2027届高考生物人教版一轮复习导学案专题09伴性遗传和人类遗传病

该高中生物学高考复习学案系统梳理了伴性遗传和人类遗传病专题，将伴性遗传的类型（XY型、ZW型）及特点、人类遗传病的三大类（单基因、多基因、染色体异常）、遗传系谱图分析、基因位置判断等核心考点按“概念-规律-应用”逻辑构建知识网络，通过知识点填空、遗传图解绘制、例题探究等问题链设计，引导学生自主梳理内在联系，形成系统认知框架。 亮点在于诊断性自测与进阶式能力培养，开篇设置10道基础填空作为自主诊断，ZW型遗传和基因位置判断模块提供解题指导与杂交实验设计任务，培养科学思维与探究实践素养。每个考点配套真题演练（如2025年模拟题）和反思总结表，学生可通过错题归因自主提升，教师能依据学情数据精准指导，有效支持个性化复习与因材施教。

专题09  伴性遗传和人类遗传病 1． ，这种现象称为伴性遗传。（P34） 2．试写出正常女性与男性红绿色盲的婚配和女性红绿色盲基因携带者与正常男性遗传图解。 3．位于X染色体上的隐性基因的遗传特点是： 。（P37） 4．位于X染色体上的显性基因的遗传特点是： 。（P37） 5．伴性遗传的基因是指位于 染色体上的基因，但不是说性染色体上的基因都与性别有关。 6．人类遗传病通常是指由 改变而引起的人类疾病，主要可以分为 遗传病、 遗传病和 遗传病三大类。 7．单基因遗传病是指 的遗传病。（P92） 8．多基因遗传病是指 的遗传病。多基因遗传病在群体中的发病率比较 。（P92） 9． 的遗传病叫作染色体异常遗传病（简称染色体病）。（P93） 10．遗传病的监测和预防： （1） （最简单有效的方法）原因：近亲结婚后代 遗传病的机会大增。 （2） （主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。 （3） 。 （4） ：如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。 ZW染色体上的伴性遗传规律及应用 【解题指导】1．性染色体与性别（如：鸟类、蛾蝶类） ZW：雌性（可用♀符号表示） ZZ：雄性（可用♂符号表示） 2．应用（例：芦花鸡与非芦花鸡）      【例1-1】2025·山西晋中·模拟预测 11．鸡（ZW型）的快羽和慢羽是一对相对性状，研究人员选择一只慢羽雌鸡和一只快羽雄鸡杂交，后代的雌、雄个体中快羽∶慢羽＝1∶1。不考虑控制快、慢羽的基因位于Z/W同源区段，下列叙述错误的是（　　） A．如果控制快、慢羽的基因位于常染色体上，则慢羽可能为显性 B．如果控制快、慢羽的基因位于Z染色体上，则快羽为显性 C．如果慢羽为隐性，选择子代慢羽雄鸡与快羽雌鸡杂交，可验证快、慢羽的基因是否位于Z染色体上 D．选择子代快羽雄鸡与快羽雌鸡杂交，可验证快、慢羽的基因是否位于Z染色体上 12．科研人员以ZW型性别决定的鸟类为研究对象，发现其羽毛颜色红羽、白羽由常染色体上的A/a基因控制（a是A替换了某个碱基形成的，具有M酶的酶切位点），羽形（长羽、中羽、短羽）由Z染色体上的B/b基因控制，羽毛长短由B基因的个数决定，无B基因时表现为短羽。进一步研究发现，某条性染色体上存在一段特殊序列（En-hW，书写基因型时将其写在性染色体的右上角），个体中有En-hW存在时B基因能够双倍表达。实验小组用纯合红羽短羽雌性与纯合白羽长羽雄性杂交，F1中雌性个体全部为红羽长羽，雄性个体全部为红羽中羽。F1雌雄个体随机交配产生F2，不考虑性染色体的同源区段。回答下列问题： (1)由题可知，En-hW位于 染色体上，亲本基因型为 ，F2中纯合的红羽长羽雄占 。若从F2中随机选取一只红羽长羽雌性与一只白羽中羽雄性杂交，子代出现白羽中羽个体的概率为 (2)某科研小组得到2只红羽鸟和1只白羽鸟，为快速确定其基因型，提取了相关DNA用M酶切后进行电泳，结果如图所示，则红羽鸟是 。 (3)某科研小组欲利用基因敲除技术验证En-hW对B基因的调控作用，选用了某种基因型的雌性幼体设计相关实验，实验组操作如下： 组别1： （写出选择的雌性幼体的基因型及操作），预期表型为中羽； 组别2： （写出选择的雌性幼体的基因型及操作），预期表型为短羽。 1．性染色体决定性别中，主要有XY型性别决定和ZW型性别决定两种形式，它们主要有三个方面的不同：雌雄个体的性染色体组型相反；后代性别与受精时的配子关系有别；存在的物种不同。 2．Z、W染色体属于同源染色体，也有同源区段和非同源区段。位于性染色体上的基因，其遗传总与性别相关联。 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 【解题指导】遗传类型的典型系谱图 （1）一定是 （2）一定不是 （3）最可能是 （2022．6浙江卷·T25） 【例2-1】2023高三·全国·专题练习 13．常染色体上M140基因突变与遗传性骨骼发育不良（SD）的发生有关。科研人员对图1所示的SD患病家系成员的M140基因进行了测序，部分结果如图2所示。下列对该家系SD的遗传，说法不合理的是（    ） A．SD的遗传方式为常染色体显性遗传 B．Ⅱ-2的致病基因来自Ⅰ-1和Ⅰ-2 C．Ⅲ-2的致病基因最可能来自Ⅱ-2 D．Ⅲ-2与正常女性婚配，生一个患病孩子的概率是1/2 【变2-1-1】2025·浙江·一模 14．下图为某家族的遗传系谱图，甲病由基因A/a控制，乙病由基因B/b控制。已知Ⅱ2不携带这两种病的致病基因。若不考虑XY同源区段和基因突变，下列叙述错误的是（    ） A．甲病的遗传方式与红绿色盲的遗传方式相同 B．基因A/a和B/b的遗传不遵循自由组合定律 C．Ⅱ1产生配子过程中两种致病基因发生了重组 D．Ⅱ1和Ⅱ2再生一个孩子只患甲病的概率为1/4 【变2-1-2】2025·广东汕尾·一模 15．P病是一种单基因遗传病，致病基因有两种突变类型：分别在第252、408位氨基酸对应位点突变（分别记作P252和P408），在人群中P252和P408的基因频率分别为0.02和0.03。为研究其遗传规律，研究者对某个家系的遗传系谱进行研究，如图1，并设计了能分别与P252和P408突变序列特异性结合的核酸探针1和2，对相关成员的基因组进行分子杂交，结果如图2。下列叙述正确的是（　　） A．P病为常染色体隐性遗传病，P408和P252的出现体现了基因突变的普遍性 B．5号个体突变的部位为P252或P408，11号个体的突变的部位为P408 C．3号和4号个体婚配，生一个患病男孩的概率为1/42 D．如果7号为患者，则用这两种探针检测出两条带的概率为1/35 遗传病的监测、预防、治疗及实例 【解题指导】 1．人类遗传病 （1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 （2）人类常见遗传病的特点、类型及实例（连线） 2．遗传病的检测和预防 （1）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 （2）意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 （3）遗传咨询的内容和步骤 （4）产前诊断 ①概念：是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 ②基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 3．遗传病的调查 （1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。 （2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝×100%。 （3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 4．分析遗传系谱图 【例3-1】2025·辽宁沈阳·三模 16．某遗传病由一对等位基因控制，致病基因位于X染色体上。人群中该病患者在男性中约占8%。现有一男性患者，其母亲正常但是父亲患病，现在他要与一位正常女性结婚，下列叙述正确的是（　　） A．该病患者中男性显著多于女性，女性中携带者的占比为8% B．调查该遗传病的发病率时，应对多个患者家系进行调查，以获得足够大的群体调查数据 C．婚后怀孕可以通过羊水检查进行染色体分析，来确定胎儿是否患有该遗传病 D．与该男患结婚的正常女性，是携带者的概率约为14.8% 【变3-1-1】2025·河南·模拟预测 17． 某成年女性因S基因发生突变，在3岁后患有遗传病——成骨发育不全，其典型症状为易发骨折、脊柱侧弯畸形等，该病在人群中的发病率为1/10000，该患者（Ⅱ2）想通过辅助生殖技术生育1名健康后代，医生便对其部分家属进行家系分析（图1），同时测定该患者及其丈夫S基因序列，测序结果如图2。回答下列问题： (1)该遗传病在人群中男性和女性的发病率 （填“相等”或“不相等”），原因是 。 (2)据图2可知，Ⅱ2的S基因发生的基因突变是在哪个位点发生怎样的突变？ (3)该患者（Ⅱ2）想通过辅助生殖技术生育1名健康后代，可采取产前诊断的辅助技术，该项技术包括 （答出一种即可）。Ⅲ1的基因型与Ⅱ2相同的概率是 。Ⅱ4与一正常男性结婚，生育一个患该遗传病男孩的概率是 。 1．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 2．通过遗传咨询和产前诊断可对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。产前诊断包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因检测等手段。 判断基因在染色体上的位置 【解题指导】一、探究基因是位于常染色体上还是仅位于X染色体上 1．杂交实验法　常用的解题方法 （1）性状的显隐性是“未知的”，且亲本均为纯合子时 亲本（纯合）：正交和反交 提醒　此方法还可以用于判断基因是位于细胞核中还是细胞质中。若正反交结果不同，且子代只表现母本的性状，则控制该性状的基因位于细胞质中。 2．调查实验法 3．假设分析逆向推断法 假设基因位于X染色体上，分析结果；假设基因位于常染色体上，分析结果。将得到的结果与某已知条件比较，即可确定基因位于X染色体上还是常染色体上。 二、探究基因是仅位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段上 已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。 1．让“隐性雌性个体”与“纯合显性雄性个体”杂交，观察F1的性状表现。 2．让“杂合显性雌性个体”与“纯合显性雄性个体”杂交，观察子代的性状表现。分析如下 三、探究基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段上 1．在已知性状的显隐性的条件下，若限定一次杂交实验来证明，则可采用“隐性雌×显性雄（杂合）”[即aa（♀）×Aa（♂）或XaXa×XAYa或XaXa×XaYA]杂交组合，观察分析F1的表型。分析如下： 2．在已知性状的显隐性的条件下，未限定杂交实验次数时，则可采用以下方法，通过观察F2的性状表现来判断： 【例4-1】2025·广西柳州·一模 18．二倍体植株中缺失1条染色体的个体称为单体（2n-1），缺少2条同源染色体的植株不能存活。在某二倍体水稻植株（野生型）种群中偶然发现一株强分蘖力植株（突变体），通过与单体杂交可确定该突变基因的位置和突变类型（A突变为a称为“隐性突变”，a突变为A称为“显性突变”）。其中一组实验将突变体与野生型5-单体（缺失一条5号染色体）杂交得F1，观察F1性状，利用F1进行自交得F2，观察F2的表型及比例。下列叙述正确的是（    ） A．若F1全为野生型，可以确定该突变为隐性突变，但不能确定是否位于5号染色体上 B．若确定为显性突变，F2中突变体占3/8，无法判断该基因是否位于5号染色体上 C．若确定为显性突变且该基因位于5号染色体上，则F2中突变体占6/11 D．若确定为显性突变且F2突变体中5-单体占1/3，则该基因位于5号染色体上 【变4-1-1】2025·河南南阳·模拟预测 19．水稻种子的粳性与糯性分别由WX+/WX控制，WX+为显性，其可能位于6号或7号染色体上。现选择正常糯稻为父本和7号三体纯合粳稻为母本杂交得F1，再用正常的糯稻作父本与F1中三体粳稻杂交得F2。下列说法错误的是（    ） A．三体粳稻发生了染色体数目的变异 B． F1出现的三体粳稻可产生比例相等的4种配子 C．若F2中的粳稻和糯稻的性状分离比为1:1，则WX+/WX位于6号染色体上 D．若F2中的粳稻和糯稻的性状分离比为5:1，则WX+/WX位于7号染色体上 【变4-1-2】2025·江西景德镇·一模 20．蝴蝶（2n=56）的性别决定方式为ZW型。其野生型体色为深紫色，由黑色素与紫色素叠加而成。黑色素与紫色素的合成分别受A/a、B/b基因（均不位于W染色体上）的控制。现有一白色纯合品系M，研究人员让该品系M与纯合野生型蝴蝶进行正反交实验，F1均为深紫色。利用F1进行以下测交实验： 实验一：F1雌×M雄→深紫：白=1：1 实验二：F1雄×M雌→深紫：紫：黑：白=8：1：1：8 请根据材料回答下列问题： (1)根据正反交实验结果可以推测，控制蝴蝶体色的基因位于 染色体上，品系M的基因型为 ，F1雄蝶体细胞中染色体有 种形态。 (2)由实验一的实验结果推测，A/a、B/b两对基因遵循孟德尔的基因 定律。 (3)实验一和实验二后代的表现型比例不同，原因可能是 。若让F1的雌、雄蝶相互交配，子代中深紫色、紫色、黑色和白色个体的比例为 。 (4)多次单对杂交重复上述两组实验，发现极少数实验一中所得后代全为深紫色，而实验二结果保持不变。由此推测，F1中有个别雌蝶产生的含有 基因的卵细胞不育。 若推断基因是位于X、Y染色体的同源区还是位于常染色体上，常用的方法是隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的F1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F2，观察F2表现型情况。 若推断基因是位于Z、W染色体的同源区还是位于常染色体上，常用的方法是隐性的纯合雄性个体与显性的纯合雌性个体杂交，获得的F1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F2，观察F2表现型情况。 人类遗传病的类型及特点 【解题指导】1．先天性疾病与遗传病 先天性疾病：出生就具有的疾病，可能与遗传、环境等有关。 遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。 注意：先天性疾病≠遗传病，遗传病≠先天性疾病 2．人类遗传病的类型 单基因基因病：受一对等位基因控制的遗传病。显性：多指、并指、软骨发育不全隐性：镰刀型细胞贫血症、白化病、苯丙酮尿症 多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。如：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病。如：唐氏综合征（21三体综合征）、性腺发育不良（X） 【例5-1】2025·湖北宜昌·模拟预测 21．下列关于人类遗传病、遗传病的检测和预防措施的叙述，正确的是（    ） ①人类遗传病通常是指由基因突变引起的人类疾病 ②21-三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体 ③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症 ④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 ⑤原发性高血压、青少年型糖尿病等遗传病在群体中发病率较高，且容易受环境因素影响 ⑥高中生在调查人类遗传病时，不宜选取群体中发病率较高的多基因遗传病 A．①③④ B．②③④ C．④⑤⑥ D．③④⑤ 【变5-1-1】2025·黑龙江齐齐哈尔·三模 22．基因PSEN1的突变会导致早发性常染色体显性遗传性阿尔茨海默病（ADAD）。下列相关叙述正确的是（　　） A．患ADAD男性的母亲一定患病 B．ADAD在男性和女性中的发病率不同 C．调查ADAD的发病率需在患者家系中调查 D．ADAD无法通过B超检查进行产前诊断 1．遗传病患者的致病基因不一定来自亲代，也可能是孕妇或患者本人接触过诱变剂或制畸药物 2．遗传病不一定都遗传给后代，如体细胞遗传物质改变的遗传病，通常不能遗传给后代 3．单基因遗传病符合孟德尔遗传定律，多基因遗传病的多对基因之间通常不存在显隐性关系，且受环境影响较大，所以在遗传表现上一般不符合孟德尔遗传定律 4．细胞中染色体异常的改变可以在光学显微镜下直接观察到，这是染色体异常遗传病区别于单基因、多基因遗传病的特点之一。 伴性遗传与变异结合 【解题指导】易位指染色体片段转移到其他非同源染色体上，属于染色体结构变异的一种，常染色体某一片段转移到性染色体上已被应用到生产上。例如，养蚕业中，通常利用雄蚕进行生产，因为雄蚕的桑叶利用率高，而且用雄蚕的茧抽丝，可以提高生丝质量。家蚕育种工作者通过反复处理和严格选择，先使蚕的第10号染色体产生缺失，并易位到W染色体上，再经过系统选育，通过蚕的性状来判断性别。 【例6-1】2025·广东佛山·一模 23．人体SRY是只位于Y染色体上的雄性决定基因。现有性反转综合征某患者，其性染色体为XX，却表现为男性。经调查，其父母均正常。该患者患病的原因最有可能是（    ） A．母亲的卵细胞在形成过程中SRY基因发生了突变 B．父亲的初级精母细胞在四分体时期发生基因重组 C．形成精子时含SRY基因的染色体片段转移到X染色体上 D．该患者在胚胎发育早期细胞有丝分裂时SRY基因发生突变 【例6-1-1】2025·浙江·一模 24．X染色体上的D基因异常可导致人体患病，某患病男孩（其父母均正常）X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接，如图1所示。对患儿及其母亲的DNA进行PCR检测，所用引物和扩增产物的电泳结果如图2.不考虑其他变异，下列叙述错误的是（    ） A．该疾病的发生与染色体结构变异引发的相关基因异常有关 B．用S1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同 C．用S1和S2对母亲再次孕育的胎儿DNA进行PCR检测无法诊断是否患该病 D．该病在人群中男患者多于女患者且在家系中表现出交叉和隔代遗传的特点 常染色体上的片段易位到性染色体上，在生产中可根据性状表现选择所需要生物的性别。形成性别自鉴品系。 2025·四川巴中·模拟预测 25．单细胞基因组测序是指在体外对分离的单个细胞的基因组进行扩增并完成测序，该技术在遗传病的防治中发挥着重要作用。某女性患有单基因显性遗传病，研究人员对其极体进行单细胞基因组测序，推测出与被测极体同时产生的卵细胞不含致病基因，最终通过试管婴儿技术帮助该女性获得健康婴儿。下列相关叙述正确的是（    ） A．与传统的基因组测序相比，单细胞基因组测序无需以大量细胞为样品来提取DNA B．研究人员所用的基因组测序技术，需测定该女性24条染色体上的DNA序列 C．该女性体内细胞中含致病基因的个数为1个或0个 D．由于卵细胞与极体来自同一个次级卵母细胞，故二者的基因组成一定相同 2025·广东肇庆·一模 26．左图为某家系中有关甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，其中甲病的相关基因用A/a表示，乙病的相关基因用B/b表示。对该家系中的部分个体乙病有关的基因进行检测，结果如右图。测序表明，基因b（由基因B突变产生）转录产物编码序列第724位碱基改变，由5'-GACAG-3'变为5'-GAGAG-3'。下列叙述错误的是（　　） A．Ⅰ-1的基因型为AAXBXb或AaXBXb B．Ⅲ-7的基因型为AAXBY或AaXBY C．基因b对应的第241位氨基酸发生改变 D．对Ⅱ-5乙病进行探针杂交后均为阳性 23-24高三下·重庆渝中·期中 27．AAT 是血浆中重要的蛋白酶抑制剂，能保护机体免受蛋白酶的损伤。AAT 基因缺陷将引发一系列病症，其中pM正常的AAT基因，绝大多数正常人的基因型是pMpM，pZpZ个体血浆中的 AAT 重度缺乏，pSpS个体血浆中的 AAT 轻度缺乏，但均出现 AAT 缺乏症。图1是AAT缺乏症患者的遗传系谱图。对图中部分个体进行了pM、pZ和pS基因检测，结果如图2所示。下列分析正确的是（　　） A．从基因型分析，Ⅰ4、Ⅱ3、Ⅲ2的血浆中 AAT 浓度依次降低 B．若Ⅲ3与基因型相同的女性结婚，所生的正常孩子中含有pZ基因的概率是 2/3 C．临床上通过检测Ⅱ5的血浆中 AAT 浓度就能确定其基因型 D．由家族系谱图可知，AAT 缺乏症的遗传方式为常染色体显性遗传 2025·湖南·二模 28．已知等位基因A/a，B/b独立遗传，基因a和基因b均可独立导致人体患某一遗传病，基因a位于性染色体上。图1是一家系有关该病（不考虑X、￥染色体的同源区段）的遗传图谱。 Ⅰ．为确定相关个体的基因型，某研究小组对该家系成员与该病有关的基因进行了电泳，电泳结果如图2所示。已知基因A、B，a，b均只电泳出一个条带且不考虑突变。结合图1和图2，回答下列问题： (1)I—1的基因型为 ，导致图中Ⅱ—1患病的致病基因来自 。 (2)基因A和基因b分别对应图2中的条带 （填序号）。I—1和I—2再生一个患病孩子的概率为 。 Ⅱ．该家系中的Ⅱ—3与正常女性（甲）结婚后，生了一个性染色体组成为XXXY（先天性睾丸发育不全）的儿子（乙），II—3和甲的性染色体组成均正常。对乙及其父母进行X染色体的STR（由2～6个碱基串联重复排列的DNA序列）分析，其中DXS7593（某基因在X染色体上的位置）位点测序结果如图所示（217，221、231表示该基因的碱基对位置）。回答下列问题： (3)结合图3、4、5，分析乙的性染色体异常的原因是 。 (4)现仅考虑A和a基因。有人认为，甲的基因型为XAXa。该观点 （填“正确”或“不正确”），理由是 。 25-26高三上·陕西渭南·期中 29．下列有关基因和染色体关系的叙述，正确的是（    ） A．等位基因位于同源染色体上，一对姐妹染色单体上不会出现等位基因 B．萨顿运用假说—演绎法，提出基因和染色体的行为存在着明显的平行关系 C．摩尔根利用果蝇杂交实验，证明了控制果蝇红眼与白眼的基因在X染色体上 D．摩尔根发现 中白眼果蝇都是雄性，因此杂交结果不符合基因的分离定律 2025·浙江宁波·一模 30．镰状细胞贫血患者的血红蛋白中发生了一个氨基酸的替换，下列叙述错误的是（    ） A．人群中随机抽样调查可确定该病的遗传方式 B．可通过光学显微镜观察对该病做出初步诊断 C．该病发生的根本原因是DNA分子发生了碱基替换 D．该病基因通过控制蛋白质的结构直接控制相应性状 25-26高三上·贵州·期中 31．威廉姆斯综合征是一种由7号染色体长臂部分微缺失（缺失的片段非常小）引起的罕见遗传性疾病。患者通常具有特殊的面容（如宽额头、星状虹膜），伴有心血管疾病，并表现出极度社交友好与较强的语言能力，但存在严重视觉空间障碍和轻度智力障碍的特征。下列有关叙述错误的是（    ） A．该遗传病与猫叫综合征的形成原因相同 B．该遗传病会引起染色体上基因数目的改变 C．可以通过产前诊断确定胎儿是否患威廉姆斯综合征 D．患者因原始生殖细胞的同源染色体无法联会而无法产生正常配子 2025·四川资阳·一模 32．下图是甲、乙两种独立遗传的单基因遗传病的家系图。其中Ⅱ-1不携带致病基因，且不考虑基因突变。下列说法错误的是（    ） A．甲病的遗传方式是常染色体显性遗传 B．在人群中调查乙病的发病率，会发现男性患者多于女性患者 C．若Ⅲ-2的性染色体组成为XXY，则其父亲减数分裂过程中同源染色体未分离 D．若Ⅲ-1与一个只患甲病的男子婚配，则生出同时患两种病的女孩的概率是0 2025·广东佛山·二模 33．釉质发育不全（AI）是一种牙釉质发育异常的单基因遗传病。图a为该病患者的家族系谱图，该家族部分成员相关基因电泳结果及基因序列分别如图b、图c（不考虑转录后mRNA的剪切、修饰）所示。已知起始密码子为AUG，终止密码子为UAA、UGA、UAG，相关基因不位于X、Y染色体同源区段。下列叙述正确的是（　　） A．AI的遗传方式最可能是伴X染色体显性遗传 B．该基因突变后导致终止密码子提前，翻译异常 C．Ⅲ-8与Ⅲ-9的相关基因型相同的概率为1/2 D．Ⅲ-2与正常女性婚配后生正常男孩的概率为1/2 2025·云南大理·一模 34．某种XY型性别决定的二倍体动物，控制其毛色的等位基因G、g只位于X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受甲基化的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某研究小组利用杂合灰毛雌性个体M与白毛雄性个体N杂交，F1中灰毛：白毛=1：1。下列相关叙述错误的是（　　） A．基因G、g的遗传遵循基因的分离定律 B．该动物种群的白色个体中既有雄性又有雌性 C．M和N的基因型分别是XGXg、XgY D．M和N细胞中g基因表达情况不同但g基因的碱基序列未改变 2025·云南楚雄·模拟预测 35．某种鸡的羽色有银羽和金羽，分别由基因G/g控制。现有一群鸡自由交配，F1中金羽♀：金羽♂：银羽♀：银羽♂=2：1：1：2。已知羽色不影响鸡的生存、繁殖能力。不考虑突变，下列分析错误的是（    ） A．将基因G/g进行PCR后再电泳，基因G与g的迁移速率可能相同 B．基因G/g可能位于Z染色体和W染色体的同源区段上 C．若基因G/g仅位于Z染色体上，则F1雄鸡中金羽基因的频率为2/3 D．若基因G/g仅位于Z染色体上，F1自由交配，F2的雌鸡中银羽个体占5/12 2025·云南·模拟预测 36．某苯丙酮尿症（PKU）家系的遗传系谱图如下图所示，相关基因位于12号染色体上，用P/p表示。已知Ⅱ-3个体12号染色体上另有一对与阿尔兹海默症相关的基因A/a，不考虑变异的发生，以下细胞及其基因组成可能出现在Ⅱ-3体内的有（    ） A．① B．② C．③ D．④ 2025·湖北武汉·模拟预测 37．某二倍体昆虫的性别由性指数（受精卵的X染色体数与常染色体组数的比值）决定：性指数≥1，则发育成雌性；性指数≤0.5，则发育成雄性，雄性个体有Y染色体才可育。仅考虑性染色体数目的变化，下列叙述正确的是（    ） A．X染色体上的基因均决定性别，Y染色体上的基因均不决定性别 B．XXY型昆虫表现为雌性且可育，XXYY型昆虫表现为雄性且可育 C．XX型昆虫与XO型昆虫杂交，子代昆虫的性别比例为雌性：雄性=1：1 D．XX型昆虫与XY型昆虫杂交，子代XYY型是父本减数分裂Ⅱ异常导致 2025·湖南·模拟预测 38．沃尔巴克氏菌能经宿主细胞质进行亲子代遗传。携带沃尔巴克氏菌的雄伊蚊与野生雌伊蚊交配会出现胞质不亲和现象，所产生的子代在胚胎发育早期就会死亡。下列说法错误的是（    ） A．沃尔巴克氏菌可以由雌伊蚊传给子代 B．胞质不亲和现象会限制种群间的基因交流 C．野生伊蚊会因胞质不亲和现象丧失繁殖能力 D．可以用沃尔巴克氏菌对伊蚊进行生物防治 2025·湖南长沙·三模 39．在不孕不育家庭中，男性因素导致的约占50%。男性特有的AZF基因被称为无精子因子，AZF基因突变导致的男性无精症在不孕不育情况中较为常见。下列叙述错误的是（    ） A．AZF基因可能在精原细胞中选择性表达 B．AZF基因应在Y染色体的非同源区段上 C．预防此疾病应健康生活，远离生活中的物理诱变因素和化学诱变因素 D．AZF基因突变导致的男性无精症的患者可生出不患此病的女儿 2025·辽宁盘锦·三模 40．玉米（2n=20）是一种雌雄同株异花植物，其株高受等位基因A/a控制，矮茎抗倒伏、果穗大小受等位基因和控制，且杂合子表现为大果穗，产量高；胚乳的颜色有紫色、黄色和杂色，受等位基因R/r控制，杂合个体的R基因来自父本时，胚乳的颜色为杂色，否则表现为紫色。回答下列问题。 (1)杂合的高茎玉米连续自交n代，中抗倒伏的个体占 ，若高茎植株中杂合子占2/65，则n= 。 (2)两个产量低的不同玉米品种杂交，均表现为高产，自交，所得中高产:低产=1:1。 ①若等位基因和独立遗传，则亲本的基因型可能为 （答出1种即可）； ②若等位基因和位于一对同源染色体上，则亲本的基因型为 （答出2种即可）。 (3)玉米的胚乳是由精子与母本产生的两个极核融合后发育而成，每个极核的染色体组成均与卵细胞一致。正常植株甲和突变植株乙的第1号和第10号染色体及部分基因的分布情况，如图所示。 ①植株乙发生的突变类型为 。不考虑突变，植株乙自交，所结玉米籽粒的胚乳细胞中R基因最多有 个。 ②为了验证杂合个体的R基因来自父本时，胚乳的颜色为杂色，否则表现为紫色。请利用正常植株甲和突变植株乙设计实验，请写出实验思路、实验结果及结论。 实验思路： ； 实验结果及结论： 。 (4)杂种优势是指杂种第一代在生长率、繁殖力、体型、行为特征以及抗病、抗虫、抗逆力、成活力、生殖力、生存力等方面均比其亲本（和）表现出优越性的现象。但杂种植株自交的后代有一定的衰退率，利用雄株不育植株育种保留杂种优势，优点是 。 2025·河南信阳·模拟预测 41．将一只无眼灰体雌果蝇与一只有眼灰体雄果蝇杂交，子代表型及比例如下表： 眼 性别 灰体：黑檀体 1/2有眼 雌：雄=1:1 雌3:1 雄3:1 1/2无眼 雌：雄=1:1 雌3:1 雄3:1 请回答下列问题： (1)根据上述杂交结果， （填“能”或“不能”）判断控制果蝇灰体/黑檀体性状的基因是位于X染色体上还是常染色体上，判断的理由是 。 (2)根据上述杂交结果，可以判断果蝇无眼性状一定不是位于X染色体上的 （填“显性”或“隐性”）性状。 (3)自然界中的果蝇雌雄个体中都有一些个体为黄翅，一些个体为灰翅，已知该对性状受一对等位基因控制，但不知道黄翅和灰翅的显隐关系，请你设计一个通过两对杂交实验来判断这对等位基因是位于常染色体上还是X染色体上的方案。 杂交实验组合： 。 推断和结论： 。 试卷第1页，共3页 试卷第1页，共3页 学科网（北京）股份有限公司 《专题09 伴性遗传和人类遗传病》参考答案： 1．位于性染色体上的基因控制的性状在遗传中总是与性别相关联 2． 3．患者中男性远多于女性；男性患者的基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿 4．患者中女性多于男性，但部分女性患者病症较轻；男性患者与正常女性婚配的后代中，女性都是患者，男性正常 5．性 6． 遗传物质 单基因 多基因 染色体异常 7．受一对等位基因控制 8． 受两对或两对以上等位基因控制 高 9．由染色体变异引起 10． 禁止近亲结婚 隐性 遗传咨询 提倡适龄生育 产前诊断 11．D 12．(1) W AAZbWEn-hW、aaZBZB 1/16 1/12 (2)甲、乙 (3) 敲除基因型为ZBWEn-hW雌性个体W染色体上的En-hW序列，适宜条件下培养 敲除基因型为ZBWEn-hW雌性个体Z染色体上的B基因序列，适宜条件下培养 13．B 14．D 15．C 16．D 17．(1) 相等 图1中Ⅰ1和Ⅰ2均正常但生出患病女儿Ⅱ2，女患者的父亲正常，可排除伴性遗传，所以为常染色体隐性遗传病，常染色体遗传病在人群中男女发病率相等 (2)在第786号碱基发生了G→A的替换 (3) 羊水检查（或B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等） 1/2 1/606 18．D 19．B 20．(1) 常 aabb 28 (2)分离 (3) F1作母本产生配子时不发生交换，作父本产生配子时发生了一定比例的交换 深紫色：紫色：黑色：白色=26：1：1：8 (4)ab 21．C 22．D 23．C 24．C 25．A 26．C 27．B 28．(1) BbXAXa Ⅰ—1和Ⅰ—2 (2) ②和③ 7/16 (3)父亲（Ⅱ—3）减数分裂（减数分裂Ⅰ）异常，产生了一个含XY的精子；母亲（甲）减数分裂（减数分裂Ⅱ）异常，产生了一个含XX的卵细胞 (4) 不正确 甲的DXS7593位点有2个不同的测序结果，只能说明其两条X的DXS7593位点有差异，不能说明两条X染色体上分别存在A和a 29．C 30．A 31．D32．C 33．B 34．B 35．C 36．A 37．D 38．C 39．D 40．(1) 6 (2) 或或或 或或或 (3) 染色体变异（或染色体结构变异、易位） 3 让正常植株甲和突变植株乙进行正反交，统计子代胚乳的颜色 当突变植株乙做父本时，子代胚乳颜色的表型及比例为杂色:黄色=1:1；当突变植株乙做母本时，子代胚乳颜色的表型及其比例为紫色:黄色=1:1，说明杂合个体的R基因来自父本时，胚乳的颜色为杂色，否则表现为紫色 (4)省去去雄操作，节约成本 41．(1) 能 因为黑檀体是隐性性状，如果控制果蝇灰体/黑檀体性状的基因位于X染色体上，后代雌果蝇不会出现黑檀体（黑檀体果蝇都是雄果蝇），因此基因位于常染色体上 (2)隐性 (3) 雄性黄翅×雌性灰翅；雄性灰翅×雌性黄翅 如果正交和反交两组中子一代的任一性状的表现与性别都无关（同一性状在雌雄个体中所占的比例相同），说明这对等位基因位于常染色体上； 如果正交和反交两组中的一组子一代的任一性状的表现与性别无关，而另一组与性别有关（一组中同一性状在雌雄个体中所占的比例相同，而另一组中同一性状在雌雄个体中的所占的比例不同），说明这对等位基因位于X染色体上； 或把正反交得到的子一代果蝇放在一起统计：如果任一性状的表现与性别都无关（同一性状在雌雄个体中所占的比例相同），说明这对等位基因位于常染色体上； 如果任一性状的表现与性别都有关（同一性状在雌雄个体中所占的比例不同），说明这对等位基因位于X染色体上 答案第1页，共2页 答案第1页，共2页 学科网（北京）股份有限公司 $