内容正文:
第27讲 基因表达与性状的关系
课标要求 1.概述细胞分化的本质是基因选择性表达的结果,生物的性状主要通过蛋白质表现。2.概述某些基因中碱基序列不变但表型改变的表观遗传现象。
考点一 基因表达产物与性状的关系
1.基因对性状的直接控制途径
(1)方式:基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
(2)实例:镰状细胞贫血、囊性纤维化等。
2.基因对性状的间接控制途径
(1)方式:基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。
(2)实例:皱粒豌豆的形成、白化病等。
1.豌豆产生圆粒或皱粒的实例说明基因通过控制蛋白质结构,直接控制生物体的性状。(必修2第71页正文)(×)
2.白化病是由于基因异常而引起酪氨酸酶合成变多,能将黑色素转变为酪氨酸,从而出现白化症状。(必修2第71页正文)(×)
3.基因表达的产物不可以参与基因的表达。(必修2第71页正文)(×)
4.基因控制生物性状时指导合成的终产物一定都是蛋白质。(必修2第71页正文)(×)
乙醇在人体内先转化为乙醛,在乙醛脱氢酶2(ALDH2)作用下再转化为乙酸,最终转化成CO2和水;ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降,表明基因通过蛋白质控制生物性状。(×)
(必修2第74页正文)下列关于基因与性状间关系的表述,错误的有 。
①在大多数情况下,基因与性状的关系是一一对应的关系;②一个性状可以受到多个基因的影响;③一个基因也可以影响多个性状;④生物体的性状也不完全是由基因决定的,环境对性状也有着重要影响;⑤基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用,精细地调控着生物体的性状;⑥基因型相同,表型一定相同;⑦表型相同,基因型一定相同
提示:①⑥⑦
基因与性状的关系及实例
基因表达产物与性状的关系
1.(2026)云南省是著名的鲜花产地,所产鲜花花色鲜艳与其独特的自然环境息息相关。花青素苷是决定被子植物色彩呈现的主要色素物质,花冠中糖类或被紫外光激活的紫外光受体均可促进相关基因表达,从而增加花青素苷的合成。下列说法错误的是( )
A.云南平均海拔高,紫外光强,能够促进花青素苷的合成
B.鲜切花中花青素苷会缓慢降解,在浸泡液中添加适量糖可延缓鲜花褪色
C.云南平均海拔高,昼夜温差大,有利于呈色
D.鲜花中花青素苷的含量,与紫外光受体基因表达水平呈负相关
解析:云南平均海拔高,紫外光强,紫外光激活的紫外光受体可促进相关基因表达,增加花青素苷合成,A正确;鲜切花褪色与花青素苷降解相关,糖类可促进相关基因表达,增加花青素苷合成,从而延缓褪色,B正确;昼夜温差大时,白天高温促进光合作用,夜间低温减少呼吸消耗,积累更多糖类,糖类可促进相关基因表达,从而增加花青素苷的合成,花青素苷是决定被子植物色彩呈现的主要色素物质,所以昼夜温差大,有利于呈色,C正确;紫外光受体被激活后,可促进相关基因表达,增加花青素苷合成,所以紫外光受体基因表达水平越高,花青素苷合成量越多,两者应为正相关,D错误。
答案:D
2.(2026)青蒿素(C15H22O5)溶解性质与叶绿素类似,高于60 ℃易分解。黄花蒿体内与青蒿素合成相关的部分代谢过程如图,其中IPP、FPP是合成所需的反应物和中间产物,ADS和SQS为催化相关反应的酶。下列叙述错误的是( )
A.图中能代表转录和翻译过程的是①②③④,都需要酶的催化
B.欲从黄花蒿新鲜叶片中提取青蒿素,可选择无水乙醇作为溶剂
C.据图分析提高青蒿素产量的方法是促进ADS基因表达,抑制SQS基因表达
D.图中能体现基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
解析:据图分析,图中ADS基因通过①过程控制ADS蛋白的合成,SQS基因通过③过程控制SQS蛋白的合成,能代表转录和翻译的是①和③,A错误;青蒿素(C15H22O5)溶解性质与叶绿素类似,叶绿素能溶解在无水乙醇中,欲从黄花蒿新鲜叶片中提取青蒿素,可选择无水乙醇作为溶剂,B正确;据图分析,图中ADS基因通过①过程控制ADS蛋白的合成,SQS基因通过③过程控制SQS蛋白的合成,为了提高青蒿素产量,图中路径应有利于青蒿素的生产,阻止FPP转化为其他产物,故应促进ADS基因表达,抑制SQS基因表达,C正确;据图可知,ADS和SQS为催化相关反应的酶,ADS催化FPP生成紫穗槐-4,11-二烯,SQS催化FPP生成其他产物,由此可知青蒿素的合成体现了基因控制性状的方式是通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物性状,D正确。
答案:A
考点二 基因的选择性表达与表观遗传
1.基因的选择性表达与细胞分化
(1)表达的基因类型
(2)细胞分化的本质:基因的选择性表达。
(3)细胞分化的结果:由于基因的选择性表达,导致来自同一个体的体细胞中的mRNA和蛋白质不完全相同,从而导致细胞具有不同的形态和功能。
(4)细胞分化的标志
①分子水平:合成了某种细胞特有的蛋白质,如唾液淀粉酶、胰岛素等。
②细胞水平:形成不同种类的细胞。
提醒:现代分子生物学的证据表明,绝大多数的细胞分化过程中,遗传物质没有丢失,而是由于细胞中的有些基因表达,有些基因不表达。
2.表观遗传
(1)概念:生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
(2)实例
①柳穿鱼花的形态结构遗传
a.F1的花与植株A的花相似的原因:F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达;植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制。
b.F1自交后,少部分植株的花与植株B的花相似的原因:F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因,由于该基因的部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制。
②某种小鼠毛色的遗传
F1基因型相同而出现不同毛色小鼠的原因是在Avy基因前端(或称“上游”)的一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平,这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。这些位点甲基化程度越高,Avy基因的表达受到的抑制越明显,小鼠体毛的颜色就越深。
③蜂王和工蜂的发育与由来问题
从外在看,因为蜂王幼虫吃的是蜂王浆,住的是大蜂巢;从内在看,蜂王浆、大蜂巢等减少了基因的甲基化水平,使幼虫得以发育成蜂王,而工蜂幼虫的甲基化程度太高,只能发育成工蜂,体型、生殖能力都与蜂王有差别。
(3)特点
①可遗传:基因表达和表型可以遗传给后代。
②不变性:基因的碱基序列保持不变。
③可逆性:DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化,即被修饰的DNA可能发生去甲基化。
(4)与表型模拟的比较
相同点
表观遗传与表型模拟都是由环境改变引起的性状改变,遗传物质都没有改变
不同点
表观遗传是可以遗传的,表型模拟引起的性状改变是不可以遗传的
拓展:(1)转录水平的调控
①转录增强调控:其他因素调控使相关基因转录增强,如图中组蛋白修饰后与DNA结合紧密促进基因表达属于转录增强调控。
②转录抑制调控:其他因素调控使相关基因转录被抑制。如诱导物诱导的阻遏蛋白对基因表达的调控属于转录抑制、基因甲基化导致的基因不表达等均为转录抑制调控。
(2)翻译水平的调控——RNA干扰
①调控机制:mRNA转录后不能翻译。
②调控图解
(3)翻译后水平的调控——分子伴侣
①分子伴侣:是一类协助细胞内分子组装和协助蛋白质折叠的蛋白质,主要有热休克蛋白和伴侣蛋白两大类。
②分子伴侣的主要作用
a.参与新生肽链的折叠与装配。
b.参与蛋白运送。
c.修复热变性蛋白。
1.胰岛B细胞有胰岛素基因而无抗体基因,故可以产生胰岛素而不能产生抗体。(必修2第72页正文)(×)
2.若某细胞中发生了基因的选择性表达,则该细胞一定发生了细胞分化。(必修2第72页正文)(×)
3.DNA甲基化抑制了基因的表达,进而对表型产生影响。(必修2第74页正文)(√)
4.表观遗传现象由于基因的碱基序列没有改变,属于不可遗传的变异。(必修2第74页正文)(×)
5.DNA的甲基化、构成染色体的组蛋白的甲基化和乙酰化都会导致表观遗传现象。(必修2第74页“相关信息”)(√)
6.吸烟会导致精子中DNA的甲基化水平升高,从而影响基因的表达。(必修2第74页“与社会的联系”)(√)
1.帝企鹅蛋孵化过程中有mRNA和蛋白质种类的变化。(√)
2.肌动蛋白在肌细胞中特异性表达,其编码基因不存在于其他类型的细胞中。(×)
3.DNA和组蛋白的甲基化修饰都能影响细胞中基因的转录。(√)
4.癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低,原因不可能是该酶基因启动子甲基化。(√)
5.某植物经5azaC去甲基化处理后,基因的碱基排列顺序会发生显著改变。(×)
6.染色体的组蛋白被修饰造成的结构变化不影响基因表达。(×)
基因的选择性表达与细胞分化
1.(2026)金刚鹦鹉的羽毛色彩缤纷。研究发现乙醛脱氢酶能催化鹦鹉黄素的醛基转化为羧基,造成羽色由红到黄的渐变。同一只鹦鹉不同部位的羽色有红黄差异,该现象最不可能源于( )
A.乙醛脱氢酶基因序列的差异
B.编码乙醛脱氢酶mRNA量的差异
C.乙醛脱氢酶活性的差异
D.鹦鹉黄素醛基转化为羧基数的差异
解析:同一只鹦鹉的体细胞由同一受精卵分裂分化而来,基因序列应相同,差异不可能来自乙醛脱氢酶基因序列,A符合题意;乙醛脱氢酶能催化鹦鹉黄素的醛基转化为羧基,造成羽色由红到黄的渐变,编码乙醛脱氢酶mRNA量的差异导致产生的乙醛脱氢酶含量变化,造成羽色由红到黄的能力改变,进而引起生物性状的变化,B不符合题意;不同细胞中乙醛脱氢酶活性可能存在一定的差异,造成羽色由红到黄的能力改变,进而导致同一只鹦鹉不同部位的羽色有红黄差异,C不符合题意;乙醛脱氢酶能催化鹦鹉黄素的醛基转化为羧基,造成羽色由红到黄的渐变,可能是不同部位鹦鹉黄素醛基转化为羧基数的差异,所以导致同一只鹦鹉不同部位的羽色有红黄差异,D不符合题意。
答案:A
2.(2026)在多细胞生物体的发育过程中,细胞的分化及其方向是由细胞内外信号分子共同决定的,某信号分子诱导细胞分化的部分应答通路如图。下列叙述错误的是( )
A.细胞对该信号分子的特异应答依赖相应受体
B.图中酶联受体具有识别、运输和催化作用
C.ATP水解使应答蛋白磷酸化而具有活性
D.活化的应答蛋白影响基因表达,最终引起细胞定向分化
解析:由题图可知,细胞对该信号分子的特异应答,依赖于细胞外侧的酶联受体,A正确;酶联受体位于质膜上,化学本质是蛋白质,能识别相应的信号分子,磷酸化的酶联受体具有催化作用,但不具有运输作用,B错误;ATP水解产生ADP和磷酸基团,磷酸基团与其他物质如应答蛋白结合,使其磷酸化而有活性,C正确;细胞分化的实质是基因的选择性表达,故信号分子调控相关蛋白质,活化的应答蛋白通过影响基因的表达,最终引起细胞定向分化,D正确。
答案:B
表观遗传
3.(2026)构成染色体的组蛋白可发生乙酰化。由组蛋白基因表达到产生乙酰化的组蛋白,需经历转录、转录后加工、翻译、翻译后加工与修饰等过程。下列叙述错误的是( )
A.组蛋白乙酰化不改变自身的氨基酸序列但可影响个体表型
B.具有生物活性的tRNA的形成涉及转录和转录后加工过程
C.编码组蛋白的mRNA上结合的核糖体数量不同,可影响翻译的准确度和效率
D.组蛋白乙酰化发生在翻译后,是基因表达调控的结果,也会影响基因的表达
解析:组蛋白乙酰化不改变自身的氨基酸序列,但能降低染色体的紧密程度,从而促进基因的表达,可影响个体表型,A正确;具有生物活性的tRNA的形成,需要DNA转录,还需要转录后加工形成三叶草结构,B正确;编码组蛋白的mRNA上结合的核糖体数量不同,会影响翻译效率,但不会影响翻译的准确度,C错误;组蛋白乙酰化发生在翻译出组蛋白后,是基因表达调控的结果,也会影响基因的表达,D正确。
答案:C
4.(2026)某种鸟的卵黄蛋白原基因的启动子部分区域存在甲基化修饰。成熟雌鸟产生的雌激素可将此甲基化去除,雄鸟因缺乏雌激素仍保持高度甲基化。下列有关叙述正确的是( )
A.卵黄蛋白原基因在成熟雌鸟中可以表达,在雄鸟中表达受到抑制
B.卵黄蛋白原基因转录出的mRNA中,含有甲基化区域序列的互补序列
C.该种雌鸟和雄鸟交配产生的雌雄后代发育成熟后,体内均无卵黄蛋白原
D.卵黄蛋白原基因的乙酰化和甲基化均可产生表观遗传现象
解析:启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点,用于驱动基因的转录,分析题意可知,卵黄蛋白原基因在成熟雌鸟中可以表达,在雄鸟中表达受到抑制,A正确;启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点,用于驱动基因的转录,甲基化的DNA无法转录,不能形成mRNA,B错误;该种雌鸟和雄鸟交配产生的雌雄后代发育成熟后,卵黄蛋白原基因在成熟雌鸟中可以表达,即成熟雌鸟中有卵黄蛋白原,C错误;除了DNA的甲基化,组蛋白的甲基化和乙酰化(而非基因乙酰化)修饰也可产生表观遗传现象,D错误。
答案:A
1.(2026)甲基化读取蛋白Y识别甲基化修饰的mRNA,引起基因表达效应改变,如图所示。下列相关叙述正确的是( )
A.甲基化通过抑制转录过程调控基因表达
B.图中甲基化的碱基位于脱氧核糖核苷酸链上
C.蛋白Y可结合甲基化的mRNA并抑制表达
D.若图中DNA的碱基甲基化也可引起表观遗传效应
考点解码 表观遗传是指基因的碱基序列不发生变化,但基因的表达却发生了可遗传的改变,即基因型未发生变化而表型却发生了改变,如DNA的甲基化,甲基化的基因不能与RNA聚合酶结合,故无法进行转录产生mRNA,也就无法进行翻译,最终无法合成相应蛋白,从而抑制了基因的表达。
解析:由图可知,甲基化是发生在mRNA上,不是抑制转录过程,而是影响mRNA的翻译或稳定性来调控基因表达,A错误;由图可知,甲基化发生在mRNA上,mRNA是核糖核苷酸链,不是脱氧核糖核苷酸链,B错误;从图中可知甲基化的mRNA会降解,而蛋白Y与甲基化的mRNA结合后可以表达,说明蛋白Y结合甲基化的mRNA并促进表达,C错误;表观遗传可以由某些碱基的甲基化或蛋白质乙酰化引起,即图中DNA的碱基甲基化也可引起表观遗传效应,D正确。
答案:D
2.(2026)下图表示DNA半保留复制和甲基化修饰过程。研究发现,50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大。下列叙述正确的是( )
A.酶E的作用是催化DNA复制
B.甲基是DNA半保留复制的原料之一
C.环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素
D.DNA甲基化不改变碱基序列和生物个体表型
考点解码 甲基化是指在DNA某些区域的碱基上结合一个甲基基团,不会发生碱基的缺失、增加或减少,甲基化不同于基因突变。大量研究表明,DNA甲基化能引起染色质结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的改变,从而调控基因表达。
解析:由图可知,酶E的作用是催化DNA甲基化,A错误;DNA半保留复制的原料为四种脱氧核糖核苷酸,没有甲基,B错误;“研究发现,50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大”,说明环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素,C正确;DNA甲基化不改变碱基序列,但会影响生物个体表型,D错误。
答案:C
3.(2026)科学家通过小鼠低蛋白饮食与正常饮食的对比实验,发现亲代的低蛋白饮食可影响自身基因表达(其机理如图),且这种影响可遗传给子代。据图分析,下列说法正确的是( )
A.自身基因表达和表型发生变化的现象,称为表观遗传
B.组蛋白甲基化水平增加,将导致相关基因表达水平降低
C.ATF7的磷酸化,将导致组蛋白表观遗传修饰水平提高
D.亲代的低蛋白饮食,会改变子代小鼠的DNA碱基序列
解析:生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象,叫作表观遗传,A错误;除了DNA甲基化,构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达,组蛋白甲基化水平增加,将导致相关基因表达水平降低,B正确;结合图示可知,ATF7的磷酸化会抑制组蛋白的甲基化,将导致组蛋白表观遗传修饰水平下降,C错误;亲代的低蛋白饮食会促进ATF7的磷酸化,进而改变组蛋白的甲基化水平,但不会导致子代小鼠的DNA碱基序列改变,D错误。
答案:B
4.(2026)在繁育陶赛特绵羊的过程中,发现一只臀部骨骼肌尤为发达、产肉量高(美臀)的个体。研究发现,美臀性状由单基因(G/g)突变所导致,以常染色体显性方式遗传。此外,美臀性状仅在杂合子中,且G基因来源于父本时才会表现;母本来源的G基因可通过其雄性子代使下一代杂合子再次表现美臀性状。回答下列问题。
(1)育种人员将美臀公羊和野生型正常母羊杂交,子一代中美臀羊的理论比例为 ;选择子一代中的美臀羊杂交,子二代中美臀羊的理论比例为 。
(2)由于羊角具有一定的伤害性,育种人员尝试培育美臀无角羊。陶赛特绵羊另一条常染色体上R基因的隐性突变导致无角性状产生,如图a进行杂交,P美臀有角羊应作为 (填“父本”或“母本”),便于从F1中选择亲本;若要实现F3中美臀无角个体比例最高,应在F2中选择亲本基因型为 。
(3)研究发现,美臀性状由G基因及其附近基因(图b)共同参与调控,其中D基因调控骨骼肌发育,其高表达使羊产生美臀性状;M基因的表达则抑制D基因的表达。来自父本的G基因使D基因高表达,而来自母本、具有相同序列的G基因只促进M基因的表达,这种遗传现象属于 。GG基因型个体的体型正常,推测其原因
。
(4)在育种过程中,较难实现美臀无角性状稳定遗传,考虑到胚胎操作过程较烦琐,可采集并保存 ,用于美臀无角羊的人工繁育。
解析:(1)美臀公羊(基因型为Gg,且G来自父本)和野生型正常母羊(基因型为gg)杂交,父本产生G和g两种配子,母本产生g一种配子,根据基因的分离定律,子一代的基因型及比例为Gg∶gg=1∶1。由于美臀性状仅在杂合子中且G基因来源于父本时才会表现,所以子一代中美臀羊(Gg且G来自父本)的理论比例为1/2。子一代中的美臀羊(Gg,G来自父本)杂交,父本产生G和g两种配子,母本也产生G和g两种配子。G基因来源于父本时才会表现;母本来源的G基因可通过其雄性子代使下一代杂合子再次表现美臀性状,子二代中美臀羊的理论比例为1/4。(2)因为母本来源的G基因可通过其雄性子代使下一代杂合子再次表现美臀性状,若P美臀有角羊作为父本,其产生的含G基因的配子与母本(正常无角羊)产生的配子结合,在F1中更容易根据美臀性状选择出含有G基因的个体作为亲本,所以P美臀有角羊应作为父本。欲在F3中获得尽可能多的美臀无角个体(Ggrr且G来自父本)。F2中应选择GGrr(父本)和ggrr(母本)杂交,F3均为美臀无角个体。(3)这种来自父本和母本的相同基因(G基因)由于来源不同而表现出不同的遗传效应的现象属于表观遗传。GG基因型个体中,两个G基因分别来自父本和母本,来自父本的G基因使D基因高表达,但来自母本的G基因促进M基因表达,M基因的表达抑制D基因的表达,所以D基因不能持续高表达,导致GG基因型个体的体型正常。(4)在育种过程中,较难实现美臀无角性状稳定遗传,考虑到胚胎操作过程较烦琐,可采集并保存美臀无角羊的精液(或精子),用于美臀无角羊的人工繁育,通过人工授精的方式繁殖后代。
答案:(1)1/2 1/4 (2)父本 GGrr(父本)和ggrr(母本) (3)表观遗传 来自母本的G基因促进M基因表达,抑制D基因的高表达 (4)精液(或精子)
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