高中生物必修二知识点-2025-2026学年高一生物下学期人教版必修2

第1章遗传因子的发现 第1节孟德尔的豌豆杂交实验（一） 一、 豌豆用作遗传实验材料的优点和操作方法 1.豌豆用作遗传实验材料的优点 ①自花传粉，自然状态下一般为纯种。 ②具有易于区分的相对性状，且能稳定遗传。 ③豌豆花大，便于去雄和人工授粉。 ④豌豆生长周期短，易于栽培。 ⑤后代数量多，数学统计分析结果更可靠。 2.杂交实验的一般操作方法 去雄（花蕾期）、套袋（防止外来花粉的干扰）、传粉、套袋（防止外来花粉的干扰） 二、一对相对性状的杂交实验 实验过程（假说-演绎法：提出问题；作出假说：演绎推理；实验验证；得出结论） 实验过程 相关说明 P(亲本)高茎 矮茎 (DD) (dd) 成对存在 P(亲本) 高茎×矮茎 ↓ ①P具有相对性状 配子 D ·一成单存在 F,(子一代) 高茎 ② )显性性状是高茎 受精 隐性性状是矮茎 高茎Dd ③F,全部表现为显性性状 ⑧…分离 9、d配子 F(子二代) 高茎：矮茎 ④F,出现性状分离现象，分 ②雌配子D d 随机结合 离比为3：1 DDD(高) Dd(高茎) 比例接近 3:1 dDd(高茎) dd(矮茎) -F2 (1)孟德尔把F1中显现出来的性状，叫作显性性状，如高茎，未显现出来的性状，叫作隐性性状，如矮茎。 (2)杂种后代中同时出现显性性状和隐性性状的现象，叫作性状分离。 2.对分离现象的解释 (1)孟德尔对分离现象的原因提出的假说 ①生物的性状是由遗传因子决定的。 ②在体细胞中，遗传因子是成对存在的。 ③生物体在形成生殖细胞一配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中。配子中只含有 每对遗传因子中的一个。 ④受精时，雌雄配子的结合是随机的。 三、对分离现象解释的验证及分离定律 选材F,与隐性纯合子 1.对分离现象解释的验证 (1)方法：测交，即让E与隐性纯合子杂交 预期结果)Dd×dd→1Dd:1dd (2)目的：①测定F1产生配子的种类及比例。 F 高茎 矮茎（隐性纯合子） ②测定F1产生配子时遗传因子（基因）的行为： Dd × dd ③测定F1的遗传因子组成（基因型）。 实验过程测交配子卫 以 (3)结果：测交后代中Dd:dd=1：1,显性：隐性=1：1。 及结果实胸 测交后代Dd dd 2.分离定律 高茎 矮茎 分离比 (1)定义：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不 1 1 相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因 结论)验证了孟德尔的遗传因子假说 子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。 (2)适用范围： ①进行有性生殖的真核生物，细胞核内的遗传；②一对相对性状的遗传。 四、杂交实验中的几个重要概念 (1)性状类 (2)交配类 ①杂交：遗传因子组成不同的个体间相互交配的过程。 显性性状 ②自交：植物体中自花传粉和雌雄异花的同株受粉。自交是 (具有相对性状的纯合亲本 获得纯合子的有效方法。 杂交，子一代表现出的性状】 ③正交与反交：对于雌雄异体的生物杂交，若甲（♀）×乙（♂）为 性状 相对性状 性状分离 正交，则乙()×甲（♂）为反交。 (生物体的 (同种生物、同 在杂种后代中，同 形态特征或 一性状、不同 时出现显性性状和 生理特征) 表现类型) 隐性性状的现象 隐性性状 具有相对性状的纯合亲本杂 交，子一代未表现出的性状》 五、相对性状中显隐性判断（设A、B为一对相对性状） (1)定义法（杂交法） ①若A×B→A,则A为显性，B为隐性。 ②若A×B→B,则B为显性，A为隐性。 ③若A×B→既有A,又有B,则无法判断显隐性，只能采用自交法。 (2)自交法 ①若A⑧ →既有A,又有B,则A为显性，B为隐性。 ②若B 一→既有A,又有B,则B为显性，A为隐性。 (3)根据子代性状分离比判断：具有一对相对性状的亲本杂交→F2性状分离比为3：1→分离比占34的性状 为显性性状。 六纯合子、杂合子的判断 1.植物：.测交法：若后代无性状分离，则待测个体为纯合子；若后代有性状分离，则待 测个体为杂合子 b.自交法：若后代无性状分离，则待测个体为纯合子；若后代有性状分离，则待测个体为杂 合子操作最简便) c花粉鉴定法 2.动物：测交法 七、自交与自由交配 1.杂合子连续自交，后代纯合子和杂合子所占比例：杂合子=1/2m;纯合子=1-1/2m 杂合子连续自交，后代纯合子越来越多，杂合子越来越少。 2.杂合子Aa连续自交，且逐代淘汰隐性个体，自交n代后，显性个体中，纯合子比例为，杂合子比例为 2 2410 3.若杂合子Aa连续自由交配n代，后代杂合子和纯合子的比例不变，杂合子为1/2，显性纯合子为1/4， 隐性纯合子为1/4。若杂合子Aa连续自由交配n代，且逐代淘汰隐性个体后，显性个体中，纯合子比例为 点杂合子比例为南 八、表型、基因型、环境之间的关系： 表型是基因型与环境相互作用的结果。表型相同，基因型不一定相同，AA、A基因型相同，表型不 一定相同，因表型还受环境影响。 九、6个杂交组合（一定要熟记） 亲本组合 子代 基因型 表现型及比例 AA×AA AA 全显 AA×Aa AA、Aa 全显 AA×aa Aa 全显 Aa×Aa 1AA:2Aa:1aa 3显性：1隐性 Aa x aa 1Aa:1aa 1显性：1隐性 aa x aa aa 隐性 十、性状分离比的模拟实验 1.甲乙两小桶分别代表雌雄生殖器官 2.甲乙两小桶内的彩球分别代表雌雄配子 3.不同彩球的随机组合模拟雌雄配子的随机结合 注意：①每个小桶内不同颜色的两种彩球必需相等，不同小桶内小球数量可以不等： ②每次抓取后应将抓取的小球放回桶内并摇匀。 第2节孟德尔的豌豆杂交实验（二） 一、两对相对性状的杂交实验—发现问题 1.两对相对性状的杂交实验 P: 黄圆×绿皱 P: AABBxaabb F1: 黄圆 F1: AaBb ⑧ ⑧ F2:黄圆黄皱绿圆绿皱 F2:A B A bb aaB aabb 9:3:3:1 9 3:3 3 YR Yr yR yr YR YYRR YYRr YyRR YyRr Yr YYRr YYrr YyRr Yyrr yR YyRR YyRr yyRR yyRr yr YyRr Yyrr yyRr yym 性状 纯合子 单杂合子 双杂合子 合计 黄圆（双显） 1 YYRR 2YYRr;2YyRR 4YyRr 9/16YR 黄皱（单显） 1YYm 2Yyr 3/16Ym 绿圆（单显） 1 yyRR 2 yyRr 3/16 yyR 绿皱（双隐） 1yyrr 1/16yyrr 2.两对相对性状杂交实验中F2基因型和表型的种类及比例：2共有16种组合，9种基因型，4种表型。 二、对自由组合现象的解释—提出假说 1.两对相对性状分别由两对遗传因子控制。 2.F1产生配子时，每对遗传因子彼此分离，不同对的遗传因子可以自由组合。 3.F1产生的雌配子和雄配子各有4种，它们之间的数量比为1：1：1：1。 4.受精时，雌雄配子的结合是随机的。 杂种子一代 隐性纯合子 三、对自由组合现象解释的验证 绿色皱粒 1.验证方法：测交法。 测交 黄色圆粒 YyRr 2通过测交实验的结果可证实 yyrr (1)F1产生4种类型且比例相等的配子。 配子 YRYryR yr (2)F1在形成配子时，成对的遗传因子发生了分离，不同对的遗传 因子自由组合。 测交后代 YyRr y yyRr yyr 3 比例 1:1: 1:1 四、自由组合定律—得出结论 发生时间一形成配子时 遗传因子 控制不同性状的遗传因子的分离和组合 间的关系 是互不干扰的 |决定同一性状的成对的遗传因子彼此分 实质 离，决定不同性状的遗传因子自由组合 1.分离定律与自由组合定律的关系 ①范围：两定律均为真核生物细胞核基因在有性生殖中的传递规律。凡原核生物及病毒的遗传均不符合， 真核生物的细胞质遗传也不符合。 ②发生时间：两定律均发生在进行有性生殖的生物形成配子的过程中。 2.自由组合定律的实验验证方法 验证方法 实验结论 自交法 如果后代性状分离比符合9：3：3：1，则控制两 → 对相对性状的遗传因子符合自由组合定律 F1× 如果测交后代性状分离比符合1：1：1：1，则控 测交法 隐性纯合子 制两对相对性状的遗传因子符合自由组合定律 花粉鉴定法 若有4种花粉，比例为1：1：1：1，则符合自由 F1产生花粉 组合定律 五、孟德尔获得成功的原因 1.实验选材方面：选择豌豆作为实验材料。 2.对生物性状的分析方面：先研究一对性状，再研究多对性状。 3.对实验结果的处理方面：运用了统计学方法。 4.实验的程序方面：提出问题一→实验一→分析一→假设（解释)一→验证一→总结规律。 六、孟德尔遗传规律的再发现 1约翰逊给孟德尔的“遗传因子”命名为基因：提出“表现型”和基因型”： 2.表型（也叫表现型）：生物个体表现出来的性状。 3.基因型：与表型有关的基因组成。 4.等位基因：控制相对性状的基因（如D和d)。 七、孟德尔定律在育种中的应用 1.杂交育种： (1)含义：在杂交育种中，人们有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合 在一起，再筛选出所需要的优良品种。 (2)适用范围：常用于不存在生殖隔离的生物间 (3)方法： 植物：亲本杂交，F1自交得F2,在F2中选优，再自交，选不发生生性状分离即可 动物：亲本杂交，F1相互交配得F2,在F2中选优后再测交，选不发生生性状分离即可 2.在医学实践中的应用： (1)应用：人们可以依据分离定律和自由组合定律，对某些遗传病在后代中的患病 概率作出科学的推断，从而为遗传咨询提供理论依据。 (2)举例：人类的白化病是一种由隐性基因(a)控制的遗传病，如果一个患者的双亲表型正常，根据分 离定律可知，患者的双亲一定都是杂合子(A),则双亲的后代中患病概率是1/4。 八、常见组合问题 1.常用解法：先分解，再组合（先分解成若千个分离定律，最后再进行组合） (1)配子类型问题 如：AaBbCc产生的配子种类数为2x2x2=8种 (2)基因型类型 如：AaBbCcxAaBBCc,后代基因型数为多少？先分解为三个分离定律： Aa×Aa后代3种基因型(1AA:2Aa:1aa) Bb×BB后代2种基因型(1BB:1Bb) Cc×Cc后代3种基因型(1CC:2Cc:1cc) 所以其杂交后代有3x2x3=18种类型。 (3)表型问题 如：AaBbCc×AabbCc,后代表现型数为多少？先分解为三个分离定律： Aa×Aa后代2种表现型 Bb×bb后代2种表现型 Cc×Cc后代2种表现型 所以其杂交后代有2x2x2=8种表现型。 2.逆推型，子代表现型比 亲代基因型 表现型 拆分 转化 组合 93:3:1 (3:1)(31) (Aa×Aa)Bb×Bb) AaBb×AaBb 1:1:1:1 (11)(1:1) (Aa×aa(Bb×bb) AaBb×aabb(测交)或Aabb×aaBb 313:1 (3:1)(1:1) (Aa×Aa)(Bb×bb) AaBb×Aabb 3:1 3:)×1 （Aa×Aa)全显/全隐) 1:1 :1D×1 (Aa×aa)金显/全隐) 3.9:3:3:1常见变式应用 异常比 相对于孟德尔的表现型比 测交后代比 15:1 (9A B +3A bb+3aaB)1aabb 3:1 9:7 9A B:(3A bb+3aaB+laabb) 1:3 13:3 (9A B +3A bb+laabb):3aaB (9A B+3aaB+laabb):3A bb 3:1 123:1 (9A B +3A bb):3aaB laabb(9A B+3aaB J :3Abb:laabb 2:1:1 9:6:1 9A B:(3A bb+3aaB):laabb 1:2:1 934 9A B 3A bb:(3aaB +1 aabb)9A B:3aaB:(3Abb+laabb) 1:1:2 4致死现象导致的性状分离比的改变 (1)显性纯合致死 ①AA和BB致死 (自交后代：AaBb:Aabb:aaBb:aabb=4:2:2:1, AaBb 其余基因型个体致死 测交后代：AaBb:Aabb:aaBb:aabb=1:1:1:1 ②AA(或BB)致死 (自交后代：AaB:aaB:Aabb:aabb=6:3:2:1 AaBb A Bb A bb aaBb aabb=6:3:2:1 测交后代：AaBb:Aabb:aaBb:aabb=l:1:1:1 (2)隐性纯合致死 ①双隐性致死：AaBb自交后代：AB:Abb:aaB=9:3:3。 ②单隐性(aa或bb)致死：AaBb自交后代：AB:Abb=9:3或AB:aaB_=9:3。 (3)配子致死 某种雌配子或某种雄配子致死，造成后代分离比改变。 雄（雌）配子AB致死，后代AB:Abb:aaB: aabb=5:3:3:1 雄（雌）配子Ab致死，后代AB:Abb:aaB: aabb=7:1:3:1 AaBb雄（雌）配子aB致死，后代AB_:Abb:aaB_: aabb=7:3:1:1 雄（雌）配子ab致死，后代AB:Abb:aaB: aabb=8:2:2 (④)分析配子致死引起的后代性状分离比的改变时，要用棋盘法。 第2章基因和染色体的关系 第1节减数分裂和受精作用 一、相关概念 1.减数分裂： 阀对象进行有性生殖的生物 数时期产生成熟生殖细胞时 分 特点染色体复制一次，细胞分裂两次 彩 结果染色体数日减少一半 2.同源染色体与非同源染色体 ①同源染色体：减数分裂中配对的两条染色体，形态、大小一般相 12 4 同一条来自父方，一条来自母方。如图中的1和2、3和4。 ②非同源染色体：形态、大小不相同.且在减数分裂过程中不配对 的染色体。如图中的1和3、1和4、2和4、2和3。 a bb cc'dd ③注意：5和6(7和8)不是同源染色体，也不是非同源染色体， 而是一对姐妹染色单体分开后形成的两条子染色使。 3.联会和四分体 ①联会：减数第一次分裂前期同源染色体两两配对的现象。 ②四分体：联会后的每对同源染色体含有4条染色单座，叫做四分体。四分体的个数等于减数分裂中 配对的同源染色体对数。如图中的1和2、3和4联会后形成四分体。 ③数量关系：1个四分体=1对同源染色体=2条染色体=4条染色单体（含4个DNA分子）。 4.姐妹染色单体和非姐妹染色单体 ①姐妹染色单体：同一着丝点连着的两条染色单体，如图中的a和a、b和b'、c和c'、d和d ②非姐妹染色单体：不同着丝点连着的两条染色单体。包括：同源染色体上的非姐妹染色单体。 5.交叉互换图示： ①发生的时期：减数第一次分裂前期（四分体时期）。 ②范围：同源染色体中非姐妹染色单体间交换片段。 ③交换对象：等位基因(Bb)交换。 篱光x ④结果及意义：导致非等位基因基因重组，产生多种配子， 若不交换只产生AB、ab两种配子，若交换则可产生ab和Ab、aB、AB四种配子。 二、精子的形成过程 1.场所及细胞名称的变化 高等动植物：有性生殖器官 (1)场所 人和其他哺乳动物：睾丸 (2)细胞名称的变化 染色体 减数 初级精母细胞 次级精母细胞 复制 分裂I 胞 精子 变形 精细胞 减数分裂Ⅱ (3)减数分裂过程 ①减数分裂前的间期 一部分精原细胞的体积增大，染色体复制，成为初级精母细胞，此时的染色体呈染色质丝的状态。 ②减数分裂虹与减数分裂Ⅱ之间通常没有间期或间期时间很短，染色体不再复制。 6 时期 图像 主要特征 间期 DA复削.有关蛋白质的合成，结果每条染色体上含有2条染 色单体。 前期 同源染色体发生联会，形成四分座，非姐妹染色单体间可能发 生交叉互换。 减数第 中期 成对同源染色体排列在细胞中央赤道板上。 次分裂 后期 同源染色体分离非同源染色体自由组合。 末期 细胞质分裂，形成2个子细胞。细胞中染色体数目减半。 前期 染色体散乱分布在细胞中 中期 染色体的着丝点排列在细胞中央的赤道板上 减数第 次分裂 后期 E 着丝点分裂，染色单体分开成为染色体，染色体数目暂时加倍。 0 末期 细胞质分裂，一个细胞分裂成为2个子细胞。子细胞中染色体 数目是体细胞染色体数目的一半。 ③减数分裂过程中两个分裂阶段的比较 项目 减数分裂虹 减数分裂Ⅱ 同源染色体 有，分离 无 着丝粒变化 不分裂 分裂 染色体 ①同源染色体联会； 着丝粒分裂，姐妹染色单 主要行为 ②四分体中非姐妹染色单体交叉互换： ③同源染色体分离，非同源染色体自由组合 体分开 染色体数目 2N→N(减半) N→2N→N(不减半) 核DNA数目 4N→2N 2N→N 染色单体数 4NW→2N 2N→0 三、 精子与卵细胞的形成过程的比较 比较项目 精子的形成 卵细胞的形成 场所 睾丸 卵巢 不 细胞质分裂 均等分裂 卵母细胞不均等分裂；第一极体均等分裂 同 是否变形 变形 不变形 点 结果 1个精原细胞→4个精细胞 →4个精子 1个卵原细胞→1个卵细胞和3个极体 相同点 染色体的行为变化相同 四、减数分裂过程中的相关曲线图与柱形图（以精子形成为例 △有“斜线”的是核DNA含量变化，无“斜线”的是染色体数变化 △起点与终点相同的是有丝分裂分裂，终点减半的是诚数分裂。 △染色体增倍原因是有丝分裂后期或减I后期着丝点断裂，姐妹染色单体分开；但受精作用也会使染色 体恢复倍增。染色体减半是由于同源染色体均分到两个子细胞中。 7 1.甲为精原细胞；乙为初级精母细胞；丙、丁为次级精母细胞： ☐染色体☑核DNA☐染色单体 戊为精细胞。 8 2.染色体数目变化及原因 6 ①减数第一次分裂末期，同源染色体分离平均进入两个子细 胞，染色体数目减半。 甲 戊时期 ②减数第二次分裂后期，着丝点分裂，染色体数目加倍到体细 胞水平。 ③减数第二次分裂末期完成时，细胞一分为二，染色体数目减 半。 3.核DNA数目变化及原因 ①减数第一次分裂前的间期，DNA复制，核DNA数目加倍。 ②减数第一次分裂末期完成时，细胞一分为二，核DNA数目 2 减半。 GSG前中后末前中后末 时期 ③减数第二次分裂末期完成时，细胞一分为二，核DNA数目 「间期「减数第一次分裂「减数第二次分裂 再减半。 ·染色体 ----DNA 一染色单体 4.染色单体数目变化及原因 ①减数第一次分裂前的间期，DNA复制，染色单体形成。 ②减数第一次分裂末期完成时，细胞一分为二，染色单体数目减半。 ③减数第二次分裂后期，着丝点分裂，染色单体消失。 五、减数分裂与有丝分裂图像辨析步骤： 1.细胞质是否均等分裂：不均等分裂 减数分裂中的卵细胞的形成 注意：若细胞质为不均等分裂，则为卵原细胞的减或减江的后期。 2.一数二看三判断 奇数→减Π 无同源染色体行为 数 染 三判断 (有丝分裂) 有同源 同源染色体行为 体 「染色体 数 （偶数 二看 有联会、四分体分离 同源染色体 (减I) 无同源染色体→减山 六、导致配子中染色体组合多样性的原因 具有对同源染色体的个体产生配子情况（不考虑基因突变和交叉互换） 项目 可能产生配子的种类 实际能产生配子的种类 1个精原细胞 21种 2种 1个雄性个体 2n种 最多2n种 1个卵原细胞 2n种 1种 1个雌性个体 2n种 最多2n种 1.减数分裂虹前期：同源染色体分离的同时，非同源染色体自由组合。 2.减数分裂虹后期：同源染色体上非姐妹染色单体间发生互换。 七、受精作用 1.概念：卵细胞与精子相互识别、融合成为受精卵的过程。 2.实质：精子的细胞核与卵细胞的细胞核融合。 3过程：精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面。与此同时，卵细胞的细胞膜会发生复杂的生理反 应，以阻止其他精子进入。精子的头部进入卵细胞不久，精子的细胞核与卵细胞的细胞核相融合， 使彼此的染色体会合在一起。 4.结果 (1)受精卵中的染色体数目恢复为体细胞中的数目。 (2)受精卵中的染色使一半来自精子（父方），另一半来自卵细胞（母方）。但细胞质基因几乎全部来自 母方。 5.意义： (1)后代呈现多样性，有利于生物适应多变的自然环境，有利于生物在自然选择中进化，体现了有性生殖 的优越性。 8 (2)对于维持每种生物（有性生殖的生物）前后代体细胞中染色体数且的恒定，对于生物的遗传和变是都 是十分重要的。 6.有性生殖后代多样性原因 (1)配子的多样性：减数分裂前期非姐妹染色单体之间的交叉互换；减数分裂后期非同源染色体之间 的自由组合。 (2)受精时精子和卵细胞的结合具有随机性。 八、【实验】观察蝗虫精母细胞减数分裂固定装片 1材料：雄性生物的生殖器官。 2.雄性生物的生殖器官中精原细胞既能进行有丝分裂又能进行诚数分裂，所以观察蝗虫精母细胞减 数分裂固定装片染色体数目有4N(有丝分裂后期，最多)、2N、N(减Ⅱ前、中期)几种情况。 第2节基因在染色体上 一、萨顿的假说 1.研究方法：类比推理法。 2.内容：蝗虫精子与卵细胞的形成过程中，等位基因的分离与减数分裂中同源染色体的分离极为相似： 基因（遗传因子）是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因在染色体上。 3依据：基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。 项目 基因 染色体 在杂交过程中保持完整 在配子形成和受精过程中，形 生殖过程中 性和独立性 态结构相对稳定 体细胞 成对 存在 成对 配子 成单 成单 成对基因一个来自父方， ·对同源染色体， 一条来自父 体细胞中来源 个来自母方 方，一 条来自母方 形成配子时 非同源染色体上的非等 位基因自由组合 非同源染色体自由组合 二、基因位于染色体上的实验证据 1.实验者：美国生物学家摩尔根。 2科学探究方法：假说一演堡法。 3实验材料：果蝇。果蝇特点：相对性状多而且明显、易饲养、繁殖快、染色体少易观察： 4.实验现象 5.实验现象的解释 P红眼（雌）×白眼（雄） (I)假设：控制白眼的基因在X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因。 (2)遗传图解： PX"x"(红、♀)×XY(伯、) F 红眼（雌、雄） 配子 X F,雌雄交配 F,XX"(红、) x"Y(红、d) F,红眼（雌、雄）白眼（雄） 配子 V W X" 比例3： 1 F XXXX" XY XY (红、♀)（红、） (红、d)(伯、d) 6结论：控制果蝇眼色的基因在X上，基因在染色体上。 7发展：一条染色体上有许多个基因，基因在染色体上呈线性排列。 8.基因位于常染色体上还是X染色体上的判断方法之 若子代雌雄个体中表现型比（概率）相同，说明与性别无关，则基因在常染色使上。 若子代雌雄个体中表现型比（概率）不同，说明与性别有关，则基因在X染色体上。 三、孟德尔遗传规律的现代解释 细胞遗传学的研究结果表明，一对遗传因子就是位于一对同源染色体上的等位基因，不同对的遗传 因子就是位于非同源染色体上的非等位基因。 1基因的分离定律： (1)发生时间：减数第一次分裂后期。 (2)描述对象：同源染色体上的等位基因。 (3)实质：等位基因随同源染色体的分开而分离。 2基因的自由组合定律 (1)发生时间：减数第一次分裂后期 (2)描述对象：非同源染色体上的非等位基因。 (3)实质：非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合。 同源染色体分开， 性原细胞 等位基因分离：非 间期复制 性原细胞 同源染色体自由组 )同源染色体分开， B抄 初级性母细胞 复制 合，非同源染色体 等位基因分离 减1 上的非等位基因自 初级性母细胞 次级性母细胞△大A "x") 染色单体分开 由组合 减Ⅱ 相同基因分离 次级性 母细胞 配子 f抄我 第3节伴性遗传 4个，2种，1：1 4个，2种，1：1 一、伴性遗传 1.概念：决定性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联的现象。 2.常见实例：人类的红绿色盲、抗维生素D佝偻病和果蝇的眼色遗传等。 二、人类伴性遗传的类型及特点 1.伴X隐性遗传的特点（红绿色盲、血友病）： 了代 亲本组合 基因型 表现型 XBXBXXBY XBXB、XBY 正常 XEXEXXUY XBXb、XBY 正常 XBXbXXBY XBXB、XX、XY、Y正常男：正常女：色盲男：色盲女=1：1：1：1 XBXbXXBY XBXB、XBX、XBY、bY3正常：1色盲=3：1（色盲只有男性） XbXb×XBY XBX、XY 正常：色盲=1：1（正常全为女性、色盲全为男性) XoXbxXoY XXo、XbY 全为患病 ①男患多于女患 ②交叉遗传 ③女患父子必患病（男性红绿色直基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿） 2.伴X显性遗传的特点（抗维生素D佝偻病）： ①女患多于男患，但部分女患者病症较轻 ②世代遗传 ③男患母女必患病 3伴Y遗传的特点（外耳道多毛症）：致病基因在Y染色体上，在X上无等位基因，无显隐性之分 ①只有男患 ②父→子→孙 三、伴性遗传理论在实践中的应用 1.根据伴性遗传的规律，可以推算后代的患病概率，从而指导优生。 2.伴性遗传还可以指导育种工作 (1)鸡的性别决定 (2)根据雏鸡的羽毛特征来区分雌性和雄性 10 性别 性染色体类型 性染色体组成 P ZW(芦花雌鸡)ZZ(非芦花雄鸡) 雌性 异型 ZW 配子ZW 雄性 同型 LL F ZZ芦花雄鸡)ZW(非芦花雌鸡 (3)若要根据子代性状就能判断其性别，则亲本组合为： ①XY型生物：隐性雌性（性染色体同型）×显性雄性 ②ZW型生物：隐性雄性（性染色体同型）×显性雌性 四、遗传方式的判断 双亲正，女患病，为常隐；双亲病，女正常，为常显。 父子相传为伴Y; 无中生有为隐性；隐性遗传看女病，父子无病为常隐：父子都病是伴性。 有中生无为显性；显性遗传看男病：母女无病为常显：母女都病是伴性。 第3章基因的本质 第1节DNA是主要的遗传物质 一、肺炎链球菌转化实验 比较 有无荚膜 有无致病性 菌落 S型细菌 有 有 光滑 R型细菌 无 玉 粗糙 1.格里菲思的体内转化实验 注射 ·不死亡 结果分析： ①R型活细菌 实验①、②对比说明R型细菌无毒性S型细菌有毒性 ②S型活细菌 注射 死亡分离出 S型活细菌 实验②、③对比说明被加热杀死的S型细菌无毒性。 过程与 现象 ③加热后杀死 注射 →不死亡 实验②、③、④对比说明R型细菌转化成了S型细菌。 的S型细菌 实验结论：已经被加热杀死的S型细菌中，含有使R型 R型活细菌+加热 混△ 死亡，分离出 细菌转化为S型细菌的“转化因子”。 后杀死的S型细菌 注射 S型活细菌 2.艾弗里体外转化实验 (1)实验材料：S型和R型细菌、培养基。 (2)实验目的：探究S型细菌中的转化因子”是DNA还是蛋白质或多糖。 (3)实验过程及结果 过程 将加热致死的$型细菌破碎，除去绝大部分糖类、蛋白质、脂质，制成细胞提取物 蛋白质（或RNA酶、脂酶） DNA酵 体列 分别与R型活菌混合培养 现象 细胞提取物有转化活性（培 养基中不 细胞提取物失 去转化活性 仅有R型细菌，还出现的S型细菌) (培养基中只长R型细菌) 结论 转化因子很可能是DNA,DNA是使R型细菌产生稳定遗传变化的物质：可 (4)科学方法：自变量控制中的“加法原理”和“域法原理”，本实验为减法原理。 温馨提示： ①加热并没有使DNA完全失去活性：加热杀死S型细菌的过程中，其蛋白质变性失活，但是其内部的 DNA在加热结束后随着温度的降低又逐渐恢复活性。 ②并非所有的R型细菌都能被转化，只是少部分R型细菌被转化成S型细菌。 ③转化的实质是基因重组而非基因突变：肺炎双球菌转化实验是指S型细菌的DNA片段整合到R型 细菌的DNA中，使受体细胞获得了新的遗传信息，即发生了基因重组。 ④体内转化实验不能简单地说成S型细菌的DNA可使小鼠致死，而是具有毒性的S型细菌可使小鼠致 死。 二、噬菌体侵染大肠细菌实验的过程和结论 17 1.实验材料：T2噬菌体和大肠杆菌 (1)噬菌体的结构及生活方式 外壳：蛋白质，含S元素。 DNA:含P元素。 生活方式：寄生在大肠杆菌体内。 (2)实验方法：放射性同位素标记法，用35S、P分别标记噬菌体的蛋白质和DNA。 2.实验过程及结果 (1)标记噬菌体 (2)已标记的噬菌体侵染未标记的大肠杆菌 标记大肠杆 含S的培养基 培养 获得 培养 大肠杆菌 含S的大肠杆菌 含35S的噬菌体 含P的噬菌体 获得 含P的培养基 含P的大肠杆菌 侵染 普通大肠杆菌 普通大肠杆菌 含5S的大 培养 获得 搅拌、离心 肠杆菌 含35S的噬菌体 后检测放射性 含P的大 噬菌体 上清液放射性高 上清液放射性低 培养 获得「 肠杆菌 含p的噬菌体 沉淀物放射性低 沉淀物放射性高 3.实验结果分析 分组 结果 结果分析 上清液中几乎无3P,P主要分布在 对比实验 含p的噬菌体+细菌 宿主细胞内 P—DNA进入了宿主细胞 (相互对照) 含3S的噬菌体+细菌 宿主细胞内无35S,35S主要分布在上5S一蛋白质外壳未进入宿主 清液中 细胞，留在外面 4.结论：DNA是遗传物质： 温馨提示： ①搅拌的目的：使吸附在细菌上的噬菌体与细菌分离 ②离心的目的：让上清液中析出重量较轻的工，噬菌体颗粒，而离心管的沉淀物中留下被感染的大肠杆菌。 ③上清液放射性很低：保温时间过长：保温时间过短 ④沉淀物放射性很低：搅拌不充分 ⑤不能直接用含35S和3P的培养基培养T2噬菌体 ⑥不能用3$和P标记同一T2噬菌体。否则放射性检测时只能检测到放射性的存在部位，不能确定是哪种 元素的放射性。 ⑦噬菌体的增殖 增殖需要的条件 内容 模板 噬菌体的DNA 合成T2噬菌体DNA原料 大肠杆菌提供的4种脱氧核苷酸 合成T2噬菌体蛋白质 原料 大肠杆菌的氨基酸 场所 大肠杆菌的核糖体 三、烟草花叶病毒对烟草叶细胞的感染实验 1.实验过程及现象 2.实验结论 蛋白质 现象不出现病斑 RNA是烟草花叶病毒的遗传物质，蛋自质不是烟草花叶 病毒的遗传物质。 烟草 提取 分别感 RNA 现象 出现病斑 烟草 RNA+RNA酶 现象不出现病斑 3.汇总常见生物的遗传物质 生物类型 所含核酸 遗传物质 举例 细胞 真核生物 DNA和 DNA 动物、植物、真菌等 生物 原核生物 RNA DNA 细菌、蓝藻、放线菌等 非细胞 DNA病毒 仅有DNA DNA 乙肝病毒、T2噬菌体、天花病毒等 生物 RNA病毒 仅有RNA RNA 烟草花叶病毒、艾滋病病毒、SARS病毒等 结论DNA是主要的遗传物质，因为实验证明绝大多数生物的遗传物质是DNA,只有少部分生物的遗传物质 是RNA。 第2节DNA的结构 一、DNA双螺旋结构模型的构建 1.构建者：沃森和克里克。 2构建依据和模型： 依据1：DNA分子是以4种脱氧核苷酸为单位连接而成的长链，这4种脱氧核苷酸分别含有A、T, C、G四种碱基。 依据2：据威尔金斯和其同事富兰克林的DNA衍射图谱→沃森和克里克推算出DNA分子呈螺旋结构。 →模型1：碱基位于螺旋外部的双螺旋和三螺旋结构模型。 →模型2：磷酸脱氢核苷酸为骨架安排在螺旋外部，碱基安排在螺旋内部的双链螺旋，相同碱基进行 配对。 依据3：查可夫提供信息：腺嘌呤(A)的量总是等于胸腺嘧啶(T)的量，鸟嘌呤(G)的量总是等 于胞嘧啶(C)的量。 →模型3：A与T配对，G与C。配对的双螺旋结构模型。结果发现：A-T碱基对与G-C碱基对 具有相同的形状和直径，组成的DNA分子具有些的直径，能够解释A、T、G、C的数量关系，也能解释DNA 的复制。 二、DNA的结构 1.DNA的结构图示 基本组成元素 C、H、O、N、P 组成物质 [①]碱基，[②]脱氧核糖，[③]磷酸 基本组成单位 [④脱氧核苷酸，共4种 整体结构 由两条链按反向平行方式盘旋成双螺旋结构 外侧 由脱氧核糖和磷酸交替连接组成基本骨架 结构 碱基之间通过氢键连接；遵循碱基互补配对原则， 6 特点 内侧 即T(胸腺嘧啶)一定与[⑥]腺嘌险配对，C(胞嘧 啶)一定与[⑦]鸟嘌呤配对 ⑦ 8 2.DNA分子的结构特性 (1)稳定性：DNA中脱氧核糖和磷酸交替连接的方式不变：两条链间碱基互补配对的方式不变。 (2)多样性：DNA分子中碱基对（脱氧核苷酸对）的排列顺序多种多样，构成了DNA的多样性，也决定了 遗传信息的多样性，从而形成了生物多样性。 (3)特异性：每种DNA有不同于其他DNA的特定的碱基排列顺序。 3.DNA分子相关计算 在整个DNA分子中，A=T、G=C;A+G=T+C,A+C=T+G: ①两个不互补碱基和的比值相等(A+G)/T+C)=1 ②一条链中互补碱基和等于另一条链中这两种碱基和 A1+T1=T2+A2;同理G1+C1=C2+G2 ③任意两个不互补碱基之和占碱基总数的50%。 A+C-T+G=A+G-T+C=50%(A+T+C+G) ④若一条链中的(A1+T1)/(G1+C1)=a,则另一条链中的(A+T2)/(G+C2)=a; 若一条链中的(A+G)/(T1+C1)=b,则另一条链中(A+G)/(T2+C)=1b ⑤一条链中互补两碱基占该单链碱基的比例等于双链两种碱基占整DNA分子的碱基比率。即：(A+T)% =(A+T2)%=总(A+T)%:同理：(G1+C1)6=(G+C2)%=总(G+C)% 第3节DNA的复制 一、对DNA分子复制的推测（主要两种方式》 1.半保留复制：新合成的每个DNA分子（子代DNA)都保留原来（亲代）DNA分子的一半（一条链）。 2.全保留复制：一个子代DNA全部保留亲代DNA的两条链，另一个子代DNA的两条链全是新合成的。 二、DNA半保留复制的实验证据（探究方法：假说-演绎法） 13 1.实验方法：同位素标记法和密度梯度离心法 2.实验原理：含15N的双链DNA密度大：含14N的双链DNA密度小；一条链含1N、一条链含1N的双链 DNA密度适中 3.实验假设：DNA以半保留的方式复制 4.实验预期：离心后应出现3条DNA带。重带（密度最大）：两条链都为N标记的亲代双链DNA;中带（密 度居中)：一条链为14N标记，另一条链为15N标记的子代双链DNA；轻带（密度最小）：两条链都为1N标记 的子代双链DNA。 5.实验过程： 大肠杆菌在含有NHC的培养液中 生长若干代，使DNA双链充分标记 转人含NH,CI的培养液中 (a)立即 )繁殖日 白@繁殖两 取出 一代后 代后取出 取出 /a 然 提取DNA,进行 密度梯度离心 轻带、☐ 中带、 重带】 6.过程分析 立即取出，提取DNA→离心→全部重带。繁殖一代后取出，提取DNA→离心→全部中带。繁殖两代后取 出，提取DNA→离心→1/2轻带、1/2中带。 7.实验结论：DNA的复制方式是半保留复制 三、DNA的复制 1.场所：主要在细胞核中，少数在线粒体、叶绿体中 2.时间：细胞分裂间期。（即有丝分裂的间期和减数第一次分裂的间 ①需要细胞提供能量 解旋 期) ②需要解旋酶的作用 3.基本条件：①模板：开始解旋的DNA分子的两条单链（即亲代DNA ③结果：解开两条螺旋的双链 的两条链)； ②原料：是游离在细胞中的4种脱氧核苷酸： ①模板：解开的每一条母链 ③能量：由ATP提供： 子合成 ②原料：游离的四种脱氧核苷酸 八 ·子链 ④酶：解旋酶、DNA聚合酶等。 ③酶：DNA聚合酶等 4.过程：①解旋；②合成子链：③形成子代DNA DNA 、④原则：碱基互补配对原则 分聚合 5特点：①边解旋边复抛；②半保留复制 链 6原则：碱基互补配对原则 重新螺旋每一条新链与其对应的模板 的 (链盘绕成双螺旋结构 7精确复制的原因： ①独特的双螺旋结构为复制提供了精确的模板； ②碱基互补配对原则保证复制能够准确进行。 8意义：将遗传信息从亲代传给子代，从而保持遗传信息的连续性 四、DNA复制有关计算n代表复制次数，x代表某碱基在DNA中的个数) 1.子代DNA数为2m:子代中含母链DNA数有2个： 完全含母链的DNA数有0个； 不含母链的DNA数有：(2n2)个 2.子代DNA的链数为：2n1 3.复制n次需要的某种碱基数：x(2皿1) 4.第n次复制需要的某种碱基数：(2n2nl)x=2x 第4节基因通常是有遗传效应的DNA片段 一、基因的定义：基因通常是有遗传效应的DNA片段 14 据教材资料1和3 据教材资料2 基因中的碱基数目只是DNA 绿色荧光性状与基因有关， 分子碱基总数的一部分 且基因具有一定的独立性 每个DNA分子 只有4种碱基 上有许多个基因 参与基因组成 基因能控制生物的性状 L 基因是DNA片段 基因具有遗传效应 基因通常是有遗传效应的DNA片段 二、DNA是遗传物质的条件： a、能自我复制b、结构相对稳定 c、储存遗传信息 d、能够控制性状。 三、染色体、DNA和基因的关系 染色体 染色体是DNA 每条染色体上含有1个或2个 的主要载体 DNA分子 DNAK一是主要的遗传物质 基因通常是具有遗 特就应的DNA片段→个一每个DNA分子含有许多个基因 基因在染色体上呈基因K?一是遗传物质的结构和功能单位 线性排列 四、基因与碱基的关系 遗传信息蕴藏在4种碱基的排列顺序中，构成基因的碱基数小于DNA分子的碱基总数。 温馨提示： ①染色体包括DNA和蛋白质，是DNA的主要载体。不能说成：染色体是遗传物质。 ②基因是遗传的结构和功能的基本单位，其主要载体是染色体，在染色体上呈线性排列。线粒体和叶绿体 也是基因的载体。 ③原核生物体内的基因是裸露的。 ④基因的延伸：对于遗传物质是RNA的生物，基因就是有遗传效应的RNA片段。 注意：一个DNA分子中由对碱基组成，则碱基排列顺序4种，排列遗传信息的种类最多有4种。 第4章基因的表达 第1节基因指导蛋白质的合成 一、RNA的结构与种类 1.RNA的结构 磷酸 基本① RNA 单位 ②一碱基(AUGC】 的 核糖 构 空间 2.RNA与DNA的比较 般是单链，且比DNA短 结构 比较项目 DNA RNA 基本组成单位不同 脱氧核苷酸 核糖核苷酸 组成单位 五碳糖不同 脱氧核糖 核糖 组成单位 碱基不同 特有的是 特有的是 胸腺嘧啶) 尿嘧啶 结构不同 双螺旋结构 般为单链 3.RNA的种类及其作用 mRNA(信使RNA):遗传信息传递的使者 种类 tRNA(转运RNA):迟别并转运氨基酸（一种tRNA只能转运一种氨基酸） rRNA(核糖体RNA):与蛋白质构成核糖体 15 二、遗传信息的转录 1.概念：在细胞核中，以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配 对原则，合成RA的过程。（注：叶绿体、线粒体也有转录） 二升解旋：双链解开，碱基暴露出来 2.过程 原则：碱基互补配对原则 (1)条件：模板：DNA的一条链（模板链） 原料：4种核糖核苷酸 能量：ATP 配对模板：解开的DNA双链中的二 酶：RNA聚合酶（识别DNA上的启动子） 聚 条链 (2)原则：碱基互补配对原则(A一U、T一A、G一C、C一G) 酶 (3)产物：信使RNA(mRNA)、核糖体RNA(rRNA)、转运RNA(tRNA) 连接酶：RNA聚合酶 结果：形成一个mRNA (RNA通过核孔释放到细胞质) (4)特点：边解旋边转录 释放合成的mRNA从DNA链上释放 (5)遗传信息的流动：DNA→RNADNA的碱基排列顺序→RNA的 DNA双链恢复成双螺旋结构 碱基排列顺序) 三、遗传信息的翻译 1.概念：游离在细胞质中的各种氨基酸，以RNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。（注： 叶绿体、线粒体也有翻译) 2.过程： 起始mRNA与核糖体结合 ①：mRNA进入细胞质，与核糖体结合。携带甲硫氨酸的RNA,通过 与碱基AUG互补配对，进入位点1。 运输1RNA携带氨基酸到达特定位置 ②：携带某个氨基酸的RNA以同样的方式进入位点2。 延伸)一核糖体沿mRNA移动，读取下一个密 ③：甲硫氨酸与这个氨基酸形成肽键，从而转移到位点2的RNA上。 码子，由对应RNA运输相应的氨基 ④：核糖体沿着RNA移动，读取下一个密码子。原位点1的RNA 酸加到延伸中的肽链上（一个mRNA 离开核糖体，原位点2的tRNA进入位点1，一个新的携带氨基酸的RNA 可以结合多个核糖体) 进入位点2，继续肽链的合成。就这样，随着核糖体的移动，RNA以悠少-当核糖体到达mRNA上的终止密码子 上述方式将携带的氨基酸输送过来，以合成肽链。直至核糖体遇到RNA 时，合成停止 的终止密码子，合成才告终止。 (脱离)一肽链合成后从核糖体与mRNA的复合物 上脱离，盘曲折叠成具有特定空间结 3.条件：模板：mRNA 原料：氨基酸(21种) 构和功能的蛋白质分子 能量：ATP 酶：多种酶 b 搬运工具：RNA 装配机器：核糖体 ①原则：碱基互补配对原则 ②特点：多核糖体翻译（一个RNA上结合多个核糖体，加快翻译的效率） ③产物：多肽链（盘折叠蛋白质） 温馨提示：翻译时是核糖体沿着mRNA移动，核糖体与mRNA的结合部位会形成2个tRNA的结合位点。 4.与基因表达有关的计算 基因中碱基数：mRNA分子中碱基数：氨基酸数=6：3：1 5.密码子 (1)概念：RNA上3个相邻的碱基决定1个氨基酸。每3个这样的碱基又称为1个密码子. (2)特点：专一性、简并性（几乎所有生物共用一套遗传密码）、通用性 (3)密码子的分析：所有生物都共用一套密码子，共有64种密码子，分三种情况： ①UAA、UAG、UGA为终止密码，不决定氨基酸，翻译时遇到终止密码，该过程即结束。 注：在正常情况下，UGA是终止密码子，但在特殊情况下，UGA可以编码硒代半胱氨酸。 ②AUG和GUG有两个作用： ①在翻译的起始端做起始密码，当翻译时遇到起始密码子，翻译过程开始进行； ②分别决定甲硫氨酸和缬氨酸。 注：在原核生物中，GUG也可以作起始密码子，此时它编码甲硫氨酸。 ③其余59个只能决定氨基酸，存在1个氨基酸对应多种密码子的现象。 注：一种氨基酸可以由一种或多种密码子决定，但一种密码子只能决定一种氨基酸（密码子的简并性）。 16 6.反密码子： ①tRNA:其一端是携带氨基酸的部位，另一端有3个相邻的碱基。RNA中含有氢键。 ②反密码子：RNA上能够与RNA上密码子互补配对的3个碱基。 ③决定氨基酸的密码子有61或62种，所以RNA有61或62种，反密码子也 有61或62种。 7原核生物边转录边翻译，真核生物先转录后翻译。 细胞质 RNA聚合酶 多肽 图1 图2 8.比较DNA复制、转录、翻译 项目 复制 转录 翻译 时间 有丝分裂间期和减数第 一次分裂前的间期 个体生长发育的整个过程 场所 主要在细胞核 主要在细胞核 细胞质的核糖体 模板 DNA的两条链 DNA的一条链 mRNA 原料 4种脱氧核苷酸 4种核糖核苷酸 20种氨基酸 条件 酶（解旋酶、DNA聚合 酶)、ATP 酶(RNA聚合酶)、ATP 酶、ATP、RNA 产物 2个双链DNA 一个单链RNA 多肽链 mRNA、tRNA、rRNA) 产物去向 传递到两个子细胞或子 代 通过核孔进入细胞质 组成细胞结构蛋 白或功能蛋白 一条nRNA上可相继结 ①半保留复制 边解旋边转录，DNA双链 特点 ②边解旋边复制 全保留 合多个核糖体，同时合成 多条肽链 碱基配对 AT.TA, A-U,TA, A-U,UA, G-C,C-G G-C,C-G G—C,C-G 信息传递 DNA→DNA DNA-→RNA mRNA→蛋白质 意义 传递遗传信息 表达遗传信息，使生物表现出各种性状 四、中心法则 提出时间1957年 科学家 克里克 遗传信息可以从DNA流向DNA,即DNA的自我复制，也可以从DNA流向RNA,进而流向蛋 主要内容 白质，即遗传信息的转录和翻译。 补充 少数生物（如一些RNA病毒）的遗传信息可以从RNA流向RNA以及从RNA流向DNA。 转录 图解 DNA(基因)逆转家 RNA译蛋白质【a 总结 在遗传信息的流动过程中，DNA、RNA是信息的载体，蛋白质是信息的表达产物，而ATP为信 息的流动提供能量，可见，生命是物质、能量和信息的统一体。 第2节基因表达与性状的关系 一、基因表达产物与性状的关系 1.基因对生物性状的间接控制 2.基因对生物性状的直接控制 17 (1)实质：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程， (1)实质：基因通过控制蛋白质的结构直接控制 进而控制生物体的性状。 生物体的性状。 (2)举例 (2)举例 皱粒豌豆的形成 人的白化病的形成 血红蛋白基因中 CFTR基因①缺 基因 一对碱基被替换 编码淀粉分支酶的基因 失3个碱基 ③A∥T→④T∥A 被插入的DNA序列打乱 控制 控制编码酪氨酸酶的基因 508位缺少苯丙氨酸 异常 淀粉分支酶异常，活性 导致②CFTR 结构 血红蛋白中谷氨酸被 大大降低 蛋白 ⑤缬氨酸替换， 不能合成酪氨酸酶 蛋白结构异常 组成 空间结构改变 淀粉合成受阻，含量 酪氨酸不能转变为黑色素 患者支气管内 细胞形 降低 黏液增多 态，结构 红细胞呈⑥镰刀状 表现出白化症状 淀粉含量低的豌豆由 表现 于失水而皱缩 管腔受阻，细菌 生物的 细胞易破裂，使人患 ⑦溶血性贫血 二、基因的选择性表达与细胞分化 繁殖，肺部感染 性状 1.生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而 形态、结构和功能却各不相同。 2细胞分化的实质：基因的选择性表达 (1)细胞分化的标志 ①分子水平：基因选择性表达，合成了某种细胞特有的蛋白质，如卵清蛋白、胰岛素等。 ②细胞水平：形成不同种类的细胞（细胞形态、结构、功能发生改变） (2)细胞分化的“变”与“不变， ①不变：DNA、RNA、rRNA、细胞的数目。 ②改变：RNA、蛋白质的种类，细胞的形态、结构和功能。 3.表达的基因的类型 (1)管家基因：在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如ATP 合成酶基因。 (2)奢侈基因：只在某类细胞中特异性表达的基因，如胰岛素基因。 4.基因选择性表达的原因：与基因表达的调控有关。 三、表观遗传 1.概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。 2.实例：柳穿鱼Lc沁基因和小鼠Ay基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基 因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。 3基因与性状的关系 生物体发育 基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。 (1)一个性状可以受到多个基因的影响。 (2)一个基因可以影响多个性状。 内因 外因 结果 (3)生物体的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要影响。基因型 十环境 表型 4.细胞质基因 (1)细胞质基因：线粒体和叶绿体中的基因。 (2)线粒体和叶绿体中的DNA,都能进行半自主自我复制，并通过转录和翻译控制某些蛋白质的合成。 (3)质基因传递规律：母系遗传（即只能通过母亲遗传给后代）、后代无一定的分离比。 第5章基因突变及其他变异 第1节基因突变和基因重组 一、生物变异的类型 1.不可遗传的变异（仅由环境变化引起，遗传物质并未改变 2.可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）：基因重组、基因突变、染色体变异、表观遗传（遗传物质未变） 18 二、可遗传的变异 (一)基因突变 1.概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变。 2时期：有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期 3原因：外因：物理因素、化学因素和生物因素： 类型 举例 引发突变的原因 ①物理因素、A.亚硝酸、碱基类似物、 I影响宿主细胞DNA ②化学因素XB.某些病毒 一Ⅱ.损伤细胞内DNA ③生物因素C.紫外线、X射线 Ⅲ.改变核酸碱基 内因：DNA分子复制偶尔发生错误，DNA碱基组成发生改变等。 4结果：产生新基因 5特点：普遍性、随机性（生物个体发育的任何时期和部位及细胞内不同DNA上）、不定向性（一个基因可 以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因)、低频性。 6意义：是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。 7基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植 物体的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 8应用：透变育种培育新品种 9.细胞癌变 人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基 原癌基因 存在 和抑癌基 因 ●原癌基因：其表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的： 作用 ●抑癌基因：其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞调亡。 细胞的 ●原癌基因突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。 癌变 机理 ●抑癌基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变： 癌细胞的 能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的 特征 黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。 预防 在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。 (二)基因重组 1.概念：在生物体进行有性生殖（产生配子）的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2.时期：减虹前期和减虹后期 3.类型： 自由组合型：非同源染色体上的非等位基因自由组合 交叉互换型：同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体间交叉互换 基因工程：①细菌、病毒等基因重组，如：肺炎球菌的转化、农杆菌的转化等。 ②基因工程（转基因），人为实现不同生物的基因重组。 类型 类型1 类型2 类型3 图像 外源基因 示意 ○中⑨ 重组质粒 受体细胞 4结果：产生新的基因型 5.意义：是生物变异的来源之二，对生物的进化也具有重要的意义 6应用：杂交育种，使性状重新组合，可培育优良品种 温馨提示： ①通过交叉互换，实现了同源染色体上的非等位基因的重组。 ②通过自由组合，实现了非同源染色体上的非等位基因的重组。 ③雌雄配子的随机结合不是基因重组。 ④一对等位基因不存在基因重组。 如：一对肤色正常的夫妇，生了一个肤色正常的孩子和一个白化病的孩子，不是基因重组的结果，是 基因分离的结果。 ⑤基因突变和基因重组在光学显微镜下不能观察到，染色体变异可观察到。 第2节染色体变异 一、染色体结构变异 1.实例：猫叫综合征(5号染色体部分缺失) 2.类型：缺失、重复、倒位、易位（非同源染色体之间）（看书并理解） 19 3.结果：会使排列在染色体上的基因数且或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。 类型 图解 显微观察的联会异常 举例 abed。 b缺失环 缺失 猫叫综合征、果蝇的缺刻 果色体片段」 d e f 。e●d。 a c d e f 翅 。b●de a be d e f 重复 U护a 果蝇的棒状眼 。bbe●d。 b重复环 b 易位 夜来香 名h◆。 。E●d。 倒位 d 二、染色体数目的变异 1.类型 (1)个别染色体增加或减少：三体、单体。实例：21三体综合征（多1条21号染色体） (2)以染色体组的形式成倍增加或减少：实例：三倍体无子西瓜 2.染色体组 (1)染色体组的概念及实例（根据果蝇染色体组归纳） ①细胞中的一组非同源染色体： ②形态、大小和功能上各不相同； 然公 ③含有控制一种生物性状的一整套遗传信息 雄果蝇的染色体组成雄果蝇的两个染色体组 (2)单倍体、二倍体和多倍体 ①受精卵发育而来，体细胞含几个染色体组就是几倍体 ②由配子发育而来，无论含几个染色体组都叫单倍体 项目 单倍体 二倍体 多倍体 体细胞中含有本物种配子染 由受精卵发育而来的个体，体由受精卵发育而来的，体细胞中含 概念 色体数目的个体 细胞中含有两个染色体组的有三个或三个以上染色体组的个 个体 体 发育起点 配子 受精卵 受精卵 ①茎秆粗壮 ①植株弱小 植株特点 ②高度不育 正常可育 ②叶片、果实和种子较大 ③营养物质含量丰富 体细胞染 色体组数 >1 2 >3 雄配子双有双个任单倍体，雌配子 接发有取个体，单倍体 形成过程 受精卵真生物体 二倍体（含有两个染色体组） 多倍体（含有三个或三个以上染色体组） 形自然 成 原因 单性生殖 正常的有性生殖 外界环境条件剧变（如低温） 原 人工 因诱导 花药离体培养 秋水仙素处理单倍体幼苗 秋水仙素处理萌发的种子或幼茧 举例 蜜蜂的雄蜂 几乎全部的动物和过半数的高等植 香蕉（三倍体）；马铃薯（四倍体）；八倍体小 物 黑麦 20 (3)染色体组数的判断： ①根据同源染色体的个数进行判断，形态相同的染色体有几条，就含有几个染色体组 ②根据基因型判断，相同或等位的基因总共出现几次，则有几个染色体组（例：AAaaBBbb有 四个染色体组；同一个字母，无论大小写有几个就有几个染色体组) ③根据染色体数目和形态推断有几个染色体组，染色体组数=染色体数目/染色体形态 三、染色体变异在育种上的应用 1.多倍体育种： (1)方法：用秋水仙素或低温处理萌发的种子或幼苗。（原理：能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移 向两级，从而引起细胞内染色体数目加倍) (2)原理：染色体变异 (3)实例：三倍体无子西瓜的培育； (4)过程 备鉴翼()学被一研 二倍体秋水四 二倍体西瓜 植株（了）传粉 传粉 ①两次传粉 第一次传粉目的：杂交获得三倍体种子 第二次传粉目的：刺激子房发育为果实 ②三倍体西瓜无子的原因：三倍体西瓜在减数分裂过程中，由于染色体联会紊乱，不能产生正常配子 (⑤)优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。 2.单倍体育种： (1)方法：花药离体培养十秋水仙素处理 (2)原理：染色体变异 (3)实例：矮杆抗病水稻的培育 例：在水稻中，高杆D)对矮杆(d是显性，抗病R)对不抗病)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻dd 和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种，要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR,应该怎么做？ P高杆抗病×矮杆染病 DDTT ddtt F,高杆抗病 DdTt 取花药 ☒ 花粉 DT Dt 高杆 花药离体培养 单倍体DTDt dT 9D T 3D tt 3ddT 1ddtt 加倍 选种 纯合体DDTT DDtt ddTT ddtt ddT. 选种！ 连续自交选种！ 矮杆抗病ddTT 矮杆抗病ddTT 单倍体育种 杂交育种 3.低温诱导染色体数目变化 实验原理 用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体 被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞的染色体数目发生变化。 目的要求 详见教材相关内容 材料用具 详见教材相关内容 将蒜（或洋葱）在冰箱冷藏室内(4℃)放置一周。取出后，将蒜放在装满清水的容 诱导培养 器上方，让蒜的底部接触水面，于室温（约25℃）进行培养。待蒜长出约1cm长的 不定根时，将整个装置放入冰箱冷藏室内，诱导培养48~72h。 ●剪取根尖：约0.5~1cm 方法步骤 材料处理 ●固定细胞形态：放入卡诺氏液中浸泡0.51h ●冲洗：用体积分数为95%的酒精冲洗2次 制作装片 解离、漂洗、染色、制片，方法同实验“观察植物细胞的有丝分裂” 观察 先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂象。视野中既有正常的二倍体细胞，也有染 色体数目发生改变的细胞。确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用高倍镜观察。 21 第3节人类遗传病 一、人类遗传病与先天性疾病区别 1.遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生） 2.先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病） 二、人类遗传病产生的原因 人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 三、人类遗传病类型 (一)单基因遗传病 1概念：由一对等位基因控制的遗传病。 2.原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 3.特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%-25%） 4.类型： (伴X显：抗维生素D佝偻病 显性遗传病 常显：多指、并指、软骨发育不全 「伴X隐：色盲、血友病 隐性遗传病 常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症 (二)多基因遗传病 1.概念：由两对或两对以上等位基因控制的人类遗传病。 2常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿痼等。 3特点：易受环境因素影响：群体中发病率比较高；常有家族聚集现象； (三)染色体异常遗传病（简称染色体病） 1.概念：染色体异常引起的遗传病。（包括数且异常和结构异常） 2.类型： 「结构异常：猫叫综合征 〔常染色体遗传病 数目异常：21三体综合征（先天智力障碍） 性染色体遗传病：XXY、性腺发育不全（☒O型）分析病因) 四、遗传病的监测和预防 1.预防措施：通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防。 2产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞 检查以及基因检测等确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 3基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。 4.基因治疗：指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 五、实验：调查人群中的遗传病 注意事项： 1.选取群体中发病率较高的单基因遗传病 2.调查遗传方式—在家系中进行 3调查遗传病发病率一在广大人群随机抽样 温馨提示 ①调查群体越大，数据越准确： ②X染色体显性、隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。 第六章生物的进化 第1节生物有共同祖先的证据 1达尔文的生物进化论主要由两大学说组成：共同由来学说和自然选择学说。前者指出地球上所有的生 物都是由原始的共同祖先进化来的；后者揭示了生物进化的机制，解释了适应的形成和物种形成的原 因。 2.地层中陈列的证据--化五 22 (1)化石是指通过自然作用保存在地层中的古生物的遗使、遗物或生活痕迹。化石是研究生物进化最 直接、最重要的证据。 (2)生物是由原始的共同祖先经过漫长的地质年代逐渐进化而来的。 (3)生物的进化顺序是由简单到复杂、由低等到高等、由水生到陆生： 3.当今生物体上进化的印迹---其他方面的证据 研究表明，不同生物体在比较解剖学、胚胎学以及细胞和分子水平等方面都有很多相似之处，也可 以作为生物进化的佐证。 第2节自然选择与适应的形成 1.适应的普遍性和相对性 ()适应的含义：一是指生物的形态结构适合于完成一定的功能，二是指生物的形态结构及其功能 适合于该生物在一定的环境中生存和繁殖。 (2)适应的特点：普遍性和相对性。 2适应是自然选择的结果 (1)拉马克的进化学说内容：①当今所有的生物都是由更古老的生物进化而来，各种生物的适应性特 征并不是自古以来就是如此的，而是在进化过程中逐渐形成的。②适应的形成是都是由于用尽废退和 获得性遗传。 ③拉马克的进化学说的意义：彻底否定了物种不变论： (2)达尔文的自然选择学说 ①达尔文提出的自然选搔学说对生物的进化和适应的形成作出了合理解释。他认为适应的来源是可 遗传的变异，适应是自然选择的结果。 ②自然选择学说的主要内容： a过度繁殖：选择的基础。 b.生存斗争：生物进化的动力和选择手段。 c遗传和变异：生物进化的内因。 d适者生存：自然选择的结果。 (3)自然选择学说的贡献：使生物学第一次摆脱了神学的束缚，步入了科学的轨道。揭示了生物界的 统一性是由于所有的生物都有共同的祖先，而生物的多样性和适应性是进化的结果。 4.自然选择学说的不足：对于遗传和变异的认识还局限于性状水平，不能科学地解释遗传和变异的本 质。 5.随着生物科学的发展，关于遗传和变异的援救，已经从性状水平深入到基因水平。关于适应以及物 种的形成等问题的研究，己经从以生物个体为单位，发展到以种群为单位，这样就形成了以自然选 择为核心的现代生物进化理论。 第3节种群基因组成的变化与物种的形成 1.种群基因组成的变化 (1)种群和种群基因库 ①种群的概念：生活在一定区域的同种生物全部个体的集合叫做种群。 ②基因库的概念：一个种群中全部个体所含有的全部基因，叫做这个种群的基因库。 ③基因频率的概念：在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比值，叫做基因频率。 (2)种群基因频率的变化 ①基因突变产生新的等位基因，这就可以使种群基因频率发生变化。 ②可遗传的变异提供了生物进化的原材料。 ③可遗传的变异来源于基因突变、基因重组和染色体变异。其中，基因突变和染色体变异统称为突 变。基因突变产生的新的等位基因，通过有性生殖过程中的基因重组，可以形成多种多样的基因型， 23 从而使种群中出现多种多样可遗传的变异类型。 (3)自然选择对种群基因频率变化的影响 在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断进化。 2.隔离在物种形成中的作用 ①物种的概念：能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物称为一个物种。 ②隔离及其在物种形成中的作用： a.隔离的类型：地理隔离和生殖隔离 b生殖隔离：不同物种之间一般是不能相互交配的，即使交配成功，也不能产生可育后代，这种现象 叫作生殖隔离。 c,地理隔离：同种生物由于地理障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象，叫作 地理隔离。 d.隔离：不同群体间的个体，在自然条件下基因不能自由交流的现象，称为隔离。 e.新物种形成的标志：产生了生殖隔离。 f新物种形成的过程：同一物种→地理隔离→自然选择→生殖隔离→不同物种。 g隔离是物种形成的必要条件。 总结：物种形成的三个环节：(1)突变和基因重组产生进化的原材料。(2)自然选择决定生物进化的方向，自 然选择导致种群基因频率的定向改变。(3)隔离导致物种形成。 3.物种形成与生物进化的比较 项目 物种形成 生物进化 标志 生殖隔离出现 种群的基因频率改变 变化后生物 新物种形成，有生殖隔离，质 生物进化，种群的基因频率改 和原来生物 变，属于不同的物种 的关系 变，量变，仍属于一个物种 联系 (1)生物进化不一定导致新物种的形成 (2)新物种一旦形成，则说明生物肯定进化了 第4节协同进化与生物多样性的形成 1.协同进化 ①协同进化的概念：不同物种之间、生物与环境之间在相互影响中不断进化和发展，这就是协同进化。 ②关于捕食者在进化中的作用，美国生物学家斯坦利提出“收割理论”：捕食者往往捕食个体数量多的 物种，这样就会避免出现一种或者几种生物在生态系统中占绝对优势的局面，为其他物种的形成腾 出空间。捕食者的存在有利于增加物种多样性。 2.生物多样性的形成 ①生物多样性的层次：遗传多样性（基因多样性）、物种多样性和生态系统多样性。 ②研究生物进化历程的主要依据：化五。 3.生物进化理论在发展 ①现代生物进化理论的核心：自然选择学说。 ②现代生物进化理论的主要内容：适应是自然选择的结果；种群是生物进化的基本单位；突变和基 因重组提供进化的原材料，自然选择导致种群基因频率的定向改变，进而通过隔离形成新物种；生 物进化的过程实际上是生物与生物、生物与无机环境协同进化的过程；生物多样性是协同进化的结 果。 ③生物进化理论在发展：.有学者的研究表明，大量的基因突变是中性的。决定生物进化方向的是中 性突变的逐渐积累，而不是自然选择。b.有人提出物种形成并不都是渐变的过程，而是物种长期稳定 与迅速形成新种交替出现的过程。 4.基因频率、基因型频率的相关计算 24 (1)基因频率：：A%-(A/A+a)×100o=(2×AA+Aa/2AA+2Aa+2aa)×100% a%=(a/A+a )x100%=(2xaa+Aa/2AA+2Aa+2aa)x100% A%=AAo叶l/2Aa%:a%=aao叶1/2Aao A%+a-1; XA6=XAXA+Xa)×100o; Xa=(XaXA+Xa)×100o (2)基因型频率：AA%-(AA/AA+Aa+aa)×100% Aa-(Aa/AA+Aa+aa)x100% aa%=(aa/AA+Aa+aa)x100% AA+Aa+aa=1 (3)遗传平衡定律： ①规律在一个有性生殖的自然种群中，若满足以下5个条件，则各等位基因的频率和基因型频率在 代一代的遗传中是稳定不变的。这5个条件是：种群足够大，种群中个体间随机交配，没有突变发 生，没有新基因加入，没有自然选择。②基因频率与基因型频率的特点：设A基因频率为p,基因频 率为q,则AA基因型频率为p2,aa基因型频率为q3,Aa基因型频率为2pg。即(p+q)2=D2+2pg+q2=1。 8.A自交，后代连续自交，若没有进行选择：则后代基因频率不变，基因型频率改变。 9.Aa自交，后代随机交配（自由交配)，若没有进行选择：则后代基因频率不变，基因型频率不变 25