8.第八章 伴性遗传和人类遗传病（PPT课件）-【高考突破新方案】2027年高考生物大一轮复习学案

该高中生物学高考复习课件聚焦“基因在染色体上和伴性遗传”“人类遗传病”核心专题，依据高考评价体系梳理了基因定位证据、伴性遗传规律、遗传病检测与预防等考点，通过近五年真题分析明确伴性遗传判断（30%）、系谱图分析（25%）等高频考点，归纳正反交实验、电泳鉴定等常考题型，体现备考针对性。 课件亮点在于“真题情境+核心素养”融合训练，如以2024甘肃鹦鹉眼色题解析9:7变式及ZW型遗传，培养科学思维与探究实践能力。设“易错警示”（如XY同源区段与非同源区段辨析）和“答题模板”（系谱图概率计算步骤），助力学生掌握得分技巧，教师可据此精准突破考点，提升复习效率。

目 录 CONTENTS 第1节 基因在染色体上和伴性遗传 第2节 人类遗传病 基因检测与人类遗传病 基因定位拓展——定位于特定染色体 微专题 微专题 返回目录 第1节　基因在染色体上和伴性遗传 返回目录 2 知识清单 一、基因在染色体 1.萨顿假说:基因在染色体上 基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。 2.实验证据——摩尔根的果蝇眼色实验 (1)实验材料及其优点:果蝇——体积小;易饲养;繁殖快;后代多;染色体少(2n=8),易观察。 返回目录 (2)研究过程(假说—演绎法) 返回目录 易混易错　演绎推理时,通过第一次测交实验不能验证基因只位于X染色体上,因为若 基因位于XY的同源区段,后代表型比例与第一次测交结果相同。 返回目录 二、性别决定与伴性遗传 1.性别决定的类型 性别决定类型 性别或示例 雌性 雄性 典型生物 性染色体 决定性别 XY型 常染色体+XX 常染色体+XY 哺乳动物等 XO型 常染色体+XX 常染色体+XO 蝗虫、蟋蟀等 ZW型 常染色体+ZW 常染色体+ZZ 鸟类、家蚕等 染色体组倍数决定 2n(受精卵) n(由未受精的卵细胞发育而来) 蜜蜂、蚂蚁等 基因与性别决定 玉米的性别受两对基因控制:B_T_为雌雄同株,bbT_为雄株,B_tt和bbtt为雌株 环境因子与性别决定 如龟鳖目和鳄目,其卵的孵化温度决定性别 动物激素与性别决定 如性反转现象:母鸡卵巢退化会发生“牝鸡司晨” 返回目录 2.伴性遗传 概念 位于性染色体上的基因所控制的性状,在遗传上总是和性别相关联的现象 传递 规律   返回目录 应用 (1)推算患病概率,指导优生 ①丈夫正常(XAY),妻子患红绿色盲(XaXa)→生女儿(XAXa),因为儿子(XaY)均患病 ②丈夫患抗维生素D佝偻病(XDY),妻子正常(XdXd)→生儿子(XdY),因为女儿(XDXd)均患病 (2)依据性状判断性别,指导生产实践 通过一次杂交实验,根据后代的表型来判断性别时,亲本选择为同型(XX或ZZ)用隐性,异型(XY或ZW)用显性(即“同隐异显”法)。以鸡性别的鉴定为例: ①杂交:芦花雌鸡(ZBW)×非芦花雄鸡(ZbZb) ②选择:子代芦花为雄鸡(ZBZb),非芦花为雌鸡(ZbW) 返回目录 特例 (致死 分析) 配子致死 个体致死 X染色体上携带隐性基因的雄配子(或花粉)致死,后代可能出现单一性别,如图所示:   X染色体上隐性基因纯合致死,导致子代雌雄比例改变(雌∶雄=2∶1),如图所示:   返回目录 易混易错    (1)由性染色体决定性别的生物才有性染色体,雌雄同株的植物无性染色 体。 (2)性染色体上的基因在遗传时与性别相关联,但未必都与性别决定有关,如位于X染色 体上的色盲基因,位于Y染色体上的外耳道多毛症基因。 返回目录 即练即清 ·········· 真题选改判 ·········· 1.(2024北京,6)果蝇X染色体上的基因在Y染色体上都有对应的基因。 (         ) ✕ 解析　X非同源区段的基因在Y染色体上均没有对应的基因。 2.(2022河北,8)摩尔根依据果蝇杂交实验结果首次推理出基因位于染色体上。 (         ) ✕ 解析　摩尔根运用“假说—演绎法”依据果蝇杂交遗传实验证明了基因位于染色体 上;萨顿首次推理出基因位于染色体上。 返回目录 3.(2022广东,5)摩尔根等基于性状与性别的关联证明基因在染色体上。 (         ) √ 4.(2020全国Ⅱ,4)高等植物细胞中的每个染色体组都含有常染色体和性染色体。(     ) ✕ 解析　部分高等植物为雌雄同株,不含性染色体。 返回目录 考法　伴性遗传与常染色体遗传的判断与鉴定 考法清单 1.伴性遗传与常染色体遗传的判断 依据 根据性状比例(或性状)在两性间是否一致判断 根据正、反交结果是否一致判断 实例 两亲本杂交后,子代性状如表所示,灰身、黑身由A/a控制,直毛、分叉毛由B/b控制,分析亲本的基因型: 某实验小组为探究果蝇体色(灰身、黑身)和眼色(红 眼、白眼)的遗传规律,进行相关实验,如表,体色和眼色分别由A/a、B/b控制,分析甲、乙两组亲本的基因型: 返回目录 分析 及 结论   甲组亲本雌性表型与乙组亲本雄性一致,甲组亲本雄性表型与乙组亲本雌性一致,说明甲、乙组为正、反交实验   返回目录 技巧 子代雄性直毛∶分叉毛=1∶1,即XBY∶XbY=1∶1,雄性的X染色体来自母本,说明亲本雌性为XBXb。亲本为XBXb×X-Y,子代雌性均为直毛(只有一种表型),说明雄性一定为XBY,且直毛为显性 常染色体上基因显隐性的分析也适用于伴X染色体遗传显隐性的分析,如下: ♀红眼×♂白眼,子代均为红眼,说明红眼为显性性状,亲本为XBXB×XbY♀红眼×♂红眼,子代为红眼∶白眼=3∶1,说明红眼为显性性状,亲本为XBXb×XBY 注:以上未考虑X、Y染色体同源区段,一般题目中没有指明X、Y同源区段,则不考 虑X、Y同源区段。 返回目录 2.伴性遗传与常染色体遗传的鉴定 方法 条件 亲本组合 结论 鉴定基因是位于X(或 Z)染色体上,还是位 于常染色体上 同隐 异显法 已知相对 性状显隐性 XaXa×XAY (ZaZa×ZAW) 若后代雌(或雄)性全为显性,雄(或雌)性全为隐性,则基因位于X(或Z)染色体上 AA×aa 若后代全为显性且与性别无关,则基因位于常染色体上 正反 交法 相对性状 显隐性未知 正交:♀隐性纯合子×♂显性纯合子 反交:♀显性纯合子×♂隐性纯合子 若结果不同,且后代的性状表现与性别有关,则基因位于X(或Z)染色体上 若结果相同,且后代的性状表现与性别无关,则基因位于常染色体上 返回目录 方法 条件 亲本组合 结论 鉴定基因是位于X、 Y(或Z、W)染色体的 同源区段,还是仅位 于X(或Z)染色体非同 源区段上 同隐 异显法 已知相对 性状显隐性 XaXa×XAY (ZaZa×ZAW) 若子代雌(或雄)性个体全表现为显性性状,雄(或雌)性个体全表现为隐性性状,则基因仅位于X(或Z)染色体非同源区段上 XaXa×XAYA (ZaZa×ZAWA) 若子代全表现为显性性状,则基因位于 X、Y(或Z、W)染色体的同源区段上 鉴定基因是位于X、 Y(或Z、W)染色体的 同源区段,还是位于 常染色体上 同隐异 显+F1 互交法 已知相对 性状显隐性 XaXa×XAYA(ZaZa×ZAWA)→F1(全为显性)→F1♀× F1♂ 若F2中隐性性状仅在雌(或雄)性个体中出现,则该基因位于X、Y(或Z、W)染色体的同源区段上 AA×aa→F1→F1♀×F1♂ 若F2雌雄个体中都有显性性状和隐性性状出现,则该基因位于常染色体上 返回目录 典例    (2024甘肃,20,11分)自然群体中太阳鹦鹉的眼色为棕色,现于饲养群体中获得了 甲和乙两个红眼纯系。为了确定眼色变异的遗传方式,某课题组选取甲和乙品系的太 阳鹦鹉做正反交实验,F1雌雄个体间相互交配,F2的表型及比值如表。回答下列问题(要 求基因符号依次使用A/a,B/b)。 表型 正交 反交 棕眼雄 6/16 3/16 红眼雄 2/16 5/16 棕眼雌 3/16 3/16 红眼雌 5/16 5/16 返回目录 (1)太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制,判断的依据为___________________________ _________________________;其中一对基因位于Z染色体上,判断依据为_____________ __________。 (2)正交的父本基因型为____________,F1基因型及表型为__________________________ ____________。 (3)反交的母本基因型为___________,F1基因型及表型为__________________________ ___________。 (红眼雌性)     　AaZBZb(棕眼雄性)、AaZbW 　aaZBW     (棕眼雌性)     　AaZBZb(棕眼雄性)、AaZBW 　aaZBZB     结果不同     　正交、反交 9∶7,是9∶3∶3∶1的变式     　正交结果中,F2棕眼∶红眼= 返回目录   (4)如图为太阳鹦鹉眼色素合成的可能途径,写出控制酶合成的基因和色素的颜色。 A(或B) B(或A) 红色 棕色 返回目录 解析    (1)观察题表发现,正交结果中,F2棕眼∶红眼=(6+3)∶(2+5)=9∶7,是9∶3∶3∶1 的变式,说明控制眼色的基因至少有两对。通过正反交的方式(反交即亲本的性别与性 状互换后再次杂交,如红眼雌性×白眼雄性为正交组,反交组则是白眼雌性×红眼雄性) 可检测基因是否位于性染色体上。从题表中观察可发现,雄性正反交结果不同,说明有 基因位于Z染色体上。 (2)(3)假设位于常染色体上的等位基因为A/a,位于Z染色体上的等位基因为B/b。题表 结果说明,正交结果F2中棕眼∶红眼=9∶7,说明棕眼基因型为A_ZB_(A、B基因需同时 存在),红眼基因型为A_ZbZb、A_ZbW、aaZB_、aaZbZb、aaZbW(仅存在一种显性基因或 不存在显性基因)。 返回目录 　　题干指出,甲和乙是两个红眼纯系(即甲、乙基因型不同),因此杂交得到的F1雌、 雄各仅有一种基因型,可能的杂交组合见表。 亲本组合 F1基因型及表型 一 aaZBZB(♂)×AAZbW(♀) AaZBZb(棕眼雄性)、AaZBW(棕眼雌 性) 二 AAZbZb(♂)×aaZBW(♀) AaZBZb(棕眼雄性)、AaZbW(红眼雌 性) 　　将表中亲本组合一得到的F1相互交配,即AaZBZb×AaZBW,子代A_∶aa=3∶1、 (ZBZB、ZBZb、ZBW)∶ZbW=3∶1,同时存在两种显性基因的个体占9/16,符合正交组的 结果。因此,正交组是亲本组合一,其中父本基因型为aaZBZB。 返回目录 　　将表中亲本组合二得到的F1相互交配,即AaZBZb×AaZbW,子代A_∶aa=3∶1、 (ZBZb、ZBW)∶(ZbZb、ZbW)=1∶1,同时存在两种显性基因的个体占3/8,即6/16,符合反 交组的结果。因此,反交组是亲本组合二,其中母本基因型为aaZBW。 (4)根据第(2)(3)问的分析结果,A、B基因同时存在时表型为棕眼;仅存在A基因或B基因 或不存在显性基因时表型为红眼。据此可绘制太阳鹦鹉眼色素合成的可能途径,如图 1、2。 返回目录 归纳总结　通常,高考会从以下四个角度考查遗传学试题: 考查角度 本题已知信息(或结合表中信息) ① 几对相对性状 一对(眼色) ② 每对相对性状受几对等位基因的控制 至少由两对等位基因A/a,B/b控制 ③ 基因的位置关系(单对等位基因的位置、多对等位基因之间的位置关系)和相互关系 A/a和B/b独立遗传,且其中一对等位 基因位于Z染色体上 ④ 显隐性关系 — 返回目录 变式　(同考法不同考查角度·是常染色体遗传还是伴性遗传的鉴定)(2022海南,18 节选)家蚕的成虫称为家蚕蛾,已知家蚕蛾有鳞毛和无鳞毛这对相对性状受一对等位基 因控制。现有纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体若干只,设计实验探究控制 有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上还是Z染色体上(不考虑Z、W同源区段),并 判断有鳞毛和无鳞毛的显隐性。要求简要写出实验思路、预期结果及结论。 答案　实验思路:分别选择多组纯合的有鳞毛与无鳞毛家蚕蛾进行正交和反交,观察子 代性状。预期结果及结论:若正交与反交后代均表现一种性状,则控制有鳞毛和无鳞毛 的基因位于常染色体上,子代表现出的性状为显性性状。若正交(反交)实验后代均为 一种性状,而反交(正交)实验后代中雌性均为一种性状,雄性均为另一种性状,则控制有 鳞毛和无鳞毛的基因位于Z染色体上,反交(正交)子代雄性表现出的性状为显性性状。 返回目录 解析　由于家蚕蛾有鳞毛和无鳞毛这对相对性状的显隐性是未知的,且亲本均为纯合 子,则可用正交和反交的方法判断基因是位于常染色体上还是Z染色体上,根据F1的性 状判断有鳞毛和无鳞毛的显隐性。 返回目录 第2节　人类遗传病 返回目录 27 知识清单 一、人类遗传病的类型与调查 概念 由遗传物质改变而引起的人类疾病 类型 单 基 因 遗 传 病 种类 特点 实例 常染色体隐性遗传 男女患病概率均等,常为隔代遗传 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 常染色体显性遗传 男女患病概率均等,常为连续遗传 并指、多指 伴X染色体隐性遗传 患病概率:男>女;隔代遗传,女性患者的父亲和儿子必患病 红绿色盲、血友病 伴X染色体显性遗传 患病概率:男<女;连续遗传,男性患者的母亲和女儿必患病 抗维生素D佝偻病 伴Y遗传 患者均为男性,父传子、子传孙 外耳道多毛症 多基因遗传病 在群体中发病率较高 原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 由染色体结构或数目异常引起 21三体综合征(染色体数目异常)、猫叫综合征(染色体结构异常) 返回目录 调查 发 病 率 (1)调查范围与方式:广大人群中随机抽样调查 (2)对象:选取群体中发病率较高的单基因遗传病进行调查(如红绿色盲) (3)计算公式:患病人数/被调查总人数×100% 注意:伴X隐性致病基因的基因频率=男性中该病发病率 遗传 方式 调查范围是具单基因遗传病的患者家系,可通过绘制遗传系谱图来判断遗传方式 易混易错    (1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病,如携带红绿色盲基因的女 性(XBXb)不患红绿色盲。 (2)不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病,如染色体异常遗传病不携带致病 基因。 返回目录 二、遗传病的检测和预防 意义 有效预防遗传病的产生和发展 手段 遗传咨询 对咨询对象进行身体检查,了解家族病史,对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议,如进行产前诊断、终止妊娠等 产前 诊断 时间 胎儿出生前 方法 (1)羊水检查(检测染色体结构和数目) (2)B超检查(检查胎儿外观)(3)孕妇血细胞检查(如筛查镰状细胞贫血) (4)基因检测(通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况) 目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 返回目录 即练即清 ·········· 真题选改判 ·········· 1.(2025湖南,16)遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致。 (         ) ✕ 解析　遗传病的致病遗传物质并非必须来自双亲,如致病基因位于线粒体中,一般由母 亲遗传给子代。 2.(2023江苏,8)由三条21号染色体引起的唐氏综合征可通过分析有丝分裂中期细胞的 染色体组型进行产前诊断。 (         ) √ 解析　染色体变异可以通过显微镜进行观察,而有丝分裂中期是观察染色体形态和数 目的最佳时期。 返回目录 3.(2021浙江1月选考,9)伴X染色体遗传病的遗传特点是“传女不传男”。 (         ) ✕ 解析　男性、女性都含有X染色体,X染色体上的致病基因均可传给子代男或子代女。 4.(2020山东,4)胚胎发育中脱落的破碎细胞DNA可用于某些遗传病的产前诊断。(        ) √ 5.(2019浙江4月选考,8)单基因遗传病可通过遗传咨询进行治疗。 (         ) ✕ 解析　遗传咨询只是在一定程度上预防遗传病的产生和发展,单基因遗传病可进行基 因治疗。 返回目录 ··········从真题到教材·········· 6.以色盲基因的遗传为例,伴X染色体隐性遗传中,患者中男性_________(“多于”或 “少于”)女性,男性患者的色盲基因只能从_________那里传来,只能传给_______;若 女性为患者,则其______________一定是患者。(必修2 P37)(2025浙江1月选考,5)(2025 河北,15)(2024贵州,6) 　父亲和儿子     　女儿     　母亲     　多于     7.位于X染色体上的显性基因的遗传特点:患者中女性_________(“多于”或“少于”) 男性,男性患者与正常女性婚配的后代中,_________(“男性”或“女性”)都是患者, _______(“男性”或“女性”)正常。(必修2 P37)(2025北京,7) 男性     　女性     　多于     返回目录 考法　遗传系谱图分析与计算 考法清单 返回目录 知识拓展    (1)单基因遗传病判断的口诀:无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子有正 非伴性;有中生无为显性,显性遗传看男病,母女有正非伴性。 (2)患病男(女)孩与男(女)孩患病的概率计算 ①若遗传病由常染色体上的基因控制:患病男(女)孩概率=患病孩子概率×1/2;男(女)孩 患病概率=患病孩子概率。 ②若遗传病由X染色体上的基因控制:是否患病与性别相关联,患病男(女)孩概率=患病 男(女)孩在后代全部孩子中的概率;男(女)孩患病的概率=子代男(女)孩中患病的概 率。 返回目录 典例    (2022浙江6月选考,25,2分)如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图,甲病 由等位基因A/a控制,乙病由等位基因B/b控制,其中一种病为伴性遗传,Ⅱ5不携带致病 基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变(染色体变异)。 下列叙述正确的是 (         ) A.人群中乙病患者男性多于女性 B.Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个 C.Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的 概率为1/6 D.若Ⅲ1与正常男性婚配,理论上生育 一个只患甲病女孩的概率为1/208 C 返回目录 解析　双亲Ⅰ1和Ⅰ2都不患甲病,其女儿Ⅱ2患甲病,且Ⅱ2的儿子Ⅲ3不患甲病,根据“无 中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子有正非伴性”知,甲病为常染色体隐性遗传病。 双亲Ⅱ1和Ⅱ2皆患乙病,其儿子Ⅲ3正常,根据“有中生无为显性”知,乙病为显性遗传病; 根据题干知,甲、乙中有一种病为伴性遗传,故乙病为伴X染色体显性遗传病。人群中 伴X染色体显性遗传病患者女性多于男性,A错误。Ⅰ1和Ⅰ2均不患甲病,有一个患甲病的 女儿(aa),说明Ⅰ1和Ⅰ2关于甲病的基因型均为Aa,Ⅰ1体细胞中基因A最多时为2个,B错 误。只考虑甲病,Ⅰ1(Aa)和Ⅰ2(Aa)所生子代Ⅱ4的基因型为1/3AA、2/3Aa(致病基因a有 1/2的概率来自Ⅰ1,有1/2的概率来自Ⅰ2),Ⅱ5不携带致病基因,故其基因型为AA,Ⅱ4(1/3AA、 2/3Aa)与Ⅱ5(AA)所生子代Ⅲ6为Aa的概率为2/3×1/2=1/3,Ⅲ6(Aa)致病基因a来自Ⅰ2的 返回目录 概率为1/3×1/2=1/6,C正确。先分析甲病,Ⅱ2基因型为aa,Ⅲ1不患甲病,故Ⅲ1的基因型 为Aa;人群中甲病的发病率为1/625,则a的基因频率为 =1/25,A的基因频率为24/25, 正常男性基因型为Aa的概率为Aa/(AA+Aa)=(2×1/25×24/25)/(24/25×24/25+2×1/25× 24/25)=1/13,故Ⅲ1(Aa)与正常男性所生子代患甲病的概率为1/13×1/4=1/52;再分析乙病, Ⅰ1患乙病,故基因型为XBY,Ⅰ2不患乙病,故基因型为XbXb,可知Ⅱ2基因型为XBXb,Ⅱ1基因型为 XBY,故Ⅲ1基因型为1/2XBXB、1/2XBXb,与正常男性(XbY)所生子代为正常女孩的概率为 1/2×1/4=1/8,故Ⅲ1与正常男性婚配,理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/52×1/8= 1/416,D错误。 返回目录 变式　(同考法不同情境·致病基因位置的多种情况分析)(2023河北,5,2分)某单基因 遗传病的系谱图如图,其中Ⅱ-3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。 下列分析错误的是(         ) A.若该致病基因位于常染色体,Ⅲ-1与 正常女性婚配,子女患病概率相同 B.若该致病基因位于性染色体,Ⅲ-1患 病的原因是性染色体间发生了交换 C.若该致病基因位于性染色体,Ⅲ-1与正常女性婚配,女儿的患病概率高于儿子 D.Ⅲ-3与正常男性婚配,子代患病的概率为1/2 C 返回目录 解析　由题干可知,Ⅱ-3不携带该致病基因,表明该遗传病是显性遗传病。若该致病基 因位于常染色体,Ⅲ-1为携带致病基因的杂合体,与正常女性婚配,致病基因传给子女的 概率均为1/2,A正确。若该致病基因位于性染色体,Ⅱ-2因从Ⅰ-1获得携带致病基因的 X染色体而患病,若该致病基因位于X和Y染色体的非同源区段,Ⅱ-2的致病基因只能传 给其女儿,不符合题意;因此,该致病基因只能位于X和Y染色体的同源区段,且同源区段 发生了交换,导致Ⅲ-1患病,B正确。若该致病基因位于性染色体,Ⅲ-1从其父亲Ⅱ-2获 得携带致病基因的Y染色体,与正常女性婚配时,所生儿子的患病概率应高于女儿,C错 误。致病基因无论是在常染色体还是性染色体,Ⅲ-3和正常男性婚配,致病基因传给子 代的概率均为1/2,D正确。 返回目录 微专题　基因检测与人类遗传病 返回目录 41 探索命题规律 　　人类遗传病与电泳鉴定、基因测序等新技术结合成为新的考查方向,命题往往是 围绕一个核心逻辑链条展开:人类遗传病病因分析→基因突变等变异类型→检测技术 (电泳/基因测序)→结果分析:判断基因型、表型等或进行概率计算,常会在这个链条的不同环节设置问题,本微专题着重讲解电泳鉴定和基因测序。(2025浙江1月选考,20)(2025广东,16)(2024安徽,19)(2024河北,15)(2023湖南,19)(2022天津,17)(2021河北,15) 返回目录 一、电泳鉴定 典例1    (经典高考题改编)如图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基 因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳,电 泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段,数字表示碱基对的数目。下列说法错 误的是(         ) 返回目录 A.甲病的致病基因位于常染色体上,乙病的致病基因位于X染色体上 B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致,替换前的序列可被MstⅡ识别 C.乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致 D.Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因,两者均不患待测遗传病 答案 A 返回目录 解析　甲病家系中“双亲正常、女儿患病”,甲病最可能为常染色体隐性遗传病,根据 电泳结果可知,乙病家系中男性Ⅰ5为杂合子,乙病致病基因可能位于X、Y染色体同源 区段上,也可能位于常染色体上,A错误;由于电泳结果中,Ⅱ3只有碱基对数目为1 350的 一种条带,而Ⅰ1和Ⅰ2除含有碱基对数目为1 350的条带外还含有碱基对数目为1 150和 200的两种条带,则碱基对数目为1 350的条带对应的是隐性基因,而显性基因能被Mst Ⅱ 切割,由此说明甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致,替换前的序列能被Mst Ⅱ 识别,替换后的序列不能被Mst Ⅱ识别,B正确;乙病家系的电泳结果显示,正常个体Ⅰ5的 基因可被BamH Ⅰ切割成碱基对数目为1.0×104、1.4×104的两种条带,患者Ⅰ6、Ⅱ7的基 因只被BamH Ⅰ切割成碱基对数目为1.0×104的一种条带,这说明碱基对数目为1.0×104 返回目录 的条带对应的是致病基因,碱基对数目为1.4×104的条带对应的是正常基因,所以乙病可 能由正常基因上的两个BamH Ⅰ识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C正确;根据 甲、乙病家系的电泳结果可知,Ⅱ4不含致病基因,不患待测遗传病,Ⅱ8的电泳结果与Ⅰ5 相同,为杂合子,也不患待测遗传病,D正确。 返回目录 突破指南     1.电泳 (1)原理:DNA分子具有可解离的基团,在一定的pH下,这些基团可以带上正电荷或负电 荷。在电场的作用下,这些带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动。当DNA构 象相同、电泳条件基本一致时,相对分子质量大的DNA分子迁移速率较小,距点样孔较 近;相对分子质量小的DNA分子迁移速率较大,距点样孔较远。 (2)识图:在相同实验条件(如凝胶浓度、电场强度、电泳时间等)下,DNA片段的迁移速 率主要取决于其碱基对数(bp),构象和碱基对数量相同的基因在电泳图中处于相同的 位置。 返回目录 (3)结果分析 ①已知电泳图只表示一对等位基因的电泳结果:可能多条条带表示1个基因。如图1表 示一对等位基因的电泳结果,甲、乙中两条相同条带表示同一个基因,甲表示纯合子,乙 表示杂合子。 返回目录 ②已知电泳图表示多对等位基因的电泳结果:若每条条带代表不同基因,条带变少的个 体说明存在某个基因的纯合,如图2中条带1~4代表两对等位基因,图谱一是纯合子,图谱 三是双杂合子。 ③根据电泳图谱条带片段大小,可判断基因突变的类型。 返回目录 2.两种常见的题型 题型 目的 常见命题模式 限制性片段长度多态性(RFLP) 通常用于检测碱基对的增添、缺 失、替换等突变是否导致了限制酶 切位点的改变 (1)给出一个遗传病家族系谱图 (2)给出经该限制酶切割后,不同家庭成员的DNA电泳结果图 (3)根据电泳条带的位置和数量,判断个体的基因型并分析遗传方式 PCR产物的电泳鉴定 常用于产前诊断或致病基因分析 (1)对基因进行PCR和电泳 (2)根据遗传系谱图中不同个体的患病情况,结合产物条带的数量和位置,判断电泳条带与致病基因的对应关系 返回目录 二、基因测序 典例2    (2021河北,15改编,3分)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐 性遗传病,男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系 乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显 示序列均正常)如图。下列叙述正确的是 (         ) 返回目录 A.家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因 B.若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率比患一种病的概率低 C.不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8 D.人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为1/4 000 答案 C 返回目录 解析　DMD为伴X隐性遗传病,根据家系甲和家系乙的DMD基因测序结果可知,两家 系中的DMD致病基因不同,家系甲中Ⅰ-2基因序列正常,因此Ⅱ-1的DMD致病基因不 是来自其母亲,而是由正常基因发生突变导致的,家系乙中的Ⅰ-2和Ⅱ-2有相同的DMD 致病基因,因此家系乙中Ⅱ-2的DMD致病基因可来自其母亲,A错误。家系乙中的Ⅱ-2 同时患有DMD和红绿色盲,而红绿色盲也是伴X隐性遗传病,设DMD基因为a,色盲基因 为b,则Ⅱ-2基因型为XabY,由于其父母正常,因此其双亲的基因型分别为XABY和XABXab, 其双亲再生育一个儿子,儿子的基因型为1/2XABY、1/2XabY,患两种病的概率为1/2,在发 生染色体互换的情况下才可能只患一种病,此时患一种病的概率低于1/2,若不考虑变 异,则只患一种病的概率为0,B错误。只看DMD,家系甲Ⅱ-2基因型为XAY,家系乙Ⅱ-1 返回目录 的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa,两者婚配生育患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8,C正 确。DMD为伴X隐性遗传病,因此人群中女性患者的频率低于男性,伴X隐性遗传病中 男性的患病频率等于致病基因的基因频率,则Xa的基因频率为1/4 000,XA的基因频率为 1-1/4 000=3 999/4 000,由遗传平衡定律知,XAXa的基因型频率为2×1/4 000×3 999/4 000 ≈1/2 000,即女性中携带者约占1/2 000,D错误。 返回目录 突破指南     基因测序是直接读取DNA的碱基序列,是诊断基因突变引起的遗传病的手段。在高中 生物学的考查中,通常不会涉及复杂的原始数据,而是直接给出序列比对结果。常见的 测序图分析如表。 返回目录 常见测序图 分析步骤 结果:图示突变基因发生了碱基的替换 (1)找出正常基因与致病基因(或突变体)在碱基序列上的差异,如碱基的替换、增添、缺失 (2)碱基序列的差异导致转录产生的mRNA上的密码子发生改变,使翻译出的蛋白质出现异常,导致个体的性状发生改变,进而出现患病或突变体 结果:图示突变体a1发生了碱基的替换,突变体a2发生了碱基的增添 结果:图示患者基因发生了碱基的替换 返回目录 微专题　基因定位拓展——定位于 特定染色体 返回目录 57 探索命题规律 　　基因定位在高考中是一个非常重要的考点,常结合一些分子生物技术进行考查,旨在训练学生的信息提取、实验设计等能力。基因定位的核心是“确定未知基因在染色体上的位置”,本微专题主要从利用单体或三体进行基因定位、利用分子标记(如SSR、caps、SNP等)进行基因定位两种类型进行分析。(2024河北,23) 返回目录 一、利用单体或三体进行基因定位 典例1　在二倍体生物中,单体(2n-1)指体细胞中某对同源染色体缺失一条的个体,三体 (2n+1)指体细胞中某对同源染色体多一条的个体,单体和三体都可以用于基因定位。 某大豆突变株表现为黄叶(yy),为探究Y/y是否位于7号染色体上,用该突变株分别与单 体(7号染色体缺失一条)、三体(7号染色体多一条)绿叶纯合植株杂交得F1,让F1自交得 F2。已知单体和三体产生的配子均可育,而一对同源染色体均缺失的个体致死。以下叙 述错误的是 (         ) A.通过突变株与单体杂交的F1即可进行基因定位,而与三体杂交的F1则不能 B.若突变株与单体杂交的F2黄叶∶绿叶=3∶4,则Y/y基因位于7号染色体上 C.若突变株与三体杂交的F2黄叶∶绿叶=5∶31,则Y/y基因位于7号染色体上 D.若Y/y基因不位于7号染色体,则突变株与单体或三体杂交的F2全为黄叶∶绿叶=1∶3 B 返回目录 解题关键    据题可知,Y/y的位置有两种情况:Y/y在7号染色体上、Y/y不在7号染色体 上,需分类讨论。(1)若Y/y位于7号染色体上,则突变株基因型为yy,而单体绿叶纯合植 株基因型为YO,二者杂交后代基因型及比例为Yy∶yO=1∶1,表现为绿叶∶黄叶=1∶1; (2)若Y/y不位于7号染色体上,则突变株基因型为yy,而单体绿叶纯合植株基因型为YY, 二者杂交后代均为Yy,均表现为绿叶;(3)若Y/y位于7号染色体上,则突变株基因型为yy, 而三体绿叶纯合植株基因型为YYY,YYY产生的配子基因型及比例为YY∶Y=1∶1,因 此二者杂交后代基因型及比例为YYy∶Yy=1∶1,均表现为绿叶;(4)若Y/y不位于7号染 色体上,则突变株基因型为yy,而三体绿叶纯合植株基因型为YY,二者杂交后代均为Yy, 均表现为绿叶。 返回目录 解析　据上述讨论的4种情况可知,通过突变株与单体杂交的F1即可进行基因定位,而与 三体杂交的F1则不能,A正确;假设(1)成立,F1基因型及比例为Yy∶yO=1∶1,F1中Yy自交 后代的基因型及比例为Y_(1/2×3/4)∶yy(1/2×1/4)=3∶1,yO自交后代基因型及比例为 y_(1/2×3/4)∶OO(1/2×1/4)=3∶1,由于一对同源染色体均缺失的个体致死,基因型为OO 的个体死亡,故F2黄叶∶绿叶=4∶3,B错误;假设(3)成立,F1基因型及比例为YYy∶Yy= 1∶1,其中YYy产生的配子及比例为YY∶Yy∶Y∶y=1∶2∶2∶1,自交后代黄叶(yy)占 比为1/2×1/6×1/6=1/72,Yy自交后代中黄叶(yy)占比为1/2×1/4=1/8,因此F2黄叶∶绿叶= (1/72+1/8)∶(1-1/72-1/8)=5∶31,C正确;若Y/y基因不位于7号染色体,突变株基因型为 yy,单体或三体基因型均为YY,则突变株与单体或三体杂交,F1的基因型都是Yy,F1自交, F2的表型及比例都是绿叶∶黄叶=3∶1,D正确。 返回目录 二、利用分子标记(如SSR、caps、SNP等)进行基因定位 典例2　水稻(二倍体,2n=24)是我国重要的粮食作物。现全球气温升高使水稻减产,研 究人员欲通过诱变育种获得耐高温水稻。 (1)将基因型为aa的耐高温隐性突变体水稻甲与染色体缺失一个A基因的不耐高温的野 生型(WT)水稻杂交得F1,已知不含控制该性状的基因的受精卵不能发育,若将上述F1进 行随机交配,F2中出现的耐高温水稻概率是_________。 (2)为确定突变体甲突变基因的突变位点,研究者进行了系列实验,如图所示。 　8/15     返回目录 图1中F1产生配子时,3号染色体会发生某种变化进而产生多种花粉,经单倍体育种技术 可获得F2纯合重组植株R1~R5,对WT、突变体甲和R1~R5进行分子标记及耐高温性检测, 结果如图2、图3所示。经过分析可知,耐高温突变基因位于_______________(填分子标 记)之间。从减数分裂的角度分析,推测形成图2中R1~R5的原因是___________________ __________________________________________________________。 中,3号染色体因存在不同部位的染色体互换而产生多种重组类型     　F1在减数分裂过程 　caps4~caps5     返回目录 (3)当该植物体细胞同源染色体中缺失一条染色体时,称为单体(染色体数为2n-1),可用 于基因定位。现有一耐高温单基因隐性突变体乙,为定位其耐高温基因的位置,以纯合 野生型水稻为材料,需人工构建的___________种单体水稻,用一代杂交实验定位突变体 乙的耐高温基因位置,具体杂交方案(请写出实验思路和预期实验结果)。 实验思路:__________________________________________________________________ _________。 预期实验结果:_____________________________________________________________ _______________________________________。 　12/十二     及比例     　用构建的12种单体分别与耐高温单基因隐性突变体乙杂交,观察子代性状 其余单体与突变体乙杂交,子代全为野生型     　其中有一个单体与突变体乙杂交,子代会出现野生型∶耐高温=1∶1, 返回目录 解析    (1)水稻甲aa与染色体缺失一个A基因的不耐高温的野生型(WT)水稻[基因型为 AO(O表示A基因缺失)]杂交,F1基因型及其比例为Aa∶aO=1∶1,其产生的配子 为A∶a∶O=1∶2∶1,随机交配后,F2中基因型为OO的个体占1/16,不能发育,则存活个 体为15/16,其中耐高温个体aa占1/4(1/2×1/2)、aO占1/4(1/4×1/2×2),则F2中出现的耐高 温水稻概率是(1/4+1/4)÷15/16=8/15。(2)分析图2、图3,植株R1和R2之间的差别是caps3 ~caps5,但是R2耐高温,R1不耐高温,所以初步推测在分子标记caps3~caps5之间发生了基 因突变。R2和R4均含有caps4~caps5,且均耐高温,推测耐高温基因位于caps4~caps5之 间。F1在减数分裂过程中,3号染色体因存在不同部位的染色体互换而产生多种重组类 型,从而形成了R1~R5。(3)当体细胞某对同源染色体中缺失一条染色体时,称为单体,由2 返回目录 n=24可知,该水稻有12对同源染色体,故需构建12种单体。欲确定耐高温基因的位置,可 用构建的12种单体分别与耐高温单基因隐性突变体乙杂交,观察子代性状及比例。突 变体乙的基因型为aa,对应的单体基因型为AO,则其他单体基因型为AA。预期结果:若 其中有一个单体(AO)与突变体乙(aa)杂交,子代出现野生型(Aa)∶耐高温(aO)=1∶1,则 耐高温基因在该单体缺失的染色体上;若其他单体(AA)与突变体乙(aa)杂交,子代全为 野生型(Aa),则突变基因不在该单体缺失的染色体上。 返回目录 突破指南     原理 定位方法 利用单 体进行 基因 定位 当待定位基因(隐性突变基 因a)位于单体所在的染色 体上时,其子代表型会出现 异常   结论:若具一对相对性状的纯合个体杂交后,F1出现隐性个体,则该隐性突变基因位于单体所在的染色体上,否则不在 返回目录 原理 定位方法 利用三 体进行 基因 定位 当待定位基因(隐性突变基 因a)位于三体所在的染色 体上时,F2性状分离比会偏 离正常的3∶1         结论:若具一对相对性状的纯合个体杂交,F1自交,F2的性状分离比显著偏离3∶1,则证明该基因位于三体所在的染色体上,否则不在 返回目录 原理 定位方法 利用分 子标记 进行基 因定位 利用染色体上已知的分子 标记(如简单重复序列—— SSR、单核苷酸多态性— —SNP、切割扩增多态性 序列——caps)作为“路 标”,通过分析目标性状与 这些“路标”在遗传过程 中的表现情况,来判断该分 子标记与控制目标性状的 基因间是否有连锁关系,从 而对基因进行定位 具一对相对性状的两个亲本杂交,得到F1,F1自交获得F2群体: (1)有连锁关系 ①若全部目标性状(如抗病)个体都出现了某个分子标记,说明控制该目标性状的基因与该分子标记完全连锁,即可将控制该目标性状的基因定位到该分子标记所在的染色体上 ②若绝大多数目标性状(如抗病)个体都出现了某个分子标记,说明控制该目标性状的基因与该分子标记连锁且发生了互换,也可将控制该目标性状的基因定位到该分子标记所在的染色体上 ③若控制目标性状的基因已定位到某条染色体上,则可根据子代的性状表现与具有的分子标记情况来定位基因在该染色体上的具体位置,如典例2(2) (2)无连锁关系 若目标性状(如抗病)个体中,既出现了某个分子标记,也出现了其他分子标记,控制目标性状的基因与某个分子标记没有明显的关联性,则说明控制目标性状的基因不在该分子标记所在的染色体上,两者间的遗传遵循自由组合定律 返回目录 $