第5单元 第22讲 伴性遗传和人类遗传病（PPT课件）-【精讲精练】2027年高考生物一轮复习（A版）

该高中生物学高考复习课件聚焦“伴性遗传和人类遗传病”专题，依据新课标要求梳理了基因在染色体上的实验证据、伴性遗传类型及应用、人类遗传病监测预防三大核心考点，通过近五年高考真题分析明确“遗传系谱图分析”“伴性遗传概率计算”等高频考点权重，归纳出假说演绎法、系谱图五步法等常考题型解题模型。 课件亮点在于“真题溯源+核心素养渗透”的备考设计，如以摩尔根果蝇杂交实验为例构建科学思维路径，通过2025年江苏卷电泳图谱题解析“基因定位+概率计算”技巧，培养学生结构与功能观和探究实践能力。特设易错点警示（如“男孩患病”与“患病男孩”概率辨析）和高考真题周练模块，助力学生高效掌握得分技巧，教师可据此精准开展专题复习，提升备考针对性。

第22讲　伴性遗传和人类遗传病 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 栏目导航 第一章　地球与地图 1 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 核心考点突破 01 高考真题演练 02 知能达标训练 03 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 核心考点突破 栏目导航 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 红眼 白眼 红眼 分离 性别 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 多个 线性排列 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› × √ √ 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 雌性 雄性 ZW ZZ 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 二倍体 单倍体 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 女儿 儿子 都为X1 既可能为X2，也可能为X3 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 性 性别 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› Y 男性 女性 病 正 父亲和儿子 母亲和女儿 隔代遗传 多于 女儿 母亲 一定 父亲和儿子 多于 世代连续遗传 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 母亲 父亲 女儿 儿子 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 女孩 该夫妇所生男孩均患色盲，而女孩正常 男孩 该夫妇所生女孩均患病，而男孩正常 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› √ × 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› √ 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 ‹#› 栏目导航 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(1)数量关系：一条染色体上有________基因。 (2)位置关系：基因在染色体上呈____________。 判断正误 (1)(2023·河北卷)摩尔根依据果蝇杂交实验结果首次推理出基因位于染色体上。(　　) 提示：首次推理出基因位于染色体上是萨顿。 (2)(2022·广东卷)摩尔根等基于性状与性别的关联证明基因在染色体上。(　　) (3)(2021·海南卷)孟德尔的豌豆杂交实验和摩尔根的果蝇杂交实验均采用测交实验来验证假说。(　　) 1．(必修2 P29～31“正文”)萨顿提出了“基因位于染色体上”的假说，摩尔根用实验证明了“基因在染色体上”。请思考生物体细胞中的基因一定都位于染色体上吗？请说明理由。 _______________________________________________________ 提示：不一定。①真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上。②原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA或质粒DNA上。 2．(必修2 P30“相关信息”拓展)为什么生物学家常用果蝇作为遗传学研究的实验材料？ 原因是果蝇易饲养，繁殖快，产生的后代多，_________________ _______________________________________________。 提示：染色体组成简单，有易于观察的性状 3．(必修2 P32“拓展应用2”)生物如果丢失或增加一条或若干条染色体就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界，有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的，如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物虽然体细胞中的染色体数目减少了一半，但它们仍能正常生活，请解释这一现象。 _______________________________________________________ 提示：这些生物的体细胞中的染色体数目虽然减少一半，但仍具有一整套染色体组，携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。 摩尔根假说演绎过程拓展分析 　(1)提出假说，进行解释 假说 假说1：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有 实验一 图解 实验二 图解 疑惑 上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象 (2)演绎推理，验证假说 摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。利用上述的假说1和假说2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解如下表所示。 假说 假说1：控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有 图解 白眼雌果蝇　红眼雄果蝇 XwXw　　×　　XWY ↓ XWXw　　　　　XwY 红眼雌果蝇　白眼雄果蝇 白眼雌果蝇　红眼雄果蝇 XwXw　　×　　XWYW ↓ XWXw　　　　　XwYW 红眼雌果蝇　红眼雄果蝇 考向一　基因和染色体的关系 1．萨顿依据“基因和染色体的行为存在着明显的平行关系”提出“基因(遗传因子)是由染色体携带着从亲代传递给下一代的”假说，以下不属于他所依据的“平行”关系的是(　　) A．基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，在配子中都是成单存在的 B．非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合 C．作为遗传物质的DNA，是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕形成的 D．基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构 解析　基因与染色体行为的平行关系表现在：基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定；基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，在配子中都是成单存在的；体细胞中成对的基因和同源染色体都是一个来自母方，一个来自父方；非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂Ⅰ的后期也自由组合，故C错误。 答案　C 2．(2024·北京卷)摩尔根和他的学生们绘出了第一幅基因位置图谱，示意图如图，相关叙述正确的是(　　) 果蝇X染色体上一些基因的示意图 A．所示基因控制的性状均表现为伴性遗传 B．所示基因在Y染色体上都有对应的基因 C．所示基因在遗传时均不遵循孟德尔定律 D．四个与眼色表型相关基因互为等位基因 解析　性染色体上基因的遗传总是与性别相关联的现象叫作伴性遗传，A正确；X染色体和Y染色体存在非同源区段，所以Y染色体上不一定含有与所示基因对应的基因，B错误；在性染色体上的基因也仍然遵循孟德尔遗传规律，孟德尔遗传规律适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传，C错误；等位基因是指位于一对同源染色体相同位置上，控制同一性状不同表现类型的基因，在同一条染色体上的基因不是等位基因，D错误。 答案　A 考向二　摩尔根果蝇杂交实验分析 3．(2022·江苏卷)摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是(　　) A．白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性 B．F1互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X染色体上 C．F1雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红、白眼都各半，结果符合预期 D．白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明为基因突变所致 解析　设相关基因用A、a表示。白眼雄蝇(XaY)与红眼雌蝇(XAXA)杂交，F1全部为红眼果蝇(XAXa、XAY)，雌、雄比例为1∶1，推测白眼对红眼为隐性，A不符合题意；F1中红眼果蝇相互交配，F2出现性状分离，雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，雌雄表型不同，推测红、白眼基因在X染色体上，B不符合题意；F1中雌蝇(XAXa)与白眼雄蝇(XaY)回交，后代出现四种基因型(XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1)，后代雌雄个体中红、白眼都各半，结果符合预期，C不符合题意；白眼雌蝇(XaXa)与红眼雄蝇(XAY)杂交，后代雄蝇应全部为白眼(XaY)，雌蝇应全为红眼(XAXa)，若后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，可能是基因突变所致，但不能用显微观察证明，D符合题意。 答案　D 4．(2025·广东东莞市七校联考)图1为摩尔根的果蝇杂交实验示意图，图2为果蝇XY性染色体的示意图。据图分析，下列假设中错误的是(　　) 图1 图2 A．控制白眼的基因在同源区段Ⅰ B．控制白眼的基因在非同源区段Ⅱ1 C．控制白眼的基因在非同源区段Ⅱ2 D．红眼与白眼的遗传符合分离定律 解析　白眼基因用b表示，红眼基因用B表示，若控制白眼的基因在同源区段Ⅰ，则亲代红眼雌果蝇(XBXB)与白眼雄果蝇(XbYb)杂交，子一代均为红眼(雌XBXb、雄XBYb)，子一代雌雄个体间相互交配，子二代中红眼既有雌果蝇也有雄果蝇(XBXB、XBXb和XBYb)，而白眼只有雄果蝇(XbYb)，与题图信息相符，A正确；分析题图可知，子一代雄果蝇为红眼，而亲本雄果蝇为白眼，二者表型不同，所以控制白眼的基因不可能仅位于Y染色体上，即不可能在XY染色体的非同源区段Ⅱ1，B错误； 若控制白眼的基因在非同源区段Ⅱ2，则亲代红眼雌果蝇(XBXB)与白眼雄果蝇(XbY)杂交，子一代均为红眼(雌XBXb、雄XBY)，子一代雌雄个体间相互交配，子二代中红眼既有雌果蝇也有雄果蝇(XBXB、XBXb和XBY)，而白眼只有雄果蝇(XbY)，与题图信息相符，C正确；亲代红眼果蝇与白眼果蝇杂交，子一代均为红眼，说明红眼为显性性状，且子一代雌雄个体间相互交配，子二代中红眼∶白眼＝3∶1，所以推测红眼与白眼的遗传符合分离定律，D正确。 答案　B 考点二　伴性遗传特点及应用分析 1．性别决定 性别决定类型 不同性别的表示方法 典型生物举例 性染色体决定性别 XY型 XX为_______ XY为_______ 哺乳动物、许多昆虫(如果蝇)等 ZW型 ______为雌性 ______为雄性 鸟类(如鸡)、鳞翅目昆虫(如蚕)等 XO型 XX为雌性 XO为雄性 蝗虫、蟋蟀、蟑螂等 ZO型 ZO为雌性 ZZ为雄性 极少数鳞翅目昆虫 染色体组数目决定性别 __________ 一般是雌性 __________ 一般是雄性 蜜蜂、白蚁等 环境因子决定性别 如鳄鱼孵化时温度影响性别 龟鳖类、鳄鱼等 基因型决定性别 玉米植株的性别决定受两对基因(B/b，T/t)控制，其中B_T_为雌雄同株异花、bbT_为雄株、B_tt或bbtt为雌株 玉米等 [特别提醒] 不是所有生物都有性染色体，由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物(如豌豆、水稻等)无性染色体。 2．性染色体传递特点(以XY型为例) (1)X1Y中X1只能由父亲传给________，Y则由父亲传给________。 (2)X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。 (3)一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的__________，来自母亲的__________________________。 3．伴性遗传的类型和特点 (1)伴性遗传的概念：位于______染色体上的基因控制的性状，在遗传上总是和________相关联，这种现象叫作伴性遗传。 (2)伴性遗传的类型和遗传特点分析(以XY型为例) 类型 伴Y染色体遗传 伴X染色体 隐性遗传 伴X染色体 显性遗传 基因位置 Y染色体上 X染色体上 举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色盲 抗维生素D佝偻病 模型 图解 遗传 特点 致病基因只位于______染色体上，无显隐性之分，患者后代中______全为患者，_______全为正常。简记为“男全____，女全______” ①若女性为患者，则其____________一定是患者；若男性正常，则其____________也一定正常。②如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是____________。③自然群体中男性患者________女性 ①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给________，也一定来自________。②若男性为患者，则其母亲和女儿________是患者；若女性正常，则其______________也一定正常。③这种遗传病的遗传特点是女性患者________男性，图中显示的遗传特点是_____________ [教材隐性知识](必修2 P35“图2-12”) 人类男性体细胞中的一对性染色体是XY，X染色体来自________，Y染色体来自________，向下一代传递时，X染色体只能传给________，Y染色体只能传给________。若某对等位基因(B、b)位于X、Y染色体的同源区段，请列出子代性状表现出性别差异的婚配组合：XBXb×XBYb、XbXb×XBYb、XBXb×XbYB、XbXb×XbYB。 4．伴性遗传的应用 (1)推测后代发病率，指导优生优育 婚配实例 生育建议及原因分析 男性正常×女性色盲 生________； 原因：__________________________________ 抗维生素D佝偻病男性×女性正常 生________； 原因：_________________________________ (2)根据性状推断性别，指导生产实践 已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。 ①选择亲本：____________________________。 ②请写出遗传图解。 提示：如图所示 判断正误 (1)(2025·北京卷)抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是女孩100%。(　　) (2)(2020·北京卷)甲型血友病(HA)是由位于X染色体上的A基因突变为a所致。则男患者的女儿一定患HA。(　　) 提示：男患者XaY，若婚配对象为XAXA，则女儿(XAXa)不会患病。 (3)(2018·海南卷)一对表型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1/2。(　　) 1．(必修2 P35“图2-12”延伸)人类的X染色体和Y染色体在大小和携带的基因种类上都不一样。许多位于X染色体上的基因在Y染色体上无相应等位基因的原因是什么？ _______________________________________________________ 提示：人类的X染色体比Y染色体大，携带的基因多。 2．(必修2 P34“相关信息”)红绿色盲是一种常见的遗传病，而男性多于女性的原因是控制色盲的基因位于X染色体上，男性有一条X染色体，女性有两条X染色体，_________________________________ _______________________________________________________。 提示：男性出现一个隐性基因就会患病，而女性出现两个隐性基因才会患病 3．(必修2 P40“非选择题3”延伸)母鸡性反转成公鸡后和母鸡交配，后代性别及比例： ZW×ZW→ZZ∶ZW∶WW＝1∶2∶1。WW不能存活，后代____________。 提示：公鸡∶母鸡＝1∶2 分析伴性遗传的遗传规律和特点 [情境]　据图分析X、Y染色体的同源区段和非同源区段，其中红绿色盲相关基因为B、b，抗维生素D佝偻病相关基因为D、d。 (1)性染色体上的基因都与性别决定有关吗？ _______________________________________________________ (2)红绿色盲和抗维生素D佝偻病致病基因都在X染色体的非同源区段，为什么红绿色盲患者男性多于女性而抗维生素D佝偻病患者女性多于男性？ _______________________________________________________ (3)请写出红绿色盲和抗维生素D佝偻病遗传中，子代性状会表现出性别差异的婚配组合？ _______________________________________________________ (4)X、Y染色体的同源区段在减数分裂时可以联会，其上相同位点的基因互为相同基因或等位基因。若红绿色盲基因位于X、Y染色体的同源区段上，则该基因的遗传与性别有关吗？请举例说明。 _______________________________________________________ 提示：(1)性染色体上的基因未必都与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上。 (2)因为红绿色盲致病基因为隐性基因，女性体细胞内的两个X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞内只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为红绿色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病致病基因为显性基因，女性体细胞内的两个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”。 (3)XBXb×XBY、XbXb×XBY；XDXd×XDY、XdXd×XDY。 (4)该基因的遗传与性别有关，如XbXb×XbYB、XbXb×XBYb、XBXb×XbYB、XBXb×XBYb。 考向一　性染色体与性别决定 1．(2025·江苏南京期中)下列有关性染色体和伴性遗传的叙述，正确的是(　　) A．果蝇的次级精母细胞中可能含有0条、1条或2条Y染色体 B．减数分裂过程中性染色体能与常染色体联会形成四分体 C．凡是遗传现象与性别相关联的遗传就是伴性遗传 D．性染色体上的基因只有在生殖细胞中才能表达 解析　果蝇的次级精母细胞中无同源染色体，可能有X染色体无Y染色体或有Y染色体无X染色体，因此可能含有0条或1条Y染色体，在减数分裂Ⅱ后期着丝点分裂，因此也可能含有2条Y染色体，A正确；性染色体与常染色体是非同源染色体，四分体是同源染色体联会后形成的，B错误；伴性遗传是指位于性染色体上的基因控制的遗传，某些遗传虽然与性别相关联，但相关基因不在性染色体上，不属于伴性遗传，如山羊角的遗传，C错误；性染色体上的基因在体细胞中也能表达，比如人类红绿色盲基因，D错误。 答案　A 2．(2025·云南丽江模拟)如图为果蝇的性染色体简图，Ⅰ为X、Y染色体的同源区段，Ⅱ、Ⅲ是非同源区段。下列叙述正确的是(　　) A．在有丝分裂过程中，也存在X、Y染色体联会行为 B．若等位基因位于Ⅰ区段，则性状表现与性别无关联 C．控制果蝇红眼与白眼的基因位于Ⅲ区段 D．若基因E、e位于Ⅰ区段，则种群中相关的基因型有7种 解析　在减数分裂过程中，存在X、Y染色体联会行为，在有丝分裂的过程中，不存在联会现象，A错误；若等位基因位于Ⅰ区段，则性状表现与性别也有关联，如XaXa×XaYA后代所有显性性状均为雄性，所有隐性性状均为雌性；XaXa×XAYa后代所有显性性状均为雌性，所有隐性性状均为雄性，B错误；控制果蝇红眼与白眼的基因位于X染色体上，即位于Ⅱ区段，C错误；若基因E、e位于Ⅰ区段，则种群中果蝇有7种基因型，即XEXE、XEXe、XeXe、XEYE、XeYE、XEYe、XeYe，D正确。 答案　D 考向二　伴性遗传的特点及应用 3．果蝇的红眼对白眼为显性，为伴X遗传，灰身与黑身、长翅与截翅各由一对基因控制，显隐性关系及其位于常染色体或X染色体上未知。纯合红眼黑身长翅雌果蝇与白眼灰身截翅雄果蝇杂交，F1相互杂交，F2中体色与翅型的表型及比例为灰身长翅∶灰身截翅∶黑身长 翅∶黑身截翅＝9∶3∶3∶1。F2表型中不可能出现(　　) A．白眼全为雄性　　　　 B．截翅全为雄性 C．长翅全为雌性 D．截翅全为白眼 解析　假设控制红眼和白眼的基因用W、w表示，控制黑身和灰身的基因用A、a表示，控制长翅和截翅的基因用B、b表示，已知F2中灰身∶黑身＝3∶1，长翅∶截翅＝3∶1，可知灰身、长翅为显性性状，控制体色与翅型的基因遵循自由组合定律。红眼对白眼为显性，为伴X染色体遗传，且亲本是纯合红眼雌性和纯合白眼雄性(XWXW和XwY)，F1是XWXw和XWY，F2中白眼只有XwY，全为雄性，A不符合题意；若控制截翅的基因b位于X染色体上，只考虑翅型，亲本基因型可写为XBXB、XbY，子二代可以出现XBXB、XBXb、XBY、XbY，即截翅全为雄性， 答案　C B不符合题意；若控制长翅的基因B位于X染色体上，只考虑翅型，亲本基因型可写为XBXB、XbY，子二代可能出现XBXB、XBXb、XBY、XbY，即长翅有雌性也有雄性，C符合题意；若控制截翅的基因b位于X染色体上，考虑翅型和眼色，亲本基因型可写为XBWXBW、XbwY，子二代可能出现XBWXBW、XBWXbw、XBWY、XbwY，即截翅全为白眼，D不符合题意。 4．(2025·黑吉辽内蒙古卷改编)中国养蚕制丝历史悠久。蚕卵的红色、黄色由常染色体上一对等位基因(R/r)控制。将外源绿色蛋白基因(G)导入到纯合的黄卵(rr)、结白茧雌蚕的Z染色体上，获得结绿茧的亲本1，与纯合的红卵、结白茧雄蚕(亲本2)杂交选育红卵、结绿茧的纯合品系。不考虑突变，下列叙述错误的是(　　) A．F1雌蚕均表现出红卵、结绿茧表型 B．F1雄蚕次级精母细胞中的基因组成可能有RRGG、rr等类型 C．F1随机交配得到的F2中，红卵、结绿茧的个体比例是3/8 D．F2中红卵、结绿茧的个体随机交配，子代中目的个体的比例是2/9 解析　由题意可知，亲本1为rrZGW，亲本2为RRZZ，F1中雌蚕基因型为RrZW，表现为红卵、结白茧，A错误；F1雄蚕基因型为RrZGZ，减数分裂Ⅰ前的间期，染色体复制，基因也复制，初级精母细胞的基因组成为RRrrZGZGZZ，减数分裂Ⅰ后期，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，形成的次级精母细胞的基因组成可能有RRGG(RRZGZG)、rr(rr不考虑Z染色体上基因时)等类型，B正确；F1的基因型为雄蚕RrZGZ，雌蚕RrZW。先分析常染色体上的基因，Rr×Rr，后代R_∶rr＝3∶1；再分析Z染色体上的基因，ZGZ×ZW，后代ZGZ∶ZGW∶ZZ∶ZW＝1∶1∶1∶1。红卵、结绿茧个体的基因型为 R_ZGZ、R_ZGW。R_的比例为3/4，ZGZ和ZGW的比例各为1/4，所以红卵、结绿茧的个体比例是3/4×1/4＋3/4×1/4＝3/8，C正确；F2中红卵、结绿茧的个体：R_ZGZ和R_ZGW。R_中RR∶Rr＝1∶2，产生的配子R∶r＝2∶1，随机交配得RR∶Rr∶rr＝4∶4∶1，故RR占4/9；ZGZ和ZGW随机交配，子代的基因型及比例为ZGZG∶ZGW∶ZGZ∶ZgW＝1∶1∶1∶1，其中纯合子(ZGZG和ZGW)占1/2，因此F2中红卵、结绿茧的个体(R_ZGZ和R_ZGW)随机交配，子代中目的个体的比例是4/9×1/2＝2/9，D正确。 答案　A 考向三　伴性遗传的致死问题分析 5．(2025·安徽卷)一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性∶灰色雌性∶黑色雄性∶黑色雌性＝6∶3∶2∶1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下，同学们提出了4种解释，其中合理的是(　　) ①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应 ②体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应 ③体色受两对等位基因共同控制，其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应 ④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应 A．①③ B．①④ C．②③ D．②④ 解析　统计杂交子代表型可知，灰色∶黑色＝3∶1，雌性∶雄性＝1∶2。若体色受常染色体上一对等位基因(用A/a表示)控制，则灰色亲本相关基因型均为Aa，子代灰色∶黑色＝3∶1；若位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应，设相关基因为B、b，则亲本相关基因型为ZBZb、ZBW时，子代可出现雌性∶雄性＝1∶2，②正确。设体色受两对等位基因A、a和B、b共同控制，亲本基因型为AaZBZb、AaZBW，当A、B基因同时存在时为灰色，其他情况为黑色，若位于Z染色体上的基因隐性纯合致死，子代灰色雄性∶灰色雌性∶黑色雄性∶黑色雌性＝6∶3∶2∶1，④正确。综上可知，D符合题意。 答案　D 6．(2024·海南卷)黑腹果蝇(2n＝8)的性别决定是XY型，但性别受胚胎性指数i的影响(i＝X染色体数目/常染色体组数)，i＝0.5为雄性，i＝1为雌性，i＝1.5胚胎致死)，有Y染色体的雄性个体可育，无Y染色体的雄性个体不育。常染色体隐性基因t纯合可导致雌蝇变为雄蝇，对雄蝇无影响。下列有关叙述正确的是(　　) A．黑腹果蝇体细胞有2个染色体组，每组有4条常染色体 B．基因型分别为TtXO、ttXXY和ttXYY的黑腹果蝇均为不育雄蝇 C．基因型为TtXX和ttXY的个体杂交得到F1，F1相互交配得到F2，F2中雌雄比例为5∶11 D．某雄蝇(TtXY)减数分裂Ⅱ后期X染色体不分离，与正常雌蝇(TtXX)杂交，后代中不育雄蝇占比为1/4 解析　黑腹果蝇(2n＝8)的性别决定是XY型，黑腹果蝇体细胞有2个染色体组，每组有3条常染色体和1条性染色体，A错误；性别受胚胎性指数i的影响(i＝X染色体数目/常染色体组数)，i＝0.5为雄性，无Y染色体的雄性个体不育，因此TtXO为不育雄蝇；i＝1为雌性，常染色体隐性基因t纯合可导致雌蝇变为雄蝇，有Y染色体的雄性个体可育，无Y染色体的雄性个体不育，因此ttXXY为可育雄蝇；i＝0.5为雄性，有Y染色体的雄性个体可育，因此ttXYY为可育雄蝇，B错误；基因型为TtXX的个体产生配子的基因型为TX、tX，ttXY的个体产生配子的 基因型为tY、tX，二者杂交，F1的基因型为TtXY(可育雄蝇)、ttXY(可育雄蝇)、TtXX(可育雌蝇)、ttXX(不育雄蝇)，TtXY、ttXY产生配子的种类及比例为TY∶tX∶TX∶tY＝1∶3∶1∶3，TtXX产生配子的种类及比例为TX∶tX＝1∶1，F2的基因型及比例为TTXY(雄)∶TtXX(雌)∶TTXX(雌)∶TtXY(雄)∶TtXY(雄)∶ttXX(雄)∶TtXX(雌)∶ttXY(雄)＝1∶3∶1∶3∶1∶3∶1∶3，由此可知，F2中雌雄比例为5∶11，C正确；某雄蝇(TtXY)减数分裂Ⅱ后期X染色体不分离，其产生配子的类型及比例为TY∶tXX∶t＝2∶1∶1或tY∶TXX∶T＝ 2∶1∶1，正常雌蝇TtXX产生配子的种类及比例为TX∶tX＝1∶1，二者杂交，若为第一种情况，其后代基因型及比例为TTXY∶TtXXX(胚胎致死)∶TtX(不育雄蝇)∶TtXY∶ttXXX(胚胎致死)∶ttX(不育雄蝇)＝2∶1∶1∶2∶1∶1，后代中不育雄蝇占比为1/3；若为第二种情况，其后代基因型及比例为TtXY∶TTXXX(胚胎致死)∶TTX(不育雄蝇)∶ttXY∶TtXXX(胚胎致死)∶TtX(不育雄蝇)＝2∶1∶1∶2∶1∶1，后代中不育雄蝇占比为1/3，D错误。 答案　C 伴性遗传中的致死问题(以XY型为例) (1)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死 (2)X染色体上隐性基因使雄性个体致死 (3)性染色体相关“缺失”下的遗传分析 考点三　人类遗传病的类型及特点 1．人类遗传病 (1)概念：由____________改变而引起的人类疾病。 (2)人类遗传病的常见类型[连一连] [特别提醒] 明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 类型 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 划分依据 发病时间 病发人群 发病原因 三者 关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 [教材隐性知识](必修2 P90～P91“正文”) 多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，在群体中发病率比较高。但多基因遗传病在遗传过程中一般不遵循孟德尔遗传规律，原因是_____________________________________________。 提示：因为多基因遗传病通常由多对致病基因的累积效应所致，此外还受环境的影响，每对等位基因彼此之间没有显隐性之分，而是共显性，所以其一般不遵循孟德尔遗传规律。 2．调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率________的__________遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，应该在________中____________调查，并保证调查的群体__________。 某种遗传病的发病率＝×100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时，应该在____________中调查，绘制______________。 (4)调查过程 3．遗传病的检测和预防 (1)手段：主要包括____________和____________等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地________遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询 (4)产前诊断 [拓展提升]　产前诊断检测中，B超检查可以检测胎儿的外观和性 别，羊水检测可以检测染色体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病，基因检测可以检测基因异常病。基因治疗可以利用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 判断正误 (1)(2025·浙江1月卷)调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是X染色体上的隐性基因。(　　) (2)(2020·山东卷)胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA，可以用于某些遗传病的产前诊断。(　　) 提示：先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，也与环境因素有关。 (3)(2019·浙江卷)单基因遗传病可通过遗传咨询进行治疗。(　　) 提示：遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗。 (4)(2018·浙江卷)先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关。(　　) (5)(2018·江苏卷)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。夫妇中有核型异常者一般不需要进行细胞检查。(　　) 提示：夫妇中有核型异常者，则胎儿的核型可能发生了异常，需要通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查。 1．(必修2 P92～93“正文”)遗传病患者一定携带致病基因吗？为什么？ _______________________________________________________ _______________________________________________________ 提示：不一定。单基因遗传病和多基因遗传病都带有致病基因。染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，所以染色体异常遗传病不一定携带致病基因。 2．[必修2 P96“拓展应用2(3)”延伸]35岁以上的孕妇必须进行产前诊断的原因：当母亲的生育年龄超过35岁时，子女________________，因此对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。 提示：患遗传病的概率会大幅增加 3．(必修2 P95“正文和楷体”)基因检测和基因治疗是否对所有类型的遗传病都有效？ _______________________________________________________ _______________________________________________________ 提示：不是。染色体异常遗传病一般不含致病基因，无法通过基因检测发现，也不能通过基因治疗进行治疗。 考向一　人类遗传病的类型、特点及病因分析 1．(2025·湖南卷改编)已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是(　　) A．听觉相关基因在人的DNA上本来就存在 B．遗传病不一定是由获得了双亲的致病遗传物质所致 C．含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋 D．甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病 解析　听觉相关基因是人体基因的一部分，正常存在于人的DNA上，只是突变后可能引发耳聋，A正确；遗传病是因遗传物质发生改变(突变或缺陷)引起的疾病，包括单基因、多基因、染色体异常遗传病等，并非单纯“获得双亲致病遗传物质”，比如新发突变也会导致，B正确；丙家系线粒体基因G变g，部分携带g但听力正常，说明含基因g的线粒体积累到一定程度(阈值效应)才会致耳聋，C正确；耳聋基因可能涉及多个致病基因(比如E、F、G突变所致)，但通常是由一个明确的基因突变所致，属于单基因遗传病范畴，D错误。 答案　D 2．(2023·江苏卷)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是(　　) A．病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离 B．通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断 C．患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子 D．降低感染可减轻患者的自身免疫病症状 解析　现代医学证实，唐氏综合征发生率更多地与母亲怀孕年龄有关，高龄孕妇卵子老化是发生染色体不分离的重要原因，A正确；染色体变异可以通过显微镜进行观察，三体中染色体数目增加1条，可统计染色体条数来进一步确定，即可通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断，B正确；患者含有3条21号染色体，其性母细胞减数分裂时这3条21号染色体随机分开，因而能形成可育配子，C错误；由题意可知，唐氏综合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可减轻患者的自身免疫病症状，D正确。 答案　C 考向二　人类遗传病的调查、监测和预防 3．遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图所示)。下列叙述错误的是(　　) A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4 C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 解析　该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3 Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。 答案　C 4．单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，相关叙述不正确的是(　　) A．收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现 B．调查时需要调查家庭成员患病情况 C．为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据 D．高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100% 解析　调查人群中遗传病的发病率之前，需要收集相关的遗传学知识，了解其症状与表现，A正确；调查人群中遗传病的发病率，需在人群中随机取样，不需要调查患者家庭成员患病情况，B错误；为保证调查群体足够大，各小组调查的数据应进行汇总，C正确；某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查总人数×100%，D正确。 答案　B 考点四　遗传系谱图和电泳图谱分析 1．遗传系谱图中遗传方式的判断 下图为人类不同遗传病的遗传系谱图，据图判断相应遗传病的遗传方式。 (1)图1最可能的遗传方式是__________________。 (2)图2最可能的遗传方式是______________________。 (3)图3的遗传方式是____________________。 (4)图4最可能的遗传方式是______________________ (5)图5的遗传方式是____________________。 2．“五步法”判断遗传系谱图中遗传病的传递方式 (1)先区分细胞核遗传和细胞质遗传 细胞质遗传的特点是：具有母系遗传的特点，即女性患者的子女全部患病。 实验方法：进行正交和反交实验。 若正交和反交结果不同，且始终与母方相同，则基因位于细胞质中，否则基因位于细胞核。 (2)判断是否为伴Y染色体遗传 若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。 (3)判断是显性遗传还是隐性遗传 (4)判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上 ①若已确定是显性遗传病 ②若已确定是隐性遗传病 (5)不能判断的类型，则判断可能性 ①若为隐性遗传 a．若患者无性别差异，最可能为____________________； b．若患者男多于女，最可能为______________________； c．若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。 ②若为显性遗传 a．若患者无性别差异，最可能为____________________； b．若患者女多于男，最可能为______________________。 3．根据限定条件或相关信息判断遗传方式 (1)限定条件类 ①若7号不携带致病基因。则该遗传病为______________________。 ②若其中一种病为伴性遗传，则甲病为_______________________，乙病为______________________。 (2)结合电泳图谱确定个体基因型 从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a，如下图： [情境]　研究人员对某家族内甲(相关基因A、a)、乙(相关基因B、b)两种单基因遗传病进行调查并绘制了图1所示的系谱图，并对该家族部分成员乙病相关基因用限制酶E进行切割处理，将得到的大小不同的片段进行电泳(电泳可以使不同大小的DNA片段分离开)，得到的结果如图2所示，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切DNA片段，数字表示碱基对的数目。回答下列问题： (1)甲病是相关基因发生______(填“显”或“隐”)性突变引起的。 (2)已知基因B/b中只有一种基因含有限制酶E切割位点，该基因及其所在染色体为__________，判断理由是___________________________ __________________________________。 (3)9号个体的基因型为____________，若9号和正常男性婚配，后代患病的概率是________，后代为患病男孩的概率是________。 (4)若6号再次怀孕，再生育一个患病孩子的概率是________，为确定其后代是否患病，可进行____________，具体的检测手段有____________________________(答出两点)。 提示：(1)显 (2)B基因，位于X染色体　如果该病的致病基因位于常染色体上，则7号个体和6号个体基因型相同，电泳出现的条带与6号一致，与图2不符，因此该病的致病基因位于X染色体上，则7号个体不含致病基因，出现两个条带，而6号有三个条带，说明B基因被酶切开 (3)aaXBXb或aaXBXB　1/8　1/8 (4)5/8　产前诊断　基因检测、孕妇血细胞检查、B超检查 考向一　遗传系谱图的分析及概率的计算 1．(2025·四川卷)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是(　　) A．甲病为X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同 C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1 D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8 解析　Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，他们的女儿Ⅱ2患甲病，所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，相关基因用A、a表示，已知至少一种病是伴性遗传病，且甲病为常染色体隐性遗传病，所以乙病为伴性遗传病，Ⅰ3和Ⅰ4表现正常，他们的儿子Ⅱ5患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因用B、b表示，A错误；由于Ⅲ4患乙病，致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1，Ⅰ1关于乙病的基因型为XBXb，Ⅰ2关于乙病的基因型为XBY，Ⅱ2患甲病，不患乙病，所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ2患甲病，不患乙病，其基因型为aaXBXb(因为Ⅲ2的父亲 Ⅱ5患乙病，所以Ⅲ2携带乙病致病基因)，故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型不一定相同，B错误；Ⅲ3患乙病，其致病基因来自Ⅱ4，Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1或Ⅰ2，而Ⅰ2为男性，表型正常，基因型为XBY，所以Ⅲ3的乙病基因只能来自Ⅰ1(XBXb)，C正确；Ⅱ4患甲病，不患乙病，且有患乙病的儿子，所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb，Ⅱ5患乙病，不患甲病，且有患甲病的女儿和儿子，所以Ⅱ5的基因型为AaXbY，Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子(既不患甲病也不患乙病AaX)概率为1/2×1/2＝1/4，D错误。 答案　C 2．(2025·湖北卷)研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ1不含g基因。随机选取Ⅲ5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是(　　) A．Ⅲ3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ2 B．Ⅲ5细胞中失活的X染色体源自母方 C．Ⅲ2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D．若Ⅲ6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 解析　Ⅱ1、Ⅱ2不患该病，但后代Ⅲ3患该病，且Ⅱ1不含g基因，所以该病为伴X染色体隐性遗传病。由于Ⅱ1不含g基因，所以Ⅲ3的致病基因来自Ⅱ2，Ⅱ2的致病基因来自Ⅰ1，而不是Ⅰ2，A错误；已知Ⅱ4基因型为XGY，Ⅱ3的基因型为XgXg，Ⅲ5的基因型为XGXg，随机选取Ⅲ5体内200个体细胞，其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白，说明两条X染色体都有可能失活，所以Ⅲ5细胞中失活的X染色体不一定源自母方，B错误；已知Ⅱ1不含g基因，其基因型为 XGY，Ⅱ2的基因型为XGXg，Ⅲ2的基因型为XGXG或XGXg，若其基因型为XGXG，则所有细胞中都检测不出g蛋白，所以Ⅲ2所有细胞中可能检测不出g蛋白，C正确；已知Ⅱ4基因型为XGY，Ⅱ3的基因型为XgXg，Ⅲ6的基因型为XGXg，与某男性(基因型为XGY或XgY)婚配，生出不患该遗传病男孩(XGY)的概率为1/4，D错误。 答案　C 辨明“男孩患病”与“患病男孩”的概率计算方法 (1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 ②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。 (2)由性染色体上的基因控制的遗传病 ①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。 ②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率是指所有男孩中患病的男孩占的比例。 考向二　基因测序和电泳图谱 3．(2025·浙江1月卷)某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。下列叙述正确的是(　　) A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同 B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为 C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的 D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能 解析　若电泳的结果只有图乙中一种条带，基因型可能是AA2(正常)或A2A2(患病)，因此电泳结果相同的个体表型不一定相同；若正常个体的基因型分别为AA、AA2，电泳结果是前者无条带，后者有一个条带，结果不同，A错误；若Ⅱ3电泳结果有2个条带，则Ⅱ3基因型为A1A2。Ⅰ2和Ⅱ4都是1个条带，且表型正常，因此基因型均为AA2，Ⅰ1与Ⅰ2婚配后代的基因型及比例为A1A∶A1A2∶AA2∶A2A2＝1∶1∶1∶1，Ⅱ2可能的基因型及概率为A1A2、A2A2、A1A。由于Ⅱ1基因型为AA，其 后代个体必定含有A基因，而Ⅲ1患病，因此Ⅲ1基因型为A1A，推知Ⅱ2的基因型不可能为A2A2，其基因型及概率为A1A2、A1A。Ⅱ3(A1A2)与Ⅱ4(AA2)婚配后代的基因型及比例为A1A∶A1A2∶AA2∶A2A2＝1∶1∶1∶1，由于Ⅲ3为患者，其基因型及概率是A1A、A1A2、A2A2。因此Ⅱ2个体和Ⅲ3个体的基因型相同的概率为×＋×＝，B正确； Ⅱ1基因型为AA，Ⅲ1患病，因此Ⅲ1基因型只能为A1A，Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病后代，只能是A1导致的，C错误；由以上分析可知，Ⅱ5的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A，Ⅱ6正常，其基因型为AA2或AA，若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，由于其患病，所以Ⅲ5的基因型可能为A1A或A2A2，则Ⅱ62种基因型均有可能，D错误。 答案　B 4．肥厚型心肌病是一种单基因遗传病，图1为与该遗传病有关的某家族系谱图。为确定该遗传病的遗传规律，研究人员对与相关基因紧密关联的短串联重复序列SSR(不同染色体上的SSR序列重复次数存在差异，具有特异性)进行了检测，结果如图2所示。下列叙述错误的是(　　) 图1 图2 A．图2中与致病基因紧密关联的SSR是条带4 B．肥厚型心肌病的致病基因为显性基因，位于常染色体上 C．Ⅱ2和Ⅱ3的其中一个正常基因遗传自Ⅰ2的同一条染色体 D．Ⅱ4与正常女性结婚，生下正常女孩的概率为1/2 解析　Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ4均患病，且均含条带4，故图2中与致病基因紧密关联的SSR是条带4，A正确；Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ4均含致病基因，而图1中其他个体均不含致病基因，因此该病为显性，且位于常染色体上，若位于X染色体上，则后代女儿(Ⅱ2)均患病，与图1不符，B正确；结合图示可以看出，Ⅱ2和Ⅱ3均含有条带3，说明其中一个正常基因遗传自Ⅰ2的同一条染色体，另一条正常染色体来自Ⅰ1的不同条染色体，C正确；若相关基因用A/a表示，则Ⅱ4的基因型为Aa，其与正常女性(aa)结婚，生下正常孩子的概率为1/2，生出女孩的概率为1/2，因此，Ⅱ4与正常女性结婚，生下正常女孩的概率为1/2×1/2＝1/4，D错误。 答案　D 1．(2025·山东卷)某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ1基因型为Xa1Xa2，Ⅰ2基因型为Xa3Y，Ⅱ1和Ⅱ4基因型均为Xa4Y，Ⅳ1为纯合子的概率为(　　) A．　　　　 B． C． D． 解析　根据题干信息和系谱图可以推出Ⅲ1和Ⅲ2的相关基因型及概率，推导过程如下： 由上述分析可知，Ⅲ1的基因型及概率为Xa3Xa4、Xa1Xa4、Xa2Xa4，Ⅲ2的基因型及概率为Xa3Y、Xa1Y、Xa2Y，两者所生的女儿中的两条X染色体一条来自父方、一条来自母方，Ⅲ1产生的卵细胞种类及概率为Xa1、Xa2、Xa3、Xa4，Ⅲ2产生的精子(只考虑含X染色体的)种类及概率为Xa1、Xa2、Xa3，故Ⅳ1为纯合子的概率为×(Xa1Xa1)＋×(Xa2Xa2)＋×(Xa3Xa3)＝，D正确。 答案　D 2．(2024·福建卷)人体Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白，由两条α1链和一条α2链组成，α1链由17号染色体上的COL1A1编码，α2链由7号染色体上的COL1A2编码。某夫妻因部分Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致疾病发生，检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1，妻子存在1个突变的COL1A2。下列叙述错误的是(　　) A．人体中的COL1A1和COL1A2为非等位基因 B．该夫妻所患疾病都属于常染色体显性遗传病 C．丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率是1/2 D．该夫妻生下正常女孩的概率是1/8 解析　分析题意，COL1A1和COL1A2基因分别位于17号和7号染色体上，两个基因属于非等位基因，A正确；检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1，妻子存在1个突变的COL1A2，即一个基因突变后就患病，说明该病是显性遗传病，又因为相关基因位于常染色体，故是常染色体显性遗传病，B正确；设相关基因分别是A/a、B/b，丈夫为COL1A1杂合突变(基因型：Aabb)，妻子COL1A2正常(基因型：aaBb)。Ⅰ型胶原蛋白分子由两条α1链和一条α2链组成。α1链由COL1A1编码，丈夫 体内α1链的生成：由于COL1A1杂合，每条α1链有50%概率正常、50%概率异常(假设等位基因随机表达)。α2链正常(100%)。胶原蛋白分子结构异常的条件：至少一条α1链突变。两条α1链均正常的概率＝1/2×1/2＝1/4。因此，结构异常的概率＝1－1/4＝3/4(包括一条或两条α1链突变的情况)，C错误；设相关基因分别是A/a、B/b，夫妻基因型分别是Aabb、aaBb，该夫妻生下正常女孩的概率是1/2×1/2(aabb)×1/2(女孩)＝1/8，D正确。 答案　C 3．(2024·重庆卷)白鸡(tt)生长较快，麻鸡(TT)体型大更受市场欢迎，但生长较慢。因此育种场引入白鸡，通过杂交改良麻鸡。麻鸡感染ALV(逆转录病毒)后，来源于病毒的核酸插入常染色体使显性基因T突变为t，生产中常用快慢羽性状(由性染色体的R、r控制，快羽为隐性)鉴定雏鸡性别。现以雌性慢羽白鸡、雄性快羽麻鸡为亲本，下列叙述正确的是(　　) A．一次杂交即可获得T基因纯合麻鸡 B．快羽麻鸡在F1中所占的比例可为1/4 C．可通过快慢羽区分F2雏鸡性别 D．t基因上所插入核酸与ALV核酸结构相同 解析　由题干信息可知，雌性慢羽白鸡的基因型为ttZRW，雄性快羽麻鸡的基因型为TtZrZr或TTZrZr，一次杂交子代的基因型为TtZRZr、TtZrW、ttZRZr、ttZrW或TtZRZr、TtZrW，不能获得T基因纯合麻鸡，快羽麻鸡(TtZrW)在F1中所占的比例可为1/4，A错误，B正确；F1的基因型可能为TtZRZr、TtZrW、ttZRZr、ttZrW，只考虑快慢羽，F2的基因型为ZRZr、ZrZr，ZRW、ZrW，无法通过快慢羽区分F2雏鸡性别，C错误；t基因为双链的DNA结构，ALV为逆转录病毒，其核酸为单链的RNA结构，二者的结构不同，D错误。 答案　B 4．(2024·安徽卷)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。 回答下列问题。 (1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病______________；乙病______________。推测Ⅱ-2的基因型是________。 (2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是____________________(答出2点即可)。 (3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。 据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基______所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为________；若Ⅲ5和Ⅲ3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的______倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。 (4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择________基因作为目标，有望达到治疗目的。 解析　(1)据图判断，Ⅰ1和Ⅰ2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ1和Ⅰ2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都是AaBb，Ⅱ2两病兼患，但是她的儿子Ⅲ2不患甲病，推断Ⅱ2的基因型是Aabb。(2)采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的操作简便，而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。 (3)根据遗传系谱图判断Ⅲ2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都是Bb，Ⅱ5的基因型是2/3Bb，Ⅱ6的基因型是BB(根据电泳图判断)，推出Ⅲ5的基因型是1/3Bb，Ⅲ5和无亲缘关系的正常男子婚配，因在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，故该正常男性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4＝1/900。根据电泳图判断Ⅱ4和Ⅱ6的基因型相同均为 BB，据家族系谱图判断，Ⅱ5和Ⅱ4的基因型都为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ5和Ⅲ3的基因型是Bb的概率都为1/3。若Ⅲ5和Ⅲ3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3×1/4＝1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900＝25倍。(4)反义RNA药物能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病，影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A基因作为目标。 答案　(1)常染色体显性遗传　常染色体隐性遗传　Aabb　 (2)操作简便、准确安全、快速等　 (3)缺失　1/900　25　 (4)A $