第28讲　基因突变和基因重组-2027届高三生物一轮复习

**基本信息** 以基因突变和基因重组为核心，通过实例分析-原理归纳-应用拓展的逻辑链条，结合表格对比与情境例题，系统构建可遗传变异的方法体系与知识网络，渗透生命观念与科学思维。 **专项设计** |模块|题量/典例|方法提炼|知识逻辑| |----|-----------|----------|----------| |基因突变|镰状细胞贫血等3个实例、6道正误判断、1个影响分析表格、4道综合例题|突变类型对氨基酸序列影响对比、性状改变原因分析、癌变多基因累积机制|从分子机制（碱基变化）到细胞水平（癌变特征）再到进化意义，体现结构与功能观| |基因重组|2种类型图解、4道正误判断、2道综合例题|重组类型与发生时期辨析、与基因突变的差异比较|基于减数分裂过程阐释变异来源，关联杂交育种实践，培养科学思维|

第28讲　基因突变和基因重组 课标要求　1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线,以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异。 考点一　基因突变 1.基因突变的实例与概念 (1)实例1——镰状细胞贫血 ①图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变主要发生在a过程中。 ②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常,根本原因是发生了基因突变,碱基对由A—T替换成T—A。 (2)基因突变的概念 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变,叫作基因突变。 提醒:(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失不一定是基因突变,只有引起了基因碱基序列的改变,才是基因突变。 (2)RNA病毒的遗传物质为RNA,病毒RNA上基因碱基序列的改变也称为基因突变。 (3)基因突变是分子水平上的变化,基因突变不会改变基因数目及基因在染色体上的位置。 (3)实例2——细胞癌变 ①原因 提醒:原癌基因和抑癌基因是一类基因,而不是一个基因;不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因,正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因;原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用,并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。 ②癌细胞的特征 2.基因突变的原因、特点及意义 3.基因突变原理的应用 (1)诱变育种:利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物,使生物发生基因突变,可以提高突变率,创造人类需要的生物新品种。 (2)实例:用辐射方法处理大豆,选育出含油量高的大豆品种。 (3)过程 (4)优点:可以提高突变率,在较短时间内获得更多的优良变异类型;大幅度地改良某些性状。 (5)缺点:有利变异个体往往不多,需要处理大量材料。 1.镰状细胞贫血是分子水平基因突变造成的,不能借助显微镜进行诊断。(必修2第80页图5-1、第81页图5-2)(×) 2.只要原癌基因或抑癌基因发生突变,细胞就会发生癌变。(必修2第82页“思考·讨论”)(×) 3.基因中碱基的替换一定引起所编码的蛋白质结构改变,也一定引起生物性状的改变。(必修2第81页“思考·讨论”)(×) 4.太空育种的原理是基因突变,可定向产生符合人类需要的新品种。(必修2第80页“问题探讨”)(×) 5.在没有外界不良因素的影响时,生物不会发生基因突变。(必修2第83页正文)(×) 6.基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。(必修2第83页小字部分)(×) 1.单一使用干扰素-γ治疗肿瘤效果有限。降低线粒体蛋白V合成,不影响癌细胞凋亡,但同时加入干扰素-γ能破坏线粒体膜结构,促进癌细胞凋亡。抑制蛋白V合成会减弱肿瘤治疗的效果。(×) 2.研究发现,短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成,会启动原癌基因zfhl的表达,导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于基因突变。(×) 3.核DNA受到损伤时ATM蛋白与受损部位结合,被激活后参与DNA修复,同时可诱导抗氧化酶基因H的表达。ATM基因表达增强的个体受辐射后更易患癌。(×) 4.在膀胱癌患者中,发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,表明基因突变可导致癌变。(√) 5.随着社会经济的发展,人们对健康的生活方式日益关注。长期吸烟,原癌基因和抑癌基因表达的稳态易受到破坏。(√) (必修2第82页“思考·讨论”)结肠癌是常见的发生于结肠部位的恶性肿瘤。根据部分临床结肠癌标本的基因研究结果,发现肿瘤的发生机制如下。 (1)从基因角度上看,结肠癌发生的原因是什么? 提示:原癌基因和抑癌基因发生一系列基因突变。 (2)人正常细胞中是否存在原癌基因和抑癌基因?它们有何作用? 提示:存在;原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的,抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡。 (3)与正常细胞相比,癌细胞具有哪些明显的特征?(答出2点即可) 提示:①能够无限增殖;②形态结构发生显著变化;③细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移等。 (4)致癌因子是导致癌症的重要因素,在日常生活中应远离致癌因子,选择健康的生活方式。请连线: α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成,其中第1~138个氨基酸完全相同,其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第 139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的,思考回答下列问题。 (1)该变异的类型是　　　　　　　　　,判断的依据是   　 。   (2)推测该变异导致终止密码子　　　　　　(填“前移”或“后移”),依据是   　 。   提示:(1)基因突变　该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的基因碱基序列的改变　(2)后移　α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成,说明变异后形成的蛋白质中氨基酸数目增多,可推测该变异导致终止密码子后移 1.基因突变对氨基酸序列的影响 类型 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 一般只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链合成终止 增添 大 不影响插入位置前的序列,影响插入位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前,对肽链的影响越大;②增添或缺失的碱基数是3的倍数,则一般仅影响个别氨基酸 缺失 大 不影响缺失位置前的序列,影响缺失位置后的序列 2.基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因 　基因突变 1.(2026)研究表明,编码血红蛋白正常β链的基因B的一段序列为5'-GGGCTCCTTTTT-3',镰状细胞贫血患者的这段序列为5'-GGGCACCTTTTT-3',其红细胞呈镰刀状。引发疟疾的疟原虫只能生活在宿主正常的红细胞中。镰刀状红细胞虽然携氧能力低且容易破裂,但异常的β链对疟疾具有较强的抵抗力。该实例不能说明(　　) A.基因突变是不定向的、可逆的 B.碱基对的改变会导致遗传信息改变 C.生物体的性状受基因控制 D.基因突变的有害和有利是相对的 解析:基因突变的不定向性指一个基因可向不同方向突变成多个等位基因,可逆性指突变基因可能恢复为原基因。题干仅描述了一种特定突变(CTC→CAC),未体现多个突变方向或逆转现象,因此该实例无法说明基因突变的不定向性和可逆性,A错误;正常基因序列(GGGCTC)突变为异常序列(GGGCAC),碱基由“T”变为“A”,导致遗传信息改变,B正确;β链基因突变导致血红蛋白结构异常,进而引发红细胞形态改变,说明性状由基因控制,C正确;镰状细胞贫血在缺氧条件下有害,但在疟疾环境中因抵抗疟原虫而有利,体现有害和有利的相对性,D正确。 答案:A 2.(2026)如图是某基因编码区部分碱基序列,在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为:甲硫氨酸—组氨酸—脯氨酸—赖氨酸……下列叙述正确的是(　　) 注:AUG(起始密码子):甲硫氨酸　CAU、CAC:组氨酸　CCU:脯氨酸　AAG:赖氨酸　UCC:丝氨酸　UAA(终止密码子) A.①链是转录的模板链,其左侧是5'端,右侧是3'端 B.若在①链5~6号碱基间插入一个碱基G,合成的肽链变长 C.若在①链1号碱基前插入一个碱基G,合成的肽链不变 D.碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同 解析:转录是以DNA的一条链为模板,按照碱基互补配对原则合成RNA的过程,由于起始密码子是AUG,对应DNA的碱基序列为TAC,故①链是转录的模板链,转录时模板链读取的方向是3'→5',即左侧是3'端,右侧是5'端,A错误;在①链5~6号碱基间插入一个碱基G,将会导致终止密码子提前出现,故合成的肽链变短,B错误;若在①链1号碱基前插入一个碱基G,在起始密码子之前加了一个碱基,不影响起始密码子和终止密码子之间的序列,故合成的肽链不变,C正确;由于mRNA是翻译模板,但由于密码子的简并,故碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同,D错误。 答案:C 　细胞癌变 3.(2026)研究表明,人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素,能增强癌症患者对化疗药物的响应,改善胰腺癌、结直肠癌和肺癌等的治疗效果。进一步研究发现,色氨酸可提高血清中生长素的水平:生长素通过抑制E酶(自由基清除酶)的活性,增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用。下列叙述错误的是(　　) A.自由基对癌细胞和正常细胞都有毒害作用 B.富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果 C.患者个体肠道微生物种群差异可能会影响癌症化疗效果 D.该研究结果表明生长素可作为一种潜在的化疗药物用于癌症治疗 解析:E酶是自由基清除酶,生长素通过抑制E酶活性,增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用,说明自由基对癌细胞有毒害作用,而自由基在细胞内普遍存在,会攻击细胞结构,导致细胞损伤,对正常细胞也有毒害作用,A正确;由于色氨酸可提高血清中生长素的水平,而生长素能增强癌症患者对化疗药物的响应,改善治疗效果,所以富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果,B正确;人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素能影响化疗效果,不同患者个体肠道微生物种群有差异,可能会导致合成、分泌的生长素量不同,从而影响癌症化疗效果,C正确;生长素通过抑制E酶(自由基清除酶)的活性,增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用,并不是作为一种潜在的化疗药物直接用于癌症治疗,D错误。 答案:D 4．(2026)如图为小鼠结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。以下表述错误的是(　　) A．结肠癌的发生一般是多个基因突变累积的结果 B．图示中与结肠癌有关的基因不属于等位基因 C．小鼠细胞的染色体上本来没有与癌变有关的基因 D．与正常细胞相比，癌细胞的表面发生了变化 解析：分析题图可知，小鼠结肠癌一般是多个基因突变积累的结果，A正确；分析题图可知，与结肠癌有关的基因位于四条染色体上，且不在同源染色体的同一位置上，不是等位基因，B正确；小鼠细胞的染色体上本来就存在着与癌变有关的基因，如原癌基因和抑癌基因，C错误；与正常细胞相比，癌细胞表面的糖蛋白减少，细胞之间的黏着性降低，容易分散和转移，D正确。 答案：C 考点二　基因重组 1.概念 2.类型 (1)互换:位于同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换(发生在减数分裂Ⅰ前期的四分体时期)。 (2)自由组合:位于非同源染色体上的非等位基因自由组合(发生在减数分裂Ⅰ后期)。 (3)肺炎链球菌转化实验:R型细菌转化为S型细菌。 (4)人工重组:转基因技术(人为条件下进行的),即基因工程。 3.结果:产生新的基因型,导致重组性状出现。 4.意义及应用 (1)意义 ①是生物变异的来源之一。 ②为生物进化提供材料。 ③是形成生物多样性的重要原因之一。 (2)应用:进行杂交育种,将双方亲本中的优良性状集中在一起。 提醒:(1)基因重组中的“基因”指的是非等位基因,一对等位基因不可能发生基因重组。 (2)有性生殖生物的基因重组发生在减数分裂Ⅰ过程中,雌雄配子的结合(受精作用)过程中没有基因重组。不要将减数分裂Ⅰ后期非等位基因间的“自由组合”和受精作用过程中雌雄配子间的“随机结合”相混淆。 1.同源染色体上非姐妹染色单体之间的互换引起基因重组,发生在减数分裂Ⅰ和有丝分裂的前期。(必修2第84页正文)(×) 2.一对等位基因不可能发生基因重组,一对同源染色体可能发生基因重组。(必修2第84页正文)(√) 3.同无性生殖相比,有性生殖产生的后代具有更大的变异性,其根本原因是能产生基因组合多样化的子代。(必修2第84页正文)(√) 4.基因重组能产生新基因和重组性状,所以基因重组是生物变异的根本来源。(必修2第84页正文)(×) 1.某哺乳动物的体细胞染色体数为2n。该动物精原细胞在有丝分裂后期会发生基因重组。(×) 2.不同性状自由组合是由同源染色体上的非等位基因自由组合导致的。(×) 　基因重组 1.(2026)基因突变和基因重组是可遗传变异的来源。下列叙述正确的是(　　) A.有的基因突变不会导致新的性状出现,属于中性突变 B.人体细胞癌变的根本原因是正常基因突变为原癌基因和抑癌基因 C.四分体中的非姐妹染色单体之间发生互换导致等位基因发生基因重组 D.基因型为Aa的个体自交,子代具有3种基因型是由于受精过程发生了基因重组 解析:性状是由基因控制的,有的基因突变不会导致新的性状出现,属于中性突变,A正确;人体细胞中原本就存在原癌基因和抑癌基因,原癌基因和抑癌基因发生基因突变会使正常细胞发生癌变,B错误;四分体中的非姐妹染色单体之间发生互换导致非等位基因发生基因重组,C错误;基因重组指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因重新组合,基因重组发生在减数分裂过程中,Aa的个体自交产生3种基因型不是基因重组,D错误。 答案:A 　 基因重组与基因突变的判断 2.(2026)基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像。下列叙述错误的是(　　) A.甲图中基因a最可能来源于染色体的互换 B.乙图中基因a可能来源于基因突变 C.丙图细胞中b所在的两条染色体不是同源染色体 D.丁图细胞的子细胞为精子或极体 解析:该生物基因型为AaBb,甲图中出现基因a,由于该细胞处于有丝分裂后期,有丝分裂过程中一般不会发生染色体互换(染色体互换主要发生在减数分裂过程中),所以基因a最可能来源于基因突变,A错误;乙图细胞处于减数分裂Ⅱ前、中期,基因a可能是在减数分裂Ⅰ前的间期DNA复制时发生基因突变产生的,B正确;丙图细胞处于减数分裂Ⅱ后期,细胞中b所在的两条染色体是由姐妹染色单体分开形成的,不是同源染色体,C正确;丁图细胞的细胞质均等分裂,处于减数分裂Ⅱ后期,可能是次级精母细胞或第一极体,所以其子细胞为精子或极体,D正确。 答案:A 1.(2026)细胞中F蛋白和M蛋白均可进入细胞核。X蛋白选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白,从而阻止被结合的蛋白进入细胞核,具体机制如图。下列说法合理的是(　　) A.M基因和F基因都属于原癌基因 B.M蛋白和F蛋白都是DNA聚合酶 C.在癌细胞中过量表达X可能会减缓癌细胞增殖 D.在正常细胞中去除F蛋白,可能会抑制正常细胞凋亡 解析:一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的,抑癌基因表达的蛋白质能促进细胞凋亡,由图可知,正常细胞中的M蛋白进入细胞核促进凋亡基因转录,癌细胞中的F蛋白进入细胞核促进增殖基因转录,说明M基因属于抑癌基因,F基因属于原癌基因,A错误;DNA聚合酶参与DNA复制,M蛋白和F蛋白在转录过程中发挥作用,所以M蛋白和F蛋白都不是DNA聚合酶,B错误;X蛋白选择性结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白,从而阻止被结合的蛋白进入细胞核,在癌细胞中,X蛋白结合乙酰化修饰的M蛋白,促进F蛋白进入细胞核,若过量表达X蛋白,可能会导致部分X蛋白与F蛋白结合,使进入细胞核内的F蛋白减少,从而减缓癌细胞增殖,C正确;由图可知,在正常细胞中去除M蛋白,可能会抑制正常细胞凋亡,D错误。 答案:C 2.(2026)大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻,转录时共用一个启动子(P)。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体,但该突变体能合成另一种蛋白质,此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致,而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此,科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图,并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是(　　) A.缺失碱基数目是3的整倍数 B.缺失碱基数目是3的整倍数 C.缺失碱基数目是3的整倍数+1 D.缺失碱基数目是3的整倍数+2 􀳀考点解码　碱基替换发生的位置不同引起的效应不一样。如果碱基的替换发生在基因的编码区,可引起密码子改变,对应的氨基酸改变,蛋白 质功能改变,但由于密码子的简并,基因发生碱基替换后,其编码的蛋白质的氨基酸序列也可能不变;碱基替换还可能会导致起始密码子和终止密码子的位置改变,使得氨基酸序列改变,数目改变,相应蛋白质功能也改变。若碱基的替换发生在基因的非编码区,则对蛋白质无影响。 解析:已知该突变体合成的蛋白质氨基端与Z蛋白氨基端部分氨基酸序列相同,羧基端与Y蛋白羧基端部分氨基酸序列相同,又因为翻译时合成蛋白质的方向是由氨基端到羧基端,所以,突变位点位于Z与Y基因之间,且Z基因位于Y基因的上游,A、D错误;同时说明缺失碱基数目为3的整倍数,若不是3的整倍数,会导致移码,突变位点后对应的氨基酸序列不同于突变前对应的氨基酸序列,B正确,C错误。 答案:B 3．(2026)单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果(每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常)。患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点，但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析错误的是(　　) A.未突变P基因的位点①碱基对为A—T B．①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变 C．患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可使其产生正常配子 D．不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上 考点解码　结合图示可知，患者获得父亲的下面一条链和母亲的下面一条链，均为突变的链，说明未突变P基因的位点①碱基对为C—G、②位点为A—T。 解析：结合图示可知，患者获得父亲的下面一条链和母亲的下面一条链，均为突变的链，说明未突变P基因的位点①碱基对为C—G，A错误；结构决定功能，①和②位点的突变均导致基因结构发生改变，均会导致P基因功能的改变，B正确；由图可知，患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可得到①②位点均正常的染色单体，可使其产生正常配子，C正确；由父母的染色体可知，父母突变的①②位点不在一条染色体上，所以不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上，D正确。 答案：A 4.(2026)全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者,二人因生育去医院做遗传咨询,医生询问了两人家族病史并做了相应检查,发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致。妻子患病是G基因突变所致。 (1)根据系谱图(图1)可推测全色盲的遗传方式是　　　　　　　　。  (2)经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因,其DNA序列如图2所示。 据此分析,导致丈夫患病的H基因是　　　　(填编号)。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病,表明基因的某些突变对生物的影响是　　　　　　　　。  (3)妻子表达G蛋白而导致患病,相关蛋白结构如图3所示。据图分析,G基因突变为g基因发生的变化是　　　　　　　　　　　　。  (4)临床研究发现,G基因和H基因任意突变都可导致全色盲,且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是　　　　(填两个编号)。  ①妻子的H蛋白表达下降 ②丈夫的G蛋白表达上升 ③妻子的H蛋白表达正常 ④丈夫的G蛋白表达下降 ⑤妻子的H蛋白表达上升 ⑥丈夫的G蛋白表达正常 (5)不考虑基因的新突变,医生发现该夫妻有1/4的概率生育健康的孩子,则该夫妻的基因型分别是________ (H、G表示显性基因,h、g表示隐性基因)。  解析:(1)分析题图1,正常的父母生出了患病的女儿,“无中生有”为隐性,且女儿患病而父亲表现为正常,说明该病为常染色体隐性遗传病。(2)结合图2 DNA序列分析,丈夫的父亲有两个突变基因①②表现为正常,丈夫的母亲含有一个突变基因①也表现为正常,丈夫只能从母亲获得突变后的①基因,若从父亲处获得②基因,则患病丈夫与父亲的基因型一致,应该表现为正常,所以患病丈夫从父母处获得的均为①基因,即导致丈夫患病的H基因是①。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病,表明基因的某些突变对生物的影响是中性的。(3)据图3分析,G基因表达的G蛋白比g基因表达的g蛋白的氨基酸序列更长,可能是g基因终止密码子提前出现造成的,终止密码子提前出现可能是DNA上碱基的缺失、增添或替换造成的。(4)妻子是G基因突变导致的患病,妻子体内突变的G基因会抑制H基因的表达,导致H基因的表达量下降,①正确;丈夫是H基因突变导致的患病,体内没有突变的G基因,所以丈夫体内的G蛋白表达正常,⑥正确。(5)由于G基因和H基因任意一个基因突变都会导致患病,只有G_H_基因型的个体表现为正常,且妻子G基因突变、丈夫H基因突变,则夫妻基因型分别为Gghh和ggHh时生育健康孩子的概率为1/4。 答案:(1)常染色体隐性遗传　(2)①　无益也无害/中性　(3)碱基的缺失、增添或替换　(4)①⑥　(5)Gghh、ggHh 【温馨提示:课时跟踪练28】 学科网（北京）股份有限公司 $