第7单元 第23课时 人类遗传病与遗传系谱图的分析(课件PPT)-【高考领航】2027年高考生物大一轮复习学案

该高中生物学高考复习课件聚焦“人类遗传病与遗传系谱图的分析”专题，依据课标“举例说明人类遗传病可检测和预防”要求，梳理人类遗传病类型、检测预防及系谱图与电泳图谱分析核心考点，通过2025年多省市高考题统计明确系谱图分析为高频考点，归纳连线判断、概率计算、图谱解读等常考题型，体现高考备考针对性。 课件亮点在于“真题演练+技巧建模”策略，如整合2025年浙江选考、四川卷等真题，提炼“四步法”判断遗传方式、“十字相乘法”计算患病概率等方法，培养科学思维与探究实践素养。设“诊断辨析”纠正易错点，帮助学生掌握答题逻辑，教师可据此精准定位考点，提升复习效率。

第23课时　人类遗传病与遗传系谱图的分析 返回 ‹#› 课标要求 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 考情 分析 考点 考题统计 考频等级 1.人类遗传病 2025·重庆卷，14；2025·湖南卷，16；2025·河北卷，15 中频 2.遗传系谱图和电泳图谱分析 2025·浙江6月选考，20；2025·陕晋宁青卷，16；2025·山东卷，7；2025·湖北卷，18；2025·四川卷，12；2025·浙江1月选考，20 高频 返回 ‹#› 1 考点一 2 考点二 栏 目 导 引 3 真题演练/考教衔接 4 限时规范训练 返回 ‹#› 1.人类遗传病的概念：由____________而引起的人类疾病，主要可以分为______遗传病、______遗传病和__________遗传病三大类。 考点一 人类遗传病 问题1 什么是人类遗传病？它分为哪三种类型？各有什么特点？ 遗传物质改变 单基因 多基因 染色体异常 返回 ‹#› 2．人类遗传病的类型、特点及实例(连线) 提醒：携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，如白化病基因携带者(Aa)不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。 返回 ‹#› 1.调查流程图 问题2 怎样调查人群中的遗传病？遗传病发病率与遗传方式的调查有什么不同？ 返回 ‹#› 2．遗传病发病率与遗传方式的调查比较 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病 发病率 广大人群中随机抽样 考虑__________等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传 方式 ________ 正常情况与患病情况 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型 年龄、性别 患者家系 返回 ‹#› 1.手段：主要包括________和________等。 2．意义：在一定程度上能够有效地____遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 问题3 如何检测和预防人类遗传病？ 遗传咨询 产前诊断 预防 家族 病史 传递方式 再发风险率 产前诊断、终止妊娠 返回 ‹#› 4．产前诊断 (1)主要内容 基因检测 遗传病 先天性疾病 返回 ‹#› (2)基因检测：指通过检测人体细胞中的__________，以了解人体的基因状况。人的______________________或________等，都可以用来进行基因检测。 DNA序列 血液、唾液、精液、毛发 人体组织 返回 ‹#› [细节拾遗]　(必修2 P95楷体部分)基因检测和基因治疗并非对所有类型的遗传病都有效，原因是__________________________________________ ________________________________________。 染色体异常遗传病一般不含致病基因，无法通过基因检测发现，也不能通过基因治疗进行治疗 返回 ‹#› [诊断辨析] (1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病，多基因遗传病是指受两个或两个以上基因控制的遗传病。(必修2 P92正文)( ) 提示：单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病，多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 (2)苯丙酮尿症、原发性高血压、哮喘在群体中的发病率较高，都属于多基因遗传病。(必修2 P92正文)( ) 提示：苯丙酮尿症属于单基因遗传病。 (3)遗传咨询和产前诊断可以在一定程度上有效预防传染病的产生和发展。(必修2 P94正文)( ) 提示：遗传咨询和产前诊断可以在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展。 × × × 返回 ‹#› 人类遗传病的检测和预防 遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。思考回答： 返回 ‹#› (1)女儿和父母基因检测结果相同的概率是______，推算的过程是______ ______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 (2)若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是______，推算的过程是___________________________________________________________ _______________________________________________________。 (3)对该家庭的基因检测信息如何妥善处理？ 提示：该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护。 2/3 该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3 3/4 若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4 返回 ‹#› 考向1　人类遗传病的类型和特点 1．(2025·河南郑州一模)下列关于人类遗传病及其实例的分析，正确的是(　　) A．父母正常，其后代可能既患红绿色盲又患白化病 B．人类遗传病包括先天性疾病和家族性疾病 C．伴X染色体遗传病的特点是隔代遗传、男性患者多于女性患者 D．正常双亲生出患病女儿是所含致病基因重组造成的 A 返回 ‹#› 解析：A　红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传(用A、a表示)，白化病属于常染色体隐性遗传(用B、b表示)，父母表现正常，则基因型为：B_XAY、B_XAX－，因此后代中的儿子可能既患红绿色盲又患白化病(bbXaY)，A正确；先天性疾病和家族性疾病不一定属于遗传病，B错误；伴X染色体隐性遗传病的特点是隔代遗传、男性患者多于女性患者，而伴X染色体显性遗传则是女性患者多于男性患者，C错误；正常双亲所含等位基因(其中含有致病基因)的分离是产生患病女儿的原因，D错误。 返回 ‹#› 2．(2026·河南新乡模拟)人类男性的性染色体组成是XY，X和Y染色体上有同源区段和非同源区段。在减数分裂形成精子时，X和Y染色体的同源区段可发生联会和片段互换。软骨生成障碍综合征(LWD)是一种显性遗传病，控制此病的相关基因A/a位于X、Y染色体的同源区段。不考虑基因突变和染色体变异，下列叙述正确的是(　　) A．LWD患者的双亲中至少有一个是该病患者 B．基因型为XaYA的男性患者的儿子也一定患该病 C．两个患者生育的子女一定患该病，所以不建议他们生育 D．若要调查LWD的发病率，则应随机选取足够多的患者家属 A 返回 ‹#› 解析：A　据题意可知，LWD是一种显性遗传病，显性遗传病中患者的双亲之一必携带致病基因，所以LWD患者的双亲中至少有一个是该病患者，A正确；据题意可知，在形成精子时，X和Y染色体的同源区段可发生联会和片段互换，所以基因型为XaYA的男性患者在形成精子过程中，若X、Y染色体的同源区段发生片段互换，则可形成正常的Ya精子，与Xa卵细胞受精后生出不患LWD的儿子，B错误；LWD患者的基因型有杂合的情况，如XAXa、XAYa、XaYA，通过产前对胎儿进行基因诊断可生出健康子女，C错误；若要调查LWD的发病率，则应在自然人群中随机抽样调查，D错误。 返回 ‹#› 考向2　遗传病的检测和预防 3．人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是(　　) A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查 B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 C．孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞 D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断 B 返回 ‹#› 解析：B　cfDNA是正常或异常细胞脱落破碎后形成的，癌细胞的遗传物质已经发生改变，经过基因检测可以对癌症进行筛查，A正确；将cfDNA进行基因修改后直接输回血液，改造的基因无法表达，不能用于治疗遗传病，B错误；cffDNA是胚胎在发育过程中细胞脱落破碎形成的，可能来自胎盘细胞，C正确；cffDNA来自胚胎细胞，可用于某些遗传病的产前诊断，D正确。 返回 ‹#› 4．(2026·广东汕头模拟)一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患甲型血友病的儿子。目前患儿母亲孕有第三胎，并接受了产前基因诊断。部分家庭成员与此病有关的基因经限制酶HindⅢ切割，酶切位点见图1，PCR扩增产物酶切电泳带型见图2。下列叙述错误的是(　　) A．人群中甲型血友病患者的男性多于女性 B．女儿与母亲基因诊断结果相同的概率是1/2 C．第三胎的电泳带型与父亲相同的概率是1/4 D．若第三胎基因诊断结果为患儿，则可建议终止妊娠 C 返回 ‹#› 解析：C　根据一对表型正常的夫妇，生育了一个患甲型血友病的儿子可知，该病是隐性遗传病，分析电泳图可知，父亲只有一种基因，母亲有两种基因，可判断该病是伴X染色体隐性遗传病，故人群中该病的男性患者多于女性患者，A正确；由题图分析可知，母亲的基因型是XAXa，父亲的基因型是XAY，则女儿的基因型是XAXA或XAXa，女儿与母亲基因诊断结果相同的概率是1/2，第三胎的电泳带型与父亲相同的基因型为XAXA和XAY，概率是1/2，B正确，C错误；若第三胎基因诊断结果为患儿，则根据遗传咨询的步骤，可建议终止妊娠，D正确。 返回 ‹#› 突破遗传系谱图和电泳图谱的分析方法 一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如图1所示，其中甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制。人群中患甲病的概率为9/100。对家系中部分成员进行甲病相关基因的检测，限制酶切割位点及电泳结果如图2所示。已知其中一种病的致病基因位于X染色体上。回答下列问题： 考点二 遗传系谱图和电泳图谱分析 返回 ‹#› 返回 ‹#› (1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病：________________，判断的依据是_____________________________________________________ ____________________。乙病：__________________，判断的依据是__________________________________________________________________________________________________________________________________。 常染色体隐性遗传 根据Ⅰ3和Ⅰ4不患甲病，但却有患甲病的女儿，因此甲病为常染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 已知其中一种病的致病基因位于X染色体上，可知乙病的致病基因位于X染色体上，图示Ⅰ4患病但Ⅱ6不患病，可确定乙病为伴X染色体显性遗传 返回 ‹#› (2)据图可知，推测Ⅰ2的基因型是____________，判断的依据是________ __________________________________________________________。甲病的致病基因可能是其等位基因发生碱基____形成的，判断的依据是________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 (3)Ⅱ5与Ⅱ6生育一个正常的儿子的概率为________；Ⅲ9与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患甲病孩子的概率为________。 AAXbXb Ⅰ2正常，结合电泳条带不含a的酶切片段，可知其基因型为AAXbXb 替换 根据电泳图可知，a基因含有两个酶切位点，被切为三段，根据0.8＋0.4＝1.2，结合正常基因和致病基因上的酶切位点可知，正常基因的1.2 kb片段上由于基因突变出现了一个新的酶切位点，1.2＋0.6＝(0.8＋0.4)＋0.6，即致病基因的长度与正常基因的长度相同，故a基因是A基因发生碱基替换形成的 3/16 1/13 返回 ‹#› [归纳提升] 1．“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式 (1)判断是否为伴Y染色体遗传 若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。 返回 ‹#› (2)判断是显性遗传还是隐性遗传 返回 ‹#› (3)判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上 ①若已确定是显性遗传 返回 ‹#› ②若已确定是隐性遗传 返回 ‹#› (4)不能判断的类型，则判断可能性 ①若为隐性遗传 a．若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传。 b．若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传。 c．若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。 ②若为显性遗传 a．若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传。 b．若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。 返回 ‹#› 2．遗传系谱图与电泳图谱的解读 (1)一基因一条带 下图为某家系中某单基因遗传病的系谱图和电泳图谱。 分析：根据遗传系谱图判断该病为隐性遗传病，个体1男性含有两条带，判断为常染色体隐性遗传病，根据遗传系谱图和电泳图谱判断，电泳图谱中的条带Ⅱ代表患病基因(隐性基因)，条带Ⅰ代表正常基因(显性基因)。 返回 ‹#› (2)一基因多条带 下图为某家系中某单基因遗传病的系谱图和电泳图谱，已知该病致病基因由正常基因突变而来，用特定限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后电泳。 返回 ‹#› 分析：从遗传系谱图判定该病为常染色体隐性遗传病，假设由等位基因A/a控制，则1、2号基因型为Aa，4号基因型为aa，结合电泳图谱，可知条带Ⅰ为a，a上无特定酶切位点，条带Ⅱ和Ⅲ为A，A上有酶切位点。条带越大迁移越慢，离点样孔越近，条带大小为Ⅰ>Ⅱ>Ⅲ，若条带大小Ⅱ＋Ⅲ＝Ⅰ，则a是由A发生碱基替换而来，Ⅱ＋Ⅲ>Ⅰ，则a是由A发生碱基缺失而来，Ⅱ＋Ⅲ<Ⅰ，则a是由A发生碱基增添而来。 返回 ‹#› (3)两基因一条带 某遗传病由等位基因B/b控制，遗传标记(N1与N2)与B/b基因紧密连锁，可特异性标记并追踪B/b基因在家系中的遗传。如图是某家族中部分个体DNA标记成分(N1、N2)的体外复制产物电泳结果图。 返回 ‹#› 分析：根据遗传系谱图判断该病为常染色体隐性遗传病，1号和2号的基因型均为Bb，3号的基因型为bb，结合电泳图谱可知，1号的N1与b连锁，N2与B连锁，而2号仅有一条N1条带，说明2号中N1既可以与B连锁，也可以和b连锁，4号含有来自1号的N2(B)，含有来自2号的N1，所以4号的基因型是BB(概率为1/2)或Bb(概率为1/2)。 返回 ‹#› 考向1　遗传系谱图和电泳图谱的分析及概率的计算 1．(2025·浙江1月选考，20)某遗传病家系的系谱图如图1所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图2所示。下列叙述正确的是(　　) A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同 B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3 C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的 D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能 B 返回 ‹#› 解析：B　因为PCR是根据A1和A2设计的引物，若电泳的结果只有图2下面一种条带，基因型可能是AA2(正常)或A2A2(患病)，因此电泳结果相同的个体表型不一定相同；若正常个体的基因型分别为AA、AA2，电泳结果是前者无条带，后者有一个条带，因此表型相同的个体电泳结果不一定相同，A错误。若Ⅱ3电泳结果有2个条带，则Ⅱ3基因型为A1A2。Ⅰ2和Ⅱ4都是1个条带，且表型正常，因此基因型均为AA2，Ⅰ1与Ⅰ2婚配后代的基因型及比例为A1A∶A1A2∶AA2∶A2A2＝1∶1∶1∶1，Ⅱ2患病，其基因型不可能是AA2。由于Ⅱ1基因型为AA，其后代个体必定含有A基因，而Ⅲ1患病，因此Ⅲ1基因型为A1A，推知Ⅱ2的基因型也不可能为A2A2，故Ⅱ2基因型及概率为1/2A1A2、1/2A1A。Ⅱ3(A1A2)与Ⅱ4(AA2)婚配 返回 ‹#› 后代的基因型及比例为A1A∶A1A2∶AA2∶A2A2＝1∶1∶1∶1，由于Ⅲ3为患者，其基因型及概率是1/3A1A、1/3A1A2、1/3A2A2。因此Ⅱ2个体和Ⅲ3个体的基因型相同的概率为1/2×1/3＋1/2×1/3＝1/3，B正确。Ⅱ1基因型为AA，Ⅲ1患病，因此Ⅲ1基因型只能为A1A，Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病后代，只能是A1导致的，C错误。由以上分析可知，Ⅱ5的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A，Ⅱ6正常，其基因型为AA2或AA，若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，由于其患病，所以Ⅲ5的基因型可能为A1A或A2A2，则Ⅱ62种基因型均有可能，D错误。 返回 ‹#› 2．(2025·四川卷，12)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是(　　) A．甲病为X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同 C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1 D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个 正常孩子概率为1/8 C 返回 ‹#› 解析：C　Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，他们的女儿Ⅱ2患甲病，所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，相关基因用A、a表示，已知至少一种病是伴性遗传病，且甲病为常染色体隐性遗传病，所以乙病为伴性遗传病，Ⅰ3和Ⅰ4表现正常，他们的儿子Ⅱ5患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因用B、b表示，A错误； 返回 ‹#› 由于Ⅲ4患乙病，致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1，Ⅰ1关于乙病的基因型为XBXb，Ⅰ2关于乙病的基因型为XBY，Ⅱ2患甲病，不患乙病，所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ2患甲病，不患乙病，其基因型为aaXBXb(因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病，所以Ⅲ2携带乙病致病基因)，故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型不一定相同，B错误； 返回 ‹#› Ⅲ3患乙病，其致病基因来自Ⅱ4，由于Ⅰ2男性正常，基因型为XBY，所以致病基因只能来自Ⅰ1(XBXb)，C正确；Ⅱ4患甲病，不患乙病，且有患乙病的儿子，所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb，Ⅱ5患乙病，不患甲病，且有患甲病的女儿和儿子，所以Ⅱ5的基因型为AaXbY，Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子(既不患甲病也不患乙病AaXB_)概率为1/2×1/2＝1/4，D错误。 返回 ‹#› [题后归纳] 1．利用“十字相乘法”解决两病的患病概率问题 当两种遗传病(如甲病和乙病)之间具有自由组合关系时，可先计算出甲病和乙病的患病概率及不患甲病或乙病的概率(如图)，再根据乘法原理计算各种概率： 返回 ‹#› (1)两病兼患＝患甲病概率×患乙病概率＝mn。 (2)只患甲病＝患甲病概率×不患乙病的概率＝m(1－n)＝患甲病概率－两病皆患的概率＝m－mn。 (3)只患乙病＝患乙病概率×不患甲病的概率＝n(1－m)＝患乙病概率－两病皆患的概率＝n－mn。 (4)甲、乙两病均不患的概率＝不患甲病的概率×不患乙病的概率＝(1－m)(1－n)。 (5)只患一种病＝只患甲病＋只患乙病＝m(1－n)＋n(1－m)。 (6)患病＝只患甲病＋只患乙病＋两病兼患＝m(1－n)＋n(1－m)＋mn，或＝1－甲、乙两病均不患的概率＝1－(1－m)(1－n)。 返回 ‹#› 2．辨明“男(女)孩患病”与“患病男(女)孩”的概率计算方法 (1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 ②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。 (2)由性染色体上的基因控制的遗传病 ①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)孩，即可求得患病男(女)孩的概率。 ②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男(女)孩患病概率是指所有男(女)孩中患病的男(女)孩占的比例。 返回 ‹#› 考向2　新考法——系谱图承载下的表观遗传 3．(2025·陕晋宁青卷，16)某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活(不表达)，又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Hh，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是(　　) A．Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因 B．Ⅱ1为杂合子的概率是2/3 C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2 D．Ⅲ1的h基因只能来自父亲 B 返回 ‹#› 解析：B　Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Hh，且都表现为不患病，故都含有甲基化的H基因，A正确；由题图可知，Ⅱ1含有来自母亲的H基因，而来自父亲Ⅰ1(Hh)的基因可能为甲基化的H，也可能为h，故其为杂合子的概率为1/2，B错误；父亲传给子代的H基因一定会甲基化，不会使子代患病，故子代患病与否取决于母亲，由题图可知，Ⅱ2的基因型为Hh，故Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率为1/2，C正确； Ⅲ1基因型为Hh，且表现为患病，故H 基因为去甲基化状态，来自母亲，故h 基因来自父亲，D正确。 返回 ‹#› 4．(2025·湖北卷，18)研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ1不含g基因。随机选取Ⅲ5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是(　　) A．Ⅲ3个体的致病基因可追溯 源自Ⅰ2 B．Ⅲ5细胞中失活的X染色体 源自母方 C．Ⅲ2所有细胞中可能检测不 出g蛋白 D．若Ⅲ6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 C 返回 ‹#› 解析：C　Ⅱ1与Ⅱ2正常，两者所生的儿子Ⅲ3患病，说明该病为隐性遗传病，结合题干信息分析，Ⅱ1不含致病基因g，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，所以Ⅲ3的致病基因来自Ⅱ2，Ⅱ2的致病基因来自Ⅰ1，而不是Ⅰ2，A错误；据图分析知，Ⅱ3患病，Ⅲ5正常，所以Ⅲ5的基因型为XGXg，其中Xg来自母方，而随机选取的Ⅲ5体内200个体细胞中，一半细胞只表达G蛋白，一半细胞只表达g蛋白，说明其细胞中失活的X染色体既有可能源自父方(含基因G的X 染色体失活)，也有可能源自母 方(含基因g的X染色体失活)， B错误； 返回 ‹#› 根据上述分析，可以推测Ⅱ1的基因型为XGY，Ⅱ2的基因型为XGXg，Ⅲ2的基因型可能是XGXG或XGXg，若Ⅲ2的基因型为XGXG，则其所有细胞中都检测不出g蛋白，若Ⅲ2的基因型为XGXg，因人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，可能刚好是含基因g的X染色体失活，所以其所有细胞中也可能检测不出g蛋白，C正确；根据B项分析可知，Ⅲ6的基因型与Ⅲ5相同为XGXg，其与某男性(基因型为XGY或者XgY)婚配，生出不患该遗传病男孩(XGY)的概 率是1/4，D错误。 返回 ‹#› 角度1　考查人类遗传病的特点及其检测和预防 1．(2025·湖南卷，16改编)已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是(　　) A．听觉相关基因在人的DNA上本来就存在 B．遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致 C．含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋 D．甲、乙家系的耳聋是单基因遗传病 真题演练 /考教衔接 B 返回 ‹#› 解析：B　听觉相关基因是人体基因的一部分，正常存在于人的DNA上，只是突变后可能引发耳聋，A正确；遗传病是因遗传物质发生改变(突变或缺陷)引起的疾病，包括单基因、多基因、染色体异常遗传病等，并非单纯“获得双亲致病遗传物质”，比如新发突变也会导致，B错误；丙家系线粒体基因G变g，部分携带g但听力正常，说明含基因g的线粒体积累到一定程度(阈值效应)才会致耳聋，C正确；耳聋基因可能涉及多个致病基因(比如B、F、G突变所致)，但通常是由一个明确的基因突变所致，属于单基因遗传病范畴，D正确。 返回 ‹#› 2．(2025·河北卷，15改编)X染色体上的D基因异常可导致人体患病，在男性中发病率为1/3500。某患病男孩(其母亲没有患病)X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测，所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异，下列分析错误的是(　　) A．该病患者中男性显 著多于女性，女性中携 带者的占比为1/3500 B．用R1和R2对母亲和 患儿DNA进行PCR检测 的结果不同 C．与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变 D．利用S1和S2进行PCR检测，可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病 A 返回 ‹#› 解析：A　由题干可知，X染色体上的D基因异常可导致人体患病，男患者的母亲没有患病，若为伴X染色体显性遗传，则“子患母必患”，与题意不符，因此该病为伴X染色体隐性遗传病。据此可知，该病患者中男性显著多于女性，又已知该病在男性中发病率为1/3500，则该致病基因的基因频率为1/3500，所以女性中携带者的占比为2×(1/3500)×(3499/3500)，不为1/3500，A错误。由题 干可知，X染色体上的基因 D和H内各有一处断裂，断 裂点间的染色体片段发生 颠倒重接。 返回 ‹#› 分析题图，母亲有与患病男孩一样的电泳条带，而母亲不患病，可判断母亲为该病的携带者，所以用R1和R2对母亲的DNA进行PCR检测，结果是有扩增产物，而对患儿的DNA进行PCR检测，结果是无扩增产物，B正确。与正常男性相比，患病男孩X染色体发生了颠倒重接，所以X染色体上的基因排列顺序发生改变，C正确。利用S1和S2进行PCR检测，若PCR检测结果是有扩增产物，说明含正常D基因，个体不患病；若PCR检测结果是无扩增产物，说明D 基因异常，个体患病，所 以利用S1和S2进行PCR检 测，可诊断母亲再次孕育 的胎儿是否患该病，D正 确。 返回 ‹#› 3．(2025·重庆卷，20)全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致。妻子患病是G基因突变所致。 (1)根据系谱图(图1)可推测全色盲的遗传方式是____________。 返回 ‹#› (2)经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因，其DNA序列如图2所示。 据此分析，导致丈夫患病的H基因是_______________________________ (填编号)。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是______________。 (3)妻子不表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析，G基因突变为g基因发生的变化是____________。 返回 ‹#› (4)临床研究发现，G基因和H基因任意突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是________(选填两个编号)。 ①妻子的H蛋白表达下降　②丈夫的G蛋白表达上升　③妻子的H蛋白表达正常　④丈夫的G蛋白表达下降　⑤妻子的H蛋白表达上升　⑥丈夫的G蛋白表达正常 返回 ‹#› (5)不考虑基因的新突变，医生发现该夫妻有1/4的概率生育健康的孩子，则该夫妻的基因型分别是______________(H、G表示显性基因，h、g表示隐性基因)。 返回 ‹#› 解析：(1)分析题图1，正常的父母生出了患病的女儿，“无中生有”为隐性，且女儿患病而父亲表现为正常，说明该病为常染色体隐性遗传病。(2)结合图2 DNA序列分析，丈夫的父亲有①②两个突变基因表现为正常，丈夫的母亲含有①一个突变基因也表现为正常，丈夫只能从母亲获得突变后的①基因，若从父亲处获得②基因，则患病丈夫与父亲的基因型一致，应该表现为正常，所以患病丈夫从父母处获得的均为①基因，即导致丈夫患病的H基因是①。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是中性的。 返回 ‹#› (3)妻子不表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析G基因表达的G蛋白比g基因表达的g蛋白氨基酸序列更长，由此推测G基因突变为g基因发生的变化是G基因发生了碱基缺失。(4)妻子是G基因突变导致的患病，妻子体内突变的G基因会抑制H基因的表达，导致H基因的表达量下降，①正确；丈夫是H基因突变导致的患病，体内没有突变的G基因，所以丈夫体内的G蛋白表达正常，⑥正确。(5)由于G基因和H基因任意突变都会导致患病，只有G_H_基因型的个体表现为正常，且妻子G基因突变、丈夫H基因突变，推测夫妻基因型分别为Gghh和ggHh时生育健康孩子的概率为1/4。 返回 ‹#› 答案：(1)常染色体隐性　(2)①　无益也无害/中性　(3)碱基缺失　(4)①⑥　 (5)Gghh、ggHh 返回 ‹#› 3 4 5 6 7 8 9 10 12 11 1 2 1．(2026·河北邢台模拟)脊髓空洞症是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病，多在20岁左右发病，下列关于该遗传病的叙述正确的是(　　) A．幼儿时表型正常的男孩和女孩的基因型分别有2种和3种 B．成年人中男患者多于女患者，男患者的成年女儿一定患该病 C．女性患者的成年儿子一定患该病，正常女性的成年儿子一定正常 D．男性患者的致病基因可能来自其祖母，但父亲不一定患病 限时规范 训练(23)　人类遗传病与遗传系谱图的分析 (建议用时：25分钟　满分：40分) (选择题1～11题每题3分，共33分) A 返回 ‹#› 3 4 5 6 7 8 9 10 12 11 1 2 解析：A　脊髓空洞症表现为男患者多于女患者，女性携带者生男孩患病的概率为1/2，这是伴X染色体隐性遗传病的特征，且多在20岁左右发病，据此可知，幼儿时表型正常的男孩和女孩的基因型分别有2种(XAY、XaY)和3种(XAXA、XAXa、XaXa)，A正确；伴X染色体隐性遗传病的特点是男患者多于女患者，但男患者的Xa必传给女儿，若母亲正常(XAXA)，女儿为XAXa(携带者，不患病)，B错误；女性患者(XaXa)的Xa必传给儿子，成年儿子一定患该病，但正常女性若为携带者(XAXa)，成年儿子有50%概率患病，C错误；男性患者的Xa来自母亲，母亲的致病基因可能来自男性患者的外祖母或外祖父，而父亲(XY)提供给男患者的是Y，因而其父亲不一定患病，D错误。 返回 ‹#› 2 1 3 4 5 6 7 8 9 10 12 11 2．(2026·湖北十堰模拟)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是(　　) A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 D 返回 ‹#› 2 1 3 4 5 6 7 8 9 10 12 11 解析：D　研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病进行研究。 返回 ‹#› 2 3 1 4 5 6 7 8 9 10 12 11 3．(2026·河南安阳模拟)通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是(　　) A．通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率 B．细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病 C．羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段 D．经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者 C 返回 ‹#› 2 3 1 4 5 6 7 8 9 10 12 11 解析：C　通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式，但不能分析其发病率，A错误；遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，细胞内遗传物质改变导致的疾病不一定为遗传病，B错误；羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段，C正确；遗传咨询和B超检查不能确定胎儿是否为21三体综合征患者，D错误。 返回 ‹#› 2 3 4 1 5 6 7 8 9 10 12 11 4．(2026·江苏镇江模拟)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是(　　) A．Ⅱ1的基因型为XaY B．Ⅱ2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4 C．Ⅰ1的致病基因来自其父亲或母亲 D．人群中基因a的频率将会越来越低 C 返回 ‹#› 2 3 4 5 6 7 8 9 10 12 11 1 解析：C　据分析可知，Ⅱ1的基因型是XaY，A正确；Ⅱ2的基因型是XAXa，与正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例为：XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，则所生后代的患病概率是1/4，B正确；Ⅰ1是女性携带者，基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为XaY，由题干可知XaY为不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能来自母亲，C错误；XaY(女性化患者) 无生育能力，会使人群中a的基因频率越来越 低，A的基因频率逐渐增加，D正确。 返回 ‹#› 2 3 4 5 1 6 7 8 9 10 12 11 5．(2026·湖北武汉联考)已知某家族有某单基因遗传病史，该家族中某家庭已生育一患病男孩3，为确定腹中胎儿4是否有患病可能，现将该家庭成员1～3的相关基因片段进行PCR扩增并电泳，结果如图2所示。下列叙述正确的是(　　) A．由图1可判断该病的遗传方式 B．该病的遗传方式为常染色体 隐性遗传 C．该病致病基因经电泳后呈现 条带二 D．胎儿4患该遗传病的概率为1/2 C 返回 ‹#› 2 3 4 5 1 6 7 8 9 10 12 11 解析：C　图1中，亲本正常，子代患病，可判断该病为隐性致病基因，由于3号为男性，其致病基因可能只来自1号(伴性遗传)，也可能来自1号、2号双亲(常染色体遗传)，故不能判断该病的遗传方式，A错误；根据图1可知该病为隐性遗传病，由于3号患病，图2中3号电泳后呈现的只有条带二，故条带一为显性基因(A表示)，条带二为隐性致病基因(a表示)，2号基因电泳后呈现条带一，无致病基因，3号的致病基因只来自1号，故该病为伴X染色体隐性遗传病，B错误，C正确；该病为伴X染色体隐性遗传病，1号、2号基因型分别 为XAXa、XAY，胎儿4号基因型为 1/2XAXA、1/2XAXa，表现正常，不 患病，D错误。 返回 ‹#› 2 3 4 5 6 1 7 8 9 10 12 11 6．如图为有甲、乙两种遗传病(相关基因用A、a和B、b表示)的某家族系谱图，已知Ⅱ6不携带乙病的致病基因。下列有关叙述不正确的是(　　) A．甲病致病基因位于常染色体上 B．Ⅲ7携带甲病致病基因的概率为1/2 C．乙病为隐性基因控制的遗传病 D．Ⅱ5与Ⅱ6再生一个患乙病孩子的 概率为1/4 B 返回 ‹#› 2 3 4 5 6 1 7 8 9 10 12 11 解析：B　根据Ⅱ3、Ⅱ4无病，而后代Ⅲ8是女儿且患甲病可知，甲病为常染色体隐性遗传病，A正确；只考虑甲病，则Ⅱ3、Ⅱ4的基因型分别为Aa、Aa，则Ⅲ7的基因型为AA或Aa，比例为1∶2，Ⅲ7携带致病基因的概率为2/3，B错误；根据Ⅱ5、Ⅱ6无病，且Ⅱ6不携带乙病的致病基因，而后代Ⅲ10患乙病可知，乙病为伴X染色体 隐性遗传病，C正确；只考虑乙病，则 Ⅱ5、Ⅱ6的基因型分别为XBXb、XBY， 后代患乙病的概率为1/4，D正确。 返回 ‹#› 7 8 9 10 12 11 1 3 4 5 6 2 7．(2026·河南平顶山模拟)已知丈夫患某种单基因遗传病，妻子表现正常。医生对该夫妇及他们父母相应的一对同源染色体进行了基因检测，结果如表所示(“＋”表示含有该致病基因，“－”表示不含有该致病基因)。下列叙述错误的是(　　) A．该遗传病最可能是伴X染色体的隐性遗传 B．该致病基因可能位于X和Y染色体的同源区段 C．这对夫妇生育一个儿子患该病的概率是1/2 D．多基因遗传病的发病率通常高于单基因遗传病 人员 丈夫 (患病) 妻子 丈夫父亲 (正常) 丈夫母亲 (正常) 妻子父亲 (正常) 妻子母亲 (正常) 检测结果 ＋－ ＋－ －－ ＋－ －－ ＋－ B 返回 ‹#› 7 8 9 10 12 11 1 3 4 5 6 2 解析：B　妻子表现正常，但含有该病的致病基因，说明为隐性遗传病。丈夫患病，其父(“－－”)未携带致病基因，致病基因只能来自母亲(“＋－”)。若为常染色体隐性遗传，丈夫需两个隐性致病基因(“＋＋”)才能患病，但检测结果为“＋－”，矛盾。若为伴X染色体隐性遗传，男性只需一个隐性致病基因(X＋Y－)即可患病，符合检测结果及表型，A正确；若隐性致病基因位于X和Y染色体的同源区段，男性需两个隐性致病基因(如X＋Y＋)才会患病。但丈夫患病，且检测结果为“＋－”，即其基因型为X＋Y－，因此致病基因不可能位于X和Y染色体的同源区段，B错误；该病为伴X染色体隐性遗传，丈夫基因型为X＋Y－，妻子为X＋X－。儿子从父亲处继承Y，从母亲处有50%概率继承X＋(患病)或X－(正常)，故患病概率为1/2，C正确；多基因遗传病由多对基因控制，发病率通常高于单基因遗传病，且容易受到环境因素的影响，D正确。 返回 ‹#› 8 9 10 12 11 1 3 4 5 6 7 2 8．(2026·安徽淮南模拟)有数据表明，约1/4的人类疾病与遗传有关，遗传病危害患者及其家庭成员的身心健康，对社会也有着深远的消极影响。下列相关叙述正确的是(　　) A．由线粒体中一对等位基因控制的疾病为单基因遗传病 B．调查某种遗传病的遗传方式的关键是要做到随机抽样 C．遗传病既可能是先天性疾病，也可能在出生后才发病 D．产前诊断结合基因治疗是杜绝人类遗传病的有效方法 C 返回 ‹#› 8 9 10 12 11 1 3 4 5 6 7 2 解析：C　单基因遗传病由一对等位基因控制，但线粒体基因的遗传属于细胞质遗传，其疾病类型不属于单基因遗传病，而属于线粒体遗传病，A错误；调查遗传病的遗传方式需在患者家系中进行，而随机抽样用于调查遗传病的发病率，B错误；遗传病可能因致病基因表达时间不同，表现为先天性疾病或后天发病，C正确；产前诊断可降低遗传病患儿出生率，但不能杜绝人类遗传病，D错误。 返回 ‹#› 9 10 12 11 1 3 4 5 6 7 8 2 9．(2026·广东深圳模拟)某夫妇的色觉和性染色体组成均正常，但生育了一个兼患Turner综合征(XO，缺失1条X染色体)和红绿色盲的女孩。不考虑基因突变，下列叙述错误的是(　　) A．Turner综合征是一种染色体异常遗传病 B．患者色盲致病基因一定来自其母亲 C．患者病因是其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ异常 D．该夫妇再生一个患红绿色盲的男孩概率是1/4 C 返回 ‹#› 9 10 12 11 1 3 4 5 6 7 8 2 解析：C　Turner综合征(XO)是由于性染色体数目缺失导致的，属于染色体异常遗传病，A正确。红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，父亲色觉正常(XBY)，只能传递正常的XB给女儿，由于女儿患色盲(XbO)，其致病基因只能来自携带Xb的母亲，B正确。患者为XO且色盲，说明其Xb来自母亲，另一性染色体缺失。若母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ异常，可能形成XbXb或O的卵细胞，但XbXb与正常精子结合无法形成XO。实际病因更可能是父亲精子形成时减数分裂Ⅰ或Ⅱ异常，导致精子缺失性染色体，与母亲的Xb结合形成XbO，C错误。若母亲为携带者(XBXb)，父亲正常(XBY)，则生出色盲男孩(XbY)的概率为1/4(母亲传递Xb的概率1/2，父亲传递Y的概率1/2)，D正确。 返回 ‹#› 10 12 11 1 3 4 5 6 7 8 9 2 10．(2026·福建福州模拟)脊肌萎缩症(一般与基因S相关)是一种患病率较高且能致死的遗传病，即使夫妻双方表现正常，子女也可能患病。很多医院会按图中的流程进行产前诊断，检测S基因的序列。某市一段时期内共有162名孕妇孕检，最终有2名需要进行胎儿基因型检测。下列说法正确的是(　　) A．该病的遗传方式是伴X染 色体隐性遗传 B．直接进行羊水检测是更理想的流程 C．进行基因检测的胎儿患病概率是1/4 D．人群中该病的患病率大约为1/81 C 返回 ‹#› 10 12 11 1 3 4 5 6 7 8 9 2 解析：C　夫妻双方表现正常，子女也可能患病，说明该病为隐性遗传病。丈夫为突变基因携带者，所以该病不可能是伴X染色体隐性遗传，A错误。羊水检测可以检测胎儿是否基因突变，但该方法对于孕妇及胎儿是创伤性的，所以直接做不够理想，B错误。要检测胎儿的基因型，其母亲和父亲都是携带者，所以胎儿患病概率是1/4，C正确。根据题干信息共有162名孕妇孕检，最终有 2名需要进行胎儿基因型检测，而胎儿是否患病未知，所以无法确定该病在人群中的患病率，D错误。 返回 ‹#› 11 12 1 3 4 5 6 7 8 9 10 2 11．(2026·广东汕头模拟)遗传病的检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。某家族具有成骨发育不全和Joubert综合征两种遗传病，为了解后代的发病风险，进行家系分析和Joubert综合征相关基因的PCR电泳检测，结果如图。不考虑突变和染色体互换，下列叙述正确的是(　　) A．Joubert综合征是常染色 体隐性遗传病 B．家系中Ⅲ1与Ⅲ3的基因 型不同 C．Ⅱ3与Ⅱ4再生一个不患 病孩子的概率是7/16 D．Ⅲ5的Joubert综合征基因片段电泳图谱有2个条带 C 返回 ‹#› 11 12 1 3 4 5 6 7 8 9 10 2 解析：C　Ⅱ1与Ⅱ2均不患成骨发育不全，却生育患有成骨发育不全的女性Ⅲ1，说明成骨发育不全为常染色体隐性遗传病(假设该病的相关基因用A/a表示)；Ⅰ1与Ⅰ2均不患Joubert综合征，却生育患Joubert综合征的男性Ⅱ2，说明Joubert综合征为隐性遗传病，结合PCR电泳图可知，Ⅱ2只含有条带2，说明条带2为致病基因，条带1为正常基因，Ⅰ2只含有条带1，说明Joubert综合征为伴X染色 体隐性遗传病(假设该病的 相关基因用B/b表示)，A错 误； 返回 ‹#› 11 12 1 3 4 5 6 7 8 9 10 2 Ⅱ1与Ⅱ2的基因型分别为AaXBX－、AaXbY，Ⅲ1的基因型为aaXBXb，Ⅰ1与Ⅰ2的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，故Ⅱ3与Ⅱ4的基因型分别为aaXBX－、AaXBY，Ⅲ3的基因型为aaXBX－，二者的基因型可能相同，也可能不同，B错误；Ⅱ3的基因型为1/2aaXBXb、1/2aaXBXB，Ⅱ4的基因型为AaXBY，Ⅱ3与Ⅱ4再生一个不患病孩子(A_XB_)的概率是1/2×1/2×3/4＋1/2×1/2＝7/16，C正确；Ⅱ5的基因型为XBXb，Ⅱ6的基因型为XBY，Ⅲ5的基因型为XBXB或XBXb，Ⅲ5的 Joubert综合征基因片段电泳图 谱有1个条带或2个条带，D错 误。 返回 ‹#› 12 1 3 4 5 6 7 8 9 10 11 2 12．(7分)(2026·广东茂名质检)腓骨肌萎缩症(CMT1A)和遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)是常见的周围神经系统遗传病，均与17号染色体减数分裂时不等交换引起PMP22基因异常有关。现对某CMT1A患者的家系进行调查发现，部分成员表现为CMT1A典型症状(远端肌无力、腱反射减弱)，另一些表现为HNPP特征(发作性肢体麻木无力)，通过检测证实该家系同时存在两种突变类型。回答下列问题： 返回 ‹#› 12 1 3 4 5 6 7 8 9 10 11 2 (1)据图分析CMT1A和HNPP属于__________遗传病，调查该遗传病发病率的调查对象及方法是________________________。 (2)某CMT1A患者的精原细胞在减数第一次分裂______期，17号染色体联会时发生错位且形成如图所示异常配对，该细胞产生的配子中，含异常PMP22基因的配子比例为___________________________________。 返回 ‹#› 12 1 3 4 5 6 7 8 9 10 11 2 (3)研究发现CMT1A患者体内PMP22基因表达的蛋白质量是正常人的2～3倍，而HNPP患者体内该蛋白质量仅为正常人的1/2。结合上图分析，推测造成这种差异的原因可能是____________________________。 (4)为降低CMT1A和HNPP在人群中的发病率，除了产前诊断外，还可采取哪些有效的遗传病监测和预防措施：____________________。(答两点) 返回 ‹#› 12 1 3 4 5 6 7 8 9 10 11 2 解析：(1)腓骨肌萎缩症(CMT1A)和遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)是常见的周围神经系统遗传病，均与17号染色体减数分裂时不等交换引起PMP22基因异常有关，结合图示可知，CMT1A和HNPP属于染色体异常遗传病，调查该遗传病发病率的调查对象及方法是在广大人群中，随机抽样调查。(2)某CMT1A患者的精原细胞在减数第一次分裂前期，同源染色体两两配对形成四分体，此时17号染色体联会时发生错位且形成异常配对。 返回 ‹#› 12 1 3 4 5 6 7 8 9 10 11 2 从图中可以看出，该细胞产生的配子中，有2种配子含有异常PMP22基因(一种是多了异常片段，一种是少了正常片段对应的部分)，另外2种配子是正常的。所以含异常PMP22基因的配子比例为1/2。(3)据图可知，由于染色体变异导致CMT1A型患者的PMP22基因数量增加，从而表达更多的蛋白质；而HNPP患者的PMP22基因缺失，使蛋白质合成减少，故CMT1A患者体内PMP22基因表达的蛋白质量是正常人的2～3倍，而HNPP患者体内该蛋白质量仅为正常人的1/2。(4)为降低CMT1A和HNPP在人群中的发病率，除了产前诊断外，还可采取遗传咨询和进行PMP22基因检测等措施。 返回 ‹#› 12 1 3 4 5 6 7 8 9 10 11 2 答案：(1)染色体异常　在广大人群中，随机抽样调查　(2)前　1/2　(3)由于染色体变异导致CMT1A型患者的PMP22基因数量增加，从而表达更多的蛋白质；而HNPP患者的PMP22基因缺失，使蛋白质合成减少　(4)遗传咨询；进行PMP22基因检测等 返回 ‹#› 第23课时　人类遗传病与遗传系谱图的分析 点击进入WORD文档 按ESC键退出全屏播放 返回 ‹#› $