第六单元检测卷 遗传的分子基础（综合训练）（广东专用）2027年高考生物一轮复习讲练测

**基本信息** 以遗传的分子基础为核心，通过科学史实验、结构模型与前沿情境融合，构建“实验探究-结构功能-调控应用”的逻辑链条，突出生命观念与科学思维的综合考查。 **综合设计** |模块|题量/典例|题型特征|知识逻辑| |----|-----------|----------|----------| |科学史与经典实验|选择题1-4/13题|原理辨析与方法迁移|从遗传物质证明实验（肺炎链球菌转化、噬菌体侵染）到DNA结构发现，构建实验证据链| |DNA结构与复制|选择题5/9题|模型细节与功能分析|基于双螺旋结构（碱基配对、稳定性）理解半保留复制机制，体现结构决定功能| |基因表达与调控|选择题8/11/16题|调控机制与表达过程|从乳糖操纵子到miRNA调控，展示转录、翻译及调控的分子路径| |情境应用（医学/前沿）|选择题12/14-15/非选择题|遗传方式与分子机理|结合全色盲、脆骨病等遗传病及光控基因表达，实现从基因到性状的综合分析|

第六单元 遗传的分子基础 （综合训练） （考试时间：75分钟 试卷满分：100分） 考试范围：DNA是主要的遗传物质，DNA分子的结构、复制与基因的本质，基 因的表达、基因与性状的关系 注意事项： 1．答卷前，考生务必将自己的姓名、准考证号等填写在答题卡和试卷指定位置上。 2．回答选择题时，选出每小题答案后，用铅笔把答题卡上对应题目的答案标号涂黑。如需改动，用橡皮擦干净后，再选涂其他答案标号。回答非选择题时，将答案写在答题卡上。写在本试卷上无效。 3．考试结束后，将本试卷和答题卡一并交回。 第Ⅰ卷 一、选择题。（共16小题，1-12题每小题2分，13-16题每小题4分共40分，在每小题给出的四个选项中，只有一个最符合题目要求。） 1．【经典实验考法·生物学史中经典实验的原理与方法辨析】（2026·广东深圳·模拟预测）科学家们不仅敢于质疑，还能创造性地运用科学方法而获得成功，一步步走近科学真相。下列有关生物学史中经典实验的叙述，正确的是（　　） A．班廷等人给糖尿病狗注射胰岛提取液，体现了实验设计的“减法原理” B．沃森发现的DNA衍射图谱对DNA双螺旋结构的提出起到了重要作用 C．希尔发现在无CO2的离体叶绿体悬浮液加入铁盐，光照下也能产生有机物 D．人的成熟红细胞中提取的脂质，在空气-水界面上铺展的面积为红细胞表面积的2倍 【答案】D 【详解】A、班廷等人给糖尿病狗注射胰岛提取液，体现了实验设计的“加法原理”，A错误； B、DNA衍射图谱是威尔金斯与富兰克林发现的，B错误； C、希尔发现在无CO2的离体叶绿体悬浮液加入铁盐，光照下也能产生氧气，而非有机物，C错误； D、人的红细胞中提取的脂质，在空气-水界面上铺展的面积为红细胞表面积的2倍，D正确。 2．【科学史与科学方法·科学探究方法与原理的迁移应用】（25-26高三下·广东·高考复习）科学发现中蕴含着值得后人借鉴的方法或原理。下列探究实践与科学发现运用的方法或原理不一致的是（     ） 选项 科学发现 探究实践 A 艾弗里等证明DNA是肺炎链球菌的转化因子 探究抗生素对细菌的选择作用 B 以对比实验证明光合作用中氧气的来源是水 探究酵母菌细胞呼吸的方式 C 构建物理模型探究DNA的结构 建立细胞膜模型以分析其结构特点 D 用统计分析法研究豌豆遗传规律 调查人群中的遗传病发病率 A．A B．B C．C D．D 【答案】A 【详解】A、艾弗里证明DNA是肺炎链球菌转化因子的实验采用自变量控制的“减法原理”，通过特异性去除某类物质判断其功能；探究抗生素对细菌的选择作用是通过逐代培养观察抗生素对细菌耐药性的定向选择，二者运用的方法/原理不一致，A符合题意； B、证明光合作用氧气来源于水的实验设置两组相互对照的实验组，属于对比实验；探究酵母菌细胞呼吸的方式也设置有氧、无氧两组对比实验组，二者方法一致，B不符合题意； C、探究DNA结构的研究运用了构建物理模型的方法；建立细胞膜结构模型也属于构建物理模型的研究方法，二者原理一致，C不符合题意； D、研究豌豆遗传规律时对大量杂交后代的性状表现进行统计分析；调查人群中遗传病发病率也需要对大量调查样本进行统计分析，二者均运用统计分析法，D不符合题意。 3．【经典实验考法·噬菌体侵染细菌实验的过程与结果分析】（2026·广东·三模）某科研小组重复噬菌体侵染大肠杆菌实验，用32P标记T2噬菌体的DNA，侵染未被标记的大肠杆菌，保温不同时间后搅拌、离心，检测上清液和沉淀物的放射性，结果如下表所示。下列叙述正确的是（　　） 保温时间/min 上清液放射性强度 沉淀物放射性强度 2 低 高 10 中 高 20 高 中 A．保温2 min时，只有少数噬菌体将自身的DNA注入大肠杆菌 B．保温20 min时，细菌裂解，子代噬菌体释放，使上清液放射性高 C．保温时间少于2 min，会导致上清液放射性低，沉淀物放射性高 D．该实验中搅拌不充分会导致上清液放射性升高，影响实验结果 【答案】B 【详解】A、保温2 min时沉淀物放射性高、上清液放射性低，说明大多数噬菌体已将DNA注入大肠杆菌，仅少数未侵染的噬菌体留在上清液，A错误； B、保温20 min时保温时间过长，大肠杆菌裂解，带有32P标记的子代噬菌体释放到上清液中，导致上清液放射性升高，B正确； C、保温时间少于2 min时，多数噬菌体未来得及将DNA注入大肠杆菌，带有放射性的完整噬菌体进入上清液，会导致上清液放射性高、沉淀物放射性低，C错误； D、搅拌不充分导致噬菌体外壳吸附在大肠杆菌表面，而不会影响DNA的分布，且吸附的部分会沉淀，可能使上清液的放射性更低，D错误。 4．【科学史与科学方法·遗传物质探究历程中的关键实验与结论】（2026·广东广州·三模）遗传物质的探究历程彰显了科学本质，推动了生物学的发展。下列分析错误的是（     ） A．格里菲思创造性提出“转化因子”，为后续探究指明方向 B．艾弗里的体外转化实验，基于物质分离与微生物体外培养技术 C．沃森和克里克提出的DNA结构模型，为基因工程的兴起奠定了基础 D．梅塞尔森等分析亲代和子一代大肠杆菌实验结果，证明DNA半保留复制 【答案】D 【详解】A、格里菲思通过肺炎双球菌体内转化实验，提出加热杀死的S型菌中存在“转化因子”，能将R型活菌转化为S型菌，为后续探究转化因子的本质指明了方向，A正确； B、艾弗里的体外转化实验将S型菌的DNA、蛋白质等成分分离提纯，分别与R型菌进行体外混合培养，实验确实基于物质分离与微生物体外培养技术，B正确； C、沃森和克里克提出的DNA双螺旋结构模型，揭示了DNA的结构规律，为后续DNA复制、基因编辑等基因工程相关研究的兴起奠定了理论基础，C正确； D、仅分析亲代和子一代大肠杆菌的DNA离心结果，只能排除全保留复制假说，无法区分半保留复制和弥散复制假说，需要结合子二代的实验结果才能证明DNA半保留复制，D错误。 5．【结构模型考法·DNA分子结构模型的细节辨析】（2026·广东·高考真题）紫外线辐射能使DNA分子形成异常化学键（如图）。该异常化学键发生在（     ） A．碱基 B．磷酸 C．脱氧核糖 D．核糖 【答案】A 【详解】DNA分子的一条链由磷酸（圆形结构）和脱氧核糖（五边形结构）交替连接，一条链中的碱基（方形结构）不会连在一起，而图中异常化学键连接两个方形结构，因此该异常化学键发生在碱基之间，A正确，BCD错误。 6．【生命观念考法·遗传物质的化学组成、结构与功能的综合分析】（25-26高三下·广东·高考复习）遗传物质的传递与表达依赖其组成和结构，下列叙述错误的是（     ） A．S型肺炎链球菌的环状DNA复制方式为半保留复制 B．烟草花叶病毒的遗传物质彻底水解后可产生6种产物 C．人体肝细胞遗传物质是DNA，RNA可作为翻译的模板 D．控制伞藻伞帽的遗传物质通过转录表达遗传信息 【答案】D 【详解】A、S型肺炎链球菌是原核生物，所有细胞生物的DNA复制方式均为半保留复制，其环状DNA也遵循该特点，A正确； B、烟草花叶病毒的遗传物质是RNA，RNA彻底水解可得到磷酸、核糖、A、U、C、G四种含氮碱基，共6种产物，B正确； C、有细胞结构的生物遗传物质都是DNA，人体肝细胞的翻译过程以mRNA（属于RNA）为模板合成蛋白质，C正确； D、遗传信息的表达包括转录和翻译两个过程，控制伞藻伞帽的遗传物质（DNA）需要经过转录和翻译两个步骤才能完成遗传信息的表达，仅靠转录无法完成表达过程，D错误。 7．【前沿科技情境·DNA化学合成的原理与方向分析】（2026·广东深圳·二模）短链DNA化学合成的原理是直接将游离脱氧核苷酸（N）与固体介质硅基（Si）结合形成Si-N1，根据目标序列依次添加其他游离核苷酸，形成Si-N1-N2-N3……（图）。该合成方法的特点是（　　） A．在DNA聚合酶作用下从合成链的3′端进行延伸 B．在DNA聚合酶作用下从合成链的5′端进行延伸 C．不需要DNA聚合酶，从合成链的3′端进行延伸 D．不需要DNA聚合酶，从合成链的5′端进行延伸 【答案】D 【详解】A、化学合成不需要 DNA 聚合酶，且不是从 3' 端延伸，A错误； B、既不需要 DNA 聚合酶，酶促反应也不能从 5' 端延伸，B错误； C、化学合成不需要酶，但延伸是从 5' 端进行，不是 3' 端，C错误； D、如图可知，短链DNA化学合成不需要 DNA 聚合酶，从合成链的 5' 端进行延伸，符合化学合成的原理和方向，D正确。 8．【经典图示考法·大肠杆菌乳糖操纵子基因表达调控机制分析】（25-26高三上·广东深圳·期末）大肠杆菌通过乳糖操纵子的调控，优先利用葡萄糖进行细胞呼吸。当环境中仅存在乳糖时，结构基因正常表达，实现对乳糖的利用，调节过程如图。下列叙述错误的是（　　） A．据图分析，转录出酶a的mRNA 是以α链为模板 B．调节基因、lacZ基因都具有遗传效应的 DNA片段 C．培养基中无乳糖时，阻遏蛋白与操纵基因结合导致结构基因无法转录 D．该调控过程可以使大肠杆菌更合理地利用生存环境中的营养物质 【答案】A 【详解】A、在转录过程中，DNA模板链的方向是从3′端向5′端，③过程表示翻译过程，启动子在结构基因左侧，故转录方向是从左向右，β链从左向右是3′端到5′端，转录时，以β链为模板，即转录出酶a的mRNA 是以β链为模板，A错误； B、基因是具有遗传效应的 DNA片段，故调节基因、lacZ基因都具有遗传效应的 DNA片段，B正确； C、据图可知，乳糖与阻遏蛋白结合，改变其构象，使之不能与操纵基因结合，使得RNA聚合酶可以与启动子结合，使结构基因能够进行表达，故培养基中无乳糖时，阻遏蛋白与操纵基因结合导致结构基因无法转录，C正确； D、结合题意可知，大肠杆菌通过乳糖操纵子的调控，优先利用葡萄糖进行细胞呼吸，当环境中仅存在乳糖时，结构基因表达出的酶a可以水解乳糖，实现对乳糖的利用，该现象有利于大肠杆菌更合理地利用生存环境中的营养物质，减少营养成分的浪费，D正确。 9．【生命观念考法·DNA分子结构特点与功能的综合分析】（2025·广东汕尾·一模）DNA双螺旋结构被誉为生物学史上最重要的发现之一，标志着生物学发展进入分子时代。下列有关DNA的说法正确的是（    ） A．DNA分子中A-T碱基对的数量一定与G-C碱基对数量相等 B．双链DNA的热稳定性与G-C碱基对的含量呈正相关 C．原核细胞内的DNA主要存在于染色质上 D．DNA指纹技术的原理是DNA碱基序列的多样性 【答案】B 【详解】A、DNA分子中A-T碱基对的数量不一定与G-C碱基对数量相等，A错误； B、双链DNA的热稳定性与G-C碱基对含量呈正相关。G-C碱基对之间形成3个氢键，A-T碱基对之间形成2个氢键，G-C含量越高，氢键总数越多，解链所需温度越高，热稳定性越强，B正确； C、原核细胞内的DNA主要存在于拟核和质粒中，而非染色质上。染色质仅存在于真核细胞中，C错误； D、DNA指纹技术的原理是DNA分子中短串联重复序列的多态性，具有个体特异性，D错误。 10．【经典实验考法·摩尔根基因在染色体上呈线性排列的实验证据分析】（2025·广东茂名·一模）果蝇是遗传学中重要的模式生物。下图为摩尔根和他的学生绘制出的第一幅果蝇多种基因在X染色体上的相对位置图（部分）。下列说法错误的是（　　） A．基因在该染色体上呈线性排列 B．朱红眼与深红眼两个基因是一对等位基因 C．棒眼和截翅两种性状遗传不遵循自由组合定律 D．图中各基因都是具有遗传效应的DNA片段 【答案】B 【分析】1、染色体是基因的主要载体，基因在染色体上呈线性排列，一条染色体上含有多个基因。 2、等位基因是指位于同源染色体相同位置上控制相对性状的基因。 3、基因是具有遗传效应的DNA片段，是决定生物性状的基本单位。 4、基因中的脱氧核苷酸（碱基对）排列顺序代表遗传信息。不同的基因含有不同的脱氧核苷酸的排列顺序。 【详解】A、从图中可以看出，染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列，A正确； B、等位基因是指同源染色体上相同位置控制相对性状的基因，朱红眼与深红眼基因是同一条染色体上的基因，不是等位基因，B错误； C、棒眼基因和截翅基因位于一条染色体上，它们的遗传不遵循基因自由组合定律，C正确； D、果蝇是真核生物，其基因是具有遗传效应的DNA片段，因此图中各基因都是具有遗传效应的DNA片段，D正确。 11．【前沿科技情境·光控基因表达载体的构建与调控机制分析】（2026·广东深圳·模拟预测）研究者利用某种RNA聚合酶（T7RNAP）、通用型启动子 PBAD（被工程菌RNA聚合酶识别）和特异型启动子PT7（仅被T7RNAP识别）来构建酪氨酸酶（催化黑色素形成）的光控表达载体（含大观霉素抗性基因），将其转入驹形杆菌筛选后大量培养，相关原理如图。下列分析错误的是（　　） A．T7RNAP可识别结合PT7驱动基因转录 B．可使用含大观霉素的培养基大量培养新型菌株 C．启动子①②③分别为PBAD、PBAD和PT7 D．只有在蓝光照射下基因1才可以转录 【答案】C 【详解】A、题干明确说明PT7仅被T7RNAP识别，因此T7RNAP可结合PT7驱动下游基因转录，A正确； B、该载体携带大观霉素抗性基因，可作为筛选标记，因此可用含大观霉素的培养基培养保留成功转入载体的菌株，B正确； C、基因2、基因3需要先表达出T7RNAP的两个片段，才能在蓝光下组装出活性T7RNAP，因此二者的启动子②、③都要能被工程菌自身RNA聚合酶识别，均为PBAD；基因1是受T7RNAP调控的目的基因，启动子①应为PT7。即启动子①②③依次为PT7、PBAD、PBAD，C错误； D、只有蓝光照射才能形成有活性的T7RNAP，进而启动PT7下游基因1的转录，避光时T7RNAP无活性，基因1无法转录，因此只有蓝光照射下基因1才能转录，D正确。 12．【医学健康情境·全色盲遗传病的遗传方式判断与分子机理分析】（2026·广东广州·二模）全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫的父母均正常，丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致。妻子患病是G基因突变所致。临床研究发现，G基因和H基因任意突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制H基因的表达。下列叙述错误的是（　　） A．由图1结果分析可知全色盲的遗传方式是常染色体隐性基因遗传 B．不考虑新突变，若该夫妻的基因型分别是Gghh、ggHh，则生育健康孩子的概率为1/4 C．丈夫的父母表现正常，由图2结果分析可知丈夫含2个①基因 D．由图3结果分析可知g蛋白较G蛋白短，说明g基因较G基因短 【答案】D 【详解】A、分析图1可知，正常的父母生出了患病的女儿，“无中生有”为隐性，且女儿患病而父亲表现为正常，说明该病为常染色体隐性遗传病，A正确； B、根据题意，只有同时含有正常G基因和正常H基因才会表现正常，若亲本的基因型分别为Gghh、ggHh，子代只有基因型为GgHh的个体健康，概率为1/2×1/2=1/4，B正确； C、丈夫患病是H基因突变所致，隐性纯合才患病，结合图2可知，突变后的H基因为①基因，因此丈夫含有2个①基因，C正确； D、g蛋白比G蛋白短，不能说明g基因比G基因短：若G基因突变为g基因时，碱基对替换提前出现了终止密码子，翻译会提前终止，也会使合成的蛋白质变短，但基因的碱基数目不变，D错误。 13．【医学健康情境·克里斯蒂安森综合征的遗传方式与基因突变机理分析】（2026·广东广州·三模）克里斯蒂安森综合征是一种罕见的单基因遗传病，是CSS基因编码序列第391位的G-C碱基对突变成T-A碱基对所致。下图1所示是该遗传病的一个家族系谱图，图2是CSS突变基因表达示意图（▼表示突变位点）。对图1中5-10号个体与该病相关基因进行测序，发现6、8、9号个体只有一种碱基序列，5、7、10号个体均有两种。（已知终止密码子有：UAA，UAG，UGA），下列有关叙述正确的是（     ） A．该病的遗传方式是常染色体或伴X染色体隐性遗传 B．翻译过程mRNA与RNA聚合酶的结合发生在核糖体中 C．该CSS突变基因的形成使相应密码子由GAG变成了GAU D．若3号与4号再生两个男孩，其表型均正常的概率是1/4 【答案】D 【详解】A、题中显示，8、9号个体只有一种碱基序列，5、7、10号个体均有两种（杂合子），结合系谱图可知，克里斯蒂安森综合征的遗传方式是伴X隐性遗传，A错误； B、翻译过程以mRNA为模板，在核糖体上进行氨基酸的脱水缩合，完成翻译过程时mRNA与tRNA的结合发生在核糖体中，B错误； C、由图乙可知，该CSS基因突变的结果是肽链缩短，缩短的原因是碱基对替换导致终止密码提前出现，即相应密码子由③GAG变成了⑥UAG，C错误； D、该病为伴X隐性遗传，设致病基因为a：3号是正常男性，基因型为XAY；7号（3号和4号的女儿）有两种碱基序列，说明7号基因型为XAXa，因此4号一定是携带者XAXa。 再生一个男孩，男孩的X染色体来自母亲，正常（XAY）的概率为1/2；两个男孩都正常的概率为1/2×1/2=1/4，D正确。 14．【医学健康情境·乙肝病毒（HBV）在宿主细胞内的复制过程分析】（2026·广东佛山·模拟预测）乙肝病毒（HBV）为双链DNA病毒，感染后可引起人患乙型肝炎（简称“乙肝”）、肝硬化等疾病。HBV侵染人体肝细胞后遗传物质的复制过程如图所示，过程①得到的cccDNA能在细胞核内存在数月至数年。下列说法错误的是（　　） A．推测过程①需要DNA连接酶修补环状DNA的缺口 B．过程③为逆转录过程，该过程所需原料和酶由宿主细胞提供 C．某乙肝患者治愈之后再次复发可能与体内残留的cccDNA有关 D．治疗乙肝时通过药物抑制过程③比过程④的副作用可能更小 【答案】B 【详解】A、过程①是将有缺口的HBV环状DNA修补为完整的环状cccDNA，DNA连接酶的功能是催化磷酸二酯键形成，可补齐DNA缺口，因此推测该过程需要DNA连接酶参与，A正确； B、过程③是以RNA为模板合成DNA，属于逆转录过程，该过程的原料（脱氧核苷酸）由宿主细胞提供，但逆转录酶是病毒自身携带的，宿主细胞无法提供逆转录酶，B错误； C、题干明确说明cccDNA可在细胞核内存在数月至数年，残留的cccDNA可再次启动病毒的复制和表达，因此乙肝患者治愈后复发可能和体内残留的cccDNA有关，C正确； D、逆转录过程是病毒特有的生理过程，人体正常细胞几乎不发生该过程，而过程④涉及DNA的加工等过程，与宿主细胞正常的DNA代谢过程相关性更高，因此抑制过程③对人体正常细胞的影响更小，副作用更小，D正确。 15．【前沿科技情境·蓝光调控的乳糖操纵子改造系统原理分析】（2026·广东茂名·一模）研究人员对乳糖操纵子进行改造后，阻遏蛋白结构能在蓝光调控下发生改变，如图所示。其中P为启动子，O为操纵基因，GFP为荧光蛋白基因。下列叙述正确的是（    ） A．蓝光调控的原理是蓝光改变了阻遏蛋白的氨基酸排列顺序 B．黑暗条件下阻遏蛋白与O结合，阻碍RNA聚合酶与P结合 C．蓝光条件下阻遏蛋白与O结合更紧密，GFP基因表达正常 D．在实际生产过程中，可将GFP基因换成某种目的蛋白基因 【答案】D 【详解】A、蓝光仅改变阻遏蛋白的空间结构，不会改变阻遏蛋白的氨基酸排列顺序，A错误； B、黑暗条件下，阻遏蛋白不结合操纵基因O，下游基因正常表达，不会阻碍RNA聚合酶与P结合，B错误； C、蓝光条件下阻遏蛋白构象改变，会与O结合紧密，阻碍RNA聚合酶与P结合，GFP基因无法正常表达，C错误； D、该系统是蓝光调控的基因表达系统，GFP是报告基因，实际生产中可将GFP替换为目的蛋白基因，实现蓝光调控目的基因的表达，D正确。 16．【前沿科技情境·miRNA的生成过程及其对基因表达的调控机制】（25-26高三上·广东东莞·期末）miRNA是一种细胞内单链RNA，miRNA在细胞中产生及发挥调控功能的过程见图。下列叙述正确的是（　　） A．①过程需要解旋酶和RNA聚合酶 B．前体miRNA内不存在碱基互补配对 C．③过程干扰了mRNA在核糖体上的移动导致翻译终止 D．RISC复合体导致结合的mRNA降解 【答案】D 【详解】A、过程①为转录，需要模板、原料，不需要解旋酶，双链DNA分子在RNA聚合酶的作用下解开双链，A错误； B、由题图可知，miRNA 的前体RNA是单链RNA内存在碱基互补配对，从而自身回折形成的茎—环结构，B错误； C、由图可知，RISC复合体会干扰核糖体在mRNA上移动，导致翻译终止，C错误； D、由图可知，④过程显示RISC复合体会导致结合的mRNA降解，D正确。 第Ⅱ卷 二、非选择题.(本题共5小题，共60分。) 17．（每空2分，共12分）【医学健康情境·先天性眼球震颤的遗传方式判断与致病基因定位分析】（2025·广东广州·二模）先天性眼球震颤是一种与多种致病基因有关的发作性的眼运动障碍性疾病，在出生半年内发病且持续终身。研究人员调查某患者的家系（已知该家系中只存在一种该病的致病基因）后绘制了如下家系图，并对此进行了深入研究。回答下列问题。 (1)该家系中先天性眼球震颤最可能由_____(填“常染色体”或“X染色体”)上显性基因控制，排除另一种可能性的依据是______。 (2)微卫星DNA是基因组中由1-6个核苷酸为基本单元组成的串联重复序列，且重复次数在不同人群个体中的差异比较大，可以作为分子标记用于基因定位，这利用了DNA分子的___特点。 (3)研究人员初步确认该致病基因位于某条染色体上，为进一步确认该基因在染色体上的具体位置，研究人员对患者家系部分个体的该染色体DNA进行了微卫星标记分析，结果如下图所示。图中A、B、C和D为该染色体上不同位置的微卫星标记片段，数字代表重复的次数。Ⅲ-5中A有4次重复的染色体来自于____（填个体序号）。据此推测，控制先天性眼球震颤的基因位于染色体的____微卫星标记片段之间。 (4)研究人员进一步确认了致病基因，并发现患者中该基因序列存在一个碱基的替换导致表达出相应蛋白质的第138号氨基酸由精氨酸(R)变为了半胱氨酸(C)。下图是不同物种表型正常个体中该蛋白的氨基酸序列（图中不同字母表示不同氨基酸)，有人据此认为该位点氨基酸的改变可能不是致病原因，还需进一步研究，其理由是_____。 【答案】(1)常染色体 II-5和II-6生出患病的III-6 (2)特异性 (3)II-6 AB (4)褐家鼠中该位点氨基酸就是半胱氨酸，但表型为正常 【分析】人类遗传病的遗传方式：根据遗传系谱图推测，“无中生有”是隐性，“无”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病个体；隐性遗传看女病，后代女儿患病父亲正常的话是常染色体遗传。“有中生无”是显性，“有”指的是父母患病，“无”指的是后代中有正常个体；显性遗传看男病，儿子正常母亲患病为常染色体遗传，母女都患病为伴X染色体遗传。母亲和女儿都正常，遗传病只在男子之间遗传的话，极有可能是伴Y染色体遗传。 【详解】（1）该家系中先天性眼球震颤遗传具有连续性，一般为显性遗传，II-5和II-6生出患病的III-6，可以排除致病基因在X染色体，则该致病基因最可能在常染色体上。 （2）DNA分子的特点具有多样性、特异性、稳定性。微卫星DNA是基因组中由1-6个核苷酸为基本单元组成的串联重复序列，且重复次数在不同人群个体中的差异比较大，可以作为分子标记用于基因定位，这利用了DNA分子的特异性。 （3）根据图示III-5含有的同源染色体，右侧染色体基本和II-5号中的一条染色体相似度高，表示III-5号右侧染色体来自II-5号，则可知III-5的左侧染色体，A有4次重复，III-5左侧染色体来自II-6。结合图示II-3、II-5、III-4、III-6四位患者，都有微卫星标记片段1222，表明致病基因位于该条染色体上，再结合III-5和III-6比较，III-5该条染色体微卫星标记片段2222表现正常，说明控制先天性眼球震颤的基因位于染色体的AB（即12）之间。 （4）图示中列举了人、黑猩猩、褐家鼠、小家鼠、原鸡138位氨基酸变化情况，但是都表型都正常，而且褐家鼠中该位点氨基酸就是半胱氨酸，但表型为正常，故该位点氨基酸的改变可能不是致病原因，还需进一步研究。 18．（每空2分，共12分）【医学健康情境·全色盲遗传病的遗传方式与分子机理综合分析】（2026·广东深圳·模拟预测）全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致，妻子患病是G基因突变所致。 (1)根据系谱图（图1）可推测全色盲的遗传方式是_____。 (2)经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因，其DNA序列如图2所示。据此分析，导致丈夫患病的h基因是_____（填编号）。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是_____。 (3)妻子表达g蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析，G基因突变为g基因发生的变化是_____。 (4)临床研究发现，G基因和H基因任一突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是_____（选填两个编号）。 ①妻子的H蛋白表达下降 ②丈夫的G蛋白表达上升 ③妻子的H蛋白表达正常 ④丈夫的G蛋白表达下降 ⑤妻子的H蛋白表达上升 ⑥丈夫的G蛋白表达正常 (5)不考虑基因的新突变，医生发现该夫妻有1/4的概率生育健康的孩子，则该夫妻的基因型分别是：_____（H、G表示显性基因，h、g表示隐性基因）。 【答案】(1)常染色体隐性 (2)① 无益也无害/中性 (3)碱基的缺失 (4)①⑥ (5)Gghh、ggHh 【详解】（1）夫妻双方患病，若为显性遗传则子女应患病，结合系谱图可推测全色盲为常染色体隐性遗传。 （2）丈夫患病是H基因突变所致，图2中①基因编码的氨基酸序列异常，②基因编码的氨基酸序列正常，故导致患病的是①基因；丈夫的父亲有两个突变基因但未患病，说明该突变对生物的影响是中性（无益也无害）。 （3）由图3可知，g蛋白比G蛋白短，推测G基因突变为g基因发生了碱基的缺失，导致肽链合成提前终止。 （4）妻子因G基因突变患病，且突变的G基因抑制H基因表达，故妻子的H蛋白表达下降，G蛋白不表达，丈夫因H基因突变患病，G基因正常表达，支撑该结论的是①⑥。 （5）夫妻患病分别由H、G基因突变导致，且有1/4概率生育健康孩子，说明夫妻基因型为Gghh（丈夫，H基因隐性纯合，G基因杂合）和ggHh（妻子，G基因隐性纯合，H基因杂合），子代中GgHh个体正常，概率为1/2×1/2=1/4。 19．（除注明外，每空2分，共13分）【前沿科研情境·小鼠体型发育的基因组印记（表观遗传）机制探究】（2026·广东·模拟预测）研究小鼠（2n=40）体型时发现如下现象：纯合正常型小鼠（♀）×纯合矮小型（♂）→F1为矮小型，纯合正常型小鼠（♂）×纯合矮小型（♀）→F1正常型。 (1)上述交配方式在遗传学上称为_________（1分），可知F1表型与__________（1分）一致。 (2)科学家认为出现这一结果的原因不是伴性遗传，而可能是基因组印记。基因组印记是指在子代中只有亲本一方（父源或母源）的基因表达，另一方不表达或低表达，该现象属于____________。经研究发现，小鼠体型的控制与7号染色体的基因表达有关，机制如下图所示： ①图中IGF-2、ICE、H19-NC、增强子的化学本质均为___________（1分）。 ②已知ICE区甲基化会影响邻近基因表达，增强子可以促进某些基因表达，H19-NC的转录产物可以与CTCF蛋白作用后结合于未甲基化ICE区阻断某些调控过程。由此可知F1小鼠的体型是因为___________所致（多选）。 A．父源IGF-2表达，母源IGF-2不表达   B．父源H19-NC表达，母源H19-NC不表达 C．母源IGF-2表达，父源IGF-2不表达   D．母源H19-NC表达，父源H19-NC不表达 ③实验中用体型正常小鼠相交，后代出现了一雌一雄两只胚胎过度生长的BWS样杂合小鼠，推测该BWS小鼠均因_________（填“父源”或“母源”）ICE区突变，产生过多胰岛素样生长因子2所致。若用I+和I－分别表示未突变和已突变。让这两只BWS样雌雄鼠杂交，子一代的表型及理论比例为__________________。 ④由于BWS样表型鼠繁殖力较低，实验中需长期保种。考虑到胚胎操作成本高，可采集并冷冻保存____________，后续通过人工授精繁育则可获得稳定遗传的BWS样表型鼠。 【答案】(1)正反交（1分） 父本（或♂）（1分） (2)表观遗传 DNA序列（或DNA、脱氧核苷酸序列）（1分） AD 母源 体型正常：BWS样=1：1 I－I－个体的卵母细胞 【详解】（1）由题意可知，纯合正常型小鼠（♀）×纯合矮小型（♂）→F1为矮小型，纯合正常型小鼠（♂）×纯合矮小型（♀）→F1正常型。遗传学上把这种交配方式称为正反交。由实验结果可知，F1表型与父本（或♂）一致。 （2）基因组印记是指子代中只有亲本一方（父源或母源）的基因表达，另一方不表达的现象，该现象属于表观遗传（基因的碱基序列不变，但基因表达发生可遗传变化）。 ①图中IGF-2、ICE、H19-NC、增强子都是基因的组成部分，它们的化学本质均为DNA序列（或脱氧核糖核酸序列、DNA）。 ②根据题干信息“ICE区甲基化会影响邻近基因表达，增强子可以促进某些基因表达，H19-NC的转录产物可以与CTCF蛋白作用后结合于未甲基化ICE区阻断某些调控过程”，F1小鼠为矮小型，是因为父源IGF-2表达，母源IGF-2不表达，父源H19-NC不表达，母源H19-NC表达，AD正确，BC错误。 ③BWS样表型由母源IGF-2突变导致。由题意可知，母源正常情况下IGF-2沉默，若发生突变（如I⁻），可解除沉默，导致双等位基因表达，IGF-2过量，引发过度生长。因此用体型正常小鼠相交，后代出现BWS样杂合小鼠是由母源IGF-2突变导致。两只BWS样杂合鼠（基因型均为I-I+，且I⁻来自母源）杂交： 配子组合：雄配子：1/2I+（父源）、1/2 I-（父源），雌配子：1/2I+（母源）、1/2I-（母源）。子代表型： I+I+（正常）：I+I-（BWS样，母源I⁻表达）：I-I+（正常，母源I+不表达）：I-I-（BWS样）=1：1：1：1，因此这两只BWS样雌雄鼠杂交，子一代的表型及理论比例为体型正常 : BWS样 = 1 : 1。 ④如果考虑到后代为稳定遗传的BWS样表型，则要保存的是I-I-个体的卵细胞（来自BWS样雌鼠，因为BWS样表型的致病条件是子代从母本继承I-；若保存BWS样雌鼠的卵细胞(其携带的是母源I-)，后续将该卵细胞与任意雄鼠的精子（父源基因不影响致病）受精，子代必然从母本继承I⁻，因此100%会表现BWS样表型。 20．（除注明外，每空2分，共11分）【医学健康情境·脆骨病的遗传方式判断与基因型-表型关系分析】（2026·广东·二模）脆骨病由Ⅰ型胶原蛋白（由2条α1链和1条α2链构成）基因突变引发，α1链和α2链分别受COL1A1与COL1A2基因编码。该病突变位点多样，下表为部分突变类型及对应临床症状。某院收治一例女性患者，其家系图谱与COL1A2基因946位点部分序列如图所示。回答下列问题： 突变位点 突变方式 临床严重性 COL1A2基因946位点 G替换成T，甘氨酸替换成半胱氨酸 轻度-无畸形 G替换成A，甘氨酸替换成丝氨酸 轻度-无畸形 G替换成C，甘氨酸替换成精氨酸 骨骼严重畸形 (1)据表分析，COL1A2同一位点上相同氨基酸被________（1分）替换，会影响症状的表现。 (2)根据遗传图判断，该病的遗传方式可能是_____（1分）。而根据946位点部分序列图分析，患者和患者父亲一对COL1A2基因中都只有一个发生了______（填碱基）的替换，这表明脆骨病是一种______（1分）病，据此分析，这对夫妇生育携带致病基因后代的概率是______。 (3)脆骨病表现出突变与表型之间的复杂关系，具体体现在________。 (4)综上所述，对脆骨病进行检测和预防时，除了基因检测和遗传咨询外，还需要调查的内容是________。 【答案】(1)不同氨基酸（1分） (2)常染色体隐性遗传（1分） G→T 显性（1分） 1/2/50% (3)完全相同突变在不同个体中会有不同的表型，不同的突变在不同个体中可能表现相同 (4)环境因素对基因表达的影响（甲基化对基因表达的影响） 【详解】（1）从表格可知：COL1A2基因946位点突变后，原本编码的甘氨酸（同一位点的相同氨基酸）分别被替换为半胱氨酸、丝氨酸、精氨酸三种不同氨基酸，对应症状从轻度无畸形到严重骨骼畸形，因此可知，同一位点上相同氨基酸被不同氨基酸替换，会影响症状表现。 （2）分析系谱图可知，双亲正常，生育患病女儿，符合“无中生有为隐性，女病父正非伴性”的遗传规律，因此初步判断该病遗传方式为常染色体隐性遗传；对比测序峰图，正常对照的946靶位点是纯合G，而患者父亲和患者的该位点同时存在G峰和T峰，说明二者的一对COL1A2基因中，都只有一个发生了G替换为T（G→T）的突变；患者仅一个等位基因发生突变就表现出病症，符合显性遗传病“杂合突变即可发病”的特征，因此脆骨病是一种显性遗传病；该对夫妇中，父亲为杂合子（1个致病突变+1个正常基因，设基因型是Aa，A为显性致病基因），母亲为纯合正常（基因型aa），因此生育后代携带致病基因A的概率为 1/2（即50%）。 （3）结合题干信息可总结出脆骨病突变和表型的复杂性：完全相同突变在不同个体中会有不同的表型（本家系中父亲和女儿都携带G→T突变，父亲表现正常，女儿患病），不同的突变在不同个体中可能表现相同（如替换成T或A后代可能都表现为轻度）。 （4）由于脆骨病的突变和表型不是一一对应，表型不仅和基因型有关，还和突变类型本身、环境因素对基因表达的调控有关，因此除基因检测和遗传咨询外，还需要调查环境因素对基因表达的影响（甲基化对基因表达的影响）等。 21．（除注明外，每空2分，共12分）【医学健康情境·伯特-霍格-杜布综合征（BHD）的遗传方式与信号通路调控机制分析】（2026·广东中山·一模）伯特-霍格-杜布综合征（BHD）是一种罕见且累及多脏器的遗传病，其临床特征为肺囊肿与气胸、皮肤纤维毛囊瘤及合并性肾肿瘤。我国科学家对某一典型的BHD家系进行了研究，发现第17号染色体的FLCN基因异常导致BHD发生，其中Ⅱ1无家族患病史。 回答下列问题： (1)据图甲推测，BHD最可能的遗传方式是_____。假设人群中该致病基因频率为P，Ⅲ1生育一个患病孩子的概率为_____。进一步检测发现，突变的FLCN基因缺失了2个碱基，导致_____，最终形成分子量较小且功能异常的FLCN蛋白。 (2)FLCN基因通过影响AMPK和mTOR两条信号通路来维持细胞的正常生长、增殖。结合图乙中关键蛋白的表达量，完成图丙①_____（1分）；②_____（1分）；③_____（1分）（要求：在箭头旁的括号内标注“+”或“－”，（+）表示促进，（－）表示抑制）。 由此可推测FLCN基因属于_____（1分）（填“原癌基因”或“抑癌基因”）。 (3)BHD目前尚无特效药物治疗，结合上述研究，尝试提出一条合理的治疗方案_____。 【答案】(1)常染色体显性遗传 1/2+P/2 终止密码提前出现 (2)-（1分） -（1分） -（1分） 抑癌基因（1分） (3)研发AMPK通路/mTOR通路的靶向药物 【详解】（1）根据系谱图：该病代代患病，说明该病为显性遗传，Ⅱ1无家族患病史，Ⅱ2患病，Ⅲ1患病，则该病为常染色体遗传，所以该病为常染色体显性遗传（设A为致病基因，a为正常基因）。Ⅲ₁的母亲为正常隐性纯合子，因此Ⅲ₁基因型为杂合子Aa，产生A配子的概率为1/2；人群中致病基因A频率为P，配子A频率为P，子代正常（aa）=1/2×（1-P），患病（A−）=1-aa=1-1/2×（1-P）=1/2+P/2。基因缺失2个碱基对，会导致密码子阅读框改变，提前出现终止密码子，最终使翻译提前终止，肽链变短，得到分子量较小的异常蛋白。 （2）根据图乙：BHD患者（FLCN基因功能异常）的P-Smad3（AMPK通路）、P-mTOR（mTOR通路）表达量都显著高于正常人，说明正常FLCN基因对两个通路均起抑制作用，因此①②都为 − −；mTOR通路激活（P-mTOR含量升高）会抑制细胞自噬，最终导致细胞增殖失控，因此mTOR通路对细胞自噬为抑制作用，③为 − 。 FLCN基因正常功能是阻止细胞异常增殖，突变后功能丧失导致细胞癌变（肾肿瘤），因此FLCN基因属于抑癌基因（抑癌基因的功能就是抑制细胞不正常增殖，突变失活后易引发癌症）。 （3）根据该病的发病机理，BHD患者（FLCN基因功能异常）的P-Smad3（AMPK通路）、P-mTOR（mTOR通路）表达量都显著高于正常人，可以研发AMPK通路/mTOR通路的靶向药物来抑制两个通路，使关键蛋白的表达量恢复正常来治疗该病。 试卷第1页，共3页 试卷第1页，共3页 学科网（北京）股份有限公司 $ 第六单元 遗传的分子基础 （综合训练） （考试时间：75分钟 试卷满分：100分） 考试范围：DNA是主要的遗传物质，DNA分子的结构、复制与基因的本质，基 因的表达、基因与性状的关系 注意事项： 1．答卷前，考生务必将自己的姓名、准考证号等填写在答题卡和试卷指定位置上。 2．回答选择题时，选出每小题答案后，用铅笔把答题卡上对应题目的答案标号涂黑。如需改动，用橡皮擦干净后，再选涂其他答案标号。回答非选择题时，将答案写在答题卡上。写在本试卷上无效。 3．考试结束后，将本试卷和答题卡一并交回。 第Ⅰ卷 一、选择题。（共16小题，1-12题每小题2分，13-16题每小题4分共40分，在每小题给出的四个选项中，只有一个最符合题目要求。） 1．【经典实验考法·生物学史中经典实验的原理与方法辨析】（2026·广东深圳·模拟预测）科学家们不仅敢于质疑，还能创造性地运用科学方法而获得成功，一步步走近科学真相。下列有关生物学史中经典实验的叙述，正确的是（　　） A．班廷等人给糖尿病狗注射胰岛提取液，体现了实验设计的“减法原理” B．沃森发现的DNA衍射图谱对DNA双螺旋结构的提出起到了重要作用 C．希尔发现在无CO2的离体叶绿体悬浮液加入铁盐，光照下也能产生有机物 D．人的成熟红细胞中提取的脂质，在空气-水界面上铺展的面积为红细胞表面积的2倍 2．【科学史与科学方法·科学探究方法与原理的迁移应用】（25-26高三下·广东·高考复习）科学发现中蕴含着值得后人借鉴的方法或原理。下列探究实践与科学发现运用的方法或原理不一致的是（     ） 选项 科学发现 探究实践 A 艾弗里等证明DNA是肺炎链球菌的转化因子 探究抗生素对细菌的选择作用 B 以对比实验证明光合作用中氧气的来源是水 探究酵母菌细胞呼吸的方式 C 构建物理模型探究DNA的结构 建立细胞膜模型以分析其结构特点 D 用统计分析法研究豌豆遗传规律 调查人群中的遗传病发病率 A．A B．B C．C D．D 3．【经典实验考法·噬菌体侵染细菌实验的过程与结果分析】（2026·广东·三模）某科研小组重复噬菌体侵染大肠杆菌实验，用32P标记T2噬菌体的DNA，侵染未被标记的大肠杆菌，保温不同时间后搅拌、离心，检测上清液和沉淀物的放射性，结果如下表所示。下列叙述正确的是（　　） 保温时间/min 上清液放射性强度 沉淀物放射性强度 2 低 高 10 中 高 20 高 中 A．保温2 min时，只有少数噬菌体将自身的DNA注入大肠杆菌 B．保温20 min时，细菌裂解，子代噬菌体释放，使上清液放射性高 C．保温时间少于2 min，会导致上清液放射性低，沉淀物放射性高 D．该实验中搅拌不充分会导致上清液放射性升高，影响实验结果 4．【科学史与科学方法·遗传物质探究历程中的关键实验与结论】（2026·广东广州·三模）遗传物质的探究历程彰显了科学本质，推动了生物学的发展。下列分析错误的是（     ） A．格里菲思创造性提出“转化因子”，为后续探究指明方向 B．艾弗里的体外转化实验，基于物质分离与微生物体外培养技术 C．沃森和克里克提出的DNA结构模型，为基因工程的兴起奠定了基础 D．梅塞尔森等分析亲代和子一代大肠杆菌实验结果，证明DNA半保留复制 5．【结构模型考法·DNA分子结构模型的细节辨析】（2026·广东·高考真题）紫外线辐射能使DNA分子形成异常化学键（如图）。该异常化学键发生在（     ） A．碱基 B．磷酸 C．脱氧核糖 D．核糖 6．【生命观念考法·遗传物质的化学组成、结构与功能的综合分析】（25-26高三下·广东·高考复习）遗传物质的传递与表达依赖其组成和结构，下列叙述错误的是（     ） A．S型肺炎链球菌的环状DNA复制方式为半保留复制 B．烟草花叶病毒的遗传物质彻底水解后可产生6种产物 C．人体肝细胞遗传物质是DNA，RNA可作为翻译的模板 D．控制伞藻伞帽的遗传物质通过转录表达遗传信息 7．【前沿科技情境·DNA化学合成的原理与方向分析】（2026·广东深圳·二模）短链DNA化学合成的原理是直接将游离脱氧核苷酸（N）与固体介质硅基（Si）结合形成Si-N1，根据目标序列依次添加其他游离核苷酸，形成Si-N1-N2-N3……（图）。该合成方法的特点是（　　） A．在DNA聚合酶作用下从合成链的3′端进行延伸 B．在DNA聚合酶作用下从合成链的5′端进行延伸 C．不需要DNA聚合酶，从合成链的3′端进行延伸 D．不需要DNA聚合酶，从合成链的5′端进行延伸 8．【经典图示考法·大肠杆菌乳糖操纵子基因表达调控机制分析】（25-26高三上·广东深圳·期末）大肠杆菌通过乳糖操纵子的调控，优先利用葡萄糖进行细胞呼吸。当环境中仅存在乳糖时，结构基因正常表达，实现对乳糖的利用，调节过程如图。下列叙述错误的是（　　） A．据图分析，转录出酶a的mRNA 是以α链为模板 B．调节基因、lacZ基因都具有遗传效应的 DNA片段 C．培养基中无乳糖时，阻遏蛋白与操纵基因结合导致结构基因无法转录 D．该调控过程可以使大肠杆菌更合理地利用生存环境中的营养物质 9．【生命观念考法·DNA分子结构特点与功能的综合分析】（2025·广东汕尾·一模）DNA双螺旋结构被誉为生物学史上最重要的发现之一，标志着生物学发展进入分子时代。下列有关DNA的说法正确的是（    ） A．DNA分子中A-T碱基对的数量一定与G-C碱基对数量相等 B．双链DNA的热稳定性与G-C碱基对的含量呈正相关 C．原核细胞内的DNA主要存在于染色质上 D．DNA指纹技术的原理是DNA碱基序列的多样性 10．【经典实验考法·摩尔根基因在染色体上呈线性排列的实验证据分析】（2025·广东茂名·一模）果蝇是遗传学中重要的模式生物。下图为摩尔根和他的学生绘制出的第一幅果蝇多种基因在X染色体上的相对位置图（部分）。下列说法错误的是（　　） A．基因在该染色体上呈线性排列 B．朱红眼与深红眼两个基因是一对等位基因 C．棒眼和截翅两种性状遗传不遵循自由组合定律 D．图中各基因都是具有遗传效应的DNA片段 11．【前沿科技情境·光控基因表达载体的构建与调控机制分析】（2026·广东深圳·模拟预测）研究者利用某种RNA聚合酶（T7RNAP）、通用型启动子 PBAD（被工程菌RNA聚合酶识别）和特异型启动子PT7（仅被T7RNAP识别）来构建酪氨酸酶（催化黑色素形成）的光控表达载体（含大观霉素抗性基因），将其转入驹形杆菌筛选后大量培养，相关原理如图。下列分析错误的是（　　） A．T7RNAP可识别结合PT7驱动基因转录 B．可使用含大观霉素的培养基大量培养新型菌株 C．启动子①②③分别为PBAD、PBAD和PT7 D．只有在蓝光照射下基因1才可以转录 12．【医学健康情境·全色盲遗传病的遗传方式判断与分子机理分析】（2026·广东广州·二模）全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫的父母均正常，丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致。妻子患病是G基因突变所致。临床研究发现，G基因和H基因任意突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制H基因的表达。下列叙述错误的是（　　） A．由图1结果分析可知全色盲的遗传方式是常染色体隐性基因遗传 B．不考虑新突变，若该夫妻的基因型分别是Gghh、ggHh，则生育健康孩子的概率为1/4 C．丈夫的父母表现正常，由图2结果分析可知丈夫含2个①基因 D．由图3结果分析可知g蛋白较G蛋白短，说明g基因较G基因短 13．【医学健康情境·克里斯蒂安森综合征的遗传方式与基因突变机理分析】（2026·广东广州·三模）克里斯蒂安森综合征是一种罕见的单基因遗传病，是CSS基因编码序列第391位的G-C碱基对突变成T-A碱基对所致。下图1所示是该遗传病的一个家族系谱图，图2是CSS突变基因表达示意图（▼表示突变位点）。对图1中5-10号个体与该病相关基因进行测序，发现6、8、9号个体只有一种碱基序列，5、7、10号个体均有两种。（已知终止密码子有：UAA，UAG，UGA），下列有关叙述正确的是（     ） A．该病的遗传方式是常染色体或伴X染色体隐性遗传 B．翻译过程mRNA与RNA聚合酶的结合发生在核糖体中 C．该CSS突变基因的形成使相应密码子由GAG变成了GAU D．若3号与4号再生两个男孩，其表型均正常的概率是1/4 14．【医学健康情境·乙肝病毒（HBV）在宿主细胞内的复制过程分析】（2026·广东佛山·模拟预测）乙肝病毒（HBV）为双链DNA病毒，感染后可引起人患乙型肝炎（简称“乙肝”）、肝硬化等疾病。HBV侵染人体肝细胞后遗传物质的复制过程如图所示，过程①得到的cccDNA能在细胞核内存在数月至数年。下列说法错误的是（　　） A．推测过程①需要DNA连接酶修补环状DNA的缺口 B．过程③为逆转录过程，该过程所需原料和酶由宿主细胞提供 C．某乙肝患者治愈之后再次复发可能与体内残留的cccDNA有关 D．治疗乙肝时通过药物抑制过程③比过程④的副作用可能更小 15．【前沿科技情境·蓝光调控的乳糖操纵子改造系统原理分析】（2026·广东茂名·一模）研究人员对乳糖操纵子进行改造后，阻遏蛋白结构能在蓝光调控下发生改变，如图所示。其中P为启动子，O为操纵基因，GFP为荧光蛋白基因。下列叙述正确的是（    ） A．蓝光调控的原理是蓝光改变了阻遏蛋白的氨基酸排列顺序 B．黑暗条件下阻遏蛋白与O结合，阻碍RNA聚合酶与P结合 C．蓝光条件下阻遏蛋白与O结合更紧密，GFP基因表达正常 D．在实际生产过程中，可将GFP基因换成某种目的蛋白基因 16．【前沿科技情境·miRNA的生成过程及其对基因表达的调控机制】（25-26高三上·广东东莞·期末）miRNA是一种细胞内单链RNA，miRNA在细胞中产生及发挥调控功能的过程见图。下列叙述正确的是（　　） A．①过程需要解旋酶和RNA聚合酶 B．前体miRNA内不存在碱基互补配对 C．③过程干扰了mRNA在核糖体上的移动导致翻译终止 D．RISC复合体导致结合的mRNA降解 第Ⅱ卷 二、非选择题.(本题共5小题，共60分。) 17．（每空2分，共12分）【医学健康情境·先天性眼球震颤的遗传方式判断与致病基因定位分析】（2025·广东广州·二模）先天性眼球震颤是一种与多种致病基因有关的发作性的眼运动障碍性疾病，在出生半年内发病且持续终身。研究人员调查某患者的家系（已知该家系中只存在一种该病的致病基因）后绘制了如下家系图，并对此进行了深入研究。回答下列问题。 (1)该家系中先天性眼球震颤最可能由_____(填“常染色体”或“X染色体”)上显性基因控制，排除另一种可能性的依据是______。 (2)微卫星DNA是基因组中由1-6个核苷酸为基本单元组成的串联重复序列，且重复次数在不同人群个体中的差异比较大，可以作为分子标记用于基因定位，这利用了DNA分子的___特点。 (3)研究人员初步确认该致病基因位于某条染色体上，为进一步确认该基因在染色体上的具体位置，研究人员对患者家系部分个体的该染色体DNA进行了微卫星标记分析，结果如下图所示。图中A、B、C和D为该染色体上不同位置的微卫星标记片段，数字代表重复的次数。Ⅲ-5中A有4次重复的染色体来自于____（填个体序号）。据此推测，控制先天性眼球震颤的基因位于染色体的____微卫星标记片段之间。 (4)研究人员进一步确认了致病基因，并发现患者中该基因序列存在一个碱基的替换导致表达出相应蛋白质的第138号氨基酸由精氨酸(R)变为了半胱氨酸(C)。下图是不同物种表型正常个体中该蛋白的氨基酸序列（图中不同字母表示不同氨基酸)，有人据此认为该位点氨基酸的改变可能不是致病原因，还需进一步研究，其理由是_____。 18．（每空2分，共12分）【医学健康情境·全色盲遗传病的遗传方式与分子机理综合分析】（2026·广东深圳·模拟预测）全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致，妻子患病是G基因突变所致。 (1)根据系谱图（图1）可推测全色盲的遗传方式是_____。 (2)经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因，其DNA序列如图2所示。据此分析，导致丈夫患病的h基因是_____（填编号）。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是_____。 (3)妻子表达g蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析，G基因突变为g基因发生的变化是_____。 (4)临床研究发现，G基因和H基因任一突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是_____（选填两个编号）。 ①妻子的H蛋白表达下降 ②丈夫的G蛋白表达上升 ③妻子的H蛋白表达正常 ④丈夫的G蛋白表达下降 ⑤妻子的H蛋白表达上升 ⑥丈夫的G蛋白表达正常 (5)不考虑基因的新突变，医生发现该夫妻有1/4的概率生育健康的孩子，则该夫妻的基因型分别是：_____（H、G表示显性基因，h、g表示隐性基因）。 19．（除注明外，每空2分，共13分）【前沿科研情境·小鼠体型发育的基因组印记（表观遗传）机制探究】（2026·广东·模拟预测）研究小鼠（2n=40）体型时发现如下现象：纯合正常型小鼠（♀）×纯合矮小型（♂）→F1为矮小型，纯合正常型小鼠（♂）×纯合矮小型（♀）→F1正常型。 (1)上述交配方式在遗传学上称为_________（1分），可知F1表型与__________（1分）一致。 (2)科学家认为出现这一结果的原因不是伴性遗传，而可能是基因组印记。基因组印记是指在子代中只有亲本一方（父源或母源）的基因表达，另一方不表达或低表达，该现象属于____________。经研究发现，小鼠体型的控制与7号染色体的基因表达有关，机制如下图所示： ①图中IGF-2、ICE、H19-NC、增强子的化学本质均为___________（1分）。 ②已知ICE区甲基化会影响邻近基因表达，增强子可以促进某些基因表达，H19-NC的转录产物可以与CTCF蛋白作用后结合于未甲基化ICE区阻断某些调控过程。由此可知F1小鼠的体型是因为___________所致（多选）。 A．父源IGF-2表达，母源IGF-2不表达   B．父源H19-NC表达，母源H19-NC不表达 C．母源IGF-2表达，父源IGF-2不表达   D．母源H19-NC表达，父源H19-NC不表达 ③实验中用体型正常小鼠相交，后代出现了一雌一雄两只胚胎过度生长的BWS样杂合小鼠，推测该BWS小鼠均因_________（填“父源”或“母源”）ICE区突变，产生过多胰岛素样生长因子2所致。若用I+和I－分别表示未突变和已突变。让这两只BWS样雌雄鼠杂交，子一代的表型及理论比例为__________________。 ④由于BWS样表型鼠繁殖力较低，实验中需长期保种。考虑到胚胎操作成本高，可采集并冷冻保存____________，后续通过人工授精繁育则可获得稳定遗传的BWS样表型鼠。 20．（除注明外，每空2分，共11分）【医学健康情境·脆骨病的遗传方式判断与基因型-表型关系分析】（2026·广东·二模）脆骨病由Ⅰ型胶原蛋白（由2条α1链和1条α2链构成）基因突变引发，α1链和α2链分别受COL1A1与COL1A2基因编码。该病突变位点多样，下表为部分突变类型及对应临床症状。某院收治一例女性患者，其家系图谱与COL1A2基因946位点部分序列如图所示。回答下列问题： 突变位点 突变方式 临床严重性 COL1A2基因946位点 G替换成T，甘氨酸替换成半胱氨酸 轻度-无畸形 G替换成A，甘氨酸替换成丝氨酸 轻度-无畸形 G替换成C，甘氨酸替换成精氨酸 骨骼严重畸形 (1)据表分析，COL1A2同一位点上相同氨基酸被________（1分）替换，会影响症状的表现。 (2)根据遗传图判断，该病的遗传方式可能是_____（1分）。而根据946位点部分序列图分析，患者和患者父亲一对COL1A2基因中都只有一个发生了______（填碱基）的替换，这表明脆骨病是一种______（1分）病，据此分析，这对夫妇生育携带致病基因后代的概率是______。 (3)脆骨病表现出突变与表型之间的复杂关系，具体体现在________。 (4)综上所述，对脆骨病进行检测和预防时，除了基因检测和遗传咨询外，还需要调查的内容是________。 21．（除注明外，每空2分，共12分）【医学健康情境·伯特-霍格-杜布综合征（BHD）的遗传方式与信号通路调控机制分析】（2026·广东中山·一模）伯特-霍格-杜布综合征（BHD）是一种罕见且累及多脏器的遗传病，其临床特征为肺囊肿与气胸、皮肤纤维毛囊瘤及合并性肾肿瘤。我国科学家对某一典型的BHD家系进行了研究，发现第17号染色体的FLCN基因异常导致BHD发生，其中Ⅱ1无家族患病史。 回答下列问题： (1)据图甲推测，BHD最可能的遗传方式是_____。假设人群中该致病基因频率为P，Ⅲ1生育一个患病孩子的概率为_____。进一步检测发现，突变的FLCN基因缺失了2个碱基，导致_____，最终形成分子量较小且功能异常的FLCN蛋白。 (2)FLCN基因通过影响AMPK和mTOR两条信号通路来维持细胞的正常生长、增殖。结合图乙中关键蛋白的表达量，完成图丙①_____（1分）；②_____（1分）；③_____（1分）（要求：在箭头旁的括号内标注“+”或“－”，（+）表示促进，（－）表示抑制）。 由此可推测FLCN基因属于_____（1分）（填“原癌基因”或“抑癌基因”）。 (3)BHD目前尚无特效药物治疗，结合上述研究，尝试提出一条合理的治疗方案_____。 试卷第1页，共3页 试卷第1页，共3页 学科网（北京）股份有限公司 $ 第六单元 遗传的分子基础 （综合训练）答案 （考试时间：75分钟 试卷满分：100分） 考试范围：DNA是主要的遗传物质，DNA分子的结构、复制与基因的本质，基 因的表达、基因与性状的关系 1、 选择题。（共16小题，1-12题每小题2分，13-16题每小题4分共40分，在每小题给出的四个选项中，只有一个最符合题目要求。） 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 答案 D A B D A D D A B B 题号 11 12 13 14 15 16 答案 C D D B D D 二、非选择题.(本题共5小题，共60分。) 17．（每空2分，共12分） (1)常染色体 II-5和II-6生出患病的III-6 (2)特异性 (3)II-6 AB (4)褐家鼠中该位点氨基酸就是半胱氨酸，但表型为正常 18．（每空2分，共12分） (1)常染色体隐性 (2)① 无益也无害/中性 (3)碱基的缺失 (4)①⑥ (5)Gghh、ggHh 19．（除注明外，每空2分，共13分） (1)正反交（1分） 父本（或♂）（1分） (2)表观遗传 DNA序列（或DNA、脱氧核苷酸序列）（1分） AD 母源 体型正常：BWS样=1：1 I－I－个体的卵母细胞 20．（除注明外，每空2分，共11分） (1)不同氨基酸（1分） (2)常染色体隐性遗传（1分） G→T 显性（1分） 1/2/50% (3)完全相同突变在不同个体中会有不同的表型，不同的突变在不同个体中可能表现相同 (4)环境因素对基因表达的影响（甲基化对基因表达的影响） 21．（除注明外，每空2分，共12分） (1)常染色体显性遗传 1/2+P/2 终止密码提前出现 (2)-（1分） -（1分） -（1分） 抑癌基因（1分） (3)研发AMPK通路/mTOR通路的靶向药物 试卷第1页，共3页 试卷第1页，共3页 学科网（北京）股份有限公司 $