第18讲 遗传综合实验分析（5年考情+2大核心速记+2大题型专攻）（专项训练）（北京专用）2027年高考生物一轮复习讲练测

**基本信息** 聚焦遗传实验设计与基因定位，构建“考情-方法-训练”三维体系，通过假说演绎法与杂交实验策略提升科学思维与探究实践能力。 **专项设计** |模块|题量/典例|方法提炼|知识逻辑| |----|-----------|----------|----------| |核心知识梳理|2大核心点|杂交实验法（正反交、隐性雌×显性雄）、数据信息分析法（性别比例关联）|从常染色体/X染色体到X/Y同源区段，层层递进构建基因定位逻辑链| |基础题|2大题型|基因位置判断、遗传实验设计规范|结合果蝇杂交、籽粒遗传实例，强化分离定律与自由组合定律应用| |情境题|6道模拟题|复等位基因致死分析、分子标记电泳图谱解读|融入育种、遗传病等真实情境，训练实验结果预期与结论推导| |五年真题|9道压轴题|系谱图分析、假说演绎推理|覆盖高频考点，通过真题演练巩固“实验思路-结果-结论”逻辑闭环|

第18讲 遗传综合实验分析 第一部分 五年考情·精准定向 北京考情概览 北京热点情境 北京备考策略 第二部分 两大核心·主干速记 一图串联·核心梳理·易错辨析 核心知识01 探究基因位于常染色体上还是X染色体上 核心知识02 探究基因仅位于X染色体上还是X、Y染色体同源区段上 第三部分 分层专练·靶向攻关 题型专攻·基础题（北京视野，单选，2大题型） 二年重难·情境题（北京模拟） 五年真题·压轴题（北京视野，单选，含2026年高考真题） 第一部分 五年考情·精准定向 考情概览 新课标要求 考题统计 1.阐明有性生殖中基因的分离使得子代的基因型和表型有多种可能，并可由此预测子代的遗传性状。 2.阐明有性生殖中基因的自由组合使得子代的基因型和表型有多种可能，并可由此预测子代的遗传性状。 2025年北京卷，遗传综合实验分析 2024年北京卷，遗传综合实验分析 2023年北京卷，遗传综合实验分析 2022年北京卷，遗传综合实验分析 1．考查频次：近5年北京高考几乎每年都出大题考察（分值12分左右）。重点考查遗传综合实验分析，本章为重点考察知识几乎年考。 属于高频考点。 2．考查要点：考查内容聚焦三大板块：一是遗传实验核心方法、假说 - 演绎法实操、交配方案选择与实验设计；二是分离定律、自由组合定律、伴性遗传综合辨析，特殊遗传比例、致死、复等位基因等变式分析；三是遗传结果验证、性状遗传方式判定、基因型探究，常结合育种实验、新品系性状、科研遗传探究素材命题。 热点情境 情境素材1：北京中学生生物竞赛常设遗传综合实验，利用果蝇相对性状杂交实验，可综合验证分离定律与自由组合定律，通过统计子代性状比例、分析遗传图解，完成基因型与表现型的综合推导。 情境素材2：北京教育科学研究院开展高中遗传教研实验，以植物花色遗传为探究材料，通过正反交、自交杂交对比实验，判断显隐性性状、验证基因的遗传规律，是核心必考综合实验。 情境素材3：北京青少年科技创新大赛常设遗传探究课题，通过分析动植物性状遗传实验数据，区分常染色体遗传与伴性遗传，结合实验结果总结遗传规律，提升遗传综合分析能力。 备考策略 大题情境题答题规范 判断遗传定律：必写关键词“等位基因分离、非同源染色体上非等位基因自由组合”，结合子代性状比例佐证； 基因位置判定：必写关键词“正反交结果一致为常染色体遗传、不一致为伴性遗传”，贴合北京实验探究考法； 显隐性判断：必写关键词“性状分离新出现性状为隐性、纯合杂交子代表现性状为显性”； 严格遵循北京高考阅卷标准，实验思路、结果、结论一一对应，用语贴合教材，逻辑严谨，杜绝口语化。 第二部分 两大核心·主干速记 内容速览：基因位置判断，遗传杂交实验设计），遗传数据与电泳图谱分析，假说演绎法的应用与实验结果预期。 一图串联 核心梳理 核心知识1 探究基因位于常染色体上还是X染色体上 1．杂交实验法 (1)性状的显隐性是“未知的”，且亲本均为纯合子时，正反交的结果 ①一致→基因位于常染色体上 ②不一致→基因位于X染色体上 (2)性状的显隐性是“已知的” (3)在确定雌性个体为杂合子的条件下 2．数据信息分析法 (1)依据子代性别、性状的数量分析确认 若后代中两种表型在雌雄个体中比例一致，说明遗传与性别无关，则基因可能在常染色体上；若后代中两种表型在雌雄个体中比例不一致，说明遗传与性别有关，则可确定基因在性染色体上。 (2)依据遗传调查所得数据进行推断确认 （1）当性状显隐性未知且亲本均为纯合子时，可通过正反交实验判断基因位置，若正反交子代表型一致则基因位于常染色体，若结果不同则基因位于 X 染色体。 （2）当性状显隐性已知时，可通过 “隐性雌性 × 显性雄性” 的杂交组合快速判断，若子代雌雄表型无差异则基因位于常染色体，若雌性全为显性、雄性全为隐性则基因位于 X 染色体。 （3）当亲本中雌性个体为杂合子时，可通过测交或自交后代的性别关联表型进行区分，常染色体遗传中雌雄性状比例一致，伴 X 遗传则性状表现与性别强相关。 核心知识2 探究基因仅位于X染色体上还是X、Y染色体同源区段上 1.适用条件 已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。 2.基本思路 （1）用“隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即： （2）用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即： 【拓展】（1）当性状的显隐性已知时，可利用 “隐性雌性个体 × 纯合显性雄性个体” 的杂交组合进行初步判断，若子代雄性全为隐性、雌性全为显性，则基因可能仅位于 X 染色体上；若子代雌雄全为显性，则基因可能位于 X、Y 染色体同源区段上。 （2）若上述杂交子代全为显性，可进一步通过 F1 代雌雄个体相互交配验证：若 F2 代雌性全为显性、雄性中显隐性均有分布，则基因仅位于 X 染色体上；若 F2 代雌雄个体均出现显隐性性状分离，则基因位于 X、Y 染色体同源区段上。 （3）也可利用 “杂合显性雌性个体 × 纯合显性雄性个体” 的杂交组合进行区分：若子代雄性中出现隐性性状，则基因仅位于 X 染色体上；若子代雌雄个体均为显性性状，则基因位于 X、Y 染色体同源区段上。 （4）判断时需注意，基因位于 X、Y 同源区段上的遗传也可能出现伴性遗传的特征，需结合正反交、多次杂交实验的结果综合分析，避免仅通过单次杂交误判基因位置。 第三部分 分层专练·靶向攻关 题型专攻·基础题（北京视野，单选，2大题型） 考查重点：基因位置判断，遗传杂交实验设计），遗传数据与电泳图谱分析，假说演绎法的应用与实验结果预期。 题型一：基因位置的判断 1．（25-26高三上·北京海淀·阶段练习）科研人员得到4科浅红眼的果蝇突变体甲、乙、丙和丁，将它们分别与野生型红眼果蝇进行杂交实验，结果如下表所示。 组别 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ 亲本果蝇 雌性 甲 乙 丙 丁 甲 雄性 野生型 野生型 野生型 野生型 乙 以下对实验结果与结论的讨论，对应正确的是（    ） A．若Ⅰ、Ⅱ组的F1果蝇均为红眼，说明甲、乙突变基因均为常染色体上的显性基因 B．若Ⅲ、Ⅳ组仅F1所有雄果蝇与母体性状一致，说明丙、丁突变基因均为于X染色体上 C．若Ⅴ组的F1果蝇均表现为浅红眼，说明甲、乙突变基因一定是非等位基因 D．若Ⅴ组的F1果蝇均表现为红眼，说明甲、乙突变基因是位于两对常染色体上的非等位基因 2．（24-25高三上·北京·期末）在玉米中，等位基因b使籽粒胚乳颜色为白色，B为野生型紫色；另外一个基因w使籽粒胚乳为蜡质，W为野生型淀粉质；第三个基因c使子叶为粉红，C为野生型黄色子叶。将纯合的紫色、淀粉质、子叶粉红色的玉米与纯合白色、蜡质、子叶黄色玉米杂交，得到的F1再进行测交，得到的1000个籽粒表型及其数量如下，下列说法正确的是（    ） 紫色、淀粉质、子叶粉红色 382 白色、蜡质、子叶黄色 379 紫色、蜡质、子叶粉红色 69 白色、淀粉质、子叶黄色 67 紫色、蜡质、子叶黄色 48 白色、淀粉质、子叶粉红色 44 紫色、淀粉质、子叶黄色 5 白色、蜡质、子叶粉红色 6 A．B和W位于同一条染色体上，与c不在同一条染色体上 B．b和C位于同一条染色体上，与w不在同一条染色体上 C．B、W、c位于同一条染色体上，c在B和W之间 D．b、w、C位于同一条染色体上，b在w和C之间 题型二：遗传实验探究大题 3．（2026·北京昌平·二模）致死性铜代谢障碍遗传病（MD）是由ATP7A基因突变导致的体内铜转运障碍，从而引起以神经系统病变为主要表现的多系统受累的遗传性疾病。 (1)某患儿的家系图如下图，基因测序结果表明患儿父亲不携带致病基因。该病的遗传方式是______，患儿姐姐与母亲基因型相同的可能性为______。 (2)采集患儿及家系的静脉全血，经技术分析比对发现患儿ATP7A蛋白从MBD4结构域（蛋白质三级结构中独立折叠、稳定且具备特定功能的区域）中部开始截短，后续功能结构域全部缺失。推测ATP7A基因突变导致基因表达过程中______，合成的蛋白质结构不完整，丧失正常功能。后经基因测序证实该推测。Ⅱ-1和Ⅱ-2希望生育的后代不携带该致病基因，产科医生选取了Ⅱ-2的4个卵原细胞，对其产生的极体进行基因测序（不考虑非姐妹染色单体交换片段），结果如下表。 组别 1 2 3 4 ATP7A部分 基因序列 -ACACAAGAA- -TGTGTTCTT- -ACATAAGAA- -TGTATTCTT- -ACACAAGAA- -TGTGTTCTT- -AGATAAGAA- -TGTATTCTT- 来源 第一极体 第一极体 第二极体 第二极体 注：正常ATP7A部分序列为-ACACAAGAA-，-TGTGTTCTT- 依据表中信息，选择哪组的卵母细胞进行人工授精最合适，理由是______。 (3)研究发现ATP7A基因编码产物是一种铜离子跨膜转运蛋白，主要功能是输送铜离子以促进铜依赖酶的生物合成，并排出细胞内过剩的铜离子，从而维持体内铜稳态。这一事例说明基因、基因表达产物、性状三者的关系是______。 (4)大多数未经治疗的MD患儿多数在3岁前死亡，因此早期诊断和早期干预治疗十分重要。国际上，补充组氨酸铜常被用于MD的对症治疗。为从根本上对该病进行治疗，提出一种治疗思路______。 4．（2026·北京昌平·一模）棉花是我国重要的经济作物，其种皮表面的棉花纤维分为长绒和短绒，长绒具经济价值，短绒无纺织价值且增加种子处理成本。依据种皮表面是否具有短绒可将棉花种子分为毛籽和光籽。科研人员以亚洲棉为材料，探究光籽性状的遗传规律和分子机制。 (1)下表为不同品种亚洲棉的杂交实验及结果 组别 P父本  ×  母本 F2光籽:毛籽 1 GA0149（光籽）  ×  GA0146（毛籽） 918:318 2 常紫1号（光籽）  ×  石系亚1号（毛籽） 64:176 3 江苏红茎鸡脚（光籽）  ×  石系亚1号（毛籽） 136:100 ①推测第1组与第2组F2分离比不同的原因是_________。 ②第3组F2分离比符合9:7，表型为光籽的基因型需满足_________。 (2)为揭示GA0149品种光籽的分子成因，科研人员以GA0149和GA0146为材料开展研究。统计两种材料的叶茸毛数目，发现GA0149的叶茸毛数量明显少于野生型GA0146，由此可推测_____________，为后续基因筛选提供了表型关联依据。 (3)科研人员筛选出与光籽性状相关的8个候选基因，与GA0146相比仅GaFZ基因在GA0149中出现特异高表达。检测GA0149和GA0146的短绒发育关键期及花、叶和根等组织中的GaFZ基因表达量。结果显示，_________，表明GaFZ基因是控制光籽性状的关键基因，同时验证了（2）的推测。 (4)科研人员扩大研究样本，进一步验证了GaFZ基因的表达调控元件（larINDELFZ）和GaFZ基因表达与光籽表型的关系，结果如下图。请构建GA0149光籽表型产生的分子机制：_________。 (5)已知棉花长绒的发育依赖于经典的MBW-GL2通路，研究发现GaFZ基因独立于该通路，这一研究成果在育种中的价值是 _______。 二年重难·情境题（主要北京模拟，单选） 考查重点：X 染色体随机失活与三花猫毛色的关联；伴性遗传与家禽性别筛选的育种应用；果蝇性别决定基因编辑与种群调控；核质互作与雄性不育系的培育；表观遗传（甲基化）对遗传病症状的调控；致死效应（显性纯合 / 配子致死）对性状分离比的干扰与实验推断。 1．【复等位基因·致死遗传】（2026·北京·三模）小鼠是生物学中常见的模式生物，常用小鼠突变体研究特定的遗传现象。在尾形遗传中，野生型小鼠为正常尾，研究者发现了突变的短尾小鼠甲和无尾小鼠乙。 (1)小鼠的正常尾、短尾和无尾是相对性状，即_________的不同表现类型。 (2)已知尾形遗传由位于17号染色体相同位置上的t+、ts、t0基因控制，野生型的基因型为t+t+，ts与短尾有关，t0与无尾有关。研究者用上述小鼠做了以下几组杂交实验，如下表。 组别 杂交组合 子代表型及比例 1 甲×甲 短尾∶正常尾＝2∶1 2 甲×野生型 短尾∶正常尾＝1∶1 3 乙×乙 全为无尾 4 乙×野生型 短尾∶正常尾＝1∶1 ①通过第_________组实验判断，甲和乙均为杂合子。 ②综合上述杂交结果，三个基因之间的显隐性关系为：_________（选填字母）为显性。 Ats对t+  B．t+对ts  C．ts对t0  D．t0对ts E．t0对t+  F．t+对t0 ③进一步研究发现，组别3的后代基因型与乙相同，综合有关信息判断，基因型为_________的个体致死。 (3)进一步发现，小鼠乙的17号染色体上存在一个重组率极低的区域。为探究其机制，进行了如下研究。 ①重组率是指减数分裂时，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换，使非等位基因重新组合，所形成的重组型配子占全部配子的比例。理论上，两对非等位基因之间的重组率取值范围为_________。 ②与野生型相比，小鼠乙的17号染色体某区域存在差异（见下图），该区域一端含尾形基因，另一端含簇毛基因（F：非簇毛，f：簇毛）。野生型与小鼠C杂交产生的F1中，基因型为tst+Ff的小鼠的两对基因之间重组率为18%，远高于一条染色体来源于乙、另一条来源于野生型的杂合子，后者这两对基因之间的重组率仅为0.4%。 为解释重组率低的原因，研究者提出两个假说。 假说1：来自小鼠乙的该区域高度凝聚，几乎完全无法参与交换； 假说2：来自小鼠乙的该区域与野生型的序列差异导致交换极难发生。 为检验上述假说，请从下图中选择合适的小鼠设计杂交方案，并给出支持假说2、否定假设1的预期结果_________。 2．【分子标记·电泳图谱基因定位】（2026·北京石景山·二模）研究者对雄性不育系（品系Z）的小粒性状开展了相关研究。 (1)将品系Z与正常粒水稻（品系A）杂交，F1籽粒为中间型（大小介于A与Z之间）。F1自交，F2中正常粒∶中间型∶小粒约为__________。由此可知，籽粒大小的遗传遵循基因的分离定律。 (2)大田中，利用品系Z与品系A生产杂交种子时，得到的杂交种子中易混入品系A__________所形成的种子，可根据籽粒大小机械化筛选，在保证种子纯度的同时大幅降低生产成本。 (3)研究者欲通过实验对控制小粒性状的基因进行定位。 ①将品系Z与品系A杂交，得到子代后自交，筛选出小粒植株，再与__________杂交，重复上述操作多次后，获得表型为小粒、其他性状与品系A一致的品系N。初步将控制小粒性状的基因定位于2或8号染色体上。 ②InDel指同一物种不同个体之间基因组相同位点发生的DNA片段插入或缺失，可作为分子标记。研究者选择2号染色体上InDel标记In1，对品系A、N以及A与N杂交后代F1、F2进行检测，部分电泳结果如图1所示。 通过实验发现，F2中小粒水稻电泳条带的类型主要为__________，从而判断出控制小粒性状的基因在2号染色体上；若选择8号染色体上的InDel标记In2检测上述F2中的小粒植株，请画出电泳条带的类型，并标注比例__________。 ③进一步利用2号染色体上不同InDel标记In3～In8检测F2中1000株小粒植株，统计结果见图2。同一条染色体上基因发生重组的概率与基因之间的距离一般呈正相关。据图2判断，控制小粒性状的基因位于标记__________之间。 3．【新情景·物种生殖隔离与基因调控】（2026·北京海淀·二模）研究者用两种不同果蝇进行杂交，使系列基因的功能和定位得以揭示。 (1)纯合的黑腹果蝇M（♀）与纯合的拟果蝇N（♂）杂交，子代全为雌性且均不育，表明果蝇M和果蝇N之间存在____________。 (2)果蝇M和N的X染色体上分别存在等位基因HM和HN。研究者从果蝇M中获得HM基因突变为H基因的纯合突变体甲，突变体甲（♀）与果蝇N（♂）杂交，子代中雌、雄性别比例为1∶1。研究者继续进行图1所示杂交实验。 ①F1的基因型及比例为____________。 ②F2雄性个体均不含HM基因，由此推断H基因可能在______（选填下列字母）时期表达，其表达产物阻止雄性子代死亡。 a．初级卵母细胞b．次级卵母细胞c．受精卵细胞 (3)研究发现，果蝇M和N常染色体上分别存在等位基因LM和LN。从果蝇N中获得LN基因突变为L基因的纯合突变体乙。突变体乙（♂）与果蝇M（♀）杂交，子代中雌、雄性别比例为1∶1，推测L基因的表达产物也能阻止雄性子代死亡。为确定L基因的位置，研究者进行图2所示的杂交实验（不考虑交叉互换）。 若F2中雄性果蝇的表型及比例为____________，则L基因位于2号染色体上。 (4)综合上述杂交结果，研究者提出假说“果蝇M（♀）与果蝇N（♂）杂交时，子代雄性个体只要同时含有HM和LN就无法发育”。为验证上述假说，研究者拟用突变体甲（♀）和果蝇N（♂）进行新的杂交实验。下列a～c为对亲本的相关操作（插入基因不造成内源基因突变），请选填字母完成杂交方案并预期子代性别及比例。 操作 杂交方案及结果 a．3号染色体插入一个HM基因 b．3号染色体插入一个LN基因 c．不进行转基因操作 突变体甲（♀）：________ 果蝇N（♂）：_______ 子代性别及比例：________ 4．【X染色体结构变异与性状定位】（2026·北京东城·一模）果蝇有不同的化蛹行为偏好，拟果蝇偏好在食物表面化蛹，而黑腹果蝇偏好远离食物表面化蛹。研究发现化蛹行为由X染色体上的基因控制。 (1)为获得适于研究化蛹行为显隐性关系的果蝇，以上述两种品系果蝇以及仅性染色体变异的黑腹果蝇（）为亲本，进行如下实验。 杂交组合 F1 实验一 XmXm（♀）×XsY（♂） 雌性甲、雄性乙 实验二 Y（♀）×XsY（♂） XsY（丙） 注：Xm表示黑腹果蝇的X染色体；Xs表示拟果蝇的X染色体；表示黑腹果蝇两条并联的X染色体 ①实验一中甲、乙的性染色体组成分别为______。 ②通过上述杂交，使甲、乙、丙的______的遗传背景保持一致，从而减少对化蛹行为分析的干扰。 A．常染色体基因            B．性染色体基因            C．细胞质基因 (2)检测果蝇的化蛹行为，结果如图1。由此判断，远离食物表面化蛹的行为是显性性状，理由是______。 (3)为定位控制化蛹行为的基因，研究者构建了一系列X染色体不同部位片段缺失的黑腹果蝇（XmXm′，其中Xm′有片段缺失），分别与拟果蝇进行杂交，检测子代的化蛹行为。子代中有Xm′的雄蝇无法存活。 ①用化蛹指数分析子代的化蛹行为，公式如下： 据图2结果分析，可筛选出______（选填图2中3个字母）对应的横坐标区域最有可能是控制化蛹行为的基因所在的候选区域。 ②研究者利用①中筛选出的子代雌蝇设计杂交实验，结果发现子代雌蝇的化蛹行为既有由染色体缺失区域中某个基因控制的，也有由染色体结构变异导致的。该杂交实验中亲本雄蝇的性染色体组成为______，并写出区分上述两种情况的子代染色体组成与化蛹行为表型。 5．【激素调控·不完全显性遗传】（2026·北京门头沟·一模）普通水稻（单粒稻）每个小穗只结一粒种子，复粒稻（CL）通常三粒种子簇生在一起，每穗籽粒数量明显增多，有重要的育种价值。我国科学家揭示了复粒稻籽粒簇生的遗传与分子机制。 (1)将单粒稻品种A与复粒稻CL杂交，F₁均表现为部分簇生（部分小穗呈现簇生，其余仍为单粒）。F₁自交，子代性状分离比为____________。由此推测，水稻籽粒的单粒与复粒性状由一对等位基因控制，且复粒性状属于____________（填“完全”或“不完全”）显性。 (2)研究人员采用如图所示育种方案，获得了与CL遗传背景高度一致但籽粒簇生性状不同的单粒稻品系NCL。 ①选择育种材料补充下图所示育种方案_______。 ②通过比较CL与NCL，发现除籽粒数量外，二者在籽粒大小、重量及品质等性状上均无显著差异，从而明确了复粒性状在增产育种中的应用潜力。研究者未选择A与CL比较的原因是A与CL的____________。 (3)研究者进一步确定了控制复粒性状的基因B。B基因编码一种可催化油菜素甾醇（BR，一种植物激素）降解的酶。研究者通过系列实验得出结论：在复粒稻的稻穗分生组织中，B基因表达并导致BR降解，从而导致稻穗籽粒簇生。 ①为得出上述结论，研究人员必须开展的实验有________。 A．检测CL与NCL的稻穗分生组织中的B基因表达量 B．检测CL与NCL的稻穗分生组织中的BR含量 C．敲除CL中的B基因，检测其稻穗籽粒数 D．在NCL稻穗发育过程中施加BR，检测其稻穗籽粒数 ②基因组测序发现，所有单、复粒稻的B基因启动子及编码区序列完全一致。进一步分析显示，所有复粒稻的B基因启动子上游均存在染色体插入、倒位或缺失，而在所有单粒稻中均未发现此类变异。综合上述研究，复粒稻的稻穗分生组织中BR降解的原因是_______。 (4)研究表明，BR合成或信号传导缺陷的植株常表现为矮化、小籽粒。但CL植株高度和籽粒大小均正常，仅在穗部表现籽粒簇生。综合上述信息，尝试对此现象进行解释。 6．【温度调控·花粉育性遗传】（2026·北京朝阳·一模）籼、粳稻亚种间的杂种优势能大幅提升水稻产量，但杂种部分花粉不育现象严重限制了其应用。研究者发现了控制籼、粳稻杂种雄性部分不育的染色体区域Sa，并开展相关研究。 (1)将籼、粳稻含Sa区的染色体组成分别表示为AA、BB，常温下（23°C）籼、粳稻杂交子一代F1表现为雄性半不育（50%花粉可育）。F1自交，F2染色体组成及比例为AA∶AB＝1∶1，说明F1含有染色体组成为________的花粉不育。高温下（32°C）F1花粉育性恢复，则F2的染色体组成为________。 (2)Sa区的L基因与育性恢复有关。籼、粳稻的L基因序列存在差异，分别命名为LA、LB。为研究L基因的功能，开展表1中实验。 表1 实验组别 F1花粉育性 F2染色体组成及比例 23°C 32°C 23°C 32°C 实验组1：敲除F1中LB基因 半不育 半不育 AA∶AB＝1∶1 AA∶AB＝1∶1 实验组2：敲除F1中LA基因 全不育 半不育 无 AB∶BB＝1∶1 与（1）中的F1相比，实验组1的结果说明LB基因的功能为________；实验组2的结果说明LA基因的功能为________，且与温度无关。 (3)基因L、M、N紧密连锁如图1。分别敲除（1）中F1的M、N基因，花粉育性见表2，据此分析来自籼、粳稻的M、N基因对花粉育性的影响：________。进一步发现M、N基因在减数第一次分裂结束前表达，欲验证LA基因通过抑制MA与NA蛋白的结合影响花粉育性，需补充的实验组及结果是：________。 表2 实验操作 F1花粉育性 23°C 32°C 敲除F1中MA 全可育 全可育 敲除F1中NA 全可育 全可育 敲除F1中MB 同未敲除组 同未敲除组 敲除F1中NB 同未敲除组 同未敲除组 (4)综上研究，从种植或育种角度提出可以利用籼、粳稻杂种优势的策略________________________________。 五年真题·压轴题（主要北京视野，单选） 高频考点：重视基因位置的实验探究与遗传规律综合应用，重视系谱图、电泳图谱的数据分析，通过假说 — 演绎推理、杂交实验设计强化科学探究与逻辑推理能力 1．（2025·北京·高考真题）Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。 (1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。 ①家系1的II-2是携带者的概率为_______。 ②家系1的II-1与家系2的II-2之间婚配，所生子女均正常，原因是______。 (2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为α型，而双突变体小鼠ggrr表现为γ型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有______。 (3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是_______。 (4)将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释_______。 2．（2023·北京·高考真题）二十大报告提出“种业振兴行动”。油菜是重要的油料作物，筛选具有优良性状的育种材料并探究相应遗传机制，对创制高产优质新品种意义重大。 (1)我国科学家用诱变剂处理野生型油菜（绿叶），获得了新生叶黄化突变体（黄化叶）。突变体与野生型杂交，结果如图甲，其中隐性性状是___________。 (2)科学家克隆出导致新生叶黄化的基因，与野生型相比，它在DNA序列上有一个碱基对改变，导致突变基因上出现了一个限制酶B的酶切位点（如图乙）。据此，检测F2基因型的实验步骤为：提取基因组DNA→PCR→回收扩增产物→___________→电泳。F2中杂合子电泳条带数目应为___________条。 1. (3)油菜雄性不育品系A作为母本与可育品系R杂交，获得杂交油菜种子S（杂合子），使杂交油菜的大规模种植成为可能。品系A1育性正常，其他性状与A相同，A与A1杂交，子一代仍为品系A，由此可大量繁殖A。在大量繁殖A的过程中，会因其他品系花粉的污染而导致A不纯，进而影响种子S的纯度，导致油菜籽减产。油菜新生叶黄化表型易辨识，且对产量没有显著影响。科学家设想利用新生叶黄化性状来提高种子S的纯度。育种过程中首先通过一系列操作，获得了新生叶黄化的A1，利用黄化A1生产种子S的育种流程见图丙。    ①图丙中，A植株的绿叶雄性不育子代与黄化A1杂交，筛选出的黄化A植株占子一代总数的比例约为_______________。 ②为减少因花粉污染导致的种子S纯度下降，简单易行的田间操作用____________________________。 3．（2022·北京·高考真题）番茄果实成熟涉及一系列生理生化过程，导致果实颜色及硬度等发生变化。果实颜色由果皮和果肉颜色决定。为探究番茄果实成熟的机制，科学家进行了相关研究。 (1)果皮颜色由一对等位基因控制。果皮黄色与果皮无色的番茄杂交的F1果皮为黄色，F1自交所得F2果皮颜色及比例为_______。 (2)野生型番茄成熟时果肉为红色。现有两种单基因纯合突变体，甲（基因A突变为a）果肉黄色，乙（基因B突变为b）果肉橙色。用甲、乙进行杂交实验，结果如下图1。据此，写出F2中黄色的基因型：_______。 (3)深入研究发现，成熟番茄的果肉由于番茄红素的积累而呈红色，当番茄红素量较少时，果肉呈黄色，而前体物质2积累会使果肉呈橙色，如下图2。上述基因A、B以及另一基因H均编码与果肉颜色相关的酶，但H在果实中的表达量低。根据上述代谢途径，aabb中前体物质2积累、果肉呈橙色的原因是_______。 (4)有一果实不能成熟的变异株M，果肉颜色与甲相同，但A并未突变，而调控A表达的C基因转录水平极低。C基因在果实中特异性表达，敲除野生型中的C基因，其表型与M相同。进一步研究发现M中C基因的序列未发生改变，但其甲基化程度一直很高。推测果实成熟与C基因甲基化水平改变有关。欲为此推测提供证据，合理的方案包括_______，并检测C的甲基化水平及表型。 ①将果实特异性表达的去甲基化酶基因导入M ②敲除野生型中果实特异性表达的去甲基化酶基因 ③将果实特异性表达的甲基化酶基因导入M ④将果实特异性表达的甲基化酶基因导入野生型 4．（2026·山东·高考真题）某二倍体昆虫的性别决定方式为XY型，其体色由2对等位基因A、a和B、b控制。研究发现，有基因B时，表现为黑身；无基因B时，是否表现为黑身与基因A、a的组成有关。现有该种昆虫的黑身品系Ⅰ和灰身品系Ⅱ，同一个品系内雌雄个体交配，子代均为纯合子（只含等位基因中的一种基因视为纯合子）。为进一步探究体色的遗传规律，进行了如图甲所示的杂交实验。然后利用DNA分子杂交技术检测F2所有雄性个体中控制体色的全部基因，实验结果表明F2雄性群体中只有6种基因型，如图乙所示。不考虑致死、突变及染色体互换。 (1)据图分析，基因A、a位于_______（填“常”或“X”）染色体上。图甲中雄性亲本的基因型为_______或_______。 (2)某雄性个体与图甲中的F1雌性个体杂交，子代中黑身个体所占比例为7/8，则该雄性个体可能的3种基因型为____________________________________。 (3)以黑身品系Ⅰ、灰身品系Ⅱ和基因型为图乙中①~③的个体为实验对象，通过1次杂交实验确定黑身品系Ⅰ中雌性个体的基因型。 实验方案：用品系_______（填“Ⅰ”或“Ⅱ”）中的个体与基因型为_______（填“①”“②”或“③”）的个体杂交。预期结果及结论：若子代全为黑身，则黑身品系Ⅰ中雌性个体的基因型为_______。 5．（2026·广东·高考真题）玉米籽粒胚乳的粉质与硬质是具有重要农艺价值的一对相对性状。我国科学家在对玉米粉质品系A和硬质品系W两个纯合品系的研究中，发现等位基因VA和VW可能参与该性状的调控。进一步研究发现，这对基因的序列长度存在差异（图a），且在胚乳发育过程中VA的表达量显著低于VW的表达量。为明确这对基因参与性状调控的机制，开展如下研究。 回答下列问题： (1)将两个品系进行正反交，获得的F1籽粒胚乳均表现为硬质，可知硬质为__________性状。 (2)根据这对基因的序列设计了3种引物（图a），便于通过PCR技术进行区分。PCR反应体系中包括这3种引物、Taq DNA聚合酶（延伸速度约为1000 bp/min）、缓冲液（含Mg2+）、水、4种脱氧核苷酸和__________，反应参数见图b。预测品系W植株PCR产物电泳结果符合①～⑤（图c）中泳道_______________的带型。 (3)基于品系W构建了针对VW基因的RNAi（可通过切割靶基因mRNA显著降低其表达）转基因植株。鉴定转基因植株中VW基因表达是否受到影响，应提取植株_______________进行PCR检测。若VW基因参与调控玉米胚乳性状，预测可得到下列结果（胚乳由极核和精子结合后发育而成，极核和卵细胞携带的基因相同）： ①纯合转基因植株的籽粒胚乳性状为_________________； ②杂合转基因植株自交产生的籽粒胚乳性状及比例为____________________________。 (4)已知VW基因编码一种酶，在胚乳发育过程中催化非极性胡萝卜素转化为下游产物。研究人员据此对胚乳性状的产生提出了一个假设，并设计研究思路：对品系A植株进行诱变，筛选胚乳变为硬质的突变体，进而分析其中是否有非极性胡萝卜素合成途径的基因发生突变。推测研究人员提出的假设。最合理的是：_____________________________________是产生品系A粉质胚乳的原因。 6．（2026·江西·高考真题）“细胞质雄性不育”指雄蕊无法产生有功能的花粉，但雌蕊正常，其不育/可育基因型以“(S)/(N)”表示，遵循“母系遗传”(后代的线粒体几乎全部来自卵细胞)，某种雌雄同株植物线粒体U基因导致细胞质雄性不育，该性状可被核基因恢复。 回答下列问题： (1)研究表明，U基因编码的蛋白质可在线粒体内膜上形成跨膜通道，造成H+等小分子物质泄漏，会妨碍细胞的________呼吸，最终影响育性。 (2)不育植株(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ)和可育植株(Ⅳ、Ⅴ)均为纯合，其中Ⅰ的基因型为(S)aabb．据表初步推测植株Ⅱ基因型为________。 杂交方式 F1表型比例 F2表型比例 ♀Ⅰ×♂Ⅳ 全为可育 可育∶不育=9∶7 ♀Ⅱ×♂Ⅳ 全为可育(植株Ⅵ) 可育∶不育=3∶1 (3)分别以U基因cDNA的5’和3’端序列杂交检测植株Ⅰ～Ⅴ的线粒体mRNA(假设细胞内核糖核酸外切酶活性受到完全抑制)，结果如图甲；以U蛋白的特异性抗体检测植株Ⅰ～Ⅴ的线粒体蛋白质，结果如图乙。已知植株Ⅲ的A基因为显性纯合，可推测A蛋白在U基因________发挥作用(选填序号①复制后转录前；②转录后翻译前；③翻译后加工前；④加工后运输前)。 注：图甲为mRNA检测结果，图乙为蛋白质检测结果；▃表示检测到少量mRNA或蛋白质 (4)结合表和图分析，植株Ⅳ的基因型为________。已知以植株Ⅴ为父本，不能恢复其与Ⅱ杂交所结种子的育性，但可恢复其与Ⅲ杂交所结种子的育性，可推测以植株Ⅴ为父本，植株Ⅵ(题表中)为母本杂交，后代的基因型及比例为________。 (5)综合上述，对B基因的功能推测合理的有________(选填序号①完全清除U基因的mRNA；②完全清除U蛋白；③封闭一定量的U蛋白所形成的通道；④一定程度上修补线粒体内膜泄露造成的损伤)。 7．（2026·四川·高考真题）矮秆水稻具有较强抗倒伏能力，有人开展了矮秆高产水稻相关研究（相关基因均独立遗传）。回答下列问题。 (1)水稻的株高与赤霉素有关，赤霉素能__________，使水稻植株增高。 (2)对高秆水稻诱变处理后，控制赤霉素合成的基因发生如图所示突变，形成等位基因（用A/a表示）。为选出杂合高秆水稻，提取水稻的DNA后，选择与序列__________（填序号）相同的碱基序列作为引物进行PCR，选取限制酶_________剪切扩增产物后电泳，杂合子应出现__________条电泳条带。将杂合子自交，获得纯种矮秆正常产量的水稻甲。 (3)另一对等位基因D/d可影响水稻产量。有人用纯合高产的水稻乙与水稻甲杂交，F1全为高秆，但稻穗出现部分空壳，导致产量降低。F1自交产生的F2表型及相对数量如表： 表型 高秆 矮秆 正常产量 低产 高产 正常产量 低产 高产 相对数量 18 6 3 6 2 1 ①空壳的产生可能与水稻配子的育性有关。据表分析，A/a基因不会影响配子育性，判断依据是________。 ②进一步研究发现，水稻中另一对等位基因G/g影响相关基因的表达，从而影响配子育性。结合亲本基因型及F2表型比例，解释F1水稻出现空壳的原因_________。 ③应用分子生物学技术分析发现，F2群体中G的基因频率大于g的基因频率，则F2矮秆高产植株的基因型为_________。 8．（2026·浙江·高考真题）栽培辣椒（2n=24）是茄科的蔬菜作物，可自花授粉也可异花授粉。已知辣椒果实着生方式的下垂和直立为1对相对性状，由2对独立遗传的等位基因G/g和H/h共同控制，且G抑制H的表达，而果实直立需H的正常表达。现有果实下垂的纯合辣椒甲和杂合辣椒乙，以及果实直立的辣椒丙，杂交结果如下表所示。 亲本组合 后代的表型及其比例 甲×丙 全部为果实下垂 果实下垂︰果实直立=13︰3 乙×乙 果实下垂︰果实直立=3︰1 一 回答下列问题： (1)甲的基因型是________，乙产生________种类型的雄配子。乙自交得到的植株再全部自交，得到的中ggHH基因型频率是________。 (2)甲×丙得到，写出与丙杂交的遗传图解________。 (3)研究发现，G基因的启动子核心区域出现序列的缺失，使RNA聚合酶与启动子不能正常识别和结合，结果导致部分植株的果实着生方式从下垂变为直立，其原因是______________。 (4)辣椒的辣度与果实中辣椒素的含量直接相关。在茄科作物番茄、马铃薯中也存在与辣椒素合成相关基因的同源基因，这可作为辣椒、番茄、马铃薯由________进化而来的分子水平证据之一。将栽培辣椒与某高辣度的野生辣椒（2n=26）进行杂交，可形成早期胚胎，但胚胎不能正常发育，体现了物种之间存在________的现象。为获得具有高辣度的杂交后代，可取早期胚胎材料作为________进行培养，实现胚胎的拯救，得到再生植株。 9．（2024·北京·高考真题）玉米是我国栽培面积最大的农作物，籽粒大小是决定玉米产量的重要因素之一，研究籽粒的发育机制，对保障粮食安全有重要意义。 (1)研究者获得矮秆玉米突变株，该突变株与野生型杂交，F1表型与___________相同，说明矮秆是隐性性状。突变株基因型记作rr。 (2)观察发现，突变株所结籽粒变小。籽粒中的胚和胚乳经受精发育而成，籽粒大小主要取决于胚乳体积。研究发现，R基因编码DNA去甲基化酶，亲本的该酶在本株玉米所结籽粒的发育中发挥作用。突变株的R基因失活，导致所结籽粒胚乳中大量基因表达异常，籽粒变小。野生型及突变株分别自交，检测授粉后14天胚乳中DNA甲基化水平，预期实验结果为__________________。 (3)已知Q基因在玉米胚乳中特异表达，为进一步探究R基因编码的DNA去甲基化酶对Q基因的调控作用，进行如下杂交实验，检测授粉后14天胚乳中Q基因的表达情况，结果如表1。 表1 组别 杂交组合 Q基因表达情况 1 RRQQ（♀）×RRqq（♂） 表达 2 RRqq（♀）×RRQQ（♂） 不表达 3 rrQQ（♀）×RRqq（♂） 不表达 4 RRqq（♀）×rrQQ（♂） 不表达 综合已有研究和表1结果，阐述R基因对胚乳中Q基因表达的调控机制____。 (4)实验中还发现另外一个籽粒变小的突变株甲，经证实，突变基因不是R或Q。将甲与野生型杂交，F1表型正常，F1配子的功能及受精卵活力均正常。利用F1进行下列杂交实验，统计正常籽粒与小籽粒的数量，结果如表2。 表2 组别 杂交组合 正常籽粒：小籽粒 5 F1（♂）×甲（♀） 3：1 6 F1（♀）×甲（♂） 1：1 已知玉米子代中，某些来自父本或母本的基因，即使是显性也无功能。 ①根据这些信息，如何解释基因与表2中小籽粒性状的对应关系？请提出你的假设________。 ②若F1自交，所结籽粒的表型及比例为____________，则支持上述假设。 20 / 21 学科网（北京）股份有限公司 $ 第18讲 遗传综合实验分析 第一部分 五年考情·精准定向 北京考情概览 北京热点情境 北京备考策略 第二部分 两大核心·主干速记 一图串联·核心梳理·易错辨析 核心知识01 探究基因位于常染色体上还是X染色体上 核心知识02 探究基因仅位于X染色体上还是X、Y染色体同源区段上 第三部分 分层专练·靶向攻关 题型专攻·基础题（北京视野，单选，2大题型） 二年重难·情境题（北京模拟） 五年真题·压轴题（北京视野，单选，含2026年高考真题） 第一部分 五年考情·精准定向 考情概览 新课标要求 考题统计 1.阐明有性生殖中基因的分离使得子代的基因型和表型有多种可能，并可由此预测子代的遗传性状。 2.阐明有性生殖中基因的自由组合使得子代的基因型和表型有多种可能，并可由此预测子代的遗传性状。 2025年北京卷，遗传综合实验分析 2024年北京卷，遗传综合实验分析 2023年北京卷，遗传综合实验分析 2022年北京卷，遗传综合实验分析 1．考查频次：近5年北京高考几乎每年都出大题考察（分值12分左右）。重点考查遗传综合实验分析，本章为重点考察知识几乎年考。 属于高频考点。 2．考查要点：考查内容聚焦三大板块：一是遗传实验核心方法、假说 - 演绎法实操、交配方案选择与实验设计；二是分离定律、自由组合定律、伴性遗传综合辨析，特殊遗传比例、致死、复等位基因等变式分析；三是遗传结果验证、性状遗传方式判定、基因型探究，常结合育种实验、新品系性状、科研遗传探究素材命题。 热点情境 情境素材1：北京中学生生物竞赛常设遗传综合实验，利用果蝇相对性状杂交实验，可综合验证分离定律与自由组合定律，通过统计子代性状比例、分析遗传图解，完成基因型与表现型的综合推导。 情境素材2：北京教育科学研究院开展高中遗传教研实验，以植物花色遗传为探究材料，通过正反交、自交杂交对比实验，判断显隐性性状、验证基因的遗传规律，是核心必考综合实验。 情境素材3：北京青少年科技创新大赛常设遗传探究课题，通过分析动植物性状遗传实验数据，区分常染色体遗传与伴性遗传，结合实验结果总结遗传规律，提升遗传综合分析能力。 备考策略 大题情境题答题规范 判断遗传定律：必写关键词“等位基因分离、非同源染色体上非等位基因自由组合”，结合子代性状比例佐证； 基因位置判定：必写关键词“正反交结果一致为常染色体遗传、不一致为伴性遗传”，贴合北京实验探究考法； 显隐性判断：必写关键词“性状分离新出现性状为隐性、纯合杂交子代表现性状为显性”； 严格遵循北京高考阅卷标准，实验思路、结果、结论一一对应，用语贴合教材，逻辑严谨，杜绝口语化。 第二部分 两大核心·主干速记 内容速览：基因位置判断，遗传杂交实验设计），遗传数据与电泳图谱分析，假说演绎法的应用与实验结果预期。 一图串联 核心梳理 核心知识1 探究基因位于常染色体上还是X染色体上 1．杂交实验法 (1)性状的显隐性是“未知的”，且亲本均为纯合子时，正反交的结果 ①一致→基因位于常染色体上 ②不一致→基因位于X染色体上 (2)性状的显隐性是“已知的” (3)在确定雌性个体为杂合子的条件下 2．数据信息分析法 (1)依据子代性别、性状的数量分析确认 若后代中两种表型在雌雄个体中比例一致，说明遗传与性别无关，则基因可能在常染色体上；若后代中两种表型在雌雄个体中比例不一致，说明遗传与性别有关，则可确定基因在性染色体上。 (2)依据遗传调查所得数据进行推断确认 （1）当性状显隐性未知且亲本均为纯合子时，可通过正反交实验判断基因位置，若正反交子代表型一致则基因位于常染色体，若结果不同则基因位于 X 染色体。 （2）当性状显隐性已知时，可通过 “隐性雌性 × 显性雄性” 的杂交组合快速判断，若子代雌雄表型无差异则基因位于常染色体，若雌性全为显性、雄性全为隐性则基因位于 X 染色体。 （3）当亲本中雌性个体为杂合子时，可通过测交或自交后代的性别关联表型进行区分，常染色体遗传中雌雄性状比例一致，伴 X 遗传则性状表现与性别强相关。 核心知识2 探究基因仅位于X染色体上还是X、Y染色体同源区段上 1.适用条件 已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。 2.基本思路 （1）用“隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即： （2）用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即： 【拓展】（1）当性状的显隐性已知时，可利用 “隐性雌性个体 × 纯合显性雄性个体” 的杂交组合进行初步判断，若子代雄性全为隐性、雌性全为显性，则基因可能仅位于 X 染色体上；若子代雌雄全为显性，则基因可能位于 X、Y 染色体同源区段上。 （2）若上述杂交子代全为显性，可进一步通过 F1 代雌雄个体相互交配验证：若 F2 代雌性全为显性、雄性中显隐性均有分布，则基因仅位于 X 染色体上；若 F2 代雌雄个体均出现显隐性性状分离，则基因位于 X、Y 染色体同源区段上。 （3）也可利用 “杂合显性雌性个体 × 纯合显性雄性个体” 的杂交组合进行区分：若子代雄性中出现隐性性状，则基因仅位于 X 染色体上；若子代雌雄个体均为显性性状，则基因位于 X、Y 染色体同源区段上。 （4）判断时需注意，基因位于 X、Y 同源区段上的遗传也可能出现伴性遗传的特征，需结合正反交、多次杂交实验的结果综合分析，避免仅通过单次杂交误判基因位置。 第三部分 分层专练·靶向攻关 题型专攻·基础题（北京视野，单选，2大题型） 考查重点：基因位置判断，遗传杂交实验设计），遗传数据与电泳图谱分析，假说演绎法的应用与实验结果预期。 题型一：基因位置的判断 1．（25-26高三上·北京海淀·阶段练习）科研人员得到4科浅红眼的果蝇突变体甲、乙、丙和丁，将它们分别与野生型红眼果蝇进行杂交实验，结果如下表所示。 组别 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ 亲本果蝇 雌性 甲 乙 丙 丁 甲 雄性 野生型 野生型 野生型 野生型 乙 以下对实验结果与结论的讨论，对应正确的是（    ） A．若Ⅰ、Ⅱ组的F1果蝇均为红眼，说明甲、乙突变基因均为常染色体上的显性基因 B．若Ⅲ、Ⅳ组仅F1所有雄果蝇与母体性状一致，说明丙、丁突变基因均为于X染色体上 C．若Ⅴ组的F1果蝇均表现为浅红眼，说明甲、乙突变基因一定是非等位基因 D．若Ⅴ组的F1果蝇均表现为红眼，说明甲、乙突变基因是位于两对常染色体上的非等位基因 【答案】B 【分析】1、分离定律的实质：杂合子体内等位基因在减数分裂生成配子时随同源染色体的分开而分离，进入两个不同的配子，独立的随配子遗传给后代； 2、自由组合规律：当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的基因表现为自由组合。其实质是非等位基因自由组合，即一对染色体上的等位基因与另一对染色体上的等位基因的分离或组合是彼此间互不干扰的，各自独立地分配到配子中去。 【详解】A、若Ⅰ、Ⅱ组的F1果蝇均为红眼，说明甲、乙突变体与野生型杂交，显性性状为红眼，那么甲、乙突变基因均为隐性基因，而不是显性基因，A错误； B、若Ⅲ、Ⅳ组仅F1所有雄果蝇与母体性状一致，即子代雄性的性状取决于母本，这是伴X染色体遗传的特点，说明丙、丁突变基因均位于X染色体上，B正确； C、若Ⅴ组的F1果蝇均表现为浅红眼，说明甲、乙突变基因可能是等位基因，也可能是非等位基因，C错误； D、若Ⅴ组的F1果蝇均表现为红眼，说明甲、乙突变基因是位于两对同源染色体（可以是两对常染色体，也可以是一对常染色体和一对性染色体等）上的非等位基因，因为只有非同源染色体上的非等位基因遵循自由组合定律，才会出现这种结果，仅说两对常染色体不准确，D错误。 故选B。 2．（24-25高三上·北京·期末）在玉米中，等位基因b使籽粒胚乳颜色为白色，B为野生型紫色；另外一个基因w使籽粒胚乳为蜡质，W为野生型淀粉质；第三个基因c使子叶为粉红，C为野生型黄色子叶。将纯合的紫色、淀粉质、子叶粉红色的玉米与纯合白色、蜡质、子叶黄色玉米杂交，得到的F1再进行测交，得到的1000个籽粒表型及其数量如下，下列说法正确的是（    ） 紫色、淀粉质、子叶粉红色 382 白色、蜡质、子叶黄色 379 紫色、蜡质、子叶粉红色 69 白色、淀粉质、子叶黄色 67 紫色、蜡质、子叶黄色 48 白色、淀粉质、子叶粉红色 44 紫色、淀粉质、子叶黄色 5 白色、蜡质、子叶粉红色 6 A．B和W位于同一条染色体上，与c不在同一条染色体上 B．b和C位于同一条染色体上，与w不在同一条染色体上 C．B、W、c位于同一条染色体上，c在B和W之间 D．b、w、C位于同一条染色体上，b在w和C之间 【答案】C 【分析】1、自由组合定律的实质：具有两对(或更多对)相对性状的亲本进行杂交，在F1(杂合体)形成配子时，同源染色体上的等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合； 2、基因的连锁和交换定律是指在进行减数分裂形成配子时，位于同一条染色体上的不同基因，常常连在一起进入配子；在减数分裂形成四分体时，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，因而产生了基因的重组。应当说明的是，基因的连锁和交换定律与基因的自由组合定律并不矛盾，它们是在不同情况下发生的遗传规律：位于非同源染色体上的两对（或多对）基因，是按照自由组合定律向后代传递的，而位于同源染色体上的两对（或多对）基因，则是按照连锁和交换定律向后代传递的。 【详解】由题意可知，纯合的紫色（BB）、淀粉质（WW）、子叶粉红色（cc）玉米与纯合白色（bb）、蜡质（ww）、子叶黄色（CC）玉米杂交，得到的F1基因型为BbWwCc。 F1进行测交，即BbWwCc×bbwwcc。观察测交后代的表型及数量，紫色、淀粉质、子叶粉红色（B_W_cc）有382个，白色、蜡质、子叶黄色（bbwwcc）有379个，这两种表型数量最多，说明F1产生的配子中BWc和bwc这两种配子所占比例较大，由此可推测B、W、c位于同一条染色体上。紫色、蜡质、子叶粉红色（B_wwcc）有69个，白色、淀粉质、子叶黄色（bbW_C_）有67个，这两种表型数量相近。 紫色、蜡质、子叶黄色（B_wwC_）有48个，白色、淀粉质、子叶粉红色（bbW_cc）有44个，这两种表型数量也相近，是由于单交换所致。紫色、淀粉质、子叶黄色（B_W_C_）有5个，白色、蜡质、子叶粉红色（bbwwcc）有6个，这两种表型数量较少，是由于双交换产生的重组型配子。推测c位于B、W之间，C正确，ABD错误。 故选C。 题型二：遗传实验探究大题 3．（2026·北京昌平·二模）致死性铜代谢障碍遗传病（MD）是由ATP7A基因突变导致的体内铜转运障碍，从而引起以神经系统病变为主要表现的多系统受累的遗传性疾病。 (1)某患儿的家系图如下图，基因测序结果表明患儿父亲不携带致病基因。该病的遗传方式是______，患儿姐姐与母亲基因型相同的可能性为______。 (2)采集患儿及家系的静脉全血，经技术分析比对发现患儿ATP7A蛋白从MBD4结构域（蛋白质三级结构中独立折叠、稳定且具备特定功能的区域）中部开始截短，后续功能结构域全部缺失。推测ATP7A基因突变导致基因表达过程中______，合成的蛋白质结构不完整，丧失正常功能。后经基因测序证实该推测。Ⅱ-1和Ⅱ-2希望生育的后代不携带该致病基因，产科医生选取了Ⅱ-2的4个卵原细胞，对其产生的极体进行基因测序（不考虑非姐妹染色单体交换片段），结果如下表。 组别 1 2 3 4 ATP7A部分 基因序列 -ACACAAGAA- -TGTGTTCTT- -ACATAAGAA- -TGTATTCTT- -ACACAAGAA- -TGTGTTCTT- -AGATAAGAA- -TGTATTCTT- 来源 第一极体 第一极体 第二极体 第二极体 注：正常ATP7A部分序列为-ACACAAGAA-，-TGTGTTCTT- 依据表中信息，选择哪组的卵母细胞进行人工授精最合适，理由是______。 (3)研究发现ATP7A基因编码产物是一种铜离子跨膜转运蛋白，主要功能是输送铜离子以促进铜依赖酶的生物合成，并排出细胞内过剩的铜离子，从而维持体内铜稳态。这一事例说明基因、基因表达产物、性状三者的关系是______。 (4)大多数未经治疗的MD患儿多数在3岁前死亡，因此早期诊断和早期干预治疗十分重要。国际上，补充组氨酸铜常被用于MD的对症治疗。为从根本上对该病进行治疗，提出一种治疗思路______。 【答案】(1) 伴 X 染色体隐性遗传 1/2/50% (2) mRNA 上的终止密码子提前出现，导致肽链合成提前终止 第2组卵母细胞进行人工授精最合适。第2组第一极体测序结果为突变的致病基因序列，说明致病基因进入第一极体，次级卵母细胞得到正常基因，最终产生的卵细胞不携带致病基因，和正常精子结合后，后代不携带致病基因 (3)基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 (4)导入正常基因或修复突变基因 【详解】（1）患儿（Ⅲ-2）为男性患者，父亲（Ⅱ-1）不携带致病基因，致病基因只能来自母亲（Ⅱ-2），可判断该病为伴 X 染色体隐性遗传。设该病由A/a基因控制，父亲（Ⅱ-1）的基因型为 XAY ，母亲（Ⅱ-2）的基因型为 XAXa  ，二者生育的女儿基因型及概率为：1/2XAXa  、1/2XAXA  ，患儿姐姐与母亲基因型相同的可能性为1/2。 （2）患儿 ATP7A 蛋白从 MBD4 结构域中部开始截短，后续结构域全部缺失，说明在翻译过程中，mRNA 上的终止密码子提前出现，导致肽链合成提前终止，合成的蛋白质结构不完整，丧失正常功能。母亲为携带者（XAXa），不考虑交叉互换，减数第一次分裂同源染色体分离，第一极体携带的染色体与次级卵母细胞的染色体为同源染色体，第2组第一极体测序结果为突变的致病基因序列，说明致病基因进入第一极体，次级卵母细胞得到正常基因，最终产生的卵细胞不携带致病基因，和正常精子（父亲XAY，精子都带正常基因）结合后，后代不携带致病基因，第2组的卵母细胞符合要求。 （3）因编码的蛋白质是铜离子跨膜转运蛋白，直接参与铜稳态的维持，从而影响生物性状，说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 （4）该病为基因突变导致的单基因遗传病，从根本上治疗需要对致病基因进行改造/替换，即基因治疗，导入正常基因或修复突变基因即可。 4．（2026·北京昌平·一模）棉花是我国重要的经济作物，其种皮表面的棉花纤维分为长绒和短绒，长绒具经济价值，短绒无纺织价值且增加种子处理成本。依据种皮表面是否具有短绒可将棉花种子分为毛籽和光籽。科研人员以亚洲棉为材料，探究光籽性状的遗传规律和分子机制。 (1)下表为不同品种亚洲棉的杂交实验及结果 组别 P父本  ×  母本 F2光籽:毛籽 1 GA0149（光籽）  ×  GA0146（毛籽） 918:318 2 常紫1号（光籽）  ×  石系亚1号（毛籽） 64:176 3 江苏红茎鸡脚（光籽）  ×  石系亚1号（毛籽） 136:100 ①推测第1组与第2组F2分离比不同的原因是_________。 ②第3组F2分离比符合9:7，表型为光籽的基因型需满足_________。 (2)为揭示GA0149品种光籽的分子成因，科研人员以GA0149和GA0146为材料开展研究。统计两种材料的叶茸毛数目，发现GA0149的叶茸毛数量明显少于野生型GA0146，由此可推测_____________，为后续基因筛选提供了表型关联依据。 (3)科研人员筛选出与光籽性状相关的8个候选基因，与GA0146相比仅GaFZ基因在GA0149中出现特异高表达。检测GA0149和GA0146的短绒发育关键期及花、叶和根等组织中的GaFZ基因表达量。结果显示，_________，表明GaFZ基因是控制光籽性状的关键基因，同时验证了（2）的推测。 (4)科研人员扩大研究样本，进一步验证了GaFZ基因的表达调控元件（larINDELFZ）和GaFZ基因表达与光籽表型的关系，结果如下图。请构建GA0149光籽表型产生的分子机制：_________。 (5)已知棉花长绒的发育依赖于经典的MBW-GL2通路，研究发现GaFZ基因独立于该通路，这一研究成果在育种中的价值是 _______。 【答案】(1) 不同品种中控制光籽的基因可能不完全相同 两对等位基因的显性基因同时存在 (2)控制短绒发育的基因可能同时调控叶茸毛发育 (3)在短绒发育关键期和叶组织中，GA0149的GaFZ基因表达量显著高于GA0146，在其他器官中的表达量无明显差异 (4)larINDELFZGaFZ基因表达→抑制短绒发育→光籽表型 (5)可通过调控GaFZ基因的表达培育“光籽但长绒高产”的棉花品种，降低种子脱绒成本 【详解】（1）①第1组F₂光籽:毛籽≈3:1，说明光籽/毛籽由1对等位基因控制，光籽为显性性状； 第2组F₂光籽:毛籽≈1:3，说明光籽/毛籽由2对等位基因控制，且只有双隐性个体表现为光籽（或显性纯合/双显性为毛籽），即符合9:3:3:1的变式（1:3=3:9）。 因此原因是：不同品种中控制光籽的基因可能不完全相同。 ②9:7是9:3:3:1的变式，说明由2对等位基因（设为A/a、B/b）控制，只有同时含有2个显性基因（即双显性A_B_）时表现为光籽。 （2）GA0149为光籽、GA0146为毛籽，且GA0149叶茸毛数量明显少于GA0146，说明控制短绒发育的基因可能同时调控叶茸毛发育。 （3）要证明GaFZ是控制光籽的关键基因，需满足：在短绒发育关键期和叶组织中，GA0149的GaFZ基因表达量显著高于GA0146，在其他器官中的表达量无明显差异。 （4）结合表达调控元件（larINDELFZ）和GaFZ基因表达与光籽表型的关系，机制为：GA0149中存在larINDELFZ调控元件，该元件增强了GaFZ基因的表达，GaFZ高表达抑制了短绒的发育，最终表现为光籽性状。 （5）已知棉花长绒的发育依赖于经典的MBW-GL2通路，研究发现GaFZ基因独立于该通路，这一研究成果在育种中的价值是可通过调控GaFZ基因的表达培育“光籽但长绒高产”的棉花品种，降低种子脱绒成本。 二年重难·情境题（主要北京模拟，单选） 考查重点：X 染色体随机失活与三花猫毛色的关联；伴性遗传与家禽性别筛选的育种应用；果蝇性别决定基因编辑与种群调控；核质互作与雄性不育系的培育；表观遗传（甲基化）对遗传病症状的调控；致死效应（显性纯合 / 配子致死）对性状分离比的干扰与实验推断。 1．【复等位基因·致死遗传】（2026·北京·三模）小鼠是生物学中常见的模式生物，常用小鼠突变体研究特定的遗传现象。在尾形遗传中，野生型小鼠为正常尾，研究者发现了突变的短尾小鼠甲和无尾小鼠乙。 (1)小鼠的正常尾、短尾和无尾是相对性状，即_________的不同表现类型。 (2)已知尾形遗传由位于17号染色体相同位置上的t+、ts、t0基因控制，野生型的基因型为t+t+，ts与短尾有关，t0与无尾有关。研究者用上述小鼠做了以下几组杂交实验，如下表。 组别 杂交组合 子代表型及比例 1 甲×甲 短尾∶正常尾＝2∶1 2 甲×野生型 短尾∶正常尾＝1∶1 3 乙×乙 全为无尾 4 乙×野生型 短尾∶正常尾＝1∶1 ①通过第_________组实验判断，甲和乙均为杂合子。 ②综合上述杂交结果，三个基因之间的显隐性关系为：_________（选填字母）为显性。 Ats对t+  B．t+对ts  C．ts对t0  D．t0对ts E．t0对t+  F．t+对t0 ③进一步研究发现，组别3的后代基因型与乙相同，综合有关信息判断，基因型为_________的个体致死。 (3)进一步发现，小鼠乙的17号染色体上存在一个重组率极低的区域。为探究其机制，进行了如下研究。 ①重组率是指减数分裂时，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换，使非等位基因重新组合，所形成的重组型配子占全部配子的比例。理论上，两对非等位基因之间的重组率取值范围为_________。 ②与野生型相比，小鼠乙的17号染色体某区域存在差异（见下图），该区域一端含尾形基因，另一端含簇毛基因（F：非簇毛，f：簇毛）。野生型与小鼠C杂交产生的F1中，基因型为tst+Ff的小鼠的两对基因之间重组率为18%，远高于一条染色体来源于乙、另一条来源于野生型的杂合子，后者这两对基因之间的重组率仅为0.4%。 为解释重组率低的原因，研究者提出两个假说。 假说1：来自小鼠乙的该区域高度凝聚，几乎完全无法参与交换； 假说2：来自小鼠乙的该区域与野生型的序列差异导致交换极难发生。 为检验上述假说，请从下图中选择合适的小鼠设计杂交方案，并给出支持假说2、否定假设1的预期结果_________。 【答案】(1)同种生物同一性状 (2) 1、2、4 ADF t0t0和ts ts (3) 0-50% 小鼠A和小鼠B杂交，筛选得到两条染色体的目标区域匀来源于乙的杂合小鼠，该子代自交，统计其重组率；预期结果为：该杂合子的重组率远高于0.4%（接近 18%) 【详解】（1）相对性状是指同种生物同一性状的不同表现类型。 （2）①已知：野生型正常尾基因型t+t+；ts与短尾有关，t0与无尾有关。组1：甲×甲→短尾:正常尾=2:1，出现性状分离，说明甲为杂合tst+，且ts对t+为显性。 组2是甲×野生型（测交），可知甲为杂合子；组3乙×乙全无尾，无法判断乙杂合。组4：乙×野生型(t+t+)→短尾:正常尾=1:1，测交比例，乙为杂合t0ts，且t+对t0为显性。乙基因型为t0ts，表现无尾，说明t0对ts显性，故通过1、2、4组实验判断，甲和乙均为杂合子。 ②通过以上分析，可知且ts对t+为显性，t+对t0为显性。故选ADF。 ③甲自交后代短尾:正常尾=2:1，说明显性纯合tsts致死；乙自交后代基因型全部与乙（杂合t0ts）相同，说明纯合t0t0也致死，只有杂合子可以存活。 （3）①若两对基因完全连锁不发生交换，重组率为0；若两对基因自由组合（或距离极远，每次都发生交换），重组型配子最高占比为50%，因此重组率范围为0-50%。 ②假说1认为：来源于乙的区域本身无法发生交换；假说2认为：是乙区域与野生型区域的序列差异导致交换难，乙区域同源之间可以正常交换。若获得两条区域都来自乙的杂合子后，重组率远高于0.4%，即可说明乙区域本身可以交换，仅序列差异导致交换难，支持假说2、否定假说1。故选择小鼠A和小鼠B杂交，筛选得到两条染色体的目标区域均来源于乙的杂合小鼠，该子代自交，统计其重组率；预期结果为：该杂合子的重组率远高于0.4%（接近18%）。 2．【分子标记·电泳图谱基因定位】（2026·北京石景山·二模）研究者对雄性不育系（品系Z）的小粒性状开展了相关研究。 (1)将品系Z与正常粒水稻（品系A）杂交，F1籽粒为中间型（大小介于A与Z之间）。F1自交，F2中正常粒∶中间型∶小粒约为__________。由此可知，籽粒大小的遗传遵循基因的分离定律。 (2)大田中，利用品系Z与品系A生产杂交种子时，得到的杂交种子中易混入品系A__________所形成的种子，可根据籽粒大小机械化筛选，在保证种子纯度的同时大幅降低生产成本。 (3)研究者欲通过实验对控制小粒性状的基因进行定位。 ①将品系Z与品系A杂交，得到子代后自交，筛选出小粒植株，再与__________杂交，重复上述操作多次后，获得表型为小粒、其他性状与品系A一致的品系N。初步将控制小粒性状的基因定位于2或8号染色体上。 ②InDel指同一物种不同个体之间基因组相同位点发生的DNA片段插入或缺失，可作为分子标记。研究者选择2号染色体上InDel标记In1，对品系A、N以及A与N杂交后代F1、F2进行检测，部分电泳结果如图1所示。 通过实验发现，F2中小粒水稻电泳条带的类型主要为__________，从而判断出控制小粒性状的基因在2号染色体上；若选择8号染色体上的InDel标记In2检测上述F2中的小粒植株，请画出电泳条带的类型，并标注比例__________。 ③进一步利用2号染色体上不同InDel标记In3～In8检测F2中1000株小粒植株，统计结果见图2。同一条染色体上基因发生重组的概率与基因之间的距离一般呈正相关。据图2判断，控制小粒性状的基因位于标记__________之间。 后续研究确定了该区域的基因L是控制小粒性状的基因。 【答案】(1)1∶2∶1 (2)自交 (3) 品系A Ⅱ In4与In5 【详解】（1）由题意可知，籽粒大小为不完全显性遗传，遵循基因分离定律：设品系Z（小粒）基因型为aa，品系A（正常粒）为AA，F1为杂合子Aa（中间型），F1自交后F2基因型及比例为AA：Aa：aa=1：2：1，对应性状为正常粒：中间型：小粒=1∶2∶1。 （2）品系Z是雄性不育系，无法自交产生种子；品系A作为父本提供花粉，大田种植时品系A会自花授粉，自交产生正常粒种子，混入杂交种子中，因此填自交。 （3）① 该过程为回交育种：多次筛选小粒植株后与轮回亲本品系A杂交，最终获得仅保留小粒性状、其他性状均与品系A一致的品系N。 ② 小粒为隐性纯合性状，若控制小粒的基因在2号染色体上，F₂小粒植株的2号染色体均来自品系N，因此电泳条带类型为Ⅱ。 若选择8号染色体上的InDel标记In2检测，小粒基因不在8号染色体，标记与小粒基因遵循自由组合定律：F₁同时含品系A、N的标记，自交后F₂标记基因型比例为A纯合∶A/N杂合∶N纯合 = 1∶2∶1，对应电泳条带类型Ⅰ∶Ⅱ∶Ⅲ=1∶1∶2，如图。 ③ 同一条染色体上，标记与目标基因距离越近，重组概率越低，电泳条带为杂合型（Ⅲ）的植株数量越少。结合图2数据：In3（2）→In4（1）→In5（1）→In6（3），In4与In5处Ⅲ型植株数最少，说明小粒基因位于In4与In5之间。 3．【新情景·物种生殖隔离与基因调控】（2026·北京海淀·二模）研究者用两种不同果蝇进行杂交，使系列基因的功能和定位得以揭示。 (1)纯合的黑腹果蝇M（♀）与纯合的拟果蝇N（♂）杂交，子代全为雌性且均不育，表明果蝇M和果蝇N之间存在____________。 (2)果蝇M和N的X染色体上分别存在等位基因HM和HN。研究者从果蝇M中获得HM基因突变为H基因的纯合突变体甲，突变体甲（♀）与果蝇N（♂）杂交，子代中雌、雄性别比例为1∶1。研究者继续进行图1所示杂交实验。 ①F1的基因型及比例为____________。 ②F2雄性个体均不含HM基因，由此推断H基因可能在______（选填下列字母）时期表达，其表达产物阻止雄性子代死亡。 a．初级卵母细胞b．次级卵母细胞c．受精卵细胞 (3)研究发现，果蝇M和N常染色体上分别存在等位基因LM和LN。从果蝇N中获得LN基因突变为L基因的纯合突变体乙。突变体乙（♂）与果蝇M（♀）杂交，子代中雌、雄性别比例为1∶1，推测L基因的表达产物也能阻止雄性子代死亡。为确定L基因的位置，研究者进行图2所示的杂交实验（不考虑交叉互换）。 若F2中雄性果蝇的表型及比例为____________，则L基因位于2号染色体上。 (4)综合上述杂交结果，研究者提出假说“果蝇M（♀）与果蝇N（♂）杂交时，子代雄性个体只要同时含有HM和LN就无法发育”。为验证上述假说，研究者拟用突变体甲（♀）和果蝇N（♂）进行新的杂交实验。下列a～c为对亲本的相关操作（插入基因不造成内源基因突变），请选填字母完成杂交方案并预期子代性别及比例。 操作 杂交方案及结果 a．3号染色体插入一个HM基因 b．3号染色体插入一个LN基因 c．不进行转基因操作 突变体甲（♀）：________ 果蝇N（♂）：_______ 子代性别及比例：________ 【答案】(1)生殖隔离 (2) XHMXH：XHY=1：1 b、c (3)暗红眼：猩红眼=1：1 (4) 突变体甲(♀)：a，果蝇N（♂） c    雌性：雄性=2：1 突变体甲(♀)：c，果蝇N（♂）a    雌性：雄性=2：1 突变体甲(♀)：a，果蝇N（♂） a    雌性：雄性=4：1 【详解】（1）不同物种间杂交产生的后代不育，说明两个物种之间存在生殖隔离，符合生殖隔离的定义（不同物种不能产生可育后代）。 （2）①突变体甲基因型XHXH，果蝇M基因型XHMY，杂交F1为XHMXH：XHY=1：1。 ②F1为XHMXH与果蝇XHNY杂交，F2雄性个体均不含HM基因，H基因不可能在初级卵母细胞表达，因为一旦这个时期表达，意味着XHM所在的卵细胞也会有该蛋白，也会抑制雄性子代死亡，导致后代会有HM基因，可以推断H基因可能在次级卵母细胞或受精卵细胞时期表达，b和c正确。 （3）突变体乙（XHNY）与果蝇M（XHMXHM）杂交，因为XHMY会死亡，实际子代中雌、雄性别比例为1∶1，说明L基因的表达产物也能阻止雄性子代死亡。白眼N（♀）为LNLNbbtt和突变体乙（♂）LLBBTT，子代LNLBbTt。白眼M（♀）LMLMbbtt与雄性个体LNLBbTt杂交，L基因位于2号染色体上，说明L和B连锁,LN和b连锁。白眼M（♀）LMLMbbttXHMXHM配子为LMbtXHM，雄性个体LNLBbTt配子为雄性个体LNbt、LNbT、LBT、LBt，雄性子代(一定有XHMY)为LMLNbbtt（无L白眼死亡）：LMLNbbTt（无L褐眼死亡）：LMLBbTt（暗红眼）：LMLBbtt（猩红眼）=1：1。 （4）据假说“子代雄性同时含有HM和LN就无法发育”： 突变体甲♀原本基因型为LMLMXHXH （无HM），果蝇N♂基因型为LNLNXHNY（所有精子都含LN，子代都携带LN）。要验证假说，方案一：需要给突变体甲插入HM（操作a），使其产生一半含HM、一半不含HM的配子，果蝇N不操作（操作c）；后代中雌性全部存活，雄性一半同时含HM（来自母本）和LN（来自父本）死亡，一半存活，因此子代性别比例为雌性：雄性=2：1。方案二：果蝇N（操作a），使其产生一半含LNHMY、一半不含LNHMY的配子，突变体甲（操作c），后代中雌性全部存活，雄性一半死亡（含LNHMY），一半存活（不含LNHMY），因此子代性别比例为雌性：雄性=2：1。方案三：突变体甲和果蝇N同时a操作，则突变体甲为HMLMLMXHXH 、果蝇N为HMLNLNXHNY，雌配子1/2HMLMXH 、1/2LMXH。雄配子1/4HMLNXHN、1/4LNXHN、1/4HMLNY、1/4LNY。后代中雄性存活的只有1/2LMXH和1/4LNY组合=1/8，雌性存活为1/2， 因此子代性别比例为雌性：雄性=4：1。 4．【X染色体结构变异与性状定位】（2026·北京东城·一模）果蝇有不同的化蛹行为偏好，拟果蝇偏好在食物表面化蛹，而黑腹果蝇偏好远离食物表面化蛹。研究发现化蛹行为由X染色体上的基因控制。 (1)为获得适于研究化蛹行为显隐性关系的果蝇，以上述两种品系果蝇以及仅性染色体变异的黑腹果蝇（）为亲本，进行如下实验。 杂交组合 F1 实验一 XmXm（♀）×XsY（♂） 雌性甲、雄性乙 实验二 Y（♀）×XsY（♂） XsY（丙） 注：Xm表示黑腹果蝇的X染色体；Xs表示拟果蝇的X染色体；表示黑腹果蝇两条并联的X染色体 ①实验一中甲、乙的性染色体组成分别为______。 ②通过上述杂交，使甲、乙、丙的______的遗传背景保持一致，从而减少对化蛹行为分析的干扰。 A．常染色体基因            B．性染色体基因            C．细胞质基因 (2)检测果蝇的化蛹行为，结果如图1。由此判断，远离食物表面化蛹的行为是显性性状，理由是______。 (3)为定位控制化蛹行为的基因，研究者构建了一系列X染色体不同部位片段缺失的黑腹果蝇（XmXm′，其中Xm′有片段缺失），分别与拟果蝇进行杂交，检测子代的化蛹行为。子代中有Xm′的雄蝇无法存活。 ①用化蛹指数分析子代的化蛹行为，公式如下： 据图2结果分析，可筛选出______（选填图2中3个字母）对应的横坐标区域最有可能是控制化蛹行为的基因所在的候选区域。 ②研究者利用①中筛选出的子代雌蝇设计杂交实验，结果发现子代雌蝇的化蛹行为既有由染色体缺失区域中某个基因控制的，也有由染色体结构变异导致的。该杂交实验中亲本雄蝇的性染色体组成为______，并写出区分上述两种情况的子代染色体组成与化蛹行为表型。 【答案】(1) XmXs ，XmY AC (2)甲为杂合子，其在食物表面化蛹的比例低，与乙相近，显著低于丙 (3) BCD XmY XmXm远离食物表面化蛹、XmXm′在食物表面化蛹 【详解】（1）亲本母本XmXm仅产生含Xm的雌配子，父本XsY产生含Xs和Y的雄配子，因此雌性子代（甲）基因型为XmXs，雄性子代（乙）为XmY。  本实验研究X染色体上的基因控制化蛹行为，因此需要让甲、乙、丙的常染色体基因、细胞质基因（遗传背景）保持一致，排除常染色体基因和细胞质基因对实验结果的干扰，故选AC。 （2）杂合子甲(XmXs)在食物表面化蛹的比例和乙(XmY)接近，都远低于丙(XsY)，说明携带Xm（控制远离化蛹）的杂合子表现出远离食物化蛹的性状，因此远离食物表面化蛹是显性性状。 （3）①如果缺失区域包含控制化蛹行为的基因，那么Xm′Xs（片段缺失的子代雌蝇）会缺失Xm上控制远离化蛹的显性基因，表现为更高的食物表面化蛹比例，根据化蛹指数公式，化蛹指数会显著大于1。图2中B、C、D的化蛹指数均大于1，因此是候选区域。 ②黑腹果蝇偏好远离食物表面化蛹是显性性状，定位控制化蛹行为的基因，亲本雄蝇性染色体组成应为XmY。结果区分：若为基因控制，则XmXm'，一条X染色体缺失m基因，另一条含m基因，由之前分析可知，远离食物表面化蛹为显性性状，因此XmXm'表现为远离食物表面化蛹。如果是染色体变异导致，那么XmXm'表现为在食物表面化蛹。 5．【激素调控·不完全显性遗传】（2026·北京门头沟·一模）普通水稻（单粒稻）每个小穗只结一粒种子，复粒稻（CL）通常三粒种子簇生在一起，每穗籽粒数量明显增多，有重要的育种价值。我国科学家揭示了复粒稻籽粒簇生的遗传与分子机制。 (1)将单粒稻品种A与复粒稻CL杂交，F₁均表现为部分簇生（部分小穗呈现簇生，其余仍为单粒）。F₁自交，子代性状分离比为____________。由此推测，水稻籽粒的单粒与复粒性状由一对等位基因控制，且复粒性状属于____________（填“完全”或“不完全”）显性。 (2)研究人员采用如图所示育种方案，获得了与CL遗传背景高度一致但籽粒簇生性状不同的单粒稻品系NCL。 ①选择育种材料补充下图所示育种方案_______。 ②通过比较CL与NCL，发现除籽粒数量外，二者在籽粒大小、重量及品质等性状上均无显著差异，从而明确了复粒性状在增产育种中的应用潜力。研究者未选择A与CL比较的原因是A与CL的____________。 (3)研究者进一步确定了控制复粒性状的基因B。B基因编码一种可催化油菜素甾醇（BR，一种植物激素）降解的酶。研究者通过系列实验得出结论：在复粒稻的稻穗分生组织中，B基因表达并导致BR降解，从而导致稻穗籽粒簇生。 ①为得出上述结论，研究人员必须开展的实验有________。 A．检测CL与NCL的稻穗分生组织中的B基因表达量 B．检测CL与NCL的稻穗分生组织中的BR含量 C．敲除CL中的B基因，检测其稻穗籽粒数 D．在NCL稻穗发育过程中施加BR，检测其稻穗籽粒数 ②基因组测序发现，所有单、复粒稻的B基因启动子及编码区序列完全一致。进一步分析显示，所有复粒稻的B基因启动子上游均存在染色体插入、倒位或缺失，而在所有单粒稻中均未发现此类变异。综合上述研究，复粒稻的稻穗分生组织中BR降解的原因是_______。 (4)研究表明，BR合成或信号传导缺陷的植株常表现为矮化、小籽粒。但CL植株高度和籽粒大小均正常，仅在穗部表现籽粒簇生。综合上述信息，尝试对此现象进行解释。 【答案】(1) 单粒∶部分簇生∶复粒=1∶2∶1 不完全 (2) 甲：复粒稻CL   乙：部分簇生 遗传背景差异较大 (3) ABC B基因启动子上游的染色体变异促进了复粒稻中B基因的表达 (4)控制簇生性状的B基因仅在复粒稻的稻穗分生组织中特异性表达，导致该部位BR降解，从而引起籽粒簇生；而其他组织中B基因表达量低，BR水平正常，因此不会出现矮化和小籽粒等全身性表型 【详解】（1）将单粒稻品种A与复粒稻CL杂交，F₁均表现为部分簇生（部分小穗呈现簇生，其余仍为单粒），即不完全显性，且只受一对等位基因控制，F₁自交，假设F1用Aa表示，等位基因分离，进入不同的配子，子代为1AA、2Aa、1aa，子代性状分离比为单粒∶部分簇生∶复粒=1∶2∶1；复粒性状属于不完全显性，即杂合子的表型介于单粒和复粒之间。 （2）①要想得到单粒稻品系NCL，可不断与复粒稻CL杂交，最终得到与CL遗传背景高度一致的品种，因此甲为复粒稻CL；根据最终的单粒稻品系NCL，筛选的表型为部分簇生的单粒水稻，乙为部分簇生。 ②A为单粒稻，A（单粒稻）与CL的遗传背景差异较大，选择A与CL比较的意义不大。 （3）①A、检测CL与NCL的稻穗分生组织中的B基因表达量，可明确是由于B基因表达导致复粒性状的产生，A正确； B、检测CL与NCL的稻穗分生组织中的BR含量，可比较B基因表达的结果是使BR减少，即降解BR的作用，B正确； C、敲除CL中的B基因，检测其稻穗籽粒数，不会出现复粒，从而证明控制复粒性状的基因为基因B，C正确； D、BR是一种植物激素，由植物产生，本实验的目的为证明B基因表达并导致BR降解，无需添加BR，D错误。 ②启动子是RNA聚合酶识别并结合的部位，开启基因的转录，B基因启动子上游的染色体变异促进了复粒稻中B基因的表达，导致BR降解。 （4）CL植株高度和籽粒大小均正常，是因为控制簇生性状的B基因仅在复粒稻的稻穗分生组织中特异性表达，导致该部位BR降解，从而引起穗部表现籽粒簇生；而其他组织中B基因表达量低，BR水平正常，因此不会出现矮化和小籽粒等全身性表型。 6．【温度调控·花粉育性遗传】（2026·北京朝阳·一模）籼、粳稻亚种间的杂种优势能大幅提升水稻产量，但杂种部分花粉不育现象严重限制了其应用。研究者发现了控制籼、粳稻杂种雄性部分不育的染色体区域Sa，并开展相关研究。 (1)将籼、粳稻含Sa区的染色体组成分别表示为AA、BB，常温下（23°C）籼、粳稻杂交子一代F1表现为雄性半不育（50%花粉可育）。F1自交，F2染色体组成及比例为AA∶AB＝1∶1，说明F1含有染色体组成为________的花粉不育。高温下（32°C）F1花粉育性恢复，则F2的染色体组成为________。 (2)Sa区的L基因与育性恢复有关。籼、粳稻的L基因序列存在差异，分别命名为LA、LB。为研究L基因的功能，开展表1中实验。 表1 实验组别 F1花粉育性 F2染色体组成及比例 23°C 32°C 23°C 32°C 实验组1：敲除F1中LB基因 半不育 半不育 AA∶AB＝1∶1 AA∶AB＝1∶1 实验组2：敲除F1中LA基因 全不育 半不育 无 AB∶BB＝1∶1 与（1）中的F1相比，实验组1的结果说明LB基因的功能为________；实验组2的结果说明LA基因的功能为________，且与温度无关。 (3)基因L、M、N紧密连锁如图1。分别敲除（1）中F1的M、N基因，花粉育性见表2，据此分析来自籼、粳稻的M、N基因对花粉育性的影响：________。进一步发现M、N基因在减数第一次分裂结束前表达，欲验证LA基因通过抑制MA与NA蛋白的结合影响花粉育性，需补充的实验组及结果是：________。 表2 实验操作 F1花粉育性 23°C 32°C 敲除F1中MA 全可育 全可育 敲除F1中NA 全可育 全可育 敲除F1中MB 同未敲除组 同未敲除组 敲除F1中NB 同未敲除组 同未敲除组 (4)综上研究，从种植或育种角度提出可以利用籼、粳稻杂种优势的策略________________________________。 【答案】(1) B AA:AB:BB=1:2:1 (2) 在32℃时恢复含B染色体的花粉育性 在23℃和32°C时恢复含A染色体的花粉育性 (3) 来自籼稻的MA、NA基因使含B染色体的花粉在23℃下不育，来自粳稻的MB、NB基因对花粉育性无影响 敲除F1中LA，23 ℃和32 ℃时，F1花粉均全可育 (4)将LA基因导入粳稻中，抑制籼、粳稻杂种产生的花粉中MA与NA蛋白的结合或敲除籼稻中MA或NA基因，从而实现杂种花粉全可育，利于杂种优势应用 【详解】（1）常温下（23℃），F1表现为雄性半不育（50%花粉可育），F1自交，F2染色体组成及比例为AA:AB=1:1，无BB个体，表明F1产生的含B染色体的花粉不育。高温下（32℃）F1花粉育性恢复，F1（AB）产生A和B两种可育配子，雌雄配子随机结合，F2的染色体组成为AA:AB:BB=1:2:1。 （2）与（1）中的F1相比，实验组1中敲除F1中LB基因后，23℃和32℃下F1花粉育性都为半不育，F2染色体组成及比例都为AA:AB=1:1，可见高温下（32℃）F1含B染色体的花粉育性未恢复，说明LB基因的功能为在32℃时恢复含B染色体的花粉育性。实验组2中敲除F1中LA基因后，23℃时全不育，32℃时半不育，F2中AB:BB=1:1且无AA，即敲除该基因后，无论高温还是常温，含A染色体的花粉育性都不能保持在正常可育状态，说明LA基因的功能为在23℃和32°C时恢复含A染色体的花粉育性，与温度无关。 （3）从表2可知，敲除F1中MA和NA基因后，F1花粉在23℃和32℃下都全可育，而敲除MB和NB同未敲除组，而（1）中没有敲除MA和NA基因时，23℃F1产生的含B染色体的花粉不育，说明来自籼稻的MA、NA基因使含B染色体的花粉在23℃下不育，来自粳稻的MB、NB基因对花粉育性无影响。由于M、N基因在减数第一次分裂结束前表达，所以在F1产生的A和B两种花粉中都有MA与NA蛋白的结合物，而A花粉中LA基因通过抑制MA与NA蛋白的结合恢复A花粉育性，所以如果敲除F1中LA，23 ℃和32 ℃时，F1花粉均全可育，可以验证LA基因通过抑制MA与NA蛋白的结合恢复花粉育性。 （4）综上研究，通过基因工程手段，将LA基因导入粳稻中，抑制籼、粳稻杂种产生的花粉中MA与NA蛋白的结合或敲除籼稻中MA或NA基因，从而实现杂种花粉全可育，提高结实率，且不受温度影响，利于杂种优势应用，大幅提升水稻产量。 五年真题·压轴题（主要北京视野，单选） 高频考点：重视基因位置的实验探究与遗传规律综合应用，重视系谱图、电泳图谱的数据分析，通过假说 — 演绎推理、杂交实验设计强化科学探究与逻辑推理能力 1．（2025·北京·高考真题）Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。 (1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。 ①家系1的II-2是携带者的概率为_______。 ②家系1的II-1与家系2的II-2之间婚配，所生子女均正常，原因是______。 (2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为α型，而双突变体小鼠ggrr表现为γ型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有______。 (3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是_______。 (4)将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释_______。 【答案】(1) 2/3 家系 1 和家系 2 的 USH 是由不同基因突变引起的 (2)ggRr、Ggrr (3)红色荧光强度基本不变，绿色荧光强度显著增加 (4)a.不能表达病毒基因，避免触发免疫反应  b．不能整合到染色体中， 避免潜在的突变风险 c.不能在细胞内增殖，避免伤害细胞 d.不能严重影响细胞的基因表达，避免影响细胞正常功能 （合理即可） 【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。 【详解】（1）①已知 USH 是常染色体隐性遗传病，设控制该病的基因为a。家系 1 中 I - 1 和 I - 2 表现正常，生了一个患病的儿子 II - 1（基因型为aa），根据基因的分离定律，可知 I - 1 和 I - 2 的基因型均为Aa。II - 2 表现正常，其基因型可能为AA或Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3，即家系 1 的 II - 2 是携带者（Aa）的概率为2/3。 ②因为已经发现至少有 10 个不同基因的突变都可分别导致 USH，家系 1 和家系 2 的 USH 是由不同基因突变引起的。假设家系 1 是A基因发生突变导致的，家系 2 是B基因发生突变导致的（A、B为不同基因位点），家系 1 的 II - 1 基因型可能为aaBB，家系 2 的 II - 2 基因型可能为AAbb，他们之间婚配，后代基因型为AaBb，均表现正常。 （2）已知小鼠单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，双突变体小鼠ggrr表现为α型，表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16，说明F1中α型个体的基因型有ggRR、ggRr、GGrr、Ggrr。其中杂合子的基因型有ggRr、Ggrr。 （3）因为红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，药物要求在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。那么加入药物后，与不加入药物对比，绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白降解减少，绿色荧光强度较强，而红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白仍正常通过蛋白酶体降解，红色荧光强度不变。 （4）用作载体的病毒满足的条件有：a.病毒不能具有致病性，如果病毒具有致病性，会对患者的健康造成额外的伤害，无法保证治疗的安全性； b．不能整合到染色体中， 避免潜在的突变风险；c.病毒不能在宿主细胞内自主复制，若病毒能自主复制，可能会在患者体内大量增殖，引发不可控的反应，对患者造成潜在伤害 ； d.不能严重影响细胞的基因表达，避免影响细胞正常功能 。 2．（2023·北京·高考真题）二十大报告提出“种业振兴行动”。油菜是重要的油料作物，筛选具有优良性状的育种材料并探究相应遗传机制，对创制高产优质新品种意义重大。 (1)我国科学家用诱变剂处理野生型油菜（绿叶），获得了新生叶黄化突变体（黄化叶）。突变体与野生型杂交，结果如图甲，其中隐性性状是___________。 (2)科学家克隆出导致新生叶黄化的基因，与野生型相比，它在DNA序列上有一个碱基对改变，导致突变基因上出现了一个限制酶B的酶切位点（如图乙）。据此，检测F2基因型的实验步骤为：提取基因组DNA→PCR→回收扩增产物→___________→电泳。F2中杂合子电泳条带数目应为___________条。 1. (3)油菜雄性不育品系A作为母本与可育品系R杂交，获得杂交油菜种子S（杂合子），使杂交油菜的大规模种植成为可能。品系A1育性正常，其他性状与A相同，A与A1杂交，子一代仍为品系A，由此可大量繁殖A。在大量繁殖A的过程中，会因其他品系花粉的污染而导致A不纯，进而影响种子S的纯度，导致油菜籽减产。油菜新生叶黄化表型易辨识，且对产量没有显著影响。科学家设想利用新生叶黄化性状来提高种子S的纯度。育种过程中首先通过一系列操作，获得了新生叶黄化的A1，利用黄化A1生产种子S的育种流程见图丙。    ①图丙中，A植株的绿叶雄性不育子代与黄化A1杂交，筛选出的黄化A植株占子一代总数的比例约为_______________。 ②为减少因花粉污染导致的种子S纯度下降，简单易行的田间操作用____________________________。 【答案】(1)黄化叶 (2) 用限制酶B处理 3 (3) 1/2 在开花前把田间出现的绿叶植株除去 【分析】基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变。碱基对的增添、缺失或替换如果发生在基因的非编码区，则控制合成的蛋白质的氨基酸序列不会发生改变；如果发生在编码区，则可能因此基因控制合成的蛋白质的氨基酸序列改变。 【详解】（1）野生型油菜进行自交，后代中既有野生型又有叶黄化，由此可以推测黄化叶是隐性性状。 （2）检测F2基因型的实验步骤为：：提取基因组DNA→PCR→回收扩增产物→用限制酶B处理→电泳。野生型基因电泳结果有一条带，叶黄化的基因电泳结果有两条带，则F2中杂合子电泳条带数目应为3条。 （3）①品系A1育性正常，其他性状与A相同，A与A1杂交，子一代仍为品系A，推测不育基因位于细胞质中，A植株的绿叶雄性不育子代仍为雄性不育，且为绿叶杂合子，与黄化A1（aabb）杂交，后代中一半黄化，一半绿叶，筛选出的黄化A植株（Aabb）占子一代总数的比例约为1/2。 ②A不纯会影响种子S的纯度，为减少因花粉污染导致的种子S纯度下降，应在开花前把田间出现的绿叶植株除去。 3．（2022·北京·高考真题）番茄果实成熟涉及一系列生理生化过程，导致果实颜色及硬度等发生变化。果实颜色由果皮和果肉颜色决定。为探究番茄果实成熟的机制，科学家进行了相关研究。 (1)果皮颜色由一对等位基因控制。果皮黄色与果皮无色的番茄杂交的F1果皮为黄色，F1自交所得F2果皮颜色及比例为_______。 (2)野生型番茄成熟时果肉为红色。现有两种单基因纯合突变体，甲（基因A突变为a）果肉黄色，乙（基因B突变为b）果肉橙色。用甲、乙进行杂交实验，结果如下图1。据此，写出F2中黄色的基因型：_______。 (3)深入研究发现，成熟番茄的果肉由于番茄红素的积累而呈红色，当番茄红素量较少时，果肉呈黄色，而前体物质2积累会使果肉呈橙色，如下图2。上述基因A、B以及另一基因H均编码与果肉颜色相关的酶，但H在果实中的表达量低。根据上述代谢途径，aabb中前体物质2积累、果肉呈橙色的原因是_______。 (4)有一果实不能成熟的变异株M，果肉颜色与甲相同，但A并未突变，而调控A表达的C基因转录水平极低。C基因在果实中特异性表达，敲除野生型中的C基因，其表型与M相同。进一步研究发现M中C基因的序列未发生改变，但其甲基化程度一直很高。推测果实成熟与C基因甲基化水平改变有关。欲为此推测提供证据，合理的方案包括_______，并检测C的甲基化水平及表型。 ①将果实特异性表达的去甲基化酶基因导入M ②敲除野生型中果实特异性表达的去甲基化酶基因 ③将果实特异性表达的甲基化酶基因导入M ④将果实特异性表达的甲基化酶基因导入野生型 【答案】(1)黄色∶无色＝3∶1 (2)aaBB、aaBb (3)基因A突变为a，但果肉细胞中的基因H仍表达出少量酶H，持续生成前体物质2；基因B突变为b，前体物质2无法转变为番茄红素 (4)①②④ 【分析】1、基因分离定律的实质是：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立的随配子遗传给后代。 2、基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 3、甲、乙为两种单基因纯合突变体，甲（基因A突变为a）果肉黄色，乙（基因B突变为b）果肉橙色。由图1可知，F2比值约为为9：3：4，F1基因型为AaBb，红色基因型为A_B_，黄色为aaB_，橙色为A_bb、aabb，甲乙基因型分别为aaBB、AAbb。 【详解】（1）果皮黄色与果皮无色的番茄杂交的F1果皮为黄色，说明黄色是显性性状，F1为杂合子，则F1自交所得F2果皮颜色及比例为黄色∶无色＝3∶1。 （2）由图可知，F2比值约为为9：3：4，说明F1基因型为AaBb，则F2中黄色的基因型aaBB、aaBb。 （3）由题意和图2可知，成熟番茄的果肉由于番茄红素的积累而呈红色，当番茄红素量较少时，果肉呈黄色，而前体物质2积累会使果肉呈橙色，则存在A或H，不在B基因时，果肉呈橙色。因此，aabb中前体物质2积累、果肉呈橙色的原因是基因A突变为a，但果肉细胞中的基因H仍表达出少量酶H，持续生成前体物质2；基因B突变为b，前体物质2无法转变为番茄红素。 （4）C基因表达的产物可以调控A的表达，变异株M中C基因的序列未发生改变，但其甲基化程度一直很高，欲检测C的甲基化水平及表型，可以将果实特异性表达的去甲基化酶基因导入M，使得C去甲基化，并检测C的甲基化水平及表型；或者敲除野生型中果实特异性表达的去甲基化酶基因，检测野生型植株C的甲基化水平及表型，与突变植株进行比较；也可以将果实特异性表达的甲基化酶基因导入野生型，检测野生型C的甲基化水平及表型。而将果实特异性表达的甲基化酶基因导入M无法得到果实成熟与C基因甲基化水平改变有关，故选①②④。 4．（2026·山东·高考真题）某二倍体昆虫的性别决定方式为XY型，其体色由2对等位基因A、a和B、b控制。研究发现，有基因B时，表现为黑身；无基因B时，是否表现为黑身与基因A、a的组成有关。现有该种昆虫的黑身品系Ⅰ和灰身品系Ⅱ，同一个品系内雌雄个体交配，子代均为纯合子（只含等位基因中的一种基因视为纯合子）。为进一步探究体色的遗传规律，进行了如图甲所示的杂交实验。然后利用DNA分子杂交技术检测F2所有雄性个体中控制体色的全部基因，实验结果表明F2雄性群体中只有6种基因型，如图乙所示。不考虑致死、突变及染色体互换。 (1)据图分析，基因A、a位于_______（填“常”或“X”）染色体上。图甲中雄性亲本的基因型为_______或_______。 (2)某雄性个体与图甲中的F1雌性个体杂交，子代中黑身个体所占比例为7/8，则该雄性个体可能的3种基因型为____________________________________。 (3)以黑身品系Ⅰ、灰身品系Ⅱ和基因型为图乙中①~③的个体为实验对象，通过1次杂交实验确定黑身品系Ⅰ中雌性个体的基因型。 实验方案：用品系_______（填“Ⅰ”或“Ⅱ”）中的个体与基因型为_______（填“①”“②”或“③”）的个体杂交。预期结果及结论：若子代全为黑身，则黑身品系Ⅰ中雌性个体的基因型为_______。 【答案】(1) 常 AAXBY aaXBY (2)AAXBY、AaXBY、aaXBY (3) Ⅱ ① AAXBXB 【详解】（1）根据图乙信息可知，F2雄性群体中仅含有B或b，但关于等位基因A、a：含有3种情况（A、Aa、a），由此推断，B、b位于性染色体，A、a位于常染色体上，F2雄性群体中6种基因型为：AAXBY、AaXbY、AaXBY、AAXbY、aaXBY、aaXbY，因此能推出子一代是Aa；雌性是XBXb。因为亲本P灰身是XbXb，所以P雄性为XBY，想让子一代均为Aa，则双亲是AA或aa。图甲中雄性亲本的基因型为AAXBY或aaXBY，雌性亲本基因型为aaXbXb或AAXbXb。 （2）F1的基因型为AaXbY和AaXBXb，两对基因遵循自由组合定律，F2中AA:Aa：aa=1：2：1，XBXb、XbXb、XBY、XbY各占1/4，有基因B时，表现为黑身，可假设无基因B时，AA和aa表型为灰身，Aa表型为黑身，因此F2中黑身♀=3/8=1/4+1/8=1/4（XBXb）+1/4×1/2（AaXbXb），灰身♀=1/8=1/4×1/2。若某雄性个体与图甲中的F1雌性个体（AaXBXb）杂交，子代中黑身个体所占比例为7/8，则灰身为1/8=1/2×1/4=2/4×1/4，则该雄性个体可为AAXBY、AaXBY、aaXBY，子代中XbY=1/4，若要为灰身，则子代需为AA或aa，当该雄性个体基因型为AA或aa时，杂交子代AA或aa占比1/2，当该雄性个体基因型为Aa时，杂交子代AA和aa占比2/4，均满足子代中黑身个体所占比例为7/8。 （3）根据（1、2）分析可知，图乙中①~③的个体基因型为AAXBY、AaXbY、AaXBY，图甲中雄性亲本的基因型为AAXBY或aaXBY，则黑身品系Ⅰ雌性基因型为AAXBXB或aaXBXB，由于黑身品系Ⅰ雌性个体均为XBXB，有基因B时，表现为黑身，其杂交子一代均为黑身，无法判断黑身品系Ⅰ中雌性个体的基因型，所以要根据品系Ⅱ进行间接的判断。图甲中灰身品系Ⅱ雌性个体基因型为aaXbXb或AAXbXb。若通过1次杂交实验确定黑身品系Ⅰ中雌性个体的基因型，则需要①AAXBY与Ⅱ中的雌性个体杂交，当黑身品系Ⅰ雌性基因型为AAXBXB，灰身品系Ⅱ雌性个体基因型为aaXbXb，与①杂交，杂交子代基因型为AaXBXb、AaXbY均为黑身；当黑身品系Ⅰ雌性基因型为aaXBXB，灰身品系Ⅱ雌性个体基因型为AAXbXb，与①杂交，杂交子代基因型为AAXBXb（黑身）、AAXbY（灰身）。 5．（2026·广东·高考真题）玉米籽粒胚乳的粉质与硬质是具有重要农艺价值的一对相对性状。我国科学家在对玉米粉质品系A和硬质品系W两个纯合品系的研究中，发现等位基因VA和VW可能参与该性状的调控。进一步研究发现，这对基因的序列长度存在差异（图a），且在胚乳发育过程中VA的表达量显著低于VW的表达量。为明确这对基因参与性状调控的机制，开展如下研究。 回答下列问题： (1)将两个品系进行正反交，获得的F1籽粒胚乳均表现为硬质，可知硬质为__________性状。 (2)根据这对基因的序列设计了3种引物（图a），便于通过PCR技术进行区分。PCR反应体系中包括这3种引物、Taq DNA聚合酶（延伸速度约为1000 bp/min）、缓冲液（含Mg2+）、水、4种脱氧核苷酸和__________，反应参数见图b。预测品系W植株PCR产物电泳结果符合①～⑤（图c）中泳道_______________的带型。 (3)基于品系W构建了针对VW基因的RNAi（可通过切割靶基因mRNA显著降低其表达）转基因植株。鉴定转基因植株中VW基因表达是否受到影响，应提取植株_______________进行PCR检测。若VW基因参与调控玉米胚乳性状，预测可得到下列结果（胚乳由极核和精子结合后发育而成，极核和卵细胞携带的基因相同）： ①纯合转基因植株的籽粒胚乳性状为_________________； ②杂合转基因植株自交产生的籽粒胚乳性状及比例为____________________________。 (4)已知VW基因编码一种酶，在胚乳发育过程中催化非极性胡萝卜素转化为下游产物。研究人员据此对胚乳性状的产生提出了一个假设，并设计研究思路：对品系A植株进行诱变，筛选胚乳变为硬质的突变体，进而分析其中是否有非极性胡萝卜素合成途径的基因发生突变。推测研究人员提出的假设。最合理的是：_____________________________________是产生品系A粉质胚乳的原因。 【答案】(1)显性 (2) 模板DNA/玉米基因组DNA ① (3) （胚乳的）RNA 粉质 粉质：硬质=3：1 (4)VA基因表达量低，编码的催化酶合成不足，无法有效催化非极性胡萝卜素转化为下游产物；非极性胡萝卜素积累，导致形成粉质胚乳 【详解】（1）粉质品系 A、硬质品系 W 为纯合品系，正反交F1籽粒胚乳全为硬质，说明硬质性状能完全掩盖粉质，硬质为显性性状。 （2）PCR反应体系除引物、Taq酶、缓冲液、脱氧核苷酸、水外，还需要模板DNA作为扩增的模板。品系W是纯合VWVW，Taq DNA聚合酶延伸速度约为1000 bp/min，引物1与引物2可扩增出100+196=296bp（约300bp）的片段，引物3延伸的子链至多延伸500bp，不能再作为引物1结合的模板，因此扩增产物对应图c的泳道①。 （3）要检测VW的表达是否受影响，需要检测转录产物，因此提取胚乳的RNA，通过逆转录PCR检测。 已知VW高表达对应硬质，低表达对应粉质。 ①纯合转基因植株的VW表达被RNAi显著降低，因此胚乳性状为粉质。 ②杂合转基因植株（V+V−，V+为正常VW，V−为表达被敲低的VW）自交，胚乳由两个基因型相同的极核+一个精子发育而来，仅纯合的VWVW表现为硬质，杂合转基因植株中VW表达被敲低，因此性状比例为粉质：硬质=3：1。 （4）据题干信息可知，VW编码的酶催化非极性胡萝卜素转化为下游产物，品系A的VA表达量低，酶量不足，因此推测：非极性胡萝卜素积累是产生品系A粉质胚乳的原因，若诱变后非极性胡萝卜素合成途径基因突变，非极性胡萝卜素合成减少不再积累，胚乳会变为硬质。 6．（2026·江西·高考真题）“细胞质雄性不育”指雄蕊无法产生有功能的花粉，但雌蕊正常，其不育/可育基因型以“(S)/(N)”表示，遵循“母系遗传”(后代的线粒体几乎全部来自卵细胞)，某种雌雄同株植物线粒体U基因导致细胞质雄性不育，该性状可被核基因恢复。 回答下列问题： (1)研究表明，U基因编码的蛋白质可在线粒体内膜上形成跨膜通道，造成H+等小分子物质泄漏，会妨碍细胞的________呼吸，最终影响育性。 (2)不育植株(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ)和可育植株(Ⅳ、Ⅴ)均为纯合，其中Ⅰ的基因型为(S)aabb．据表初步推测植株Ⅱ基因型为________。 杂交方式 F1表型比例 F2表型比例 ♀Ⅰ×♂Ⅳ 全为可育 可育∶不育=9∶7 ♀Ⅱ×♂Ⅳ 全为可育(植株Ⅵ) 可育∶不育=3∶1 (3)分别以U基因cDNA的5’和3’端序列杂交检测植株Ⅰ～Ⅴ的线粒体mRNA(假设细胞内核糖核酸外切酶活性受到完全抑制)，结果如图甲；以U蛋白的特异性抗体检测植株Ⅰ～Ⅴ的线粒体蛋白质，结果如图乙。已知植株Ⅲ的A基因为显性纯合，可推测A蛋白在U基因________发挥作用(选填序号①复制后转录前；②转录后翻译前；③翻译后加工前；④加工后运输前)。 注：图甲为mRNA检测结果，图乙为蛋白质检测结果；▃表示检测到少量mRNA或蛋白质 (4)结合表和图分析，植株Ⅳ的基因型为________。已知以植株Ⅴ为父本，不能恢复其与Ⅱ杂交所结种子的育性，但可恢复其与Ⅲ杂交所结种子的育性，可推测以植株Ⅴ为父本，植株Ⅵ(题表中)为母本杂交，后代的基因型及比例为________。 (5)综合上述，对B基因的功能推测合理的有________(选填序号①完全清除U基因的mRNA；②完全清除U蛋白；③封闭一定量的U蛋白所形成的通道；④一定程度上修补线粒体内膜泄露造成的损伤)。 【答案】(1)有氧 (2)(S)aaBB或(S)AAbb (3)② (4) (S)AABB (S)AaBB:(S)aaBB=1:1 (5)③④ 【详解】（1）线粒体内膜是有氧呼吸第三阶段的场所，H+泄漏会破坏线粒体内膜的质子梯度，妨碍有氧呼吸。 （2）由♀Ⅰ(S)aabb×♂Ⅳ，F2可育:不育=9:7（9:3:3:1的变式），可知育性由两对核基因控制，只有同时含两个显性基因才能恢复可育，且Ⅳ为纯合可育，基因型为AABB。又因为♀Ⅱ×♂Ⅳ，F2可育:不育=3:1，说明F1只有一对核基因杂合，因此初步推测Ⅱ为纯合不育（细胞质为S），基因型为(S)aaBB或(S)AAbb。 （3）由图甲可知：有A基因的不育纯合植株Ⅲ的基因型为(S)AAbb，U基因的完整mRNA(2.0kb)被切割为1.4kb和0.6kb两段，说明A在U基因转录后（产生mRNA后）、翻译前（被切割后的mRNA无法翻译出完整U蛋白）发挥作用，因此选②。 （4）根据上述推导，据图甲可知，Ⅳ含有U基因的mRNA，且为纯合可育，所以其基因型为(S)AABB。据图甲可知Ⅱ不含A，所以Ⅱ的基因型为(S)aaBB，Ⅵ是♀Ⅱ×♂Ⅳ的F1，基因型为(S)AaBB，作为母本产生卵细胞的核基因型为AB:aB=1:1，细胞质均为S；根据题干“Ⅴ不能恢复与Ⅱ（S）aaBB的后代育性（说明Ⅴ不含核基因AA），能恢复与Ⅲ（据图可知其基因型为（S）AAbb）的后代育性（说明Ⅴ含有核基因BB）”，故可知Ⅴ为纯合(N)aaBB，产生的精子核基因型全为aB，后代细胞质全部来自母本，因此后代基因型及比例为(S)AaBB:(S)aaBB=1:1。 （5）①由图甲可知：Ⅱ（含B）的U基因mRNA和无B的Ⅰ一样完整，说明B没有完全清除U的mRNA，①错误； ②由图乙可知：Ⅱ（含B）仍能检测到U蛋白，说明B没有完全清除U蛋白，②错误； ③④U蛋白的作用是形成跨膜通道导致泄漏，在有A基因的前提下，B不清除mRNA和蛋白，但可恢复育性，说明B可以封闭一定量的U蛋白通道，或一定程度上修补内膜渗漏造成的损伤，③④正确。 7．（2026·四川·高考真题）矮秆水稻具有较强抗倒伏能力，有人开展了矮秆高产水稻相关研究（相关基因均独立遗传）。回答下列问题。 (1)水稻的株高与赤霉素有关，赤霉素能__________，使水稻植株增高。 (2)对高秆水稻诱变处理后，控制赤霉素合成的基因发生如图所示突变，形成等位基因（用A/a表示）。为选出杂合高秆水稻，提取水稻的DNA后，选择与序列__________（填序号）相同的碱基序列作为引物进行PCR，选取限制酶_________剪切扩增产物后电泳，杂合子应出现__________条电泳条带。将杂合子自交，获得纯种矮秆正常产量的水稻甲。 (3)另一对等位基因D/d可影响水稻产量。有人用纯合高产的水稻乙与水稻甲杂交，F1全为高秆，但稻穗出现部分空壳，导致产量降低。F1自交产生的F2表型及相对数量如表： 表型 高秆 矮秆 正常产量 低产 高产 正常产量 低产 高产 相对数量 18 6 3 6 2 1 ①空壳的产生可能与水稻配子的育性有关。据表分析，A/a基因不会影响配子育性，判断依据是________。 ②进一步研究发现，水稻中另一对等位基因G/g影响相关基因的表达，从而影响配子育性。结合亲本基因型及F2表型比例，解释F1水稻出现空壳的原因_________。 ③应用分子生物学技术分析发现，F2群体中G的基因频率大于g的基因频率，则F2矮秆高产植株的基因型为_________。 【答案】(1)促进细胞伸长 (2) ①④ PamC Ⅰ 3 (3) F₂高秆与矮秆中正常产量∶低产∶高产的比例均为6∶2∶1 G基因影响d基因的表达使dG配子不育或g基因影响d基因的表达使dg配子不育 aaddGG 【详解】（1）水稻的株高与赤霉素有关，赤霉素作为植物激素具有调节作用，赤霉素能通过促进细胞伸长进而促进植株长高。 （2）对高秆水稻诱变处理后，控制赤霉素合成的基因发生如图所示突变，形成等位基因（用A/a表示）。PCR过程中子链的延伸在引物的3’端，且引物是根据目的基因两端的碱基序列设计的，引物与模板链之间反向平行，且其上的碱基互补配对，因此，为选出杂合高秆水稻，提取水稻的DNA后，选择与序列①④相同的碱基序列作为引物进行PCR，突变后的基因中出现了限制酶PamC Ⅰ的识别序列，因此选取限制酶PamC Ⅰ剪切扩增产物后电泳，杂合子应出现3条电泳条带（正常基因出现一个条带1000bp，突变后出现两个条带600bp和400bp）。将杂合子（高秆）自交，获得纯种矮秆正常产量的水稻甲。 （3）①另一对等位基因D/d可影响水稻产量。有人用纯合高产的水稻乙与水稻甲（矮秆正常产量）杂交，说明亲本乙的基因型为AAdd，亲本甲为aaDD，F1全为高秆，基因型为AaDd，但稻穗出现部分空壳，导致产量降低。F1自交产生的F2表型及相对数量如表：表中显示F2高秆与矮秆中正常产量∶低产∶高产的比例均为6∶2∶1，说明 A、a 的雌雄配子育性完全一致，不存在配子不育。 ② 已知水稻中另一对等位基因G/g影响相关基因的表达，从而影响配子育性，且根据题①可知高产占比远远偏离正常比例，说明d配子育性下降，据此可推测，G基因影响d基因的表达使dG配子不育或g基因影响d基因的表达使dg配子不育，不育配子无法完成受精，导致稻穗出现空壳。 ③ F2群体中G的基因频率大于g的基因频率，又知G基因影响d基因的表达使dG配子不育或g基因影响d基因的表达使dg配子不育，综合分析可知，F1产生的配子中dg由于不育，可育的d配子都携带G，因此高产（dd）植株的两个d配子都携带G，结合矮秆为aa隐性，可知矮秆高产基因型为aaddGG。 8．（2026·浙江·高考真题）栽培辣椒（2n=24）是茄科的蔬菜作物，可自花授粉也可异花授粉。已知辣椒果实着生方式的下垂和直立为1对相对性状，由2对独立遗传的等位基因G/g和H/h共同控制，且G抑制H的表达，而果实直立需H的正常表达。现有果实下垂的纯合辣椒甲和杂合辣椒乙，以及果实直立的辣椒丙，杂交结果如下表所示。 亲本组合 后代的表型及其比例 甲×丙 全部为果实下垂 果实下垂︰果实直立=13︰3 乙×乙 果实下垂︰果实直立=3︰1 一 回答下列问题： (1)甲的基因型是________，乙产生________种类型的雄配子。乙自交得到的植株再全部自交，得到的中ggHH基因型频率是________。 (2)甲×丙得到，写出与丙杂交的遗传图解________。 (3)研究发现，G基因的启动子核心区域出现序列的缺失，使RNA聚合酶与启动子不能正常识别和结合，结果导致部分植株的果实着生方式从下垂变为直立，其原因是______________。 (4)辣椒的辣度与果实中辣椒素的含量直接相关。在茄科作物番茄、马铃薯中也存在与辣椒素合成相关基因的同源基因，这可作为辣椒、番茄、马铃薯由________进化而来的分子水平证据之一。将栽培辣椒与某高辣度的野生辣椒（2n=26）进行杂交，可形成早期胚胎，但胚胎不能正常发育，体现了物种之间存在________的现象。为获得具有高辣度的杂交后代，可取早期胚胎材料作为________进行培养，实现胚胎的拯救，得到再生植株。 【答案】(1) GGhh/hhGG 2 /0.375/37.5% (2) (3)G基因无法转录翻译/G基因无法表达，（解除对H基因的抑制） (4) 共同祖先/同一祖先/同种祖先 生殖隔离 外植体 【分析】甲和丙杂交，F2果实下垂︰果实直立=13︰3（9:3:3:1 的变式），符合基因自由组合定律，说明G/g和H/h两对等位基因位于两对同源染色体上。 【详解】（1）甲与丙（果实直立，基因型为 ggHH）杂交，F1全为果实下垂，F2中果实下垂：果实直立 = 13:3（9:3:3:1 的变式），说明 F1基因型为 GgHh，果实直立基因型为ggH-，果实下垂基因型为G-H-、G-hh、gghh，因此甲的基因型为 GGhh，丙是ggHH。乙 × 乙杂交，F1果实下垂：果实直立 = 3:1，说明乙的基因型为GgHH，其产生的雄配子类型为 GH、gH，共 2 种。乙（GgHH）自交，F1为1/4GGHH、1/2GgHH、1/4ggHH。F1再全部自交，F2中ggHH=1/2×1/4+1/4×1=3/8。 （2） 甲（GGhh），丙（ggHH），F1为GgHh，杂交如图所示。 （3）G 基因的启动子核心区域序列缺失，使 RNA 聚合酶无法正常识别和结合，导致 G 基因转录受阻，无法合成抑制 H 基因表达的蛋白质，H 基因正常表达，从而使果实着生方式由下垂变为直立。 （4）同源基因的存在是生物由共同祖先进化而来的分子证据。不同物种杂交后胚胎不能正常发育，体现了生殖隔离现象。可取早期胚胎材料作为外植体进行植物组织培养，获得可育的再生植株。 9．（2024·北京·高考真题）玉米是我国栽培面积最大的农作物，籽粒大小是决定玉米产量的重要因素之一，研究籽粒的发育机制，对保障粮食安全有重要意义。 (1)研究者获得矮秆玉米突变株，该突变株与野生型杂交，F1表型与___________相同，说明矮秆是隐性性状。突变株基因型记作rr。 (2)观察发现，突变株所结籽粒变小。籽粒中的胚和胚乳经受精发育而成，籽粒大小主要取决于胚乳体积。研究发现，R基因编码DNA去甲基化酶，亲本的该酶在本株玉米所结籽粒的发育中发挥作用。突变株的R基因失活，导致所结籽粒胚乳中大量基因表达异常，籽粒变小。野生型及突变株分别自交，检测授粉后14天胚乳中DNA甲基化水平，预期实验结果为__________________。 (3)已知Q基因在玉米胚乳中特异表达，为进一步探究R基因编码的DNA去甲基化酶对Q基因的调控作用，进行如下杂交实验，检测授粉后14天胚乳中Q基因的表达情况，结果如表1。 表1 组别 杂交组合 Q基因表达情况 1 RRQQ（♀）×RRqq（♂） 表达 2 RRqq（♀）×RRQQ（♂） 不表达 3 rrQQ（♀）×RRqq（♂） 不表达 4 RRqq（♀）×rrQQ（♂） 不表达 综合已有研究和表1结果，阐述R基因对胚乳中Q基因表达的调控机制____。 (4)实验中还发现另外一个籽粒变小的突变株甲，经证实，突变基因不是R或Q。将甲与野生型杂交，F1表型正常，F1配子的功能及受精卵活力均正常。利用F1进行下列杂交实验，统计正常籽粒与小籽粒的数量，结果如表2。 表2 组别 杂交组合 正常籽粒：小籽粒 5 F1（♂）×甲（♀） 3：1 6 F1（♀）×甲（♂） 1：1 已知玉米子代中，某些来自父本或母本的基因，即使是显性也无功能。 ①根据这些信息，如何解释基因与表2中小籽粒性状的对应关系？请提出你的假设________。 ②若F1自交，所结籽粒的表型及比例为____________，则支持上述假设。 【答案】(1)野生型 (2)野生型所结籽粒胚乳中DNA甲基化水平低于突变株 (3)母本R基因编码的DNA去甲基化酶只能降低母本Q基因的甲基化水平，使母本Q 基因在胚乳中表达：对父本的Q基因不起激活作用。父本R基因对Q基因不起激活 作用 (4) 突变性状受两对独立遗传的基因控制，两对基因同时无活性才表现为小籽粒，其中一对等位基因在子代中，来自母本的不表达，来自父本的表达 正常籽粒：小籽粒=7：1 【详解】（1）若矮秆是隐性性状，矮秆玉米突变株与野生型杂交，子代表型与野生型相同。 （2）野生型R基因正常，能编码DNA去甲基化酶，催化DNA去甲基化，所以野生型及突变株分别自交，野生型植株所结籽粒胚乳中DNA甲基化水平更低。 （3）由组别2、4可知，母本中的R基因编码的DNA去甲基化酶无法为父本提供的Q基因去甲基化，由组别3可知父本中R基因编码的DNA去甲基化酶不能对母本上所结籽粒的胚乳中的Q基因发挥功能。结合前面的研究成果：亲本的该酶在本株玉米所结籽粒的发育中发挥作用，可得母本R基因编码的DNA去甲基化酶只能降低母本Q基因的甲基化水平，使母本Q 基因在胚乳中表达：对父本的Q基因不起激活作用。父本R基因对Q基因不起激活 作用。 （4）①甲与野生型杂交得到的子代为正常个体，说明小籽粒为隐性性状。F1与甲杂交属于测交，F1作父本时，结果出现正常籽粒：小籽粒=3：1，推测该性状受到两对等位基因的控制，且只有不含显性基因的个体表现为小籽粒。F1作母本时，与甲杂交，后代正常籽粒：小籽粒=1：1，结合题目中“已知玉米子代中，某些来自父本或母本的基因，即使是显性也无功能”推测，母本产生配子时有一对等位基因是不发挥功能的。因此提出的假设为：籽粒变小受到两对等位基因的控制，任意一对等位基因中的显性基因正常发挥功能的个体表现为正常籽粒，没有显性基因或显性基因均无法正常发挥功能的个体表现为小籽粒，其中有一对等位基因的显性基因来自母本的时候无法发挥功能。②F1自交，F1产生的精子中含显性基因正常发挥功能的配子：不含显性基因的配子=3：1，F1产生的卵细胞中含显性基因正常发挥功能的配子：不含显性基因的配子和含显性基因不发挥功能的配子=1：1，所以F1自交所结籽粒的表型及比例为正常籽粒：小籽粒=（1-1/4×1/2）：（1/4×1/2）=7：1。 20 / 21 学科网（北京）股份有限公司 $ 第18讲 遗传综合实验分析 题型专攻·基础题 1．B 2．C 3．【答案】(1) 伴 X 染色体隐性遗传 1/2/50% (2) mRNA 上的终止密码子提前出现，导致肽链合成提前终止 第2组卵母细胞进行人工授精最合适。第2组第一极体测序结果为突变的致病基因序列，说明致病基因进入第一极体，次级卵母细胞得到正常基因，最终产生的卵细胞不携带致病基因，和正常精子结合后，后代不携带致病基因 (3)基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 (4)导入正常基因或修复突变基因 4．【答案】(1) 不同品种中控制光籽的基因可能不完全相同 两对等位基因的显性基因同时存在 (2)控制短绒发育的基因可能同时调控叶茸毛发育 (3)在短绒发育关键期和叶组织中，GA0149的GaFZ基因表达量显著高于GA0146，在其他器官中的表达量无明显差异 (4)larINDELFZGaFZ基因表达→抑制短绒发育→光籽表型 (5)可通过调控GaFZ基因的表达培育“光籽但长绒高产”的棉花品种，降低种子脱绒成本 二年重难·情境题 1．【答案】(1)同种生物同一性状 (2) 1、2、4 ADF t0t0和ts ts (3) 0-50% 小鼠A和小鼠B杂交，筛选得到两条染色体的目标区域匀来源于乙的杂合小鼠，该子代自交，统计其重组率；预期结果为：该杂合子的重组率远高于0.4%（接近 18%) 2．【答案】(1)1∶2∶1 (2)自交 (3) 品系A Ⅱ In4与In5 3．【答案】(1)生殖隔离 (2) XHMXH：XHY=1：1 b、c (3)暗红眼：猩红眼=1：1 (4) 突变体甲(♀)：a，果蝇N（♂） c    雌性：雄性=2：1 突变体甲(♀)：c，果蝇N（♂）a    雌性：雄性=2：1 突变体甲(♀)：a，果蝇N（♂） a    雌性：雄性=4：1 4．【答案】(1) XmXs ，XmY AC (2)甲为杂合子，其在食物表面化蛹的比例低，与乙相近，显著低于丙 (3) BCD XmY XmXm远离食物表面化蛹、XmXm′在食物表面化蛹 5．【答案】(1) 单粒∶部分簇生∶复粒=1∶2∶1 不完全 (2) 甲：复粒稻CL   乙：部分簇生 遗传背景差异较大 (3) ABC B基因启动子上游的染色体变异促进了复粒稻中B基因的表达 (4)控制簇生性状的B基因仅在复粒稻的稻穗分生组织中特异性表达，导致该部位BR降解，从而引起籽粒簇生；而其他组织中B基因表达量低，BR水平正常，因此不会出现矮化和小籽粒等全身性表型 6．【答案】(1) B AA:AB:BB=1:2:1 (2) 在32℃时恢复含B染色体的花粉育性 在23℃和32°C时恢复含A染色体的花粉育性 (3) 来自籼稻的MA、NA基因使含B染色体的花粉在23℃下不育，来自粳稻的MB、NB基因对花粉育性无影响 敲除F1中LA，23 ℃和32 ℃时，F1花粉均全可育 (4)将LA基因导入粳稻中，抑制籼、粳稻杂种产生的花粉中MA与NA蛋白的结合或敲除籼稻中MA或NA基因，从而实现杂种花粉全可育，利于杂种优势应用 五年真题·压轴题 1．【答案】(1) 2/3 家系 1 和家系 2 的 USH 是由不同基因突变引起的 (2)ggRr、Ggrr (3)红色荧光强度基本不变，绿色荧光强度显著增加 (4)a.不能表达病毒基因，避免触发免疫反应  b．不能整合到染色体中， 避免潜在的突变风险 c.不能在细胞内增殖，避免伤害细胞 d.不能严重影响细胞的基因表达，避免影响细胞正常功能 （合理即可） 2．【答案】(1)黄化叶 (2) 用限制酶B处理 3 (3) 1/2 在开花前把田间出现的绿叶植株除去 3．【答案】(1)黄色∶无色＝3∶1 (2)aaBB、aaBb (3)基因A突变为a，但果肉细胞中的基因H仍表达出少量酶H，持续生成前体物质2；基因B突变为b，前体物质2无法转变为番茄红素 (4)①②④ 4．【答案】(1) 常 AAXBY aaXBY (2)AAXBY、AaXBY、aaXBY (3) Ⅱ ① AAXBXB 5．【答案】(1)显性 (2) 模板DNA/玉米基因组DNA ① (3) （胚乳的）RNA 粉质 粉质：硬质=3：1 (4)VA基因表达量低，编码的催化酶合成不足，无法有效催化非极性胡萝卜素转化为下游产物；非极性胡萝卜素积累，导致形成粉质胚乳 6．【答案】(1)有氧 (2)(S)aaBB或(S)AAbb (3)② (4) (S)AABB (S)AaBB:(S)aaBB=1:1 (5)③④ 7．【答案】(1)促进细胞伸长 (2) ①④ PamC Ⅰ 3 (3) F₂高秆与矮秆中正常产量∶低产∶高产的比例均为6∶2∶1 G基因影响d基因的表达使dG配子不育或g基因影响d基因的表达使dg配子不育 aaddGG 8．【答案】(1) GGhh/hhGG 2 /0.375/37.5% (2) (3)G基因无法转录翻译/G基因无法表达，（解除对H基因的抑制） (4) 共同祖先/同一祖先/同种祖先 生殖隔离 外植体 9．【答案】(1)野生型 (2)野生型所结籽粒胚乳中DNA甲基化水平低于突变株 (3)母本R基因编码的DNA去甲基化酶只能降低母本Q基因的甲基化水平，使母本Q 基因在胚乳中表达：对父本的Q基因不起激活作用。父本R基因对Q基因不起激活 作用 (4) 突变性状受两对独立遗传的基因控制，两对基因同时无活性才表现为小籽粒，其中一对等位基因在子代中，来自母本的不表达，来自父本的表达 正常籽粒：小籽粒=7：1 20 / 21 学科网（北京）股份有限公司 $