高中生物浙科版必修二考点狂背（学考冲A，浙江专用）生物学业水平考试合格考总复习

该高中生物学高考复习知识清单系统梳理《遗传与进化》模块核心内容，涵盖遗传基本规律、染色体行为、遗传分子基础、生物变异及进化理论五大知识板块，构建从孟德尔定律到现代进化理论的完整知识网络。 清单采用“知识点分级+图表辅助”呈现方式，如用流程图解析孟德尔杂交实验、对比表区分减数分裂与有丝分裂，培养科学思维。设“核心概念辨析”（如基因与染色体关系）、“计算方法归纳”（基因频率），标注五星高频考点（伴性遗传），配易错点警示（基因突变与染色体畸变区别），助力学生系统复习，教师精准教学。

《浙科版必修二 遗传与进化》 第一章　遗传的基本规律 第一节　孟德尔从一对相对性状的杂交实验中总结出分离定律 知识点(一) 实验材料及人工杂交 项目 内容 1.孟德尔选用豌豆作为杂交实验材料 2.孟德尔“杂交实验”的基本方法及操作要求 【特别提醒】培育雄性不育系和选择玉米等雌雄异花植物，均可省去“母本去雄”的操作。 3．性状与相对性状 (1)性状：生物的形态、结构和生理生化等特征的总称，如豌豆的花色、种子的形状等。 (2)相对性状：每种性状的不同表现形式，如豌豆的紫花与白花是一对相对性状。 知识点(二) 一对相对性状的杂交实验 杂交过程： P　　　　紫花♀　×　白花♂ ↓ F1　　　　 紫花 ↓⊗ F2　　　　紫花　　　　　白花 比例　　　　3　 　∶　　　1 1．实验常用符号及含义 符号 P F1 F2 ⊗ × ♀ ♂ ↓ 含义 亲本 子一代 子二代 自交 杂交 母本 父本 产生下一代 2．实验分析 (1)P具有相对性状。 (2)F1表现出来的亲本性状称为显性性状，未能表现出来的另一亲本性状称为隐性性状。 (3)F2显性性状和隐性性状同时出现的现象称为性状分离，分离比为3∶1。 3．正、反交：若甲(♀)×乙(♂)为正交，则乙(♀)×甲(♂)为反交，正、反交是相对而言的。 【归纳点拨】　显隐性性状的判断 1． 根据子代性状判断 设A、B为一对相对性状，用表现A、B性状的个体进行如下杂交实验且子代数量足够多。 (1)定义法(或杂交法) 若A×B→A，则A为显性，B为隐性。 若A×B→B，则B为显性，A为隐性。 若A×B→既有A，又有B，则无法判断显隐性。 (2)自交法。 ①若A既有A，又有B，则A为显性，B为隐性。 ②若B既有A，又有B，则B为显性，A为隐性。 ③ 2． 根据遗传系谱图进行判断 ①“无中生有，有为隐” ： ②“有中生无，有为显”： 【特别提醒】判断性状显、隐性不能采用测交法，因为此时性状显、隐性未知。 知识点(三) 性状分离的原因 1．孟德尔对分离现象所作的假设 (1)性状是由遗传因子(后称为基因)控制的。 (2)基因在体细胞内是成对的，其中一个来自母本，另一个来自父本。 (3)在形成配子即生殖细胞时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的配子中。每个配子只含有成对基因中的一个。受精时，雌、雄配子结合后产生的F1中，基因又恢复为一对。 (4)在F1的体细胞内有两个不同的基因，但各自独立、互不融合。 (5)F1产生两种不同类型的配子，其比例为1∶1。受精时，雌、雄配子的结合是随机的。 2．一对相对性状杂交实验的分析 (1)亲本的基因型 P：紫花PP×白花pp。 (2)F1的分析 ①F1的基因型：Pp，表型：紫花。 ②F1的雌配子：P和p，雄配子：P和p。 (3)用棋盘法推出F2的结果 　　　雌配子 雄配子　　　　 1/2P 1/2p 1/2P 1/4PP(紫花) 1/4Pp(紫花) 1/2p 1/4Pp(紫花) 1/4pp(白花) F2 3．相关概念 (1)等位基因：控制一对相对性状的一对基因。 (2)纯合子：由两个基因相同的配子结合而成的个体。 (3)杂合子：由两个基因不同的配子结合而成的个体。 (4)基因型：控制性状的基因组合类型。 (5)表型：具有特定基因型的个体所能表现出来 【归纳点拨】 1．遗传学基本概念间的联系 2．一对相对性状杂交实验中的相关数量关系 (1)F1(Pp)产生的配子种类和比例：P∶p＝1∶1。其中产生的雌配子有两种：P∶p＝1∶1，产生的雄配子有两种：P∶p＝1∶1，但是雌雄配子的数量不相等，一般来说，进行有性生殖的生物产生的雄配子数远远多于雌配子数。 (2)F2的基因型种类和比例：PP∶Pp∶pp＝1∶2∶1。 (3)F2的表型种类和比例：显性∶隐性＝3∶1。 的性状。 知识点(四) 基因分离假设的验证—测交 1．测交法验证 (1)目的：验证对分离现象的解释。 (2)选材：F1与隐性纯合子。 (3)预测分析：Pp×pp―→1Pp∶1pp，表明解释正确。 (4)实验过程及结果：F1(紫花)×白花―→85株紫花、81株白花，其比例接近1∶1。 (5)结论：实验结果与预测相符，证明了孟德尔遗传因子分离的假说是正确的。 2．遗传图解 3．分离定律的内容 控制一对相对性状的等位基因互相独立、互不融合，在形成配子时彼此分离，分别进入不同的配子中，结果一半的配子带有等位基因中的一个，另一半的配子带有等位基因中的另一个。 【归纳点拨】 1．孟德尔研究方法：假说—演绎：进行实验，发现问题→观察现象，提出假设→演绎推理，实验验证。 2．基因型、表型的推导 （1）亲代推子代类（正推法） 亲本组合 子代基因型及比例 子代表型及比例 AA×AA AA 全是显性 AA×Aa AA×Aa＝1∶1 全是显性 AA×aa Aa 全是显性 Aa×Aa AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1 显性∶隐性＝3∶1 Aa×aa Aa∶aa＝1∶1 显性∶隐性＝1∶1 aa×aa aa 全是隐性 （2）子代推亲代类（逆推法） 后代显隐性关系 亲代基因型组合 亲代表型 显性∶隐性＝3∶1 Aa×Aa→3A－∶1aa 都是杂合子 显性∶隐性＝1∶1 Aa×aa→1Aa∶1aa 一方为杂合子，一方为隐性纯合子 只有显性性状 AA×AA或AA×Aa或AA×aa 至少一方为显性纯合子 只有隐性性状 aa×aa→aa 一定都是隐性纯合子 3．分离定律的适用范围 (1)真核生物有性生殖的细胞核遗传。 (2)由一对等位基因控制的一对相对性状的遗传。 知识点(五) 基因的显隐性关系不是绝对的 根据显性现象的表现形式，可将显性分为以下几种类型： 分类 概念 举例 图解 现象分布 完全显性 具有相对性状的两个亲本杂交，所得的F1与显性亲本的表现完全一致的现象。在生物界，完全显性现象比较普遍 豌豆 花色 P　紫花×白花 PP　　pp ↓ F1 紫花 Pp 在一对等位基因中，只要有一个显性基因，它所控制的性状表现为完全显性 不完全显性 具有相对性状的两个亲本杂交，所得的F1表现为双亲的中间类型的现象 金鱼草花色 P 红花×白花 CC　　cc ↓ F1　粉红花 Cc F1的性状表现介于双亲之间 共显性 具有相对性状的两个亲本杂交，所得的F1个体同时表现出双亲的性状 人的ABO血型 P A型×B型 IAIA　IBIB ↓ F1　 AB型 IAIB IA与IB不存在显隐性关系，两者互不遮盖，各自发挥作用 第二节　孟德尔从两对相对性状的杂交实验中总结出自由组合定律 知识点(一) 两对相对性状的杂交实验 1．杂交过程 2．实验分析： (1)F1的种子为黄色圆形，说明黄色相对于绿色为显性，圆形相对于皱形为显性。 (2)F2中出现四种表型，分离比约为9∶3∶3∶1，其中黄色圆形和绿色皱形与亲本的表型相同，黄色皱形和绿色圆形是不同于亲本表型的新组合。 【归纳点拨】　孟德尔的两对相对性状的杂交实验中，F2中出现4种类型，其中亲本类型为黄色圆形和绿色皱形，占F2的5/8；重组类型为黄色皱形和绿色圆形，占F2的3/8。 第2课时　模拟孟德尔杂交实验、基因的分离和自由组合使子代具有多样性 知识点(二) 性状自由组合的原因 1．对自由组合现象的解释 (1)两对相对性状(黄与绿、圆与皱)由两对遗传因子(Y与y，R与r)控制。 (2)F1产生的配子类型及比例 ①等位基因分离：Y和y分离，R和r分离，分别进入不同的配子。 ②非等位基因自由组合：Y和R或r的组合机会是均等的，产生YR和Yr型配子，同样y和R或r的组合机会也是均等的，产生yR和yr型配子。 ③F1最终形成的雌、雄配子有YR、Yr、yR、yr 4种，其比例为1∶1∶1∶1。 (3)受精时F1产生的雌、雄配子随机结合。 2．遗传图解 (1)配子的结合方式：16种。 (2)F2的基因型：9种。 (3)F2的表型：4种。 ①黄色圆形(Y_R_)：基因型有YYRR、YyRR、YYRr、YyRr，共占9/16。 ②黄色皱形(Y_rr)：基因型有YYrr、Yyrr，共占3/16。 ③绿色圆形(yyR_)：基因型有yyRR、yyRr，共占3/16。 ④绿色皱形(yyrr)：占1/16。 知识点(三) 自由组合定律的实质及验证 1．自由组合定律的验证 (1)选用方法：测交法。 (2)选材：F1与双隐性纯合亲本。 (3)测交的遗传图解。 (4)实验过程及结果：F1×绿色皱形→55株黄圆、49株黄皱、51株绿圆、52株绿皱，其比例接近1∶1∶1∶1。 2．自由组合定律实质：F1形成配子时，等位基因发生分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【归纳点拨】 1．用分离定律解决自由组合定律问题 (1)“拆分法”求解自由组合定律计算问题 首选，将自由组合定律问题转化为若干个分离定律问题。在独立遗传的情况下，有几对等位基因就可分解为几组分离定律问题。如AaBb×Aabb，可分解为两组：Aa×Aa，Bb×bb。然后，按分离定律进行逐一分析。最后，将获得的结果进行综合，得到正确答案。 (2)“逆向组合法”推断亲本基因型 将自由组合定律的性状分离比拆分成分离定律的分离比分别分析，再运用乘法原理进行逆向组合。如9∶3∶3∶1⇒(3∶1)(3∶1)⇒(Aa×Aa)(Bb×Bb)。 2．自由组合定律的一般验证方法 (1)自交法：若F1(双杂合子)自交后代的性状分离比为9∶3∶3∶1，则遵循基因的自由组合定律。 (2)测交法：若F1(双杂合子)测交后代的性状比例为1∶1∶1∶1，则遵循基因的自由组合定律。 第二章　染色体与遗传 第一节　染色体通过配子传递给子代 知识点(一) 每种生物的染色体形态与数目相对恒定 1．染色体 (1)分裂前的间期：染色质状态→分裂期：染色体状态：细胞核内的染色质高度螺旋化和反复折叠，形成线状或棒状的小体即为染色体。 (2)与染色质的关系：染色质和染色体是同种物质在不同时期的两种形态。 (3)每条染色体上都有一个缢缩的着丝粒部位，着丝粒将一条染色体分为两个臂，即长臂和短臂。 (4)成分：由DNA和蛋白质组成，还含有少量RNA。每条染色体(或染色质)上最多含有2个DNA分子，最少含有1个DNA分子。 (5)功能：是细胞核内遗传物质的载体。 2．染色体的类型 (1)分类依据：染色体上着丝粒的位置。 (2)染色体的类型 (3)染色体的特点 ①同一种生物细胞核内染色体的形态、大小和着丝粒位置等都是相对恒定的。 ②大多数生物的体细胞中染色体是成对存在的，在生殖细胞中是成单存在的。 知识点(二) 减数分裂过程中的染色体行为 1．减数分裂的概念 项目 内容 概念 指进行有性生殖的生物，在产生配子时通过染色体复制一次、细胞分裂两次实现染色体数目减半的细胞分裂 范围 进行有性生殖的生物 时期 在从原始生殖细胞发展到成熟生殖细胞的过程中，将减数分裂分为第一次分裂（MⅠ）和第二次分裂（MⅡ）两个时期 特点 细胞连续分裂两次，而染色体只复制一次 结果 生殖细胞内的染色体数目为原始生殖细胞的一半 2．同源染色体和四分体 (1)同源染色体：减数分裂过程中相互配对的一对染色体，一条来自父方，另一条来自母方，其形态、大小基本相同。 (2)四分体：配对后的每对同源染色体含有4条染色单体，称为四分体。 (3)1个四分体=1对同源染色体=2条染色体=4条染色单体=4个DNA分子＝8条脱氧核苷酸链。 3．减数分裂中的染色体行为(以体细胞含2对4条染色体的动物为例) 时期 图示 主要特征 分裂 间期 发生DNA复制和有关蛋白质的合成，结果每条染色体上含有2条染色单体（即姐妹染色单体) 减 数 第 一 次 分 裂 （MⅠ） 前期Ⅰ 同源染色体相互配对（联会），形成四分体，同源染色体的非姐妹染色单体间可能发生片段交换 中期Ⅰ 各对同源染色体排列在细胞中央的赤道面上，每对同源染色体的着丝粒分别与从细胞相对的两极发出的纺锤丝相连 后期Ⅰ 同源染色体分离，非同源染色体自由组合 末期Ⅰ 细胞质分裂，形成两个子细胞；子细胞中染色体数目减半；形成一组非同源染色体，每个染色体具有2条染色单体 减 数 第 二 次 分 裂 （MⅡ） 前期Ⅱ 时间很短，每个染色体仍具有2条染色单体；染色体散乱分布在细胞中 中期Ⅱ 染色体的着丝粒与纺锤丝相连，并排列在子细胞中央的赤道面上 后期Ⅱ 每个染色体的着丝粒都一分为二，原来的染色单体成为染色体，在纺锤丝的牵引下移向两极。染色体数目暂时加倍 末期Ⅱ 染色体到达两极，2个子细胞各自分裂，最终形成4个子细胞。子细胞中染色体数目是体细胞染色体数目的一半 【归纳点拨】 1．交叉互换 2．减数分裂中染色体数、染色单体数、核DNA含量的变化模型 知识点(三) 减数分裂模型的制作研究 1．目的要求 制作减数分裂模型来演示减数分裂过程，加深对减数分裂的理解。 2．材料用具：红色和蓝色的橡皮泥、1张白纸、4根2 cm长的铁丝。 3．方法步骤 (1)制作染色单体：用颜色相同的橡皮泥制作染色单体。 (2)制作同源染色体：用颜色不同，大小、形态相同的橡皮泥表示。 (3)绘制纺锤体：模拟减数第一次分裂绘制1个纺锤体，模拟减数第二次分裂绘制2个纺锤体，第二次绘制的纺锤体要与第一次绘制的纺锤体垂直。 (4)绘制减数分裂产生的细胞：在移动到一起的染色体的外围画一个圆圈，代表形成了新的细胞，共画4个圆圈。 【特别提醒】关于减数分裂模型的制作研究过程的2点提醒 (1)模拟减数分裂时，铁丝表示着丝粒，减数第二次分裂后期，解开着丝粒。 (2)模拟减数分裂过程，需绘制3个纺锤体。减数第一次分裂时绘制1个纺锤体，减数第二次分裂时绘制2个纺锤体，减数第二次分裂所绘制的纺锤体与减数第一次分裂所绘制的纺锤体垂直。 知识点(四) 精子与卵细胞的产生及减数分裂与受精作用 1．精子与卵细胞的形成(以哺乳类动物为例) (1)精子的形成过程 ①产生场所：哺乳动物的睾丸。 ②产生过程(设体细胞染色体数目为2n) ③结果：1个精原细胞经减数分裂产生4个精细胞，再经过一系列的形态变化形成4个精子。 (2)卵细胞的形成过程 ①产生场所：哺乳动物的卵巢。 ②产生过程(设体细胞染色体数目为2n) ③结果：1个初级卵母细胞经过减数分裂后只产生1个卵细胞并产生了3个极体，卵细胞没有形态变化，是成熟的配子。 2．受精作用使受精卵中的染色体数目得到恢复 (1)受精作用 ①概念：精子和卵细胞结合形成受精卵的过程。 ②实质：精核和卵核发生融合。 ③结果：受精卵的染色体数目又恢复到原来体细胞的染色体数目。 (2)减数分裂的意义 ①减数分裂和受精作用可保持生物染色体数目的恒定； ②减数分裂为生物的变异提供了重要的物质基础，有利于生物对环境的适应和进化。 (3)模型： 【归纳点拨】 1．精子和卵细胞形成过程的比较 项目 精子的形成 卵细胞的形成 产生部位 动物睾丸 动物卵巢 原始生殖细胞 精原细胞 卵原细胞 是否变形 是 否 结果 产生 4个精子 产生1个卵细胞(3个极体退化消失) 细胞质分裂情况 两次分裂都均等 只有减数第二次分裂中第一极体分裂均等，其他分裂皆不均等 相同点 染色体的行为和数目变化的过程是一样的，表现在： 2．减数分裂与受精作用过程中染色体数目的变化 3．减数分裂与有丝分裂的比较 三个前期 图示 比较 A为有丝分裂前期，B为减数第一次分裂前期，C为减数第二次分裂前期 判断 步骤 三个中期 图示 比较 A为有丝分裂中期，B为减数第二次分裂中期，C为减数第一次分裂中期 判断 步骤 三个后期 图示 比较 A为有丝分裂后期，B为减数第二次分裂后期，C为减数第一次分裂后期 判断 步骤 第二节　基因伴随染色体传递 知识点(一) 萨顿的假说 1．提出时间：1903年。 2．提出者：美国遗传学家萨顿。 3．内容：细胞核内的染色体可能是基因的载体，即遗传的染色体学说，说明基因在染色体上。 4．依据：基因行为与减数分裂过程中染色体行为存在平行关系。 项目 基因 染色体 作为独立的遗传单位 在杂交实验中始终保持完整性和独立性 在细胞分裂各期中，保持着一定的形态特征 体细胞中来源 等位基因在体细胞中成对存在，一个来自父方，一个来自母方 同源染色体成对存在，一条来自父方，一条来自母方 配子中 成对基因中的一个 同源染色体中的一条 形成配子时 等位基因分离，进入不同的配子中；非等位基因自由组合 同源染色体分离，进入不同的配子中；非同源染色体自由组合 【特别提醒】关于基因在染色体上的2点提醒 （1）遗传的染色体学说根据基因在染色体行为之间的平行关系提出了基因在染色体上的可能性，但没有证实基因在染色体上。 （2）并非所有的基因都在染色体上。 知识点(二) 摩尔根的果蝇眼色遗传实验 项目 内容 选材原因 ①体型小；②繁殖快；③生育力强；④饲养容易； ⑤相对性状多且明显等优点。 研究方法 假说-演绎法 实验过程 结果分析 ①红眼为显性性状 ②F2红眼∶白眼＝3∶1，果蝇眼色的遗传遵循基因分离定律，红眼和白眼受一对等位基因控制。 ③F2中白眼果蝇只有雄性，雌果蝇全是红眼 ④白眼性状的表现与性别相关联 提出假说 白眼基因（w）是隐性基因，它位于X染色体上，而Y染色体上没有它的等位基因 假说内容的遗传图解 测交验证(演绎推理) 通用亲本中的白眼雄果蝇（XwY）与F1中的红眼雌果蝇（X+Xw）测交，如下图所示： 实验验证 摩尔根的测交实验结果与他的理论预期结果完全相符，这表明假说正确。 实验结论 ①果蝇的白眼性状遗传确实与性别有关。 ②控制白眼性状的基因确实位于性（X）染色体上。 意义 ①证实了孟德尔定律的正确性。 ②摩尔根是人类历史上第一个将一个特定的基因(白眼基因w)定位在一条特定的染色体(X染色体)上的科学家。 知识点(三) 遗传的染色体学说可以解释孟德尔定律 1．对分离定律的解释 (1)控制一对相对性状的等位基因位于一对同源染色体上。在减数分裂第一次分裂后期，同源染色体分离，位于同源染色体上的等位基因也发生分离。 (2)F1产生配子图解 (3)结果：F1产生2种雌配子，2种雄配子，雌、雄配子随机结合，产生的F2两种表型的数量比为3∶1，即产生了性状分离现象。 2．对自由组合定律的解释 (1)控制一对相对性状的等位基因位于一对同源染色体上，控制另一对相对性状的等位基因位于另一对同源染色体上。在减数分裂第一次分裂后期，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，处于非同源染色体上的非等位基因也自由组合。 (2)F1产生配子图解　 　 (3)结果：F1产生4种雌配子，4种雄配子；雌雄配子的结合是随机的。产生的F2有4种表型，其表型的数量比为9∶3∶3∶1，即产生了性状的自由组合现象。 第三节　性染色体上基因的传递和性别相关联 知识点(一) 生物的性别主要由性染色体决定 1．染色体组型 (1)概念：将某种生物体细胞内的全部染色体，按大小和形态特征进行配对、分组和排列所构成的图像。 (2)作用：体现了该生物染色体的数目和形态特征的全貌。 (3)特点：有种的特异性。 (4)应用：可用来判断生物的亲缘关系，也可以用于遗传病的诊断。 【归纳点拨】染色体组型制作的细节辨析 (1)由于X、Y染色体大小和形态的差异，雌雄个体的染色体组型略有不同。X染色体形态相对较大，被分在C组，Y染色体形态相对较小，被分在G组。 (2)染色体组型不能直接在显微镜下被观察到，而是需要先对细胞有丝分裂中期的染色体进行显微摄影，然后按照染色体的大小、形状及着丝粒的位置等进行配对、分组和排列，是通过人为制作形成的。 2．性染色体和性别决定 (1)染色体的两种类型 项目 性染色体 常染色体 概念 与性别决定有直接关系的染色体 除性染色体外的其他染色体 特点 雌、雄性个体不相同 雌、雄性个体相同 (2)不同性别决定方式比较 项目 XY型性别决定 ZW型性别决定 含义 由X和Y两条性染色体决定性别。含两条同型的X染色体的个体为雌性，含异型性染色体X和Y的个体为雄性 由Z和W两条性染色体决定性别。含两条同型的Z染色体的个体为雄性，含异型性染色体Z和W的个体为雌性 生物类型 人、哺乳类、某些两栖类和许多昆虫等 鸟类、家蚕等 性别决定时期 受精时 性别决定图解 【特别提醒】 (1)性别决定只出现在雌雄异体的生物中，雌雄同体生物不存在性别决定问题。 (2)性别决定的时间：精、卵结合完成受精作用，形成受精卵的过程中，而不是减数分裂。 (3)XY型、ZW型是指决定性别的染色体而不是上面的基因（型），但性别相当于一对相对性状，其传递也遵循分离定律。 (4)性染色体也存在于体细胞中。 (5)X与Y虽然形状、大小不相同，但在减数分裂过程中X、Y的行为与同源染色体的行为一样，要经历联会、四分体和分离的过程，因此X、Y是一对同源染色体。 知识点(二) 性染色体上的基因伴随性染色体而遗传 1．伴性遗传概念：位于性染色体上的基因所控制的性状表现出与性别相联系的遗传方式。 2．人类伴性遗传的特点 (1)伴X染色体隐性遗传 ①概念：由X染色体携带的隐性基因所表现的遗传方式。 ②实例：甲、乙型血友病、红绿色盲等。 ③特点：男性患者远远多于女性患者。 (2)伴X染色体显性遗传 ①概念：由X染色体携带的显性基因所表现的遗传方式。 ②实例：抗维生素D佝偻病等。 ③特点：女性患者多于男性患者。 (3)伴Y染色体遗传 ①概念：由Y染色体携带的基因所表现的遗传方式。 ②实例：外耳道多毛症等。 ③特点：父传儿，儿传孙。 3．其他伴性遗传 (1)鸡的羽毛芦花性状遗传：控制芦花的基因为ZB，非芦花的基因为Zb。 (2)雌雄异株植物女娄菜叶子形状的遗传：控制阔叶的基因为XB，细叶的基因为Xb 【归纳点拨】(必修2 P42“图2-17”)用遗传图解表示根据雏鸡的羽毛特征来区分雌、雄性： 由上图可知，后代中芦花鸡为雄性，非芦花鸡为雌性。 第三章　遗传的分子基础 第一节　核酸是遗传物质 知识点(一) DNA是遗传物质的直接证据 1．染色体是遗传物质的载体 从化学成分上讲，染色体由DNA、蛋白质和少量RNA组成，其中蛋白质又分为组蛋白和非组蛋白。DNA和组蛋白都是染色体的主要成分，其中DNA更加具备作为遗传物质的主要特性。 2．肺炎链球菌转化实验 (1)活体转化实验 项目 内容 实验材料 R型菌（无荚膜，菌落粗糙，无毒性）、S型菌（有荚膜，菌落光滑、有毒，能够引起肺炎或败血症）、小鼠等 实验原理 活的S型菌使小鼠患败血病而死亡 实验过程 实验结论 S型菌中的“转化因子”进入R型菌体内，引起R型菌稳定的遗传变异，使R型菌→S型菌 (2)离体细菌转化实验 ①过程 DNA不仅可以引起细菌的转化，而且纯度越高，转化效率就越高。 ②实验结论：DNA是使R型菌产生稳定遗传变异的物质，蛋白质等其他物质不是。即DNA是遗传物质，DNA赋予了生物的遗传特性。 3．噬菌体侵染细菌的实验 (1)方法：同位素标记特定物质的方法。 (2)实验材料：T2噬菌体。 (3)实验过程 ①同位素标记噬菌体 ②已标记的噬菌体侵染及离心操作 (4)实验结论：在噬菌体中，保证亲代与子代之间具有连续性的物质是DNA，即DNA是遗传物质。 【归纳点拨】噬菌体的复制式增殖过程 ①模板：进入细菌体内的噬菌体DNA。 ②合成噬菌体DNA的原料：细菌提供的四种脱氧核苷酸。 ③合成噬菌体的蛋白质 ④噬菌体侵染细菌时，只有DNA进入细菌细胞，蛋白质外壳没有进入。 知识点(二) 有些病毒的遗传物质是RNA 1．烟草花叶病毒的遗传物质是RNA 烟草花叶病毒(TMV)由一条RNA链和蛋白质外壳组成，能使烟草患病。 2．烟草花叶病毒对烟草叶细胞的感染实验 实验材料 烟草花叶病毒（TMV）、烟草等 实验思路 从TMV中分别提取RNA和蛋白质去感染烟草，单独观察它们各自的作用 实验过程及现象 实验结论 RNA是烟草花叶病毒的遗传物质，蛋白质不是遗传物质 3．烟草花叶病毒重建及感染实验： 实验材料 TMVA、TMVB、烟草等 实验思路 用分别来自不同病毒株系的RNA和蛋白质混合后感染烟草，观察繁殖的病毒类型 实验过程及现象 实验结论 重组病毒所繁殖的病毒类型取决于提供RNA的株系，而不是提供蛋白质的株系。在只有RNA而没有DNA的病毒中，RNA是遗传物质 4．生物的遗传物质 (1)大部分生物（细胞生物）含有DNA和RNA，其遗传物质是DNA。 (2病毒只含有一种核酸，含有DNA(如噬菌体)的，DNA是遗传物质；含有RNA(如烟草花叶病毒、SARS病毒、艾滋病病毒、脑炎病毒、小儿麻痹病毒、流感病毒、新型冠状病毒等)的，RNA是遗传物质。 第二节　遗传信息编码在DNA分子上 知识点(一) 双螺旋结构模型揭示了DNA分子的结构 1．基本组成元素:__C、H、O、N、P__。  2．基本单位：脱氧核苷酸 3．双螺旋结构模型 (1)该模型的构建者：沃森和克里克。 (2)写出图中①②③④的结构名称。 ①A；②G；③腺嘌呤脱氧核苷酸；④氢键。 3．DNA分子结构的主要特点 (1)两条长链反向平行：脱氧核糖和磷酸基团交替连接形成主链的基本骨架，排列在主链的外侧，碱基则位于主链内侧。 (2)碱基互补配对原则：一条链上的A总与另一条链上的T配对，通过2个氢键相连；一条链上的G总与另一条链上的C配对，通过3个氢键相连。 (3)卡伽夫法则：在DNA分子中，A＝T，G＝C，所以A＋G＝T＋C，但A＋T不一定等于G＋C。 【助学巧记】DNA分子结构的“五、四、三、二、一” 知识点(二) 制作DNA双螺旋结构模型 1．实验原理： (1)DNA分子由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘旋而成。 (2)DNA分子中脱氧核糖和磷酸基团交替连接，排列在外侧，构成基本骨架。 (3)DNA分子两条链上的碱基按照碱基互补配对原则两两配对，并且以氢键连接。 2．实验目的：通过制作DNA双螺旋结构模型，加深对DNA分子结构特点的理解和认识。 3．制作步骤： 步骤 内容 制作基本组成物质 卡纸剪成长方形代表碱基，卡纸剪成圆形代表磷酸基团，卡纸剪成五边形代表脱氧核糖 制作基本组成单位 使用订书机将磷酸基团﹑脱氧核糖、碱基连接起来 制作多核苷酸长链 用订书机把一个个脱氧核苷酸模型连接起来，形成一条多核苷酸长链；根据碱基互补配对原则，制作一条与这条链完全互补的脱氧核苷酸长链 形成双螺旋结构模型 ①两条脱氧核苷酸链互补配对：将脱氧核苷酸中的磷酸基团固定在细铁丝上，然后把两条链平放在桌子上，用订书机把配对的碱基两两连接在一起 ②形成DNA双螺旋结构模型：将两条链的末端分别与硬纸方块连接在一起，两手分别提起硬纸方块，轻轻旋转即可 【归纳点拨】DNA分子结构模型 (1)DNA分子双螺旋结构模型 (2)模型解读 知识点(三) 碱基排列顺序编码了遗传信息 1．遗传信息：存储在碱基的排列顺序中。 2．多样性：不同的DNA分子可以由不同数量的脱氧核苷酸组成，DNA中的各种碱基数目不同， 排列方式也不同。若某DNA分子中有n个碱基对，则排列顺序有4n种。 3．特异性：每种DNA分子都有区别于其他DNA分子的特定的碱基排列顺序，代表了特定的遗传信息。 4．应用：通过对DNA中核苷酸序列的分析，可以判断各种生物在进化中的亲缘关系、两个人的血缘关系、人物的身份鉴定等。 【归纳点拨】染色体、DNA、基因、脱氧核苷酸之间的关系 (1)图解 (2)范围大小 第三节　DNA通过复制传递遗传信息 知识点(一) 探究DNA的复制过程 1．方法：同位素示踪技术和密度梯度超速离心技术。 2．实验材料：大肠杆菌。 3．实验原理：含15N的双链DNA密度较大，离心后的条带分布于离心管的下部；含14N的双链DNA密度较小，离心后的条带分布于离心管的上部；一条链含15N与另一条链含14N的双链DNA密度应该介于双链均含15N的DNA和双链均含14N的DNA之间，离心后的条带应分布于离心管的中部。 4．实验过程 5．实验结果 (1)立即取出，提取DNA→离心→离心管的下部。 (2)繁殖一代后取出，提取DNA→离心→离心管的中部。 (3)繁殖两代后取出，提取DNA→离心→1/2离心管上部、1/2离心管中部。 6．实验结论：DNA的复制是以半保留的方式进行的。 知识点(二) DNA通过半保留方式进行复制 项目 内容 概念 以亲代DNA为模板，合成子代DNA的过程 时间 有丝分裂的分裂间期或减数第一次分裂前的间期 场所 主要在细胞核中 过程 【名师点拨】形成新链的方向：5′端→3′端。 特点 ①复制方式为半保留复制 ②边解旋边反向复制 ③多起点、不同时复制（真核生物）； DNA分子精准复制的原因 ①DNA分子的双螺旋结构提供精确的模板 ②碱基互补配对原则保证复制精准进行 意义 DNA分子通过复制，使亲代的遗传信息传递给子代，从而保持了前后代遗传信息的连续性 【思维点拨】　 1．DNA复制的条件 ①模板：亲代DNA的两条链； ②原料：四种脱氧核苷酸； ③酶：解旋酶和DNA聚合酶等； ④能量：由ATP供能 2．DNA复制的场所 ①真核生物：主要在细胞核内，线粒体和叶绿体也可以进行。 ②原核生物：主要在拟核。 ③DNA病毒：活的宿主细胞内 3．DNA复制的相关计算 如果用15N标记DNA分子的两条链，让其在含有14N的环境中复制n次。 ①复制n次后，DNA分子总数、含有15N的DNA分子数、DNA分子中含14N的DNA分子数和只含14N的DNA分子数分别是：2n个、2个、2n个、(2n－2)个。 ②复制n次后，DNA分子中脱氧核苷酸链数、含15N的脱氧核苷酸链数、含14N的脱氧核苷酸链数分别是：2n＋1条、2条、(2n＋1－2)条。 ③设亲代DNA分子中含有腺嘌呤脱氧核苷酸m个，则： (1)经过n次复制，共需要消耗游离的腺嘌呤脱氧核苷酸：m·(2n－1)个。 (2)在第n次复制时，需要消耗游离的腺嘌呤脱氧核苷酸：m·2n－1个。 第四、五节　基因控制蛋白质合成、生物体存在表观遗传现象 知识点(一)基因通常是DNA分子的功能片段和转录 1．基因通常是DNA分子的功能片段 (1)基因的本质 基因是具有遗传效应的DNA片段(包括部分病毒的RNA片段)，是遗传物质结构和功能的基本单位，是DNA(部分生物是RNA)分子上含特定遗传信息的核苷酸序列的总称。 (2)DNA的功能 ①携带遗传信息：以自身为模板，半保留地进行复制，保持遗传信息的稳定性。 ②表达遗传信息：根据DNA所存储的遗传信息决定蛋白质的结构。 2．DNA分子上的遗传信息通过转录传递给RNA 转录的概念：以DNA的一条链为模板，依据碱基互补配对原则，合成RNA的过程。 3．DNA与RNA的比较 种类 DNA RNA 基本单位 脱氧核糖核苷酸(4种) 核糖核苷酸(4种) 戊糖 脱氧核糖 核糖 特有碱基 T U 空间结构 规则的双螺旋结构 多呈单链结构 4．过程 (1)结合：RNA聚合酶与DNA分子的某一启动部位相结合。 (2)解开螺旋：DNA片段的双螺旋解开，以其中一条链为模板。 (3)配对：游离的核苷酸碱基与DNA模板链上的碱基互补配对。 (4)连接：相邻的核糖核苷酸通过磷酸二酯键聚合成RNA分子。 5．转录的结果： (1)信使RNA(mRNA):传达DNA上的遗传信息。  (2)转运RNA(tRNA):把氨基酸运送到核糖体上。  (3)核糖体RNA(rRNA):核糖体的重要成分。 知识点(二) 遗传信息通过翻译指导蛋白质的合成 1．遗传密码 (1)概念：在mRNA上每3个相邻的核苷酸排列成的三联体，决定一种氨基酸，也称为密码子。 (2)特点 ①除少数密码子外，生物界的遗传密码是统一的。 ②除少数氨基酸只有一种遗传密码子外，大多数氨基酸有两种以上的遗传密码子。 (3)遗传密码有64种，其中决定氨基酸的有61种，终止密码子有3种(UAA、UAG、UGA)，不决定氨基酸。 2．翻译 项目 内容 概念 以mRNA为模板，合成具有一定的氨基酸顺序的蛋白质的过程 场所 核糖体 条件 模板：mRNA、原料：氨基酸、能量来源：ATP、酶：多种酶、搬运工具：tRNA 原则 碱基互补配对原则（A-U、C-G) 过程 产物 多肽蛋白质 特点 肽链合成时，若干个核糖体串联在一个mRNA分子上，可以同时翻译多条相同的肽链，这种合成方式大大提高了翻译效率 【归纳点拨】遗传信息、密码子、反密码子之间的区别及联系 项目 遗传信息 密码子 反密码子 概念 基因中碱基的排列顺序 mRNA中决定一个氨基酸的3个相邻的核苷酸 tRNA中与密码子互补配对的3个碱基 位置 主要在DNA中 mRNA tRNA 作用 控制生物的性状 直接决定蛋白质中氨基酸序列 识别密码子 图解 知识点(三)基因控制生物性状 1．基因控制性状的复杂性 (1)多对基因共同控制生物的某个性状，基因之间存在复杂的相互作用。 (2)基因的表达受到环境的影响。生物的性状(或表型)是基因(或基因型)与环境共同作用的结果。 (3)生物的性状主要通过蛋白质来体现。 2．基因控制性状的方式 (1)直接途径：基因蛋白质的结构生物体的性状。 (2)间接途径：基因酶的合成代谢过程生物体的性状。 (3)细胞内有多种功能性RNA分子参与性状的表现或具有调控基因表达的功能，如tRNA、rRNA、核酶等。 3．基因对性状的控制实例(连一连)： 知识点(四) 遗传信息流从DNA→RNA→蛋白质 1．中心法则 (1)中心法则的提出及发展 提出者 克里克 要点 ①遗传信息通过复制从DNA传递到DNA； ②由DNA通过转录传递到RNA，然后由RNA通过翻译合成蛋白质，决定蛋白质的特异性； ③蛋白质是生物体性状的体现者 发展 有些RNA病毒在逆转录酶作用下，以RNA为模板反向合成单链DNA；有些RNA病毒还能够自我复制 (2)图解 2．基因 (1)作用：遗传的一个基本功能单位，它在适当的环境条件下控制生物的性状。 (2)与染色体的关系：以一定的次序排列在染色体上。 (3)本质：一段包含一个完整的遗传信息单位的有功能的核酸分子片段——在大多数生物中是一段DNA，而在RNA病毒中则是一段RNA。 【归纳点拨】不同生物遗传信息传递的比较 生物种类 遗传信息的传递过程 DNA病毒 某些RNA病毒 逆转录病毒 细胞生物 知识点(五) 生物体存在表观遗传现象 1．基因序列不变，表型可能改变 (1)表观遗传现象的概念 指亲代传递给后代的DNA序列没有改变，亲代在生活中由于生活环境或生活习惯的改变而引起的身体状况变化，也会通过某种途径遗传给下一代。 (2)表观遗传学与传统遗传学的比较 项目 表观遗传学 (传统)遗传学 基因序列 不改变DNA序列，属于非基因序列改变所致基因表达水平的变化 基于基因序列改变所致基因表达水平的变化 遗传性 可以遗传 可以遗传 2．改变了的表型，有些可以遗传 (1)形成原因：组蛋白乙酰化、DNA甲基化等修饰手段。 方式 表观修 饰部位 原理 效果 组蛋白的乙酰化 组蛋白 氨基端 乙酰基把氨基上的正电荷屏蔽起来，组蛋白的正电荷减少，与带负电的DNA分子片段(某基因)缠绕的力量减弱，基因可以被读取、转录。 一般使基因活化，即开始转录,提升基因的表达水平。 DNA的 甲基化 基因启动子的胞嘧啶 基因启动子(即转录开关)中的胞嘧啶加上甲基基团(—CH3)，会使染色质高度螺旋化，凝缩成团，此时基因无法被识别，失去转录活性。 一般使基因沉默，即无法转录,降低基因的表达水平。 (2)表观遗传修饰 ①概念：不通过DNA序列改变而影响性状，有时能遗传给后代，此类变化称为表观遗传修饰，即发生在DNA序列外的变化。 ②意义：可使生物打破DNA变化缓慢的限制，使后代迅速获得亲代应对环境因素做出的反应而发生的变化，这对生物种群的生存和繁衍也许是有利的，但通过表观遗传传递下去的性状并不总是有利的。 第四章　生物的变异 第一节　基因突变可能引起性状改变 知识点(一) 基因突变 1．概念：基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。 2．实质：DNA分子上碱基对的替换、插入或缺失都可以引起核苷酸序列的变化，从而引起基因结构的改变。 3．发生的时间：DNA分子复制时容易发生，如有丝分裂前的间期或减数第一次分裂前的间期。 4．碱基对的替换、插入或缺失会引发基因序列的改变 若DNA片段中，某一位点插入或缺失非3倍数的几个碱基对，会造成插入或缺失位点以后的一系列编码顺序发生错位，它可引起该位点以后的遗传信息都出现异常。 5．基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质 (1)实例：镰刀形细胞贫血症。 (2)基因突变导致的表型变化 ①形态突变：主要影响生物的形态结构，可以从表型的明显差异来识别。 ②生化突变：影响生物的代谢过程，导致某个特定生化功能的改变或丧失。 ③致死突变：导致个体活力下降，甚至死亡。 ④条件致死突变：突变体在某些条件下可以成活，而在另一些条件下致死。 (3)基因突变的特点 ①普遍性均可发生基因突变 ②多方向性：基因A可突变为基因a1、a2、a3…… ③稀有性：在自然状态下，生物的基因突变频率一般是很低的。 ④可逆性：显性基因可以突变为隐性基因，隐性基因也可突变为显性基因。 ⑤多数有害性：大多数的基因突变会给生物带来不利的影响。 6．意义：基因突变是生物变异的根本来源，也是生物进化的原材料。 7．诱发基因突变的因素及基因突变类型 (1)诱变因素：物理因素（射线照射、温度剧变等）、化学因素（亚硝酸、硫酸二乙酯等）、生物因素（麻疹病毒等）。 (2)基因突变类型：自发突变、诱发突变。 【归纳点拨】基因突变的“一定”和“不一定” (1)基因突变一定能引起基因中碱基排列顺序的改变。 (2)基因突变不一定能引起生物性状的改变。 (3)基因突变不一定都能产生等位基因 病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因，而不是等位基因。 (4)基因突变不一定都能遗传给后代 ①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不能遗传，但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖传递给后代。 ②基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。 知识点(二) 基因突变对细胞分裂的影响及实践应用 1．某些基因突变能导致细胞分裂失控 (1)原癌基因与抑癌基因 项目 原癌基因 抑癌基因 功能 控制细胞生长和分裂 抑癌基因编码的蛋白质是正常细胞增殖过程中的负调控因子 突变(或异常) 突变或过量表达能引起正常细胞发生癌变 突变丧失其细胞增殖的负调控作用，则导致细胞周期失控而发生癌变 (2)致癌因子 ①物理致癌因子：主要指辐射，如紫外线、X射线等。 ②化学致癌因子：无机化合物如石棉、砷化物等，有机化合物如苯、黄曲霉毒素等。 ③病毒致癌因子：如劳氏肉瘤病毒等。 2．诱变育种 项目 内容 原理 基因突变(或染色体畸变) 过程 选择生物多种突变类型培育成新品种 方法 物理因素诱变 X射线、γ射线、紫外线、激光等 化学因素诱变 亚硝酸、硫酸二乙酯等 特点 ①提高突变概率，为育种创造出丰富的原材料 ②能在较短时间内有效地改良生物品种的某些性状 ③改良作物品质，增强抗逆性 缺点 在实际操作中需要处理大量的材料，并具有一定的盲目性 第二节　基因重组使子代出现变异 知识点(一)基因重组 1．非同源染色体间的自由组合导致基因重组 (1)基因重组的概念 指具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖时，控制不同性状的基因重新组合，导致后代出现不同于亲本类型的现象或过程。 (2)非同源染色体的自由组合 时期 图示 原因 减数第一次分裂后期 组合形式：Ab和aB或AB和ab 非同源染色体的自由组合，导致非同源染色体上的非等位基因也自由组合 2．同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换导致基因重组 时期 图示 原因 减数第一次分裂四分体时期(前期) 同源染色体的非姐妹染色单体之间发生染色体片段的交换，使染色体上的基因产生重组 3．结果：产生新的基因型，导致重组性状出现 4．意义：①形成生物多样性的重要原因 ②为动、植物育种和生物进化提供丰富的物质基础 【归纳点拨】基因突变与基因重组的区别 比较项目 基因突变 基因重组 变异本质 基因分子结构发生改变 原有基因的重新组合 发生时间 通常在有丝分裂前的间期和减数第一次分裂前的间期 减数第一次分裂前期和后期 适用范围 所有生物(包括病毒) 有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物 产生结果 产生新基因(等位基因) 产生新基因型 知识点(二) 杂交育种和转基因技术 1．杂交育种 (1)概念：有目的地将两个或多个品种的优良性状组合在一起，培育出更优良的新品种。 (2)原理：基因重组。 (3)过程（以选育显性优良纯种为例）：双亲P(♀、♂)→杂交→F1→自交→F2→选出表型符合要求的个体自交→F3……→选出能稳定遗传的优良品种（自交后代不再发生性状分离）。 【特别提醒】杂交育种过程中亲本杂交、F1开始自交、F2开始选优后自交，原因是从F2开始发生性状分离。 2．转基因技术 (1)概念：利用分子生物学和基因工程的手段，将某种生物的基因(外源基因)转移到其他生物物种中，使其出现原物种不具有的新性状的技术。 (2)原理：基因重组。 (3)转基因技术的具体实施过程(以转基因植物的获得为例)。 (4)转基因技术的优点和缺点 ①优点 a．人为地增加了生物变异的范围，实现种间遗传物质的交换。 b．针对性更强，效率更高，经济效益更明显。 ②缺点：可能会破坏生态环境、威胁人类健康等潜在危害。 第三节　染色体畸变可能引起性状改变 知识点(一) 染色体结构变异可能导致生物性状的改变 1．染色体畸变 (1)含义：指生物细胞中染色体在结构和数目上发生的变化。包括染色体结构变异和染色体数目变异。 (2)特点：可以用光学显微镜直接观察。 2．染色体结构变异 (1)概念：是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。 (2)类型 ①缺失：染色体片段的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失的现象。 ②重复：染色体上增加了某个相同片段的现象。 ③倒位：一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒的现象。 ④易位：染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象。 (3)结果：使位于染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，导致性状的变异。 (4)危害：大多数的染色体结构变异对生物体是不利的，甚至会导致生物体的死亡。 (5)实例： ①猫叫综合征：人类第五条染色体的部分缺失引起。 ②果蝇棒眼：果蝇X染色体上某个区段发生重复。 知识点(二) 染色体数目变异能导致生物性状的改变 1．染色体数目变异的概念：生物细胞中染色体数目的增加或减少。 2．染色体数目变异的类型 (1)整倍体变异：体细胞中的染色体数目是以染色体组的形式成倍增加或减少。 (2)非整倍体变异：体细胞中个别染色体的增加或减少。 3．与染色体数目变异有关的概念 (1)染色体组：一般将二倍体生物的一个配子中的全部染色体称为染色体组，其中包含了该种生物的一整套遗传物质。这组染色体的形态结构、功能各不相同，由于其携有能控制该生物生长发育的全部遗传信息，它们互相协调、共同控制生物正常的生命活动。 (2)举例：以果蝇染色体组为例：图中雄果蝇配子的染色体组成为Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y，雌果蝇配子的染色体组成为Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X (3)单倍体、二倍体和多倍体 ①单倍体：由配子不经受精，直接发育而来，其体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。 ②二倍体：由体细胞发育而来，具有两个染色体组的个体。 ③多倍体：由体细胞发育而来，具有超过两个染色体组的个体。 4．实例：雄蜂、雄蚁属于单倍体；香蕉是三倍体，花生、大豆、马铃薯是四倍体；人类卵巢发育不全症(特纳综合征)和唐氏综合征属于非整倍体变异。 知识点(三) 染色体变异可应用于单倍体育种和多倍体育种 1．单倍体育种 (1)概念：利用单倍体作为中间环节产生具有优良性状的可育纯合子的育种方法。 (2)单倍体的特点：植株小而弱，而且高度不育。 (3)原理：染色体畸变。 (4)特点 ①缩短育种年限。 ②能排除显隐性干扰，提高效率。 (5)程序 ①用杂交方法获得杂种F1。 ②F1花药离体培养获得单倍体幼苗。 ③用秋水仙素处理幼苗(单倍体)，染色体加倍后成为可育的纯合植株。 (6)实例：利用宽叶、不抗病（AAbb）和窄叶、抗病（aaBB）两个烟草品种，培育出宽叶、抗病（AABB）的新品种： 2．多倍体育种 (1)概念：利用物理、化学因素来诱导多倍体的产生，培育作物新品种。 (2)多倍体的特点：细胞大、细胞内有机物含量高、抗逆性强。 (3)原理：染色体畸变。 (4)程序： (5)实例：三倍体无籽西瓜的培育，培育过程如下： (1)两次授粉 (2)三倍体西瓜无籽的原因：三倍体西瓜在减数分裂过程中，由于染色体联会紊乱，不能产生可育的配子。 3．生物变异的类型 (1)不遗传的变异 ①来源：环境条件改变引起，不涉及遗传物质的变化。 ②特点：变异只限当代的表型改变，属于不遗传变异。 ③实例：花生处在水肥充足的条件下果实大且多。 (2)可遗传的变异 ①来源：一是在强烈的物理、化学因素影响下发生的基因突变和染色体畸变；二是有性生殖过程中形成配子时，由于非同源染色体的自由组合和同源染色体的非姐妹染色单体间的片段交换而引起的基因重组。 ②特点：变异性状可以遗传给后代。 (3)分类依据：遗传物质是否改变。 【归纳点拨】 （一）生物变异类型的辨析 1．类型：根据遗传物质是否改变，变异分为可遗传的变异和不可遗传的变异。 2．关系辨析 3．区分三种可遗传变异 (1)关于“互换” 项目 交叉互换(同源染色体非姐妹染色单体之间的互换) 染色体易位 图解 区别 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间 发生于非同源染色体之间 属于基因重组 属于染色体结构变异 (2)关于“缺失或重复” 项目 基因突变 染色体片段缺失或重复 图解 区别 在一个基因内部发生了碱基对的插入或缺失 在染色体上发生了染色体片段的重复或缺失 基因的数目和位置不改变，基因的种类改变 基因的数目发生改变 (3)关于变异与分裂方式 变异类型 变异水平 显微观察结果 细胞分裂方式 基因突变 分子水平变异 光学显微镜下不可见 二分裂、无丝分裂、有丝分裂、减数分裂 基因重组 减数分裂 染色体畸变 细胞水平变异 光学显微镜下可见 有丝分裂、减数分裂 (4)关于变异的“质”和“量”：基因突变改变基因的质，不改变基因的量；基因重组不改变基因的质，一般也不改变基因的量；染色体畸变不改变基因的质，会改变基因的量或基因的排列顺序。 （二）几种育种方法的比较 杂交育种 诱变育种 单倍体育种 多倍体育种 转基因技术 方 式 ①选育纯种:杂交→自交→选优→自交 ②选育杂种:杂交→杂交种 辐射诱变、化学诱变 　花药离体培养,然后再使染色体数目加倍 　用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 　将目的基因导入生物体内,培育新品种 程 序 选育显性纯种为例 甲　 　乙 品种×品种 　　 F1 　　 F2 性状稳定遗传的新品种 生物　　 多种变异 　新品种　 取相关植株的花粉 单倍体 植株 若干植株 新品种 正常 幼苗 染色体数 目加倍 新品种 第四节　人类遗传病是可以检测和预防的 知识点(一) 人类遗传病的类型与发病风险 1．遗传病的概念 凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。 2．人类遗传病的种类 (1)单基因遗传病 ①概念：由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。 ②特点：种类极多，但每一种病的发病率都很低。 ③病例：软骨发育不全、多指、并指等。 (2)多基因遗传病 ①概念：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。 ②特点：病因和遗传方式都比较复杂，遗传基础不是单一因素，不易与后天获得性疾病相区分。 ③病例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、高血压、冠心病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。 (3)染色体异常遗传病 ①概念：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。 ②特点：往往造成严重后果，甚至胚胎时期就引起自然流产。 ③病例：唐氏综合征(21－三体综合征)、特纳综合征、克兰费尔特综合征、猫叫综合征等。 3．活动：各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 (1)一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。 (2)新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。 (3)各种遗传病在青春期的发病率很低。 (4)成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高。 (5)更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。 【归纳点拨】人类常见的遗传病的类型及比较 分类 常见病例 遗传特点 单基因 遗传病 (由染色 体上单 个基因的异常所引起的疾病) 常染色体遗传病 显性 并指、多指、软骨发育不全 ①男女患病率相等； ②连续遗传 隐性 苯丙酮尿症、白化病、遗传性神经性耳聋 ①男女患病率相等； ②隐性纯合发病，隔代遗传 伴X染色体遗传病 显性 抗维生素D佝偻病 ①女性患者多于男性； ②连续遗传 隐性 红绿色盲、血友病 ①男性患者多于女性； ②有交叉遗传现象 伴Y染色体遗传病 外耳道多毛症 具有“限雄遗传”的特点 多基因遗传病(涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病) 唇裂、腭裂、高血压、青少年型糖尿病、精神分裂症 ①常表现出家族聚集现象； ②易受环境影响； ③在群体中发病率较高 染色体异常遗传病(由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病) 唐氏综合征、猫叫综合征、特纳综合征、克兰费尔特综合征 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 知识点(二) 遗传咨询和优生、调查人类遗传病、人类基因组计划 1．遗传咨询 项目 内容 含义 遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导 对象 遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属 基本 程序 病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施 意义 遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题，使其了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止有缺陷的胎儿出生 2．优生的主要措施：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。 (1)适龄生育 (2)禁止近亲结婚：近亲结婚提高了隐性遗传病的发生概率。 (3)产前诊断 a.羊膜腔穿刺：用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。 b.绒毛细胞检测。 (4)选择性流产。 (5)妊娠早期避免致畸剂。 3．调查常见的人类遗传病并探讨其监测和预防 (1)调查遗传病的类别：最好选择群体发病率较高的单基因遗传病。 (2)调查结果的分析：估算遗传病发病率或判断遗传病的遗传方式等。 某遗传病的发病率＝×100% (3)探讨人类常见遗传病的监测和预防。 3．人类基因组计划 (1)目标：构建详细的人类基因组遗传图和物理图，并期望通过分析每个人类基因的功能和基因在染色体上的位置，使医学专家们了解疾病的分子机制。 (2)应用价值：①追踪疾病基因；②估计遗传风险；③用于优生优育；④建立个体DNA档案；⑤用于基因治疗。 【特别提醒】人类基因组与染色体组的区别 人体内一个基因组包括22条各不相同的常染色体加上X和Y性染色体，共24条染色体；人体内一个染色体组包括22条各不相同的常染色体和X或Y染色体，共23条染色体，相当于一个精子或一个卵子含有的染色体数量。 第五章　生物的进化 第一节　丰富多样的现存物种来自共同祖先 知识点(一) 现在的生物是进化而来的 1．特创论观点 (1)形形色色的生物物种是由上帝分别创造的。 (2)物种是天生完美的，一经创造出来不会再发生改变。 (3)不同物种之间没有亲缘关系。 2．进化论 (1)拉马克的进化学说 ①所有的生物都不是神创造的，而是由更古老的生物进化而来的。 ②生物各种适应性特征的形成是由于“用进废退”和“获得性遗传”。 (2)达尔文的进化论 ①物种是可变的，所有生物是由共同的祖先进化而来的。 ②在自然状态下，随着时间的推移，一个物种在自然选择等因素的作用下能演变为另一个物种。同一物种的不同种群生活在不同的环境中，可以发生不同的变化来适应各自的环境，种群之间发生性状的分歧，一个物种可以发展出多个物种，一种类型可以发展出多种类型。 ③彼此不同而又相似的物种，由一个祖先物种发展而来，遗传的力量使它们保持某种结构和功能的统一模式。 知识点(二) 生物具有许多共同的特征，多重证据表明当今生物具有共同祖先 1．比较解剖学上的证据 不同生物它们的某些器官，在外形和功能上各不相同，却有着相似的结构模式，说明所有脊椎动物之间存在着统一性，例如人的手臂、猫的前肢、鲸的前鳍和蝙蝠的翼手。 2．细胞生物学上的证据 动物、植物、真菌等营养方式、生物体结构和功能不同，但它们都是由真核细胞组成，它们的细胞结构十分相似，说明真核生物之间存在着统一性。 3．分子生物学上的证据 真核生物和原核生物的细胞结构虽然存在显著差异，但它们是由相同类型的分子所组成，在分子层次上存在着高度统一性，如所有生物共用一套基本的遗传密码，在生物遗传的基本过程中，看到了整个生物界高度的统一性。 4．古生物学上的证据 化石为生物来自共同的祖先提供了直接证据，如始祖鸟化石。 5．胚胎学上的证据 胚胎学也为所有生物来自共同祖先提供了有力证据。所有脊椎动物的胚胎，在其发育的早期都有一个相当大的尾，有鳃裂、脑子很小。具有一个相似的早期胚胎发育阶段，这是所有脊椎动物具有共同祖先的有力证据。 第二、三节　适应是自然选择的结果、生物多样性为人类生存提供资源与适宜环境 知识点(一) 自然选择导致生物适应的形成 1．进化的原材料——种群内的变异 (1)种群：生活在一定自然区域的同种生物的全部个体。一个种群由不同年龄、不同性别的个体组成，彼此可以相互交配进行生殖。 (2)种群内的变异：种群内的可遗传变异是自然选择的前提，也是形成适应的前提。可遗传变异的来源是基因突变、基因重组和染色体畸变。生物通过突变产生新基因，通过基因重组产生形形色色的基因型。 (3)基因座位：一个特定基因在染色体上的位置。如果n是具有2个等位基因的座位数，那么可以产生3n种基因型。 2．优势性状的个体在特定环境中具有生存和繁殖的优势 (1)生物与生物之间会争夺食物、空间、配偶，生物与干旱、寒冷等恶劣环境进行斗争，通过生存斗争，生存下来的个体就会大大减少。 (2)具有优势性状的个体更容易获得食物和空间，获得更多的生存和繁殖的机会。 3．进化的方向——自然选择导致生物适应的形成 (1)适应：生命的结构及功能、行为、生活方式使该生物适合在一定环境条件下生存和延续。 (2)选择是进化的动力 ①人工选择：生物普遍存在变异→人们根据自己的需要→挑选合乎要求的变异个体，淘汰其他变异个体→连续数代选择，人类所需要的变异被保存→培育出新品种。 ②自然选择：生物普遍存在变异→影响存活与繁殖→适者生存，不适者被淘汰→数代选择，有利变异被保存→新物种产生。自然选择是进化的一个重要动力和机制。 ③实例：桦尺蠖的自然选择。 【归纳点拨】进化中的“定向”与“不定向” (1)变异是不定向的。 (2)自然选择是定向的。 (3)生物进化是定向的。 知识点(二) 种群基因频率的变化 1．进化的实质——种群基因频率的变化 (1)种群基因频率相关概念 ①基因库：一个生物种群的全部等位基因的总和。 ②基因频率： a．若某基因在常染色体上或X、Y染色体同源区段上，则 基因频率＝×100%＝×100%。 b．若某基因只出现在X染色体上，则基因频率＝×100%。 ③基因型频率＝×100%。 (2)种群基因频率相关计算 ①若在一个种群中有一对等位基因A和a，基因A的频率为p，基因a的频率为q，则p＋q＝1。 ②若基因型AA、Aa、aa的频率分别为D、H、R，由这些基因构成的种群总个体数为N，则p＝D＋1/2H，q＝R＋1/2H。即某基因的频率=该基因纯合子频率+1/2杂合子频率。 例如：A的基因频率＝AA的基因型频率＋Aa的基因型频率； a的基因频率＝aa的基因型频率＋Aa的基因型频率。 2．遗传平衡定律和种群基因频率的变化 (1)遗传平衡定律 ①内容：在一个大的随机交配的种群里，基因频率和基因型频率在没有迁移、突变、选择的情况下，世代相传不发生变化。 ②计算：在一个有性生殖的自然种群中，当等位基因只有一对(A、a)时。 设p代表A基因的频率，q代表a基因的频率，则p＋q＝1，那么：(p＋q)2＝p2＋2pq＋q2＝1。基因型频率：AA＝p2，Aa＝2pq，aa＝q2。 (2)打破遗传平衡，促使种群基因频率变化的因素主要有突变、基因迁移、遗传漂变、非随机交配、自然选择等。 3．现代生物进化理论 (1)基础：达尔文的自然选择学说。 (2)主要内容：进化的原材料——种群内的可遗传的变异；进化的方向——自然选择导致生物适应的形成；进化的基本单位——种群，进化的实质——种群基因频率的变化。 知识点(三) 物种的形成 1．物种和生殖隔离： ①物种：是生物分类的基本单位，同种个体之间能互相交配并产生有生育能力的后代。 ②生殖隔离：不同物种的个体之间不能互相交配，或者在交配后不能产生有生育能力的后代。 2．异地的物种形成 (1)起因：一个初始种群，因环境隔离因素而分隔成两个种群。由于新种群形成时可能发生的遗传漂变，它们所处的环境条件不同，自然选择所保留和淘汰的基因型不同，两个种群的遗传组成出现差异。 (2)经过：因两个种群彼此处于隔离状态而不能进行基因交流，随着时间的推移，种群间的遗传差异积累，最后达到种群间完全的生殖隔离。 (3)结果：产生了能够适应新环境的新物种。 (4)过程图示 3．同地的物种形成 (1)原因 ①二倍体植物经减数分裂形成配子时，如果减数分裂失败，相当于一次有丝分裂，染色体数目没有减半，从而形成了二倍体配子。 ②自然界中也可通过其他途径使植物细胞的染色体数目加倍，如低温。 (2)过程 ①二倍体植物在异常情况下形成的雌雄二倍体配子融合后形成四倍体合子，能发育为成熟植株，并借助自花授粉来繁殖。 ②环境条件的剧烈变化，纺锤体的形成受到破坏，以致染色体不能被拉向细胞两极，影响正常的有丝分裂，形成多倍体。 (3)结论：四倍体植物和二倍体植物交配，产生的是三倍体植物，三倍体植物高度不育，所以形成的新的四倍体植物相对于二倍体亲本，已是新的物种。 【归纳点拨】物种形成与生物进化的比较 项目 物种形成 生物进化 标志 出现生殖隔离 种群基因频率改变 变化后的生物与原生物的关系 属于不同物种 可能属于同一物种，也可能属于不同物种 二者联系 ①只有不同种群的基因库产生了明显差异，出现生殖隔离后才能形成新物种； ②生物进化不一定产生新物种，产生新物种一定发生了生物进化 知识点(四) 生物多样性 1．生物多样性 (1)生物多样性的概念 生物多样性是地球上所有的动物、植物、微生物物种和它们所拥有的全部基因以及它们赖以生存的生态环境的总和。 (2)生物多样性的层次 物种多样性(核心) 是生物多样性的核心，指地球上动物、植物、微生物等生物种类的丰富程度。常用的测量指标有以下三个：①物种总数；②物种密度；③特有种比例 遗传多样性 指地球上生物所携带的全部遗传信息的总和 生态系统多样性 主要是指地球上生态系统组成、功能的多样性以及生态环境的多样性、生物群落的多样性、生态系统类型的多样性等多个方面 内在关系 ①遗传多样性决定了物种的多样性，物种的多样性形成了不同的生态系统。 ②当生态系统丧失稳态时，会引发物种多样性和遗传多样性的丧失。 2．人类生存和发展受益于生物多样性 (1)生物多样性价值巨大：人类从生物多样性中得到了所需的食品、药物和工业原料。 (2)千姿百态的生物也给人以美的享受，是艺术创造和科学发明的源泉。 (3)生物多样性的生态价值也是巨大的，它在维系自然界能量流动、物质循环、改良土壤、涵养水源及调节小气候等诸多方面发挥着重要作用。 3．人类活动会影响生物多样性，生物多样性也会影响人类生存 (1)人类活动对生物多样性的影响 ①人类活动遵循自然规律，会促进生物多样性的增加。 ②当人类片面追求单一因子的效益，并且利用一切手段来强化这种效益时，其结果会损害生物多样性，并导致某些物种的灭绝。 (2)生物多样性保护的两个方面 ①对面临灭绝的珍稀濒危物种和生态系统的绝对保护。 ②对数量较大的可以开发的资源进行可持续的合理利用。 (3)生物多样性保护的主要形式：迁地保护和就地保护。 【归纳点拨】现代生物进化理论对生物进化的解释 项目 现代生物进化理论 模型建构 选择的对象 环境对变异所对应的基因的选择 原材料的来源 基因突变、基因重组、染色体畸变 变异与选择的关系 先变异，后选择，生物性状的差异是变异的结果，选择只是对差异进行淘汰或保留，并实现差异的积累和放大 / 学科网（北京）股份有限公司 $