第22讲 生物变异（专项训练）（5年考情+3大核心速记+3大题型专攻）（专项训练）（北京专用）2027年高考生物一轮复习讲练测

**基本信息** 以北京考情为导向，通过考情定向-核心速记-分层专练三维体系，构建生物变异知识网络，融合对比框架与情境应用，培养科学思维与探究实践能力。 **专项设计** |模块|题量/典例|方法提炼|知识逻辑| |----|-----------|----------|----------| |五年考情·精准定向|5年真题统计+2大热点情境|考情分析→策略制定（对比框架+综合题型攻克）|从考情需求到备考策略的逆向推导| |三大核心·主干速记|3大核心知识+12个对比表格|概念辨析→易错警示（基因突变/重组/染色体变异对比）|从分子机制到进化意义的纵向深化| |分层专练·靶向攻关|3类题型（基础/情境/压轴）+50+例题|题型分类→难度递进（单选/非选择+北京模拟/真题）|从基础概念到复杂情境的能力跃迁|

第22讲 生物变异 第一部分 五年考情·精准定向 北京考情概览 北京热点情境 北京备考策略 第二部分 三大核心·主干速记 一图串联·核心梳理·易错辨析 核心知识01 基因突变 核心知识02 基因重组 核心知识03 染色体变异 第三部分 分层专练·靶向攻关 题型专攻·基础题（北京视野，单选，3大题型） 两年重难·情境题（北京模拟，单选、非选择题） 五年真题·压轴题（北京视野，单选、非选择题） 第一部分 五年考情·精准定向 考情概览 新课标要求 考题统计 1. 基因突变的原因是什么？ 2. 细胞癌变的原因是什么？ 3. 基因突变和基因重组有哪些重要意义？ 4. 染色体数目的变异有哪些类型？ 5. 什么是单倍体、二倍体和多倍体？ 6. 染色体结构的变异有哪些类型？ 2025年北京卷，基因突变 2024年北京卷，染色体变异 2023年北京卷，基因突变 2022年北京卷，基因突变、染色体数目变异 1．考查频次：近5年北京高考每年都会考查该专题内容。选择题中重点考查基因突变、基因重组、染色体变异的概念区别；非选择题中考查与其他专题的综合分析。 2．考查要点：考查内容聚焦三大板块：一是基因突变；二是基因重组；三是染色体变异。 热点情境 情境1：北京农科院小麦染色体易位创制抗白粉病新品种。 小麦白粉病严重降低京郊小麦产量，北京农科院小麦育种团队利用远缘杂交育种：野生黑麦含抗白粉病基因 Pm，普通六倍体小麦 2n=42；将黑麦与小麦杂交获得不育杂种，通过秋水仙素加倍获得异源八倍体；再利用染色体辐射诱变，使黑麦染色体片段与小麦 4 号染色体发生相互易位，培育出易位系小麦。 对应知识点：染色体结构的变异。 情境2：北京生命科学研究所利用 CRISPR 基因编辑小鼠模型研究单基因遗传病：向导 RNA 引导 Cas9 核酸酶切割靶基因 DNA 双链，细胞修复 DNA 时易发生碱基插入、缺失或替换，造成基因突变。  对应知识点：基因突变。 备考策略 1.基础扫盲，搭建对比框架 （1）基因突变：替换 / 增添 / 缺失三种突变类型；移码突变危害；密码子简并性→突变不改变性状；诱变因素、五大特点；体细胞 / 生殖细胞突变遗传差异；癌变（原癌 / 抑癌突变）。 （2）基因重组：三类类型（交叉互换、自由组合、基因工程）；仅发生在减数第一次分裂；原核生物无自然基因重组。 （3）染色体变异：4 种结构变异（缺失 / 重复 / 倒位 / 易位）；数目变异（个别增减、整倍体）；染色体组判断方法；单倍体 / 二倍体 / 多倍体区分（发育起点为核心判断依据）；秋水仙素作用机理。 2.集中攻克北京高频三大综合题型 （1）变异类型辨析大题（科研材料判断突变 / 重组 / 染色体变异）； （2）育种综合大题（诱变 / 杂交 / 单倍体 / 多倍体 / 基因工程原理、流程、优缺点对比）； （3） 减数分裂异常 + 染色体三体综合（唐氏综合征、三体作物配子推导）。 第二部分 两大核心·主干速记 内容速览：基因突变、基因重组、染色体变异。 一图串联 核心梳理 核心知识1 基因突变 考点1:基因突变 一、基因突变的概念 1.基因突变的实例 （1）镰刀形贫血症： ①根本原因：DNA中发生碱基的替换，导致mRNA序列改变； ②直接原因：组成血红蛋白分子的肽链上一个谷氨酸变成缬氨酸。 2. 概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 3.基因突变发生的时间：可发生在生物个体发育的任何时期。但主要发生在DNA分子复制过程中（有丝分裂间期，减数第一次分裂间期）。 4.基因突变的结果：产生新的等位基因（原核生物和病毒基因突变产生的是新基因）。 5.基因突变的原因 （1）基因突变的外因-易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外界因素。 类别 举例 引发突变原因 外因 物理因素 紫外线、X射线 损伤细胞内DNA 化学因素 亚硝酸盐、碱基类似物 改变核酸碱基 生物因素 某些病毒 影响宿主细胞DNA 内因 DNA分子复制偶尔发生错误 （2）基因突变的内因（自发产生基因突变）：DNA分子复制偶尔发生错误等。 6.基因突变的特点 （1）不定向性:一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因； （2）低频性:自然状态下，基因突变频率很低。 （3）普遍性: 基因突变在生物界是普遍存在的。 （4）随机性:基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。 （5）有的有害,有的有利,部分为中性突变(既无害也无利)。 7.意义： （1）是新基因产生的途径。 （2）是生物变异的根本来源。 （3）产生生物进化的原材料。 二、基因突变对蛋白质、生物性状和后代的影响 1.基因突变对蛋白质的影响 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链合成终止 增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大； ②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则一般仅影响个别氨基酸 缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 2.基因突变对性状的影响 （1）基因突变可引起生物性状改变的4大原因： A.导致肽链不能合成。 B.肽链延长(终止密码子推后)。 C.肽链缩短(终止密码子提前)。 D.肽链中氨基酸种类改变。 以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。 （2）基因突变未引起生物性状改变的4大原因： A.突变部位：基因突变发生在基因的非编码区或编码区的内含子。 B,密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。 C.隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。 D.有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。 3.基因突变对后代的影响 （1）遗传特性：若发生在配子中,若发生在体细胞中. （2）特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。 【注意】基因突变的“一定”和“不一定” （1）基因突变一定会使基因中碱基改变，一定会引起基因碱基序列的改变。 （2）基因突变不一定引起生物性状改变(密码子的简并性，或为隐性突变，如AA→Aa)。 （3）基因突变不一定产生等位基因(原核细胞基因、细胞质基因、病毒基因不存在等位基因)。 （4）基因突变不一定能传递给后代(体细胞突变或发生在有丝分裂过程中的基因突变一般不能传递给后代，发生在减数分裂过程中的突变可以通过配子传递给后代)。 【易错提醒】基因突变的4个易错点 （1）病毒和原核生物没有染色体，不存在等位基因，故它们的基因突变产生的是新基因。 （2）DNA分子结构改变≠基因突变。基因通常是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基的改变。 （3）RNA病毒中有遗传效应的RNA片段发生碱基的改变，也称基因突变。 （4）“基因改变”不一定是基因突变。 考点2：细胞癌变 1.癌变的原因：原癌基因和抑癌基因突变。 2.原癌基因 （1）作用：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。 （2）异常：原癌基因突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变。 3.抑癌基因 （1）作用：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖或者促进细胞凋亡。 （2）异常：抑癌基因突变导致相应的蛋白质活性减弱或失去活性可能引起细胞癌变。 4. 癌细胞特点 （1）能够无限增殖； （2）形态结构发生显著变化； （3）细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。 【注意】正确认识原癌基因和抑癌基因 （1）原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。 （2）不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中也存在。 （3）原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。 （4）并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。 核心知识2 基因重组 考点1:基因重组 1.概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2.实质：控制不同性状的基因的重新组合。 3.类型 类型 发生时间 发生重组的原因 图示 特点 自由组合 减数第一次分裂后期 同源染色体分开,等位基因分离,非同源染色体自由组合,导致非同源染色体上非等位基因间重组 ①只产生新的基因型,并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状(有新性状组合); ②发生于真核生物有性生殖的核遗传中(DNA重组技术除外); ③两个亲本杂合性越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多→后代变异越多 互换 减数第一次分裂四分体时期 同源染色体上非姐妹染色单体之间发生互换,导致基因重组 4.结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。 （1）并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状产生。 （2）发生在有性生殖的遗传中。 （3）亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多→后代类型越多。 5.意义：基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义 6.基因突变和基因重组的比较 项目 基因突变 基因重组 生物变异 生物变异的“根本”来源 生物变异的“重要”来源 生物进化 为生物进化提供原材料 为生物进化提供“丰富”的材料 生物多样性 形成生物多样性的“根本”原因 形成生物多样性的“重要”原因之一 发生概率 很小 非常大 联系 ①都使生物产生可遗传的变异 ②在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础 ③二者均产生新的基因型，可能产生新的表型 【注意】基因突变和基因重组的判断 1.一看变异个体的数量 2.二看个体基因型 （1）如果个体基因型为AA或aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变。 （2）如果个体基因型为Aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变或基因重组。 3.三看细胞分裂方式 （1）如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则为基因突变。 （2）如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则可能是基因突变或基因重组。 核心知识3 染色体变异 1.染色体变异概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。 2.染色体变异类型：染色体数目的变异；染色体结构的变异。 3.与其他变异区别：基因突变、基因重组：光镜下不可见；染色体变异：光镜下可见。 考点1：染色体数目变异 1. 类型及实例 类型 实例 非整倍变异：细胞内个别染色体的增加或减少 21三体综合征 整倍变异：细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或成套地减少 三倍体无子西瓜 2.染色体组 （1）如图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为II、III、IV、X或II、III、IV、Y。 （2）组成特点 ①形态上:细胞中的一组非同源染色体,在形态上各不相同。 ②功能上:控制生物生长、发育、遗传和变异的一组染色体,在功能上各不相同。 （3）染色体组的特点 ①一个染色体组不含同源染色体，不含等位基因。 ②一个染色体组所含的染色体大小、形态和功能各不相同，均为非同源染色体。 ③一个染色体组中含有控制生物生长、发育、遗传和变异的全套遗传信息。 3.单倍体、二倍体和多倍体 项目 单倍体 二倍体 多倍体 发育起点 配子（精子或卵细胞） 受精卵 受精卵 植株特点 植株弱小；高度不育 正常可育 茎秆粗壮；叶、果实、种子较大；营养物质含量丰富 2体细胞中染色体组数 ≥1 2 ≥3 考点2：染色体结构变异 1.类型： 类型 图像 联会异常 实例 缺失 人的5号染色体片段缺失导致猫叫综合征 重复 果蝇的棒状眼 倒位 人类9号染色体长臂倒位可导致习惯性流产 易位 人类慢性粒细胞白血病 2. 染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至导致生物体死亡。 3.“互换”的辨析 项目 染色体易位 交叉互换 图解 区别 位置 非同源染色体之间 同源染色体的非姐妹染色单体之间 原理 染色体结构变异 基因重组 观察 可在显微镜下观察到 在显微镜下观察不到 考点3：染色体组数目的判定方法 1.方法一：根据染色体形态判断 细胞中同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组； 细胞中有几种形态的染色体，一个染色体组中就有几条染色体。 项目 染色体组数 3 2 1 4 2 每个染色体组内染色体数 3 3 4 2 2 2.方法二：根据基因型判断 同一英文字母（无论大小写）出现几次，就含有几个染色体组。 有几种字母出现，一个染色体组中就有几条染色体。 项目 Aaaa AABBDD Aaa ABCD 染色体组数 4 2 3 1 每个染色体组内染色体数 1 2 1 4 考点4：单倍体育种和多倍体育种 1.人工诱导多倍体的方法、处理对象、原理及应用 方法 用秋水仙素诱发或用低温处理 处理对象 萌发的种子或幼苗 原理 能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而使细胞内染色体数目加倍 应用 含糖量高的甜菜和三倍体无子西瓜的培育 2.三倍体西瓜培育的过程 两次传粉的目的：第一次，杂交获得三倍体植株的种子；第二次：刺激子房发育成果实。 3.单倍体育种 （1）方法：花药离体培养→单倍体幼苗→人工诱导秋水仙素处理→染色体数目加倍得到正常纯合子。 （2）原理：染色体数目变异 【注意】基因突变和基因重组的判断 (1)花药离体培养≠单倍体育种： 单倍体育种一般包括：杂交、花药离体培养、秋水仙素处理和筛选4个过程 。 (2)单倍体育种的选择时机： 不能选择特定基因型的花粉，因为花粉不能表现出相关性状， 应在秋水仙素处理后获得的纯合子中选择具有所需性状的个体。 (3)单倍体育种与多倍体育种的操作对象不同： ①由于单倍体往往高度不育，育种操作的对象一般是单倍体幼苗， 通过组织培养得到纯合子植株。 ②多倍体育种操作的对象是正常萌发的种子或幼苗。 第三部分 分层专练·靶向攻关 题型专攻·基础题（北京视野，单选，3大题型） 考查重点：基因突变，基因重组，染色体变异 题型一：基因突变 1．（2026·北京朝阳·二模）近年来电子烟被宣传为“传统香烟的安全替代品”，但其烟液中仍含有尼古丁。研究者用人的肺细胞进行实验，结果如图。 下列关于尼古丁的作用，表述不合理的是（    ） A．可增加肺细胞的自发突变风险 B．会让肺细胞对诱发因素的敏感性增强 C．可能会增加人的肺细胞癌变发生风险 D．能直接阻断突变DNA的修复全部过程 【答案】D 【详解】A、自发突变组中，尼古丁处理组突变频率更高，说明尼古丁可增加肺细胞自发突变风险，A正确； B、紫外线诱发突变时，尼古丁处理后突变频率提升更显著，说明尼古丁会让肺细胞对诱变因素的敏感性增强，B正确； C、细胞癌变的根本原因是原癌基因、抑癌基因突变，突变频率升高会增加细胞癌变的发生风险，C正确； D、该实验仅能证明尼古丁会提高突变频率，无法得出“尼古丁直接阻断突变DNA修复的全部过程”的结论，D错误。 2．（2026·北京丰台·二模）为探究大肠杆菌对中药黄芩的耐药性，研究人员在接种了大肠杆菌的培养基中放置含等量黄芩或四环素的滤纸片，培养一段时间后，从抑菌圈边缘挑取细菌重复培养，结果如下图所示。下列叙述错误的是（    ） A．药物诱导基因定向突变，使大肠杆菌产生耐药性 B．抑菌圈直径越大，说明药物的杀菌作用越强 C．黄芩可作为抗菌药物，不易使细菌产生耐药性 D．交替使用不同药物可降低产生耐药性的速度 【答案】A 【详解】A、突变本身是不定向的，药物的作用是选择，把已经有耐药性的个体选出来，不是诱导定向突变，A错误； B、抑菌圈是滤纸片周围细菌无法生长的区域，直径越大，说明药物抑制 / 杀死细菌的范围越大，杀菌作用越强，B正确； C、黄芩组第 1 次和第 3 次培养的抑菌圈大小几乎不变，说明大肠杆菌对黄芩的耐药性发展缓慢，因此黄芩不易使细菌产生耐药性，适合作为抗菌药物，C正确； D、不同药物的作用机制不同，交替使用可以减少单一药物对细菌的定向选择压力，降低耐药菌被筛选出来的概率，从而延缓耐药性的产生，D正确。 3．（2026·北京顺义·二模）菌株甲不能合成组氨酸,因此不能在无组氨酸的培养基上繁殖。为检测四种物质 、 C、D 的诱变效果，将菌株甲分别接种于添加四种物质的无组氨酸培养基上，检测每个平板中的菌落数，统计结果如下图。下列分析不合理的是（    ） A．组氨酸是菌株甲繁殖的必要条件 B．按功能划分该培养基属于选择培养基 C．四种物质中 A 的诱变效果最佳 D．各菌落所含的遗传物质均相同 【答案】D 【详解】A、题干明确说明菌株甲不能合成组氨酸，无法在无组氨酸的培养基上繁殖，说明组氨酸是菌株甲繁殖的必要条件，A正确； B、该培养基不含组氨酸，只有发生突变、能自主合成组氨酸的菌株可以生长，按功能划分属于选择培养基，B正确； C、由图可知，相同添加量下，添加物质A的平板菌落数最多，说明A诱导菌株产生可合成组氨酸突变的效率最高，即A的诱变效果最佳，C正确； D、基因突变具有不定向性，不同菌落的突变位点可能存在差异，因此各菌落的遗传物质不一定均相同，D错误。 4．（2026·北京东城·二模）CLH2基因编码植物叶绿素水解酶，影响叶片颜色。诱变剂EMS能使DNA中碱基G发生烷基化修饰，导致与碱基T配对。EMS处理野生型浅绿色叶片大白菜种子，培养获得深绿色叶片的植株甲和黄色叶片的植株乙。下列叙述错误的是（　　） A．EMS会使CLH2基因中的G-C替换成A-T B．说明基因可以通过控制酶的合成控制生物性状 C．植株乙因CLH2基因突变导致酶失活，叶片变黄 D．植株甲、乙的出现体现了基因突变的不定向性 【答案】C 【详解】A、EMS使DNA中碱基G发生烷基化后与T配对，经过2次DNA复制后，原G-C碱基对会被替换为A-T碱基对，A正确； B、CLH2基因通过编码叶绿素水解酶，调控叶绿素的分解量进而控制叶片颜色，体现了基因可以通过控制酶的合成控制生物性状，B正确； C、叶绿素水解酶的功能是分解叶绿素，若该酶失活则叶绿素分解受阻，叶片会因叶绿素含量升高呈深绿色，黄色叶片植株乙是叶绿素被大量分解的结果，对应酶活性升高而非失活，C错误； D、EMS处理同一野生型种群，获得了深绿色、黄色两种不同性状的突变体，说明基因突变的方向是不确定的，体现了基因突变的不定向性，D正确。 5．（2025·北京海淀·二模）下图所示的基因编码区序列，编码的氨基酸序列为：甲硫氨酸-组氨酸-脯氨酸-赖氨酸……。下列叙述错误的是（    ） A．甲链是转录的模板链，其左侧是3'端，右侧是5'端 B．6号碱基对由A/T替换为G/C后，合成的肽链不变 C．5号和6号碱基对之间插入G/C，合成的肽链变短 D．甲链和乙链上均有终止密码子，可使转录终止 【答案】D 【详解】A、转录时RNA聚合酶从模板链的3'端向5'端移动，合成RNA，且起始密码子是AUG，模板链的碱基与mRNA的碱基互补配对，相应的转录的模板链上含有TAC，据此可知甲链是转录的模板链，其左侧是3'端，右侧是5'端，A正确； B、6号碱基对由A/T替换为G/C后，密码子CAU变为CAC，都是编码氨基酸，合成的肽链不变，B正确； C、mRNA上的密码子依次为AUGCAUCCUAAG，当5号和6号碱基对之间插入G/C，mRNA上的密码子依次为AUGCACUCCUAA（终止密码子），故会导致终止密码子提前出现，肽链变短，C正确； D、甲链和乙链都是DNA链，终止密码子是在mRNA上，而不是在DNA链上，D错误。 故选D。 6．（23-24高三上·北京·阶段检测）野生型豌豆子叶黄色（Y）对突变型豌豆子叶绿色（y）为显性，Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白。两种蛋白质都能进入叶绿体，它们的部分氨基酸序列如下图。SGRY蛋白质能促使叶绿素降解，使子叶由绿色变为黄色：SGRy蛋白能减弱叶绿素降解，使子叶维持“常绿”。下列叙述正确的是（　　） （注：序列中的字母是氨基酸缩写，序列上方的数字表示该氨基酸在序列中的位置，①、②、③表示发生突变的位点） A．位点①②突变导致了该蛋白的功能丧失 B．位点③的突变导致了该蛋白的功能改变 C．黑暗条件下突变型豌豆子叶的表现型为“常绿” D．Y基因突变为y基因的根本原因是碱基发生缺失 【答案】B 【分析】题图分析：SGRY蛋白和SGRy有3处变异，①处氨基酸由T变成S，②处氨基酸由N变成K，可以确定是基因相应的碱基对发生了替换，③处多了一个氨基酸，所以可以确定是发生了碱基对的增添。 【详解】A、从图中可以看出SGRY蛋白的第12和38个氨基酸所在的区域的功能是引导该蛋白进入叶绿体，根据题意，SGRy和SGRY都能进入叶绿体，说明①、②处的变异没有改变其功能，A错误； B、由题干可知，SGRy和SGRY两种蛋白质都能进入叶绿体，由③处变异引起的突变型的SGRy蛋白功能的改变，该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶和叶片维持“常绿”，B正确； C、叶绿素的合成需要光照，黑暗条件下叶绿素的合成受阻，子叶呈黄色，C错误； D、根据图可以看出，突变型的SGRy蛋白和野生型的SGRY蛋白有3处变异，①处氨基酸由T变成S，②处氨基酸由N变成K，可以确定是基因相应的碱基对发生了替换，③处多了一个氨基酸，故可以确定是发生了碱基对的增添，D错误。 故选B。 7．（2026·北京·三模）为了探究药物X治疗肿瘤的效果与机制，研究人员为三组小鼠注射肿瘤，并进行如下实验处理，一段时间后测量肿瘤体积，下列叙述正确的是（　　） A．细胞癌变与原癌基因表达过低有关 B．药物X发挥抗肿瘤作用依赖细胞毒性T细胞 C．去除辅助性T细胞对药物X的作用效果无影响 D．上述实验证明抗肿瘤过程与体液免疫无关 【答案】B 【详解】A、原癌基因正常功能是调节细胞周期，细胞癌变是原癌基因突变后过度激活/功能异常、抑癌基因失活导致的，不是原癌基因表达过低引起，A错误； B、从实验结果可知：单独使用药物X时，肿瘤体积远小于对照组，说明药物X可抑制肿瘤生长；而去除细胞毒性T细胞后，药物X无法再有效缩小肿瘤体积，说明药物X的抗肿瘤作用依赖细胞毒性T细胞，B正确； C、细胞免疫中，细胞毒性T细胞的活化需要辅助性T细胞分泌的细胞因子，去除辅助性T细胞后细胞毒性T细胞无法正常活化，一定会影响药物X的作用效果，C错误； D、本实验仅探究了细胞毒性T细胞的作用，未设置实验验证体液免疫的影响，不能证明抗肿瘤过程与体液免疫无关，D错误。 8．（2026·北京海淀·二模）人工智能（AI）正在深刻改变疾病诊断与治疗的方式。下列关于AI应用的叙述，错误的是（    ） A．分析氨基酸序列，预测蛋白质空间结构，推断其功能 B．识别细胞的形态特征，区分正常细胞与癌细胞 C．分析家族与人群数据库，评估子代患遗传病的概率 D．分析细菌基因组序列，精确预测其产生耐药突变的时间和位点 【答案】D 【详解】A、蛋白质的结构由氨基酸序列决定，且结构决定功能，AI可通过分析氨基酸序列预测蛋白质空间结构，进而推断其功能，A正确； B、癌细胞与正常细胞的形态特征存在明显差异（如癌细胞通常形态不规则、失去正常细胞的固定形态），AI可通过图像识别等技术区分二者，B正确； C、通过分析家族遗传病史、人群遗传病相关基因频率等数据库，结合遗传规律可评估子代患遗传病的概率，AI对大数据的处理能力可提升该过程的效率和准确性、C正确； D、基因突变具有随机性、不定向性的特点，无法精确预测突变发生的时间和位点，即使分析细菌基因组序列也不能实现该目的，D错误。 9．（2026·北京·二模）研究发现，癌细胞高表达聚合酶P，该酶可参与DNA双链断裂后的修复。当DNA断裂时，酶P利用微同源区（3～5个碱基互补）连接断裂末端，但此过程易导致突变积累。此外，癌细胞即使在氧气充足时也优先进行无氧呼吸，消耗葡萄糖量为正常细胞的200倍。下列叙述正确的是（　　） A．癌细胞无限增殖的根本原因是酶P使DNA复制效率倍增 B．癌细胞偏好无氧呼吸是因为其线粒体功能障碍，无法合成ATP C．酶P高表达可能导致修复错误，增加基因组不稳定性从而促进癌变 D．抑制酶P的表达可以阻止原癌基因突变，但对抑癌基因无效 【答案】C 【详解】A、癌细胞无限增殖的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生累积突变，酶P的功能是参与DNA双链断裂修复，并非提高DNA复制效率，A错误； B、题干明确说明癌细胞在氧气充足时仍优先进行无氧呼吸，说明其线粒体功能正常，可通过有氧呼吸合成ATP，偏好无氧呼吸是为了快速获得能量及增殖所需的中间产物，B错误； C、由题干可知，酶P修复DNA断裂的过程易导致突变积累，因此酶P高表达会增加修复错误概率，提升基因组不稳定性，促进突变累积进而促进癌变，C正确； D、抑制酶P的表达仅能减少该酶修复DNA过程中产生的突变，无法阻止所有因素导致的原癌基因或抑癌基因突变，且该酶修复错误引发的突变对原癌基因、抑癌基因均可能发生，并非对抑癌基因无效，D错误。 10．（2026·北京朝阳·一模）甲氨蝶呤是一种抗肿瘤药物，肿瘤细胞对其产生耐药性与膜转运蛋白——RFC1和P-gp有关（图1），其含量检测结果如图2。 相关推测错误的是（　　） A．甲氨蝶呤通过RFC1协助扩散进入细胞 B．甲氨蝶呤从胞内运出胞外需要消耗能量 C．图2中的蛋白Ⅰ为图1中的RFC1蛋白 D．P-gp蛋白抑制剂可用于逆转肿瘤耐药性 【答案】C 【详解】A、协助扩散需载体蛋白且顺浓度梯度运输，RFC1为甲氨蝶呤进入细胞的载体蛋白，且该过程不消耗能量，则甲氨蝶呤通过RFC1协助扩散进入细胞，A正确； B、甲氨蝶呤从细胞内运出细胞外是逆浓度运输，故转运方式为主动运输，需要消耗能量，B正确； C、肿瘤细胞耐药时，摄入的药物量降低，而RFC1是将药物转运至细胞内的转运蛋白，含量应降低；排出药物的转运蛋白P-gp含量应升高。图2中蛋白Ⅰ在耐药细胞中含量较高，则蛋白Ⅰ应为P-gp而非RFC1，C错误； D、P-gp抑制剂可抑制P-gp的转运功能，减少甲氨蝶呤从胞内运出，从而逆转肿瘤耐药性，D正确。 故选C。 题型二：基因重组 11．（2026·北京昌平·二模）下图为二倍体韭菜花粉母细胞减数分裂不同时期的图像。相关叙述正确的是（　　） A．上图是电子显微镜下观察到的图像 B．减数分裂过程的正确顺序是③①②④ C．①和②所示时期均可发生基因重组 D．③和④每个细胞中都含有2个染色体组 【答案】C 【详解】A、该图为光学显微镜下观察到的相关图像，A错误； B、减数分裂的正确顺序是①（减数分裂I前期）→②（减I后期）→③（减数分裂II）→④（分裂完成），B错误； C、基因重组有两种类型，减数第一次分裂前期同源染色体的非姐妹染色单体交换，减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合，①为减I前期、②为减I后期，两个时期均可发生基因重组，C正确； D、二倍体韭菜，减数分裂结束后染色体组数减半，④中每个子细胞只含1个染色体组，D错误。 12．（2026·北京朝阳·二模）5S rDNA是玉米2号染色体特异性标记，联会时同源染色体的两个标记紧密相邻。观察玉米野生型与M基因突变体花粉母细胞减数分裂同一时期5S rDNA的分布（如图）。 下列分析错误的是（    ） A．图示细胞处于减数第二次分裂前期 B．图示时期未发生同源染色体分离 C．M基因可影响同源染色体联会 D．图示过程中可能发生基因重组 【答案】A 【详解】A、5S rDNA 是同源染色体特异性标记，图中能看到同源染色体仍配对联会，减数第一次分裂前期才会联会，减 Ⅱ 无同源染色体联会。所以细胞应处于减数第一次分裂前期，不是减 Ⅱ 前期，A错误； B、同源染色体分离发生在减 Ⅰ 后期，图示为减 Ⅰ 前期，还未发生分离，B正确； C、野生型标记紧密相邻、联会正常；M 突变体标记排布异常，说明M 基因影响同源染色体联会，C正确； D、减 Ⅰ 前期同源染色体联会时可发生交叉互换，属于基因重组，D正确。 13．（2025·北京·模拟预测）纳他霉素是链霉菌产生的一种真菌抑制剂。为解决发酵过程中链霉菌耐酸性差、产量低的问题，研究者尝试利用如下过程选育高产且耐低pH的菌株。相关叙述正确的是（　　） A．过程①用盐酸和酒精混合液去除链霉菌细胞壁 B．②需用灭活的病毒诱导融合并经低pH平板培养 C．融合菌株中可能发生了DNA片段的交换与重组 D．目标菌株可直接用于纳他霉素的工业发酵生产 【答案】C 【详解】A、链霉菌是原核生物，细胞壁主要成分为肽聚糖，盐酸和酒精混合液（解离液）用于植物细胞解离，不能去除原核生物细胞壁；制备原生质体需用溶菌酶处理，A错误； B、灭活的病毒是动物细胞融合的常用诱导剂，微生物原生质体融合常用聚乙二醇（PEG）、电融合法等；低pH平板用于筛选耐低pH菌株，B错误； C、原生质体融合时，两个菌株的遗传物质可接触，可能发生DNA 片段的交换与重组，使融合菌株同时获得高产、耐低pH等优良性状，C正确； D、目标菌株需经发酵条件优化、安全性检测等进一步鉴定，不能直接用于工业发酵生产，需确保产量稳定、无有害代谢产物等，D错误。 故选C。 14．（24-25高三·北京·二轮复习）将两种突变型T4噬菌体混合后与大肠杆菌共同涂布到平板上培养，观察噬菌体感染细菌后在平板上形成的透明圆斑（噬菌斑），结果如图所示。下列叙述正确的是（　　） A．任意两种突变型噬菌体混合均能恢复感染能力 B．该实验可推断出两种突变是否发生在同一个基因内 C．只有发生基因重组的突变体，混合后才能恢复感染能力 D．噬菌斑的形成取决于突变体是否混合，与突变位点无关 【答案】B 【详解】A、只有当两种突变型噬菌体的突变位点位于不同的基因上时，混合后通过互补作用才能恢复感染能力。如果突变发生在同一个基因内，混合后无法恢复感染能力，A错误； B、通过观察混合后噬菌体是否能够恢复感染能力，可以推断出两种突变是否发生在同一个基因内：如果混合后能够恢复感染能力，说明突变发生在不同的基因上；如果不能恢复，则说明突变发生在同一个基因内，B正确； C、结合题意及题图可知，恢复感染能力的关键在于互补作用，而不是基因重组。互补作用是指两种突变型噬菌体各自携带的突变位点位于不同的基因上，混合后通过互补作用恢复感染能力，C错误； D、噬菌斑的形成不仅取决于突变体是否混合，还取决于突变位点是否位于不同的基因上。只有当突变位点位于不同的基因上时，混合后才能恢复感染能力并形成噬菌斑，D错误。 故选B。 15．（25-26高三上·天津和平·期中）某哺乳动物基因型为Dd，已知D、d基因位于2号染色体上。图1是测定的该动物体内细胞增殖不同时期的细胞①~⑦中染色体数与核DNA分子数的关系图。若某细胞在形成细胞⑦的过程中，2号染色体出现了如图2所示的变化，即当染色体的端粒断裂后，姐妹染色单体会在断裂处发生融合，形成染色体桥，融合的染色体在细胞分裂后期由于纺锤丝的牵引，在两个着丝粒之间的任何一处位置发生随机断裂，形成的两条子染色体移到两极。不考虑其他变异。下列说法错误的是（　　） A．图1中肯定含有两个染色体组的细胞有③④⑤⑥ B．染色体桥形成可能发生在有丝分裂后期或减数分裂Ⅱ后期 C．该细胞姐妹染色单体上基因的不同是基因突变或基因重组导致的 D．基因型为Dd的该细胞产生的其中一个子细胞的基因型有7种可能性 【答案】C 【详解】A、含有2个染色体组的细胞中染色体数应为2n，由图2可知，③④⑤⑥符合条件，A正确； B、染色体失去端粒不稳定，其姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝粒分裂后向两极移动形成染色体桥，因此，染色体桥形成可能发生在有丝分裂后期或减数分裂Ⅱ后期，B正确； C、图示为某细胞在形成细胞⑦的过程中发生的变化，细胞⑦中的染色体为4n，为有丝分裂后期的细胞，因此该过程进行的是有丝分裂，在有丝分裂过程中不会出现基因重组过程，即该细胞姐妹染色单体上基因的不同是基因突变导致的，C错误； D、图示2号染色体发生了基因突变，其在有丝分裂后期，该染色体发生随机断裂，该染色体断裂产生的类型有D和d、Dd和O，而另一个2号染色体上的基因可能是D或d，因此基因型为Dd的该细胞产生的子代基因型有DD和Dd、dd和Dd、DDd和DO、Ddd和dO，即该细胞产的子细胞的基因型有7种可能性，D正确。 故选C。 16．（25-26高三上·北京海淀·开学考试）芦笋是雌雄异株植物，雄株性染色体为XY，雌株为XX；其幼茎可食用，雄株产量高。以下为两种培育雄株的技术路线。有关叙述不正确的是（    ） A．提高生长素与细胞分裂素的比例促进根的分化 B．幼苗甲、乙和丙的形成均经过脱分化和再分化过程 C．雄株丁亲本的性染色体组成分别为XY、XX D．植株乙、丙的培育过程中均发生了基因重组 【答案】C 【详解】A、生长素与细胞分裂素是启动细胞分裂、脱分化和再分化的关键激素，生长素与细胞分裂素比例升高，利于根的分化、抑制芽的形成；生长素与细胞分裂素比例降低，利于芽的分化、抑制根的形成。可见，提高生长素与细胞分裂素的比例促进根的分化，A正确； B、幼苗甲是通过植物组织培养得到的，幼苗乙与幼苗丙均是借助植物组织培养技术、通过花药离体培养形成的单倍体，因此幼苗甲、乙和丙的形成均经过脱分化和再分化过程，B正确； C、花粉是经过减数分裂产生的雄配子，含有X染色体或Y染色体，经过花药离体培养得到的单倍体再经过染色体加倍处理后得到的植株乙与丙的性染色体组成为XX或YY，因此雄株丁的亲本的性染色体组成分别为XX、YY，C错误； D、芦笋雄株经过减数分裂产生花粉，花粉离体培养获得单倍体幼苗乙和丙，幼苗乙和丙再经过染色体加倍获得植株乙和丙，减数分裂过程中会发生基因重组，D正确。 故选C。 17．（2025·北京海淀·一模）已知R基因缺陷小鼠（2n=40）在减数分裂过程中，同源染色体均不能正常配对，分裂停止。下列关于该小鼠初级精母细胞的叙述，错误的是（    ） A．含有40条染色体、2个染色体组 B．含有0个四分体、80个DNA分子 C．不能发生基因重组 D．不存在姐妹染色单体 【答案】D 【分析】四分体是由同源染色体两两配对形成的。由于题干中提到同源染色体不能正常配对，因此在初级精母细胞中不会形成四分体 【详解】A、初级精母细胞是处于减数第一次分裂过程中的细胞，此时染色体已经复制，但还未分离。因此，虽然DNA含量加倍，但染色体数目仍然与体细胞相同，即40条。同时，由于还未发生细胞分裂，因此细胞内含有2个染色体组，A正确； B、四分体是由同源染色体两两配对形成的。由于题干中提到同源染色体不能正常配对，因此在初级精母细胞中不会形成四分体，即0个四分体。另外，每条染色体在复制后含有两条姐妹染色单体，每条姐妹染色单体含有一个DNA分子。因此，40条染色体含有80个DNA分子，B正确； C、R基因缺陷小鼠（2n=40）在减数分裂过程中，同源染色体均不能正常配对，分裂停止，由于该小鼠的同源染色体不能正常配对，因此无法形成四分体，也就无法发生基因重组，C正确； D、在减数第一次分裂前的间期，染色体已经完成复制，每条染色体由两条姐妹染色单体组成，这两条姐妹染色单体通过着丝粒连接。因此，在初级精母细胞中，虽然同源染色体不能配对，但每条染色体仍然包含两条姐妹染色单体，D错误。 故选D。 18．（24-25高二上·北京大兴·开学考试）甲、乙是某生物（2n=2）细胞分裂过程中染色体分离示意图。下列叙述正确的是（　　） A．甲图表示减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离 B．甲图母源与父源染色体上可能有等位基因 C．乙会发生非同源染色体的自由组合 D．该生物有性生殖过程中不能发生基因重组 【答案】B 【分析】同源染色体：减数分裂过程中配对的两条染色体，形状和大小一般都相同，一条来自父方，一条来自母方。 题图分析，甲图中没有姐妹染色单体，有同源染色体，为有丝分裂后期。乙图中一对同源染色体在分离，为减数第一次分裂后期。 【详解】A、甲图细胞中含有同源染色体，且着丝粒分裂，因而表示有丝分裂后期，乙图细胞中同源染色体分离，因而为减数分裂Ⅰ后期，A错误； B、等位基因是位于同源染色体相同位置上控制相同性状的基因，甲图母源与父源染色体上有等位基因或相同基因，B正确； C、该生物2n=2，只有一对同源染色体，没有非同源染色体，因此乙不会发生非同源染色体的自由组合，C错误； D、该生物有性生殖过程中可能发生同源染色体非姐妹染色单体之间的（交叉）互换，属于基因重组的一种，D错误。 故选B。 19．（2024·北京西城·二模）如图为二倍体生物蝗虫精巢中某细胞分裂时的局部显微照片，相关叙述正确的是（    ） A．此刻细胞正处在有丝分裂中期 B．图示两条染色体正在彼此分离 C．姐妹染色单体间发生片段交换 D．图示过程可以增加遗传多样性 【答案】D 【分析】减数分裂是进行有性生殖的生物，在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂。 【详解】AC、据图可知，该细胞正在发生同源染色体的非姐妹染色体单体间的交叉互换，属于减数第一次分裂前期，AC错误； B、图示中的两条染色体属于同源染色体，同源染色体的分离发生于减数第一次分裂的后期，图示为前期，B错误； D、可遗传的变异可以增加遗传的多样性，可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异，图示表示的是同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换，本质为基因重组，所以可以增加遗传的多样性，D正确。 故选D。 20．（23-24高三下·北京延庆·阶段检测）减数分裂时姐妹染色单体可分别将自身两端粘在一起，着丝粒分裂后，2个环状染色体互锁在一起，如图所示。2个环状染色体随机交换一部分染色体片段后分开，分别进入2个子细胞，交换的部分大小可不相等，位置随机。下列相关叙述错误的是（    ） A．具有图示结构的细胞正在进行减数第二次分裂 B．两个环状染色体片段的交换将会导致基因重组 C．上述染色体发生互换造成后代的变异属于可遗传变异 D．若某动物基因型为Ee，其可能产生基因型为EE的配子 【答案】B 【分析】减数分裂是有性生殖的生物产生生殖细胞时，从原始生殖细胞发展到成熟生殖细胞的过程，这个过程中DNA复制一次，细胞分裂两次，产生的生殖细胞中染色体数目是本物种体细胞中染色体数目的一半。 【详解】A、由题意可知，环状染色体形成是减数分裂时姐妹染色单体因着丝粒分裂后形成的，因此具有图示结构的细胞正在进行减数第二次分裂，A正确； B、两个环状染色体片段的交换属于易位，即染色体变异，不会导致基因重组，B错误； C、染色体互换会造成配子中染色体发生改变，遗传物质发生了改变，产生的这种变异属于可遗传变异，C正确； D、若某动物基因型为Ee，复制后基因型为EEee，如果在减数第二次分裂后期姐妹染色单分开而未分离就可能会产生EE的配子，D正确。 故选B。 题型三：染色体变异 21．（2026·北京大兴·三模）研究人员通过分析大量体外受精胚胎的数据，发现减数分裂交叉互换与非整倍体发生密切相关。DNA复制完成后，黏连蛋白复合体（如SMC1B）将两条姐妹染色单体紧密黏连在一起，如果该复合体功能异常，同样可能产生非整倍体配子。下列叙述正确的是（    ） A．非整倍体配子的产生可能使后代出现三倍体和单倍体 B．若SMC1B基因表达量下降可提高交叉互换的次数，导致染色体错误分离 C．若SMC1B基因表达量升高可能导致姐妹染色单体在减数分裂Ⅰ后期过早分离 D．减数分裂Ⅱ后期着丝粒附近黏连蛋白复合体被酶降解，导致姐妹染色单体分离 【答案】D 【详解】A、非整倍体是个别染色体数目异常，不是染色体组整倍性改变。三倍体是含三个完整染色体组的个体，需要分别含1个、2个完整染色体组的整倍配子结合形成；单倍体一般由配子直接发育而来，非整倍体配子受精不会产生三倍体或单倍体，A错误； B、SMC1B的功能是黏连姐妹染色单体，其基因表达量下降只会导致姐妹染色单体黏连异常，与同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换次数无直接关联，且交叉互换次数升高不会直接导致染色体错误分离，B错误； C、SMC1B表达量升高会增强黏连作用，更不容易发生分离；且减数第一次分裂后期只分离同源染色体，姐妹染色单体不会分离，C错误； D、减数分裂Ⅱ后期，着丝粒附近的黏连蛋白被特异性酶降解，姐妹染色单体之间的黏连作用消失，进而发生分离，D正确。 22．（2026·北京昌平·二模）油菜是我国第一大油料作物，受菌核病威胁严重。用一定剂量的射线照射板蓝根原生质体，可以使其染色体片段化，再利用此原生质体与油菜原生质体融合，获得杂种细胞，经组织培养获得抗病植株。相关叙述正确的是（　　） A．需用胰蛋白酶去除植物细胞的细胞壁 B．可用灭活的病毒诱导两种原生质体融合 C．依据染色体数量筛选含抗病基因的杂种细胞 D．抗病植株的遗传性状与油菜更接近 【答案】D 【详解】A、植物细胞壁的主要成分为纤维素和果胶，去除植物细胞壁需使用纤维素酶和果胶酶，胰蛋白酶用于动物细胞培养过程中分散动物细胞，无法去除植物细胞壁，A错误； B、诱导植物原生质体融合的方法包括物理法（离心、振动、电激等）和化学法（聚乙二醇诱导等），灭活的病毒是诱导动物细胞融合的特有方法，不能诱导植物原生质体融合，B错误； C、题干明确射线处理使板蓝根染色体片段化，无法通过染色体数量判断杂种细胞是否携带抗病基因，需通过分子检测或抗病性状检测筛选目标杂种细胞，C错误； D、由于板蓝根染色体被片段化，杂种细胞中完整的遗传物质主要来自油菜，因此最终获得的抗病植株的遗传性状与油菜更接近，D正确。 23．（2026·北京海淀·二模）下列遗传病的实例、特点及所属类型，对应错误的是（    ） A．镰状细胞贫血—红细胞呈弯曲的镰刀状—染色体异常遗传病 B．白化病—男女发病率接近—常染色体隐性遗传病 C．人类红绿色盲—患者中男性远多于女性—伴X染色体隐性遗传病 D．青少年型糖尿病—在群体中发病率比较高—多基因遗传病 【答案】A 【详解】A、镰状细胞贫血是血红蛋白基因突变引发的单基因遗传病，不属于染色体异常遗传病，A错误； B、白化病属于常染色体隐性遗传病，致病基因位于常染色体上，遗传不受性别影响，因此男女发病率接近，B正确； C、人类红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，男性仅需X染色体携带致病基因就会发病，女性需两条X染色体均携带致病基因才会发病，因此患者中男性远多于女性，C正确； D、青少年型糖尿病属于多基因遗传病，具有群体发病率较高、易受环境因素影响的特点，D正确。 24．（2026·北京·三模）科学家通过连续体细胞核移植技术，将小鼠克隆了58代，最后一代全部死亡。研究发现，各代克隆鼠的端粒长度无显著差异，但随着克隆代次增加，克隆鼠基因组中出现了大量单碱基突变和染色体缺失、易位。同期进行的部分有性杂交实验结果见下表。以下分析合理的是（    ） 组号 实验对象 平均每窝产仔数（只） 1 原始供体小鼠 10.4 2 第20代克隆♀×普通小鼠♂ 9.8 3 第50代克隆♀×普通小鼠♂ 2.8 4 第55代克隆♀×普通小鼠♂ 2.1 5 4组的F1相互交配 7.0 A．减数分裂时，突变基因和异常染色体进入相同配子并被淘汰 B．有性生殖可完全修复克隆过程中的基因突变和染色体断裂 C．克隆技术中端粒的缩短是限制多代克隆的关键因素 D．减数分裂过程会加剧有害突变的累积，加速物种衰退 【答案】A 【详解】A、表格中第55代克隆雌鼠与普通雄鼠的杂交后代F1相互交配，平均每窝产仔数较第4组明显回升，说明减数分裂形成配子时，携带突变基因和异常染色体的配子因适应性差被淘汰，存活配子多为正常类型，A正确； B、第5组F1相互交配的平均每窝产仔数为7.0，仍低于原始供体小鼠的10.4，说明有性生殖不能完全修复克隆过程中产生的基因突变和染色体结构变异，B错误； C、依据题干信息，各代克隆鼠的端粒长度无显著差异，因此端粒缩短不是限制多代克隆的关键因素，C错误； D、由产仔数回升的结果可知，减数分裂可淘汰携带有害变异的配子，减少有害突变的累积，而非加剧有害突变累积，D错误。 25．（2026·北京海淀·二模）在高中生物学实验中，显微镜下观察有丝分裂、减数分裂或低温诱导植物细胞染色体数目的变化时，显微镜视野中不会看到的是（    ） A．动态的细胞分裂过程 B．有完整细胞核的细胞 C．染色体数目不同的细胞 D．分裂间期的细胞比例最高 【答案】A 【详解】A、题述三个实验制作装片时都需要经过解离步骤，解离液会杀死细胞，细胞会被固定在所处的分裂时期，因此无法观察到动态的细胞分裂过程，A符合题意； B、细胞分裂间期存在完整的细胞核，且分裂间期占细胞周期的比例高，视野中存在大量间期细胞，因此可以观察到有完整细胞核的细胞，B不符合题意； C、有丝分裂的后期细胞染色体数目会暂时加倍，低温诱导实验中部分细胞染色体数目会发生加倍，因此视野中可观察到染色体数目不同的细胞，C不符合题意； D、细胞周期中分裂间期的时长占比远高于分裂期，因此视野中处于分裂间期的细胞比例最高，D不符合题意。 26．（2026·北京通州·一模）云研“77-2”和云研“77-4”是广泛种植的三倍体橡胶树新品种。三倍体橡胶树由减数分裂正常形成的雄配子（n）和异常形成的雌配子（2n）结合产生。为研究雌配子（2n）产生的原因，对三倍体及其亲本的基因型进行分析，结果如下表所示。下列叙述错误的是（　　） 实验材料 基因型 GT1（母本） Ee PR107（父本） Ee 云研“77-2” EEe 云研“77-4” EEE A．三倍体橡胶树减数分裂时联会紊乱，通常高度不育 B．两个亲本杂交的子代中不会出现基因型为eee的个体 C．两个新品种培育的过程中利用了染色体变异的原理 D．云研“77-4”的产生与母本减数分裂Ⅱ异常有关 【答案】B 【详解】A、三倍体含有3个染色体组，减数分裂时同源染色体联会紊乱，无法正常产生可育配子，通常高度不育，A正确； B、若母本减数分裂Ⅱ时携带e的姐妹染色单体未正常分离，可产生基因型为ee的2n雌配子，父本正常减数分裂可产生基因型为e的n雄配子，二者结合即可得到基因型为eee的子代，B错误； C、三倍体橡胶树的染色体数目以染色体组为单位成倍增加，属于染色体数目变异，培育原理为染色体变异，C正确； D、云研“77-4”基因型为EEE，其中父本提供的正常雄配子为E，说明母本提供的2n雌配子为EE；母本基因型为Ee，只有减数分裂Ⅱ时携带E的姐妹染色单体未分离，才能形成EE的雌配子，因此其产生与母本减数分裂Ⅱ异常有关，D正确。 27．（25-26高三下·北京海淀·期中）辐射和烟草烟雾等物理、化学因素会造成染色体断裂。人类12号染色体的两端同时断裂时，暴露出具有黏性的断点，它们连接在一起可形成环状染色体（如下图）。这一变异不会导致（　　） A．a、b间形成磷酸二酯键 B．染色体缺失某些片段 C．部分基因失去等位基因 D．着丝粒数目增加 【答案】D 【详解】A、DNA片段连接时，断点处相邻脱氧核苷酸之间会形成磷酸二酯键，因此该变异会发生a、b间形成磷酸二酯键，A不符合题意； B、染色体两端断裂后，断点a外侧、断点b外侧的片段会从染色体上脱离丢失，因此环状染色体缺失了部分原有片段，该变异会导致染色体缺失片段，B不符合题意； C、因为缺失了部分染色体片段，丢失片段上的基因也随之丢失，原本这条染色体上的对应基因缺失后，同源染色体上的该基因就失去了等位基因，因此该变异会导致部分基因失去等位基因，C不符合题意； D、原正常染色体含1个着丝粒，形成环状染色体后，着丝粒仍为原来的1个，数目没有增加，因此该变异不会导致着丝粒数目增加，D符合题意。 28．（2026·北京朝阳·一模）科学家在拟南芥中实现了染色体融合，将其染色体数目减少至8条（如图）。8染色体品系自交后代结实率与野生型相同，但该品系与野生型杂交产生的F₁的结实率却显著下降。 下列分析错误的是（　　） A．借助染色体断裂与重接获得8染色体品系 B．8染色体品系产生的配子中含有不育基因 C．F₁减数分裂时融合染色体无法正常联会导致育性下降 D．利用该品系构建转基因植物可降低基因污染风险 【答案】B 【详解】A、从图示可见，原染色体4和5融合成一条，1和3融合成一条，属于染色体结构变异中的易位，本质是染色体发生断裂后异常重接，符合遗传学机制，A正确； B、题干明确说明 “8染色体品系自交后代结实率与野生型相同”，说明该品系产生的配子是可育的，不存在不育基因；其与野生型杂交 F₁结实率下降，是染色体结构差异导致的联会异常，而非配子携带不育基因，B错误； C、F₁是杂合体—一半染色体是融合型（如1/3、4/5），另一半是野生型单条染色体（1、3、4、5分开）。在减数分裂时，融合染色体找不到完全同源的配对对象，发生联会紊乱，产生不平衡配子，导致育性下降，C正确； D、由于该品系与野生型杂交结实率极低，意味着其外源基因很难通过花粉或种子传播到野生近缘种，可作为一种“生殖隔离屏障”，有效降低基因漂移和基因污染风险，D正确。 29．（2026·北京朝阳·一模）为探究桉树叶挥发物对蚕豆根尖细胞有丝分裂的影响，研究者制作装片，观察结果如图。相关叙述正确的是（　　） A．选择根尖伸长区细胞进行观察 B．制作装片时解离后直接进行染色 C．图示细胞处于有丝分裂前期 D．桉树叶挥发物导致染色体结构变异 【答案】D 【详解】A、观察有丝分裂应选择根尖分生区细胞（该区域细胞分裂旺盛），伸长区细胞已高度分化，不再进行有丝分裂，无法观察到分裂期染色体，A错误； B、制作有丝分裂装片的标准流程为：解离→漂洗→染色→制片。解离后若直接染色，解离液（盐酸）会中和碱性染色剂，导致染色失败，B错误； C、图示细胞中染色体形态清晰、排列紊乱，且存在染色体断裂片段，符合有丝分裂中期 / 后期特征（前期染色体散乱排布但无明显断裂片段，中期染色体着丝粒排列在赤道板上，后期姐妹染色单体分离），并非前期，C错误； D、图中明确标注了染色体断裂片段，染色体断裂属于染色体结构变异（如缺失、易位等），结合实验目的 “探究桉树叶挥发物对蚕豆根尖细胞有丝分裂的影响”，可证明桉树叶挥发物会诱导染色体结构变异，D正确。 30．（2026·北京石景山·一模）下列叙述中与染色体变异无关的是（　　） A．通过连续自交获得纯合品系的水稻 B．通过产前诊断预防21三体综合征 C．通过多倍体育种获得无子西瓜 D．通过植物体细胞杂交获得白菜—甘蓝 【答案】A 【详解】A、连续自交获得纯合水稻品系的原理基因重组，培育过程中没有发生染色体结构或数目的改变，与染色体变异无关，A符合题意； B、21三体综合征的病因是患者体细胞内21号染色体比正常人多1条，属于染色体数目变异中的个别染色体增加，与染色体变异有关，B不符合题意； C、无子西瓜的多倍体育种原理是染色体数目以染色体组为单位成倍增加，属于染色体数目变异，与染色体变异有关，C不符合题意； D、植物体细胞杂交获得的白菜—甘蓝，体细胞中同时包含白菜和甘蓝两个物种的染色体，染色体数目发生改变，属于染色体数目变异，与染色体变异有关，D不符合题意。 两年重难·情境题（主要北京模拟，单选、非选择题） 设题创新:慢性髓系白血病，考察染色体变异(T1);β-淀粉酶，考查基因突变（T3）;反向育种，考查基因重组(T4);胰腺癌细胞的“建设者”与“幸存者”策略，考查细胞癌变(T12) 1．（25-26高三上·北京通州·期末）慢性髓系白血病（CML）是一种造血干细胞恶性增殖的疾病，临床研究显示几乎所有CML患者都存在“费城染色体”，如下图。下列叙述错误的是（　　） A．“费城染色体”的形成是非同源染色体片段移接的结果 B．患者细胞中发生染色体的易位，染色体数目不改变 C．CML一般不能遗传给后代，因此不属于可遗传的变异 D．可根据是否存在“费城染色体”作为诊断CML的指标 【答案】C 【详解】A、“费城染色体” 的形成是 9 号染色体和 22 号染色体之间发生片段易位，这属于非同源染色体之间的易位，而非同源染色体片段移接的结果，A正确； B、这种染色体易位只是片段的位置发生改变，染色体的数量没有增减，因此染色体数目不变，B正确； C、虽然 CML 一般不能通过生殖细胞遗传给后代，但 “费城染色体” 的形成属于染色体结构变异，而染色体变异是可遗传变异的一种。可遗传变异的本质是遗传物质发生改变，不一定能传给后代，C错误； D、题目中提到 “几乎所有 CML 患者都存在费城染色体”，因此可以将是否存在 “费城染色体” 作为诊断 CML 的指标，D正确。 故选C。 2．2024年11月，中国科学院新疆生态与地理研究所宣布，环绕塔克拉玛干沙漠的3046公里绿色阻沙防护带全面“合龙”。该防护带采用“梭梭+沙拐枣”混交模式，两种植物根系交织且沙拐枣会分泌脯氨酸(一种氨基酸)促进梭梭生长；科研人员对防护带核心区新品种梭梭研究发现：①其叶片中编码抗旱蛋白P5CS的基因仅发生3处单碱基替换，导致mRNA上第89位密码子由GCU变为GCC、第123位密码子由UCU变为UCC、第156位密码子由AUA变为UUA(已知：丙氨酸--GCU、GCC；丝氨酸--UCU、UCC；异亮氨酸—AUA；UUA（亮氨酸)；②子代梭梭均能稳定遗传该抗旱性状，且叶片气孔导度显著降低、光合产物积累量增加。下列关于该研究的叙述，正确的是（　　） A．“梭梭+沙拐枣”混交模式中，二者为种间竞争关系，沙拐枣分泌脯氨酸的作用是抑制梭梭生长以争夺沙漠水分 B．编码P5CS蛋白的基因发生3处单碱基替换，导致mRNA上3种密码子改变，进而使P5CS蛋白出现3处氨基酸差异 C．子代梭梭能稳定遗传抗旱性状，该变异可能是基因重组导致，因“梭梭+沙拐枣”混交存在基因交流 D．核心区新品种梭梭叶片气孔导度降低，能减少水分蒸发以适应沙漠干旱环境，其光合产物积累量增加可能与呼吸作用消耗减少有关 【答案】D 【详解】A、沙拐枣分泌脯氨酸是促进梭梭生长，而非抑制，且二者不是竞争关系，A错误； B、第89位GCU→GCC（丙氨酸→丙氨酸）、第123位UCU→UCC（丝氨酸→丝氨酸）均为同义突变，氨基酸未改变；仅第156位AUA（异亮氨酸）→UUA（亮氨酸）发生氨基酸替换，故仅1处氨基酸差异，B错误； C、梭梭的抗早性状稳定遗传，是由基因突变（单碱基替换）导致的，不是基因重组。且梭梭和沙拐枣是不同物种，存在生殖隔离，不会发生基因交流，C错误； D、气孔导度降低可减少蒸腾作用，利于保水以适应干旱环境；光合产物积累量增加可能与呼吸作用消耗减少，降低代谢速率以适应逆境有关，D正确。 故选D。 3．（2025·北京东城·二模）天然β-淀粉酶耐热性较差，难以满足工业化生产需求。通过PCR对天然β-淀粉酶基因进行改造，将其导入大肠杆菌表达后，获得了一种耐高温的β-淀粉酶。与天然酶相比，改造后的酶在第476位发生了氨基酸替换，由天冬氨酸改变为天冬酰胺。下列叙述错误的是（    ） A．天冬酰胺与天冬氨酸的R基不同，该替换导致酶的空间结构改变 B．根据新的氨基酸序列可逆推出唯一对应的基因编码序列 C．PCR技术在此过程中实现了对β-淀粉酶基因的定点突变 D．这种通过设计并合成新蛋白质的技术属于蛋白质工程 【答案】B 【分析】蛋白质工程：指以蛋白质分子的结构规律及其生物功能的关系作为基础，通过基因修饰或基因合成，对现有蛋白质进行改造，或制造一种新的蛋白质，以满足人类的生产和生活的需求。 【详解】A、不同氨基酸的差异在于R基不同，氨基酸的改变会影响蛋白质的空间结构，天冬酰胺与天冬氨酸的R基不同，该替换会导致酶的空间结构改变，A正确； B、由于密码子的简并性，根据新的氨基酸序列推导出的基因编码序列不是唯一的，B错误； C、通过PCR技术可以对基因进行定点突变，从而实现对天然β - 淀粉酶基因的改造，C正确； D、蛋白质工程是通过设计并合成新蛋白质或对现有蛋白质进行改造的技术，题中通过对天然β - 淀粉酶基因改造获得耐高温的β - 淀粉酶属于蛋白质工程，D正确。 故选B。 4．反向育种（RB）是一种从已知的杂种恢复其纯合亲本的技术。RB的思路是：①抑制具有优良性状的杂种F1在减数分裂中同源染色体的互换，从而获得配子：②这些配子再通过单倍体育种得到纯合P。下图为水稻（2N=24）RB技术的示意图（仅以某一对同源染色的杂合子抑制同源染色体的互换体为例说明），下列有关RB技术说法正确的是（    ） A．单倍体育种就是配子离体培养过程 B．P2的表型不一定与P1的表型相同 C．P2之间杂交，获得的杂种，可以自交留种 D．RB技术抑制了同源染色体的互换，因此该育种过程不存在基因重组 【答案】B 【分析】在杂交育种中，人们有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起，再筛选出所需要的优良品种。 【详解】A、单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理两个环节，A错误； B、图示仅一对同源染色体，但水稻有12对同源染色体，所以P2的表型不一定与P1相同，B正确； C、P2之间杂交得到杂种Ab/aB，杂种Ab/aB再进行自交时，会产生不良性状的种子，所以不能留种，C错误； D、基因重组有两种方式，同源染色体分离与非同源染色体自由组合、同源染色体的非姐妹染色单体发生片段交换，RB技术只体现抑制同源染色体的互换的基因重组方式，D错误。 故选B。 5．（2025·北京·模拟预测）染色质中有些区域螺旋化程度高，称为异染色质，异染色质中的基因难以表达。异染色质区域可以沿染色质扩展，障碍序列能够阻止其扩展。下图中某染色体倒位的雄果蝇斑点眼性状的出现原因是（　　） A．白斑区域细胞中W基因的碱基序列发生改变 B．白斑区域细胞中异染色质扩展覆盖了W基因 C．白斑区域细胞中染色体倒位，红斑区域细胞中染色体正常 D．细胞中成对的W基因中只有一个能够正常表达 【答案】B 【详解】A、斑点眼是染色体倒位导致的异染色质扩展问题，不是基因结构变化，故基因的碱基序列未发生改变，A错误； B、染色体倒位后，原本的障碍序列位置改变，无法有效阻止异染色质扩展；白斑区域中异染色质覆盖了W基因，导致W基因难以表达，进而形成白斑，符合题干中异染色质的功能特点，B正确； C、从图中能明显看出，白斑区域和红斑区域细胞中染色体均发生了倒位，并非只有白斑区域细胞中染色体倒位，C错误； D、图中显示白斑区域是因为W基因被异染色质覆盖而难以表达，并不是细胞中成对的W基因中只有一个能够正常表达，D错误。 故选B。 6．黏连蛋白的水解是姐妹染色单体分离的关键过程，分离酶能水解黏连蛋白，如图表示细胞分裂过程中某染色体的变化情况。下列叙述错误的是（    ） A．黏连蛋白是在细胞分裂前的间期合成后经核孔进入细胞核 B．黏连蛋白水解发生异常导致的变异属于染色体结构变异 C．图中Ⅱ时可发生同源染色体的非姐妹染色单体上等位基因的互换 D．Ⅲ→Ⅳ过程发生在有丝分裂后期或减数第二次分裂后期 【答案】B 【分析】题图分析，染色体复制后，姐妹染色单体被黏连蛋白“黏连”在一起，在有丝分裂后期或减数分裂Ⅱ后期，黏连蛋白被分离酶水解后，姐妹染色单体分开，成为两条子染色体。 【详解】A、蛋白质在间期会合成，其场所为核糖体，且黏连蛋白是姐妹染色单体之间的连结蛋白，应该在细胞分裂前的间期合成后通过核孔进入细胞核，A正确； B、黏连蛋白的水解是姐妹染色单体分离的关键过程，黏连蛋白水解发生异常会导致姐妹染色单体无法分开，而移向细胞的同一极，这种变异属于染色体数目变异，B错误； C、图中Ⅱ状态处于有丝分裂前期或减数第一次分裂，如果是减数分裂，则可能发生同源染色体非姐妹染色单体上等位基因的交换，C正确； D、Ⅲ→Ⅳ过程是姐妹染色单体分开变成染色体的过程，发生在有丝分裂后期或减数第二次分裂后期，D正确。 故选B。 7．猫叫综合征是由于5号染色体的部分缺失造成的。研究发现，10%的猫叫综合征病例中，患者父母一方存在5号染色体和21号染色体的平衡易位，但表型正常。如图所示为某猫叫综合征患儿父亲的相关染色体核型，其母亲染色体核型正常。下列叙述错误的是（　　） A．患者父母表型正常的原因可能是无基因损失 B．该患儿父亲产生正常配子的概率为1/4 C．该患儿双亲生一个与父亲核型相同的男孩的概率为1/4 D．该病可通过显微镜观察染色体核型进行产前诊断 【答案】C 【详解】A、平衡易位只是染色体片段交换位置，没有基因数量的增减，因此不影响表型，父母表型正常，A正确； B、该父亲为5号和21号染色体平衡易位，相关染色体共4种（正常5号、正常21号、易位5号、易位21号），减数分裂产生配子时，自由组合共产生4种等比例配子，仅同时获得正常5号和正常21号的配子为正常配子，概率为1/4，B正确； C、要生出和父亲核型相同的男孩，需要父亲产生同时含易位5号和易位21号的配子（概率1/4），母亲只产生正常配子，再算上生男孩的概率1/2，总概率为1/4×1/2=1/8，C错误； D、猫叫综合征是染色体结构变异，染色体形态结构的变异可以通过光学显微镜观察染色体核型进行产前诊断，D正确。 8．（2026·安徽六安·模拟预测）下图是芸薹属内主要栽培种的形成路径及芥菜和埃塞俄比亚芥杂交实验，图中L、M、N表示3个不同的染色体组。下列叙述正确的是（    ） A．现代基因组学对各栽培种DNA进行测序分析为研究其进化提供直接证据 B．芸薹、甘蓝和黑芥被广泛认可为是芸薹属祖先种，共同组成进化的基本单位 C．埃塞俄比亚芥是由黑芥和甘蓝连续多代杂交形成的 D．F1减数分裂Ⅰ前期形成8个四分体，两个M染色体组能稳定遗传给后代 【答案】D 【详解】A、研究生物进化的最直接证据是化石，基因组DNA测序属于分子水平的证据，不是进化的直接证据，A错误； B、现代生物进化理论认为，进化的基本单位是种群，芸薹、甘蓝、黑芥是三个不同物种，分属不同种群，不能共同构成一个进化的基本单位，B错误； C、黑芥（MM）和甘蓝（NN）杂交得到的MN是不育的异源二倍体，需要经过染色体加倍才能形成可育的异源四倍体埃塞俄比亚芥（MMNN），不是连续多代杂交就能形成的，C错误； D、F1​染色体组成为LMMN，其中2个M染色体组互为同源染色体，每个M染色体组含8条染色体，因此减数第一次分裂前期，8对同源染色体联会形成8个四分体；两个M染色体组可以正常联会、分离，因此能稳定遗传给后代，D正确。 9．粳稻与籼稻是水稻的两个品种。纯合籼稻与纯合粳稻进行杂交，所得杂交种的花粉中都含有一种毒素蛋白，部分花粉因缺乏对应的解毒蛋白，从而出现花粉败育的现象。研究表明，编码毒素蛋白和解毒蛋白的基因，都只位于籼稻12号染色体的R区段，且该区段的基因不发生互换，如图1所示。科研人员运用基因编辑技术，分别敲除杂交种R区内的相关基因，获得相应植株后，检测其花粉育性，结果如图2。以下叙述错误的是（　　） A．由图中信息可知，ED和F可能分别编码毒素蛋白和解毒蛋白 B．杂交种产生花粉的过程中，表达出解毒蛋白的最早时间是减数分裂Ⅰ之后 C．某株杂交种产生的花粉100%可育，可能发生了基因突变 D．EM可能具有辅助增强解毒或抵消毒素的作用 【答案】D 【详解】A、只含毒素基因无解毒基因则花粉败育。敲除ED，花粉可育率大幅上升；敲除F花粉可育率下降。说明ED控制毒素蛋白合成，F控制解毒蛋白合成，A正确； B、花粉是减数分裂产物，减数分裂Ⅰ完成后才形成单倍体花粉细胞，花粉中单条染色体携带基因开始表达合成解毒蛋白，因此解毒蛋白最早在减数分裂Ⅰ后表达，B正确； C、若毒素基因发生基因突变，无法合成毒素蛋白，花粉无需解毒即可全部可育，故杂交种花粉 100%可育可由基因突变导致，C正确； D、对比各组：敲除EM后花粉可育率升高，说明EM促进毒素作用 / 抑制解毒，并非辅助解毒、抵消毒素，D错误。 10．（2026·江苏南通·三模）染色体碎裂是指一条或多条染色体发生大规模、灾难性的断裂后随机重接的现象，是癌症发生的重要原因。科研人员检测到某骨癌患者的癌细胞中3号染色体（含抑癌基因RB1、原癌基因PIK3CA）发生了典型的碎裂现象。相关叙述错误的是（　　） A．染色体碎裂可能导致染色体结构的缺失、重复、倒位、易位 B．3号染色体碎裂改变基因的排列顺序，不改变基因的数目 C．含抑癌基因RB1和原癌基因PIK3CA的染色体片段重接，可能导致细胞癌变 D．与核型分析检测染色体碎裂相比，全基因组测序还能检测出具体的断裂点和连接点 【答案】B 【详解】A、染色体发生大规模断裂后随机重接，可引发染色体片段的缺失、重复、倒位、易位，导致染色体结构变异，A正确； B、染色体碎裂后重接的过程中可能出现部分片段丢失，也可能接入其他来源的染色体片段，既会改变基因的排列顺序，也可能改变基因的数目，B错误； C、抑癌基因、原癌基因突变均会导致细胞癌变，染色体片段异常重接可能破坏这两类基因的结构或正常表达调控序列，进而引发细胞癌变，C正确； D、核型分析仅能观察染色体的形态、数目等宏观结构特征，全基因组测序通过对比DNA碱基序列，可以精准检测出具体的断裂点和连接点，D正确。 11．（2026·北京海淀·三模）颖壳（种子的外壳）由母本子房壁发育而来，其颜色由母本基因型决定。研究颖壳颜色的调控机制对作物育种具有重要意义。 (1)野生稻的颖壳为黑色，而栽培稻品系1和品系2均为黄色颖壳。将纯合野生稻与品系1或品系2杂交，F1代植株所结籽粒的颖壳颜色与________相同，说明黑色颖壳为显性性状。 (2)研究者推测，品系1和品系2的黄色颖壳性状均由B基因失去功能导致。请设计杂交实验验证该推测，并写出推测成立时的实验结果________。 (3)B基因能在颖壳中特异性表达出一种酪氨酸（黑色素前体）转运蛋白。研究人员扩增出野生稻和栽培稻的B/b基因并电泳，结果如图1，进一步对B/b基因测序，部分结果如图2。 野生型B基因的部分序列为：5′-GATTCGCTCACA-3′，该链为非模板链，编码的肽链为天冬氨酸-丝氨酸-亮氨酸-苏氨酸。UAA、UAG为终止密码子。 ①从该实例可看出，基因能通过控制________来实现对生物性状的________调控。 ②结合图1、图2结果，从基因表达的角度解释栽培稻品系1、2黄色颖壳性状出现的原因________。 (4)杂交育种时，雄性不育系与可育品系杂交所得种子中，经常混有可育品系自交所得种子，导致纯度降低。为解决上述问题，可先获得雄性不育的栽培稻品系1，再将其与野生稻杂交，并筛选出表型为________的种子用于农业生产。 【答案】(1)野生型 (2)将品系1和品系2杂交，收获种子进行种植，颖壳全为黄色 (3) 蛋白质结构 直接 栽培稻2发生了碱基对缺失，品系1形成的原因是发生了碱基对的替换，导致mRNA中终止密码子提前，编码肽链变短 (4)黄色 【详解】（1）纯合野生稻与品系1或品系2杂交，如果黑色颖壳为显性性状，则子代颖壳颜色为黑色，与野生型相同。 （2）为验证品系1和品系2的黄色颖壳性状均由B基因失去功能导致，品系1和品系2基因型都是bb，或品系1基因型是b1b1，品系2基因型是b2b2，可以将品系1和品系2杂交,收获种子进行种植，子代基因型是bb或b1b2，全为黄色。 （3）B基因能在颖壳中特异性表达出一种酪氨酸（黑色素前体）转运蛋白，b基因不能编码该转运蛋白，所以性状发生改变，因此基因控制蛋白质结构实现对生物性状的直接控制。 野生型B基因的部分序列为：5′-GATTCGCTCACA-3′，从图2的电泳图中推出，栽培稻1b基因的部分序列为5'-GATTAGCTCACA-3',非编码链中第5为碱基C变成了T，导致编码氨基酸的密码子UCG变成UAG，成为终止密码子，所以品系1形成的原因是由于发生了碱基对的替换，导致mRNA中终止密码子提前，编码肽链变短。从图1中看出，电泳图中栽培稻2电泳条带更靠前，说明DNA分子量变小，说明发生了碱基对缺失。 （4）雄性不育的栽培稻品系1基因型是bb，将其与野生稻（雄性可育BB）杂交，杂交品种基因型是Bb，但由于颖壳（种子的外壳）由母本（bb）子房壁发育而来，所以表现为黄色，如果野生型自交，则种子颖壳颜色为黑色，所以选择表型为黄色的种子用于农业生产。 12．（2026·北京西城·二模）学习以下材料，回答（1）～（4）题。 胰腺癌细胞的“建设者”与“幸存者”策略 胰腺癌生长快且治疗难度大。研究发现，胰腺癌细胞能通过感知外部环境来切换生存策略，从而在化疗的狂轰滥炸中存活下来。 在一定条件下，细胞会“吃掉”自身物质和结构，即细胞自噬（如图）。为研究胰腺癌细胞的自噬，构建了表达GFP-LC3-RFP融合蛋白（GFP为绿色荧光蛋白，RFP为红色荧光蛋白）的胰腺癌细胞系。这个报告系统像一个酸度计：当自噬体与溶酶体融合形成自噬溶酶体后，酸性环境会淬灭GFP荧光，而RFP荧光得以保留。利用该胰腺癌细胞系，模拟肿瘤状态进行体外培养，结果发现存在不同自噬状态的癌细胞。低自噬细胞增殖能力强，但对化疗药物不耐受。高自噬细胞则相反。在不同环境下，胰腺癌细胞可以在低自噬（建设者）与高自噬（幸存者）状态之间灵活切换。 通过信号通路研究发现，在低自噬胰腺癌细胞中Hippo通路失活，使YAP1降解被抑制，YAP1蛋白进入细胞核，抑制自噬相关基因表达，从而使自噬受阻。层粘连蛋白是细胞外基质中的重要成分。整合素位于细胞膜上，是细胞与细胞外基质相互作用的主要介导者，整合素与层粘连蛋白相互作用减少会导致胰腺癌细胞自噬水平增加。进一步研究证实，胰腺癌细胞通过整合素感知层粘连蛋白来调控Hippo通路进而调节自噬水平。 该研究揭示了胰腺癌细胞自噬的调节机制，为改善胰腺癌治疗效果提供了思路。 (1)自噬溶酶体中存在大量的_________，能将其中的物质和细胞器降解后再利用。 (2)研究者通过比较_________来区分高自噬癌细胞和低自噬癌细胞。 (3)下列实验结果中，支持“胰腺癌细胞通过整合素感知层粘连蛋白来调控Hippo通路进而调节其自噬水平”的有_________。 A．在缺乏整合素的细胞中，YAP1蛋白被大量降解 B．敲低整合素会导致胰腺癌细胞自噬水平显著增加 C．层粘连蛋白丰富区域的癌细胞核内YAP1水平高于层粘连蛋白缺乏区域的癌细胞 (4)请提出一种提高胰腺癌治疗效果的思路_________。 【答案】(1)水解酶 (2)GFP与RFP荧光强度比值的大小 (3)ABC (4)自噬抑制类药物与化疗药物联合用药 【详解】（1）溶酶体是细胞的 “消化车间”，内部含有多种酸性水解酶，自噬体与溶酶体融合形成自噬溶酶体后，这些水解酶会将包裹的胞质蛋白、细胞器等物质降解，降解产物可被细胞重新利用。 （2）报告系统 GFP-LC3-RFP 的工作原理： 自噬体阶段：GFP 和 RFP 荧光均正常存在，GFP/RFP 比值较高； 自噬溶酶体阶段：酸性环境淬灭 GFP 荧光，RFP 荧光保留，GFP/RFP 比值显著降低。 因此，GFP/RFP 比值越低，说明细胞内自噬溶酶体越多，自噬水平越高；比值越高，自噬水平越低。研究者可通过比较 GFP与RFP荧光强度比值的大小区分高自噬（低比值）和低自噬（高比值）癌细胞。 （3）A、整合素缺乏 → 无法与层粘连蛋白结合 → Hippo 通路激活 → YAP1 被降解 → 核内 YAP1 减少 → 自噬相关基因解除抑制 → 自噬水平升高。 该结果直接验证了 “整合素缺失→YAP1 降解” 的环节，符合通路机制，A正确； B、敲低整合素 → 细胞无法感知层粘连蛋白 → Hippo 通路激活 → YAP1 降解 → 自噬相关基因表达增加 → 自噬水平升高。 该结果直接证明了整合素水平与自噬水平的负相关关系，B正确； C、层粘连蛋白丰富 → 整合素与层粘连蛋白结合 → Hippo 通路失活 → YAP1 降解被抑制 → 核内 YAP1 积累 → 自噬相关基因被抑制 → 自噬水平降低。 该结果验证了 “层粘连蛋白水平→核内 YAP1 水平” 的正相关关系，符合通路机制，C正确。 （4） 自噬抑制剂与化疗药物联合用药： 题干指出 “低自噬细胞对化疗药物不耐受，高自噬细胞对化疗耐受”，因此使用自噬抑制剂（如抑制自噬体形成或溶酶体功能的药物），将癌细胞锁定在低自噬状态，可显著增强化疗药物对癌细胞的杀伤效果。 13．（2026·北京西城·二模）为获得可控定植的受体菌，对肠道原有拟杆菌进行了改造。 (1)肠道中拟杆菌的常驻菌株会排斥类似的入侵菌株，该现象被称为“优先效应”。将紫菜聚糖代谢基因簇PUL（含紧密排列的21个不同基因）导入拟杆菌细胞，获得工程菌N1。用表达红色荧光蛋白的野生型拟杆菌定植无菌小鼠，七天后用表达绿色荧光蛋白的工程菌N1进行挑战，饮食中添加或不添加紫菜聚糖。测定两种荧光强度，结果为_________，说明工程菌N1在添加紫菜聚糖后能够克服优先效应而成功定植。 (2)为使受体菌安全可控，研究者选择工程菌N1中的基因S，将其启动子进行替换，获得工程菌N2。基因S的类型及其替换后的启动子为_________。请说明此改造的合理性。 (3)将人肠道微生物群植入无菌小鼠肠道，再以工程菌N2给小鼠灌胃，同时在饮食中添加紫菜聚糖，4周后停止供给紫菜聚糖。检测小鼠粪便中工程菌N2含量，结果如图。 符合预期的菌株是_________。对不符合预期的菌株进行DNA序列分析，发现基因S的启动子发生突变，这一突变可能导致基因S_________，使菌株定植不可控。 (4)临床试验发现，患者肠道内出现水平基因转移，使部分肠道菌获得基因簇PUL，导致工程菌定植效率下降。综合本研究，提出提高N2定植效率和可控性的思路_________。 【答案】(1)添加组红色荧光弱于不添加组，绿色荧光明显强于不添加组 (2)生存必需基因，紫菜聚糖诱导型启动子改造后，可以以紫菜聚糖为诱导物，调控必需基因表达实现可控定植 (3) c 不需要诱导即表达（组成型表达） (4)分散PUL基因簇中基因，降低PUL基因簇中基因一起水平转移的概率；构建多个必需基因的诱导型表达，降低突变导致的工程菌逃逸。 【分析】组成型基因表达和诱导型基因表达之间的主要区别在于：组成型基因在细胞内可以维持稳定表达。而诱导型基因则是在只有在一定条件下才开启的一种诱导型基因表达。相对而言，组成型基因一般保持开启状态，而诱导型基因则仅仅在需要时开启。 【详解】（1）野生型拟杆菌缺乏紫菜聚糖代谢基因簇PUL，无法利用紫菜聚糖作为碳源；工程菌N1导入了PUL，可代谢紫菜聚糖获取营养。不添加紫菜聚糖时，野生型拟杆菌作为常驻菌株通过优先效应排斥工程菌N1，因此红色荧光强度高、绿色荧光强度弱；添加紫菜聚糖后，工程菌N1能利用该碳源大量增殖，而野生型拟杆菌因无法利用紫菜聚糖在竞争中处于劣势，数量减少，故添加组红色荧光弱于不添加组，绿色荧光明显强于不添加组，这表明工程菌N1在添加紫菜聚糖的条件下成功克服优先效应实现定植。 （2）选择生存必需基因S是因为该基因的表达是工程菌存活的必要条件，将其启动子替换为紫菜聚糖诱导型启动子后，只有在饮食中添加紫菜聚糖时，启动子才会驱动基因S表达，工程菌N2才能正常生长繁殖；若停止添加紫菜聚糖，基因S无法表达，工程菌N2因缺乏生存必需的功能而死亡，从而实现对受体菌定植的安全可控，避免其在体内不受控地长期存在。 （3）工程菌N2的基因S启动子为紫菜聚糖诱导型，添加紫菜聚糖时，该启动子可驱动生存必需基因S表达，使菌株正常定植；停止供给紫菜聚糖后，正常情况下启动子无法启动基因S表达，菌株因缺乏生存必需功能而数量减少。符合预期的菌株c应表现为添加紫菜聚糖期间粪便中工程菌N2含量较高，停止供给后含量显著下降。对不符合预期的菌株，其基因S的启动子发生突变，导致启动子失去对紫菜聚糖的诱导依赖，无需诱导即可持续驱动基因S表达（组成型表达），即使停止供给紫菜聚糖，菌株仍能存活定植，造成定植不可控。 （4）针对部分肠道菌获得基因簇PUL，导致工程菌定植效率下降，可采用分散PUL基因簇中基因，降低PUL基因簇中基因一起水平转移的概率；构建多个必需基因的诱导型表达，降低突变导致的工程菌逃逸等方法，提高N2定植效率和可控性。 14．（2026·北京东城·一模）果蝇有不同的化蛹行为偏好，拟果蝇偏好在食物表面化蛹，而黑腹果蝇偏好远离食物表面化蛹。研究发现化蛹行为由X染色体上的基因控制。 (1)为获得适于研究化蛹行为显隐性关系的果蝇，以上述两种品系果蝇以及仅性染色体变异的黑腹果蝇（）为亲本，进行如下实验。 杂交组合 F1 实验一 XmXm（♀）×XsY（♂） 雌性甲、雄性乙 实验二 Y（♀）×XsY（♂） XsY（丙） 注：Xm表示黑腹果蝇的X染色体；Xs表示拟果蝇的X染色体；表示黑腹果蝇两条并联的X染色体 ①实验一中甲、乙的性染色体组成分别为______。 ②通过上述杂交，使甲、乙、丙的______的遗传背景保持一致，从而减少对化蛹行为分析的干扰。 A．常染色体基因            B．性染色体基因            C．细胞质基因 (2)检测果蝇的化蛹行为，结果如图1。由此判断，远离食物表面化蛹的行为是显性性状，理由是______。 (3)为定位控制化蛹行为的基因，研究者构建了一系列X染色体不同部位片段缺失的黑腹果蝇（XmXm′，其中Xm′有片段缺失），分别与拟果蝇进行杂交，检测子代的化蛹行为。子代中有Xm′的雄蝇无法存活。 ①用化蛹指数分析子代的化蛹行为，公式如下： 据图2结果分析，可筛选出______（选填图2中3个字母）对应的横坐标区域最有可能是控制化蛹行为的基因所在的候选区域。 ②研究者利用①中筛选出的子代雌蝇设计杂交实验，结果发现子代雌蝇的化蛹行为既有由染色体缺失区域中某个基因控制的，也有由染色体结构变异导致的。该杂交实验中亲本雄蝇的性染色体组成为______，并写出区分上述两种情况的子代染色体组成与化蛹行为表型。 【答案】(1) XmXs ，XmY AC (2)甲为杂合子，其在食物表面化蛹的比例低，与乙相近，显著低于丙 (3) BCD XmY XmXm远离食物表面化蛹、XmXm′在食物表面化蛹 【详解】（1）亲本母本XmXm仅产生含Xm的雌配子，父本XsY产生含Xs和Y的雄配子，因此雌性子代（甲）基因型为XmXs，雄性子代（乙）为XmY。  本实验研究X染色体上的基因控制化蛹行为，因此需要让甲、乙、丙的常染色体基因、细胞质基因（遗传背景）保持一致，排除常染色体基因和细胞质基因对实验结果的干扰，故选AC。 （2）杂合子甲(XmXs)在食物表面化蛹的比例和乙(XmY)接近，都远低于丙(XsY)，说明携带Xm（控制远离化蛹）的杂合子表现出远离食物化蛹的性状，因此远离食物表面化蛹是显性性状。 （3）①如果缺失区域包含控制化蛹行为的基因，那么Xm′Xs（片段缺失的子代雌蝇）会缺失Xm上控制远离化蛹的显性基因，表现为更高的食物表面化蛹比例，根据化蛹指数公式，化蛹指数会显著大于1。图2中B、C、D的化蛹指数均大于1，因此是候选区域。 ②黑腹果蝇偏好远离食物表面化蛹是显性性状，定位控制化蛹行为的基因，亲本雄蝇性染色体组成应为XmY。结果区分：若为基因控制，则XmXm'，一条X染色体缺失m基因，另一条含m基因，由之前分析可知，远离食物表面化蛹为显性性状，因此XmXm'表现为远离食物表面化蛹。如果是染色体变异导致，那么XmXm'表现为在食物表面化蛹。 15．（2026·北京顺义·二模）为研究植物细胞周期的调控机制, 科学家以衣藻 (单细胞绿藻) 为实验材料展开研究。 (1)环境中营养充足时，衣藻单倍体营养体进行无性生殖，通过_____分裂产生子代。当营养缺乏时进行有性生殖，单倍体营养体转化为配子，异性配子结合形成二倍体合子， 进入休眠状态。环境适宜时，二倍体合子启动减数分裂，形成新的单倍体。 (2)B 酶由 B 基因控制合成，是绿色植物中普遍存在的蛋白磷酸酶，可催化底物去磷酸化。科研人员构建了衣藻B酶温敏突变体(b突变体)，该突变体产生的B酶在 33℃环境下失活。在营养充足的条件下,将正常温度 （21℃）培养的 5 种类型衣藻系列稀释并涂布平板，随后在21℃和 33℃继续培养相同时间，获得藻落 (由一个衣藻增殖而成的群体)，如表 。该实验表明_____是维持衣藻正常繁殖的必要条件。 衣藻类型 特点 21°C培养后形成的藻落 33°C培养后形成的藻落 稀释倍数 0  101   102   103   104   105 稀释倍数 0  101  102  103  104  105 1 野生型 2 b 突变体 3 敲除野生型衣藻 B 基因+导 入B 基因 4 b 突变体+ 导入 B 基因 5 b 突变体+导入 突变 B 基因 (使 B 酶活性位点 氨基酸残基改变) (3)C 蛋白是衣藻的细胞周期调节蛋白，由 C 基因控制合成。 科学家继续构建 C 蛋白温敏突变体 (c 突变体),随后将 突变体与 突变体杂交,形成的合子基因型为_____，经减数分裂获得 4 种类型子代。将子代培养于 24°C(24°C 为半限制温度, 该温度下温敏突变体相应酶活性降低), 检测数量并计算相对值,结果如图,表明半限制温度下, B、C蛋白对衣藻的繁殖具有补偿作用，依据是_____ (4)进一步研究表明，DNA 复制时，C 蛋白特定位点磷酸化，使细胞周期阻滞在间期，直至 DNA 复制完成。正常温度下，获得细胞周期同步的野生型和b突变体，转入 33°C 培养，在第6h(DNA 复制前)、8h (DNA 复制结束)、10 h(进入有丝分裂前)取样检测。与野生型相比，b 突变体第8h和10h的 C蛋白呈高度磷酸化 据此分析，B 酶通过_____触发有丝分裂进程。 【答案】(1)有丝 (2)B酶介导的去磷酸化 (3) BbCc 在24°C条件下，b、c突变体数量与野生型相近，明显多于双突变体 (4)催化C蛋白去磷酸化 【详解】（1）衣藻是单细胞绿藻，营养充足时进行无性生殖，通过有丝分裂产生子代（保持染色体数目稳定）；营养缺乏时进行有性生殖，形成配子，再结合为二倍体合子，后续减数分裂恢复单倍体状态。 （2）野生型衣藻（类型 1）在 21℃和 33℃均能正常形成藻落，说明正常 B 酶在两种温度下均有活性，支持增殖。b 突变体（类型 2）在 21℃可形成藻落，但 33℃下 B 酶失活，无法形成藻落，说明失活的 B 酶无法支持增殖。敲除 B 基因后导入 B 基因（类型 3）、b 突变体导入 B 基因（类型 4），在 33℃下均可恢复藻落形成；但导入突变 B 基因（类型 5）仍无法在 33℃形成藻落。综上，有活性的 B酶介导的去磷酸化是维持衣藻正常繁殖的必要条件。 （3）b 突变体（基因型bbCC）与 c 突变体（基因型BBcc）杂交，配子分别为bC和Bc，结合形成的二倍体合子基因型为BbCc（含野生型和突变型的 B、C 基因各一个）。在24°C条件下，b、c突变体数量与野生型相近，明显多于双突变体；说明 B 蛋白或 C 蛋白单独活性降低时，衣藻仍可通过另一种蛋白的功能补偿维持一定增殖；而两种蛋白同时活性降低时，增殖能力严重下降，证明二者对衣藻繁殖具有补偿作用。 （4）题干信息：DNA 复制时，C 蛋白特定位点磷酸化，使细胞周期阻滞在间期，直至 DNA 复制完成；只有 C 蛋白去磷酸化，细胞才能进入有丝分裂。实验现象：33℃下，b 突变体的 B 酶失活，第 8h、10h（DNA 复制结束、进入有丝分裂前）的 C 蛋白仍呈高度磷酸化，细胞周期无法推进；而野生型的 B 酶有活性，可催化 C 蛋白去磷酸化，使细胞进入有丝分裂。因此，B 酶的作用是催化 C 蛋白去磷酸化，解除细胞周期阻滞，触发有丝分裂进程。 五年真题·压轴题（主要北京视野，单选、非选择题） 高频考点：基因突变，基因重组，染色体变异 1．（2025·北京·高考真题）蝴蝶幼虫取食植物叶片，萝藦类植物进化出产生CA的能力，CA抑制动物细胞膜上N酶的活性，对动物产生毒性，从而阻止大部分蝴蝶幼虫取食。斑蝶类蝴蝶因N酶发生了一个氨基酸替换而对CA不敏感，其幼虫可以取食萝藦。下列叙述错误的是（    ） A．斑蝶类蝴蝶对CA的适应主要源自基因突变和选择 B．斑蝶类蝴蝶取食萝藦可减少与其他蝴蝶竞争食物 C．N酶基因突变导致斑蝶类蝴蝶与其他蝴蝶发生生殖隔离 D．萝藦类植物和斑蝶类蝴蝶的进化是一个协同进化的实例 【答案】C 【详解】不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，这就是协同进化。通过漫长的协同进化过程，地球上不仅出现了千姿百态的物种，丰富多彩的基因库，而且形成了多种多样的生态系统。 【分析】A、斑蝶类蝴蝶的N酶发生氨基酸替换属于基因突变，自然选择保留有利变异，使其适应CA环境，A正确； B、斑蝶取食萝藦后占据不同生态位，减少与其他蝴蝶的食物资源竞争，符合生态位分化原理，B正确； C、生殖隔离需物种间无法交配或后代不育，仅N酶基因突变未直接导致生殖隔离，C错误； D、萝藦与斑蝶相互影响、共同进化，体现协同进化，D正确。 故选C。 2．（2022·北京·高考真题）人与黑猩猩是从大约700万年前的共同祖先进化而来，两个物种成体的血红蛋白均由α和β两种肽链组成，但α链的相同位置上有一个氨基酸不同，据此不能得出（　　） A．这种差异是由基因中碱基替换造成的 B．两者共同祖先的血红蛋白也有α链 C．两者的血红蛋白都能行使正常的生理功能 D．导致差别的变异发生在黑猩猩这一物种形成的过程中 【答案】D 【分析】基因突变指DNA分子中发生碱基对的替换增添、缺失，而引起基因结构的改变。 【详解】A、两个物种成体的血红蛋白均由α和β两种肽链组成，但α链的相同位置上有一个氨基酸不同，可能是由由基因中碱基替换造成的，A不符合题意； B、人与黑猩猩是从大约700万年前的共同祖先进化而来，两个物种成体的血红蛋白均由α和β两种肽链组成，推测两者共同祖先的血红蛋白也有α链，B不符合题意； C、人与黑猩猩都能正常生存，两者的血红蛋白都能行使正常的生理功能，C不符合题意； D、两个物种成体的血红蛋白均由α和β两种肽链组成，但α链的相同位置上有一个氨基酸不同，这属于基因突变，突变可以发生在任何生物的任何生长发育过程，D符合题意。 故选D。 3．（2024·北京·高考真题）有性杂交可培育出综合性状优于双亲的后代，是植物育种的重要手段。六倍体小麦和四倍体小麦有性杂交获得F1。F1花粉母细胞减数分裂时染色体的显微照片如图。 据图判断，错误的是（    ） A．F1体细胞中有21条染色体 B．F1含有不成对的染色体 C．F1植株的育性低于亲本 D．两个亲本有亲缘关系 【答案】A 【分析】由题干可知，六倍体小麦和四倍体小麦有性杂交获得F1的方法是杂交育种，原理是基因重组，且F1为异源五倍体，高度不育。 【详解】A、细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少，属于染色体数目变 异。通过显微照片可知，该细胞包括14 个四分体，7条单个染色体，由于每个四分体是1对同源染色体，所以14个四分体是 28条染色体，再加上7条单个染色体，该细胞共有35条染色体。图为F1花粉母细胞减数分裂时染色体显微照片，由图中 含有四分体可知，该细胞正处于减数第--次分裂，此时染色体 数目应与F1体细胞中染色体数目相同，故F1体细胞中染色体数目是35条，A错误； B、由于六倍体小麦减数分裂产生的配子有3个染色体组，四倍体小麦减数分裂产生的配子有2个染色体组，因此受精作用后形成的F1体细胞中有5个染色体组， F1花粉母细胞减数分裂时，会出现来自六倍体小麦的染色体无法正常联会配对形成四分体的情况，从而出现部分染色体以单个染色体的形式存在的情况，B正确； C、F1体细胞中存在异源染色体，所以同源染色体联会配对时，可能会出现联会紊乱无法形成正常配子，故F1的育性低于亲本，C正确； D、由题干信息可知，六倍体小麦和四倍体小麦能够进行有性杂交获得F1，说 明二者有亲缘关系，D正确。 故选A。 4．（2022·北京·高考真题）控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如下图。下列判断错误的是（　　） A．果蝇红眼对白眼为显性 B．亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子 C．具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性 D．例外子代的出现源于母本减数分裂异常 【答案】B 【分析】1、位于性染色体上的基因，其在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫伴性遗传。 2、摩尔根运用“假说—演绎法”，通过果蝇杂交实验证明了萨顿假说。 【详解】A、白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，可判断果蝇红眼对白眼为显性，A正确； B、母本进行了异常的减数分裂，产生了XX、X、O三种类型的配子，B错误； C、由图可知，XXY的个体为雌性，具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性，C正确； D、例外子代的出现是源于母本减数分裂异常，出现了不含X染色体的卵细胞或含有两条X染色体的卵细胞，D正确。 故选B。 5．（2020·北京·高考真题）为探究干旱对根尖细胞有丝分裂的影响，用聚乙二醇溶液模拟干旱条件，处理白刺花的根尖，制片（压片法）后用显微镜观察染色体变异（畸变）的情况，细胞图像如图。相关叙述正确的是（    ） A．制片需经龙胆紫染色→漂洗→盐酸解离等步骤 B．直接使用高倍物镜寻找分生区细胞来观察染色体 C．染色体的形态表明该细胞正处于细胞分裂的间期 D．观察结果表明该细胞染色体发生了变异（畸变） 【答案】D 【分析】分析图示可知，图示根尖细胞中姐妹染色单体正分开，由纺锤丝牵引正分别移向两极，则处于有丝分裂的后期，且细胞中有断裂的染色体片段，可能发生了染色体结构的变异。 【详解】A、观察根尖细胞有丝分裂图像的实验中，需经过解离（盐酸+酒精1∶1混合液）→漂洗→染色（龙胆紫）→制片等步骤，A错误； B、应先在低倍物镜下找到分生区细胞并移至视野中央，再换高倍物镜仔细观察，B错误； C、由图示染色体的形态和位置，表明该细胞正处于有丝分裂的后期，C错误； D、由于图示中出现了断裂的染色体片段，表明该细胞染色体的结构发生了变异（畸变），D正确。 故选D。 6．（2026·湖南·高考真题）某基因的转录模板链部分序列为。下列叙述正确的是（     ） A．若基因碱基序列发生改变，则生物体的性状发生改变 B．转录产物部分序列为 C．DNA的甲基化修饰不能遗传给后代 D．该基因复制与转录都需要4种游离的脱氧核苷酸 【答案】B 【详解】A、基因碱基序列改变属于基因突变，由于密码子具有简并性、突变可能发生在非编码序列、隐性突变等情况，生物体性状不一定发生改变，A错误； B、转录时mRNA与模板链反向互补，遵循A配U、T配A、C配G、G配C的配对规则，模板链序列为5′−GGCTACATGC−3′，转录产物序列为5′−GCAUGUAGCC−3′ ，B正确； C、DNA的甲基化修饰属于表观遗传，相关性状是可以遗传给后代的，C错误； D、基因复制的原料是4种游离的脱氧核苷酸，转录的原料是4种游离的核糖核苷酸，D错误。 7．（2026·江西·高考真题）某病毒RNA(可作为翻译模板)在翻译延伸阶段出现“程序性-1核糖体移码”现象(以下简称“移码”)。因RNA自身形成的特殊结构，核糖体会以一定的频率在特定位点向RNA的5’端移动一个碱基。下列推测合理的是（　　） A．“移码”中核糖体移动的原因是基因发生了突变 B．“移码”的发生使RNA的长度增加了1个核苷酸 C．“移码”产生的多肽链比未“移码”编码的更长 D．有无“移码”产生的两种多肽链N端氨基酸残基相同 【答案】D 【详解】A、基因突变的本质是遗传物质的碱基序列发生改变，“移码”是核糖体在RNA上的位置移动，RNA本身的碱基序列未发生改变，不属于基因突变，A错误； B、“移码”仅改变核糖体的读码位置，RNA自身的核苷酸数量不变，不会使RNA长度增加，B错误； C、“移码”会改变后续的读码框，可能使终止密码子提前出现，编码的多肽链可能更短，不一定比未移码的多肽链更长，C错误； D、“移码”发生在翻译延伸阶段，移码位点之前已经完成翻译的氨基酸序列（即多肽链N端部分）不受影响，因此有无“移码”产生的两种多肽链N端氨基酸残基相同，D正确。 8．（2026·四川·高考真题）甲与乙是二倍体近缘物种，甲的1号和32号染色体由祖先1号染色体断裂形成，乙保留了祖先1号染色体；二者其余染色体数目相同。端粒酶是含有RNA序列的逆转录酶复合体，与端粒形成有关。在甲物种形成过程中，基因Dna2突变，表达水平降低，改变端粒酶活性，影响端粒形成。下列推断不合理的是（     ） A．端粒酶以RNA为模板合成DNA B．敲除基因Dna2不利于新端粒的形成 C．甲成熟生殖细胞的染色体比乙多1条 D．该染色体断裂事件会阻碍甲和乙之间的基因交流 【答案】B 【详解】A、端粒酶属于逆转录酶复合体，逆转录酶的核心功能是以RNA为模板合成DNA，因此端粒酶可利用自身含有的RNA为模板合成端粒DNA序列，A正确； B、从物种形成角度分析，基因Dna2突变，表达水平降低，有利于端粒形成，说明敲除基因Dna2有利于新端粒的形成，B错误； C、甲比乙多了两条32号染色体，则产生成熟生殖细胞的染色体比乙多1条，C正确； D、甲乙二者杂交产生的后代减数分裂时会出现联会紊乱，无法产生可育配子，存在生殖隔离，因此该染色体断裂事件会阻碍甲和乙的基因交流，D正确。 9．（2026·宁夏陕西·高考真题）心脏少见癌发生，移植到小鼠心脏的肺癌细胞增殖也受到抑制，原因是心脏搏动形成的力学负荷会通过心肌细胞和肺癌细胞的核膜蛋白N2传递至核内，引起组蛋白去甲基化酶基因表达上调，染色质去螺旋，最终抑制细胞增殖。下列叙述错误的是（　　） A．力学负荷不改变DNA碱基序列但影响基因表达 B．若降低心肌细胞N2表达，转移至心脏的肺癌细胞增殖加快 C．用无搏动心肌组织证明力学负荷作用利用了“减法原理” D．研究结果提示力学刺激有望成为治疗肺癌的物理手段 【答案】B 【详解】A、力学负荷通过上调组蛋白去甲基化酶基因的表达发挥作用，属于表观遗传调控，不改变DNA的碱基序列，仅影响基因的表达水平，A正确； B、核膜蛋白N2位于细胞自身的核膜上，力学负荷是通过肺癌细胞自身的核膜蛋白N2传递信号至核内抑制其增殖，仅降低心肌细胞的N2表达，不会影响肺癌细胞接收力学信号，因此肺癌细胞增殖不会加快，B错误； C、减法原理是指去除实验中的某一自变量以探究该变量的作用，与有搏动的心肌组织相比，无搏动心肌组织去除了力学负荷因素，符合减法原理的应用逻辑，C正确； D、题干显示力学负荷可抑制肺癌细胞增殖，因此力学刺激有潜力开发为治疗肺癌的物理手段，D正确。 10．（2026·山东·高考真题）某动物基因型为MmNn，其处于分裂期的甲、乙细胞如图所示，其中乙为甲的子细胞，位点①代表某基因。甲所处时刻之后未发生突变，下列判断正确的是（　　） A．甲所处时期为减数分裂Ⅱ后期 B．甲中2对同源染色体均发生了互换 C．乙中位点①代表的基因可能为m或M D．甲减数分裂形成的4个细胞的基因型有3种 【答案】D 【详解】A、甲细胞中存在同源染色体，且同源染色体正在分离，细胞质不均等分裂，因此甲处于减数分裂Ⅰ后期（初级卵母细胞），A错误； B、某动物基因型为MmNn，所以甲中只有N和n所在的同源染色体发生了互换，另一对同源染色体发生了基因突变，B错误； C、乙的细胞质均等分裂，属于极体，是甲中分裂结束后，上面小一点细胞的子细胞，根据图甲中染色体上的基因情况可知，乙中位点①代表的基因为m，C错误； D、甲的基因型为MMMmNNnn，乙图分裂结束后是2个极体，基因型为mN和Mn，与乙图同时产生的次级卵母细胞的基因型为MMNn，分裂结束后产生的极体基因型为MN或Mn，产生的卵细胞的基因型为Mn或MN，所以甲减数分裂形成的4个细胞的基因型有3种，分别为mN、Mn、MN，D正确。 11．（2025·北京·高考真题）链霉菌A能产生一种抗生素M，可用于防治植物病害，但产量很低。为提高M的产量，科研人员用紫外线和亚硝酸对野生型链霉菌A的孢子悬液进行诱变处理，筛选M产量提高的突变体（M+株），以应用于农业生产。 (1)紫外线和亚硝酸均通过改变DNA的_______，诱发基因突变。 (2)因基因突变频率低，孢子悬液中突变体占比很低；又因基因突变的_______性，M+株在全部突变体中的占比低。要获得M+株，需进行筛选。 (3)链霉菌A主要进行孢子繁殖。研究者对链霉菌A发酵液进行了粗提浓缩，得到粗提液，测定粗提液对野生型链霉菌A孢子萌发的影响，结果如图。 由图可知，粗提液对野生型孢子萌发有_______作用。 (4)随后研究者进行筛选实验。诱变处理后，将适量孢子悬液涂布在含有不同浓度粗提液的筛选平板上，每个浓度的筛选平板设若干个重复，28℃培养7天。从每个浓度的筛选平板上挑取100个单菌落，再次分别培养后逐一测定M产量，统计结果如下表。 组别 I II III IV V VI 筛选平板中粗提液浓度（mL/100mL） 2 5 8 10 12 15 所取菌落中M+株占比（%） 0 13 25 65 20 3 ①用图中信息，解释表中IV组M+株占比明显高于Ⅲ组的原因________________。 ②表中Ⅲ组和V组中M+株占比接近，但在筛选平板上形成的菌落有差异。下列叙述正确的有_______（多选）。 A、Ⅲ组中有野生型菌落，而V组中没有野生型菌落 B、V组中有M产量未提高的突变体菌落，而III组中没有 C、与Ⅲ组相比，诱变处理后的孢子悬液中更多的突变体在V组中被抑制 D、与Ⅲ组相比，诱变处理后的孢子悬液中更多的M+株在V组中被抑制 综上所述，用____________粗提液筛选是获得M+株的有效方法。 【答案】(1)碱基序列（或脱氧核苷酸序列） (2)随机性、不定向 (3)抑制 (4) Ⅳ组粗提取液浓度高于III组，野生型孢子萌发率为0，没有野生型菌落，Ⅲ组中有野生型菌落 ACD 10 mL/100mL 【分析】基因突变的原因主要有以下两类： 外因： 物理因素：如紫外线、X 射线及其他辐射，这些射线能损伤细胞内的 DNA，改变其碱基序列引发突变。 化学因素：像亚硝酸、碱基类似物等，可改变核酸的碱基，从而导致基因突变。 生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的 DNA，引发突变。 内因：DNA 复制过程中，偶尔会发生碱基对的增添、缺失或替换，导致基因结构改变，引发基因突变 。 【详解】（1）紫外线和亚硝酸均通过改变 DNA 的碱基序列（或脱氧核苷酸序列），诱发基因突变。因为基因突变是指 DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而这些处理会影响 DNA 的碱基组成和排列顺序。 （2）因基因突变频率低，孢子悬液中突变体占比很低；又因基因突变的随机性、不定向性，M＋株在全部突变体中的占比低。要获得 M＋株，需进行筛选。基因突变具有不定向性，即一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，所以即使发生了基因突变，也不一定是我们想要的 M＋株。 （3）由图可知，随着培养基中粗提液浓度的升高，野生型孢子萌发率下降，所以粗提液对野生型孢子萌发有抑制作用。 （4）①IV 组粗提液浓度高于 Ⅲ 组，结合前面得出的粗提液对孢子萌发有抑制作用，且M＋株可能对粗提液有更强的耐受性，所以在较高浓度的粗提液下，更多的野生型孢子萌发受抑制，而 M＋株相对更容易存活，导致 IV 组 M＋株占比明显高于 Ⅲ 组。 ②A、Ⅲ组粗提液浓度较低，与对野生型孢子抑制作用较弱，筛选平板上有野生型菌落，据（3）表可知，Ⅴ组粗提液浓度较高，野生型孢子萌发率为0，筛选平板上没有野生型菌落，A 正确； B、Ⅲ 组和 V 组中都可能有 M 产量未提高的突变体菌落，B 错误； CD、与Ⅲ组相比，Ⅳ、Ⅴ组粗提液浓度较高，筛选平板上的菌落可能均为突变体，但Ⅵ组M+株显著少于Ⅳ组，说明诱变处理后的孢子悬液中更多的突变体株在Ⅴ组中被抑制，CD正确。 故选ACD。 据表可知，用10 mL/100mL 粗提液筛选是获得M+株的有效方法。 12．某二倍体植物宽叶（M）对窄叶（m）为显性，高茎（H）对矮茎（h）为显性，红花（R）对白花（r）为显性。基因M、m与基因R、r在2号染色体上，基因H、h在4号染色体上。 （1）基因M、R编码各自蛋白质前3个氨基酸的DNA序列如图，起始密码子均为AUG。若基因M的b链中箭头所指碱基C突变为A，其对应的密码子由____变为____。正常情况下，基因R在细胞中最多有____个,其转录时的模板位于____（填“a”或“b”）链中。 （2）用基因型为MMHH和mmhh的植株为亲本杂交获得F1，F1自交获得F2，F2中自交性状不分离植株所占的比例为____，用隐性亲本与F2中宽叶高茎植株测交，后代中宽叶高茎与窄叶矮茎植株的比例为____。 （3）基因型为Hh的植株减数分裂时，出现了一部分处于减数第二次分裂中期的Hh型细胞，最可能的原因是_______________________。缺失一条4号染色体的高茎植株减数分裂时，偶然出现一个HH型配子，最可能的原因是___________________________。 （4）现有一宽叶红花突变体，推测其体细胞内与该表现型相对应的基因组成为图甲、乙、丙中的一种，其他同源染色体数目及结构正常。现只有各种缺失一条染色体的植株可供选择，请设计一步杂交实验，确定该突变体的基因组成是哪一种。（注：各型配子活力相同；控制某一性状的基因都缺失时，幼胚死亡） 实验步骤：①_____________________________；②观察、统计后代表现性及比例 结果预测：Ⅰ.若______________________________________，则为图甲所示的基因组成； Ⅱ.若______________________________________，则为图乙所示的基因组成； Ⅲ.若______________________________________，则为图丙所示的基因组成。 【答案】 GUC UUC 4 a 1/4 4:1 减数第一次分裂时交叉互换 减数第二次分裂时染色体未分离 用该突变体与缺失一条2号染色体的窄叶白花植物杂交 宽叶红花与宽叶白花植株的比例为1：1 宽叶红花与宽叶白花植物的比例为2：1 宽叶红花与窄叶白花植株的比例为2：1 【详解】（1）由起始密码子（mRNA上）为AUG可知，基因M和基因R转录的模板分别为b链和a链。对M基因来说，箭头处C突变为A，对应的mRNA上的G变成U，所以密码子由GUC变成UUC；正常情况下，基因成对出现，若此植株的基因为RR，则DNA复制后，R基因最多可以有4个。 （2）F1基因型为MmHh，这两对基因位于非同源染色体上，所以符合自由组合定律，F2中自交后性状不分离的是纯合子，共4种：MMHH、mmhh、MMhh mmHH，各占F2中的1/16，4种纯合子所占F2的比例为(1/16) ×4=1/4；F2中宽叶高茎植株有四种基因型MMHH：MmHH：MMHh：MmHh=1：2：2：4，他们分别与mmhh测交，其中1/9MMHH× mmhh后代全为宽叶高茎1/9，2/9MmHH× mmhh后代中出现宽叶高茎占后代的1/9，2/9MMHh× mmhh后代中宽叶高茎占后代的1/9，4/9MmHh× mmhh后代中宽叶高茎占总后代的1/9、窄叶矮茎占总后代的1/9，累计后代宽叶高茎：窄叶矮茎=4:1。 （3）减数第二次分裂应是姐妹染色单体的分离，而现在出现了Hh，说明最可能的原因是基因型为Hh的个体减数分裂过程联会时同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交叉互换，形成了基因型为Hh的次级性母细胞；配子中应只能含一个基因H，且在4号只有一条染色体的情况下，说明是由于在减数第二次分裂时着丝点没有分开造成的。 （4）让缺失一条2号染色体的窄叶白花植物（mr）与该突变体杂交。由于m、r位于同一条染色体上，分离时连锁，产生的配子一种为mr，另一种不含相应基因，又由于控制某一性状的基因都缺失时，幼胚死亡，后代无该性状的个体， 分别分析他们的后代表现型，可知突变体为甲时，子代中宽叶红花与宽叶白花植物为1：1；该突变体为乙时，子代中宽叶红花与宽叶白花植物的比例为2：1 ；该突变体为丙时，子代中宽叶红花与窄叶白花植物的比例为2：1。 20 / 21 学科网（北京）股份有限公司 $ 第22讲 生物变异 第一部分 五年考情·精准定向 北京考情概览 北京热点情境 北京备考策略 第二部分 三大核心·主干速记 一图串联·核心梳理·易错辨析 核心知识01 基因突变 核心知识02 基因重组 核心知识03 染色体变异 第三部分 分层专练·靶向攻关 题型专攻·基础题（北京视野，单选，3大题型） 两年重难·情境题（北京模拟，单选、非选择题） 五年真题·压轴题（北京视野，单选、非选择题） 第一部分 五年考情·精准定向 考情概览 新课标要求 考题统计 1. 基因突变的原因是什么？ 2. 细胞癌变的原因是什么？ 3. 基因突变和基因重组有哪些重要意义？ 4. 染色体数目的变异有哪些类型？ 5. 什么是单倍体、二倍体和多倍体？ 6. 染色体结构的变异有哪些类型？ 2025年北京卷，基因突变 2024年北京卷，染色体变异 2023年北京卷，基因突变 2022年北京卷，基因突变、染色体数目变异 1．考查频次：近5年北京高考每年都会考查该专题内容。选择题中重点考查基因突变、基因重组、染色体变异的概念区别；非选择题中考查与其他专题的综合分析。 2．考查要点：考查内容聚焦三大板块：一是基因突变；二是基因重组；三是染色体变异。 热点情境 情境1：北京农科院小麦染色体易位创制抗白粉病新品种。 小麦白粉病严重降低京郊小麦产量，北京农科院小麦育种团队利用远缘杂交育种：野生黑麦含抗白粉病基因 Pm，普通六倍体小麦 2n=42；将黑麦与小麦杂交获得不育杂种，通过秋水仙素加倍获得异源八倍体；再利用染色体辐射诱变，使黑麦染色体片段与小麦 4 号染色体发生相互易位，培育出易位系小麦。 对应知识点：染色体结构的变异。 情境2：北京生命科学研究所利用 CRISPR 基因编辑小鼠模型研究单基因遗传病：向导 RNA 引导 Cas9 核酸酶切割靶基因 DNA 双链，细胞修复 DNA 时易发生碱基插入、缺失或替换，造成基因突变。  对应知识点：基因突变。 备考策略 1.基础扫盲，搭建对比框架 （1）基因突变：替换 / 增添 / 缺失三种突变类型；移码突变危害；密码子简并性→突变不改变性状；诱变因素、五大特点；体细胞 / 生殖细胞突变遗传差异；癌变（原癌 / 抑癌突变）。 （2）基因重组：三类类型（交叉互换、自由组合、基因工程）；仅发生在减数第一次分裂；原核生物无自然基因重组。 （3）染色体变异：4 种结构变异（缺失 / 重复 / 倒位 / 易位）；数目变异（个别增减、整倍体）；染色体组判断方法；单倍体 / 二倍体 / 多倍体区分（发育起点为核心判断依据）；秋水仙素作用机理。 2.集中攻克北京高频三大综合题型 （1）变异类型辨析大题（科研材料判断突变 / 重组 / 染色体变异）； （2）育种综合大题（诱变 / 杂交 / 单倍体 / 多倍体 / 基因工程原理、流程、优缺点对比）； （3） 减数分裂异常 + 染色体三体综合（唐氏综合征、三体作物配子推导）。 第二部分 两大核心·主干速记 内容速览：基因突变、基因重组、染色体变异。 一图串联 核心梳理 核心知识1 基因突变 考点1:基因突变 一、基因突变的概念 1.基因突变的实例 （1）镰刀形贫血症： ①根本原因：DNA中发生碱基的替换，导致mRNA序列改变； ②直接原因：组成血红蛋白分子的肽链上一个谷氨酸变成缬氨酸。 2. 概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 3.基因突变发生的时间：可发生在生物个体发育的任何时期。但主要发生在DNA分子复制过程中（有丝分裂间期，减数第一次分裂间期）。 4.基因突变的结果：产生新的等位基因（原核生物和病毒基因突变产生的是新基因）。 5.基因突变的原因 （1）基因突变的外因-易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外界因素。 类别 举例 引发突变原因 外因 物理因素 紫外线、X射线 损伤细胞内DNA 化学因素 亚硝酸盐、碱基类似物 改变核酸碱基 生物因素 某些病毒 影响宿主细胞DNA 内因 DNA分子复制偶尔发生错误 （2）基因突变的内因（自发产生基因突变）：DNA分子复制偶尔发生错误等。 6.基因突变的特点 （1）不定向性:一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因； （2）低频性:自然状态下，基因突变频率很低。 （3）普遍性: 基因突变在生物界是普遍存在的。 （4）随机性:基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。 （5）有的有害,有的有利,部分为中性突变(既无害也无利)。 7.意义： （1）是新基因产生的途径。 （2）是生物变异的根本来源。 （3）产生生物进化的原材料。 二、基因突变对蛋白质、生物性状和后代的影响 1.基因突变对蛋白质的影响 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链合成终止 增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大； ②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则一般仅影响个别氨基酸 缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 2.基因突变对性状的影响 （1）基因突变可引起生物性状改变的4大原因： A.导致肽链不能合成。 B.肽链延长(终止密码子推后)。 C.肽链缩短(终止密码子提前)。 D.肽链中氨基酸种类改变。 以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。 （2）基因突变未引起生物性状改变的4大原因： A.突变部位：基因突变发生在基因的非编码区或编码区的内含子。 B,密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。 C.隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。 D.有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。 3.基因突变对后代的影响 （1）遗传特性：若发生在配子中,若发生在体细胞中. （2）特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。 【注意】基因突变的“一定”和“不一定” （1）基因突变一定会使基因中碱基改变，一定会引起基因碱基序列的改变。 （2）基因突变不一定引起生物性状改变(密码子的简并性，或为隐性突变，如AA→Aa)。 （3）基因突变不一定产生等位基因(原核细胞基因、细胞质基因、病毒基因不存在等位基因)。 （4）基因突变不一定能传递给后代(体细胞突变或发生在有丝分裂过程中的基因突变一般不能传递给后代，发生在减数分裂过程中的突变可以通过配子传递给后代)。 【易错提醒】基因突变的4个易错点 （1）病毒和原核生物没有染色体，不存在等位基因，故它们的基因突变产生的是新基因。 （2）DNA分子结构改变≠基因突变。基因通常是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基的改变。 （3）RNA病毒中有遗传效应的RNA片段发生碱基的改变，也称基因突变。 （4）“基因改变”不一定是基因突变。 考点2：细胞癌变 1.癌变的原因：原癌基因和抑癌基因突变。 2.原癌基因 （1）作用：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。 （2）异常：原癌基因突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变。 3.抑癌基因 （1）作用：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖或者促进细胞凋亡。 （2）异常：抑癌基因突变导致相应的蛋白质活性减弱或失去活性可能引起细胞癌变。 4. 癌细胞特点 （1）能够无限增殖； （2）形态结构发生显著变化； （3）细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。 【注意】正确认识原癌基因和抑癌基因 （1）原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。 （2）不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中也存在。 （3）原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。 （4）并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。 核心知识2 基因重组 考点1:基因重组 1.概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2.实质：控制不同性状的基因的重新组合。 3.类型 类型 发生时间 发生重组的原因 图示 特点 自由组合 减数第一次分裂后期 同源染色体分开,等位基因分离,非同源染色体自由组合,导致非同源染色体上非等位基因间重组 ①只产生新的基因型,并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状(有新性状组合); ②发生于真核生物有性生殖的核遗传中(DNA重组技术除外); ③两个亲本杂合性越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多→后代变异越多 互换 减数第一次分裂四分体时期 同源染色体上非姐妹染色单体之间发生互换,导致基因重组 4.结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。 （1）并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状产生。 （2）发生在有性生殖的遗传中。 （3）亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多→后代类型越多。 5.意义：基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义 6.基因突变和基因重组的比较 项目 基因突变 基因重组 生物变异 生物变异的“根本”来源 生物变异的“重要”来源 生物进化 为生物进化提供原材料 为生物进化提供“丰富”的材料 生物多样性 形成生物多样性的“根本”原因 形成生物多样性的“重要”原因之一 发生概率 很小 非常大 联系 ①都使生物产生可遗传的变异 ②在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础 ③二者均产生新的基因型，可能产生新的表型 【注意】基因突变和基因重组的判断 1.一看变异个体的数量 2.二看个体基因型 （1）如果个体基因型为AA或aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变。 （2）如果个体基因型为Aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变或基因重组。 3.三看细胞分裂方式 （1）如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则为基因突变。 （2）如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则可能是基因突变或基因重组。 核心知识3 染色体变异 1.染色体变异概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。 2.染色体变异类型：染色体数目的变异；染色体结构的变异。 3.与其他变异区别：基因突变、基因重组：光镜下不可见；染色体变异：光镜下可见。 考点1：染色体数目变异 1. 类型及实例 类型 实例 非整倍变异：细胞内个别染色体的增加或减少 21三体综合征 整倍变异：细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或成套地减少 三倍体无子西瓜 2.染色体组 （1）如图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为II、III、IV、X或II、III、IV、Y。 （2）组成特点 ①形态上:细胞中的一组非同源染色体,在形态上各不相同。 ②功能上:控制生物生长、发育、遗传和变异的一组染色体,在功能上各不相同。 （3）染色体组的特点 ①一个染色体组不含同源染色体，不含等位基因。 ②一个染色体组所含的染色体大小、形态和功能各不相同，均为非同源染色体。 ③一个染色体组中含有控制生物生长、发育、遗传和变异的全套遗传信息。 3.单倍体、二倍体和多倍体 项目 单倍体 二倍体 多倍体 发育起点 配子（精子或卵细胞） 受精卵 受精卵 植株特点 植株弱小；高度不育 正常可育 茎秆粗壮；叶、果实、种子较大；营养物质含量丰富 2体细胞中染色体组数 ≥1 2 ≥3 考点2：染色体结构变异 1.类型： 类型 图像 联会异常 实例 缺失 人的5号染色体片段缺失导致猫叫综合征 重复 果蝇的棒状眼 倒位 人类9号染色体长臂倒位可导致习惯性流产 易位 人类慢性粒细胞白血病 2. 染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至导致生物体死亡。 3.“互换”的辨析 项目 染色体易位 交叉互换 图解 区别 位置 非同源染色体之间 同源染色体的非姐妹染色单体之间 原理 染色体结构变异 基因重组 观察 可在显微镜下观察到 在显微镜下观察不到 考点3：染色体组数目的判定方法 1.方法一：根据染色体形态判断 细胞中同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组； 细胞中有几种形态的染色体，一个染色体组中就有几条染色体。 项目 染色体组数 3 2 1 4 2 每个染色体组内染色体数 3 3 4 2 2 2.方法二：根据基因型判断 同一英文字母（无论大小写）出现几次，就含有几个染色体组。 有几种字母出现，一个染色体组中就有几条染色体。 项目 Aaaa AABBDD Aaa ABCD 染色体组数 4 2 3 1 每个染色体组内染色体数 1 2 1 4 考点4：单倍体育种和多倍体育种 1.人工诱导多倍体的方法、处理对象、原理及应用 方法 用秋水仙素诱发或用低温处理 处理对象 萌发的种子或幼苗 原理 能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而使细胞内染色体数目加倍 应用 含糖量高的甜菜和三倍体无子西瓜的培育 2.三倍体西瓜培育的过程 两次传粉的目的：第一次，杂交获得三倍体植株的种子；第二次：刺激子房发育成果实。 3.单倍体育种 （1）方法：花药离体培养→单倍体幼苗→人工诱导秋水仙素处理→染色体数目加倍得到正常纯合子。 （2）原理：染色体数目变异 【注意】基因突变和基因重组的判断 (1)花药离体培养≠单倍体育种： 单倍体育种一般包括：杂交、花药离体培养、秋水仙素处理和筛选4个过程 。 (2)单倍体育种的选择时机： 不能选择特定基因型的花粉，因为花粉不能表现出相关性状， 应在秋水仙素处理后获得的纯合子中选择具有所需性状的个体。 (3)单倍体育种与多倍体育种的操作对象不同： ①由于单倍体往往高度不育，育种操作的对象一般是单倍体幼苗， 通过组织培养得到纯合子植株。 ②多倍体育种操作的对象是正常萌发的种子或幼苗。 第三部分 分层专练·靶向攻关 题型专攻·基础题（北京视野，单选，3大题型） 考查重点：基因突变，基因重组，染色体变异 题型一：基因突变 1．（2026·北京朝阳·二模）近年来电子烟被宣传为“传统香烟的安全替代品”，但其烟液中仍含有尼古丁。研究者用人的肺细胞进行实验，结果如图。 下列关于尼古丁的作用，表述不合理的是（    ） A．可增加肺细胞的自发突变风险 B．会让肺细胞对诱发因素的敏感性增强 C．可能会增加人的肺细胞癌变发生风险 D．能直接阻断突变DNA的修复全部过程 2．（2026·北京丰台·二模）为探究大肠杆菌对中药黄芩的耐药性，研究人员在接种了大肠杆菌的培养基中放置含等量黄芩或四环素的滤纸片，培养一段时间后，从抑菌圈边缘挑取细菌重复培养，结果如下图所示。下列叙述错误的是（    ） A．药物诱导基因定向突变，使大肠杆菌产生耐药性 B．抑菌圈直径越大，说明药物的杀菌作用越强 C．黄芩可作为抗菌药物，不易使细菌产生耐药性 D．交替使用不同药物可降低产生耐药性的速度 3．（2026·北京顺义·二模）菌株甲不能合成组氨酸,因此不能在无组氨酸的培养基上繁殖。为检测四种物质 、 C、D 的诱变效果，将菌株甲分别接种于添加四种物质的无组氨酸培养基上，检测每个平板中的菌落数，统计结果如下图。下列分析不合理的是（    ） A．组氨酸是菌株甲繁殖的必要条件 B．按功能划分该培养基属于选择培养基 C．四种物质中 A 的诱变效果最佳 D．各菌落所含的遗传物质均相同 4．（2026·北京东城·二模）CLH2基因编码植物叶绿素水解酶，影响叶片颜色。诱变剂EMS能使DNA中碱基G发生烷基化修饰，导致与碱基T配对。EMS处理野生型浅绿色叶片大白菜种子，培养获得深绿色叶片的植株甲和黄色叶片的植株乙。下列叙述错误的是（　　） A．EMS会使CLH2基因中的G-C替换成A-T B．说明基因可以通过控制酶的合成控制生物性状 C．植株乙因CLH2基因突变导致酶失活，叶片变黄 D．植株甲、乙的出现体现了基因突变的不定向性 5．（2025·北京海淀·二模）下图所示的基因编码区序列，编码的氨基酸序列为：甲硫氨酸-组氨酸-脯氨酸-赖氨酸……。下列叙述错误的是（    ） A．甲链是转录的模板链，其左侧是3'端，右侧是5'端 B．6号碱基对由A/T替换为G/C后，合成的肽链不变 C．5号和6号碱基对之间插入G/C，合成的肽链变短 D．甲链和乙链上均有终止密码子，可使转录终止 6．（23-24高三上·北京·阶段检测）野生型豌豆子叶黄色（Y）对突变型豌豆子叶绿色（y）为显性，Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白。两种蛋白质都能进入叶绿体，它们的部分氨基酸序列如下图。SGRY蛋白质能促使叶绿素降解，使子叶由绿色变为黄色：SGRy蛋白能减弱叶绿素降解，使子叶维持“常绿”。下列叙述正确的是（　　） （注：序列中的字母是氨基酸缩写，序列上方的数字表示该氨基酸在序列中的位置，①、②、③表示发生突变的位点） A．位点①②突变导致了该蛋白的功能丧失 B．位点③的突变导致了该蛋白的功能改变 C．黑暗条件下突变型豌豆子叶的表现型为“常绿” D．Y基因突变为y基因的根本原因是碱基发生缺失 7．（2026·北京·三模）为了探究药物X治疗肿瘤的效果与机制，研究人员为三组小鼠注射肿瘤，并进行如下实验处理，一段时间后测量肿瘤体积，下列叙述正确的是（　　） A．细胞癌变与原癌基因表达过低有关 B．药物X发挥抗肿瘤作用依赖细胞毒性T细胞 C．去除辅助性T细胞对药物X的作用效果无影响 D．上述实验证明抗肿瘤过程与体液免疫无关 8．（2026·北京海淀·二模）人工智能（AI）正在深刻改变疾病诊断与治疗的方式。下列关于AI应用的叙述，错误的是（    ） A．分析氨基酸序列，预测蛋白质空间结构，推断其功能 B．识别细胞的形态特征，区分正常细胞与癌细胞 C．分析家族与人群数据库，评估子代患遗传病的概率 D．分析细菌基因组序列，精确预测其产生耐药突变的时间和位点 9．（2026·北京·二模）研究发现，癌细胞高表达聚合酶P，该酶可参与DNA双链断裂后的修复。当DNA断裂时，酶P利用微同源区（3～5个碱基互补）连接断裂末端，但此过程易导致突变积累。此外，癌细胞即使在氧气充足时也优先进行无氧呼吸，消耗葡萄糖量为正常细胞的200倍。下列叙述正确的是（　　） A．癌细胞无限增殖的根本原因是酶P使DNA复制效率倍增 B．癌细胞偏好无氧呼吸是因为其线粒体功能障碍，无法合成ATP C．酶P高表达可能导致修复错误，增加基因组不稳定性从而促进癌变 D．抑制酶P的表达可以阻止原癌基因突变，但对抑癌基因无效 10．（2026·北京朝阳·一模）甲氨蝶呤是一种抗肿瘤药物，肿瘤细胞对其产生耐药性与膜转运蛋白——RFC1和P-gp有关（图1），其含量检测结果如图2。 相关推测错误的是（　　） A．甲氨蝶呤通过RFC1协助扩散进入细胞 B．甲氨蝶呤从胞内运出胞外需要消耗能量 C．图2中的蛋白Ⅰ为图1中的RFC1蛋白 D．P-gp蛋白抑制剂可用于逆转肿瘤耐药性 题型二：基因重组 11．（2026·北京昌平·二模）下图为二倍体韭菜花粉母细胞减数分裂不同时期的图像。相关叙述正确的是（　　） A．上图是电子显微镜下观察到的图像 B．减数分裂过程的正确顺序是③①②④ C．①和②所示时期均可发生基因重组 D．③和④每个细胞中都含有2个染色体组 12．（2026·北京朝阳·二模）5S rDNA是玉米2号染色体特异性标记，联会时同源染色体的两个标记紧密相邻。观察玉米野生型与M基因突变体花粉母细胞减数分裂同一时期5S rDNA的分布（如图）。 下列分析错误的是（    ） A．图示细胞处于减数第二次分裂前期 B．图示时期未发生同源染色体分离 C．M基因可影响同源染色体联会 D．图示过程中可能发生基因重组 13．（2025·北京·模拟预测）纳他霉素是链霉菌产生的一种真菌抑制剂。为解决发酵过程中链霉菌耐酸性差、产量低的问题，研究者尝试利用如下过程选育高产且耐低pH的菌株。相关叙述正确的是（　　） A．过程①用盐酸和酒精混合液去除链霉菌细胞壁 B．②需用灭活的病毒诱导融合并经低pH平板培养 C．融合菌株中可能发生了DNA片段的交换与重组 D．目标菌株可直接用于纳他霉素的工业发酵生产 14．（24-25高三·北京·二轮复习）将两种突变型T4噬菌体混合后与大肠杆菌共同涂布到平板上培养，观察噬菌体感染细菌后在平板上形成的透明圆斑（噬菌斑），结果如图所示。下列叙述正确的是（　　） A．任意两种突变型噬菌体混合均能恢复感染能力 B．该实验可推断出两种突变是否发生在同一个基因内 C．只有发生基因重组的突变体，混合后才能恢复感染能力 D．噬菌斑的形成取决于突变体是否混合，与突变位点无关 15．（25-26高三上·天津和平·期中）某哺乳动物基因型为Dd，已知D、d基因位于2号染色体上。图1是测定的该动物体内细胞增殖不同时期的细胞①~⑦中染色体数与核DNA分子数的关系图。若某细胞在形成细胞⑦的过程中，2号染色体出现了如图2所示的变化，即当染色体的端粒断裂后，姐妹染色单体会在断裂处发生融合，形成染色体桥，融合的染色体在细胞分裂后期由于纺锤丝的牵引，在两个着丝粒之间的任何一处位置发生随机断裂，形成的两条子染色体移到两极。不考虑其他变异。下列说法错误的是（　　） A．图1中肯定含有两个染色体组的细胞有③④⑤⑥ B．染色体桥形成可能发生在有丝分裂后期或减数分裂Ⅱ后期 C．该细胞姐妹染色单体上基因的不同是基因突变或基因重组导致的 D．基因型为Dd的该细胞产生的其中一个子细胞的基因型有7种可能性 16．（25-26高三上·北京海淀·开学考试）芦笋是雌雄异株植物，雄株性染色体为XY，雌株为XX；其幼茎可食用，雄株产量高。以下为两种培育雄株的技术路线。有关叙述不正确的是（    ） A．提高生长素与细胞分裂素的比例促进根的分化 B．幼苗甲、乙和丙的形成均经过脱分化和再分化过程 C．雄株丁亲本的性染色体组成分别为XY、XX D．植株乙、丙的培育过程中均发生了基因重组 17．（2025·北京海淀·一模）已知R基因缺陷小鼠（2n=40）在减数分裂过程中，同源染色体均不能正常配对，分裂停止。下列关于该小鼠初级精母细胞的叙述，错误的是（    ） A．含有40条染色体、2个染色体组 B．含有0个四分体、80个DNA分子 C．不能发生基因重组 D．不存在姐妹染色单体 18．（24-25高二上·北京大兴·开学考试）甲、乙是某生物（2n=2）细胞分裂过程中染色体分离示意图。下列叙述正确的是（　　） A．甲图表示减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离 B．甲图母源与父源染色体上可能有等位基因 C．乙会发生非同源染色体的自由组合 D．该生物有性生殖过程中不能发生基因重组 19．（2024·北京西城·二模）如图为二倍体生物蝗虫精巢中某细胞分裂时的局部显微照片，相关叙述正确的是（    ） A．此刻细胞正处在有丝分裂中期 B．图示两条染色体正在彼此分离 C．姐妹染色单体间发生片段交换 D．图示过程可以增加遗传多样性 20．（23-24高三下·北京延庆·阶段检测）减数分裂时姐妹染色单体可分别将自身两端粘在一起，着丝粒分裂后，2个环状染色体互锁在一起，如图所示。2个环状染色体随机交换一部分染色体片段后分开，分别进入2个子细胞，交换的部分大小可不相等，位置随机。下列相关叙述错误的是（    ） A．具有图示结构的细胞正在进行减数第二次分裂 B．两个环状染色体片段的交换将会导致基因重组 C．上述染色体发生互换造成后代的变异属于可遗传变异 D．若某动物基因型为Ee，其可能产生基因型为EE的配子 题型三：染色体变异 21．（2026·北京大兴·三模）研究人员通过分析大量体外受精胚胎的数据，发现减数分裂交叉互换与非整倍体发生密切相关。DNA复制完成后，黏连蛋白复合体（如SMC1B）将两条姐妹染色单体紧密黏连在一起，如果该复合体功能异常，同样可能产生非整倍体配子。下列叙述正确的是（    ） A．非整倍体配子的产生可能使后代出现三倍体和单倍体 B．若SMC1B基因表达量下降可提高交叉互换的次数，导致染色体错误分离 C．若SMC1B基因表达量升高可能导致姐妹染色单体在减数分裂Ⅰ后期过早分离 D．减数分裂Ⅱ后期着丝粒附近黏连蛋白复合体被酶降解，导致姐妹染色单体分离 22．（2026·北京昌平·二模）油菜是我国第一大油料作物，受菌核病威胁严重。用一定剂量的射线照射板蓝根原生质体，可以使其染色体片段化，再利用此原生质体与油菜原生质体融合，获得杂种细胞，经组织培养获得抗病植株。相关叙述正确的是（　　） A．需用胰蛋白酶去除植物细胞的细胞壁 B．可用灭活的病毒诱导两种原生质体融合 C．依据染色体数量筛选含抗病基因的杂种细胞 D．抗病植株的遗传性状与油菜更接近 23．（2026·北京海淀·二模）下列遗传病的实例、特点及所属类型，对应错误的是（    ） A．镰状细胞贫血—红细胞呈弯曲的镰刀状—染色体异常遗传病 B．白化病—男女发病率接近—常染色体隐性遗传病 C．人类红绿色盲—患者中男性远多于女性—伴X染色体隐性遗传病 D．青少年型糖尿病—在群体中发病率比较高—多基因遗传病 24．（2026·北京·三模）科学家通过连续体细胞核移植技术，将小鼠克隆了58代，最后一代全部死亡。研究发现，各代克隆鼠的端粒长度无显著差异，但随着克隆代次增加，克隆鼠基因组中出现了大量单碱基突变和染色体缺失、易位。同期进行的部分有性杂交实验结果见下表。以下分析合理的是（    ） 组号 实验对象 平均每窝产仔数（只） 1 原始供体小鼠 10.4 2 第20代克隆♀×普通小鼠♂ 9.8 3 第50代克隆♀×普通小鼠♂ 2.8 4 第55代克隆♀×普通小鼠♂ 2.1 5 4组的F1相互交配 7.0 A．减数分裂时，突变基因和异常染色体进入相同配子并被淘汰 B．有性生殖可完全修复克隆过程中的基因突变和染色体断裂 C．克隆技术中端粒的缩短是限制多代克隆的关键因素 D．减数分裂过程会加剧有害突变的累积，加速物种衰退 25．（2026·北京海淀·二模）在高中生物学实验中，显微镜下观察有丝分裂、减数分裂或低温诱导植物细胞染色体数目的变化时，显微镜视野中不会看到的是（    ） A．动态的细胞分裂过程 B．有完整细胞核的细胞 C．染色体数目不同的细胞 D．分裂间期的细胞比例最高 26．（2026·北京通州·一模）云研“77-2”和云研“77-4”是广泛种植的三倍体橡胶树新品种。三倍体橡胶树由减数分裂正常形成的雄配子（n）和异常形成的雌配子（2n）结合产生。为研究雌配子（2n）产生的原因，对三倍体及其亲本的基因型进行分析，结果如下表所示。下列叙述错误的是（　　） 实验材料 基因型 GT1（母本） Ee PR107（父本） Ee 云研“77-2” EEe 云研“77-4” EEE A．三倍体橡胶树减数分裂时联会紊乱，通常高度不育 B．两个亲本杂交的子代中不会出现基因型为eee的个体 C．两个新品种培育的过程中利用了染色体变异的原理 D．云研“77-4”的产生与母本减数分裂Ⅱ异常有关 27．（25-26高三下·北京海淀·期中）辐射和烟草烟雾等物理、化学因素会造成染色体断裂。人类12号染色体的两端同时断裂时，暴露出具有黏性的断点，它们连接在一起可形成环状染色体（如下图）。这一变异不会导致（　　） A．a、b间形成磷酸二酯键 B．染色体缺失某些片段 C．部分基因失去等位基因 D．着丝粒数目增加 28．（2026·北京朝阳·一模）科学家在拟南芥中实现了染色体融合，将其染色体数目减少至8条（如图）。8染色体品系自交后代结实率与野生型相同，但该品系与野生型杂交产生的F₁的结实率却显著下降。 下列分析错误的是（　　） A．借助染色体断裂与重接获得8染色体品系 B．8染色体品系产生的配子中含有不育基因 C．F₁减数分裂时融合染色体无法正常联会导致育性下降 D．利用该品系构建转基因植物可降低基因污染风险 29．（2026·北京朝阳·一模）为探究桉树叶挥发物对蚕豆根尖细胞有丝分裂的影响，研究者制作装片，观察结果如图。相关叙述正确的是（　　） A．选择根尖伸长区细胞进行观察 B．制作装片时解离后直接进行染色 C．图示细胞处于有丝分裂前期 D．桉树叶挥发物导致染色体结构变异 30．（2026·北京石景山·一模）下列叙述中与染色体变异无关的是（　　） A．通过连续自交获得纯合品系的水稻 B．通过产前诊断预防21三体综合征 C．通过多倍体育种获得无子西瓜 D．通过植物体细胞杂交获得白菜—甘蓝 两年重难·情境题（主要北京模拟，单选、非选择题） 设题创新:慢性髓系白血病，考察染色体变异(T1);β-淀粉酶，考查基因突变（T3）;反向育种，考查基因重组(T4);胰腺癌细胞的“建设者”与“幸存者”策略，考查细胞癌变(T12) 1．（25-26高三上·北京通州·期末）慢性髓系白血病（CML）是一种造血干细胞恶性增殖的疾病，临床研究显示几乎所有CML患者都存在“费城染色体”，如下图。下列叙述错误的是（　　） A．“费城染色体”的形成是非同源染色体片段移接的结果 B．患者细胞中发生染色体的易位，染色体数目不改变 C．CML一般不能遗传给后代，因此不属于可遗传的变异 D．可根据是否存在“费城染色体”作为诊断CML的指标 2．2024年11月，中国科学院新疆生态与地理研究所宣布，环绕塔克拉玛干沙漠的3046公里绿色阻沙防护带全面“合龙”。该防护带采用“梭梭+沙拐枣”混交模式，两种植物根系交织且沙拐枣会分泌脯氨酸(一种氨基酸)促进梭梭生长；科研人员对防护带核心区新品种梭梭研究发现：①其叶片中编码抗旱蛋白P5CS的基因仅发生3处单碱基替换，导致mRNA上第89位密码子由GCU变为GCC、第123位密码子由UCU变为UCC、第156位密码子由AUA变为UUA(已知：丙氨酸--GCU、GCC；丝氨酸--UCU、UCC；异亮氨酸—AUA；UUA（亮氨酸)；②子代梭梭均能稳定遗传该抗旱性状，且叶片气孔导度显著降低、光合产物积累量增加。下列关于该研究的叙述，正确的是（　　） A．“梭梭+沙拐枣”混交模式中，二者为种间竞争关系，沙拐枣分泌脯氨酸的作用是抑制梭梭生长以争夺沙漠水分 B．编码P5CS蛋白的基因发生3处单碱基替换，导致mRNA上3种密码子改变，进而使P5CS蛋白出现3处氨基酸差异 C．子代梭梭能稳定遗传抗旱性状，该变异可能是基因重组导致，因“梭梭+沙拐枣”混交存在基因交流 D．核心区新品种梭梭叶片气孔导度降低，能减少水分蒸发以适应沙漠干旱环境，其光合产物积累量增加可能与呼吸作用消耗减少有关 3．（2025·北京东城·二模）天然β-淀粉酶耐热性较差，难以满足工业化生产需求。通过PCR对天然β-淀粉酶基因进行改造，将其导入大肠杆菌表达后，获得了一种耐高温的β-淀粉酶。与天然酶相比，改造后的酶在第476位发生了氨基酸替换，由天冬氨酸改变为天冬酰胺。下列叙述错误的是（    ） A．天冬酰胺与天冬氨酸的R基不同，该替换导致酶的空间结构改变 B．根据新的氨基酸序列可逆推出唯一对应的基因编码序列 C．PCR技术在此过程中实现了对β-淀粉酶基因的定点突变 D．这种通过设计并合成新蛋白质的技术属于蛋白质工程 4．反向育种（RB）是一种从已知的杂种恢复其纯合亲本的技术。RB的思路是：①抑制具有优良性状的杂种F1在减数分裂中同源染色体的互换，从而获得配子：②这些配子再通过单倍体育种得到纯合P。下图为水稻（2N=24）RB技术的示意图（仅以某一对同源染色的杂合子抑制同源染色体的互换体为例说明），下列有关RB技术说法正确的是（    ） A．单倍体育种就是配子离体培养过程 B．P2的表型不一定与P1的表型相同 C．P2之间杂交，获得的杂种，可以自交留种 D．RB技术抑制了同源染色体的互换，因此该育种过程不存在基因重组 5．（2025·北京·模拟预测）染色质中有些区域螺旋化程度高，称为异染色质，异染色质中的基因难以表达。异染色质区域可以沿染色质扩展，障碍序列能够阻止其扩展。下图中某染色体倒位的雄果蝇斑点眼性状的出现原因是（　　） A．白斑区域细胞中W基因的碱基序列发生改变 B．白斑区域细胞中异染色质扩展覆盖了W基因 C．白斑区域细胞中染色体倒位，红斑区域细胞中染色体正常 D．细胞中成对的W基因中只有一个能够正常表达 6．黏连蛋白的水解是姐妹染色单体分离的关键过程，分离酶能水解黏连蛋白，如图表示细胞分裂过程中某染色体的变化情况。下列叙述错误的是（    ） A．黏连蛋白是在细胞分裂前的间期合成后经核孔进入细胞核 B．黏连蛋白水解发生异常导致的变异属于染色体结构变异 C．图中Ⅱ时可发生同源染色体的非姐妹染色单体上等位基因的互换 D．Ⅲ→Ⅳ过程发生在有丝分裂后期或减数第二次分裂后期 7．猫叫综合征是由于5号染色体的部分缺失造成的。研究发现，10%的猫叫综合征病例中，患者父母一方存在5号染色体和21号染色体的平衡易位，但表型正常。如图所示为某猫叫综合征患儿父亲的相关染色体核型，其母亲染色体核型正常。下列叙述错误的是（　　） A．患者父母表型正常的原因可能是无基因损失 B．该患儿父亲产生正常配子的概率为1/4 C．该患儿双亲生一个与父亲核型相同的男孩的概率为1/4 D．该病可通过显微镜观察染色体核型进行产前诊断 8．（2026·安徽六安·模拟预测）下图是芸薹属内主要栽培种的形成路径及芥菜和埃塞俄比亚芥杂交实验，图中L、M、N表示3个不同的染色体组。下列叙述正确的是（    ） A．现代基因组学对各栽培种DNA进行测序分析为研究其进化提供直接证据 B．芸薹、甘蓝和黑芥被广泛认可为是芸薹属祖先种，共同组成进化的基本单位 C．埃塞俄比亚芥是由黑芥和甘蓝连续多代杂交形成的 D．F1减数分裂Ⅰ前期形成8个四分体，两个M染色体组能稳定遗传给后代 9．粳稻与籼稻是水稻的两个品种。纯合籼稻与纯合粳稻进行杂交，所得杂交种的花粉中都含有一种毒素蛋白，部分花粉因缺乏对应的解毒蛋白，从而出现花粉败育的现象。研究表明，编码毒素蛋白和解毒蛋白的基因，都只位于籼稻12号染色体的R区段，且该区段的基因不发生互换，如图1所示。科研人员运用基因编辑技术，分别敲除杂交种R区内的相关基因，获得相应植株后，检测其花粉育性，结果如图2。以下叙述错误的是（　　） A．由图中信息可知，ED和F可能分别编码毒素蛋白和解毒蛋白 B．杂交种产生花粉的过程中，表达出解毒蛋白的最早时间是减数分裂Ⅰ之后 C．某株杂交种产生的花粉100%可育，可能发生了基因突变 D．EM可能具有辅助增强解毒或抵消毒素的作用 10．（2026·江苏南通·三模）染色体碎裂是指一条或多条染色体发生大规模、灾难性的断裂后随机重接的现象，是癌症发生的重要原因。科研人员检测到某骨癌患者的癌细胞中3号染色体（含抑癌基因RB1、原癌基因PIK3CA）发生了典型的碎裂现象。相关叙述错误的是（　　） A．染色体碎裂可能导致染色体结构的缺失、重复、倒位、易位 B．3号染色体碎裂改变基因的排列顺序，不改变基因的数目 C．含抑癌基因RB1和原癌基因PIK3CA的染色体片段重接，可能导致细胞癌变 D．与核型分析检测染色体碎裂相比，全基因组测序还能检测出具体的断裂点和连接点 11．（2026·北京海淀·三模）颖壳（种子的外壳）由母本子房壁发育而来，其颜色由母本基因型决定。研究颖壳颜色的调控机制对作物育种具有重要意义。 (1)野生稻的颖壳为黑色，而栽培稻品系1和品系2均为黄色颖壳。将纯合野生稻与品系1或品系2杂交，F1代植株所结籽粒的颖壳颜色与________相同，说明黑色颖壳为显性性状。 (2)研究者推测，品系1和品系2的黄色颖壳性状均由B基因失去功能导致。请设计杂交实验验证该推测，并写出推测成立时的实验结果________。 (3)B基因能在颖壳中特异性表达出一种酪氨酸（黑色素前体）转运蛋白。研究人员扩增出野生稻和栽培稻的B/b基因并电泳，结果如图1，进一步对B/b基因测序，部分结果如图2。 野生型B基因的部分序列为：5′-GATTCGCTCACA-3′，该链为非模板链，编码的肽链为天冬氨酸-丝氨酸-亮氨酸-苏氨酸。UAA、UAG为终止密码子。 ①从该实例可看出，基因能通过控制________来实现对生物性状的________调控。 ②结合图1、图2结果，从基因表达的角度解释栽培稻品系1、2黄色颖壳性状出现的原因________。 (4)杂交育种时，雄性不育系与可育品系杂交所得种子中，经常混有可育品系自交所得种子，导致纯度降低。为解决上述问题，可先获得雄性不育的栽培稻品系1，再将其与野生稻杂交，并筛选出表型为________的种子用于农业生产。 12．（2026·北京西城·二模）学习以下材料，回答（1）～（4）题。 胰腺癌细胞的“建设者”与“幸存者”策略 胰腺癌生长快且治疗难度大。研究发现，胰腺癌细胞能通过感知外部环境来切换生存策略，从而在化疗的狂轰滥炸中存活下来。 在一定条件下，细胞会“吃掉”自身物质和结构，即细胞自噬（如图）。为研究胰腺癌细胞的自噬，构建了表达GFP-LC3-RFP融合蛋白（GFP为绿色荧光蛋白，RFP为红色荧光蛋白）的胰腺癌细胞系。这个报告系统像一个酸度计：当自噬体与溶酶体融合形成自噬溶酶体后，酸性环境会淬灭GFP荧光，而RFP荧光得以保留。利用该胰腺癌细胞系，模拟肿瘤状态进行体外培养，结果发现存在不同自噬状态的癌细胞。低自噬细胞增殖能力强，但对化疗药物不耐受。高自噬细胞则相反。在不同环境下，胰腺癌细胞可以在低自噬（建设者）与高自噬（幸存者）状态之间灵活切换。 通过信号通路研究发现，在低自噬胰腺癌细胞中Hippo通路失活，使YAP1降解被抑制，YAP1蛋白进入细胞核，抑制自噬相关基因表达，从而使自噬受阻。层粘连蛋白是细胞外基质中的重要成分。整合素位于细胞膜上，是细胞与细胞外基质相互作用的主要介导者，整合素与层粘连蛋白相互作用减少会导致胰腺癌细胞自噬水平增加。进一步研究证实，胰腺癌细胞通过整合素感知层粘连蛋白来调控Hippo通路进而调节自噬水平。 该研究揭示了胰腺癌细胞自噬的调节机制，为改善胰腺癌治疗效果提供了思路。 (1)自噬溶酶体中存在大量的_________，能将其中的物质和细胞器降解后再利用。 (2)研究者通过比较_________来区分高自噬癌细胞和低自噬癌细胞。 (3)下列实验结果中，支持“胰腺癌细胞通过整合素感知层粘连蛋白来调控Hippo通路进而调节其自噬水平”的有_________。 A．在缺乏整合素的细胞中，YAP1蛋白被大量降解 B．敲低整合素会导致胰腺癌细胞自噬水平显著增加 C．层粘连蛋白丰富区域的癌细胞核内YAP1水平高于层粘连蛋白缺乏区域的癌细胞 (4)请提出一种提高胰腺癌治疗效果的思路_________。 13．（2026·北京西城·二模）为获得可控定植的受体菌，对肠道原有拟杆菌进行了改造。 (1)肠道中拟杆菌的常驻菌株会排斥类似的入侵菌株，该现象被称为“优先效应”。将紫菜聚糖代谢基因簇PUL（含紧密排列的21个不同基因）导入拟杆菌细胞，获得工程菌N1。用表达红色荧光蛋白的野生型拟杆菌定植无菌小鼠，七天后用表达绿色荧光蛋白的工程菌N1进行挑战，饮食中添加或不添加紫菜聚糖。测定两种荧光强度，结果为_________，说明工程菌N1在添加紫菜聚糖后能够克服优先效应而成功定植。 (2)为使受体菌安全可控，研究者选择工程菌N1中的基因S，将其启动子进行替换，获得工程菌N2。基因S的类型及其替换后的启动子为_________。请说明此改造的合理性。 (3)将人肠道微生物群植入无菌小鼠肠道，再以工程菌N2给小鼠灌胃，同时在饮食中添加紫菜聚糖，4周后停止供给紫菜聚糖。检测小鼠粪便中工程菌N2含量，结果如图。 符合预期的菌株是_________。对不符合预期的菌株进行DNA序列分析，发现基因S的启动子发生突变，这一突变可能导致基因S_________，使菌株定植不可控。 (4)临床试验发现，患者肠道内出现水平基因转移，使部分肠道菌获得基因簇PUL，导致工程菌定植效率下降。综合本研究，提出提高N2定植效率和可控性的思路_________。 14．（2026·北京东城·一模）果蝇有不同的化蛹行为偏好，拟果蝇偏好在食物表面化蛹，而黑腹果蝇偏好远离食物表面化蛹。研究发现化蛹行为由X染色体上的基因控制。 (1)为获得适于研究化蛹行为显隐性关系的果蝇，以上述两种品系果蝇以及仅性染色体变异的黑腹果蝇（）为亲本，进行如下实验。 杂交组合 F1 实验一 XmXm（♀）×XsY（♂） 雌性甲、雄性乙 实验二 Y（♀）×XsY（♂） XsY（丙） 注：Xm表示黑腹果蝇的X染色体；Xs表示拟果蝇的X染色体；表示黑腹果蝇两条并联的X染色体 ①实验一中甲、乙的性染色体组成分别为______。 ②通过上述杂交，使甲、乙、丙的______的遗传背景保持一致，从而减少对化蛹行为分析的干扰。 A．常染色体基因            B．性染色体基因            C．细胞质基因 (2)检测果蝇的化蛹行为，结果如图1。由此判断，远离食物表面化蛹的行为是显性性状，理由是______。 (3)为定位控制化蛹行为的基因，研究者构建了一系列X染色体不同部位片段缺失的黑腹果蝇（XmXm′，其中Xm′有片段缺失），分别与拟果蝇进行杂交，检测子代的化蛹行为。子代中有Xm′的雄蝇无法存活。 ①用化蛹指数分析子代的化蛹行为，公式如下： 据图2结果分析，可筛选出______（选填图2中3个字母）对应的横坐标区域最有可能是控制化蛹行为的基因所在的候选区域。 ②研究者利用①中筛选出的子代雌蝇设计杂交实验，结果发现子代雌蝇的化蛹行为既有由染色体缺失区域中某个基因控制的，也有由染色体结构变异导致的。该杂交实验中亲本雄蝇的性染色体组成为______，并写出区分上述两种情况的子代染色体组成与化蛹行为表型。 15．（2026·北京顺义·二模）为研究植物细胞周期的调控机制, 科学家以衣藻 (单细胞绿藻) 为实验材料展开研究。 (1)环境中营养充足时，衣藻单倍体营养体进行无性生殖，通过_____分裂产生子代。当营养缺乏时进行有性生殖，单倍体营养体转化为配子，异性配子结合形成二倍体合子， 进入休眠状态。环境适宜时，二倍体合子启动减数分裂，形成新的单倍体。 (2)B 酶由 B 基因控制合成，是绿色植物中普遍存在的蛋白磷酸酶，可催化底物去磷酸化。科研人员构建了衣藻B酶温敏突变体(b突变体)，该突变体产生的B酶在 33℃环境下失活。在营养充足的条件下,将正常温度 （21℃）培养的 5 种类型衣藻系列稀释并涂布平板，随后在21℃和 33℃继续培养相同时间，获得藻落 (由一个衣藻增殖而成的群体)，如表 。该实验表明_____是维持衣藻正常繁殖的必要条件。 衣藻类型 特点 21°C培养后形成的藻落 33°C培养后形成的藻落 稀释倍数 0  101   102   103   104   105 稀释倍数 0  101  102  103  104  105 1 野生型 2 b 突变体 3 敲除野生型衣藻 B 基因+导 入B 基因 4 b 突变体+ 导入 B 基因 5 b 突变体+导入 突变 B 基因 (使 B 酶活性位点 氨基酸残基改变) (3)C 蛋白是衣藻的细胞周期调节蛋白，由 C 基因控制合成。 科学家继续构建 C 蛋白温敏突变体 (c 突变体),随后将 突变体与 突变体杂交,形成的合子基因型为_____，经减数分裂获得 4 种类型子代。将子代培养于 24°C(24°C 为半限制温度, 该温度下温敏突变体相应酶活性降低), 检测数量并计算相对值,结果如图,表明半限制温度下, B、C蛋白对衣藻的繁殖具有补偿作用，依据是_____ (4)进一步研究表明，DNA 复制时，C 蛋白特定位点磷酸化，使细胞周期阻滞在间期，直至 DNA 复制完成。正常温度下，获得细胞周期同步的野生型和b突变体，转入 33°C 培养，在第6h(DNA 复制前)、8h (DNA 复制结束)、10 h(进入有丝分裂前)取样检测。与野生型相比，b 突变体第8h和10h的 C蛋白呈高度磷酸化 据此分析，B 酶通过_____触发有丝分裂进程。 五年真题·压轴题（主要北京视野，单选、非选择题） 高频考点：基因突变，基因重组，染色体变异 1．（2025·北京·高考真题）蝴蝶幼虫取食植物叶片，萝藦类植物进化出产生CA的能力，CA抑制动物细胞膜上N酶的活性，对动物产生毒性，从而阻止大部分蝴蝶幼虫取食。斑蝶类蝴蝶因N酶发生了一个氨基酸替换而对CA不敏感，其幼虫可以取食萝藦。下列叙述错误的是（    ） A．斑蝶类蝴蝶对CA的适应主要源自基因突变和选择 B．斑蝶类蝴蝶取食萝藦可减少与其他蝴蝶竞争食物 C．N酶基因突变导致斑蝶类蝴蝶与其他蝴蝶发生生殖隔离 D．萝藦类植物和斑蝶类蝴蝶的进化是一个协同进化的实例 2．（2022·北京·高考真题）人与黑猩猩是从大约700万年前的共同祖先进化而来，两个物种成体的血红蛋白均由α和β两种肽链组成，但α链的相同位置上有一个氨基酸不同，据此不能得出（　　） A．这种差异是由基因中碱基替换造成的 B．两者共同祖先的血红蛋白也有α链 C．两者的血红蛋白都能行使正常的生理功能 D．导致差别的变异发生在黑猩猩这一物种形成的过程中 3．（2024·北京·高考真题）有性杂交可培育出综合性状优于双亲的后代，是植物育种的重要手段。六倍体小麦和四倍体小麦有性杂交获得F1。F1花粉母细胞减数分裂时染色体的显微照片如图。 据图判断，错误的是（    ） A．F1体细胞中有21条染色体 B．F1含有不成对的染色体 C．F1植株的育性低于亲本 D．两个亲本有亲缘关系 4．（2022·北京·高考真题）控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如下图。下列判断错误的是（　　） A．果蝇红眼对白眼为显性 B．亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子 C．具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性 D．例外子代的出现源于母本减数分裂异常 5．（2020·北京·高考真题）为探究干旱对根尖细胞有丝分裂的影响，用聚乙二醇溶液模拟干旱条件，处理白刺花的根尖，制片（压片法）后用显微镜观察染色体变异（畸变）的情况，细胞图像如图。相关叙述正确的是（    ） A．制片需经龙胆紫染色→漂洗→盐酸解离等步骤 B．直接使用高倍物镜寻找分生区细胞来观察染色体 C．染色体的形态表明该细胞正处于细胞分裂的间期 D．观察结果表明该细胞染色体发生了变异（畸变） 6．（2026·湖南·高考真题）某基因的转录模板链部分序列为。下列叙述正确的是（     ） A．若基因碱基序列发生改变，则生物体的性状发生改变 B．转录产物部分序列为 C．DNA的甲基化修饰不能遗传给后代 D．该基因复制与转录都需要4种游离的脱氧核苷酸 7．（2026·江西·高考真题）某病毒RNA(可作为翻译模板)在翻译延伸阶段出现“程序性-1核糖体移码”现象(以下简称“移码”)。因RNA自身形成的特殊结构，核糖体会以一定的频率在特定位点向RNA的5’端移动一个碱基。下列推测合理的是（　　） A．“移码”中核糖体移动的原因是基因发生了突变 B．“移码”的发生使RNA的长度增加了1个核苷酸 C．“移码”产生的多肽链比未“移码”编码的更长 D．有无“移码”产生的两种多肽链N端氨基酸残基相同 8．（2026·四川·高考真题）甲与乙是二倍体近缘物种，甲的1号和32号染色体由祖先1号染色体断裂形成，乙保留了祖先1号染色体；二者其余染色体数目相同。端粒酶是含有RNA序列的逆转录酶复合体，与端粒形成有关。在甲物种形成过程中，基因Dna2突变，表达水平降低，改变端粒酶活性，影响端粒形成。下列推断不合理的是（     ） A．端粒酶以RNA为模板合成DNA B．敲除基因Dna2不利于新端粒的形成 C．甲成熟生殖细胞的染色体比乙多1条 D．该染色体断裂事件会阻碍甲和乙之间的基因交流 9．（2026·宁夏陕西·高考真题）心脏少见癌发生，移植到小鼠心脏的肺癌细胞增殖也受到抑制，原因是心脏搏动形成的力学负荷会通过心肌细胞和肺癌细胞的核膜蛋白N2传递至核内，引起组蛋白去甲基化酶基因表达上调，染色质去螺旋，最终抑制细胞增殖。下列叙述错误的是（　　） A．力学负荷不改变DNA碱基序列但影响基因表达 B．若降低心肌细胞N2表达，转移至心脏的肺癌细胞增殖加快 C．用无搏动心肌组织证明力学负荷作用利用了“减法原理” D．研究结果提示力学刺激有望成为治疗肺癌的物理手段 10．（2026·山东·高考真题）某动物基因型为MmNn，其处于分裂期的甲、乙细胞如图所示，其中乙为甲的子细胞，位点①代表某基因。甲所处时刻之后未发生突变，下列判断正确的是（　　） A．甲所处时期为减数分裂Ⅱ后期 B．甲中2对同源染色体均发生了互换 C．乙中位点①代表的基因可能为m或M D．甲减数分裂形成的4个细胞的基因型有3种 11．（2025·北京·高考真题）链霉菌A能产生一种抗生素M，可用于防治植物病害，但产量很低。为提高M的产量，科研人员用紫外线和亚硝酸对野生型链霉菌A的孢子悬液进行诱变处理，筛选M产量提高的突变体（M+株），以应用于农业生产。 (1)紫外线和亚硝酸均通过改变DNA的_______，诱发基因突变。 (2)因基因突变频率低，孢子悬液中突变体占比很低；又因基因突变的_______性，M+株在全部突变体中的占比低。要获得M+株，需进行筛选。 (3)链霉菌A主要进行孢子繁殖。研究者对链霉菌A发酵液进行了粗提浓缩，得到粗提液，测定粗提液对野生型链霉菌A孢子萌发的影响，结果如图。 由图可知，粗提液对野生型孢子萌发有_______作用。 (4)随后研究者进行筛选实验。诱变处理后，将适量孢子悬液涂布在含有不同浓度粗提液的筛选平板上，每个浓度的筛选平板设若干个重复，28℃培养7天。从每个浓度的筛选平板上挑取100个单菌落，再次分别培养后逐一测定M产量，统计结果如下表。 组别 I II III IV V VI 筛选平板中粗提液浓度（mL/100mL） 2 5 8 10 12 15 所取菌落中M+株占比（%） 0 13 25 65 20 3 ①用图中信息，解释表中IV组M+株占比明显高于Ⅲ组的原因________________。 ②表中Ⅲ组和V组中M+株占比接近，但在筛选平板上形成的菌落有差异。下列叙述正确的有_______（多选）。 A、Ⅲ组中有野生型菌落，而V组中没有野生型菌落 B、V组中有M产量未提高的突变体菌落，而III组中没有 C、与Ⅲ组相比，诱变处理后的孢子悬液中更多的突变体在V组中被抑制 D、与Ⅲ组相比，诱变处理后的孢子悬液中更多的M+株在V组中被抑制 综上所述，用____________粗提液筛选是获得M+株的有效方法。 12．某二倍体植物宽叶（M）对窄叶（m）为显性，高茎（H）对矮茎（h）为显性，红花（R）对白花（r）为显性。基因M、m与基因R、r在2号染色体上，基因H、h在4号染色体上。 （1）基因M、R编码各自蛋白质前3个氨基酸的DNA序列如图，起始密码子均为AUG。若基因M的b链中箭头所指碱基C突变为A，其对应的密码子由____变为____。正常情况下，基因R在细胞中最多有____个,其转录时的模板位于____（填“a”或“b”）链中。 （2）用基因型为MMHH和mmhh的植株为亲本杂交获得F1，F1自交获得F2，F2中自交性状不分离植株所占的比例为____，用隐性亲本与F2中宽叶高茎植株测交，后代中宽叶高茎与窄叶矮茎植株的比例为____。 （3）基因型为Hh的植株减数分裂时，出现了一部分处于减数第二次分裂中期的Hh型细胞，最可能的原因是_______________________。缺失一条4号染色体的高茎植株减数分裂时，偶然出现一个HH型配子，最可能的原因是___________________________。 （4）现有一宽叶红花突变体，推测其体细胞内与该表现型相对应的基因组成为图甲、乙、丙中的一种，其他同源染色体数目及结构正常。现只有各种缺失一条染色体的植株可供选择，请设计一步杂交实验，确定该突变体的基因组成是哪一种。（注：各型配子活力相同；控制某一性状的基因都缺失时，幼胚死亡） 实验步骤：①_____________________________；②观察、统计后代表现性及比例 结果预测：Ⅰ.若______________________________________，则为图甲所示的基因组成； Ⅱ.若______________________________________，则为图乙所示的基因组成； Ⅲ.若______________________________________，则为图丙所示的基因组成。 20 / 21 学科网（北京）股份有限公司 $ 第22讲 生物变异 分层专练·靶向攻关 题型专攻·基础题 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 答案 D A D C D B B D C C 题号 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 答案 C A C B C C D B D B 题号 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 答案 D D A A A B D B D A 二年重难·情境题 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 答案 C D B B B B C D D B 11．(1)野生型 (2)将品系1和品系2杂交，收获种子进行种植，颖壳全为黄色 (3) 蛋白质结构 直接 栽培稻2发生了碱基对缺失，品系1形成的原因是发生了碱基对的替换，导致mRNA中终止密码子提前，编码肽链变短 (4)黄色 12．(1)水解酶 (2)GFP与RFP荧光强度比值的大小 (3)ABC (4)自噬抑制类药物与化疗药物联合用药 13．(1)添加组红色荧光弱于不添加组，绿色荧光明显强于不添加组 (2)生存必需基因，紫菜聚糖诱导型启动子改造后，可以以紫菜聚糖为诱导物，调控必需基因表达实现可控定植 (3) c 不需要诱导即表达（组成型表达） (4)分散PUL基因簇中基因，降低PUL基因簇中基因一起水平转移的概率；构建多个必需基因的诱导型表达，降低突变导致的工程菌逃逸。 14．(1) XmXs ，XmY AC (2)甲为杂合子，其在食物表面化蛹的比例低，与乙相近，显著低于丙 (3) BCD XmY XmXm远离食物表面化蛹、XmXm′在食物表面化蛹 15．(1)有丝 (2)B酶介导的去磷酸化 (3) BbCc 在24°C条件下，b、c突变体数量与野生型相近，明显多于双突变体 (4)催化C蛋白去磷酸化 五年真题·压轴题 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 答案 C D A B D B D B B D 11．(1)碱基序列（或脱氧核苷酸序列） (2)随机性、不定向 (3)抑制 (4) Ⅳ组粗提取液浓度高于III组，野生型孢子萌发率为0，没有野生型菌落，Ⅲ组中有野生型菌落 ACD 10 mL/100mL 12． GUC UUC 4 a 1/4 4:1 减数第一次分裂时交叉互换 减数第二次分裂时染色体未分离 用该突变体与缺失一条2号染色体的窄叶白花植物杂交 宽叶红花与宽叶白花植株的比例为1：1 宽叶红花与宽叶白花植物的比例为2：1 宽叶红花与窄叶白花植株的比例为2：1 20 / 21 学科网（北京）股份有限公司 $