第22课时 人类遗传病及系谱图分析（Word试题版）-【创新大课堂】2027年高三生物一轮总复习

 

第22课时  人类遗传病及系谱图分析

考点一  人类遗传病

命题考向·演练

考向一  人类遗传病的类型、特点及病因分析

（2026·湖南长沙二模）

1. 下列关于人类遗传病的说法正确的是（　　）

A. 用于基因检测的材料包括人的毛发、血液、精液等，但不包括唾液

B. 某遗传病的表现与性别相关联，该遗传病的相关基因不一定位于性染色体上

C. 携带致病基因的个体不一定患遗传病，不携带致病基因的个体不患遗传病

D. 抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，XDXd与XDY患病程度一致

（2025·浙江1月选考，T5）

2. 调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是（    ）

A. 常染色体上的隐性基因 B. X染色体上的隐性基因

C. 常染色体上的显性基因 D. X染色体上的显性基因

考向二  人类遗传病的调查、监测和预防

（2026·山东菏泽期末）

3. 如图表示某家族的遗传系谱图，其中眼球震颤由基因A、a控制，杜氏肌营养不良由基因B、b控制。已知Ⅱ4不携带杜氏肌营养不良的致病基因。下列叙述错误的是（　　）

A. 杜氏肌营养不良在人群中的发病率男性多于女性

B. Ⅱ2的基因型为AaXbY，其中眼球震颤的致病基因来自I1

C. 若Ⅲ3与Ⅲ4婚配，子代不患眼球震颤的概率为1/6

D. 通过遗传咨询、产前诊断等手段可对眼球震颤、杜氏肌营养不良进行检测和预防

（2026·江苏连云港模拟）

4. 下列关于人类遗传病的叙述正确的是（　　）

A. 遗传咨询可确定胎儿是否患21三体综合征

B. 单基因遗传病是由一个单基因控制的遗传病

C. 近亲结婚的后代患遗传病的可能性会明显增加

D. 产前诊断能确定胎儿患所有的先天性疾病

考点二  遗传系谱图和电泳图谱分析

关键能力·突破

利用遗传系谱图和PCR及电泳技术分析遗传方式

5. 果蝇的正常眼与无眼是一对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。

（1）据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是_______。

（2）若果蝇无眼性状产生的分子机制是控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ-3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式，理由是_______。

（3）以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式（要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代表型的比例预期结果）。

实验思路：_______；预期结果并得出结论：_______。

命题考向·演练

考向三  遗传系谱图的分析及概率的计算

（2025·陕晋宁青卷，T16）

6. 某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活（不表达），又会因

去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Hh，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是（    ）

A. I1和I2均含有甲基化的H基因 B. Ⅱ1为杂合子的概率2/3

C. Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2 D. Ⅲ1的h基因只能来自父亲

（2025·湖北卷，T18）

7. 研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（　　）

A. Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2

B. Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方

C. Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白

D. 若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2

（2026·四川广安二模）

8. 2025年2月28日是第18个“国际罕见病日”。左图所示的“玻璃人”血友病患者家系中，Ⅱ4