [易错提醒]　明确遗传病中的5个“不一定” ①携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。 ②不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 ③先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 ④家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 ⑤后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 返回 ‹#› 考向二　人类遗传病的监测、预防和调查 3．(2026·福建南平模拟)单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，相关叙述不正确的是(　　) A．收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现 B．调查时需要调查家庭成员患病情况 C．为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据 D．高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100% B 返回 ‹#› 解析：B　调查人群中遗传病的发病率之前，需要收集相关的遗传学知识，了解其症状与表现，A正确；调查人群中遗传病的发病率，需在人群中随机取样，不需要调查患者家庭成员患病情况，B错误；为保证调查群体足够大，各小组调查的数据应进行汇总，C正确；某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查总人数×100%，D正确。 返回 ‹#› 4．(2026·福建福州模拟)脊肌萎缩症(一般与基因S相关)是一种患病率较高且能致死的遗传病，即使夫妻双方表现正常，子女也可能患病。很多医院会按图中的流程进行产前诊断，检测S基因的序列。某市一段时期内共有162名孕妇孕检，最终有2名需要进行胎儿基因型检测。下列说法正确的是(　　) A．该病的遗传方式是伴X染色体隐性 遗传 B．直接进行羊水检测是更理想的流程 C．进行基因检测的胎儿患病概率是1/4 D．人群中该病的患病率大约为1/81 C 返回 ‹#› 解析：C　夫妻双方表现正常，子女也可能患病，说明该病为隐性病。丈夫为突变基因携带者，所以该病不可能是伴X染色体隐性遗传，A错误；羊水检测可以检测胎儿是否基因突变，但该方法对于孕妇及胎儿是创伤性的，所以直接做不够理想，B错误；要检测胎儿的基因型，其母亲和父亲都是携带者，所以胎儿患病概率是1/4，C正确；根据题干信息共有162名孕妇孕检，最终有2名需要进行胎儿基因型检测，而胎儿是否患病未知，所以无法确定该病在人群中的患 病率，D错误。 返回 ‹#› 题型一　常规遗传系谱图的判断及概率计算 1．常规遗传系谱图的判断方法 考点二　遗传系谱图分析与概率计算 返回 ‹#› 返回 ‹#› 2．辨明“男(女)孩患病”与“患病男(女)孩”的概率计算方法 (1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 ②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。 (2)由性染色体上的基因控制的遗传病 ①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)孩，即可求得患病男(女)孩的概率。 ②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男(女)孩患病概率是指所有男(女)孩中患病的男(女)孩占的比例。 返回 ‹#› [演练1]　(2024·重庆卷，15)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是(　　) A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传 C．伴X染色体隐性遗传 D．伴X染色体显性遗传 A 返回 ‹#› 解析：A　图中患病男子父亲不患病，说明不是伴Y染色体遗传，则可能是常染色体遗传病或伴X染色体遗传病，该罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，推测患病男性的致病基因可能只来自母亲，即不需要两个基因纯合才导致患病，因此该遗传方式可能性最小的应该是常染色体隐性遗传，可能是常染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传，A符合题意。 返回 ‹#› [演练2]　(2025·四川卷，12)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是(　　) A．甲病为X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同 C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1 D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常 孩子概率为1/8 C 返回 ‹#› 解析：C　Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，他们的女儿Ⅱ2患甲病，所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，相关基因用A、a表示，已知至少一种病是伴性遗传病，且甲病为常染色体隐性遗传病，所以乙病为伴性遗传病，Ⅰ3和Ⅰ4表现正常，他们的儿子Ⅱ5患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因用B、b表示，A错误；由于Ⅲ4患乙病，致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1，Ⅰ1关于乙病的基因型为XBXb，Ⅰ2关于乙病的基因型为XBY， 返回 ‹#› Ⅱ2患甲病，不患乙病，所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ2患甲病，不患乙病，其基因型为aaXBXb(因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病，所以Ⅲ2携带乙病致病基因)，故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型不一定相同，B错误；Ⅲ3患乙病，其致病基因来自Ⅱ4，由于Ⅰ2男性正常，基因型为XBY，所以致病基因只能来自Ⅰ1(XBXb)，C正确；Ⅱ4患甲病，不患乙病，且有患乙病的儿子，所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb，Ⅱ5患乙病，不患甲病，且有患甲病的女儿和儿子，所以Ⅱ5的基因型为AaXbY，Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子(既不患甲病也不患乙病AaXB_)概率为1/2×1/2＝1/4，D错误。 返回 ‹#› 题型二　遗传系谱图中的特殊类型 1．受复等位基因控制的遗传系谱图 [演练3]　(2025·山东卷，7)某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ1基因型为Xa1Xa2，Ⅰ2基因型为Xa3Y，Ⅱ1和Ⅱ4基因型均为Xa4Y，Ⅳ1为纯合子的概率为(　　) A．3/64　　　　　　 B．3/32 C．1/8 D．3/16 D 返回 ‹#› 解析：D　Ⅲ1的基因型及概率为1/2Xa3Xa4、1/4Xa1Xa4、1/4Xa2Xa4，Ⅲ2的基因型及概率为1/2Xa3Y、1/4Xa1Y、1/4Xa2Y，两者所生的女儿中的两条X染色体一条来自父方、一条来自母方，Ⅲ1产生的卵细胞种类及概率为1/8Xa1、1/8Xa2、1/4Xa3、1/2Xa4，Ⅲ2产生的精子(只考虑含X染色体的)种类及概率为1/4Xa1、1/4Xa2、1/2Xa3，故Ⅳ1为纯合子的概率为1/8×1/4(Xa1Xa1)＋1/8×1/4(Xa2Xa2)＋ 1/4×1/2(Xa3Xa3)＝3/16，D符合题意。 返回 ‹#› 2．“剂量效应”与遗传系谱图 [演练4]　(2025·湖北卷，18)研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ1不含g基因。随机选取Ⅲ5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是(　　) A．Ⅲ3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ2 B．Ⅲ5细胞中失活的X染色体源自母方 C．Ⅲ2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D．若Ⅲ6与某男性婚配，预期生出一 个不患该遗传病男孩的概率是1/2 C 返回 ‹#› 解析：C　Ⅱ1与Ⅱ2正常，两者所生的儿子Ⅲ3患病，说明该病为隐性遗传病，结合题干信息分析，Ⅱ1不含致病基因g，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，所以Ⅲ3的致病基因来自Ⅱ2，Ⅱ2的致病基因来自Ⅰ1，而不是Ⅰ2，A错误；据图分析知，Ⅱ3患病，Ⅲ5正常，所以Ⅲ5的基因型为XGXg，其中Xg来自母方，而随机选取的Ⅲ5体内200个体细胞中，一半细胞只表达G蛋白，一半细胞只表达g蛋白，说明其细胞中失活的X染色体既有可能源自父方(含基因G的X染色体失活)，也有可能源自母方(含基因g的X染色体失活)，B错误； 返回 ‹#› 根据上述分析，可以推测Ⅱ1的基因型为XGY，Ⅱ2的基因型为XGXg，Ⅲ2的基因型可能是XGXG或XGXg，若Ⅲ2的基因型为XGXG，则其所有细胞中都检测不出g蛋白，若Ⅲ2的基因型为XGXg，因人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，可能刚好是含基因g的X染色体失活，所以其所有细胞中也可能检测不出g蛋白，C正确；根据B项分析可知，Ⅲ6的基因型与Ⅲ5相同为XGXg，其与某男性(基因型为XGY或者XgY)婚配，生出不患该遗传病男孩(XGY)的概率是1/4，D错误。 返回 ‹#› 3．表观遗传与遗传系谱图 [演练5]　(2025·陕晋宁青卷，16)某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活(不表达)，又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Hh，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是(　　) A．Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因 B．Ⅱ1为杂合子的概率是2/3 C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2 D．Ⅲ1的h基因只能来自父亲 B 返回 ‹#› 解析：B　Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Hh，且都表现为不患病，故都含有甲基化的H基因，A正确；由题图可知，Ⅱ1含有来自母亲的H基因，而来自父亲Ⅰ1(Hh)的基因可能为甲基化的H，也可能为h，故其为杂合子的概率为1/2，B错误；父亲传给子代的H基因一定会甲基化，不会使子代患病，故子代患病与否取决于母亲，由题图可知，Ⅱ2的基因型为Hh，故Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率为1/2，C正确； Ⅲ1基因型为Hh，且表现为患病，故H 基因为去甲基化状态，来自母亲，故h 基因来自父亲，D正确。 返回 ‹#› 4．某种遗传病受两对基因(位于一对同源染色体)控制的系谱图 [演练6]　(2026·浙江金华校联考)某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时才表现正常。不考虑互换、基因突变和染色体变异，根据系谱图，下列叙述错误的是(　　) A．Ⅰ1基因型为XaBXab或XaBXaB B．Ⅲ3基因型为XABXAb的概率为1/2 C．Ⅳ1致病基因来自Ⅰ1概率为1/2 D．Ⅱ1与Ⅱ2再生一个患病女孩的 概率为1/4 D 返回 ‹#› 解析：D　由题意可知，只有A、B基因同时存在时个体才不患病，Ⅰ2基因型为XAbY且Ⅰ1为患者、Ⅱ3正常，所以Ⅱ3必定同时含有A、B基因，则Ⅰ1必定至少含有一个B基因并且不含A基因，其基因型为XaBXab或XaBXaB，A正确；Ⅱ4的基因型为XABY，Ⅱ3的基因型为XAbXaB，Ⅱ4和Ⅱ3婚配，其女儿Ⅲ3的基因型为1/2XABXaB或1/2XABXAb，B正确；Ⅱ4和Ⅲ2的基因型均为XABY，Ⅱ4和Ⅱ3婚配，Ⅲ3的基因型为XABXaB或XABXAb，表型为正常，Ⅲ2和Ⅲ3婚配，Ⅳ1的基因型为 XaBY或XAbY，致病基因来自Ⅰ1、Ⅰ2的概率都是1/2，C正确；由于Ⅰ1的基因型为XaBXab或XaBXaB，故可知Ⅱ2的基因型为Xa_Y，但由于Ⅱ1的基因型不确定，无法得出后代患病女孩的概率，D错误。 返回 ‹#› 5. 某种遗传病受两对基因(位于两对同源染色体)控制的系谱图 [演练7]　(2026·湖南长沙模拟)如图为某遗传病家族系谱图，该病与基因A/a、B/b有关，由基因a或基因b决定，其中基因a位于X染色体上，基因b位于常染色体上。已知导致Ⅱ3与Ⅱ5患病的基因类型不同，Ⅱ4为纯合子，下列说法错误的是(　　) A．一般来说，该病的男性患者数可能 多于女性患者数 B．不考虑基因突变，Ⅱ3产生的配子均 携带该病的致病基因 C．Ⅱ4与Ⅱ5的基因型相同的概率为1/3 D．若Ⅱ4与一个基因型和Ⅰ1相同的女性结婚，子代中只有男性可能患病 C 返回 ‹#› 解析：C　由于该病由基因a或基因b决定，基因a位于X染色体上，基因b位于常染色体上，由遗传系谱图可推断Ⅰ1的基因型为BbXAXa，Ⅰ2的基因型为BbXAY，Ⅱ3的基因型为1/2bbXAXA或1/2bbXAXa，Ⅱ4的基因型为BBXAY，Ⅱ5的基因型为1/3BBXaY或2/3BbXaY。该病致病基因位于常染色体时，男女患病概率相等；位于X染色体时，由于是隐性基因，故男性患者数要多于女性患者数，A正确。 返回 ‹#› 由分析可知，Ⅱ3的基因型为1/2bbXAXA或1/2bbXAXa，若不考虑基因突变，Ⅱ3产生的配子均携带该病的致病基因b，B正确。由分析可知，Ⅱ4的基因型为BBXAY，Ⅱ5的基因型为1/3BBXaY或2/3BbXaY，故二者基因型相同的概率为0，C错误。Ⅱ4(BBXAY)与基因型和Ⅰ1相同的女性(BbXAXa)结婚，子女中只有基因型为B_XaY的个体患病，D正确。 返回 ‹#› 6．结合电泳图和基因测序考查遗传系谱图 [演练8]　(2025·浙江1月选考，20)某遗传病家系的系谱图如图1所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如 图2所示。下列叙述正确的是(　　) A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同 B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3 C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的 D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能 B　 返回 ‹#› 解析：B　因为PCR是根据A1和A2设计的引物，若电泳的结果只有图2下面一种条带，基因型可能是AA2(正常)或A2A2(患病)，因此电泳结果相同的个体表型不一定相同；若正常个体的基因型分别为AA、AA2，电泳结果是前者无条带，后者有一个条带，因此表型相同的个体电泳结果不一定相同，A错误。若Ⅱ3电泳结果有2个条带，则Ⅱ3基因型为A1A2。 返回 ‹#› Ⅰ2和Ⅱ4都是1个条带，且表型正常，因此基因型均为AA2，Ⅰ1与Ⅰ2婚配后代的基因型及比例为A1A∶A1A2∶AA2∶A2A2＝1∶1∶1∶1，Ⅱ2患病，其基因型不可能是AA2。由于Ⅱ1基因型为AA，其后代个体必定含有A基因，而Ⅲ1患病，因此Ⅲ1基因型为A1A，推知Ⅱ2的基因型也不可能为A2A2，故Ⅱ2基因型及概率为1/2A1A2、1/2A1A。Ⅱ3(A1A2)与Ⅱ4(AA2)婚配后代的基因型及比例为A1A∶A1A2∶AA2∶A2A2＝1∶1∶1∶1，由于Ⅲ3为患者，其基因型 返回 ‹#› 及概率是1/3A1A、1/3A1A2、1/3A2A2。因此Ⅱ2个体和Ⅲ3个体的基因型相同的概率为1/2×1/3＋1/2×1/3＝1/3，B正确。Ⅱ1基因型为AA，Ⅲ1患病，因此Ⅲ1基因型只能为A1A，Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病后代，只能是A1导致的，C错误。由以上分析可知，Ⅱ5的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A，Ⅱ6正常，其基因型为AA2或AA，若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，由于其患病，所以Ⅲ5的基因型可能为A1A或A2A2，则Ⅱ6 2种基因型均有可能，D错误。 返回 ‹#› [归纳总结]　电泳图谱的信息获取 返回 ‹#› 一、基础落实 1．判断有关表述的正误 (1)人类遗传病是含有致病基因而引起的人类疾病。(必修2 P92正文)( ) 提示：并非所有遗传病都直接由致病基因引起，部分遗传病与染色体的结构或数量异常相关。 (2)21三体综合征形成的原因是减数分裂时21号染色体不能正常分离。(必修2 P93正文)( ) 速练达标 练经典，提技巧 × √ 返回 ‹#› (3)遗传咨询和产前诊断可以在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展。(必修2 P94正文)( ) (4)羊水检查可检查出胎儿是否患有染色体异常遗传病和多基因遗传病。(必修2 P94正文)( ) 提示：羊水检测主要用于检测胎儿的染色体异常和部分遗传病，但对于多基因遗传病的检测能力有限。 (5)基因检测可以精确地诊断病因，从而避免各种遗传病的发生。(必修2 P95正文)( ) 提示：基因检测的核心价值在于评估风险、辅助诊断和指导预防，而非完全消除疾病。 √ × × 返回 ‹#› 2．(必修2 P92问题探讨)有人认为“人类所有的疾病都是基因病”。这种提法的依据可能是______________________________________；你的看法是___________________________________________________________ ___________________________________________________________________________。 3．(必修2 P92正文)多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，在群体中发病率比较高。但多基因遗传病在遗传过程中一般不遵循孟德尔遗传规律，原因是_____________________________________ _______________________________________________________________________________。 基因控制生物体的性状这一生物学规律　 一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就与基因无关 多基因遗传病通常由多对致病基因的累积效应所致，此外还受环境的影响，每对等位基因彼此之间没有显隐性之分，而是共显性 返回 ‹#› 二、高考演练 1．(2023·江苏卷，8)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是(　　) A．病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离 B．通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断 C．患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子 D．降低感染可减轻患者的自身免疫病症状 C 返回 ‹#› 解析：C　该病患病原因是患者的母亲减数分裂的过程中出现异常，常染色体21号染色体在减数第一次分裂的后期没有分别移向细胞两极，而是移向了细胞的一极，或者是减数第二次分裂的后期着丝粒断开之后形成的两条染色体没有移向细胞两极，以至于产生了含有2条21 号染色体的卵细胞，而后参与受精导致的，异常精子一般难以参与受精，A正确；染色体变异可以通过显微镜进行观察，三体中染色体数目增加一条，可统计染色体条数来进一步确定，即可通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断，B正确；患者含有3条21号染色体，其性母细胞减数分裂时这三条21号染色体随机分开，因而能形成可育配子，C错误；由题意可知唐氏综合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可减轻患者的自身免疫病症状，D正确。 返回 ‹#› 2．(2024·福建卷，15)人体Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白，由两条α1链和一条α2链组成，α1链由17号染色体上的COL1A1编码，α2链由7号染色体上的COL1A2编码。某夫妻因部分Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致疾病发生，检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1，妻子存在1个突变的COL1A2。下列叙述错误的是(　　) A．人体中的COL1A1和COL1A2为非等位基因 B．该夫妻所患疾病都属于常染色体显性遗传病 C．丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率是1/2 D．该夫妻生下正常女孩的概率是1/8 C 返回 ‹#› 解析：C　分析题意，COL1A1和COL1A2基因分别位于17号和7号染色体上，两个基因属于非等位基因，A正确；检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1，妻子存在1个突变的COL1A2，即一个基因突变后就患病，说明该病是显性遗传病，又因为相关基因位于常染色体，故是常染色体显性遗传病，B正确；设相关基因分别是A/a、B/b，丈夫为COL1A1杂合突变(基因型：Aabb)，妻子COL1A2正常(基因型：aaBb)。Ⅰ型胶原蛋白分子由两条α1链和一条α2链组成。α1链由COL1A1编码，丈夫体内α1链的生成：由于COL1A1杂合，每条α1链有50%概率正常、50%概率异常(假设等位基因随机表达)。α2链正常(100%)。胶原蛋白分子结构异常的条件：至少一条α1链突变。两条α1链均正常的概率 ＝ (1/2) × (1/2) ＝ 1/4。因此，结构异常的概率＝1－1/4＝3/4(包括一条或两条α1链突变的情况)，C错误；设相关基因分别是A/a、B/b，夫妻基因型分别是Aabb、aaBb，该夫妻生下正常女孩的概率是1/2×1/2(aabb)×1/2(女孩)＝1/8，D正确。 返回 ‹#› 3．(2025·浙江6月选考，20)遗传病甲由一对等位基因控制，相同的基因型在两性中表型会有差异。男性在甲病基因纯合或杂合时患病，女性只有甲病基因纯合才患病。现有一对夫妻，男的患有甲病且是红绿色盲，女的表型正常，系谱图如下，其中Ⅱ1是甲病的纯合子。 返回 ‹#› 下列叙述错误的是(　　) A．Ⅰ2是红绿色盲基因的携带者 B．若只考虑甲病基因、Ⅱ2和Ⅱ4同时是杂合子的概率为4/9 C．若Ⅱ2与正常男性婚配，他们生一个儿子，患甲病且红绿色盲的概率为1/4 D．若Ⅱ4和Ⅲ1均不携带甲病 基因，则Ⅱ4和Ⅱ5再生一个儿 子，患甲病的概率为1/2 C 返回 ‹#› 解析：C　由于Ⅱ4患红绿色盲，基因型为XbXb，因此Ⅰ2是红绿色盲基因的携带者，A正确；甲病由一对等位基因控制，男性中基因纯合AA或杂合(Aa)时患病，女性只有基因纯合AA时患病(属于常染色体遗传，与性别相关的表型差异，且为显性基因控制)，由于Ⅱ3是aa，Ⅱ1是甲病患者，可推出Ⅰ1和Ⅰ2均为Aa，若只考虑甲病基因，Ⅱ2(Aa∶aa＝2∶1)和Ⅱ4(Aa∶aa＝2∶1)同时是Aa的概率为2/3×2/3＝4/9，B正确；若Ⅱ2(2/3AaXBXb、1/3aaXBXb)与正常男性(aaXBY)婚配，他们生一个儿子，患甲病且红绿色盲的概率为AaXbY ＝2/3×1/2×1/2＝1/6，C错误；若Ⅱ4和Ⅲ1均不携带甲病基因，则Ⅱ4(aa)和Ⅱ5(Aa)再生一个儿子，患甲病(Aa)的概率为1/2，D正确。 返回 ‹#› 3 4 5 6 7 8 9 10 12 11 1 2 (建议用时：30分钟　满分：50分) (选择题1～10题每题3分，共30分) [A组　基础达标练] 1．(2026·湖北宜昌模拟)下列关于人类遗传病、遗传病的检测和预防措施的叙述，正确的是(　　) ①人类遗传病通常是指由基因突变引起的人类疾病　②21-三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体　③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰状细胞贫血　④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率　⑤原发性高血压、青少年型糖尿病等遗传病在群体中发病率较高，且容易受环境因素影响　⑥高中生在调查人类遗传病时，不宜选取群体中发病率较高的多基因遗传病 A．①③④　　　 B．②③④ C．④⑤⑥ D．③④⑤ 限时规范 训练 C 返回 ‹#› 3 4 5 6 7 8 9 10 12 11 1 2 解析：C　人类遗传病是由遗传物质改变引起的人类疾病，包括单基因遗传病(多由基因突变引起 )、多基因遗传病(多基因共同作用 )、染色体异常遗传病(染色体结构或数目异常 )，并非通常仅由基因突变引起，①错误；21-三体综合征患者是由于21号染色体多一条(三体)，而非三倍体(三倍体指染色体组多一套)，②错误；羊水检测(如细胞形态观察)和B超属于表型或结构检查，并非基因诊断手段，仅DNA测序属于基因诊断，③错误；禁止近亲结婚可减少隐性致病基因纯合的概率，降低隐性遗传病发病率，④正确；原发性高血压、青少年型糖尿病为多基因遗传病，具有发病率高且易受环境影响的特点，⑤正确；多基因遗传病因涉及多基因和环境因素，调查难度大，高中生调查时宜选择单基因遗传病，⑥正确。综上所述，C符合题意。 返回 ‹#› 2 1 3 4 5 6 7 8 9 10 12 11 2．(2026·湖北武汉模拟)某偏远山区有一种发病率极高的单基因遗传病。调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为1∶1，其中女性均为患者，男性中患者约占3/4。下列分析错误的是(　　) A．该遗传病为伴X染色体显性遗传病 B．该病遗传方式是在患者家系中调查获得的 C．为优生优育，正常女性与该病男患者婚配，应选择生育男孩 D．患该病女性与正常男性婚配，他们所生育的男孩一定患该病 D 返回 ‹#› 2 1 3 4 5 6 7 8 9 10 12 11 解析：D　根据题干信息，双亲均为患者，后代中女性全为患者，男性中约3/4患病，女性患病人数多于男性，所以该病为伴X染色体显性遗传病，A正确；遗传病的遗传方式需通过患者家系调查分析，而非随机抽样，B正确；正常女性(XaXa)与男患者(XAY)婚配，女儿必患病(XAXa)，儿子正常(XaY)，故应选择生育男孩，C正确；若患病女性为XAXa，与正常男性(XaY)婚配，儿子有50%概率为XaY(正常)，D错误。 返回 ‹#› 2 3 1 4 5 6 7 8 9 10 12 11 3．(2026·河南郑州模拟)已知丈夫患某种单基因遗传病，妻子表现正常。医生对该夫妇及他们父母相应的一对同源染色体进行了基因检测，结果如表所示(“＋”表示含有该致病基因，“－”表示不含有该致病基因)。下列叙述错误的是(　　) A．该遗传病最可能是伴X染色体的隐性遗传 B．该致病基因可能位于X和Y染色体的同源区段 C．这对夫妇生育一个儿子患该病的概率是1/2 D．多基因遗传病的发病率通常高于单基因遗传病 人员 丈夫 (患病) 妻子 丈夫父亲 (正常) 丈夫母亲 (正常) 妻子父亲 (正常) 妻子母亲 (正常) 检测结果 ＋－ ＋－ －－ ＋－ －－ ＋－ B 返回 ‹#› 2 3 1 4 5 6 7 8 9 10 12 11 解析：B　妻子表现正常，但含有该病的致病基因，说明为隐性遗传病。丈夫患病，其父(“－－”)未携带致病基因，致病基因只能来自母亲(“＋－”)。若为常染色体隐性遗传，丈夫需两个隐性致病基因(“＋＋”)才能患病，但检测结果为“＋－”，矛盾。若为伴X染色体隐性遗传，男性只需一个隐性致病基因(X＋Y－)即可患病，符合检测结果及表型，A正确。若隐性致病基因位于X和Y同源区段，男性需两个隐性致病基因(如X＋Y＋)才会患病。但丈夫患病，且检测结果为“＋－”，即其基因型为X＋Y－，因此致病基因不可能位于X和Y染色体的同源区段，B错误。该病为伴X染色体隐性遗传，丈夫基因型为X＋Y－，妻子为X＋X－。儿子从父亲处继承Y，从母亲处有50%概率继承X＋(患病)或X－(正常)，故患病概率为1/2，C正确。多基因遗传病由多对基因控制，发病率通常高于单基因遗传病，且容易受到环境因素的影响，D正确。 返回 ‹#› 2 3 4 1 5 6 7 8 9 10 12 11 4．(2026·湖北孝感模拟)抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病(受等位基因D、d控制)，孕妇(甲)为该病患者，丈夫表现正常。现用放射性探针对孕妇(甲)及其丈夫和他们的双胞胎孩子进行基因诊断(检测基因d的探针为d探针，检测基因D的探针为D探针)，结果如图(空圈表示无放射性，深色圈放射性强度是浅色圈的2倍)。下列说法正确的是(　　) A．个体1、个体2、个体3分别是表型患病的男孩、丈夫、正常的男孩 B．由题目信息可知，双胞胎孩子为个体1和个体3且性染色体组成相同 C．该病患者中女性多于男性，但部分女 性患者病症较轻 D．个体3长大后与正常异性婚配生出患 抗维生素D佝偻病的女儿概率为1/2 C 返回 ‹#› 2 3 4 5 6 7 8 9 10 12 11 1 解析：C　抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，孕妇甲是患者，由图可知其基因型为XDXd；个体3的d基因放射性最强，基因型应该为XdXd，表型正常，是他们的女儿；丈夫的基因型为XdY，对应的是个体2；个体1的基因型为XDY，表型患病，是他们的儿子。因此，个体1、个体2、个体3分别是表型患病的男孩、丈夫、正常的女孩，A错误；个体1、个体3分别是表型患病的男孩、正常的女孩，个体1(XY)和个体3(XX)性染色体不同，B错误；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，该病患者中女性多于男性，但部分女性患者(如XDXd)病症较轻，C正确；个体3(XdXd)长大后与正常异性(XdY)婚配，子代表型都正常，患抗维生素D佝偻病的女儿概率为0，D错误。 返回 ‹#› 2 3 4 5 1 6 7 8 9 10 12 11 5．(2026·河北唐山模拟)如图是某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是(　　) A．该病不可能是伴X染色体隐性遗传病 B．若Ⅱ3为纯合子，则Ⅲ8为杂合子 C．若Ⅱ3为杂合子，则Ⅲ8为纯合子 D．若Ⅱ3与Ⅱ4再生一个孩子患病的 概率为1/2，则可确定该病的遗传方 式 D 返回 ‹#› 2 3 4 5 1 6 7 8 9 10 12 11 解析：D　Ⅱ3为女性患者，其儿子Ⅲ9正常，说明该遗传病不可能为伴X染色体隐性遗传，A正确；若Ⅱ3为纯合子，则该病为隐性遗传病，相关基因位于常染色体上，则Ⅲ8为杂合子，B正确；若Ⅱ3为杂合子，说明该病为显性遗传病，相关基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，此时Ⅲ8为纯合子，C正确； 返回 ‹#› 2 3 4 5 1 6 7 8 9 10 12 11 设相关基因为A/a，若该病为隐性遗传病，则A/a位于常染色体上，Ⅱ3与Ⅱ4的基因型可表示为aa和Aa，则Ⅱ3与Ⅱ4再生一个孩子患病的概率为1/2，若该病为常染色体上的显性基因控制的遗传病，则二者的基因型为Aa和aa，则Ⅱ3与Ⅱ4再生一个孩子患病的概率也为1/2，若该病为X染色体上的显性基因控制的遗传病，则二者的基因型为XAXa和XaY，则Ⅱ3与Ⅱ4再生一个孩子患病的概率还是1/2， 可见，若Ⅱ3与Ⅱ4再生一个孩子患病的概率为1/2，但不能确定该病的遗传方式，D错误。 返回 ‹#› 2 3 4 5 6 1 7 8 9 10 12 11 6. (2025·广东揭阳模拟)某隐性遗传病的致病基因有d、d′两种形式。如图表示该病某家族系谱图及成员携带致病基因的情况，Ⅱ1的性染色体组成为XXY。不考虑新的变异，下列分析错误的是(　　) A．该病是伴 X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ1的染色体变异由Ⅰ1的减数分裂Ⅰ异常导致 C．若Ⅰ1与Ⅰ2再生育，儿子患病的概率为1/2 D．Ⅱ2与正常女性婚配，子女患病的概率是1/4 D 返回 ‹#› 2 3 4 5 6 1 7 8 9 10 12 11 解析：D　题意显示，某隐性遗传病的致病基因有d、d′两种形式，Ⅰ1的致病基因为d，若该病为常染色隐性遗传病，其基因型为dd，不符合题意，故该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；根据题意可知，Ⅰ1的基因型为XdY，Ⅰ2的基因型为XDXd′，Ⅱ1的基因型为XdXd′Y，Ⅱ1的染色体变异由Ⅰ1提供XdY的精子引起的，该异常精子的产生是由于减数分裂Ⅰ异常导致的，B正确；Ⅰ1的基因型为XdY，Ⅰ2的基因型为XDXd′，二者再生育，所生儿子患病的概率为1/2，C正确；Ⅱ2的基因型为Xd′Y，其与表型正常的女性(XDXD或XDXd或 XDXd′)婚配，则子女患病的 概率为0或1/2，D错误。 返回 ‹#› 7 8 9 10 12 11 1 3 4 5 6 2 7.(2026·湖北武汉模拟)已知一家四口关于某单基因遗传病相关基因的电泳结果如图所示，其中1、2为亲代，3、4为子代。不考虑基因突变等情况，下列相关叙述错误的是(　　) A．若1、2为正常的父母，则该病一定为伴X染色体隐性遗传病 B．若1、2为患病的父母，则再生一个男孩患病的概率一定为1/4 C．若3、4均为正常的子代，则该病不可能为常染色体隐性遗传病 D．若3、4均为患病的子代，则1、2再生一个患病女孩的概率为1/4 B 返回 ‹#› 7 8 9 10 12 11 1 3 4 5 6 2 解析：B　假设相关基因用A/a表示，若1、2为正常的父母，则该病为隐性遗传病，若为常染色体隐性遗传病，则亲代基因型为Aa×AA，无法得到基因型为aa的子代4，所以该假设不成立；若为伴X染色体隐性遗传病，则亲代基因型为XAXa×XAY，3的基因型为XAXa，4的基因型为XaY，该假设成立，所以该病一定为伴X染色体隐性遗传病，A正确；若1、2为患病的父母，则该病为伴X染色体显性遗传病，亲代基因型为XAXa×XAY，则再生一个男孩患病的概率为1/2，B错误； 返回 ‹#› 7 8 9 10 12 11 1 3 4 5 6 2 若3、4均为正常的子代，假设该病为常染色体隐性遗传病，则第一条电泳带(从上到下)为显性基因A，由图可得亲代基因型为Aa×aa，3的基因型为Aa，无法得到基因型为AA的子代4，所以该病不可能为常染色体隐性遗传病，C正确；若3、4均为患病的子代，则该病为显性遗传病，若为常染色体显性遗传病，子代3、4基因型为Aa、AA，但亲代基因型为Aa、aa，该假设不成立，则该病为伴X染色体显性遗传病，可推出亲代基因型为XAXa×XaY，再生一个患病女孩的概率为1/2×1/2＝1/4，D正确。 返回 ‹#› 8 9 10 12 11 1 3 4 5 6 7 2 8．(2026·四川广安模拟)某地区发现了一个单基因遗传病家系，如图1所示。图2表示该家系部分成员相关基因电泳后的结果。下列说法正确的是 (　　) A．由图1可知，该遗传病的遗传方式最可能为伴Y染色体遗传 B．Ⅱ2、Ⅲ6、Ⅳ2相关基因电泳结果均与Ⅴ1一致 C．若Ⅲ8与正常男性结婚，生育一个患病男孩的概率为1/8 D．不考虑变异，Ⅴ1体内可能不携带相关致病基因的细胞只有次级卵母细胞和卵细胞 C 返回 ‹#› 8 9 10 12 11 1 3 4 5 6 7 2 解析：C　据图1可知，Ⅲ1的儿子Ⅳ1表现正常，说明该遗传病肯定不是伴Y染色体遗传，A错误。据图1可知，该遗传病隔代遗传，是隐性遗传病；据图2可知，Ⅰ1、Ⅲ1只含条带1，由于两人是患者，说明条带1是致病基因、条带2则是正常基因；Ⅱ1只有条带2，说明其不含致病基因，由此判断该遗传病是伴X染色体隐性遗传病，Ⅴ1含条带1和条带2，即Ⅴ1为杂合子，但Ⅲ6可能为纯合子，所以电泳结果不一定与Ⅴ1一致，B错误。 返回 ‹#› 8 9 10 12 11 1 3 4 5 6 7 2 设相关基因是B/b，故Ⅲ8的基因型是1/2XBXb、1/2XBXB，正常男性的基因型为XBY，二者生育一个患病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8，C正确。Ⅴ1是杂合子，当同源染色体分离后，细胞可能不携带致病基因，故应该有次级卵母细胞、卵细胞、极体，D错误。 返回 ‹#› 9 10 12 11 1 3 4 5 6 7 8 2 [B组　能力提升练] 9．(2026·河北邢台模拟)Turner综合征是女性体细胞中一条X染色体全部或部分缺失引起的疾病，主要表现为身材矮小、性腺发育不良等症状。下列叙述正确的是(　　) A．Turner综合征都是由染色体数目变异引起的 B．若患者的基因型是Xa，父亲的基因型是XaY，母亲的基因型是XAXA，则患者染色体异常最可能是精原细胞减数分裂异常导致的 C．性激素等对患者进行干预治疗 D．可通过羊水检查对该遗传病进行检测和预防 D 返回 ‹#› 9 10 12 11 1 3 4 5 6 7 8 2 解析：D　Turner综合征可能由X染色体全部缺失(数目变异)或部分缺失(结构变异)引起，因此并非全由数目变异导致，A错误；患者基因型为Xa，父亲XaY，母亲XAXA，患者Xa只能来自父亲，但母亲只能提供XA，若患者仅含Xa，说明母亲的XA在受精后丢失，属于体细胞分裂异常，而非父亲减数分裂错误，B错误；性激素可改善性腺发育不良症状，C错误；羊水检查可检测胎儿染色体异常，用于Turner综合征的产前诊断，D正确。 返回 ‹#› 10 12 11 1 3 4 5 6 7 8 9 2 10．(2026·山东菏泽模拟)DNA分子中一些稳定的特征性碱基序列被称为DNA标记。现有一常染色体显性遗传病家系(疾病基因用A表示)，其遗传系谱图如图1所示。现将三个个体甲、乙、丙的DNA标记和该家系中Ⅰ1、Ⅰ2的DNA标记扩增后电泳，结果如图2所示。已知该DNA标记与基因A的位置关系未知，个体甲、个体乙的DNA标记组成分别为S1S1、S2S2，S1、S2位于一对同源染色体上，不考虑突变和交换。下列有关说法错误的是(　　) A．个体丙的DNA标记组成为S1S2 B．Ⅱ1与Ⅱ3的DNA标记组成可能不同 C．若该DNA标记与该疾病相关基因在同一对染 色体上，且Ⅱ3的DNA标记组成为S1S2，则Ⅱ2的 DNA标记组成为S2S2 D．若Ⅱ1、Ⅱ2的DNA标记组成分别为S1S2、 S2S2，则可确定Ⅰ1基因A与S1在同一条染色体 上 D 返回 ‹#› 10 12 11 1 3 4 5 6 7 8 9 2 解析：D　根据题意，个体甲DNA标记组成为S1S1，电泳结果均在150 bp，说明DNA标记S1电泳结果应在150 bp，个体乙DNA标记组成为S2S2，电泳结果在300 bp，说明标记S2电泳结果应在300 bp，个体丙电泳结果为150 bp和300 bp，所以可以推测标记组成既含S1，也含有S2，故DNA标记组成应为S1S2，A正确。 返回 ‹#› 10 12 11 1 3 4 5 6 7 8 9 2 分析图1，因为该病是常染色体显性遗传病，Ⅰ1患病、Ⅰ2正常，生出了正常的孩子Ⅱ2，据此可以推出Ⅰ1基因型为Aa、Ⅰ2基因型为aa，Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3的基因型分别为Aa、aa、Aa；分析图2，已知该DNA标记与基因A的位置关系未知，所以分情况讨论，第一种情况：若该DNA标记与此疾病基因不在同一条染色体上，两种基因的 遗传遵循自由组合定律，则Ⅰ1为AaS1S2， Ⅰ2为aaS2S2，他们的子代有AaS1S2、AaS2S2、 aaS1S2、aaS2S2；第二种情况： 返回 ‹#› 10 12 11 1 3 4 5 6 7 8 9 2 若Ⅰ1的 A与S1、a与S2在同一条染色体上，则Ⅰ1为AaS1S2，Ⅰ2为aaS2S2，他们的子代有AaS1S2、aaS2S2；第三种情况：若Ⅰ1的 A与S2、a与S1在同一条染色体上，则Ⅰ1为AaS1S2，Ⅰ2为aaS2S2，他们的子代有AaS2S2、aaS1S2。当第一种情况时，Ⅱ1与Ⅱ3的DNA标记组成有可能不同，B正确。 返回 ‹#› 10 12 11 1 3 4 5 6 7 8 9 2 若该DNA标记与该疾病相关基因在同一对染色体上，且Ⅱ3的DNA标记组成为S1S2，则是B选项的第二种情况，则Ⅱ2(aa)的DNA标记组成为S2S2，C正确。若Ⅱ1、Ⅱ2的DNA标记组成分别为S1S2、S2S2，有可能是B选项第一种情况或第二种情况，所以不能确定Ⅰ1基因A与S1在同一条染色体上，D错误。 返回 ‹#› 11 12 1 3 4 5 6 7 8 9 10 2 11．(10分)(2026·山西朔州模拟)如图为某家族关于甲、乙两种遗传病的系谱图，甲病由基因A、a控制，乙病由基因B、b控制，且上述两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ4携带甲病致病基因，但不携带乙病致病基因。回答下列问题： (1)甲病的遗传方式是______________，Ⅲ3的基因型为____________。 返回 ‹#› 11 12 1 3 4 5 6 7 8 9 10 2 (2)若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子，则其同时患甲、乙两种遗传病的概率是__________。若Ⅳ1与某正常男性结婚，则他们生育一个患乙病男孩的概率是__________。 (3)目前对于乙病没有较好的治疗方法，通过________________和产前诊断等手段对该病进行预防和监测可降低其发病率；另外，科学家提出，通过________________的方法，用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，可能将其根治。 返回 ‹#› 11 12 1 3 4 5 6 7 8 9 10 2 解析：(1)Ⅱ1和Ⅱ2生出Ⅲ2甲病的患者，说明甲病为隐性遗传，但Ⅰ1的儿子表现正常，说明甲病不可能是伴X染色体隐性遗传病，只能是常染色体隐性遗传病。Ⅲ3与Ⅲ4生出患乙病的后代，且Ⅲ4不携带乙病基因，说明儿子的致病基因来自母亲，故乙病是伴X染色体隐性遗传病。Ⅲ3不患甲病，但是Ⅲ2是甲病患者，说明Ⅱ1和Ⅱ2是甲病的携带者，故Ⅲ3可能为1/3AA或2/3Aa，且Ⅲ3携带乙致病 基因，故基因型为1/3AAXBXb或 2/3AaXBXb。 返回 ‹#› 11 12 1 3 4 5 6 7 8 9 10 2 (2)结合题干信息可知，Ⅲ4的基因型为AaXBY，Ⅲ3为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb，生出患甲病(aa)的概率是2/3×1/4＝1/6，患乙病(XbY)的概率是1/4，两病均患的概率是1/6×1/4＝1/24。Ⅳ1的基因型为1/2XBXB或1/2XBXb，正常男性的基因型为XBY，他们两个生出患乙病男孩的概率是1/2×1/4＝1/8。(3)通过遗传咨询和产前诊断等手段对该病进行预防和监测可降低其发病率；另外，科学家 提出，通过基因治疗的方法，用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，可能将其根治。 返回 ‹#› 11 12 1 3 4 5 6 7 8 9 10 2 答案：(1)常染色体隐性遗传　AAXBXb或AaXBXb　 (2)1/24　1/8　 (3)遗传咨询　基因治疗 返回 ‹#› 12 1 3 4 5 6 7 8 9 10 11 2 12．(10分)(2025·陕西宝鸡三模)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传，不考虑XY同源区段遗传。 回答下列问题： (1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病____________________；乙病____________________。推测Ⅱ2的基因型是______________。 返回 ‹#› 12 1 3 4 5 6 7 8 9 10 11 2 (2)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基______________所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为______________；若Ⅲ5和Ⅲ3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的___________倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。 返回 ‹#› 12 1 3 4 5 6 7 8 9 10 11 2 (3)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是___________________。 返回 ‹#› 12 1 3 4 5 6 7 8 9 10 11 2 解析：(1)据图判断，Ⅰ1和Ⅰ2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ1和Ⅰ2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都是AaBb，Ⅱ2两病兼患，但是她的儿子Ⅲ2不患甲病，推断Ⅱ2的基因型是Aabb。(2)根据遗传系谱图判断Ⅲ2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短， 所以乙病是由于正常基因发生了碱 基缺失所致。 返回 ‹#› 12 1 3 4 5 6 7 8 9 10 11 2 Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都是Bb，Ⅱ5的基因型是2/3Bb，Ⅱ6的基因型是BB(根据电泳图判断)，推出Ⅲ5的基因型是1/3Bb，Ⅲ5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4＝1/900。根据电泳图判断Ⅱ4和Ⅱ6的基因型相同均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ5和Ⅱ3的基因型相同为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ5和Ⅲ3的基因型相同，为1/3Bb和2/3BB。若Ⅲ5和Ⅲ3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3×1/4＝1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900＝25(倍)。(3)该类型疾病女性患者(杂合子)致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色 体的分离而分开，从而产生不含致 病基因的卵细胞。 返回 ‹#› 12 1 3 4 5 6 7 8 9 10 11 2 答案：(1)常染色体显性遗传病　常染色体隐性遗传病　Aabb　(2)缺失　1/900　25　(3)致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开 返回 ‹#› 第21课时　人类遗传病与遗传系谱图的分析 点击进入WORD文档 按ESC键退出全屏播放 返回 ‹#› $