专题06 基因与染色体的关系（6年汇编）（河北专用）2021-2026年高考生物真题分类汇编

**基本信息** 整合河北近6年高考真题及模拟题，聚焦基因与染色体关系核心考点，以果蝇染色体变异、人类遗传病等真实情境考查综合应用能力。 **题型特征** |题型|题量|知识覆盖|命题特色| |----|----|----------|----------| |选择题（含单选、多选）|18题|减数分裂与染色体变异（2026果蝇缺失）、伴性遗传与医学实践（DMD家系）、系谱图与基因检测（2023系谱分析）|“变异+分裂”“遗传+突变”深度融合，强调逻辑推理与计算| |非选择题|2题|小麦远缘杂交育种（2022真题）、囊性纤维病基因诊断（2022真题）|结合生产生活实际，考查知识迁移与实验设计能力，贴合河北高考命题趋势|

专题06 基因与染色体的关系 6年真题1年模拟 考点分类 河北考情 命题规律 考点1 减数分裂和受精作用 2026河北（1题）、2023河北（1题）、2022河北（1题）、2021河北（1题） · 情境设置：以果蝇染色体结构变异、小麦远缘杂交、精原细胞异常分裂为模型 · 考查重点：染色体片段互换/丢失后的配子育性、三体减数分裂规律、异常分裂的遗传效应分析 · 命题趋势：从单纯分裂过程识记转向"染色体变异+减数分裂"深度融合，强调异常分裂结果的推理与计算 考点2 伴性遗传的遗传规律及应用 2026河北（1题）、2025河北（1题）、2024河北（1题）、2022河北（2题）、2021河北（1题） · 情境设置：以ZW型家禽、X染色体隐性遗传病（DMD、囊性纤维病等）为素材，贴近生产生活与医学实践 · 考查重点：伴性遗传概率计算、基因频率与发病率关系、基因突变类型判断及家系分析 · 命题趋势：从单一伴性遗传向"伴性遗传+基因突变/基因频率"综合考查演变，计算难度逐年提升 考点3 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 2023河北（1题） · 情境设置：以典型单基因遗传病系谱图为载体，设置"不携带致病基因"等关键限制条件 · 考查重点：遗传方式判定（常显/常隐/伴X显/伴X隐）、基因型推导、概率计算及选项正误辨析 · 命题趋势：一题多设问、多选项深度辨析，强化逻辑推理链条的完整性与严谨性考查 考点1 减数分裂和受精作用 1.（2026·河北·高考真题）X染色体上基因排列顺序为a-b-c-d-e的隐性纯合突变体雌果蝇与经射线照射后的野生型雄蝇杂交，子代中出现一只由染色体片段缺失导致的b、c和d隐性表型的雌蝇甲。已知缺失纯合体致死，不考虑其他突变和X、Y染色体同源区段，下列分析正确的是（        ） A. 由于缺失纯合体致死，因此该变异不能为进化提供原材料 B. 雌蝇甲与正常野生型雄蝇杂交，子代中雌雄的数量比为1∶1 C. 雌蝇甲的减数分裂过程中，每对同源染色体均能通过联会形成正常四分体 D. 雌蝇甲与正常野生型雄蝇杂交，子代雄蝇中可出现A基因控制的显性表型 2.（2023·河北·高考真题）（多选）某雄性果蝇（2n=8）的一条2号染色体和X染色体发生了片段互换，丢失2号染色体片段或X染色体片段的雌、雄配子均不育。该雄蝇与正常雌蝇杂交获得F1．不考虑其他突变。下列叙述正确的是（       ） A. F1雌蝇的初级卵母细胞在减数分裂时形成两个正常四分体 B. F1雌蝇产生的配子一半可育 C. F1雄蝇的细胞中一条2号染色体结构异常 D. 此种变异不能为生物进化提供原材料 3.（2021·河北·高考真题）图中①、②和③为三个精原细胞，①和②发生了染色体变异，③为正常细胞。②减数分裂时三条同源染色体中任意两条正常分离，另一条随机移向一极。不考虑其他变异，下列叙述错误的是（       ） A. ①减数第一次分裂前期两对同源染色体联会 B. ②经减数分裂形成的配子有一半正常 C. ③减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合，最终产生4种基因型配子 D. ①和②的变异类型理论上均可以在减数分裂过程中通过光学显微镜观察到 4.（2022·河北·高考真题）蓝粒小麦是小麦（2n＝42）与其近缘种长穗偃麦草杂交得到的。其细胞中来自长穗偃麦草的一对4号染色体（均带有蓝色素基因E）代换了小麦的一对4号染色体。小麦5号染色体上的h基因纯合后，可诱导来自小麦的和来自长穗偃麦草的4号染色体配对并发生交叉互换。某雄性不育小麦的不育基因T与等位可育基因t位于4号染色体上。为培育蓝粒和不育两性状不分离的小麦，研究人员设计了如下图所示的杂交实验。回答下列问题： （1）亲本不育小麦的基因型是　　　　　　　　，F1中可育株和不育株的比例是　　　　　　　　。 （2）F2与小麦（hh）杂交的目的是　　　　　　　　。 （3）F2蓝粒不育株在减数分裂时理论上能形成　　　　　　　　个正常的四分体。如果减数分裂过程中同源染色体正常分离，来自小麦和长穗偃麦草的4号染色体随机分配，最终能产生　　　　　　　　种配子（仅考虑T/t、E基因）。F3中基因型为hh的蓝粒不育株占比是　　　　　　　　。 （4）F3蓝粒不育株体细胞中有　　　　　　　　条染色体，属于染色体变异中的　　　　　　　　变异。 （5）F4蓝粒不育株和小麦（HH）杂交后单株留种形成一个株系。若株系中出现： ①蓝粒可育∶蓝粒不育∶非蓝粒可育∶非蓝粒不育＝1∶1∶1∶1。说明：　　　　　　　　； ②蓝粒不育∶非蓝粒可育＝1∶1。说明　　　　　　　　。符合育种要求的是　　　　　　　　（填“①”或“②”）。 考点2 伴性遗传的遗传规律及应用 1.（2026·河北·高考真题）（多选）某家禽（性别决定方式为ZW型）的黑羽和灰羽受一对等位基因控制。以黑羽和灰羽个体为亲本进行杂交，部分后代的遗传系谱图如图所示。不考虑突变等其他变异和性染色体同源区段，下列分析正确的是（        ） A. 黑羽不会由Z染色体上的显性基因控制 B. 若Ⅱ-1和Ⅰ-1杂交子代中黑羽个体占比为1/2，则黑羽为隐性性状 C. 通过调查Ⅱ-1与Ⅱ-2杂交子代的性状和占比，可确定该羽色的遗传方式 D. 若黑羽由常染色体隐性基因控制，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交子代中黑羽个体占比为1/4 2.（2025·河北·高考真题）（多选）X染色体上的D基因异常可导致人体患病，在男性中发病率为1/3500，某患病男孩（其母亲没有患病）X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测，所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异，下列分析错误的是（       ） 注：引物组合S1和S2，R1和R2可分别用于对正常基因D和H序列的扩增检测 A. 该病患者中男性显著多于女性，女性中携带者的占比为1/3500 B. 用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同 C. 与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变 D. 利用S1和S2进行PCR检测，可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病 3.（2024·河北·高考真题）（多选）单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果（每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常）。患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点，但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析正确的是（       ） A. 未突变P基因的位点①碱基对为A－T B. ①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变 C. 患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可使其产生正常配子 D. 不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上 4.（2022·河北·高考真题）研究者在培养野生型红眼果蝇时，发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为研究该眼色遗传规律，将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交，结果如下图。下列叙述错误的是（　　） A. 奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制 B. F2红眼雌蝇的基因型共有6种 C. F1红眼雌蝇和F2伊红眼雄蝇杂交，得到伊红眼雌蝇的概率为5/24 D. F2雌蝇分别与F2的三种眼色雄蝇杂交，均能得到奶油眼雌蝇 5.（2022·河北·高考真题）（多选）囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是（　　） A. 利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 B. 乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失 C. 丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 D. 如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3 6.（2021·河北·高考真题）（多选）杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（       ） A. 家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因 B. 若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低 C. 不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8 D. 人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000 考点3 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 1.（2023·河北·高考真题）某单基因遗传病的系谱图如下，其中Ⅱ-3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是（　　）     A. 若该致病基因位于常染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，子女患病概率相同 B. 若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1患病的原因是性染色体间发生了交换 C. 若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子 D. Ⅲ-3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2 1.（2026·河北沧州·一模）（多选）某单基因遗传病由位于X染色体上的P基因突变引起。患者在新生儿期无特异性表现，不易早期识别。图1为患该遗传病的某家族的系谱图，图2是该家族部分成员关于基因P/p的电泳结果。下列分析正确的是（　　） A. 该遗传病是由一对等位基因控制的遗传病 B. 人群中男性和女性患该遗传病的概率几乎相等 C. Ⅱ1不含致病基因，因此Ⅲ1患病与Ⅱ1无关 D. 通过羊水检查可确定Ⅲ3胎儿是否患该遗传病 2.（2026·河北保定·一模）（多选）基因AQP2和AVPR2中一个位于X染色体，另一个位于常染色体。两基因中任一突变均可导致先天性肾性尿崩症（CNDI）的发生。图1为两个家系甲和乙关于CNDI的患病情况，图2是对部分成员的AQP2进行基因检测的结果。下列判断正确的是（       ） A. 基因AQP2和AVPR2突变引起的CNDI均属于隐性遗传，AVPR2基因位于X染色体上 B. 甲Ⅱ2患病由AQP2基因突变引起，乙Ⅱ2患病由AVPR2基因突变引起 C. 若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1婚配生了一个男孩，仅考虑AQP2基因突变致病，该男孩有1/24的概率患病 D. 若甲I2所含基因AVPR2正常，则甲Ⅱ1与乙Ⅱ2婚配生一个患病孩子的概率为0 3.（2026·河北承德·一模）（多选）图1为某种单基因遗传病系谱图，为确定这种遗传病的遗传规律，实验人员对该遗传病家系进行了检测，结果如表2。不考虑其他变异，下列叙述正确的是（　　） 个体 Ⅰ-1 Ⅰ-2 Ⅱ-1 Ⅱ-2 Ⅱ-3 Ⅲ-1 Ⅲ-2 正常基因 + - + - + - 异常基因 + + + + + + 表2（“+”表示有，“-”表示无） A. 致病基因为隐性基因，仅位于常染色体上 B. Ⅱ-3的一个次级卵母细胞中含有1个致病基因 C. 如果对Ⅲ-1的该基因进行检测，结果和Ⅱ-1相同 D. Ⅱ-1和Ⅱ-2再生一个女儿，其患病的概率为1/2 4.（2026·河北石家庄·一模）（多选）如图是甲、乙两种单基因遗传病系谱图，已知1号不携带甲病致病基因，1号和2号均携带一个由单碱基替换的乙病基因，但两基因的突变位点不同。对家庭成员一对同源染色体上控制乙病的基因进行非模板链测序，测序结果见下表。若不考虑X、Y染色体的同源区段，以下分析正确的是（　　） 家庭成员 1 2 3 4 测序结果 ……G……A…… ……G……A…… ? ……G……A…… ……A……A…… ……G……G…… ……G……A…… 第412位第420位 第412位第420位 第412位第420位 A. 乙病基因位于X染色体 B. 3号控制乙病的基因测序结果为 C. 3号个体有产生不含乙病致病基因配子的可能性 D. 1号和2号再生一个表型正常孩子的概率是3/8 5.（2026·河北承德·一模）（多选）杜氏肌营养不良是由DMD基因发生突变导致的严重遗传病，图1为某家庭的患病情况。为确定其发病机理，利用该基因的不同片段设计引物并进行PCR（如图2），不同个体该基因片段的检测结果如下表所示。不考虑其他变异，下列相关分析正确的是（　　） 引物 1 2 3 4 F1和R F2和R F3和R A. 该遗传病的类型为伴X染色体隐性遗传 B. 该遗传病的发病机理是DMD基因内部发生了碱基对的倒位 C. 若4号个体与一健康男性婚配，其子女均不患该遗传病 D. 若5号个体的PCR结果与4号相同，则其性别为女性 6.（2026·河北承德·一模）（多选）血友病属于伴X染色体隐性遗传病，一对健康的夫妇生育了一位患儿，为避免再次生出患儿，医生通过体外受精手段获得了3枚外形正常的受精卵，并检测了极体的相关基因，如下表所示。下列相关说法正确的是（　　） 受精卵1 受精卵2 受精卵3 第一极体 均为正常基因 均为异常基因 正常基因和异常基因 第二极体 异常基因 正常基因 正常基因 注：第一极体不再进行减数分裂Ⅱ． A. 可以在透明带与卵细胞膜间观察到两个极体为受精标志 B. 将精子在获能液中使其获能后才能用于体外受精 C. 为同时获得多枚卵母细胞，可注射促性腺激素以诱发卵巢排出多枚成熟卵子 D. 可将受精卵3发育的早期胚胎移植入妻子子宫，以获得健康的后代 7.（2026·河北邯郸·一模）（多选）恶性高热是一种单基因遗传病，其患者一般无症状，但是接触麻醉剂后会诱发患者出现高热等症状，死亡率极高。已知某家庭中，母亲和女儿患有恶性高热，父亲情况未知。科研人员对该家庭部分成员进行了基因检测。控制该性状的某一个基因（A或a）可在限制酶X的作用下被切割成两条不同长度的DNA片段，用凝胶电泳法分离后可显示出不同的带谱，如图所示。不考虑X、Y染色体同源区段，下列叙述正确的是（       ） A. 恶性高热是常染色体显性遗传病 B. 基因A含有限制酶X的识别和切割位点，而基因a不含有 C. 父亲不携带致病基因，不会患恶性高热 D. 儿子若接触麻醉剂，很可能会出现高热等症状 8.（2026·河北唐山·一模）下列有关果蝇某个精原细胞形成精细胞过程的叙述，正确的是（　　） A. DNA复制两次，细胞分裂两次 B. 染色体数目减半发生在减数分裂I C. 次级精母细胞含有Y染色体的条数为0或1 D. 产生4个基因型不同的精细胞是自由组合的结果 9.（2026·河北唐山·一模）某动物的系谱图如图所示，某单基因遗传病在雌性中发病率为1/10000，I-1为该遗传病的携带者，I-2、Ⅱ-1、Ⅱ-4均不携带致病基因，不考虑基因位于Y染色体的情况。下列叙述错误的是（　　） A. 近亲婚配会提高单基因隐性遗传病的发病率 B. 若群体中雌性的发病率明显小于雄性，则该病可能为伴X隐性遗传病 C. 若Ⅲ-2患病，与家系外表型正常雌性交配，子代患病概率为1/100 D. 若致病基因位于常染色体上，Ⅳ-1患病概率为1/64 10.（2026·河北唐山·二模）（多选）遗传性肺动脉高压是一种单基因显性遗传病，往往会导致心力衰竭甚至死亡。下图是某患病家系图，其中Ⅲ1患病并死亡，Ⅲ2为胎儿时，Ⅱ2进行了基因检测，Ⅲ3是试管婴儿。下列叙述正确的是（       ） A. 该致病基因可能位于X染色体上，Ⅱ1表型正常可能与环境因素有关 B. 这对夫妇对Ⅲ2选择终止妊娠的原因是基因检测发现其携带致病基因 C. 对滋养层细胞进行基因检测，选择无致病基因胚胎进行移植得到Ⅲ3 D. Ⅱ1和Ⅱ2再生育一个孩子与Ⅲ3基因型相同的概率为1/2 11.（2026·河北唐山·二模）在“建立减数分裂中染色体变化的模型”实践中，利用两种颜色的橡皮泥模拟染色体变化。下列叙述错误的是（       ） A. 大小与颜色相同的两条橡皮泥捏在一起可表示一个复制后的染色体 B. 模拟减数分裂Ⅰ前期时，大小相同、颜色不同的橡皮泥可进行部分交换 C. 模拟减数分裂Ⅰ后期时，同一侧的橡皮泥颜色一定不同 D. 模拟减数分裂Ⅱ中期时，大小与颜色相同的两条橡皮泥不能分开 12.（2026·河北张家口·二模）如图为某种植物（2n=20，基因型为AaBb）中一个处于减数分裂时的花粉母细胞显微照片，分裂前该细胞的DNA中仅含14N，若该细胞所在培养基中提供的氮源为15N。不考虑基因突变，下列叙述错误的是（　　） A. 图示细胞中不存在同源染色体和姐妹染色单体 B. 图示细胞中均含有20条同时被15N和14N标记的染色体 C. 图示细胞中移向两极的两组染色体可能存在等位基因 D. 若该细胞最终产生了AB、ab两种子细胞，则说明基因A/a、B/b位于一对同源染色体上 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题06 基因与染色体的关系 考点1 减数分裂和受精作用 1.【答案】D 2.【答案】AB 3.【答案】C 4.【答案】（1）① TtHH     ② 1:1     （2）获得h基因纯合（hh）的蓝粒不育株，诱导小麦和长穗偃麦草的4号染色体配对并发生交叉互换，从而使T基因与E基因交换到一条姐妹染色单体上，以获得蓝粒和不育性状不分离的小麦     （3）① 20    ② 4    ③ 1/16     （4）① 43    ② 数目     （5）① F4蓝色不育株体细胞中T基因和E基因位于不同染色体上    ② F4蓝色不育株体细胞中T基因和E基因位于同一条染色体上    ③ ②      考点2 伴性遗传的遗传规律及应用 1.【答案】AC 2.【答案】AB 3.【答案】BCD 4.【答案】D 5.【答案】BD 6.【答案】ABD 考点3 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 1.【答案】C 1.【答案】AD 2.【答案】ABD 3.【答案】CD 4.【答案】BCD 5.【答案】AC 6.【答案】ABC 7.【答案】AD 8.【答案】B 9.【答案】C 10.【答案】BCD 11.【答案】C 12.【答案】D 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题06 基因与染色体的关系 6年真题1年模拟 考点分类 河北考情 命题规律 考点1 减数分裂和受精作用 2026河北（1题）、2023河北（1题）、2022河北（1题）、2021河北（1题） · 情境设置：以果蝇染色体结构变异、小麦远缘杂交、精原细胞异常分裂为模型 · 考查重点：染色体片段互换/丢失后的配子育性、三体减数分裂规律、异常分裂的遗传效应分析 · 命题趋势：从单纯分裂过程识记转向"染色体变异+减数分裂"深度融合，强调异常分裂结果的推理与计算 考点2 伴性遗传的遗传规律及应用 2026河北（1题）、2025河北（1题）、2024河北（1题）、2022河北（2题）、2021河北（1题） · 情境设置：以ZW型家禽、X染色体隐性遗传病（DMD、囊性纤维病等）为素材，贴近生产生活与医学实践 · 考查重点：伴性遗传概率计算、基因频率与发病率关系、基因突变类型判断及家系分析 · 命题趋势：从单一伴性遗传向"伴性遗传+基因突变/基因频率"综合考查演变，计算难度逐年提升 考点3 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 2023河北（1题） · 情境设置：以典型单基因遗传病系谱图为载体，设置"不携带致病基因"等关键限制条件 · 考查重点：遗传方式判定（常显/常隐/伴X显/伴X隐）、基因型推导、概率计算及选项正误辨析 · 命题趋势：一题多设问、多选项深度辨析，强化逻辑推理链条的完整性与严谨性考查 考点1 减数分裂和受精作用 1.（2026·河北·高考真题）X染色体上基因排列顺序为a-b-c-d-e的隐性纯合突变体雌果蝇与经射线照射后的野生型雄蝇杂交，子代中出现一只由染色体片段缺失导致的b、c和d隐性表型的雌蝇甲。已知缺失纯合体致死，不考虑其他突变和X、Y染色体同源区段，下列分析正确的是（        ） A. 由于缺失纯合体致死，因此该变异不能为进化提供原材料 B. 雌蝇甲与正常野生型雄蝇杂交，子代中雌雄的数量比为1∶1 C. 雌蝇甲的减数分裂过程中，每对同源染色体均能通过联会形成正常四分体 D. 雌蝇甲与正常野生型雄蝇杂交，子代雄蝇中可出现A基因控制的显性表型 【答案】D 【详解】 A、染色体结构变异属于可遗传变异，所有可遗传变异都能为生物进化提供原材料，故染色体片段缺失能为进化提供原材料，A错误； B、根据题干信息推导得：隐性纯合突变雌果蝇基因型为XabcdeXabcde，射线照射后野生型雄蝇产生了缺失bcd基因区段的X染色体，因此子代雌蝇甲基因型为XabcdeXA_E（下划线表示bcd所在片段缺失），雌蝇甲产生Xabcde、XA_E两种配子，与正常野生型雄蝇（XABCDEY）杂交，子代中基因型为XA_EY的雄蝇无bcd基因的正常拷贝，相当于缺失纯合，会出现致死，因此子代雌雄数量比为2:1，B错误； C、雌蝇甲的两条X染色体中一条存在bcd片段缺失，减数分裂联会时，缺失区段无法和另一条X染色体的对应区段正常配对，会形成缺失环，不能形成正常四分体，C错误； D、雌蝇甲的两条同源X联会时，可发生互换，将XA_E上的A基因交换到完整的Xabcde染色体上，得到携带A基因的完整X配子；该配子和雄蝇的Y配子结合后，得到存活的子代雄蝇XAbcdeY，可以表现A基因控制的显性表型，D正确。 2.（2023·河北·高考真题）（多选）某雄性果蝇（2n=8）的一条2号染色体和X染色体发生了片段互换，丢失2号染色体片段或X染色体片段的雌、雄配子均不育。该雄蝇与正常雌蝇杂交获得F1．不考虑其他突变。下列叙述正确的是（       ） A. F1雌蝇的初级卵母细胞在减数分裂时形成两个正常四分体 B. F1雌蝇产生的配子一半可育 C. F1雄蝇的细胞中一条2号染色体结构异常 D. 此种变异不能为生物进化提供原材料 【答案】AB 【分析】 设发生互换的染色体分别为2'和X'，由题意可知，丢失2号染色体片段或X染色体片段的雌、雄配子均不育，则该雄果蝇可产生可育配子2'X'，2Y。 【详解】 A、设发生互换的染色体分别为2'和X'，由题意可知，丢失2号染色体片段或X染色体片段的雌、雄配子均不育，则该雄果蝇可产生可育配子2'X'，2Y，其与正常雌蝇杂交获得F1，为22'XX'，22XY，其中雌蝇的初级卵母细胞在减数分裂时形成两个正常四分体，即1号和3号染色体能形成正常的四分体，A正确； B、F1雌蝇22'XX'产生的配子2X和2'X'可育，2'X和2X'不可育，即F1雌蝇产生的配子一半可育，B正确； C、F1雄蝇22XY的细胞中两条2号染色体结构均正常，C错误； D、题干所述变异为染色体结构变异中的易位，突变（基因突变和染色体变异）和基因重组为生物进化提供了原材料，D错误。 故选AB。 3.（2021·河北·高考真题）图中①、②和③为三个精原细胞，①和②发生了染色体变异，③为正常细胞。②减数分裂时三条同源染色体中任意两条正常分离，另一条随机移向一极。不考虑其他变异，下列叙述错误的是（       ） A. ①减数第一次分裂前期两对同源染色体联会 B. ②经减数分裂形成的配子有一半正常 C. ③减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合，最终产生4种基因型配子 D. ①和②的变异类型理论上均可以在减数分裂过程中通过光学显微镜观察到 【答案】C 【分析】 1、精原细胞①中有四条染色体，含有A、a、R、r四种基因，对比正常精原细胞③可知，精原细胞①发生了染色体结构变异中的易位，R基因和a基因发生了位置互换； 2、精原细胞②中含有a基因的染色体多了一条，发生了染色体数目变异。 【详解】 A、①细胞中有四条染色体，为两对同源染色体，在减数第一次分裂前期两对同源染色体联会，A正确； B、②细胞减数分裂时三条同源染色体中任意两条正常分离，另一条随机移向一极，Aaa一定是两条到一边一条另一边，一条的配子就是正常的，配子有一半正常，B正确； C、③细胞减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合，最终产生4个配子，2种基因型，为AR、AR、ar、ar或Ar、Ar、aR、aR，C错误； D、①发生了染色体结构变异中的易位，②发生了染色体数目变异，理论上通过观察染色体的结构和细胞中的染色体数目就可以观察到，D正确。 故选C。 4.（2022·河北·高考真题）蓝粒小麦是小麦（2n＝42）与其近缘种长穗偃麦草杂交得到的。其细胞中来自长穗偃麦草的一对4号染色体（均带有蓝色素基因E）代换了小麦的一对4号染色体。小麦5号染色体上的h基因纯合后，可诱导来自小麦的和来自长穗偃麦草的4号染色体配对并发生交叉互换。某雄性不育小麦的不育基因T与等位可育基因t位于4号染色体上。为培育蓝粒和不育两性状不分离的小麦，研究人员设计了如下图所示的杂交实验。回答下列问题： （1）亲本不育小麦的基因型是　　　　　　　　，F1中可育株和不育株的比例是　　　　　　　　。 （2）F2与小麦（hh）杂交的目的是　　　　　　　　。 （3）F2蓝粒不育株在减数分裂时理论上能形成　　　　　　　　个正常的四分体。如果减数分裂过程中同源染色体正常分离，来自小麦和长穗偃麦草的4号染色体随机分配，最终能产生　　　　　　　　种配子（仅考虑T/t、E基因）。F3中基因型为hh的蓝粒不育株占比是　　　　　　　　。 （4）F3蓝粒不育株体细胞中有　　　　　　　　条染色体，属于染色体变异中的　　　　　　　　变异。 （5）F4蓝粒不育株和小麦（HH）杂交后单株留种形成一个株系。若株系中出现： ①蓝粒可育∶蓝粒不育∶非蓝粒可育∶非蓝粒不育＝1∶1∶1∶1。说明：　　　　　　　　； ②蓝粒不育∶非蓝粒可育＝1∶1。说明　　　　　　　　。符合育种要求的是　　　　　　　　（填“①”或“②”）。 【答案】（1）① TtHH     ② 1:1     （2）获得h基因纯合（hh）的蓝粒不育株，诱导小麦和长穗偃麦草的4号染色体配对并发生交叉互换，从而使T基因与E基因交换到一条姐妹染色单体上，以获得蓝粒和不育性状不分离的小麦     （3）① 20    ② 4    ③ 1/16     （4）① 43    ② 数目     （5）① F4蓝色不育株体细胞中T基因和E基因位于不同染色体上    ② F4蓝色不育株体细胞中T基因和E基因位于同一条染色体上    ③ ②      【分析】 染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。 (1)小问详解： 分析题意，亲本雄性不育小麦(HH)的不育基因T与等位可育基因t位于4号染色体上，所以其基因型为TtHH，亲本小麦( hh )的基因型为tthh，故F1中可育株（ttHh）：不育株（TtHh）=1:1 (2)小问详解： F2中的蓝粒不育株的基因型及比例为1/2TEHH、1/2TEHh，其中T基因和E基因分别来自小麦的和长穗偃麦草的4号染色体，而h基因纯合后，可诱导来自小麦的和来自长穗偃麦草的4号染色体配对并发生交叉互换，使得T和E基因可以位于同一条姐妹染色单体上，从而获得蓝粒和不育两性状不分离的个体。 (3)小问详解： 分析题意，蓝粒小麦的染色体条数是42，而F2中的蓝粒不育株的4号染色体一条来自小麦，一条来自长穗偃麦草，其余染色体（42-1-1=40）均来自小麦，为同源染色体，故其减数分裂时理论上能形成20个正常的四分体；不同来源的4号染色体在减数分裂中随机分配，仅考虑T/t、E基因，若两条4号染色体移向一极,则同时产生基因型为TE和О(两基因均没有)的两种配子，若两条4号染色体移向两极，则产生基因型为T和E的两种配子，则F2中的蓝粒不育株共产生4种配子；F3中的蓝粒不育株产生TE配子的概率为1/4，产生h配子的概率是1/4，则F3中基因型为hh的蓝粒不育株占比是1/4×1/4=1/16。 (4)小问详解： 由F2中的蓝粒不育株产生的配子种类，可以确定形成F3中的蓝粒不育株的卵细胞中应含有两条4号染色体，且小麦染色体组成为2n =42，故F3蓝粒不育株体细胞中有43条染色体，多了一条4号染色体，属于染色体数目变异。 (5)小问详解： F3中的蓝粒不育株基因型为TEtHh 和TEthh，含 hh基因的个体可形成T和E交换到同一条染色体上的卵细胞，与小麦( ttHH )杂交，F4中的蓝粒不育株基因型为TEtHh，其中T基因和E基因连锁，位于同一条染色体上，t基因位于另一条染色体上，与小麦( ttHH)杂交，后代表现型及比例为蓝粒不育:非蓝粒可育=1∶1，即F4蓝粒不育株体细胞中的T基因和E基因位于同一条染色体上；而F3中关于h的基因型为Hh 的个体与小麦( ttHH)杂交产生的F4中的蓝粒不育株含3个4号染色体，分别携带T基因、E基因及t基因，与小麦( ttHH)杂交，母本在减数第一次分裂前期联会时，携带T基因的染色体和携带t基因的染色体联会，携带E基因的染色体随机分配到细胞的一极，产生的配子基因型及比例为T:TE: t: tE= 1:1:1∶1，与小麦( ttHH)杂交，子代表现型及比例为蓝粒可育：蓝粒不育：非蓝粒可育：非蓝粒不育=1:1:1∶1，即F4蓝粒不育植株体细胞中的T基因和E基因位于不同染色体上；本实验要培育蓝粒和不育两性状不分离的小麦，故②符合育种要求。 考点2 伴性遗传的遗传规律及应用 1.（2026·河北·高考真题）（多选）某家禽（性别决定方式为ZW型）的黑羽和灰羽受一对等位基因控制。以黑羽和灰羽个体为亲本进行杂交，部分后代的遗传系谱图如图所示。不考虑突变等其他变异和性染色体同源区段，下列分析正确的是（        ） A. 黑羽不会由Z染色体上的显性基因控制 B. 若Ⅱ-1和Ⅰ-1杂交子代中黑羽个体占比为1/2，则黑羽为隐性性状 C. 通过调查Ⅱ-1与Ⅱ-2杂交子代的性状和占比，可确定该羽色的遗传方式 D. 若黑羽由常染色体隐性基因控制，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交子代中黑羽个体占比为1/4 【答案】AC 【详解】 A、假设黑羽由Z染色体显性基因（A）控制，则I-1（黑羽雌性，ZAW ）与I-2（灰羽雄性，ZaZa    ）杂交，子代雄性应为ZAZa（黑羽），但系谱图中II-1为灰羽雄性矛盾，故黑羽不可能由Z染色体显性基因控制，A正确； B、若黑羽为常染色体显性基因（A）控制，则I-1基因型为Aa，I-2基因型为aa，Ⅱ-1基因型为aa，Ⅱ-1和Ⅰ-1杂交子代中黑羽个体占比为1/2，B错误； C、分析可知，黑羽不可能为Z染色体显性基因控制，假设控制羽色的基因由A/a这对等位基因控制，若黑羽为常染色体上显性遗传，Ⅱ-1和Ⅱ-2基因型均为aa，则Ⅱ-1与Ⅱ-2杂交后代均为灰羽（aa）；若黑羽为常染色体上隐性遗传，则Ⅱ-1基因型为Aa，Ⅱ-2基因型为Aa，则Ⅱ-1与Ⅱ-2杂交后代会出现黑羽（aa）：灰羽（A_）=1：3；若黑羽为Z染色体上的隐性遗传，则Ⅱ-1基因型为ZAZa，Ⅱ-2基因型为ZAW，杂交后代灰羽雄性（ZAZ-）：黑羽雌性（ZaW）：灰羽雌性（ZAW）=2：1：1，因此可通过调查Ⅱ-1与Ⅱ-2杂交子代的性状和占比确定该羽色的遗传方式，C正确； D、若黑羽由常染色体隐性基因控制，Ⅱ-1基因型为Aa，Ⅱ-2基因型为Aa，则Ⅲ-1和Ⅲ-2基因型均为2/3Aa，1/3AA，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交子代中黑羽个体占比例为2/3×2/3×1/4=1/9，D错误。 2.（2025·河北·高考真题）（多选）X染色体上的D基因异常可导致人体患病，在男性中发病率为1/3500，某患病男孩（其母亲没有患病）X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测，所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异，下列分析错误的是（       ） 注：引物组合S1和S2，R1和R2可分别用于对正常基因D和H序列的扩增检测 A. 该病患者中男性显著多于女性，女性中携带者的占比为1/3500 B. 用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同 C. 与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变 D. 利用S1和S2进行PCR检测，可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病 【答案】AB 【分析】 分析题意可知，某患病男孩（其母亲没有患病）X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接，故出现染色体倒位。 【详解】 A、某患病男孩其母亲没有患病，可知该病为伴X染色体隐性遗传病，该病患者中男性显著多于女性，在男性中发病率为1/3500，则该致病基因d频率为1/3500，正常基因D基因频率为3499/3500，女性中携带者的占比为2×1/3500×3499/3500，A错误； B、该男孩的母亲为携带者，基因型为XDXd，该男孩基因型为XdY，该男孩的染色体倒位，故用R1和R2不能扩增出产物来，母亲有正常的H基因，有产物，故对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果不同，B错误； C、该男孩的染色体倒位，故与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变，C正确； D、利用S1和S2进行PCR检测，有产物则含有正常D基因，若无产物，则含有致病基因，故可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病，D正确。 故选AB。 3.（2024·河北·高考真题）（多选）单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果（每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常）。患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点，但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析正确的是（       ） A. 未突变P基因的位点①碱基对为A－T B. ①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变 C. 患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可使其产生正常配子 D. 不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上 【答案】BCD 【分析】 结合图示可知，患者获得父亲的下面一条链和母亲的下面一条链，均为突变的链，说明未突变P基因的位点①碱基对为C-G、②位点为A-T。 【详解】 A、结合图示可知，患者获得父亲的下面一条链和母亲的下面一条链，均为突变的链，说明未突变P基因的位点①碱基对为C-G，A错误； B、结构决定功能，①和②位点的突变均导致基因结构发生改变，均会导致P基因功能的改变，B正确； C、由图可知，患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可得到①、②位点均正常的染色单体，可使其产生正常配子，C正确； D、由父母的染色体可知，父母突变的①、②位点不在一条染色体上，所以不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上，D正确。 故选BCD。 4.（2022·河北·高考真题）研究者在培养野生型红眼果蝇时，发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为研究该眼色遗传规律，将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交，结果如下图。下列叙述错误的是（　　） A. 奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制 B. F2红眼雌蝇的基因型共有6种 C. F1红眼雌蝇和F2伊红眼雄蝇杂交，得到伊红眼雌蝇的概率为5/24 D. F2雌蝇分别与F2的三种眼色雄蝇杂交，均能得到奶油眼雌蝇 【答案】D 【分析】 分析题意，果蝇的野生型表现为红眼，奶油色为突变雄蝇，将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交，子一代全为红眼，说明红眼为显性性状，子一代之间相互交配，子二代雌雄个体间存在性状差异，说明控制该性状的基因与性别相关联；且子二代比例为8:4:3:1，和为16，说明眼色至少受两对独立遗传的基因控制。 【详解】 A、分析题意，子一代红眼果蝇相互交配，子二代的比例为8:4:3:1，是9:3:3:1的变形，说明奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制，A正确； B、根据F1互交所得F2中红眼雌：红眼雄：伊红眼雄：奶油眼雄=8:4:3∶1可知，眼色的遗传与性别相关联，若果蝇眼色受两对基因控制，则一对基因位于常染色体上，另一对基因位于X染色体上。设相关基因为A/ a 、 B/b，根据F2的性状分离比可知， F1红眼雌、雄果蝇的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，而F2中红眼雌蝇占8/16 ，红眼雄蝇占4/16，伊红眼雄蝇占3/16 ，奶油眼雄蝇占1/16，可知F2中红眼雌蝇的基因型为A_XBX﹣、aaXBX-，红眼雄蝇的基因型为A_XBY 、aaXBY，伊红眼雄蝇的基因型为A_XbY ，奶油眼雄蝇的基因型为aaXbY，则F1红眼雌蝇的基因型共有2×2＋2=6种，B正确； C、F1红眼雌蝇( AaXB Xb)与F2伊红眼雄蝇(1/3AAXbY 、2/3AaXbY)杂交，得到伊红眼雌蝇(A_XbXb)的概率为1/3 × 1/4 +2/3 × 3/4 ×1/4 = 5/24，C正确； D、若F2雌蝇的基因型为AAXBXB，则其与F2的三种眼色雄蝇杂交都不能得到奶油眼雌蝇，D错误。 故选D。 5.（2022·河北·高考真题）（多选）囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是（　　） A. 利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 B. 乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失 C. 丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 D. 如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3 【答案】BD 【分析】 遗传病的监测和预防：产前诊断、遗传咨询、禁止近亲婚配、提倡适龄生育。 【详解】 A、约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失，存在其他基因变异导致得病，所以不能利用这两种探针对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断，A错误； B、从乙家系成员的分子杂交结果可知，各个体内都只含能与探针1结合的Phe508正常的CFTR基因，所以乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失，B正确； C、丙家系的Ⅱ-1体内所含基因能与探针1和2结合，说明携带两个DNA序列不同的CFTR基因，一个是Phe508正常的CFTR基因，另一个是Phe508缺失的CFTR基因，C错误； D、假设A/a为相关基因，丙家系的患病原因不仅是因为CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失，根据其父亲基因型为Aa，母亲基因型为Aa'，Ⅱ-2可能的基因型为AA∶Aa∶Aa'=1∶1∶1，用这两种探针检测出两条带（基因型为Aa）的概率为1/3，D正确。 故选BD。 6.（2021·河北·高考真题）（多选）杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（       ） A. 家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因 B. 若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低 C. 不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8 D. 人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000 【答案】ABD 【分析】 据题意可知，杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，红绿色盲也是伴X隐性遗传病，这两种病均位于X染色体上，属于连锁遗传。根据家系甲部分成员DMD基因测序结果可知，Ⅰ-2个体基因序列正常，Ⅱ-1个体基因序列异常，假设DMD的致病基因用b表示，则Ⅰ-2的基因型为XBXB，Ⅱ-1的基因型为XbY，则Ⅱ-1患病的原因可能是其母亲产生配子时发生了基因突变。根据家系乙部分成员DMD基因测序结果可知，用a表示红绿色盲致病基因，则Ⅰ-2的基因型为XABXab，Ⅱ-2的基因型为XabY。 【详解】 A、据分析可知，家系甲Ⅱ-1的母亲不携带致病基因，其致病基因可能是其母亲在产生卵子的时候发生基因突变导致的，家系乙Ⅱ-2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误； B、若家系乙Ⅰ-1XABY和Ⅰ-2XABXab再生育一个儿子，由于ab基因连锁，交叉互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误； C、不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ-2的基因型为XBY，Ⅰ-2的基因型为XBXb，则Ⅱ-1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8，C正确； D、由于DMD是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，人群中女性DMD患者（XbXb）频率远低于男性（XbY），由题干可知，男性中发病率约为1/4000，即Xb=1/4000，则XB=3999/4000，女性中携带者的频率约为2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D错误； 故选ABD。 考点3 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 1.（2023·河北·高考真题）某单基因遗传病的系谱图如下，其中Ⅱ-3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是（　　）     A. 若该致病基因位于常染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，子女患病概率相同 B. 若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1患病的原因是性染色体间发生了交换 C. 若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子 D. Ⅲ-3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2 【答案】C 【分析】 决定性别的基因位于性染色体上，但性染色体上的基因不都决定性别，性染色体上的遗传方式都与性别相关联，称为伴性遗传。 【详解】 A、由题干可知，Ⅱ-3不携带该致病基因，表明该遗传病是显性遗传病。若该致病基因位于常染色体，Ⅲ-1为携带致病基因的杂合体，与正常女性婚配，致病基因传给子女的概率均为1/2，A正确； B、若该致病基因位于性染色体，II-2因从I-1获得携带致病基因的X染色体而患病。若该致病基因位于X和Y染色体的非同源区段，II-2的致病基因只能传给其女儿，不符合题意。因此，该致病基因只能位于X和Y染色体的同源区段，且同源区段发生了交换，导致Ⅲ-1患病，B正确； C、若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1从其父亲Ⅱ-2获得携带致病基因的Y染色体，与正常女性婚配时，所生儿子的患病概率应高于女儿，C错误； D、致病基因无论是在常染色体还是性染色体，Ⅲ-3和正常男性婚配，致病基因传给子代的概率均为1/2，D正确。 故选C。 1.（2026·河北沧州·一模）（多选）某单基因遗传病由位于X染色体上的P基因突变引起。患者在新生儿期无特异性表现，不易早期识别。图1为患该遗传病的某家族的系谱图，图2是该家族部分成员关于基因P/p的电泳结果。下列分析正确的是（　　） A. 该遗传病是由一对等位基因控制的遗传病 B. 人群中男性和女性患该遗传病的概率几乎相等 C. Ⅱ1不含致病基因，因此Ⅲ1患病与Ⅱ1无关 D. 通过羊水检查可确定Ⅲ3胎儿是否患该遗传病 【答案】AD 【详解】 A、单基因遗传病的定义就是由一对等位基因控制的遗传病，题干明确说明该病是单基因遗传病，A正确； B、该病致病基因位于X染色体上：若为隐性遗传病，男性患病概率高于女性；若为显性遗传病，女性患病概率高于男性，人群中男女患病概率并不相等，B错误； C、女性患者Ⅲ₁的性染色体为XX，其中一条X来自父亲Ⅱ₁。若该病为X隐性遗传病，女性患病需要两条X都携带致病基因，若Ⅱ₁不含致病基因，Ⅲ₁不可能患病；即使是新发突变，突变也发生在Ⅱ₁产生配子的过程中，仍与Ⅱ₁有关，C错误； D、该病是P/p基因突变引起的单基因遗传病，羊水检查可以获取胎儿细胞，通过基因检测确定胎儿是否携带致病基因，从而判断胎儿是否患病，D正确。 2.（2026·河北保定·一模）（多选）基因AQP2和AVPR2中一个位于X染色体，另一个位于常染色体。两基因中任一突变均可导致先天性肾性尿崩症（CNDI）的发生。图1为两个家系甲和乙关于CNDI的患病情况，图2是对部分成员的AQP2进行基因检测的结果。下列判断正确的是（       ） A. 基因AQP2和AVPR2突变引起的CNDI均属于隐性遗传，AVPR2基因位于X染色体上 B. 甲Ⅱ2患病由AQP2基因突变引起，乙Ⅱ2患病由AVPR2基因突变引起 C. 若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1婚配生了一个男孩，仅考虑AQP2基因突变致病，该男孩有1/24的概率患病 D. 若甲I2所含基因AVPR2正常，则甲Ⅱ1与乙Ⅱ2婚配生一个患病孩子的概率为0 【答案】ABD 【详解】 A、两种突变均符合“双亲正常，却生出患病孩子”，均为隐性遗传。根据图2可知，甲I1和乙I1均是致病基因AQP2携带者，因此AQP2基因位于常染色体上，AVPR2基因位于X染色体上，A正确； B、甲Ⅱ2患病仅携带突变型AQP2（纯合隐性），结合图2可知探针2对应的是突变的AQP2基因，但是乙Ⅱ2患病但不携带突变的AQP2基因，由此判断乙Ⅱ2患病由AVPR2基因突变引起，B正确； C、仅考虑AQP2基因突变致病，设相关基因是A/a，且A、a基因位于常染色体上。那么甲I1、I2均为Aa，那么甲Ⅱ3的基因型为1/3AA或2/3Aa。结合图2可知：乙I1为Aa、I2为AA，那么乙Ⅱ1的基因型为1/2AA或1/2Aa。甲Ⅱ3与乙Ⅱ1婚配生了一个男孩，患病的概率是2/3×1/2×1/4=1/12，C错误； D、AQP2方面：乙的AQP2为AA，无论甲是还是，后代至少携带一个正常，不会出现，不患病；AVPR2方面：设相关基因是B/b，AVPR2位于X染色体，隐性致病，已知甲的AVPR2正常，甲（正常男性）的也正常，故甲的均为正常（）；乙基因型为，后代为（女儿，携带者不患病）、（儿子，正常），全部不患病。 因此生患病孩子的概率为0，D正确。 3.（2026·河北承德·一模）（多选）图1为某种单基因遗传病系谱图，为确定这种遗传病的遗传规律，实验人员对该遗传病家系进行了检测，结果如表2。不考虑其他变异，下列叙述正确的是（　　） 个体 Ⅰ-1 Ⅰ-2 Ⅱ-1 Ⅱ-2 Ⅱ-3 Ⅲ-1 Ⅲ-2 正常基因 + - + - + - 异常基因 + + + + + + 表2（“+”表示有，“-”表示无） A. 致病基因为隐性基因，仅位于常染色体上 B. Ⅱ-3的一个次级卵母细胞中含有1个致病基因 C. 如果对Ⅲ-1的该基因进行检测，结果和Ⅱ-1相同 D. Ⅱ-1和Ⅱ-2再生一个女儿，其患病的概率为1/2 【答案】CD 【详解】 A、根据图1可知，Ⅰ-1为男性正常，且含致病基因，表明致病基因为隐性，可能位于常染色体上，也可能位于X和Y的同源区段，A 错误； B、Ⅱ-3为杂合子，在减数分裂Ⅰ前的间期DNA复制后，其细胞中含有2个致病基因，经过减数分裂Ⅰ后，形成的次级卵母细胞中含有0个或2个致病基因，B错误； C、Ⅱ-1为杂合子，Ⅲ-1表型正常，但Ⅱ-2会遗传一个致病基因给Ⅲ-1，因此，Ⅲ-1也为杂合子，基因检测结果与Ⅱ-1相同，C正确； D、如果致病基因位于常染色体上（相关基因用 A、a表示），Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型分别为Aa和aa，再生一个女儿，患病的概率为，如果致病基因位于X和Y的同源区段，Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型分别为XAXa和XaYa，再生一个女儿，患病的概率为，D正确。 4.（2026·河北石家庄·一模）（多选）如图是甲、乙两种单基因遗传病系谱图，已知1号不携带甲病致病基因，1号和2号均携带一个由单碱基替换的乙病基因，但两基因的突变位点不同。对家庭成员一对同源染色体上控制乙病的基因进行非模板链测序，测序结果见下表。若不考虑X、Y染色体的同源区段，以下分析正确的是（　　） 家庭成员 1 2 3 4 测序结果 ……G……A…… ……G……A…… ? ……G……A…… ……A……A…… ……G……G…… ……G……A…… 第412位第420位 第412位第420位 第412位第420位 A. 乙病基因位于X染色体 B. 3号控制乙病的基因测序结果为 C. 3号个体有产生不含乙病致病基因配子的可能性 D. 1号和2号再生一个表型正常孩子的概率是3/8 【答案】BCD 【详解】 A、根据图可知，双亲均携带一个单碱基替换导致的乙病基因，乙病为隐性遗传病，1号男性个体存在乙病基因的等位基因，不考虑X、Y染色体的同源区段，乙病基因不在X染色体上，为常染色体隐性遗传病，A错误； B、分析测序结果可知，上方为正常序列，下方为乙病致病基因序列，3号为乙病患者，有来自1号、2号的致病基因，其控制乙病的基因测序结果应为，B正确； C、根据题意可知3号的两条同源染色体，分别携带不同位点的致病突变，减数分裂同源联会时，两个突变位点之间有可能发生互换，重组得到完全正常的乙病基因，即不含致病基因的配子，C正确； D、1号不携带甲病致病基因，所以甲病不可能为常染色体隐性遗传病。假设甲病基因用A、a表示，乙病用B、b表示。已知乙病为常染色体隐性遗传病：①若甲病为常染色体显性遗传病，1号基因型aaBb，2号AaBb，表型正常孩子aaB_的概率：×=；②若甲病为伴X染色体显性遗传病，1号BbXaY，2号BbXAXa，表型正常孩子（B_XaXa+B_XaY）概率：×=；③若甲病为伴X染色体隐性遗传病，1号BbXAY，2号BbXaXa，表型正常孩子（B_XAXa+B_XAY）概率：×=，D正确。 5.（2026·河北承德·一模）（多选）杜氏肌营养不良是由DMD基因发生突变导致的严重遗传病，图1为某家庭的患病情况。为确定其发病机理，利用该基因的不同片段设计引物并进行PCR（如图2），不同个体该基因片段的检测结果如下表所示。不考虑其他变异，下列相关分析正确的是（　　） 引物 1 2 3 4 F1和R F2和R F3和R A. 该遗传病的类型为伴X染色体隐性遗传 B. 该遗传病的发病机理是DMD基因内部发生了碱基对的倒位 C. 若4号个体与一健康男性婚配，其子女均不患该遗传病 D. 若5号个体的PCR结果与4号相同，则其性别为女性 【答案】AC 【详解】 A、分析题意，1号和2号个体都正常，但生有患病的孩子，说明该病是隐性遗传病，由3号个体患病，1号个体正常，1号和3号个体用F1和R扩增出的片段不同（能够扩增出完整的DMD基因）可知1号个体不含有致病基因，但3号个体含致病基因，说明该遗传病的类型为伴X染色体隐性遗传，A正确； B、该病是DMD基因发生突变导致的严重遗传病，据图可知，3号个体选用F1和R引物组合（能够扩增出完整的DMD基因）扩增的条带位置距离有差异（远近），F2和R引物的组合不具有条带，说明致病基因是由于正常基因缺失了F2和F3之间的碱基序列，不属于基因内部的碱基对倒位，B错误； C、该遗传病的类型为伴X染色体隐性遗传，假设相关基因用A和a表示，4号个体的条带与1号基本一致，说明其不含有致病基因，则其基因型为XAXA，因此4号个体与任一男性婚配，其子女都会含有XA基因，均正常，C正确； D、若5号个体的PCR结果与4号相同，说明其只有正常基因，则5号个体可能为XAY或XAXA，性别为 男性或女性，D错误。 6.（2026·河北承德·一模）（多选）血友病属于伴X染色体隐性遗传病，一对健康的夫妇生育了一位患儿，为避免再次生出患儿，医生通过体外受精手段获得了3枚外形正常的受精卵，并检测了极体的相关基因，如下表所示。下列相关说法正确的是（　　） 受精卵1 受精卵2 受精卵3 第一极体 均为正常基因 均为异常基因 正常基因和异常基因 第二极体 异常基因 正常基因 正常基因 注：第一极体不再进行减数分裂Ⅱ． A. 可以在透明带与卵细胞膜间观察到两个极体为受精标志 B. 将精子在获能液中使其获能后才能用于体外受精 C. 为同时获得多枚卵母细胞，可注射促性腺激素以诱发卵巢排出多枚成熟卵子 D. 可将受精卵3发育的早期胚胎移植入妻子子宫，以获得健康的后代 【答案】ABC 【详解】 A、在胚胎工程操作中，常以透明带与卵细胞膜间观察到两个极体为受精标志，A正确； B、刚排出的精子不具备受精能力，在体外需将精子在获能液中获能后才能用于体外受精，B正确； C、为了同时获得多枚卵母细胞，需对妻子注射促性腺激素进行超数排卵，诱发卵巢排出多枚成熟卵子，C正确； D、受精卵3的第一极体含正常基因和异常基因，说明在减数分裂Ⅰ时发生了互换，第二极体的相关基因正常，则卵细胞的相关基因异常，受精卵3发育成的个体基因组成异常，后代可能患病，D错误。 7.（2026·河北邯郸·一模）（多选）恶性高热是一种单基因遗传病，其患者一般无症状，但是接触麻醉剂后会诱发患者出现高热等症状，死亡率极高。已知某家庭中，母亲和女儿患有恶性高热，父亲情况未知。科研人员对该家庭部分成员进行了基因检测。控制该性状的某一个基因（A或a）可在限制酶X的作用下被切割成两条不同长度的DNA片段，用凝胶电泳法分离后可显示出不同的带谱，如图所示。不考虑X、Y染色体同源区段，下列叙述正确的是（       ） A. 恶性高热是常染色体显性遗传病 B. 基因A含有限制酶X的识别和切割位点，而基因a不含有 C. 父亲不携带致病基因，不会患恶性高热 D. 儿子若接触麻醉剂，很可能会出现高热等症状 【答案】AD 【详解】 A、由电泳图可知，父亲只有500bp和800bp的片段，女儿和儿子既含1300bp片段，也含500bp和800bp的片段，说明患病女儿都是既含致病基因，又含正常基因，因此该病是显性遗传病。若是该致病基因在X染色体上，且不位于XY染色体的同源区段，儿子就不会同时含有致病基因和正常基因，因此判断该病为常染色体显性基因控制的遗传病，A正确； B、从基因检测的带谱情况来看，应该是基因a含有限制酶X的识别和切割位点，基因A不含有，而不是基因A含有限制酶X的识别和切割位点，基因a不含有，B错误； C、父亲只有500bp和800bp片段，说明父亲是纯合子，根据题意，“控制该性状的某一基因可在限制酶的作用下切割成两条不同长度的 DNA 片段”，若是致病基因被切割成两条不同长度的DNA片段，父亲有可能是患者，C错误； D、儿子基因型为 Aa（显性致病），携带致病基因，接触麻醉剂后很可能诱发高热症状，D正确。 8.（2026·河北唐山·一模）下列有关果蝇某个精原细胞形成精细胞过程的叙述，正确的是（　　） A. DNA复制两次，细胞分裂两次 B. 染色体数目减半发生在减数分裂I C. 次级精母细胞含有Y染色体的条数为0或1 D. 产生4个基因型不同的精细胞是自由组合的结果 【答案】B 【详解】 A、精原细胞经减数分裂形成精细胞的过程中，DNA仅在减数分裂前的间期复制1次，细胞连续分裂2次，最终子细胞染色体数目为体细胞的一半，A错误； B、减数分裂I后期同源染色体分离，末期分别进入两个次级精母细胞，导致子细胞染色体数目减半，因此染色体数目减半发生在减数分裂I，B正确； C、减数分裂I后期同源染色体X、Y分离，次级精母细胞在减数分裂II前期、中期含Y染色体条数为0或1，减数分裂II后期着丝粒分裂，染色体数目暂时加倍，此时含Y染色体的次级精母细胞中Y染色体条数为2，因此次级精母细胞含Y染色体条数为0或1或2，C错误； D、若无交叉互换，1个精原细胞经非同源染色体自由组合只会产生2种基因型的精细胞，若产生4种基因型不同的精细胞，是减数分裂I前期同源染色体的非姐妹染色单体发生交叉互换的结果，D错误。 故选B。 9.（2026·河北唐山·一模）某动物的系谱图如图所示，某单基因遗传病在雌性中发病率为1/10000，I-1为该遗传病的携带者，I-2、Ⅱ-1、Ⅱ-4均不携带致病基因，不考虑基因位于Y染色体的情况。下列叙述错误的是（　　） A. 近亲婚配会提高单基因隐性遗传病的发病率 B. 若群体中雌性的发病率明显小于雄性，则该病可能为伴X隐性遗传病 C. 若Ⅲ-2患病，与家系外表型正常雌性交配，子代患病概率为1/100 D. 若致病基因位于常染色体上，Ⅳ-1患病概率为1/64 【答案】C 【详解】 A、由于近亲可能共同携带相同的隐性致病基因，所以近亲婚配会提高单基因隐性遗传病的发病率，A正确； B、若该病为伴X隐性遗传病，则群体中雌性个体（需要同时携带2个致病基因）的发病率明显小于雄性（只需要携带1个致病基因就会患病），B正确； C、由于Ⅱ-3、Ⅱ-4表型正常，若Ⅲ-2患病，则该病为隐性遗传病，Ⅱ-4不携带致病基因，该病只能是伴X隐性遗传，则依据题干信息“某单基因遗传病在雌性中发病率为1/10000”，可推知，若相关基因用A、a，则Xa=1/100，XA=99/100，家系外表型正常的携带者的概率=（2×1/100×99/100）÷（1-1/10000）=2/101，此时若Ⅲ-2患病（XaY），与家系外表型正常雌性（XAXa）交配，子代患病概率为1/2×2/101=1/101，C错误； D、若致病基因位于常染色体上，由于Ⅰ-1为携带者，且表型正常，所以该病为常染色体遗传病，依据题干信息可知，Ⅰ-1的基因型为Aa，Ⅰ-2的基因型为AA，则Ⅱ-2的基因型为1/2AA、1/2Aa，Ⅱ-3的基因型为1/2AA、1/2Aa，已知Ⅱ-1和Ⅱ-4不携带致病基因，所以其基因型为AA，所以可推知，Ⅲ-1基因型为Aa的概率为1/2×1/2=1/4，Ⅲ-2基因型为Aa的概率也为1/2×1/2=1/4，故Ⅳ-1患病（aa）概率为1/4×1/4×1/4=1/64，D正确。 故选C。 10.（2026·河北唐山·二模）（多选）遗传性肺动脉高压是一种单基因显性遗传病，往往会导致心力衰竭甚至死亡。下图是某患病家系图，其中Ⅲ1患病并死亡，Ⅲ2为胎儿时，Ⅱ2进行了基因检测，Ⅲ3是试管婴儿。下列叙述正确的是（       ） A. 该致病基因可能位于X染色体上，Ⅱ1表型正常可能与环境因素有关 B. 这对夫妇对Ⅲ2选择终止妊娠的原因是基因检测发现其携带致病基因 C. 对滋养层细胞进行基因检测，选择无致病基因胚胎进行移植得到Ⅲ3 D. Ⅱ1和Ⅱ2再生育一个孩子与Ⅲ3基因型相同的概率为1/2 【答案】BCD 【详解】 A、遗传性肺动脉高压是一种单基因显性遗传病，若该致病基因位于X染色体上，则Ⅱ2应该患病，与事实不符；Ⅱ1表型正常可能与环境因素有关，A错误； B、这对夫妇对Ⅲ2选择终止妊娠的原因应该是基因检测发现其携带致病基因，因为该病为显性遗传病，携带致病基因表现为患病，B正确； C、滋养层细胞将来发育成胎盘和胎膜，因此可以对滋养层细胞进行基因检测，选择无致病基因胚胎进行移植得到Ⅲ3，C正确； D、根据Ⅲ1患病，Ⅱ2表现正常可判断该病为常染色体显性遗传病，若相关基因用A/a表示，则Ⅱ1和Ⅱ2的基因型可表示为Aa和aa，二者再生育一个孩子与Ⅲ3（aa）基因型相同的概率为1/2，D正确。 11.（2026·河北唐山·二模）在“建立减数分裂中染色体变化的模型”实践中，利用两种颜色的橡皮泥模拟染色体变化。下列叙述错误的是（       ） A. 大小与颜色相同的两条橡皮泥捏在一起可表示一个复制后的染色体 B. 模拟减数分裂Ⅰ前期时，大小相同、颜色不同的橡皮泥可进行部分交换 C. 模拟减数分裂Ⅰ后期时，同一侧的橡皮泥颜色一定不同 D. 模拟减数分裂Ⅱ中期时，大小与颜色相同的两条橡皮泥不能分开 【答案】C 【详解】 A、复制后的染色体含有2条由同一个着丝粒连接的姐妹染色单体，姐妹染色单体是复制产生的，组成完全相同，因此大小与颜色相同的两条橡皮泥捏在一起可表示复制后的染色体，A正确； B、减数分裂Ⅰ前期同源染色体联会，同源染色体的非姐妹染色单体之间会发生互换，同源染色体大小一般相同，分别来自父、母方，对应大小相同、颜色不同的橡皮泥，因此，模拟减数分裂I前期时，大小相同、颜色不同的橡皮泥可进行部分交换来模拟染色体互换，B正确； C、减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离，非同源染色体自由组合，移向细胞同一侧的是非同源染色体，其颜色可以相同（如多条来自父方的非同源染色体移向同一极），C错误； D、模拟减数分裂Ⅱ中期时，姐妹染色单体尚未分开，所以此时大小与颜色相同的两条橡皮泥不能分开，D正确。 12.（2026·河北张家口·二模）如图为某种植物（2n=20，基因型为AaBb）中一个处于减数分裂时的花粉母细胞显微照片，分裂前该细胞的DNA中仅含14N，若该细胞所在培养基中提供的氮源为15N。不考虑基因突变，下列叙述错误的是（　　） A. 图示细胞中不存在同源染色体和姐妹染色单体 B. 图示细胞中均含有20条同时被15N和14N标记的染色体 C. 图示细胞中移向两极的两组染色体可能存在等位基因 D. 若该细胞最终产生了AB、ab两种子细胞，则说明基因A/a、B/b位于一对同源染色体上 【答案】D 【详解】 A、图中显示染色体的着丝粒已分裂，说明该时期为减数分裂Ⅱ后期，细胞中无同源染色体和姐妹染色单体，A正确； B、原始DNA仅含14N，在15N培养基中进行减数分裂，DNA半保留复制后，每个新DNA分子均为一条14N链、一条15N链，减数第二次分裂后期细胞共20条染色体，因此20条染色体都同时被两种N标记，B正确； C、若减数第一次分裂前期同源染色体发生互换，姐妹染色单体上可携带等位基因，因此着丝粒分裂后，移向两极的两组染色体都可能存在等位基因，C正确； D、若A/a、B/b位于两对同源染色体上，不考虑互换的情况下，一个花粉母细胞减数分裂能产生2种配子（即要么产生AB、ab，要么产生Ab、aB），因此产生AB、ab两种子细胞不能证明两对等位基因一定位于一对同源染色体上，D错误。 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $