8.第八章 伴性遗传和人类遗传病（PPT课件）-【高考突破新方案】2027年高考生物大一轮复习练案

该高中生物学高考复习课件聚焦“基因在染色体上和伴性遗传”“人类遗传病”及基因检测与定位等核心考点，依据高考评价体系梳理了伴性遗传判断、遗传系谱图分析、基因定位等考查要求，通过近五年真题统计明确高频考点分布，归纳选择题、遗传推断题等常考题型，体现备考针对性与实用性。 课件亮点在于“真题精讲+方法提炼+素养渗透”，如以2022全国乙卷芦花鸡伴性遗传题为例，解析ZW型性别决定的科学思维方法，通过基因定位的单体三体实验设计强化探究实践。提供易错点分析（如性染色体同源区段判断）和答题模板，助力学生掌握遗传系谱图分析步骤，教师可据此精准教学，提升高考冲刺效率。

目 录 CONTENTS 第1节 基因在染色体上和伴性遗传 第2节 人类遗传病 基因检测与人类遗传病 基因定位拓展——定位于特定染色体 微专题 微专题 返回目录 第1节　基因在染色体上和伴性遗传 返回目录 2 考法　伴性遗传与常染色体遗传的判断与鉴定:T1、T3、T5、T9 高考真题 1.★★(2022全国乙,6,6分)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄,提高养鸡场的 经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡 进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡。下列分析及 推断错误的是 ( ) A.正交亲本中雌鸡为芦花鸡,雄鸡为非芦花鸡 B.正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体 C.反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡均为芦花鸡 D.仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别     C     返回目录 解析　鸡的性别决定为ZW型,芦花鸡和非芦花鸡进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦 花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡,这表明芦花为显性性状,且相关基因位于Z染色体 上。假设相关基因用B/b表示,则正交组合的亲子代为ZBW(芦花♀)×ZbZb(非芦花♂)→ ZBZb(芦花♂)∶ZbW(非芦花♀)=1∶1,反交组合的亲子代为ZbW(非芦花♀)×ZBZB(芦花 ♂)→ZBZb(芦花♂)、ZBW(芦花♀),A、B正确;反交子代芦花鸡相互交配(ZBZb×ZBW),所 产雌鸡有芦花(ZBW)和非芦花(ZbW)两种类型,C错误;正交组合的子代中芦花鸡均为雄 性,非芦花鸡均为雌性,D正确。 返回目录 2.★★★(2025江西,12,2分)某品种的初生雏鸡慢羽性状(羽毛生长慢)由Z染色体上的E 基因控制。为提升商业生产中依据快/慢羽判断雏鸡雌雄的准确性,研究人员设计了育 种路线(如图)。下列叙述 错误的是 ( ) A.①的表型是快羽雌鸡 B.②的基因型是ZEZE C.③的表型是快羽雌鸡 D.④的基因型是ZEZe     C     返回目录 解析　由于商业生产中需保证雌鸡一定为快羽,而雌鸡的Z染色体由图中父本提供,因 此父本基因型需为e基因纯合(ZeZe),进而推导出①的基因型为ZeW(快羽雌鸡);商业化生 产中雄鸡均为慢羽,需要至少一个E基因,鉴于父本基因型为ZeZe,E基因只能由图中母本 提供,即③基因型为ZEW(慢羽雌鸡),由此推导出④的基因型是ZEZe,②的基因型是ZEZE (保证图中母本为ZEW),C错误。 返回目录 3.★★★(2025安徽,12,3分)一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交,子代存活的个体中,灰 色雄性∶灰色雌性∶黑色雄性∶黑色雌性=6∶3∶2∶1。假定此杂交结果涉及两对等 位基因的遗传,在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下,同学们提出了4种 解释,其中合理的是( ) ①体色受常染色体上一对等位基因控制,位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应 ②体色受常染色体上一对等位基因控制,位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应 ③体色受两对等位基因共同控制,其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应 ④体色受两对等位基因共同控制,其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应 A.①③　 B.①④　 C.②③　 D.②④     D     返回目录 解析　由子代表型及比例可知,杂交子代中灰色∶黑色=3∶1,雌性∶雄性=1∶2,设这 两对等位基因分别用A/a、B/b表示。假设位于X染色体上的基因有隐性致死效应,则 XbXb和XbY均致死,不能出现雌性∶雄性=1∶2的情况,与题意不符,①③错误。假设位 于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应,则亲本基因型为ZBZb、ZBW时,子代中基因型 为ZbW的个体死亡,可出现雌性(ZBW)∶雄性(ZBZ-)=1∶2;若体色受常染色体上一对等 位基因(若用A/a表示)控制,则亲代灰色基因型均为Aa,子代灰色∶黑色=3∶1,符合题 意,②正确。若体色受两对等位基因共同控制,根据杂交子代表型比为6∶3∶2∶1,为 9∶3∶3∶1的变式,可知亲本基因型为AaZBZb、AaZBW,即A、B基因同时存在时为灰 色,其他情况为黑色,则子代灰色雄性(A_ZBZ-)=3/4×2/3=6/12,灰色雌性(A_ZBW)=3/4× 1/3=3/12,黑色雄性(aaZBZ-)=1/4×2/3=2/12,黑色雌性(aaZBW)=1/4×1/3=1/12,符合题意, ④正确。综上所述,D正确。 返回目录 4.★★★(2024重庆,9,3分)白鸡(tt)生长较快,麻鸡(TT)体型大更受市场欢迎,但生长较 慢。因此育种场引入白鸡,通过杂交改良麻鸡。麻鸡感染ALV(逆转录病毒)后,来源于 病毒的核酸插入常染色体使显性基因T突变为t,生产中常用快慢羽性状(由性染色体的 R、r控制,快羽为隐性)鉴定雏鸡性别。现以雌性慢羽白鸡、杂合雄性快羽麻鸡为亲 本,下列叙述正确的是 ( ) A.一次杂交即可获得T基因纯合麻鸡 B.快羽麻鸡在F1中所占的比例可为1/4 C.可通过快慢羽区分F2雏鸡性别 D.t基因上所插入核酸与ALV核酸结构相同     B     返回目录 解析　鸡的性别决定方式为ZW型,雌性为ZW,雄性为ZZ。雌性慢羽白鸡的基因型为 ttZRW,杂合雄性快羽麻鸡的基因型为TtZrZr。一次杂交子代的基因型为TtZRZr、 TtZrW、ttZRZr、ttZrW,不能获得T基因纯合麻鸡,快羽麻鸡(TtZrW)在F1中所占的比例为 1/4,A错误,B正确;只考虑快慢羽,F1的基因型为ZRZr、ZrW,F2的基因型为ZRZr、ZrZr、 ZRW、ZrW,故无法通过快慢羽区分F2雏鸡性别,C错误;t基因上所插入核酸为双链DNA, ALV为逆转录病毒,其核酸为单链RNA,二者的结构不同,D错误。 返回目录 5.★★★(2022河北,7,2分)研究者在培养野生型红眼果蝇时,发现一只眼色突变为奶油 色的雄蝇。为研究该眼色遗传规律,将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交,结果如图。下列叙 述错误的是( ) A.奶油眼色至少受两对独立遗传的基 因控制 B.F2红眼雌蝇的基因型共有6种 C.F1红眼雌蝇和F2伊红眼雄蝇杂交,得 到伊红眼雌蝇的概率为5/24 D.F2雌蝇分别与F2的三种眼色雄蝇杂交,均能得到奶油眼雌蝇     D     返回目录 解析　由亲本红眼果蝇和奶油眼果蝇杂交得到的F1中只有红眼果蝇,以及F1互交得到 的F2出现性状分离,可推知红眼为显性性状;F2性状分离比类似于9∶3∶3∶1的变形,说 明F1雌果蝇为双杂合子,眼色性状至少受两对独立遗传的基因控制,A正确。F2表现出 性状与性别相关联,说明一对等位基因(设为B/b)位于X染色体上,另一对等位基因(设为 A/a)位于常染色体上,由图示遗传图解可推知,P为红眼雌蝇(AAXBXB)×奶油眼雄蝇 (aaXbY),F1为红眼(AaXBXb、AaXBY),F2为红眼雌蝇(_ _XBX_)、红眼雄蝇(_ _XBY)、伊红眼 雄蝇(A_XbY)、奶油眼雄蝇(aaXbY),F2红眼雌蝇的基因型(_ _XBX_)共3×2=6(种),B正 确。F1红眼雌蝇(AaXBXb)与F2伊红眼雄蝇(1/3AAXbY、2/3AaXbY)杂交,可推知后代中 aa为2/3×1/4=1/6,A_占1-1/6=5/6,XbXb占1/4,故得到伊红眼雌蝇(A_XbXb)的概率为5/6× 1/4=5/24,C正确。F2雌蝇有6种基因型,若用基因型为XBXB的雌蝇与F2的三种眼色雄蝇杂 交,则后代全为红眼,D错误。 返回目录 高考模拟 6.★★(2026届河北保定期中)下列关于生物研究方法的叙述,错误的是 ( ) A.孟德尔用假说—演绎法,通过豌豆杂交实验得出遗传定律,测交是对推理的验证 B.萨顿通过推理的方法,根据基因和染色体行为的平行关系,提出基因在染色体上 C.摩尔根用假说—演绎法研究果蝇眼色的遗传,并结合同位素标记法证明基因在染色 体上 D.沃森、克里克研究DNA的结构用了模型建构法,并提出DNA半保留复制假说     C     返回目录 解析　孟德尔利用假说—演绎法通过豌豆杂交实验得出遗传定律,测交实验用于验证 演绎推理的结果,A正确;萨顿通过推理的方法,依据基因与染色体行为的平行关系,提出 基因位于染色体上的假说,B正确;摩尔根通过果蝇杂交实验,利用假说—演绎法证明果 蝇眼色基因位于染色体上,没有结合同位素标记法,C错误;沃森和克里克构建了DNA双 螺旋结构模型,并提出DNA半保留复制的假说,D正确。 返回目录 7.★★(2026届河南安阳调研)雌性哺乳动物有两条X染色体,一条来自母亲,一条来自父 亲,在发育过程中,其中一条X染色体会随机失活。最新研究表明,来自母亲的X染色体 会导致认知能力受损,加速大脑衰老。特纳氏综合征患者只有一条X染色体,即性染色 体组成为XO。下列叙述正确的是 ( ) A.X、Y染色体上的基因完全不同,决定了两性之间的差异 B.不同来源X染色体上同一基因表达的差异与表观遗传无关 C.不同特纳氏综合征患者出现认知能力障碍的概率都相同 D.题干所述研究结果为解释两性之间大脑衰老速率的差异提供了依据     D     返回目录 解析　X和Y染色体存在同源区段,其上的基因并非完全不同,A错误;表观遗传是指基 因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象,因此不同来源X染 色体上同一基因表达的差异可能与表观遗传有关,B错误;由题意知,来自母亲的X染色 体会导致认知能力受损,特纳氏综合征患者的X染色体可能来自父亲或母亲,故患者的 认知障碍与X染色体来源相关,并非都相同,C错误;母源X染色体会导致认知能力受损, 加速大脑衰老,女性有两条X染色体(其中一条随机失活),男性仅一条X染色体(来自母 亲),故两性大脑衰老速率可能有差异,D正确。 返回目录 8.★★★(新思维·引入性指数的概念)(2026届湖北武汉开学考)某二倍体昆虫的性别 由性指数(受精卵的X染色体数与常染色体组数的比值)决定:性指数≥1,则发育成雌性; 性指数≤0.5,则发育成雄性,雄性个体有Y染色体才可育。仅考虑性染色体数目的变化, 下列叙述正确的是( ) A.X染色体上的基因均决定性别,Y染色体上的基因均不决定性别 B.XXY型昆虫表现为雌性且可育,XXYY型昆虫表现为雄性且可育 C.XX型昆虫与XO型昆虫杂交,子代昆虫的性别比例为雌性∶雄性=1∶1 D.XX型昆虫与XY型昆虫杂交,子代XYY型是父本减数分裂Ⅱ异常导致的     D     返回目录 解析　X染色体上的基因并非均决定性别,A错误;XXY型性指数=2/2=1,为雌性;XXYY 型性指数=2/2=1,为雌性,B错误;XX(雌性)与XO(雄性,无Y不可育)杂交,因父本不可育, 无法产生配子,不能产生子代,C错误;XYY型子代的性染色体中的YY只能来自父本,推 测父本减数分裂Ⅱ时Y染色体未分离,形成YY配子,与母方X结合后产生XYY个体,D正 确。 返回目录 9.★★★(2025届河南省实验中学三模)基因定位是指基因所属的染色体以及基因在染 色体上的位置关系测定,是遗传学研究中的重要环节,常用方法有杂交实验定位法、单 体和三体定位法、细胞杂交定位法和DNA分子标记法等。 (1)果蝇红眼和白眼这一对相对性状分别由位于X染色体上的A和a基因控制,会表现出 明显的性别关联,这一现象在白眼(♀)×红眼(♂)亲本组合以及______________(以基因 型表示)的亲本组合的子代会出现。 (2)刚毛(B)和截毛(b)是果蝇的另一对相对性状,现有刚毛、截毛雌雄果蝇纯合个体若 干,若要用杂交实验定位法推断B/b基因位于常染色体、仅位于X染色体,还是位于X、 Y染色体同源区段上,应选择__________________________(以表型表示)一对亲本组合 进行杂交实验。若F1表型及比例为_______________________________,则说明B/b基 　刚毛雌果蝇∶截毛雄果蝇=1∶1     　截毛雌果蝇×刚毛雄果蝇     　XAXa×XAY     返回目录 因仅位于X染色体上;若不符合该表型比,利用现有实验材料设计一个简捷的杂交实验, 进一步定位基因位置,实验思路是_______________________________。 (3)单体和三体分别指二倍体生物中体细胞的某对同源染色体只有一条或有三条的个 体。已知果蝇Ⅳ号染色体三体能存活并能繁殖,其性母细胞中三条同源染色体中任意 两条正常联会,多出的一条随机分配。现有一只由基因突变产生的某隐性突变型雄果 蝇,为测定该隐性突变基因的染色体位置,让其与Ⅳ号染色体的三体野生型纯合子果蝇 (甲)进行杂交实验,如图: 　子一代相互交配,观察子代表型     返回目录 若F2的果蝇野生型∶隐性突变型=________,能够确定该隐性突变的基因位于Ⅳ号染色 体上。 　5∶1     返回目录 解析    (1)由题意知,果蝇红眼和白眼性状分别由位于X染色体上的A和a基因控制,白眼 ♀(XaXa)×红眼♂(XAY)→XAXa(红眼雌)、XaY(白眼雄),体现出明显的性别关联。XAXa (红眼♀)与XAY(红眼♂)杂交,子代只有雄性中有白眼(XaY),也表现出明显的性别关 联。(2)欲用杂交实验定位法推断B/b基因位于常染色体、仅位于X染色体,还是位 于X、Y染色体同源区段上,常选择截毛(隐性)雌性与刚毛(显性)雄性杂交(同隐异显 法),若B/b基因仅位于X染色体上,XbXb×XBY→XBXb、XbY,F1中雌性都是刚毛,雄性都是 截毛;若位于X、Y染色体同源区段上,XbXb×XBYB→XBXb、XbYB,F1雌雄都为刚毛,F1雌雄 相互交配,XBXb×XbYB→XBXb、XbXb、XBYB、XbYB,F2中截翅只为雌性;若B/b基因位于常 染色体上,截毛(隐性)雌性与刚毛(显性)雄性杂交,bb×BB→Bb,F1中雌雄都是刚毛,F1雌 返回目录 雄相互交配,F2中雌雄中都有刚毛和截毛。(3)若该隐性基因(设为d)在Ⅳ号染色体上,则 亲本隐性突变体的基因型为dd,三体野生型的基因型为DDD,子一代三体野生型基因型 为DDd,与隐性突变体(dd)杂交,由于DDd产生的配子类型和比例为DD∶d∶Dd∶D= 1∶1∶2∶2,因此子二代基因型及比例为DDd∶dd∶Ddd∶Dd=1∶1∶2∶2,表型及比 例为野生型∶隐性突变型=5∶1。 返回目录 第2节　人类遗传病 返回目录 24 考法　遗传系谱图分析与计算:T1、T2、T3、T4、T7、T8 高考真题 1.★★★(2025四川,12,3分)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传 病,其中至少一种是伴性遗传病。如图为某家族遗传系谱图,不考虑新的突变,下列叙述 正确的是( ) 返回目录 A.甲病为X染色体隐性遗传病 B.Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同 C.Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1 D.Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8 审题指导    Ⅰ1和Ⅰ2表现正常,他们的女儿Ⅱ2患甲病,由“无中生有为隐性,隐性遗传看 女病,父子有正非伴性”可以判断甲病为常染色体隐性遗传病,相关基因用A、a表示; 已知至少一种病是伴性遗传病,且甲病为常染色体隐性遗传病,所以乙病为伴性遗传病, Ⅰ3和Ⅰ4表现正常,他们的儿子Ⅱ5患乙病,说明乙病为伴X染色体隐性遗传病,相关基因 用B、b表示。 答案    C     返回目录 解析　由“审题指导”可知,甲病为常染色体隐性遗传病,A错误。仅分析乙病,由于Ⅲ3 患乙病,基因型为XbY,致病基因只能来自其母亲Ⅱ4(不患乙病,基因型为XBXb),而Ⅰ2正 常(基因型为XBY),所以Ⅱ4致病基因只能来自Ⅰ1,即Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1,C正确。由C 项推知Ⅰ1关于乙病的基因型为XBXb,Ⅱ2患甲病,不患乙病,所以其基因型为aaXBXB或 aaXBXb;Ⅲ2患甲病,不患乙病,其基因型为aaXBXb(因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病,相关基因型 为XbY,所以Ⅲ2携带乙病致病基因),故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型可能不相同,B错误。由C项可 知Ⅱ4关于乙病的基因型为XBXb,且Ⅱ4患甲病,所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb,Ⅱ5患乙病,不 患甲病,且有患甲病的孩子,所以Ⅱ5的基因型为AaXbY,Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子(既不 患甲病也不患乙病,基因型为AaXB_)概率为1/2×1/2=1/4,D错误。 返回目录 2.★★★(新思维·结合表观遗传分析系谱图)(2025陕晋青宁,16,3分)某常染色体遗传 病致病基因为H,在一些个体中可因甲基化而失活(不表达),又会因去甲基化而恢复表 达。由于遗传背景的差异,H基因在精子中为甲基化状态,在卵细胞中为去甲基化状态, 且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如图,Ⅲ1的基因型为Hh,不考虑其他表观 遗传效应和变异的影响,下列分析错误的是 ( ) A.Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因 B.Ⅱ1为杂合子的概率是2/3 C.Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2 D.Ⅲ1的h基因只能来自父亲     B     返回目录 解析　由题可知,该遗传病属于常染色体显性遗传病,当个体中的H基因由父亲(精子) 提供时,H基因甲基化不表达,对该个体无致病影响;当H基因由母亲(卵细胞)提供时,该 个体致病。以Ⅰ1和Ⅰ2基因型为例,具体分析见表。 个体 基因型 H基因来源 原因 Ⅰ1 Hh 父亲 Ⅲ1患病,其基因型为Hh,H基因一定来自Ⅱ2,则h基因只能来自Ⅱ3;Ⅱ2不患病说明其基因型为Hh,H基因来自Ⅰ1,h基因来自Ⅰ2;Ⅰ1不患病说明其H基因来自父亲(甲基化不表达),其母亲提供h基因 Ⅰ2 Hh 父亲 Ⅱ1患病,致病基因来自Ⅰ2,Ⅰ2没有患病说明Ⅰ2有来自其父亲的基因H(甲基化不表达),其母亲提供h基因 返回目录 据表可知,A、D正确。Ⅱ1的基因型不可能是hh,只能是HH或Hh,且导致Ⅱ1致病的H基 因只能来自Ⅰ2,而由表中分析可知Ⅰ2基因型为Hh,则Ⅱ1为Hh(杂合子)的概率是1/2,B错 误。Ⅱ2的基因型为Hh,Ⅱ3的基因型可能是Hh或hh,但二者生出患病子女的患病基因H 只能来自Ⅱ2,Ⅱ2产生含H基因卵细胞的概率为1/2,C正确。 返回目录 3.★★★★(2023重庆,13,3分)甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化,过程如图1 所示。任一酶的基因发生突变导致相应酶功能缺陷,均会引发GSD病。图2为三种GSD 亚型患者家系,其中至少一种是伴性遗传。不考虑新的突变,下列分析正确的是 ( ) 返回目录 A.若①同时患有红绿色盲,则其父母再生育健康孩子的概率是3/8 B.若②长期表现为低血糖,则一定不是乙酶功能缺陷所致 C.若丙酶缺陷GSD发病率是1/10 000,则③患该病的概率为1/300 D.三种GSD亚型患者体内的糖原含量都会异常升高 答案    B     返回目录 解析　①所在的遗传系谱图中,甲酶缺陷GSD女患者的父母都是正常人,可判断甲酶缺 陷GSD属于常染色体隐性遗传病,①同时患红绿色盲(伴X隐性遗传病),则可设①基因 型为aaXbY,若父母不患红绿色盲,其父母的基因型分别为AaXBY、AaXBXb,其父母再生 育健康孩子(A_XB_)的概率是3/4×3/4=9/16,A错误;由“无中生有为隐性”知,乙酶缺陷 GSD和丙酶缺陷GSD均为隐性遗传病,丙酶缺陷GSD病女性患者生出了正常儿子,可判 断丙酶缺陷GSD属于常染色体隐性遗传病,根据题干知,三种病中至少一种是伴性遗传, 可推断乙酶缺陷GSD病属于伴X隐性遗传,②是女性,其双亲均正常,则②一定不患乙酶 缺陷GSD病,B正确;丙酶缺陷GSD属于常染色体隐性遗传病,设③的父亲基因型是Dd, ③的母亲是正常人,母亲可能的基因型是Dd、DD,丙酶缺陷GSD发病率是1/10 000,则 返回目录 d配子的概率是1/100,D配子的概率是99/100,Dd的概率为(2×1/100×99/100)/(2×1/100× 99/100+99/100×99/100)=2/101,故③患该病(2/101Dd×Dd→dd)的概率是2/101×1/4= 1/202,C错误;甲酶功能缺陷导致糖原不能合成,糖原含量会下降,D错误。 返回目录 4.★★★★(2024广东,18,11分)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病, 严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年,我国科学家对某一典型的HGF家系 (如图)进行了研究,发现ZNF862基因突变导致HGF发生。   回答下列问题: 返回目录 (1)据图分析,HGF最可能的遗传方式是_________________。假设该致病基因的频率为p, 根据最可能的遗传方式,Ⅳ-2生育一个患病子代的概率为___________(列出算式即可)。 (2)为探究ZNF862基因的功能,以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验,简要写出设 计思路_____________________________________________________________________ _______________________。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF,可制备携带 该突变的转基因小鼠,然后比较______________________________________的差异。 (3)针对HGF这类遗传病,通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也 可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病?作出判断并说明理由 __________________________________________________________________________ ____________________________________。 　不可以;对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑涉及伦理问题,并且此项技术仍未成 　转基因鼠与正常鼠在咀嚼、叫声等方面     细胞蛋白质种类及含量     　培养正常人牙龈成纤维细胞与敲除ZNF862基因的牙龈成纤维细胞,对比两组     (p+1)/2     　常染色体显性遗传     熟,短时间内无法确保其安全性、有效性     返回目录 解析    (1)该病患者不都为男性,故该病不是伴Y遗传;Ⅲ-4患病,其母亲正常,由“显性遗 传看男病,母女有正非伴性”,推知该病不是伴X显性遗传病;Ⅱ-2患病,其父亲正常,推 知该病不是伴X隐性遗传病,故该病是常染色体遗传病,且该病代代遗传,最可能为显性 遗传病,故该病最可能是常染色体显性遗传病。假设致病基因为A,正常基因为a,由题 可知A基因频率为p,a基因频率为1-p,Ⅲ-1为aa,故Ⅳ-2为Aa,产生的卵细胞为1/2A、1/2a, 丈夫为人群中的随机个体,产生的精子为A∶a=p∶(1-p),故后代的基因型为aa的概率为 1/2×(1-p),则后代患病的概率为1-1/2×(1-p)=(p+1)/2。(2)若探究某基因的功能,可采用基 因敲除法使该基因无法发挥作用,对比正常细胞与特定基因敲除细胞在蛋白质种类及 含量等方面的差异。ZNF862基因突变会导致HGF发生,而HGF严重影响咀嚼、语音、 返回目录 美观及心理健康,故可对比携带该突变的转基因鼠与正常鼠咀嚼、语音等方面的差 异。(3)对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑涉及伦理道德问题,并且此项技术仍未 成熟,短时间内无法确保其安全性、有效性,故不可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行 基因组编辑来防治遗传病。 返回目录 高考模拟 5.★(2026届辽宁鞍山一测)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是 ( )     D     遗传病类型 致病原因 预防措施 A 21三体综合征 染色体数目变异 产前染色体检查 B 囊性纤维化 基因发生碱基的缺失 产前基因诊断 C 猫叫综合征 5号染色体部分缺失 产前染色体检查 D 镰状细胞贫血 显性致病基因引起 孕妇血细胞检查 返回目录 解析　21三体综合征患者的体细胞中较正常人多了一条21号染色体,属于染色体数目 异常遗传病,可通过产前染色体检查进行预防,A正确;在大约70%的囊性纤维化患者中, 编码CFTR蛋白(一种转运蛋白)的基因缺失了3个碱基对,导致CFTR蛋白在第508位缺 少苯丙氨酸,其空间结构发生变化,使CFTR蛋白转运氯离子的功能出现异常,可通过产 前基因诊断进行预防,B正确;猫叫综合征是由人类的5号染色体部分缺失引起的,属于 染色体结构异常遗传病,可通过产前染色体检查进行预防,C正确;镰状细胞贫血是由隐 性致病基因引起的单基因遗传病,与正常人的中央微凹的圆饼状红细胞不同,患者的红 细胞为弯曲的镰刀状,可通过孕妇血细胞检查进行预防,D错误。 返回目录 6.★★(创新融合·人类遗传病与遗传的分子基础融合)(2026届江西吉安开学考)沃纳 综合征(WS)是一种罕见的隐性遗传病,由位于8号染色体上的WRN基因突变引起。 WRN基因编码的蛋白质是一种DNA的解旋酶,与DNA的维持、修复和复制有关。突变 导致该酶功能丧失,引发细胞不稳定和过早衰老。下列相关叙述正确的是( ) A.WS患者的某种DNA解旋酶功能丧失,影响转录时的DNA解旋 B.通过基因检测发现WRN基因突变是确诊沃纳综合征的重要依据 C.避免近亲结婚是特异而有效的预防WS的方法,其他遗传病也适用 D.WS患者的WRN基因突变致使该基因的转录或翻译无法顺利进行     B     返回目录 解析　转录时的DNA解旋是在RNA聚合酶的作用下完成的,与WRN基因编码的DNA解 旋酶无关,A错误。沃纳综合征(WS)由WRN基因突变引起,通过基因检测确定该基因突 变可为确诊WS提供重要依据,B正确。避免近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率;对于 显性遗传病,此措施效果不显著;而对于大多数染色体异常遗传病,其预防作用较为有 限,C错误。据题干可知,WRN基因突变导致解旋酶功能丧失,说明WRN基因突变后可以 进行转录与翻译,但是得到的蛋白质功能丧失,D错误。 返回目录 7.★★★(2026届重庆巴蜀中学月考)2019年中国科学家发现通道蛋白基因panx1突变 会导致卵子死亡,从而导致女性不孕。如图是某家族关于panx1致病的遗传系谱图,经 基因检测患者的母亲不含致病基因。下列叙述正确的是 ( ) A.panx1基因为显性基因,位于常染色体或X染色体 B.可通过遗传咨询确定后代是否携带该致病基因 C.Ⅱ1与正常女性婚配,所生子女中患病的概率是1/8 D.Ⅱ2与正常男性婚配,所生子女中患病的概率是1/4     C     返回目录 解析　Ⅰ1和Ⅰ2正常,女儿Ⅱ2患病,由于患者的母亲Ⅰ2不含致病基因,则Ⅱ2为杂合子,致 病基因为显性,若致病基因位于X染色体上,则男性(Ⅰ1)的致病基因来自母方,含致病基 因的母方表现为不孕,与假设矛盾,故该遗传病为常染色体显性遗传病,A错误;通过遗传 咨询可能推测后代患病的概率,但无法确定后代是否携带该致病基因,B错误;假定A/a 表示相关基因,Ⅰ1的基因型为Aa,Ⅰ2的基因型为aa,因此Ⅱ1的基因型为1/2Aa、1/2aa,与 正常女性(aa)婚配,子女中患病(女、Aa)概率为1/2×1/2×1/2=1/8,C正确;Ⅱ2的卵子死亡, 不能产生后代,D错误。 名师点睛　此题无法用“无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子有正非伴性”来判断 遗传病的类型,因为通道蛋白基因panx1突变会导致卵子死亡,从而导致女性不孕,男性 均不会患病。 返回目录 8.★★★★(2026届江西红十校联盟开学考)某种遗传病是由等位基因H/h控制的。如 图为该遗传病的家族系谱图,其中Ⅰ-1不含致病基因。可考虑互换但不考虑突变,下列 叙述正确的是( ) A.若等位基因H/h位于常染色体上,则致病基因为h B.该遗传病的遗传方式可能是伴X染色体隐性遗传 C.Ⅲ-1患病可能与Ⅱ-1产生配子过程发生互换有关 D.Ⅲ-1与Ⅲ-2再生育一个孩子,性别影响患病概率     C     返回目录 解析　图中,Ⅰ-1×Ⅰ-2(患病)→Ⅱ-1(患病),Ⅰ-1不含致病基因,Ⅱ-1的致病基因来自Ⅰ-2, 若H/h只位于X染色体上,Ⅱ-1的X染色体来自Ⅰ-1,Ⅱ-1不可能患病;若位于常染色体 上或X、Y染色体同源区段,则Ⅱ-1为杂合子,并可判断致病基因为显性,A、B错误。若 H/h位于X、Y染色体同源区段,Ⅰ-1基因型为XhXh,Ⅱ-1患病,故其基因型为XhYH,由于Ⅱ-2 基因型为XhXh,正常情况下,Ⅱ-1和Ⅱ-2的女儿基因型为XhXh(正常),若Ⅱ-1产生配子过 程中等位基因H/h所在区段发生互换产生XH卵子,则Ⅲ-1基因型可为XHXh(患病),C正 确。若致病基因位于常染色体上,性别不影响患病概率;若基因位于X、Y染色体同源 区段,Ⅲ-1与Ⅲ-2的基因型分别为XHXh、XhYh,故Ⅲ-1与Ⅲ-2再生育一个孩子,男女患病 的概率均为1/2,性别不影响患病概率,D错误。 返回目录 微专题　基因检测与人类遗传病 返回目录 47 高考真题 1.★★★(2025广东,16,4分)若某常染色体隐性单基因遗传病的致病基因存在两个独立 的致病变异位点1和2(M和N表示正常,m和n表示异常),理论上会形成两种变异类型且 效应不同(如图),但仅凭个体的基因检测不足以区分这两种变异类型。通过对人群中 变异位点的大规模基因检测,有助于该遗传病的风险评估。表为某人群中这两个变异 位点的检测数据。下列对该人群的推测,合理的是 ( ) 返回目录 变异位点组合个体数 位点2 NN Nn nn 位点1 MM 94 121 1 180 44 Mm 2 273 4 0 mm 29 0 0 A.m和n位于同一条染色体上 B.携带m的基因频率约是携带n的基因频率的3倍     C.有3种携带致病变异的基因 D.MmNn组合个体均患病 答案     D    返回目录 解析　结合题表可知,该人群中不同变异位点组合的染色体情况,如图所示: 返回目录 由分析可知,m、n不位于同一条染色体上,则携带致病变异的基因有2种:Mn、mN, MmNn组合个体均患病,C错误,D正确。由表格数据可知,携带m的基因频率=(2 273+4+ 29×2)/[(94 121+1 180+44+2 273+4+29)×2]×100%≈1.2%,携带n突变的基因频率=(1 180 +4+44×2)/[(94 121+1 180+44+2 273+4+29)×2]×100%≈0.7%,前者大约为后者的2倍,B 错误。 返回目录 2.★★★(2024安徽,19,12分)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如图1。 甲病是某种家族遗传性肿瘤,由等位基因A/a控制;乙病是苯丙酮尿症,因缺乏苯丙氨酸 羟化酶所致,由等位基因B/b控制,两对基因独立遗传。   回答下列问题。 (1)据图1可知,两种遗传病的遗传方式为:甲病_____________________;乙病___________ __________。推测Ⅱ-2的基因型是__________。 　常染色体 　常染色体显性遗传     　Aabb     隐性遗传     返回目录 (2)我国科学家研究发现,怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA,提取母亲血 液中的DNA,采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况,进行遗传病诊断。该技术的优点 是______________________________(答出2点即可)。 (3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增,部分成员扩增产物凝胶电泳图 如图2。 　操作简便、准确安全、快速等     返回目录 据图2分析,乙病是由正常基因发生了碱基_________所致。假设在正常人群中乙病携 带者的概率为1/75,若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配,生育患病孩子的概率为 ________;若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配,生育患病孩子的概率是前一种婚配的_______倍。因此, 避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。 (4)近年来,反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA,递送到细 胞中,能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链,影响蛋白质翻译,最终达到治疗目 的。上述家系中,选择______基因作为目标,有望达到治疗目的。 　25     1/900     　缺失     　A     返回目录 题图解读    解答本题的关键是通过分析遗传系谱图和电泳图明确甲病和乙病的遗传 方式及各代的相关基因型。   图1 返回目录 图2 返回目录 解析    (1)据图1分析,Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病,生了一个正常的女儿Ⅱ-3,故甲病是常染色体 显性遗传病;Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患乙病,生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2,故乙病是常染色体隐 性遗传病。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是AaBb,Ⅱ-2两病兼患(A_bb),但是她的儿子Ⅲ-2不 患甲病(aabb),推断Ⅱ-2的基因型是Aabb。(2)该技术利用怀孕母体的血液中来自胎儿 的游离DNA,采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况,从而进行遗传病诊断,具有操作简 便、准确安全、快速等优点。(3)据图1判断Ⅲ-2仅患乙病,对应的基因型是aabb,可确 定基因a、b对应的条带,进而推断基因A、B对应的条带,如图: 返回目录   分析解析图示可得,Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型均为aaBB。b基因的碱基数小于B基因的,所以 乙病是由正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是AaBb,Ⅱ-4和Ⅱ-6 的基因型均为aaBB,Ⅱ-3和Ⅱ-5的基因型均是2/3aaBb、1/3aaBB,可推出Ⅲ-3、Ⅲ-5的 基因型为aaBb的概率均为2/3×1/2=1/3。Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子(aaB_)婚配,该 正常男性是乙病携带者(aaBb)的概率为1/75,后代患病(aabb)的概率是1/3×1/75×1/4= 返回目录 1/900。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配,生育患病孩子(aabb)的概率是1/3×1/3×1/4=1/36,生育患病孩子 的概率是前一种婚配的1/36÷1/900=25倍。(4)反义RNA药物能与目标基因的mRNA互 补结合形成部分双链,影响蛋白质翻译,最终达到治疗目的。据题意可知,乙病是由缺乏 苯丙氨酸羟化酶所致,即无B基因表达产物,即使抑制乙病患者(bb)中b基因的表达,依然 缺乏苯丙氨酸羟化酶,无法达到治疗的目的,而甲病是显性遗传病,影响A基因的表达可 以达到治疗的目的,故在题述家系中,可以选择A基因作为目标。 返回目录 3.★★★★(2023湖南,19,12分)基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员 采集到一遗传病家系样本,测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变:甲突变可致先 天性耳聋;乙基因位于常染色体上,编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸,乙突变 与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关;甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检 测结果如图1所示。不考虑染色体互换,回答下列问题: (1)此家系先天性耳聋的遗传方式是_____________________。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一个甲 和乙突变基因双纯合体女儿的概率是_________。 　1/32     　常染色体隐性遗传     返回目录 (2)此家系中甲基因突变如图2所示: 返回目录 研究人员拟用PCR扩增目的基因片段,再用某限制酶(识别序列及切割位点为:  )酶切检测甲基因突变情况,设计了一条引物为5'-GGCATG-3',另一条引物 为_________________(写出6个碱基即可)。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1的目的基因 片段后,其酶切产物长度应为______________bp(注:该酶切位点在目的基因片段中唯一)。 　310、302、8     　5'-ATTCCA-3'     (3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成,孕妇服用 叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶 酸,一般人群补充有效且安全剂量为0.4~1.0 mg·d-1,NTDs生育史女性补充4 mg·d-1。经 基因检测胎儿(Ⅲ-2)的乙基因型为-/-,据此推荐该孕妇(Ⅱ-1)叶酸补充剂量为_________ ________________mg·d-1。 (任意数字均可)     　0.4~1.0 返回目录 解析    (1)甲突变可致先天性耳聋,由遗传系谱图分析该病,Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常,且基因组 成均为+/-,都是杂合子,二者均不患病,说明该病是隐性遗传病;Ⅰ-1和Ⅰ-2后代中Ⅱ-2、 Ⅱ-4为隐性纯合子,即父亲含致病基因的染色体既可以传给儿子,又可以传给女儿,不考 虑染色体互换,该致病基因不在性染色体上,故先天性耳聋是常染色体隐性遗传病,Ⅰ-1 和Ⅰ-2的甲、乙基因组成均为+/-,生育甲、乙突变基因双纯合体(-/- -/-)的概率为1/16, 生女儿的概率为1/2,故Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率为1/16× 1/2=1/32。(2)引物结合在DNA单链的3'端,且与DNA单链反向平行,研究人员已经设计好 的引物5'-GGCATG-3'与题干中给出的正常基因单链片段3'端相应位点(5'-CATGCC-3') 互补,为反向引物,则另一条引物应与题干中给出的正常基因单链片段的5'端互 返回目录 补链互补,也就是与该正常基因单链的5'端相同,为正向引物,故另一条引物应设计为 “5'-ATTCCA-3'”。Ⅱ-1为杂合子,既含正常基因,又含突变基因,扩增产物长度都为10 (左侧长度)+293+7(右侧有三个碱基在引物扩增范围之外)=310(bp),因为酶切位点在正 常基因5'端第8、9两个碱基之间,突变基因不含酶切位点,所以Ⅱ-1的目的基因片段酶 切后应有正常基因产生的两条链,长度为8 bp和302 bp,突变基因一条链,长度为310 bp。 (3)Ⅱ-1乙基因的基因组成为+/-,经基因检测胎儿Ⅲ-2乙基因的基因组成为-/-,而女 性的乙基因纯合突变才会增加胎儿NTDs风险,因此Ⅱ-1叶酸补充剂量为0.4~1.0 mg·d-1。 返回目录 名师点睛　正常基因与突变基因及其与引物的关系   返回目录 4.★★★★(2022天津,17,8分)α地中海贫血是一种常染色体遗传病,可由α2珠蛋白基因 变异导致,常见变异类型有基因缺失型和碱基替换突变型。现发现一例患者,疑似携带 罕见α2基因变异,对其家系α2基因进行分析。 ①检测碱基替换突变,发现祖母不携带碱基替换突变;母亲的α2基因仅含一个单碱基替 换突变,该变异基因可记录为“αW”。 ②检测有无α2基因缺失,电泳结果如图。 返回目录 (1)将缺失型变异记录为“-”,正常α2基因记录为“α”,则祖母的基因型可记录为“-/α”。仿此,母亲的基因型可记录为________________。 (2)经鉴定,患者确携带一罕见α2基因变异,将该变异基因记录为“αX”,则其基因型可记 录为“-/αX”,αX属于_____________(缺失型/非缺失型)变异。 (3)患者有一妹妹,经鉴定,基因型为“αX/αW”,请在题图虚线框中画出其在基因缺失型 变异检测中的电泳图谱。 　非缺失型     　-/αW(或αW/-)     答案     返回目录 (4)患者还有一哥哥,未进行基因检测。他与基因型为“-/αW”的女性结婚,生育一孩,理 论上该孩基因型为“-/αW”的概率为________。 　3/8     解析    (1)观察电泳图,祖母有1.4 kb条带,表示无α2基因,即α2基因缺失,可记录为“-”, 有1.7 kb条带,表示有α2基因,由题干知,祖母不携带碱基替换突变,为正常α2基因,记录为 “α”,故祖母的基因型可记录为“-/α”;观察电泳图,母亲有1.4 kb条带,表示无α2基因, 应该记录为“-”,有1.7 kb条带,表示有α2基因,而依据题干,母亲的α2基因仅含一个单 碱基替换突变,该变异基因可记录为“αW”,所以母亲的基因型可记录为“-/αW”(或 “αW/-”)。(2)患者确携带一罕见α2基因变异,将该变异基因记录为“αX”,患者的基因 型记录为“-/αX”,观察电泳图,患者含1.4 kb和1.7 kb两条条带,1.4 kb条带表示无α2基 返回目录 因,记录为“-”,1.7 kb条带表示αX,故αX属于非缺失型变异。(3)患者的妹妹基因型为 “αX/αW”,αX和αW都对应1.7 kb条带。(4)患者母亲的基因型为“-/αW”,患者妹妹的基因 型为“αX/αW”,患者父亲含1.7 kb和1.4 kb两条条带,因此患者父亲的基因型为“-/αX”, 患者哥哥的基因型为1/4“-/-”、1/4“-/αX”、1/4“-/αW”、1/4“αW/αX”,配子为1/2-、 1/4αW、1/4αX,患者的哥哥与基因型为“-/αW”的女性(配子为1/2-、1/2αW)结婚,生育 一孩,理论上该孩基因型为“-/αW”的概率为1/2×1/2+1/4×1/2=3/8。 返回目录 高考模拟 5.★★★(2026届山西运城开学考)研究发现,某遗传病是由独立遗传的等位基因A/a和B /b控制的,且有一对等位基因仅位于X染色体上,每对等位基因均可独立控制该遗传 病。科研人员对甲、乙两个该遗传病家系(图1)的部分成员的基因A/a进行检测,检测 结果如图2所示。不考虑其他基因和突变,下列相关叙述正确的是( ) 返回目录   A.等位基因A/a、B/b分别位于X染色体、常染色体上 B.探针1、2分别能与基因A或a的两条链形成杂交链 C.在男性人群中,b基因的频率等于该遗传病的发病率 D.乙家系中,Ⅱ1携带该遗传病致病基因的概率为3/4 答案     D    返回目录 解析　等位基因A/a、B/b中有一对位于X染色体上,由图1“无中生有”可判断两种致 病基因均为隐性,图2中甲Ⅰ1(男性)和乙Ⅰ1(男性)都含A、a,可判断A/a位于常染色体上, 则B/b只可位于X染色体上,A错误。乙Ⅰ2只含与探针1结合的基因且不患病,说明探针1 检测到的是基因A,探针2检测到的是基因a,探针只能与相应基因的其中一条链形成杂 交链,B错误。该遗传病是由两对等位基因A/a和B/b控制的,患病男性基因型为aaXBY、 aaXbY、A_XbY,在男性人群中,b基因的频率小于该遗传病的发病率,C错误。乙家系中, 结合电泳图和B项分析可知,Ⅱ2只含A(相关基因型为AA),但是患病,说明其B/b相关基 因型为XbY,只分析A/a,由电泳图知Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为Aa、AA,Ⅱ1为1/2Aa、1/2AA; 只分析B/b,Ⅰ1和Ⅰ2不患病,但有一个基因型为XbY的儿子,故Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为XBY、 XBXb,Ⅱ1为1/2XBXB、1/2XBXb;Ⅱ1不携带该遗传病致病基因的概率为1/2(AA)×1/2(XBXB) =1/4,携带该遗传病致病基因的概率为1-1/4=3/4,D正确。 返回目录 方法技巧 根据男性的电泳条带辨析致病基因位于常染色体还是X染色体 男性的性染色体组成为XY,分析男性的电泳条带,若男性既含有致病基因也含有正常 基因,则说明基因位于常染色体上;若基因位于X染色体,则男性只能含有致病基因或正 常基因的一种。 返回目录 6.★★★★(2026届河北保定期中)图1所示的是某常染色体隐性遗传病(A/a)的一个家 系,在相关基因附近有两个遗传标记,基因与遗传标记的关系如图2所示。下列叙述错 误的是 ( ) A.母亲的某条染色体上两个遗传标 记组成为4.2 kb-9.7 kb B.父亲和母亲携带a基因的染色体遗 传标记组成不同 C.2号个体遗传标记为4.0 kb-7.0 kb的染色体来自父亲 D.3号个体的基因型为AA,表型正常     D     返回目录 解析　父亲染色体上的两个遗传标记为4.2 kb-7.0 kb和4.0 kb-7.0 kb,儿子3号个体的染 色体遗传标记只有4.0 kb-7.0 kb,可推知母亲的一条染色体遗传标记为4.0 kb-7.0 kb,则 另一条染色体的遗传标记为4.2 kb-9.7 kb,A正确;由题干知,该病为常染色体隐性遗传 病,则患者1号个体基因型为aa,故其两条染色体均携带a基因,根据电泳图知,一条染色 体标记为4.0 kb-7.0 kb(来源于母亲),另一条染色体标记为4.2 kb-7.0 kb(来源于父亲),B 正确;2号个体含有的遗传标记为4.2 kb-9.7 kb的染色体来自母亲,遗传标记为4.0 kb-7.0 kb的染色体来自父亲,C正确;父亲和母亲均不患病,生出患病的1号个体(aa),则父母基因 型均为Aa,3号个体的染色体遗传标记只有4.0 kb-7.0 kb,结合A、B项分析,母亲遗传标 记为4.0 kb-7.0 kb的染色体携带a基因,父亲遗传标记为4.0 kb-7.0 kb的染色体携带A基 因,可推知3号个体的基因型为Aa,表型正常,D错误。 返回目录 7.★★★★(2026届湖北荆州开学考)肾上腺—脑白质营养不良(ALD)是ABCD1基因发 生突变而导致的一种单基因遗传病(假定由A/a控制),患者表现出听力、视力、智力及 运动障碍等中枢神经系统症状以及肾上腺皮质功能减退的症状。图1是某ALD患者家 系图,图2是该家系成员ABCD1基因中某一片段进行PCR,产物酶切后电泳的结果(正常 基因只含一个酶切位点,致病基因中含有两个酶切位点)。回答下列问题:   返回目录 (1)根据以上信息判断ALD的遗传方式为______________________,依据是____________ ______________________________________。请在图2中将Ⅱ-3个体电泳检测结果补 充完整。 但生下了患病男孩,且父亲不含有致病基因     　双亲正常, 　伴X染色体隐性遗传     答案     返回目录 (2)进一步对该家族个体的ABCD1基因编码链(转录的非模板链)进行测序,结果如图3所 示。   由图3可知,该家族中患儿的ABCD1基因片段发生了碱基的_________,使其表达的蛋白 质中氨基酸发生的变化是_______________________,从而导致蛋白质结构出现异常。 (可能用到的密码子:AUG起始密码子;AGG、AGA、CGG精氨酸;UCC、AGC丝氨酸; GGG甘氨酸;CAG谷氨酰胺;CUG、CUA亮氨酸;CCC脯氨酸) 　由甘氨酸变为精氨酸     　替换     返回目录 (3)已知ABCD1基因全长约21 000 bp,该基因转录、加工成熟的mRNA长约3 700个碱 基。通过病毒载体将能编码正常ABCD1蛋白的DNA片段导入患者神经元是目前基因 治疗的重要研究方向。 ①请从正常人的全基因组DNA和神经元的总mRNA两种材料选择一种,设计实验以获 得大量长度短、能编码正常ABCD1蛋白的DNA片段。实验方案为:__________________ ____________________________________________________________________________ ________________________。再将扩增出的DNA片段连接到病毒载体上,构建基因表 达载体。 元的总mRNA,通过逆转录合成cDNA,再以cDNA为模板,利用PCR技术扩增能编码正常 　选择正常人神经 ABCD1蛋白的DNA片段     返回目录 ②将上述基因表达载体用于治疗ALD前,还有哪些问题需要解决?___________________ ___________________________________________________________________________ ______。(答一点) (4)若患者姐姐Ⅱ-2与正常男性Ⅱ-1婚配,且已怀孕,以下_________(填序号)措施可以在 胎儿出生前,对其进行检测和诊断。 ①羊水检查　②调查Ⅱ-1个体的家族病史　③基因检测 　①③     性等     性;病毒载体的转染效率;病毒载体对宿主的安全性;ABCD1基因在细胞内表达的可控 　病毒载体的稳定 返回目录 解析    (1)由题意知,正常基因只含一个酶切位点,可被切成2个片段;致病基因中含有2 个酶切位点,可被切成3个片段。双亲Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常,儿子Ⅱ-4患病,致病基因为隐 性(a)。Ⅰ-2表现正常,儿子Ⅱ-4患病,电泳图谱分别含2个、3个条带,推知,正常基因(A) 可被切成310 bp、118 bp两个片段,致病基因(a)可被切成217 bp、118 bp、93 bp三个片 段。父亲Ⅰ-2只含正常基因(A),若ALD为常染色体隐性遗传,Ⅱ-4不会患病且不会只含 a基因,若ALD为伴X染色体隐性遗传,Ⅰ-1(XAXa)×Ⅰ-2(XAY)→Ⅱ-4(XaY)患病,符合题意, 故ALD为伴X染色体隐性遗传。Ⅱ-3个体为正常男性,基因型为XAY,含310 bp、118 bp 两种条带,与Ⅰ-2的电泳条带相同。(2)Ⅰ-2的基因型为XAY,Ⅱ-4的基因型为XaY,比较 二者的基因编码链,可知第796位的G替换为A,故患儿ABCD1基因片段发生了碱基的替 返回目录 换。基因编码链序列与mRNA序列相同,只是基因编码链中的T对应mRNA中的U,1个 密码子对应3个碱基,则796÷3=265……1,说明第796位碱基对应密码子的第一个碱基, 即对应的氨基酸由甘氨酸(GGG)变为精氨酸(AGG),从而导致蛋白质结构出现异常。 (3)①正常人的基因组DNA含编码区和非编码区,编码区内还含内含子,而神经元的总 mRNA通过逆转录合成的cDNA不含内含子和非编码区,适合扩增目的基因(长度短、 能编码正常ABCD1蛋白的DNA片段),故可选择正常人神经元的总mRNA,通过逆转录 合成cDNA,再以cDNA为模板,利用PCR技术扩增能编码正常ABCD1蛋白的DNA片 段。②将题述基因表达载体用于治疗ALD前,还需要解决的问题有:病毒载体的稳定 性;病毒载体的转染效率;病毒载体对宿主的安全性;ABCD1基因在细胞内表达的可控 性等。(4)由图2可知Ⅱ-2基因型为XAXa。Ⅱ-1不患病,故其基因型为XAY,二者婚配,胎 返回目录 儿基因型为1/4XAXA(正常)、1/4XAXa(正常)、1/4XAY(正常)和1/4XaY(患者),女孩都正 常,男孩1/2患病,通过羊水检查获取胎儿细胞,再通过染色体组型鉴定(X、Y染色体),可 判断性别,①正确;Ⅱ-1不患病,故其基因型一定为XAY,无需调其查家族病史,②错误;通 过基因检测直接分析胎儿DNA,可确定基因型,③正确。 返回目录 微专题　基因定位拓展——定位于 特定染色体 返回目录 84 高考真题 1.★★★★(2024河北,23,13分)西瓜瓜形(长形、椭圆形和圆形)和瓜皮颜色(深绿、绿 条纹和浅绿)均为重要育种性状。为研究两类性状的遗传规律,选用纯合体P1(长形深 绿)、P2(圆形浅绿)和P3(圆形绿条纹)进行杂交。为方便统计,长形和椭圆形统一记作非 圆,结果见表。 实验 杂交组合 F1表型 F2表型和比例 ① P1、P2 非圆深绿 非圆深绿∶非圆浅绿∶圆形深绿∶圆形浅绿=9∶3∶3∶1 ② P1、P3 非圆深绿 非圆深绿∶非圆绿条纹∶圆形深绿∶圆形绿条纹=9∶3∶3∶1 返回目录 回答下列问题: (1)由实验①结果推测,瓜皮颜色遗传遵循__________________________定律,其中隐性 性状为_________。 (2)由实验①和②结果不能判断控制绿条纹和浅绿性状基因之间的关系。若要进行判 断,还需从实验①和②的亲本中选用___________________________________________ ______________________________进行杂交。若F1瓜皮颜色为_______,则推测两基因 为非等位基因。 (3)对实验①和②的F1非圆形瓜进行调查,发现均为椭圆形,则F2中椭圆深绿瓜植株的占 比应为________。若实验①的F2植株自交,子代中圆形深绿瓜植株的占比为__________。 　15/64     　3/8     　深绿     或“浅绿亲本和绿条纹亲本”)     　P2和P3(或“圆形浅绿亲本和圆形绿条纹亲本” 　浅绿     　分离(或“孟德尔第一”)     返回目录 (4)SSR是分布于各染色体上的DNA序列,不同染色体具有各自的特异SSR。SSR1和 SSR2分别位于西瓜的9号和1号染色体。在P1和P2中SSR1长度不同,SSR2长度也不同。 为了对控制瓜皮颜色的基因进行染色体定位,电泳检测实验①F2中浅绿瓜植株、P1和P2 的SSR1和SSR2的扩增产物,结果如图。据图推测控制瓜皮颜色的基因位于__________ __________________染色体。检测结果表明,15号植株同时含有两亲本的SSR1和SSR2 序列,同时具有SSR1的根本原因是_____________________________________________ ______________________________________________,同时具有SSR2的根本原因是___ _______________________________________________________________。 形成配子时,位于非同源染色体上的SSR2和控制瓜皮颜色基因自由组合     　F1 控制瓜皮颜色基因随非姐妹染色单体交换而重组     　F1形成配子时,位于一对同源染色体上的SSR1和 “SSR1所在的”)     　9号(或 返回目录   (5)为快速获得稳定遗传的圆形深绿瓜株系,对实验①F2中圆形深绿瓜植株控制瓜皮颜 色的基因所在染色体上的SSR进行扩增、电泳检测。选择检测结果为______________ _____________________________________的植株,不考虑交换,其自交后代即为目的 株系。 SSR1条带(或“仅出现P1的SSR条带”)     　仅出现P1的 返回目录 解析    (1)由实验①结果可知,只考虑瓜皮颜色,F1为深绿,F2中深绿∶浅绿=3∶1,说明深 绿、浅绿性状的遗传遵循基因的分离定律,且浅绿为隐性性状。(2)由实验②结果可知, F2中深绿∶绿条纹=3∶1,说明深绿、绿条纹性状的遗传也遵循基因的分离定律,且绿 条纹为隐性性状,结合实验①结果,不能判断控制绿条纹和浅绿性状基因之间的关系。 若要进行判断,还需从实验①和②的亲本中选用P2(圆形浅绿)、P3(圆形绿条纹)进行杂 交,观察F1瓜皮颜色。若两基因为非等位基因(相关基因设为A/a、B/b),可假设P1瓜皮颜 色的基因型为AABB(深绿),P2为aaBB(浅绿),P3为AAbb(绿条纹),该假设符合实验①、实 验②的结果。P2(aaBB)×P3(AAbb),则F1为AaBb,瓜皮颜色表现为深绿。(3)实验①和② 中亲本(均为纯合子)均为长形×圆形,F1均为非圆(长形和椭圆形统一记作非圆),说明非 返回目录 圆为显性性状,圆形为隐性性状。调查实验①和②的F1非圆形瓜,发现全为椭圆形瓜,说 明椭圆形瓜为杂合子,则F2非圆形瓜中有1/3为长形,2/3为椭圆形,故F2中椭圆深绿瓜植 株占比为9/16(非圆深绿瓜植株占比)×2/3=3/8。设控制瓜形的基因为C/c,则P1基因型为 AABBCC,P2基因型为aaBBcc,P1×P2,F1为AaBBCc,结合实验①F2的表型和比例可知,圆形 深绿瓜的基因型为A_BBcc。实验①中F2植株自交,这些植株中能产生圆形深绿瓜的植 株的基因型有1/8AABBCc、1/4AaBBCc、1/16AABBcc、1/8AaBBcc,其子代中圆形深 绿瓜(A_BBcc)植株的占比为1/8×1/4+1/4×3/16+1/16×1+1/8×3/4=15/64。(4)在20株浅绿 瓜植株中,有19株的SSR1扩增产物与P2一致。推测P2的SSR1与浅绿色基因a位于同一 条染色体。因此,控制瓜皮颜色的基因位于SSR1所在的染色体,即9号染色体。P1的 SSR1和A基因位于同一条染色体,P1和P2杂交,F1中9号同源染色体上SSR1和控制瓜皮颜 返回目录 色基因的位置关系如图1所示。F1形成配子时,若位于同一对同源染色体上的SSR1和 控制瓜皮颜色基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生重组,则会产生来自P1的 SSR1和a基因在同一条染色体上的重组配子,这种配子与含P2的SSR1和a基因在同一条 染色体上的未重组配子结合,就会产生表型为浅绿、同时具有P1和P2 SSR1的个体(15号 个体)。   图1 在20株浅绿瓜植株的SSR2扩增产物中,检测出P1 SSR2条带、P1和P2 SSR2两条带、P2 返回目录 SSR2条带的植株分别有5株、10株、5株,符合1∶2∶1,推测SSR2和控制瓜皮颜色基因 位于非同源染色体上。P1和P2杂交F1中SSR2和控制瓜皮颜色基因的位置关系如图2所 示。F1减数分裂形成配子时,来自亲本的SSR2和控制瓜皮颜色基因随着非同源染色体 的自由组合而重组,当含a基因和P1 SSR2的配子与含a基因和P2 SSR2的配子结合,就会 产生表型为浅绿,同时具有P1和P2 SSR2的个体(15号个体)。   图2 (5)实验①F2的圆形深绿瓜植株中,存在2/3基因型为Aacc的杂合体,1/3纯合体AAcc,只有 返回目录 纯合体自交的子代才不会发生性状分离,即育种目标。根据上述推理可知,F1个体中浅 绿基因a与P2的SSR1在同一条染色体上,深绿基因A与P1的SSR1在同一条染色体上。若 不考虑交换,当对实验①F2中圆形深绿瓜植株的SSR1扩增产物进行电泳检测时,选择只 出现P1 SSR1条带的植株,其自交后代即为目的株系。 返回目录 高考模拟 2.★★★(2025届湖北武汉武昌期末)二倍体缺失一条染色体为单体(2n-1),增加一条染 色体为三体(2n+1),单体自交可得到缺体(2n-2),利用单体、三体和缺体可将基因定位在 染色体上。野生型果蝇表现为有眼,由于基因突变出现无眼个体,有眼和无眼分别由基 因E、e控制。下列叙述错误的是 ( ) A.减数分裂过程中,某对同源染色体未分离,可能会导致子代中出现三体和单体 B.无眼个体与某种单体野生型杂交,F1有眼∶无眼=1∶1,说明E基因位于缺失的染色体上 C.杂合子与某种缺体野生型杂交,F1出现无眼个体,说明E基因位于缺失的染色体上 D.无眼个体与某种三体野生型杂交,F1全为有眼,说明E基因位于增加的染色体上     D     返回目录 解析　在减数分裂过程中,若某对同源染色体未分离,会导致产生的配子中含2条该同 源染色体或不含该同源染色体,产生(n+1)或(n-1)的异常配子,当异常配子与正常配子结 合时,就可能导致子代出现三体[多一条染色体,(2n+1)]和单体[少一条染色体,(2n-1)],A 正确。若E位于缺失染色体上,则单体野生型基因型为EO,EO×ee,子代基因型为Ee(有 眼)和eO(无眼),比例为1∶1;若E不位于缺失染色体上,则单体野生型基因型为EE,EE× ee,子代均为有眼,所以若F1有眼∶无眼=1∶1,能说明E基因位于缺失的染色体上,B正确; 杂合子(Ee)与某种缺体野生型(若E基因位于缺失染色体上,其基因型可表示为OO)杂 交,即Ee×OO,子代基因型为EO、eO,会出现无眼个体(eO);若E不位于缺失染色体上,则 缺体野生型基因型为EE,Ee×EE,子代均为有眼,C正确。无眼个体(ee)与某种三体野生 型(若E基因位于增加的染色体上,其基因型可表示为EEE)杂交,ee×EEE,F1全为有眼 (Ee、EEe);若E基因不位于增加的染色体上,该三体野生型基因型为EE,ee×EE,F1同样全 为有眼(Ee),所以F1全为有眼不能说明E基因一定位于增加的染色体上,D错误。 返回目录 3.★★★★(2026届湖北部分学校联考)果蝇(2n=8)是进行遗传学研究常见的模式生 物。研究人员在研究过程中发现果蝇的红眼和白眼由等位基因A、a控制,果蝇的刚毛 和截毛由等位基因E、e控制。一只纯合白眼截毛雌果蝇与一只纯合红眼刚毛雄果蝇 杂交产生F1,F1中雄果蝇均为白眼刚毛,雌果蝇均为红眼刚毛。F1雌雄交配得到F2,F2中雄 果蝇均为刚毛,雌果蝇中存在刚毛和截毛个体。回答下列问题: (1)果蝇作为常用的遗传学实验材料,其优点是___________________________________ ___________________________________________________________(答出2点)。欲测 定果蝇基因组的序列,需要对_________条染色体进行测序。 (2)控制果蝇刚毛和截毛的基因位于________________________________,考虑这两对 　X染色体和Y染色体的同源区段     　5/五     观察;具有多对容易区分的相对性状;子代数量多,统计结果较准确     　易饲养、繁殖快;染色体数目少,易于 返回目录 相对性状,F1中雄果蝇的基因型为__________,F2中雌果蝇的表型及比例为____________ _______________。 (3)三体指二倍体生物中体细胞的某对同源染色体有三条的个体,三条染色体中配对的 任意两条染色体分离,另一条染色体随机移向细胞任一极。已知控制果蝇正常翅(D)和 残翅(d)的基因位于常染色体上,Ⅲ号染色体三体果蝇能存活并繁殖。现有残翅雌果蝇 和纯合的三体(Ⅲ号)正常翅雄果蝇若干,请利用现有材料设计实验,以探究D/d基因是否 位于Ⅲ号染色体上。写出1种实验设计思路并预期实验结果及结论。_______________ ___________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________。 　红眼刚毛∶ 　XaeYE     位于Ⅲ号染色体上;若F2的果蝇中正常翅∶残翅=3∶1,则D/d基因不位于Ⅲ号染色体上 果蝇的表型及比例。预期结果及结论:若F2的果蝇中正常翅∶残翅=35∶1,则D/d基因 与三体(Ⅲ号)正常翅纯合雄果蝇杂交得到F1,选择F1中的三体雌雄果蝇相互交配,统计F2 　让残翅雌果蝇 白眼截毛=1∶1     返回目录 (4)已知果蝇的正常翅基因D/d位于Ⅲ号染色体上,其上还有两种标记基因M、N,统计基 因型为DdMmNn的个体产生的配子种类和比例为Dmn∶dMN∶DmN∶dMn∶DMn∶ dmN=10∶10∶3∶3∶2∶2,若一个精原细胞只考虑交换一次,且重组值(重组型配子数 占总配子数的百分比)的大小由两个基因在染色体上的位置决定,一般来说,两个基因 间的位置越远,重组个体出现的概率越大。请在图中标出基因型为DdMmNn的个体相 关基因的位置。 答案       返回目录 解析    (1)果蝇作为遗传学材料的优点有易饲养、繁殖快;染色体数目少,易于观察;具 有多对容易区分的相对性状;子代数量多,统计结果较准确。果蝇的染色体由3对常染 色体和1对性染色体组成,雄性果蝇为3对常染色体+XY,雌性果蝇为3对常染色体+XX, 欲测定果蝇的基因组序列,只需对每对常染色体中的一条(即3条常染色体)和2条性染 色体(X、Y)测序即可。(2)让一只纯合截毛雌果蝇与一只纯合刚毛雄果蝇杂交产生F1, F1中雄、雌果蝇均为刚毛,故刚毛为显性性状,且基因不是仅位于X染色体上。F1雌雄 果蝇杂交得到F2,F2中雄果蝇均为刚毛,雌果蝇中存在刚毛个体和截毛个体,说明该性状 的遗传与性别有关,推测控制果蝇刚毛和截毛的基因位于X染色体和Y染色体的同源区 段上。亲本为纯合白眼雌果蝇和纯合红眼雄果蝇,子代雄果蝇均为白眼,雌果蝇均为红 返回目录 眼,由此可判断控制眼色的基因位于X染色体上,且红眼为显性性状。亲本基因型为 XaeXae、XAEYE,F1的基因型为XAEXae、XaeYE,F1雌雄交配,F2雄果蝇的基因型为XAEYE和XaeYE, 雌果蝇的基因型为XAEXae、XaeXae,F2中雌果蝇的表型及比例为红眼刚毛∶白眼截毛 =1∶1。(3)为了探究D/d基因是否位于Ⅲ号染色体上,可以让残翅雌果蝇(dd)与三体(Ⅲ 号)正常翅纯合雄果蝇杂交得到F1,选择F1中的三体雌雄果蝇相互交配,统计F2果蝇的表 型及比例。若D/d基因位于Ⅲ号染色体上,则三体(Ⅲ号)正常翅纯合雄果蝇的基因型为 DDD,残翅雌果蝇(dd)与三体(Ⅲ号)正常翅纯合雄果蝇(DDD)杂交得到F1,F1的基因型及 比例为Dd∶DDd=1∶1,选择F1中的三体雌雄果蝇(基因型为DDd)相互交配,F1中的三体 雌雄果蝇产生的配子的基因型及比例为D∶Dd∶DD∶d=2∶2∶1∶1,则F2果蝇中残翅 果蝇(基因型为dd)的比例为1/6×1/6=1/36,F2果蝇中正常翅果蝇的比例为1-1/36=35/36, 返回目录 即F2的果蝇中正常翅∶残翅=35∶1;若D/d基因不位于Ⅲ号染色体上,则三体(Ⅲ号)正常 翅纯合雄果蝇的基因型为DD,残翅雌果蝇(dd)与三体(Ⅲ号)正常翅纯合雄果蝇(DD)杂 交得到F1,F1的果蝇的基因型全为Dd,选择F1中的三体雌雄果蝇(基因型为Dd)相互交配, F1中的三体雌雄果蝇产生的配子的基因型及比例为D∶d=1∶1,则F2果蝇中残翅果蝇 (基因型为dd)的比例为1/2×1/2=1/4,F2果蝇中正常翅果蝇的比例为1-1/4=3/4,即F2的果蝇 中正常翅∶残翅=3∶1。(4)已知果蝇的正常翅基因D/d位于Ⅲ号染色体上,基因型为 DdMmNn的个体产生的配子种类和比例为Dmn∶dMN∶DmN∶dMn∶DMn∶dmN= 10∶10∶3∶3∶2∶2,考虑D、d与M、m的关系,Dm∶dM∶DM∶dm=13∶13∶2∶2,因 此D与m连锁,d与M连锁,重组型配子占4/30;考虑D、d与N、n的关系,Dn∶dN∶DN∶ dn=12∶12∶3∶3,因此D与n连锁,d与N连锁,重组型配子占6/30;考虑M、m与N、n的关 返回目录 系,mn∶MN∶Mn∶mN=10∶10∶5∶5,因此m与n连锁,M与N连锁,重组型配子占10/30, 三对等位基因都位于Ⅲ号染色体上。通过重组型配子占比可知,m与n距离最远,而D与 m距离最近,因此在Ⅲ号染色体上基因的位置关系如图所示:   返回目录 4.★★★★(新思维·根据InDel标记、交换数量分析基因所在染色体及在染色体上的 大致位置)(2026届河北唐山开学考)西葫芦(雌雄同株异花)的无壳种子(薄种皮)在籽 用西葫芦的加工中具有天然优势。研究人员为探究西葫芦种子无壳性状的遗传机制, 利用有壳品系P1与无壳品系P2杂交得F1,F1一部分个体自交得F2,F2表型比为有壳∶无壳 =3∶1。 回答下列问题: (1)无壳基因与有壳基因的本质区别是____________________________。根据实验结 果,________为隐性性状。若F2中有壳个体随机交配,后代中无壳个体所占比例为______。 (2)西葫芦染色体的某DNA片段可能因插入或缺失一定量的核苷酸而出现差异,该DNA 　1/9 　无壳     　脱氧核苷酸的排列顺序不同     返回目录 片段可作为一种分子标记(InDel标记)。InDel标记在染色体的不同位置均有出现,并能 通过PCR和电泳检测。研究人员为确定无壳基因的位置,针对12号染色体设计了若干 对InDel标记。将F1与P2杂交,得到子代群体(Ft),检测亲代、Ft的InDel标记,其中一对 InDel标记电泳检测结果如图1所示,推测F1的电泳条带类型与______相同。若无壳基因 不位于12号染色体上,则Ft中电泳条带类型与种皮性状的组合有______种;若无壳基因位 于12号染色体上,则Ft中电泳条带类型和种皮性状组合的数量比接近________(不考虑 互换)。 　1∶1     　4     　甲     返回目录 (3)研究人员根据(2)的结果确认无壳基因位于12号染色体上。已知同一条染色体上的 基因与分子标记间的距离越近,则交换数量越少。12号染色体上的部分InDel标记与无 壳基因的交换情况如图2所示,因此推测无壳基因可能分布于_______(填序号)之间。 　②③     (4)若某西葫芦个体含有有壳基因,但因环境因素(如低温)导致种皮变薄,表现为“无 壳”,该现象属于________________(填“可遗传变异”或“不可遗传变异”),其遗传 物质___________(填“发生”或“未发生”)改变。 　未发生     　不可遗传变异     返回目录 解析    (1)有壳品系P1与无壳品系P2杂交得F1,F1部分个体自交得F2,F2中有壳∶无壳=3∶ 1,据此可知,有壳对无壳为显性,无壳基因与有壳基因互为等位基因,二者的本质区别是 脱氧核苷酸的排列顺序不同。若相关基因用A/a表示,则F2基因型及比例为AA∶Aa∶ aa=1∶2∶1,即F2中有壳个体的基因型为1/3AA、2/3Aa,该群体产生的配子种类和比例 为A∶a=2∶1,则该群体随机交配获得的无壳个体的比例为1/3×1/3=1/9。(2)F1的两条1 2号染色体分别来自两个亲本,故其应含有两种条带,F1的电泳条带类型与甲相同。将F1 与P2(隐性纯合体)杂交,子代群体Ft基因型为Aa、aa,有2种种皮性状。若无壳基因不位 于12号染色体上,则InDel标记与A/a的遗传符合自由组合定律,设P1与P2的InDel标记分 别表示为l1与l2,则P1、P2分别为l1l1AA、l2l2aa,F1为l1l2Aa,F1与P2(l2l2aa)杂交所得Ft中电泳条 带类型与种皮性状的组合有2×2=4(种)。若无壳基因位于12号染色体上,则InDel标记 返回目录 与A/a的遗传连锁,符合分离定律,F1(l1l2Aa)可产生两种比例相等的配子(l1A、l2a),Ft中电 泳条带类型和种皮性状组合的数量比接近1∶1。(3)同一条染色体上的基因与分子标 记间的距离越近,则交换数量越少,据图分析。   (4)因环境因素(如低温)导致的性状变异属于不可遗传变异,因为此时遗传物质没变,不 能遗传给下一代。 返回目录 $