专题04 细胞分裂与孟德尔定律（期末真题汇编，湖南专用）高二生物下学期

**基本信息** 高二生物期末专题汇编，聚焦细胞分裂与遗传定律，整合湖南多地期末真题，以图像分析、系谱推断和实验设计为主，覆盖核心考点与能力梯度。 **题型特征** |题型|题量/分值|知识覆盖|命题特色| |----|-----------|----------|----------| |单选题|约20题|减数分裂图像分析（玉米花粉母细胞）、分离定律表观遗传（DNA甲基化）、伴性遗传系谱推断|结合湖南各地期末真题，注重基础概念辨析| |多选题|7题|自由组合定律基因定位（Cre-loxP系统）、连锁基因遗传（A/B/C基因连锁）|考查复杂情境分析与逻辑推理| |解答/实验题|约22题|减数分裂异常（染色体桥）、分离定律突变体杂交（矮化突变体甲/乙）、伴性遗传人类遗传病（蚕豆病）|以科研情境（基因编辑、突变体研究）和实验设计（验证基因位置）为主，体现科学思维与探究实践，契合高考命题趋势|

专题04 细胞分裂与孟德尔定律 4大高频考点概览 考点01 减数分裂 考点02 分离定律 考点03 自由组合定律 考点04 基因在染色体上、伴性遗传 地 城 考点01 减数分裂 一、单选题 1．(24-25高二下·湖南怀化·期末)如图是玉米（2N=20）花粉母细胞减数分裂过程时的部分细胞图（不考虑染色体变异）。下列相关叙述正确的是（　　） A．图甲所示细胞中染色体会出现联会现象 B．图乙所示形成的子细胞中染色体数目均为20 C．图丙所示细胞着丝粒分裂，姐妹染色单体分离 D．图丁所示细胞处于减数分裂Ⅰ中期，DNA数∶染色体数=1∶1 2．(24-25高二下·湖南湘东教学联盟·期末)观察图像，关于染色体的此种行为，下列说法正确的是（    ）    A．非同源染色体的非姐妹染色单体之间也可以发生该变化 B．能为生物进化提供原材料 C．可以发生在有丝分裂和减数第二次分裂过程中 D．此时期细胞内还可以看到核膜和核仁 3．(24-25高二下·湖南邵阳·期末)某二倍体生物减数分裂过程中，存在SDR和MIME两种突变途径：①SDR突变：减数分裂Ⅰ结束→减数分裂Ⅱ无法形成纺锤体→配子；②MIME突变：阻断同源染色体配对→姐妹染色单体提前分离→跳过减数分裂Ⅱ→配子，不考虑基因突变和交叉互换。下列叙述正确的是（　　） A．两种突变途径中形成的配子均含有同源染色体 B．SDR和MIME两种突变产生的变异类型均有染色体变异和基因重组 C．基因型为Aa个体经SDR突变后产生配子基因型为aa和AA D．MIME突变时，次级性母细胞在减数分裂Ⅰ中期同源染色体配对被阻断 4．(24-25高二下·湖南衡阳·期末)取石蒜科植物多星韭（2n=14）根尖，预处理后用卡诺氏液固定细胞的形态，再用盐酸在60℃水浴锅中解离，最后染色。图为显微镜下观察到的某个中期细胞的图像，下列叙述正确的是（　　） A．卡诺氏液和解离液的清洗均需使用体积分数为95%的酒精 B．图示细胞含28条染色单体，0对同源染色体 C．图中染色体①上会因联会时发生交叉互换而存在等位基因 D．多星韭的一个根尖分生区的细胞中最多含4个染色体组 5．(23-24高二下·湖南张家界·期末)如图所示，某性母细胞D基因所在染色体失去端粒而变得不稳定，其姐妹染色单体连接在一起，着丝粒分裂后向两极移动形成染色体桥，染色体桥在两着丝粒间的任一位置发生断裂形成的两条子染色体分别移到细胞两极。已知一对同源染色体中两条染色体在相同区域同时缺失叫缺失纯合子，仅有一条染色体发生缺失而另一条正常叫缺失杂合子，缺失杂合子的生活力降低但能存活，缺失纯合子不能存活，含重复基因的个体具有正常的繁殖能力。下列相关叙述错误的是（    ）    A．染色体片段缺失的个体自交，子代中缺失杂合子与正常个体的比例为2：1 B．图示染色体桥的形成发生在有丝分裂后期或减数分裂Ⅱ后期，形成的子细胞中染色体数相等 C．因染色体桥随机断裂，该性母细胞形成的生殖细胞有染色体片段正常、缺失、重复三种可能 D．染色体桥断裂形成的异常配子（DD）受精后发育形成DDd个体，其产生的配子中有1/2染色体数量异常 6．(23-24高二下·湖南郴州·期末)某二倍体高等动物(2n=4)的一个基因型为AaBbCc的精原细胞(全部DNA 被³P标记)在不含³²P的培养液中经一次有丝分裂后，再减数分裂形成如图所示的1个细胞，图中仅标明部分基因。不考虑图示以外的其他变异，下列叙述正确的是（    ）    A．该细胞的核DNA 分子数为6个 B．该细胞形成过程中同源染色体的非姐妹染色单体发生了互换 C．该细胞的核DNA 分子含³²P的有4个、5个或6个 D．该细胞分裂形成的精子基因型为BbC、Aac、aBC、Abc 4种 7．(23-24高二下·湖南湘西·期末)将某二倍体动物（染色体数为2N）胚胎干细胞的DNA分子双链经32P标记后，置于含31P的培养基中培养，经过连续两次分裂产生了4个子细胞，检测子细胞中32P的含量。下列推测错误的是（　　） A．该细胞在第一次分裂中期的每个核DNA上都带有31P B．该细胞第一次分裂后所得子细胞的每条染色体上都带有32P C．该细胞在第二次分裂的后期有4N条染色体带有32P D．在该细胞分裂两次后的子细胞中，带有32P的染色体可能有 N条 8．(23-24高二下·湖南邵阳·期末)某果蝇（2n=8）的基因型为AaXBY，两对等位基因分别位于两对同源染色体上。该果蝇的一个精原细胞经减数分裂产生甲、乙、丙、丁四个精细胞，其中甲的基因组成为AAXB，分裂过程只发生了一次异常，丙与甲不是由同一次级精母细胞形成的。下列判断错误的是（    ） A．产生甲的过程中发生了染色体变异 B．乙的基因组成可能是aY或XB C．产生丙细胞的次级精母细胞中含2条或4条染色体 D．该精原细胞经减数分裂后可产生3种精细胞 2、 解答题 9．(23-24高二下·湖南部分学校·期末)基因定位是指基因所属的染色体以及基因在染色体上的位置关系测定，可以借助果蝇（2n=8）杂交实验进行基因定位。请回答下列问题： (1)摩尔根通过______（填科学方法）证明了基因位于染色体上，从此成为了孟德尔理论的坚定支持者。 (2)现有Ⅲ号染色体的三体野生型和某隐性突变型果蝇进行杂交实验，杂交过程如图所示； ①某一对同源染色体多一条的个体称为三体。三体野生型果蝇出现是发生了______（填变异类型）； ②若F2中野生型与隐性突变型的比例为______时，则能够确定该隐性突变的基因位于Ⅲ号染色体上。 (3)下表为果蝇受精卵中性染色体组成所决定的性别类型： 受精卵中性染色体组成 XX XY XXY XXX 性别类型 雌性 雄性 雌性 超雌性（死亡） 研究人员发现，红眼雄果蝇和白眼雌果蝇杂交，子代出现少量白眼雌果蝇，用显微镜观察，发现它们是有2条X染色体和1条Y染色体三体果蝇。请推测出现这种实验现象最可能的原因：母本白眼雌果蝇（XdXd）产生配子时，在______后期，两条X染色体移向细胞同一极，产生基因组成为______的雌配子，与含______染色体的精子结合后产生白眼雌果蝇。 地 城 考点02 分离定律 一、单选题 1．(24-25高二下·湖南岳阳·期末)表观遗传现象普遍存在，下列相关叙述正确的是（　　） A．DNA甲基化可能导致RNA聚合酶与起始密码子的结合受阻 B．表观遗传属于可遗传变异，遵循孟德尔遗传规律 C．同一株水毛茛，空气中的叶和水中的叶形态不同是表观遗传的典例 D．组蛋白甲基化可以抑制或激活基因的表达 2．(23-24高二下·湖南部分学校·期末)某种植物的一对同源染色体上存在两种不同片段，如下图所示，品种PP和QQ的花粉100%可育，两者杂交产生的新品系PQ产生的花粉50%可育，新品系自交子代表现为PQ∶PP=1∶1，下列分析正确的是（    ） A．新品系中P和Q位于一对同源染色体上，属于等位基因 B．新品系PQ产生花粉时，片段P与不育花粉的形成有关 C．新品系产生含片段P和片段Q的花粉都表现为50%可育 D．若新品系PQ中染色体片段P缺失，该植株将无花粉产生 二、多选题 3．(23-24高二下·湖南衡阳衡郡高级中学有限公司·期末)人的某一条染色体上A、B、C三个基因紧密排列，不发生互换，且不位于Y染色体上，这三个基因各有多个等位基因（例如：A1~An均为A的等位基因），父母及孩子的基因组成如下表所示，下列说法正确的是（    ） 家庭成员 父亲 母亲 儿子 女儿 基因组成 A2A3B5B7C2C4 A1A4B6B8C5C9 A1A3B7B8C2C9 A2A4B5B6C4C5 A．基因A1~An的出现体现基因突变具有随机性 B．基因B1~Bn的遗传遵循基因的分离定律 C．母亲的一条染色体的基因组成为A4B6C5 D．该夫妻第3个孩子的B基因组成为B6B7，则其C基因组成为C4C9 4．(23-24高二下·湖南张家界·期末)赤霉素（GA）是一种重要的植物激素，参与调控植物体的生长发育过程。赤霉素3β-羟化酶（GA3ox）是多种活性GA合成的关键酶，水稻中有2个GA3ox基因（即OsGA3ox1和OsGA3ox2），下图为这2个基因在野生型植株中相对表达量的情况。科研人员通过CRISPR/Cas9技术获得了基因编辑突变体ga3ox1和ga3ox2，二者分别表现出花粉育性显著下降、植株显著变矮的性状。下列叙述错误的是（    ）    A．2个GA3ox基因在不同组织分工协作，直接控制合成GA，调控水稻生长和发育 B．野生型与突变体杂交，可根据子代性状确定GA3ox发生的是显性突变还是隐性突变 C．ga3ox2植株显著变矮的原因可能是GA的合成量减少导致细胞分裂的次数减少 D．可利用CRISPR/Cas9技术实现基因的定向突变，获得产量不变且抗倒伏的品种 三、解答题 5．(24-25高二下·湖南永州第一中学·期末)苯丙酮尿症（PKU）是一种单基因遗传病，是由于基因突变导致体内缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），从而使苯丙氨酸代谢受阻。苯丙氨酸在患儿体内不断积累，可阻碍脑的发育，造成智力低下。某患PKU家系的遗传病系谱图如图1所示。 回答下列问题： (1)据图1分析，PKU的遗传方式为__________。 (2)人群中染色体上PAH基因两侧MsPI限制酶切位点的分布存在如下两种形式。分别提取上述家系中的3、4、6和7号个体的DNA，经MsPI酶切后进行电泳分离，结果如图2所示。 ①4号个体分离出的23kbDNA片段上含有_______（“正常”、“异常”）的PAH基因。理由是__________。 ②推测7号个体患PKU的概率为__________。 ③进一步基因诊断发现，该家系中PAH基因异常是由1个碱基改变所引起的。其表达蛋白质从某个半胱氨酸及后序所有氨基酸全部丢失，则突变碱基的变化是__________。（已知半胱氨酸的密码子：UGU/UGC、终止密码子：UAA/UAG/UGA）。若模板链中的部分已知序列为5'-ATGCCA⋯⋯⋯⋯⋯ACTGAGAAA-3’，该模板链上5’-TGA-3’序列所对应的反密码子为__________。 6．(23-24高二下·湖南长沙长郡中学·期末)水稻（2N=12）为二倍体雌雄同株植物。株高是影响水稻产量的重要因素之一，株高适当降低尤其是矮化可以大幅增强水稻抗倒伏能力从而提高产量。研究人员利用甲基磺酸乙酯（EMS）对水稻进行处理，选育后得到由一对隐性基因控制的矮化突变体甲。 (1)获得该突变体采用的育种方式为___。 (2)研究人员获得另一种矮化突变体乙，同样由隐性基因控制。现欲通过杂交实验进行判断（不考虑基因突变、染色体变异和互换）： 1.甲、乙的突变基因是否为同一对等位基因？ 2.甲、乙的突变基因如果是非等位基因，这两对基因是否位于同源染色体上？ 实验思路：___。 预测结果： ①若___，则甲、乙突变基因是同一对基因； ②若___，则甲、乙突变基因位于同源染色体上； ③若___，则甲、乙突变基因位于非同源染色体上。 7．(23-24高一下·河南创新发展联盟·期末)某种植物的株高受到两对等位基因D/d、H/h的控制，当基因D、H同时存在时表现为高茎，其他均表现为矮茎。回答下列问题： (1)某小组让高茎植株甲、矮茎植株乙两株纯合的植株杂交，F₁ 表现为高茎，F₁自交得到的F₂ 中高茎：矮茎=3：1。据此分析，矮茎植株乙的基因型可能是_______。 (2)让高茎植株甲测交得到F₁，F₁测交得到的F₂ 中高茎：矮茎=1：1。 ①该实验F₂ 中纯合子所占比例为________。 ②根据F₂的表型及比例推测基因D/d、H/h在染色体上的位置为________。 (3)欲鉴定第(1)问中矮茎植株乙的基因型，小组成员认为让该矮茎植株自交即可，评价该方案是否可行?______，理由是________。 8．(23-24高二下·湖南长沙第一中学·期末)蝇为是昆虫纲双翅目的一种小型蝇类，体长3～4mm，是常用的遗传学研究材料。果蝇的长刚毛和短刚毛是由一对等位基因（B、b）控制的，等位基因（D、d）会影响长刚毛的分叉。研究人员用长刚毛雌果蝇与短刚毛雄果蝇作为亲本进行杂交，全为短刚毛，雌雄随机交配，所得表型及数量见下表。回答下列有关问题。 长刚毛 短刚毛 分叉刚毛 雄性个体（只） 49 301 51 雌性个体（只） 101 298 0 (1)根据相关数据分析可知，B/b和D/d这两对等位基因位于___（填“一对”或“两对”）同源染色体上，理由是___。 (2)亲本中雌性个体的基因型为___，中表型为短刚毛的雄性个体的基因型有___种。 (3)研究人员现从中选出了一只长刚毛雌性果蝇，欲确定其基因型，请从中选择材料，设计实验来判断该长刚毛雌性果蝇的基因型。（请写出实验思路和预期实验结果） 实验思路：___。 预期结果：___。 四、实验题 9．(24-25高二下·湖南岳阳·期末)某植物即可自花传粉又可异花传粉，叶色为绿色，由等位基因A/a控制，叶绿素量受显性基因影响，雄蕊的育性由等位基因B/b控制。现发现一株叶色为黄绿色（叶绿色含量低于绿色个体）且雄性不育的双突变体，科研人员以该突变株（P2）和野生型（P1）进行的杂交实验，结果如下。回答下列问题。 (1)实验一亲本中的母本是______，雄性不育株用于杂交实验的优点之一______。F2中存在幼株致死现象，致死个体的基因型是______，致死原因可能是______。 (2)如果将F2中所有的绿色雄性可育株与绿色雄性不育株间行种植，则在绿色雄性不育株上收获的种子将来发育成绿色雄性不育株的概率为________，绿色雄性可育株上收获的种子将来发育成绿色雄性不育株的概率为________。 (3)SSR是DNA中的简单重复序列，非同源染色体上、不同品种的同源染色体上的SSR重复次数均不同，故常用于染色体特异性标记。科研人员提取出P1、P2及F2中50株雄性不育株叶肉细胞的核DNA，进行PCR扩增，电泳结果如下图。 ①据图分析，控制雄性不育性状的基因可能位于________号染色体上。 ②2号不育株6号染色体SSR扩增结果出现的原因是________。 10．(24-25高二下·湖南长沙岳麓区湖南师范大学附属中学·期末)玉米是我国栽培面积最大的农作物，籽粒大小是决定玉米产量的重要因素之一，研究籽粒的发育机制，对保障粮食安全有重要意义。 (1)研究者获得矮秆玉米突变株，该突变株与野生型杂交，F1表型与_______相同，说明矮秆是隐性性状。突变株基因型记作rr。 (2)观察发现，突变株所结籽粒变小。籽粒中的胚和胚乳经受精发育而成，籽粒大小主要取决于胚乳体积。研究发现，R基因编码DNA去甲基化酶，亲本的该酶在本株玉米所结籽粒的发育中发挥作用。突变株的R基因失活，导致所结籽粒胚乳中大量基因表达异常，籽粒变小。野生型及突变株分别自交，检测授粉后14天胚乳中DNA甲基化水平，预期实验结果为_______________。 (3)已知Q基因在玉米胚乳中特异表达，为进一步探究R基因编码的DNA去甲基化酶对Q基因的调控作用，进行如下杂交实验，检测授粉后14天胚乳中Q基因的表达情况，结果如下表： 组别 杂交组合 Q基因表达情况 1 RRQQ（♀）× RRqq（♂） 表达 2 RRqq（♀）× RRQQ（♂） 不表达 3 rrQQ（♀）× RRqq（♂） 不表达 4 RRqq（♀）× rrQQ（♂） 不表达 综合已有研究和上表结果可知，R基因对胚乳中Q基因表达的调控机制是母本R基因编码的DNA去甲基化酶只能降低_______（填“母本”或“父本”）的Q基因的甲基化水平，使其在胚乳中表达，对________（填“母本”或“父本”）的Q基因不起激活作用；父本R基因对Q基因不起激活作用。 (4)实验中还发现另外一个籽粒变小的突变株甲，经证实，突变基因不是R或Q。将甲与野生型杂交，F1表型正常，F1配子的功能及受精卵活力均正常。利用F1进行下列杂交实验，统计正常籽粒与小籽粒的数量，结果如下表所示。 组别 杂交组合 正常籽粒：小籽粒 5 F1（♂）× 甲（♀） 3:1 6 F1（♀）× 甲（♂） 1:1 已知玉米子代中，某些来自父本或母本的基因，即使是显性也无功能。 根据这些信息，推测突变性状至少受_______（填“同源”或“非同源”）染色体上_____对基因控制，这些基因同时无活性才表现为______粒，其中一对来自母本的等位基因在子代中不表达，来自父本的表达。若F1自交，所结籽粒的表型及比例为_________，则支持上述推测。 11．(24-25高二下·湖南邵阳·期末)自然界玉米中存在一类称为“单向异交不亲和”的性状，该性状由G/g控制，其中G决定单向异交不亲和，含有G的卵细胞不能与g的花粉结合受精，其余配子间结合方式均正常。玉米籽粒颜色紫色对黄色为显性，受A/a控制，两对性状独立遗传。研究人员选择纯种紫粒单向异交不亲和品系与正常纯种黄粒品系进行杂交，得F1，F1进行自交获得F2。 (1)亲本杂交时，纯种紫粒单向异交不亲和品系应作为______（填“父本”或“母本”）。 (2)不考虑其他因素，单向异交不亲和可能导致种群中与G、g相关基因型频率的变化规律是______。 (3)在F2中，育性正常品系占______，单向异交不亲和紫粒的基因型是______。 (4)科研人员利用转基因技术将一个育性恢复基因M导入F1中，发现M能够使籽粒的紫色变浅成为浅紫色；且只有将M导入G所在的染色体上时可以使其育性恢复正常，导入其他染色体上时不能使其育性恢复正常。现在利用F1作母本进行测交实验，探究M基因导入的位置。 ①将M导入F1中后，籽粒的紫色变成浅紫色，可能的原因是______。 ②若M基因导入g所在染色体，不破坏g基因，则子代的籽粒颜色及比例为______。 ③若子代的籽粒颜色及比例全为黄粒，则下列符合F1相关基因在染色体上的位置关系的是______。 12．(23-24高二下·湖南张家界·期末)下图是某果蝇染色体组成及部分染色体上相关基因组成模式图，图中Ⅱ、Ⅲ、IV、X和Y表示染色体，B、H、A表示基因。B/b控制灰体、黑体，H/h控制光身、毛身，A/a控制红眼、白眼。已知图示为野生型果蝇，表型为灰体光身红眼。XAY、XaY可视为纯合子，请回答下列相关问题： (1)图中属于非等位基因的是____________，这些非等位基因的重组发生在___________（填时期）。 (2)选择图示果蝇与基因型为bbhhXaXa的果蝇杂交，子一代雌、雄果蝇随机交配，子二代中杂合子的比例为___________，其中红眼雌果蝇的表型有________种。 (3)在不考虑基因突变的前提下，图示果蝇与一只白眼雌果蝇杂交，后代出现了一只性染色体组成为XXY的个体，为判断是亲本中哪一方减数分裂出现异常，可采用的方法是___________，分析实验结果及结论：___________。 (4)研究发现一个果蝇种群中不存在白眼雌果蝇，科研人员做了如下实验： 杂交亲本 子代表型及比例 实验一 野生型红眼雌果蝇甲与该 种群中的白眼雄果蝇 全部是红眼雄果蝇 实验二 野生型红眼雄果蝇与 该种群中的红眼雌果蝇 ①雌雄果蝇比例为1：1，全部表现为红眼 ②雌雄果蝇比例为1：1，雌果蝇全部表现为 红眼，雄果蝇一半为白眼，一半为红眼 实验三 实验二②的子代雌果蝇 与该种群中的白眼雄果蝇 只有雄果蝇，且红眼和白眼之比为3：1 根据实验结果可判断该果蝇种群中，不存在白眼雌果蝇的原因可能是____________。出现实验三中子代表型及比例的原因是___________。 13．(23-24高二下·湖南邵阳·期末)蚕豆病是一种单基因遗传病，患者因红细胞膜缺乏G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）导致红细胞不能抵抗一些氧化物而损伤，常表现为进食蚕豆后发生溶血性贫血。研究表明，GA、GB、g互为等位基因，且位于X染色体上，GA、GB控制合成G6PD，而g不能控制合成G6PD。图1所示为某家族蚕豆病遗传系谱图，图2所示为该家族部分成员相关基因的电泳图谱。请回答下列问题。 (1)GA、GB和g三者最本质的区别是__________________，在遗传上遵循______定律。正常个体的基因型有______种。已知男性群体中患者概率为20%，若不考虑表观遗传因素，则Ⅲ-11与人群中一健康女子婚配所生儿子患病概率为______。 (2)图1中Ⅱ-7为患者，推测可能是基因突变的结果，也可能是表观遗传。为探究Ⅱ-7患病的原因，现对Ⅱ-7的GA、GB、g进行基因检测，观察电泳图谱： ①若为基因突变的结果，则电泳结果出现______条带。 ②若为表观遗传的结果，则电泳结果出现______条带。 (3)雌性哺乳动物细胞中只有一条X染色体具有活性，就使得雌、雄动物之间虽X染色体的数量不同，但X染色体上基因产物的剂量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。有研究表明部分女性杂合子（含g基因）表现出蚕豆病症状，推测原因是________________________。 地 城 考点03 自由组合定律 一、单选题 1．(24-25高二下·湖南衡阳·期末)矮脚鸡因节粮且产蛋率高而被养殖者大量饲养。已知1号常染色体上的A基因能够提高鸡的胸肌率，而正常鸡（B）对矮脚鸡（b）为显性，B/b基因位于Z染色体。下列杂交组合后代中高产蛋率、高胸肌率种鸡的概率最高的是（　　） A．AAZbZb×aaZBW B．AaZbZb×AaZBW C．AAZBZb×AAZBW D．AaZBZb×AAZbW 二、多选题 2．(24-25高二下·湖南岳阳·期末)某自花传粉植物的花色有紫、红、白3种表型，由等位基因M/m、N/n控制，已知若无基因M或基因N，则植物开红花；若基因M和N同时不存在，则植物开白花；含基因m的花粉育性有一定比例下降。某实验小组设计的实验如表所示，已知亲本均为纯合子，不考虑突变，下列说法正确的是（　　） 组别 P F1 F2 实验一 紫花雌×红花雄 全为紫花 紫花：红花=5：1 实验二 红花雌×红花雄 全为紫花 ？ A．实验一中红花雄的基因型只能为mmNN B．含基因m的花粉育性下降了50% C．实验二中，F1的紫花产生了4种比例不等的配子 D．实验二中，预期F2的表型及比例为紫花：红花：白花=15：8：1 3．(24-25高二下·湖南邵阳·期末)下图1为m病（A/a）和n病 （B/b）家族系谱图，图2为甲、乙、丙、丁为相关基因电泳检测结果。已知Ⅰ-2电泳结果为甲，Ⅱ-4电泳结果为丁，不考虑致病基因位于XY同源区段。下列叙述正确的是（　　） A．m病的遗传方式为常染色体的隐性遗传病 B．Ⅰ-1和Ⅱ-1的电泳图为丙 C．Ⅱ-3电泳结果为乙，基因型为AaXBXb D．Ⅲ-2和Ⅱ-3基因型相同的概率为1/8 4．(24-25高二下·湖南郴州·期末)Cre-loxP是一种常用的基因改造工具，Cre基因的表达产物是Cre酶，loxP是一段DNA序列。当Cre酶遇到两段同向的loxP序列时，能将两段loxP序列中间的序列删除，下图染色体上的loxP序列均为同向。甲为Cre基因的杂合个体（全身各细胞均表达Cre基因），乙是含外源基因D的纯合个体（D基因两端带有loxP序列），两种基因在染色体上的分布如图所示。有关叙述正确的是（　　） A．2号染色体中D基因被Cre酶删除的过程属于染色体结构变异 B．Cre酶切下一个待敲除的基因，需要破坏4个磷酸二酯键 C．若将甲乙杂交，得到的F1共产生4种配子 D．若将甲乙杂交，得到的F1自由交配，则F2中含D基因的个体的比例为5/16 5．(24-25高二下·湖南湘潭·期末)科研人员从白僵菌中发现了黏着蛋白基因M和几丁质酶基因E，均可致使害虫死亡。玉米的耐密植与不耐密植性状分别由基因B和b控制，研究者将M和E基因同时导入玉米的一条染色体上，成功培育出转基因抗虫玉米，获得了多个基因型为BbME的耐密植抗虫玉米植株。不考虑染色体互换的情况，下列说法正确的是（　　） A．基因B、b与基因M、E在染色体上的位置关系可能有三种 B．利用基因型为BbME的玉米植株自交无法探究这些基因在染色体上的位置关系 C．将基因型为BbME的玉米植株测交，若子代表型比为1∶1∶1∶1，则B，b和M、E位于两对同源染色体上 D．基因型为BbME的玉米植株减数分裂时，一个次级精母细胞最多含4个抗虫基因 A、M和E基因同时导入玉米的一条染色体上，因此B、b基因与M和E基因所在染色体的位置关系有三种，如图所示：A正确；B、选择基因型为BbME的玉米植株自交，观察并统计子代表型及比例。Ⅰ.若子代表型及比例为耐密植抗虫：耐密植不抗虫：不耐密植抗虫：不耐密植不抗虫＝9：3：3：1，则耐密植基因和抗虫基因位于两对同源染色体上，如图①所示。Ⅱ.若子代表型及比例为耐密植抗虫：耐密植不抗虫：不耐密植抗虫＝2：1：1，则M和E基因与b基因位于同一条染色体上，如图②所示。Ⅲ.若子代表型及比例为耐密植抗虫：不耐密植抗虫＝3：1，则M和E基因与B基因位于同一条染色体上，如图③所示。三种情况的结果各不相同，因此利用基因型为BbME的玉米植株自交能探究这些基因在染色体上的位置关系，B错误； C、将基因型为BbME的玉米植株与不抗虫不耐密植（非转基因玉米）玉米测交，观察并统计子代表型及比例。Ⅰ.若子代表型及比例为耐密植抗虫：耐密植不抗虫：不耐密植抗虫：不耐密植不抗虫＝1：1：1：1，则耐密植基因和抗虫基因位于两对同源染色体上，如图①所示。Ⅱ.若子代表型及比例为不耐密植抗虫：耐密植不抗虫＝1：1，则M和E基因与b基因位于同一条染色体上，如图②所示。Ⅲ.若子代表型及比例为耐密植抗虫：不耐密植抗虫＝1：1，则M和E基因与B基因位于同一条染色体上，如图③所示，C正确； D、基因型为BbME的植株，M和E基因在一条染色体上，减数分裂时，一个初级精母细胞中含有2个M和2个E基因（抗虫基因）。经过减数分裂Ⅰ，不考虑染色体互换的情况下，同源染色体分离，次级精母细胞中可能含有0个或2个M和2个E基因，即可能含有0个或4个抗虫基因。D正确。 故选ACD。 三、解答题 6．(24-25高二下·湖南长沙第一中学·期末)已知某植物的花色和花粉育性分别由两对等位基因（A/a、B/b）和另一对等位基因（E/e）控制，且三对基因独立遗传均为完全显性。花色遗传规律为：当A和B基因同时存在时开紫花，只存在A或B基因时开粉花，A、B基因都不存在时开白花。花粉育性方面，E基因的表达产物会抑制花粉中特定关键基因的表达，导致花粉不育，而a基因纯合时会产生一种蛋白使E基因的表达产物失活。 (1)基因型为AaBbEe的植株自交，子代中紫花且花粉可育个体的概率为________，粉花且花粉不育个体的概率为_______。 (2)现有一株花粉不育的紫花植株M与一株花粉可育的粉花植株N杂交，F1中紫花：粉花：白花=3：4：1，且F1中花粉不育个体占1/2。则植株M、N的基因型可能是________、________。 (3)在该植物的进化历程中，曾与近缘物种杂交引入了一种新的与花粉育性相关的基因，植物将该基因自私性地遗传给下一代。从进化与适应角度分析，________，这种自私性遗传有利于该植物。 7．(24-25高二下·湖南怀化·期末)果荚开裂并释放种子，是植物繁衍后代的重要途径。研究人员以拟南芥为材料，将T-DNA（片段较长，无法通过PCR扩增）插入相关基因，获得果荚不开裂的突变体甲和乙，检测发现突变体甲的M酶活性丧失、突变体乙的E酶活性丧失。 (1)上述研究说明基因通过控制______来控制果荚开裂。突变体甲的M酶活性丧失的原因是______。 (2)研究者利用不同的引物对，分别进行PCR，检测野生型拟南芥及突变体甲的基因型，结果如图1所示，验证了上述推测。则图2中，引物1、2分别______。（填字母） (3)将甲、乙进行杂交，F1全为开裂，F2中开裂∶不开裂=9∶7.根据杂交实验结果可知，F1的基因组成成为______（用M/m，E/e表示）；F2中开裂∶不开裂=9∶7遗传的细胞学基础是______。 (4)研究发现有一突变体丙的果荚开裂程度介于不开裂与完全开裂之间（中等开裂），其细胞中A蛋白缺失。为确定A蛋白的功能，研究者检测了野生型及突变体丙体内E基因及M基因的转录量，结果如图3所示。根据数据推测A蛋白的功能是______。 8．(24-25高二下·湖南湘东教学联盟·期末)辣椒的果色不仅直接影响消费者的购买决策，还与果实的营养价值、加工用途及市场价格密切相关。某科研团队在野生红辣椒种群中发现一株黄色辣椒突变体Y，为了阐明黄色突变体Y的遗传机制和表达机制，研究人员进行了相关试验，如图所示。 (1)根据F2表型及数据分析，辣椒果色黄色是________性状，F1产生各种类型配子比例相等的细胞遗传学基础是________。 (2)对比辣椒基因组数据库，造成上述红/黄果差异的基因就是CCS基因，CCS基因控制的CCS酶可催化5，6-环氧玉米黄质（黄色）转化为辣椒红素（红色），是辣椒红素合成的限速酶之一。为探究黄色果色的表达机制，分别对亲本野生型红辣椒和黄色突变体Y的该片段进行PCR和测序，结果如下（注：R为红果，O为突变体黄果）。 （参考：UAA、UAG、UGA是终止密码子） 测序结果表明，突变体的CCS基因转录产物编码序列第599位碱基改变，导致第______位氨基酸突变。结合以上信息从基因表达的角度解释突变体、辣椒果实变黄的分子机制：_______。 (3)研究人员又发现一株橙色突变株，测序发现该株CCS基因及其他基因和野生型红辣椒一致，mRNA表达水平如图，请推测橙色突变株出现的可能原因是_________（答出一点即可）。 四、实验题 9．(24-25高二下·湖南雅礼中学·期末)野生型黄瓜叶片形状为心形。研究者用化学诱变剂处理野生型黄瓜种子，获得了纯合圆叶突变体甲和纯合窄叶突变体乙（如图1），并进行系列实验。 (1)甲与野生型杂交，F1均为心形叶，F1自交，F2中心形叶植株与圆叶植株数量比约为3：1，说明心形叶为________（填“显性”或“隐性”）性状，控制心形叶与圆叶性状的基因遗传遵循________定律。 (2)研究者克隆出上述实验中不同个体的叶形基因，用限制酶H处理，电泳结果如图2.据图2分析，与野生型个体的叶形基因相比，甲的突变基因碱基序列的改变的类型是______。F2中某心形叶个体的叶形基因用限制酶H处理后，电泳条带数目为_______条。 (3)研究人员通过杂交实验表明黄瓜叶形由2对独立遗传的基因所控制，请写出上述结论的实验思路和预期结果（提供各种基因型的纯合子）：_______。 (4)研究发现，当叶片边缘特定位点生长素运输载体PIN2聚集时，生长素浓度较高，位点生长较快，使叶片边缘产生突起。D基因编码的D蛋白可调控PIN2的分布，d基因丧失该功能；A基因的表达产物可提高生长素的含量，a基因丧失该功能。推测甲、乙的基因型分别是_______（用字母D/d、A/a表示）。 (5)甲乙杂交然后自交得到的F2中出现基因型为aadd的小圆叶植株，其叶形与圆叶相似但略小。为进一步研究A、a基因调控生长素含量的机理，研究者构建3种表达载体，分别导入烟草叶片中，实验处理及结果如图3. 综合图3及（4）中的相关描述，解释甲乙杂交实验F2中小圆叶性状的成因_________。 地 城 考点04 基因在染色体上、伴性遗传 一、单选题 1．(23-24高二下·湖南部分学校·期末)DNA序列检测可用于亲缘关系鉴定。若对下图家系中个体进行DNA序列比较，不考虑变异，下列叙述正确的是（    ） A．Ⅲ-1与Ⅰ-1的X染色体DNA序列一定相同 B．Ⅲ-1与Ⅰ-4的21号染色体DNA序列一定相同 C．Ⅲ-1与Ⅰ-4的Y染色体DNA序列一定相同 D．Ⅲ-1与Ⅰ-3的X染色体DNA序列一定相同 2．(24-25高二下·湖南衡阳·期末)矮脚鸡因节粮且产蛋率高而被养殖者大量饲养。已知1号常染色体上的A基因能够提高鸡的胸肌率，而正常鸡（B）对矮脚鸡（b）为显性，B/b基因位于Z染色体。下列杂交组合后代中高产蛋率、高胸肌率种鸡的概率最高的是（　　） A．AAZbZb×aaZBW B．AaZbZb×AaZBW C．AAZBZb×AAZBW D．AaZBZb×AAZbW 二、多选题 3．(23-24高二下·湖南郴州·期末)人类的遗传性疾病已成为威胁人类健康的一个重要因素。通常通过羊水检测、B超检查、DNA 测序分析等诊断手段来确定胎儿是否患有遗传病。下图1是某遗传病的家系图，图2是其 I₁I₂,II₅,II₆的相关基因用限制酶切后进行电泳检测的结果(不考虑 X、Y染色体的同源区段)。下列相关叙述正确的是（    ）    A．该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传病，患者中男性多于女性 B．II₆与III₇基因型相同的概率为50% C．III₇是致病基因携带者，其致病基因来自 I₁或者 I₂ D．II₅与 II₆再生患病男孩的概率为 1/2 三、解答题 4．(24-25高二下·湖南郴州·期末)腓骨肌萎缩症（CMT）是一种由GJB1基因突变导致其编码的CX32蛋白异常引起的外周神经系统遗传病。某地区发现了一个CMT家系，如图（a）所示。对健康个体和患者的GJB1基因进行测序，图（b）所示为该基因编码序列（与模板链互补）的第601-620位碱基。TaqMan荧光探针结合实时荧光定量PCR技术可检测单碱基突变，用红色/绿色荧光探针分别标记GJB1基因有/无突变的核酸序列，当PCR循环数增多时，相应的荧光信号逐渐积累，图（a）家系中部分个体检测结果如图（c）所示。回答下列问题： (1)由图（a）可知该遗传病的遗传方式最可能为伴X染色体隐性遗传，判断依据是________________________。 (2)通过基因编码序列比对发现GJB1基因发生了基因突变，导致CX32蛋白质中第____位氨基酸发生的变化是由______________，最终引发CMT。（密码子：AAU-天冬酰胺、UUA-亮氨酸、AGU-丝氨酸、UCA-丝氨酸） (3)若腓骨肌萎缩症由一对等位基因G/g控制，结合图（a）和图（c）可知，Ⅱ-1个体的基因型为________。 (4)与腓骨肌萎缩症症状相似，肌强直性营养不良（MD）症是渐进性肌肉退化，也是由基因突变引起的疾病。该基因的正常基因含有5~30个CAG重复拷贝，突变的MD基因含有50~2000个CAG重复拷贝。现已知MD正常基因和突变基因的全部序列，为了诊断胎儿细胞的基因组DNA中是否存在突变的MD基因，请完善以下检测方案： ①合成______________________________的引物； ②通过PCR扩增重复区； ③通过______________获知CAG重复区的大小； ④如果存在CAG拷贝多于50个，那么胎儿细胞基因组DNA中就含有突变的MD基因。 5．(24-25高二下·湖南湘潭·期末)已知甲基因突变可导致肝豆状核变性（HLD），该病在人群中的发病率为1/8100；乙基因突变与戈谢病（GD）相关；甲、乙基因独立遗传。下图1为患者家系，图2为家系中部分个体甲基因相关区域用限制酶Typel处理后的电泳结果（正常基因含有一个限制酶切点，突变基因无限制酶切点，bp表示碱基对，不考虑X，Y染色体同源区段，不考虑染色体互换），回答下列问题: (1)此家系中戈谢病（GD）的遗传方式为_________。据图2分析可知，与正常人相比，患者的甲基因碱基序列的异常是因为发生了碱基的__________。 (2)I-1和Ⅱ-1的甲基因相关区域用限制酶Typel处理，其电泳结果相同的可能性为___。 (3)若Ⅱ-2和人群中正常女性结婚，生育一个不患HLD孩子的概率为______。 (4)Ⅱ-3已怀有胎儿Ⅲ-1，为了生出健康的孩子，下列措施合理的是__（填序号，多选）。 A．对胎儿进行基因检测 B．Ⅱ-2和Ⅱ-3进行遗传咨询 C．对胎儿性别进行鉴定 D．对胎儿的细胞进行染色体分析 (5)若Ⅲ-1患有戈谢病，Ⅱ-2和Ⅱ-3欲生育二胎，预测其子代发病的概率为____。 6．(24-25高二下·湖南衡阳·期末)“卵子死亡”是科学家在临床试管婴儿治疗过程中新发现的单基因遗传病。患者卵子在体外放置一段时间或受精后一段时间，出现发黑、萎缩、退化的现象。回答下列问题： (1)卵子死亡的发生与PANX1基因的突变有关，研究者发现了PANX1基因的4个不同的等位基因，这体现的基因突变特点是_____。 (2)下图1为某“卵子死亡”患者的家庭系谱图，对各成员的PANXI基因及其突变基因进行了PCR扩增，扩增产物某一时刻的凝胶电泳图如图2所示。 ①PCR能特异性扩增PANX1基因的原理是两种引物能分别与_______结合；由图2可知，该家庭中，PANX1突变基因是由正常PANX1基因发生碱基_______所致。 ②不考虑X、Y染色体的同源区段，该病的遗传方式是_______，判断依据是______；突变的PANX1基因在亲子代之间的传递特点是女患者突变的PANX1基因来自_______。 ③若6号与正常女性结婚，生育患该病孩子的概率是_______。 7．(23-24高二下·湖南衡阳衡郡高级中学有限公司·期末)夏季炎热，很多人都喜欢在聚餐的时候，来瓶凉凉的啤酒，三四杯下肚，发现酒桌上有的人脸色发红，而有的人越喝脸越白，都摇摇晃晃地大喊，自己才是最能喝的！到底谁才是最能喝的呢？科研人员对猕猴（2n=42）的酒精代谢过程进行研究，发现乙醇进入机体内的代谢途径如下图所示。缺乏酶1，喝酒脸色基本不变但易醉的猕猴，称为“白脸猕猴”；缺乏酶2，喝酒后乙醛积累刺激血管引起脸红的猕猴，称为“红脸猕猴”；两种酶都有的猕猴，称为“不醉猕猴”。回答下列问题： (1)日常生活中感觉女性相比较男性更不胜酒力，更容易喝醉，实质上酒量的大小和性别没有必然的相关性，据图推测原因是______________。 (2)乙醇进入机体的代谢途径，说明基因对性状的控制方式为____________，从而控制生物体的性状。 (3)写出三种猕猴对应的基因的纯合子，“白脸猕猴”____________，“红脸猕猴”____________，“不醉猕猴”____________。现有一对“红脸猕猴”，他们所生的子代中，有表现为“不醉猕猴”和“白脸猕猴”，若这对“红脸猕猴”再生一个“不醉猕猴”雄性个体的概率是______。 (4)现要研究猕猴与人类基因组之间的差异，需要对猕猴进行基因组测序，需要检测______条染色体。 (5)为了进一步研究乙醇积累对代谢的影响，研究人员在红脸猕猴中转入了两个D基因，并筛选获得了纯合体（只考虑A、a基因，不考虑B、b基因），将此纯合转基因猕猴与一只非转基因的纯合白脸猕猴杂交，子一代互交后，子二代易醉与非易醉个体的比例为13∶3，请据此推测D基因的作用是___________。 8．(23-24高二下·湖南湘西·期末)果蝇的眼色由两对基因（D、d和E、e）控制，其中基因E、e位于X染色体上。基因D和E同时存在时果蝇表现为红眼，基因E存在而D不存在时果蝇表现为粉红眼，其余情况表现为白眼。让一只纯合红眼雌果蝇与一只含基因D的纯合白眼雄果蝇杂交，所得F1中无白眼果蝇出现，F1雌雄果蝇随机交配，F2中无粉红眼果蝇出现，不考虑X、Y同源染色体的同源区段。回答下列问题： (1)亲本纯合红眼雌果蝇和纯合白眼雄果蝇的基因型组合为__________。 (2)现欲探究基因D、d是位于常染色体上还是位于X染色体上，可选用纯合__________与F1中的雄果蝇杂交。若子代果蝇__________，则基因D、d位于常染色体上；若子代果蝇__________，则基因D、d位于X染色体上。 (3)果蝇体内另有一对基因T、t，当基因t纯合时对雄果蝇无影响，但会使雌果蝇性反转成不育的雄果蝇。让一只纯合雌果蝇与一只纯合雄果蝇杂交，F1雌雄果蝇随机交配，F2雌雄比例为3：5.基因T、t位于__________（填“常”或“X”）染色体上，理由是__________。F2雌雄个体自由交配，后代中不育个体所占比例为__________。 9．(24-25高二下·湖南永州第一中学·期末)苯丙酮尿症（PKU）是一种单基因遗传病，是由于基因突变导致体内缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），从而使苯丙氨酸代谢受阻。苯丙氨酸在患儿体内不断积累，可阻碍脑的发育，造成智力低下。某患PKU家系的遗传病系谱图如图1所示。 回答下列问题： (1)据图1分析，PKU的遗传方式为__________。 (2)人群中染色体上PAH基因两侧MsPI限制酶切位点的分布存在如下两种形式。分别提取上述家系中的3、4、6和7号个体的DNA，经MsPI酶切后进行电泳分离，结果如图2所示。 ①4号个体分离出的23kbDNA片段上含有_______（“正常”、“异常”）的PAH基因。理由是__________。 ②推测7号个体患PKU的概率为__________。 ③进一步基因诊断发现，该家系中PAH基因异常是由1个碱基改变所引起的。其表达蛋白质从某个半胱氨酸及后序所有氨基酸全部丢失，则突变碱基的变化是__________。（已知半胱氨酸的密码子：UGU/UGC、终止密码子：UAA/UAG/UGA）。若模板链中的部分已知序列为5'-ATGCCA⋯⋯⋯⋯⋯ACTGAGAAA-3’，该模板链上5’-TGA-3’序列所对应的反密码子为__________。 四、实验题 10．(23-24高二下·湖南郴州·期末)果蝇2号染色体上翻翅(A)对正常翅(a)为显性、星状眼(B)对正常眼(b)为显性， A、B基因均具有纯合致死效应，这样的果蝇品系被称为“平衡致死系”，基因型为 AaBb，其基因在染色体上的位置如图1所示，请回答下列问题。 (1)平衡致死系果蝇的一个初级精母细胞中含有___________个A基因。平衡致死系雌雄果蝇相互杂交后代基因型及比例为___________________。 (2)利用平衡致死系创立的2号染色体突变检测技术路线(如图2)，可检测出未知基因突变的类型(如显/隐性以及是否致死等)。 ①若在F₁中观察到新性状，则突变类型为__________(显/隐性以及是否致死)； ②若在 F₁中未观察到新性状，则取 F₁翻翅正常眼个体随机交配，观察 F₂的表型和比例。若F₂中新性状个体占___________，则突变类型为___________(显/隐性以及是否致死)； 若F₂中未出现新性状，则突变类型为__________(显/隐性以及是否致死)，突变基因存在于F₂表型为_________________________________的果蝇中。 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题04 细胞分裂与孟德尔定律 4大高频考点概览 考点01 减数分裂 考点02 分离定律 考点03 自由组合定律 考点04 基因在染色体上、伴性遗传 地 城 考点01 减数分裂 一、单选题 1．A 2．B 3．C 4．D 5．D 6．D 7．C 8．C 2、 解答题 9．【答案】(1)假说—演绎法 (2) 染色体数目变异 5:1 (3) 减数第一次分裂或减数第二次分裂 XdXd Y 地 城 考点02 分离定律 一、单选题 1．D 2．B 二、多选题 3．BC 4．AC 5．【答案】(1)常染色体隐性遗传 (2) 异常 6号个体患PKU，含两个异常的PAH基因，这两个基因分别来自3号和4号个体的23kg的片段 0 A→T或G→T 5’-UGA-3’ 6．【答案】(1)诱变育种 (2) 将突变体甲和突变体乙杂交得到F1，（观察F1的表型）；将F1自交，统计F2的表型及比例 F1和F2均全为矮化水稻 F2中矮化水稻∶非矮化水稻=1∶1 F2中非矮化水稻（野生型）∶矮化水稻=9∶7 7．【答案】(1)DDhh、ddHH或ddhh (2) 1/2 D/d、H/h两对等位基因位于同一对同源染色体上，基因D与基因H在一条染色体上，基因d与基因h在另一条染色体上 (3) 不可行 因为植株乙为纯合子，基因型可能为DDhh、ddHH或ddhh，若自交，子代的表型均是矮茎。 8．【答案】(1) 两对 a．分析中表型数据可知，无论雌雄，短刚毛和长刚毛的比例均为，说明控制长刚毛和短刚毛的等位基因（B、b）位于常染色体上；b．而分叉刚毛仅出现在雄性中，与性别有关，说明影响长刚毛的分叉的等位基因（D、d）位于性染色体上，所以这两对等位基因位于两对同源染色体上 (2) 4 (3) 实验思路：从中选择分叉刚毛雄性果蝇与该长刚毛雌性果蝇杂交，观察并统计子代表型 预期结果：若子代中出现长刚毛和分叉刚毛，则该长刚毛雌性果蝇的基因型为；若子代全为长刚毛，则该长刚毛雌性果蝇的基因型为 四、实验题 9．【答案】(1) P2 雄性不育株作母本无需去雄（或雄性不育株上收获的一定是杂交种） AA 叶片无叶绿素，无法进行光合作用而死亡 (2) 1/3 1/9 (3) 6 F1在减数分裂产生配子过程中，6号同源染色体的非姐妹染色单体发生交换，形成了同时含雄性不育基因和P1亲本SSR序列的配子，并与含有雄性不育基因和P1亲本SSR序列的配子结合，发育成的子代同时具有两条条带 10．【答案】(1)野生型 (2)野生型所结籽粒胚乳中DNA甲基化水平低于突变株 (3) 母本 父本 (4) 非同源 两 小籽 正常籽粒：小籽粒=7：1 11．【答案】(1)父本 (2)GG和gg的基因型频率变大，Gg的基因型频率变小 (3) 1/3 AAGG、AaGG、AAGg 、AaGg (4) M基因的表达产物可能影响紫色色素的合成(或“M 基因的表达产物影响紫色色素合 成酶的产生”或“M 基因的表达产物影响紫色色素合成酶的活性”) 浅紫粒∶黄粒=1∶1 甲 12．【答案】(1) B、H、A 减数第一次分裂后期 (2) 13/16 4 (3) 观察该果蝇的眼色 如果该果蝇是白眼，则是母方减数分裂出现异常；如果是红眼，则是父方减数分裂出现异常 (4) 含白眼基因的雄配子不可育 含白眼基因的雄配子不可育，且实验二②的子代雌果蝇中含有XAXA 13．【答案】(1) 碱基对的排列顺序 分离 7 1/6 (2) 1 2 (3)女性杂合子中GA或者GB所在的性染色体发生失活，无法合成G6PD，所以女性杂合子表现为蚕豆病症状 地 城 考点03 自由组合定律 一、单选题 1．A 二、多选题 2．AB 3．AC 4．ABD 5．ACD 6．【答案】(1) 9/32 3/32 (2) AaBbEe/AaBbEe aaBbee/Aabbee (3)在复杂多变的环境中，保留具有生存优势的花粉育性相关基因组合，加速适应新环境，促进种群的繁衍和进化 7．【答案】(1) 酶的合成 DNA序列改变影响了酶M的空间结构 (2)c、d (3) MmEe 在F1产生配子过程中等位基因随同源染色体分离，位于非同源染色体上的非等位基因自由组合 (4)促进E基因及M基因的转录 8．【答案】(1) 隐性 在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代 (2) 200 突变体的CCS基因599位点处碱基C/G突变成A/T，导致提前形成终止密码子，无法合成CCS酶，从而导致5，6环氧玉米黄质无法转化为辣椒红素而显黄色 (3)表观遗传（或DNA甲基化组蛋白乙酰化等）/RNA干扰 四、实验题 9．【答案】(1) 显性 基因分离 (2) 碱基的替换 2或3 (3)让纯合的甲和纯合的乙杂交得F1，F1自交，统计F²的表型及比例；若F²的表型及比例为9：3：3：1或变式，则是由2对独立遗传的基因所控制 (4)甲AAdd、乙aaDD (5)基因型为aadd的小圆叶个体，d基因表达产物不能调控PIN2在叶片边缘特定位点聚集，导致叶片无突起，a基因不能促进PIN2基因表达，导致叶片边缘生长素浓度较低，叶片边缘生长速率较低 地 城 考点04 基因在染色体上、伴性遗传 一、单选题 1．C 2．A 二、多选题 3．AC 三、解答题 4．【答案】(1)Ⅱ-1和Ⅱ-2均正常，但是Ⅲ-1患病，说明该病为隐性遗传病（或答其他符合“无中生有”的家庭也可，或答“该家系中患者表现为隔代遗传”），且该家系中患者均为男性，因此该遗传病的遗传方式最可能为伴X染色体隐性遗传 (2) 205 天冬酰胺变为丝氨酸 (3)XGY (4) 与MD基因CAG重复区两侧的序列（或“上游的和下游的序列”）互补 琼脂糖凝胶电泳 5．【答案】(1) 常染色体隐性遗传 缺失 (2)2/3 (3)90/91 (4)AB (5)2/3 6．【答案】(1)不定向性 (2) PANX1基因两端的特异性序列 缺失 常染色体显性遗传 4号患病，含条带甲和乙的个体即杂合子，因此该病是显性遗传病；1号个体有两条条带，说明该病致病基因不位于X染色体上 父亲 1/4 7．【答案】(1)与酒精代谢有关的基因位于常染色体上 (2)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程 (3) aabb和aaBB AABB AAbb 3/32 (4)22 (5)D基因通过抑制A基因表达或者抑制酶1活性而使酒精积累 8．【答案】(1)DDXEXE×DDXeY或XDEXDE×XDeY (2) 粉红眼雌果蝇 全为红眼 雌性表现为红眼，雄性表现为粉红眼 (3) 常 基因T、t位于常染色体上，F₂雌雄比例才可能为3：5（或若基因T、t位于X染色体上，则F2雌雄比例为1：1，与题意不符） 1/12 9．【答案】(1)常染色体隐性遗传 (2) 异常 6号个体患PKU，含两个异常的PAH基因，这两个基因分别来自3号和4号个体的23kg的片段 0 A→T或G→T 5’-UGA-3’ 三、解答题 10．【答案】(1) 2 全为 AaBb(AaBb，100%） (2) 显性不致死 1/12 隐性不致死 隐性致死 翻翅正常眼、正常翅正常眼 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题04 细胞分裂与孟德尔定律 4大高频考点概览 考点01 减数分裂 考点02 分离定律 考点03 自由组合定律 考点04 基因在染色体上、伴性遗传 地 城 考点01 减数分裂 一、单选题 1．(24-25高二下·湖南怀化·期末)如图是玉米（2N=20）花粉母细胞减数分裂过程时的部分细胞图（不考虑染色体变异）。下列相关叙述正确的是（　　） A．图甲所示细胞中染色体会出现联会现象 B．图乙所示形成的子细胞中染色体数目均为20 C．图丙所示细胞着丝粒分裂，姐妹染色单体分离 D．图丁所示细胞处于减数分裂Ⅰ中期，DNA数∶染色体数=1∶1 【答案】A 【详解】A、图甲是减数分裂 Ⅰ 前期，同源染色体会联会，A 正确； B、图乙是减数分裂 Ⅱ 后期，此时细胞内含有20条染色体，故其形成的子细胞染色体数目是 10，B 错误； C、图丙是减数分裂 Ⅰ 后期，同源染色体分离，着丝粒未分裂，C 错误； D、图丁是减数分裂 Ⅰ 中期，每条染色体含 2 个 DNA，DNA 数∶染色体数 = 2∶1，D 错误。 故选A。 2．(24-25高二下·湖南湘东教学联盟·期末)观察图像，关于染色体的此种行为，下列说法正确的是（    ）    A．非同源染色体的非姐妹染色单体之间也可以发生该变化 B．能为生物进化提供原材料 C．可以发生在有丝分裂和减数第二次分裂过程中 D．此时期细胞内还可以看到核膜和核仁 【答案】B 【分析】图示为四分体中的非姐妹染色单体之间发生缠绕，并交换相应的片段，此现象出现在减数第一次分裂前期。 【详解】ABC、图示现象发生在减数第一次分裂前期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换，属于基因重组，基因重组能为生物进化提供原材料，而非同源染色体的非姐妹染色单体之间的片段互换属于染色体结构变异中的易位，AC错误，B正确； D、在减数第一次分裂前期，细胞内的核膜和核仁消失，出现染色体和纺锤体，D错误。 故选B。 3．(24-25高二下·湖南邵阳·期末)某二倍体生物减数分裂过程中，存在SDR和MIME两种突变途径：①SDR突变：减数分裂Ⅰ结束→减数分裂Ⅱ无法形成纺锤体→配子；②MIME突变：阻断同源染色体配对→姐妹染色单体提前分离→跳过减数分裂Ⅱ→配子，不考虑基因突变和交叉互换。下列叙述正确的是（　　） A．两种突变途径中形成的配子均含有同源染色体 B．SDR和MIME两种突变产生的变异类型均有染色体变异和基因重组 C．基因型为Aa个体经SDR突变后产生配子基因型为aa和AA D．MIME突变时，次级性母细胞在减数分裂Ⅰ中期同源染色体配对被阻断 【答案】C 【分析】在减数分裂过程中，减数第一分裂的前期。同源染色体会联会形成四分体，此时同源染色体之间的非姐妹染色单体可能会发生交叉互换，位于同源染色体上的等位基因在减数第一次分裂后期分离，而姐妹染色单体的分离发生在减数第二次分裂的后期。 【详解】A、SDR突变中，减数分裂Ⅰ正常完成，同源染色体已分离，配子不含同源染色体；MIME突变中，同源染色体未分离，配子可能含同源染色体。因此，并非两种突变配子均含同源染色体，A错误； B、SDR突变导致染色体数目变异（减数分裂Ⅱ失败），基因重组是减数分裂Ⅰ正常过程的结果，并非突变直接导致；MIME突变阻断同源染色体配对，导致染色体数目变异，且无法发生基因重组。因此，两种突变均未同时导致染色体变异和基因重组，B错误； C、SDR突变中，减数分裂Ⅰ正常分离同源染色体（A和a），减数分裂Ⅱ失败使姐妹染色单体未分离，最终配子基因型为AA或 aa，C正确； D、MIME突变阻断同源染色体配对发生在减数分裂Ⅰ前期（联会阶段），而次级性母细胞处于减数分裂Ⅱ阶段，此时无同源染色体，D错误。 故选C。 4．(24-25高二下·湖南衡阳·期末)取石蒜科植物多星韭（2n=14）根尖，预处理后用卡诺氏液固定细胞的形态，再用盐酸在60℃水浴锅中解离，最后染色。图为显微镜下观察到的某个中期细胞的图像，下列叙述正确的是（　　） A．卡诺氏液和解离液的清洗均需使用体积分数为95%的酒精 B．图示细胞含28条染色单体，0对同源染色体 C．图中染色体①上会因联会时发生交叉互换而存在等位基因 D．多星韭的一个根尖分生区的细胞中最多含4个染色体组 【答案】D 【分析】1、染色体容易被甲紫等碱性染料着色。 2、细胞处于不同分裂时期，染色体存在状态不同，通过在高倍显微镜下观察各个时期细胞内染色体的存在状态，就可以判断这些细胞分别处于哪个分裂时期。 3、制片流程为：解离→漂洗→染色→制片。 【详解】A、卡诺氏液固定细胞后，用体积分数为95%的酒精冲洗；解离液（盐酸 + 酒精）解离后，用清水漂洗，A错误； B、据题意可知，多星韭属于二倍体，体细胞有14条染色体，图示细胞处于有丝分裂中期，含28条染色单体，7对同源染色体，B错误； C、有丝分裂过程无同源染色体联会（联会是减数分裂特有行为 ），交叉互换也发生在减数分裂，图示有丝分裂中期染色体①不会因联会交叉互换存在等位基因，C错误； D、多星韭体细胞含2个染色体组，根尖分生区细胞进行有丝分裂，后期着丝点分裂，染色体组加倍为4个，所以最多含4个染色体组，D正确。 故选D。 5．(23-24高二下·湖南张家界·期末)如图所示，某性母细胞D基因所在染色体失去端粒而变得不稳定，其姐妹染色单体连接在一起，着丝粒分裂后向两极移动形成染色体桥，染色体桥在两着丝粒间的任一位置发生断裂形成的两条子染色体分别移到细胞两极。已知一对同源染色体中两条染色体在相同区域同时缺失叫缺失纯合子，仅有一条染色体发生缺失而另一条正常叫缺失杂合子，缺失杂合子的生活力降低但能存活，缺失纯合子不能存活，含重复基因的个体具有正常的繁殖能力。下列相关叙述错误的是（    ）    A．染色体片段缺失的个体自交，子代中缺失杂合子与正常个体的比例为2：1 B．图示染色体桥的形成发生在有丝分裂后期或减数分裂Ⅱ后期，形成的子细胞中染色体数相等 C．因染色体桥随机断裂，该性母细胞形成的生殖细胞有染色体片段正常、缺失、重复三种可能 D．染色体桥断裂形成的异常配子（DD）受精后发育形成DDd个体，其产生的配子中有1/2染色体数量异常 【答案】D 【分析】分析题图可知，缺失端粒的染色体不稳定，其姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝点分裂后形成“染色体桥”结构，当两个着丝点间任意位置发生断裂，则可形成两条子染色体，并分别移向细胞两极。 【详解】A、染色体片段缺失的个体自交，产生的配子一半是染色体片段缺失的，一半是正常的，受精作用后，由于缺失纯合子死亡，因此子代中缺失杂合子与正常个体的比例为2：1，A正确； B、题干信息表明着丝粒分裂后向两极移动形成染色体桥，有丝分裂后期或减数分裂Ⅱ后期发生着丝粒分裂从而产生染色体桥，此时染色体桥在两着丝粒间的任一位置发生断裂形成的两条子染色体分别移到细胞两极，因此形成的子细胞中染色体数相等，B正确； C、由于染色体桥在两着丝粒间的任一位置发生断裂形成的两条子染色体分别移到细胞两极，因此产生的配子中的染色体可能出现染色体片段正常、缺失、重复三种可能，C正确； D、DDd个体DD在一条染色体，d在另一条染色体，在发生减数分裂后，会产生DD和d配子且比例为1:1，因此其产生的配子中有1/2的配子染色体结构异常，染色体数量正常，D错误。 故选D。 6．(23-24高二下·湖南郴州·期末)某二倍体高等动物(2n=4)的一个基因型为AaBbCc的精原细胞(全部DNA 被³P标记)在不含³²P的培养液中经一次有丝分裂后，再减数分裂形成如图所示的1个细胞，图中仅标明部分基因。不考虑图示以外的其他变异，下列叙述正确的是（    ）    A．该细胞的核DNA 分子数为6个 B．该细胞形成过程中同源染色体的非姐妹染色单体发生了互换 C．该细胞的核DNA 分子含³²P的有4个、5个或6个 D．该细胞分裂形成的精子基因型为BbC、Aac、aBC、Abc 4种 【答案】D 【分析】据图分析：该细胞中同源染色体发生分离，所以处于减数第一次分裂后期；细胞中非同源染色发生片段交换属于染色体变异中的易位。 【详解】A、该细胞中有4条染色体、8个核DNA 分子，A错误； B、由图可知，细胞中非同源染色发生片段交换，属于染色体变异中的易位，B错误； C、一个精原细胞(DNA 被32P 全部标记)在不含32P的培养液中经一次有丝分裂后，再进行减数分裂，所以DNA 复制两次，根据DNA 半保留复制的特点，减数分裂染色体复制后有一半染色单体被标记，图示细胞由于发生了易位，不清楚交换片段的DNA标记情况，所以该细胞的核DNA 分子含 32P 的有4个或5个，C 错误； D、由图可知，该细胞分裂形成的两个次级精母细胞基因型为abBBCC 和AAabcc，所以该细胞分裂形成的精子基因型为BbC、Aac、aBC、Abc4种，D正确。 故选D。 7．(23-24高二下·湖南湘西·期末)将某二倍体动物（染色体数为2N）胚胎干细胞的DNA分子双链经32P标记后，置于含31P的培养基中培养，经过连续两次分裂产生了4个子细胞，检测子细胞中32P的含量。下列推测错误的是（　　） A．该细胞在第一次分裂中期的每个核DNA上都带有31P B．该细胞第一次分裂后所得子细胞的每条染色体上都带有32P C．该细胞在第二次分裂的后期有4N条染色体带有32P D．在该细胞分裂两次后的子细胞中，带有32P的染色体可能有 N条 【答案】C 【分析】DNA的复制是半保留复制，即以亲代DNA分子的每条链为模板，合成相应的子链，子链与对应的母链形成新的DNA分子，这样一个DNA分子经复制形成两个子代DNA分子，且每个子代DNA分子都含有一条母链。 【详解】A、无论细胞进行有丝分裂还是减数分裂，DNA在间期进行一次半保留复制，该细胞在第一次分裂中期的每个核DNA上都带有31P，A正确； B、胚胎干细胞第一次分裂后所得子细胞的每条染色体上都带有32P和31P，B正确； C、胚胎干细胞在第二次有丝分裂分裂的后期有2N条染色体带有32P，C错误； D、若进行有丝分裂，第二次分裂的后期时染色单体随机分开，具有32P标记的染色体也随机进入子细胞，在该细胞分裂两次后的子细胞中带有32P的染色体可能有 N条，若进行减数分裂，在该细胞分裂两次后的子细胞中带有32P的染色体有 N条，D正确。 故选C。 8．(23-24高二下·湖南邵阳·期末)某果蝇（2n=8）的基因型为AaXBY，两对等位基因分别位于两对同源染色体上。该果蝇的一个精原细胞经减数分裂产生甲、乙、丙、丁四个精细胞，其中甲的基因组成为AAXB，分裂过程只发生了一次异常，丙与甲不是由同一次级精母细胞形成的。下列判断错误的是（    ） A．产生甲的过程中发生了染色体变异 B．乙的基因组成可能是aY或XB C．产生丙细胞的次级精母细胞中含2条或4条染色体 D．该精原细胞经减数分裂后可产生3种精细胞 【答案】C 【分析】减数分裂过程： （1）减数第一次分裂间期：染色体的复制。 （2）减数第一次分裂：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体发生互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。 （3）减数第二次分裂过程：①前期：核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期：着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。 【详解】A、某果蝇（2n=8）的基因型为AaXBY，结合题意可知，其产生了基因型为AAXB的精子，该精子中含有相同的基因，而相同基因的分离发生在减数第二次分裂后期，因此该异常精子的出现是由于产生该精子的次级精母细胞在减数第二次分裂后期A所在的染色体发生分离后进入同一个精细胞所致，可见该精子形成过程中发生了染色体变异，A正确； B、甲的基因型为AAXB，则与该精子来自同一个次级精母细胞的精子为甲或乙，若乙与甲来自同一个次级精母细胞，则乙的基因组成是XB，若乙和丙是由同一个次级精母细胞分裂产生的，则其基因组成为aY，B正确； C、丙和甲来自不同的次级精母细胞，则产生丙细胞的次级精母细胞的基因型为aaYY，该次级精母细胞处于减数分裂Ⅱ的前期和中期含4条，处于减数分裂Ⅱ后期含有8条染色体，C错误； D、题目描述的情况下，该精原细胞经减数分裂后可产生3种精细胞，它们的基因型分别为AAXB、aY、XB，D正确。 故选C。 2、 解答题 9．(23-24高二下·湖南部分学校·期末)基因定位是指基因所属的染色体以及基因在染色体上的位置关系测定，可以借助果蝇（2n=8）杂交实验进行基因定位。请回答下列问题： (1)摩尔根通过______（填科学方法）证明了基因位于染色体上，从此成为了孟德尔理论的坚定支持者。 (2)现有Ⅲ号染色体的三体野生型和某隐性突变型果蝇进行杂交实验，杂交过程如图所示； ①某一对同源染色体多一条的个体称为三体。三体野生型果蝇出现是发生了______（填变异类型）； ②若F2中野生型与隐性突变型的比例为______时，则能够确定该隐性突变的基因位于Ⅲ号染色体上。 (3)下表为果蝇受精卵中性染色体组成所决定的性别类型： 受精卵中性染色体组成 XX XY XXY XXX 性别类型 雌性 雄性 雌性 超雌性（死亡） 研究人员发现，红眼雄果蝇和白眼雌果蝇杂交，子代出现少量白眼雌果蝇，用显微镜观察，发现它们是有2条X染色体和1条Y染色体三体果蝇。请推测出现这种实验现象最可能的原因：母本白眼雌果蝇（XdXd）产生配子时，在______后期，两条X染色体移向细胞同一极，产生基因组成为______的雌配子，与含______染色体的精子结合后产生白眼雌果蝇。 【答案】(1)假说—演绎法 (2) 染色体数目变异 5:1 (3) 减数第一次分裂或减数第二次分裂 XdXd Y 【分析】1、染色体变异可分为染色体结构变异和染色体数目变异。 2、染色体结构变异的基本类型： （1）缺失：染色体中某一片段的缺失：例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。 （2）重复：染色体增加了某一片段：果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的。 （3）倒位：染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列。 （4）易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。 3、染色体数目变异的基本类型： （1）细胞内的个别染色体增加或减少，如：21三体综合征，患者比正常人多了一条21号染色体。 （2）细胞内的染色体数目以染色体组的形式增加或减少。 【详解】（1）摩尔根和孟德尔两位科学家都利用了假说—演绎法进行科学研究。摩尔根通过假说—演绎法证明了基因位于染色体上。 （2）①三体属于染色体数目变异(个别染色体增加一条)。 ②若该隐性基因(设为a)在Ⅲ号染色体上，则亲本隐性突变体1的基因型为 aa，三体野生型的基因型为 AAA，子一代三体野生型基因型为AAa，与隐性突变体1(aa)杂交，由于AAa产生的配子类型和比例为AA：a：Aa：A=1：1：2：2，因此子二代基因型及比例为AAa：aa：Aaa：Aa=1：1：2：2，表型及比例为野生型：隐性突变型=5：1。 （3） 母本白眼雌果蝇(XdXd)产生配子时，如果减数第一次分裂后期或减数第二次分裂后期出现异常，两条X染色体移向细胞同一极，都可产生基因组成为XdXd的雌配子，与含有Y染色体的精子结合之后就可以产生白眼雌果蝇(XdXdY)。 地 城 考点02 分离定律 一、单选题 1．(24-25高二下·湖南岳阳·期末)表观遗传现象普遍存在，下列相关叙述正确的是（　　） A．DNA甲基化可能导致RNA聚合酶与起始密码子的结合受阻 B．表观遗传属于可遗传变异，遵循孟德尔遗传规律 C．同一株水毛茛，空气中的叶和水中的叶形态不同是表观遗传的典例 D．组蛋白甲基化可以抑制或激活基因的表达 【答案】D 【分析】表观遗传现象在生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中普遍存在，表观遗传机制在特定的时间通过调控特定基因的表达而影响细胞分裂、分化以及代谢等生命活动。 【详解】A、DNA甲基化可能阻碍RNA聚合酶与启动子的结合，从而抑制转录，起始密码子位于mRNA上，A错误； B、表观遗传属于可遗传变异，但其机制（如DNA甲基化、组蛋白修饰）不涉及DNA序列改变，通常不遵循孟德尔遗传规律，B错误； C、水毛茛叶的形态差异由环境因素导致，C错误； D、组蛋白甲基化通过改变染色质结构，可抑制或激活基因表达（如紧密结构抑制，松散结构激活），D正确。 故选D。 2．(23-24高二下·湖南部分学校·期末)某种植物的一对同源染色体上存在两种不同片段，如下图所示，品种PP和QQ的花粉100%可育，两者杂交产生的新品系PQ产生的花粉50%可育，新品系自交子代表现为PQ∶PP=1∶1，下列分析正确的是（    ） A．新品系中P和Q位于一对同源染色体上，属于等位基因 B．新品系PQ产生花粉时，片段P与不育花粉的形成有关 C．新品系产生含片段P和片段Q的花粉都表现为50%可育 D．若新品系PQ中染色体片段P缺失，该植株将无花粉产生 【答案】B 【分析】1、基因的分离定律：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。 2、染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异。 【详解】A、等位基因是位于同源染色体相同位置控制相对性状的基因，新品系中P和Q位于一对同源染色体的不同位置，不属于等位基因，A错误； BC、由于QQ的花粉100%可育，而新品系PQ自交子代表现为PQ∶PP=1∶1，推测片段P与不育花粉的形成有关：含有Q的花粉不育，则父本只能产生可育配子P，与雌配子P∶Q=1∶1结合，子代中PQ∶PP=1∶1，B正确，C错误； D、若新品系PQ中染色体片段P缺失，也可产生含有Q的花粉，D错误。 故选B。 二、多选题 3．(23-24高二下·湖南衡阳衡郡高级中学有限公司·期末)人的某一条染色体上A、B、C三个基因紧密排列，不发生互换，且不位于Y染色体上，这三个基因各有多个等位基因（例如：A1~An均为A的等位基因），父母及孩子的基因组成如下表所示，下列说法正确的是（    ） 家庭成员 父亲 母亲 儿子 女儿 基因组成 A2A3B5B7C2C4 A1A4B6B8C5C9 A1A3B7B8C2C9 A2A4B5B6C4C5 A．基因A1~An的出现体现基因突变具有随机性 B．基因B1~Bn的遗传遵循基因的分离定律 C．母亲的一条染色体的基因组成为A4B6C5 D．该夫妻第3个孩子的B基因组成为B6B7，则其C基因组成为C4C9 【答案】BC 【分析】1、在种群中，同源染色体的相同位点上，可以存在两种以上的等位基因，遗传学上把这种等位基因称为复等位基因。复等位基因由基因突变产生； 2、根据题目信息，染色体上A、B、C三个基因紧密排列，三个基因位于一条染色体上，不发生互换，连锁遗传给下一代，不符合自由组合定律；基因位于X染色体上时，男孩只能获得父亲的Y染色体而不能获得父亲的X染色体。 【详解】A、基因A1~An的出现体现基因突变具有不定向性，而不是随机性，A错误； B、基因B1~Bn属于等位基因的关系，因此遗传符合基因的分离定律，B正确； C、由父母及孩子的基因组成可以分析出父亲的基因A2B5C4，A3B7C2联锁，母亲的基因A1B8C9联锁，A4B6C5联锁，C正确； D、若此夫妻第3个孩子的B基因组成为B6B7，则其C基因组成应为C2C5，D错误。 故选BC。 4．(23-24高二下·湖南张家界·期末)赤霉素（GA）是一种重要的植物激素，参与调控植物体的生长发育过程。赤霉素3β-羟化酶（GA3ox）是多种活性GA合成的关键酶，水稻中有2个GA3ox基因（即OsGA3ox1和OsGA3ox2），下图为这2个基因在野生型植株中相对表达量的情况。科研人员通过CRISPR/Cas9技术获得了基因编辑突变体ga3ox1和ga3ox2，二者分别表现出花粉育性显著下降、植株显著变矮的性状。下列叙述错误的是（    ）    A．2个GA3ox基因在不同组织分工协作，直接控制合成GA，调控水稻生长和发育 B．野生型与突变体杂交，可根据子代性状确定GA3ox发生的是显性突变还是隐性突变 C．ga3ox2植株显著变矮的原因可能是GA的合成量减少导致细胞分裂的次数减少 D．可利用CRISPR/Cas9技术实现基因的定向突变，获得产量不变且抗倒伏的品种 【答案】AC 【分析】基因控制性状的两种方式： ①基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 ②基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 【详解】A、基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，因此2个GA3ox基因在不同的组织分工协作，通过控制合成赤霉素3β-羟化酶（GA3ox）来控制GA的合成，调控水稻生长和发育，A错误； B、相关基因用A、a表示。若发生的是显性突变，则野生型的基因型为aa，突变体的基因型为Aa，二者杂交，后代野生型：突变型=1:1；若发生的是隐性突变，则野生型的基因型为AA，突变体的基因型为Aa，二者杂交，后代全为野生型，因此可以根据子代性状确定GA3ox发生的是显性突变还是隐性突变，B正确; C、OsGA3ox2基因在未伸长的新叶中相对表达量高，而ga3ox2突变体植株显著变矮，推测其原因可能是GA合成量减少导致细胞不能伸长生长，C错误； D、由题意可知，基因编辑突变体ga3ox1和ga3ox2，二者分别表现出花粉育性显著下降、植株显著变矮的性状。而水稻中的两个OsGA3ox1和OsGA3ox2基因在未开的花和未伸长的新叶中相对表达量高，因此可以用未突变的OsGA3ox1和突变体ga3ox2获得产量不变且抗倒伏的品种，D正确。 故选AC。 三、解答题 5．(24-25高二下·湖南永州第一中学·期末)苯丙酮尿症（PKU）是一种单基因遗传病，是由于基因突变导致体内缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），从而使苯丙氨酸代谢受阻。苯丙氨酸在患儿体内不断积累，可阻碍脑的发育，造成智力低下。某患PKU家系的遗传病系谱图如图1所示。 回答下列问题： (1)据图1分析，PKU的遗传方式为__________。 (2)人群中染色体上PAH基因两侧MsPI限制酶切位点的分布存在如下两种形式。分别提取上述家系中的3、4、6和7号个体的DNA，经MsPI酶切后进行电泳分离，结果如图2所示。 ①4号个体分离出的23kbDNA片段上含有_______（“正常”、“异常”）的PAH基因。理由是__________。 ②推测7号个体患PKU的概率为__________。 ③进一步基因诊断发现，该家系中PAH基因异常是由1个碱基改变所引起的。其表达蛋白质从某个半胱氨酸及后序所有氨基酸全部丢失，则突变碱基的变化是__________。（已知半胱氨酸的密码子：UGU/UGC、终止密码子：UAA/UAG/UGA）。若模板链中的部分已知序列为5'-ATGCCA⋯⋯⋯⋯⋯ACTGAGAAA-3’，该模板链上5’-TGA-3’序列所对应的反密码子为__________。 【答案】(1)常染色体隐性遗传 (2) 异常 6号个体患PKU，含两个异常的PAH基因，这两个基因分别来自3号和4号个体的23kg的片段 0 A→T或G→T 5’-UGA-3’ 【分析】基因表达包括转录和翻译，转录过程由RNA聚合酶进行，以DNA为模板，产物为RNA；RNA聚合酶沿着一段DNA移动，留下新合成的RNA链；翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程，场所在核糖体。 【详解】（1）分析图1可知：Ⅱ5为患病女孩，而其父母正常，说明苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病。 （2）①根据题意和图丙电泳DNA条带分布情况可知，3号个体体内含有两条23Kb的DNA条带，一条含有正常PAH基因，一条含有异常隐性PAH基因；6号个体患PKU，体内含有两条23Kb的DNA条带，都是异常隐性PAH基因，一条来自3号个体，一条来自4号个体；4、7号个体体内含有一条23Kb的DNA条带，一条19Kb的DNA条带，由于4号个体的基因型为Aa，因此可知，4号个体体内含有的23Kb的DNA条带一定含有异常隐性PAH基因，则19Kb的DNA条带就含有正常PAH基因。 ②7号个体体内含有的23Kb的DNA条带应该来自3号个体，所以可能含有异常隐性PAH基因，也可能含有正常PAH基因，19Kb的DNA条带来自4号个体，就含有正常PAH基因，所以7号个体可为显性纯合子或杂合子，患病概率为0。 ③已知半胱氨酸的密码子是UGU/UGC，终止密码子是UAA/UAG/UGA，由于表达蛋白质从某个半胱氨酸及后序所有氨基酸全部丢失，说明突变后的密码子变成了终止密码子，半胱氨酸密码子UGU/UGC突变成终止密码子UGA，只需要一个碱基的改变，因此，突变碱基的变化是A→T或G→T 。根据碱基互补配对原则， 5'-TGA-3'序列所对应的反密码子为5'-UGA-3'。 6．(23-24高二下·湖南长沙长郡中学·期末)水稻（2N=12）为二倍体雌雄同株植物。株高是影响水稻产量的重要因素之一，株高适当降低尤其是矮化可以大幅增强水稻抗倒伏能力从而提高产量。研究人员利用甲基磺酸乙酯（EMS）对水稻进行处理，选育后得到由一对隐性基因控制的矮化突变体甲。 (1)获得该突变体采用的育种方式为___。 (2)研究人员获得另一种矮化突变体乙，同样由隐性基因控制。现欲通过杂交实验进行判断（不考虑基因突变、染色体变异和互换）： 1.甲、乙的突变基因是否为同一对等位基因？ 2.甲、乙的突变基因如果是非等位基因，这两对基因是否位于同源染色体上？ 实验思路：___。 预测结果： ①若___，则甲、乙突变基因是同一对基因； ②若___，则甲、乙突变基因位于同源染色体上； ③若___，则甲、乙突变基因位于非同源染色体上。 【答案】(1)诱变育种 (2) 将突变体甲和突变体乙杂交得到F1，（观察F1的表型）；将F1自交，统计F2的表型及比例 F1和F2均全为矮化水稻 F2中矮化水稻∶非矮化水稻=1∶1 F2中非矮化水稻（野生型）∶矮化水稻=9∶7 【分析】探究两对基因在一对同源染色体上还是两对同源染色体上的方法如下： (1)对两对基因都杂合的个体进行测交，观察测交后代是否符合“1：1：1：1”(或“1：3”“2：1：1”等变式)的性状分离比。 (2)对两对基因都杂合的个体进行自交，观察自交后代是否符合“9：3：3：1”(或“9：7”“12：3：1”等变式)的性状分离比。 【详解】（1） 研究人员利用甲基磺酸乙酯(EMS)对水稻进行处理，得到由一对隐性基因控制的矮化突变体甲，该育种方法属于诱变育种。 （2）研究人员获得另一种矮化突变体乙，同样由隐性基因控制。现欲通过杂交实验进行判断： .甲、乙的突变基因是否为同一对等位基因？甲、乙的突变基因如果是非等位基因，这两对基因是否位于同源染色体上？为了达到上述目的需要设计杂交实验实现，即通过将突变体甲和突变体乙杂交，观察F1的表现型；再将F1自交，统计F2的表现型及比例，通过分析做出判断。 ①若两突变体的突变基因为同一对等位基因，则基因型都是aa，杂交后都是aa，即F1和F2均全为矮化水稻。 ②若相关基因是非同源染色体且位于一对同源染色体上，则亲本的基因型可表示为AAbb和aaBB，二者杂交获得F1表现为野生，基因型为AaBb，其产生的配子及比例为aB∶ Ab=1∶1，F2的基因型及比例为aaBB：AaBb：AAbb=1：2：1，表现型及比例矮化水稻∶野生水稻=1∶1； ③若相关基因是位于非同源染色体上，则基因型为AaBb的F1产生的配子及比例为AB∶aB∶Ab∶ab=1∶1∶1∶1，F2的表现型及比例为野生水稻∶矮化水稻=(9A _B_ )∶(3A _bb +3aaB_ + 1aabb) =9∶7。 7．(23-24高一下·河南创新发展联盟·期末)某种植物的株高受到两对等位基因D/d、H/h的控制，当基因D、H同时存在时表现为高茎，其他均表现为矮茎。回答下列问题： (1)某小组让高茎植株甲、矮茎植株乙两株纯合的植株杂交，F₁ 表现为高茎，F₁自交得到的F₂ 中高茎：矮茎=3：1。据此分析，矮茎植株乙的基因型可能是_______。 (2)让高茎植株甲测交得到F₁，F₁测交得到的F₂ 中高茎：矮茎=1：1。 ①该实验F₂ 中纯合子所占比例为________。 ②根据F₂的表型及比例推测基因D/d、H/h在染色体上的位置为________。 (3)欲鉴定第(1)问中矮茎植株乙的基因型，小组成员认为让该矮茎植株自交即可，评价该方案是否可行?______，理由是________。 【答案】(1)DDhh、ddHH或ddhh (2) 1/2 D/d、H/h两对等位基因位于同一对同源染色体上，基因D与基因H在一条染色体上，基因d与基因h在另一条染色体上 (3) 不可行 因为植株乙为纯合子，基因型可能为DDhh、ddHH或ddhh，若自交，子代的表型均是矮茎。 【分析】当基因D、H同时存在时表现为高茎，其他均表现为矮茎，高茎植株的基因型为D_H_，矮茎植株的基因型为D_hh、ddH_、ddhh。 【详解】（1）由题意可知，高茎植株的基因型为D_H_，矮茎植株的基因型为D_hh、ddH_、ddhh，高茎植株甲（DDHH）与矮茎植株乙（纯合）杂交，F1表现为高茎，F1自交得到的F2中高茎：矮茎=3：1，若两对等位基因D/d、H/h位于两对同源染色体上，可推出F1的基因型为DDHh、DdHH，若两对等位基因位于同一对同源染色体，可推测F1的基因型为DdHh（D、H位于一条染色体上，d、h位于一条染色体上），矮茎植株乙的基因型为DDhh、ddHH或ddhh。 （2）高茎植株甲（DDHH）测交得到F1 （DdHh），F1测交得到的F2中高茎：矮茎=1：1，可推出D/d、H/h两对等位基因位于同一对同源染色体上，基因D与基因H在一条染色体上，基因d与基因h在另一条染色体上，F2中高茎植株的基因型为DdHh，矮茎植株的基因型为ddhh，该实验F2中纯合子所占比例为1/2。 （3）欲鉴定第(1)问中矮茎植株乙的基因型，让该矮茎植株自交即可，该方案不可行，因为植株乙为纯合子，基因型可能为DDhh、ddHH或ddhh，若自交，子代的表型均是矮茎。 8．(23-24高二下·湖南长沙第一中学·期末)蝇为是昆虫纲双翅目的一种小型蝇类，体长3～4mm，是常用的遗传学研究材料。果蝇的长刚毛和短刚毛是由一对等位基因（B、b）控制的，等位基因（D、d）会影响长刚毛的分叉。研究人员用长刚毛雌果蝇与短刚毛雄果蝇作为亲本进行杂交，全为短刚毛，雌雄随机交配，所得表型及数量见下表。回答下列有关问题。 长刚毛 短刚毛 分叉刚毛 雄性个体（只） 49 301 51 雌性个体（只） 101 298 0 (1)根据相关数据分析可知，B/b和D/d这两对等位基因位于___（填“一对”或“两对”）同源染色体上，理由是___。 (2)亲本中雌性个体的基因型为___，中表型为短刚毛的雄性个体的基因型有___种。 (3)研究人员现从中选出了一只长刚毛雌性果蝇，欲确定其基因型，请从中选择材料，设计实验来判断该长刚毛雌性果蝇的基因型。（请写出实验思路和预期实验结果） 实验思路：___。 预期结果：___。 【答案】(1) 两对 a．分析中表型数据可知，无论雌雄，短刚毛和长刚毛的比例均为，说明控制长刚毛和短刚毛的等位基因（B、b）位于常染色体上；b．而分叉刚毛仅出现在雄性中，与性别有关，说明影响长刚毛的分叉的等位基因（D、d）位于性染色体上，所以这两对等位基因位于两对同源染色体上 (2) 4 (3) 实验思路：从中选择分叉刚毛雄性果蝇与该长刚毛雌性果蝇杂交，观察并统计子代表型 预期结果：若子代中出现长刚毛和分叉刚毛，则该长刚毛雌性果蝇的基因型为；若子代全为长刚毛，则该长刚毛雌性果蝇的基因型为 【分析】基因分离定律的实质：在杂合的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给子代。基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）分析F2中表型数据可知，无论雌雄，短刚毛和长刚毛的比例均为3:1，说明控制长刚毛和短刚毛的等位基因（B、b）位于常染色体上，而分叉刚毛仅出现在雄性中，与性别有关，说明影响长刚毛的分叉的等位基因（D、d）位于性染色体上，所以这两对等位基因位于两对同源染色体上。 （2）根据F2相关数据可推知，亲本的雌性个体基因型为bbXDXD，F2中表型为短刚毛的雄性个体的基因型B_X−Y，共有4种。 （3）欲确定F2中的该长刚毛雌性果蝇的基因型（bbXDX−），可以从F2中选择分叉刚毛雄性果蝇与该长刚毛雌性果蝇杂交，观察并统计子代表型。若子代中出现长刚毛和分叉刚毛，则该长刚毛雌性果蝇的基因型为bbXDXd；若子代全为长刚毛，则该长刚毛雌性果蝇的基因型为bbXDXD。 四、实验题 9．(24-25高二下·湖南岳阳·期末)某植物即可自花传粉又可异花传粉，叶色为绿色，由等位基因A/a控制，叶绿素量受显性基因影响，雄蕊的育性由等位基因B/b控制。现发现一株叶色为黄绿色（叶绿色含量低于绿色个体）且雄性不育的双突变体，科研人员以该突变株（P2）和野生型（P1）进行的杂交实验，结果如下。回答下列问题。 (1)实验一亲本中的母本是______，雄性不育株用于杂交实验的优点之一______。F2中存在幼株致死现象，致死个体的基因型是______，致死原因可能是______。 (2)如果将F2中所有的绿色雄性可育株与绿色雄性不育株间行种植，则在绿色雄性不育株上收获的种子将来发育成绿色雄性不育株的概率为________，绿色雄性可育株上收获的种子将来发育成绿色雄性不育株的概率为________。 (3)SSR是DNA中的简单重复序列，非同源染色体上、不同品种的同源染色体上的SSR重复次数均不同，故常用于染色体特异性标记。科研人员提取出P1、P2及F2中50株雄性不育株叶肉细胞的核DNA，进行PCR扩增，电泳结果如下图。 ①据图分析，控制雄性不育性状的基因可能位于________号染色体上。 ②2号不育株6号染色体SSR扩增结果出现的原因是________。 【答案】(1) P2 雄性不育株作母本无需去雄（或雄性不育株上收获的一定是杂交种） AA 叶片无叶绿素，无法进行光合作用而死亡 (2) 1/3 1/9 (3) 6 F1在减数分裂产生配子过程中，6号同源染色体的非姐妹染色单体发生交换，形成了同时含雄性不育基因和P1亲本SSR序列的配子，并与含有雄性不育基因和P1亲本SSR序列的配子结合，发育成的子代同时具有两条条带 【分析】利用雄性不育株进行杂交，生产上减少了去雄操作，更简便。去雄的植株只能做母本。 【详解】（1）P2雄性不育，只能做母本。雄性不育株用于杂交实验的优点之一雄性不育株不需要去雄，可以直接作为母本。绿色，由等位基因A/a控制，叶绿素量受显性基因影响，而实验二中黄绿色自交发生性状分离，说明黄绿色是杂合子（Aa），且后代黄绿色：绿色=2:1，绿色个体的基因型为aa，说明基因型AA个体致死，致死原因可能是该个体不能合成叶绿素，无法进行光合作用导致死亡。 （2）实验二F2中所有的绿色雄性可育株的基因型及比例为aaBB：aaBb=1：2，绿色雄性不育株的基因型为aabb，将所有的绿色雄性可育株与绿色雄性不育株间行种植，由于绿色雄性不育株只能作母本，因此在绿色雄性不育株上收获的种子将来发育成绿色雄性不育株（aabb）的概率为2/3（aa）×1/2（bb）=1/3；绿色雄性可育株（aaBB：aaBb=1：2）上收获的种子将来发育成绿色雄性不育株（aabb）的概率为1/3×1/3=1/9。 （3）①据图分析，F2中50株雄性不育株叶肉细胞的核DNA的SSR中，所有的不育植株6号染色体SSR均有条带，故控制雄性不育性状的基因可能位于6号染色体上。 ②2号不育株6号染色体SSR扩增结果是含有双亲的SSR，原因可能是F1在减数分裂产生配子过程中，6号同源染色体的非姐妹染色单体发生 交换，形成了同时含雄性不育基因和P1亲本SSR标记的配子，并与含有雄性不育基因和P1亲本SSR标记的配子结合，发育成的子代同时具有两条条带。 10．(24-25高二下·湖南长沙岳麓区湖南师范大学附属中学·期末)玉米是我国栽培面积最大的农作物，籽粒大小是决定玉米产量的重要因素之一，研究籽粒的发育机制，对保障粮食安全有重要意义。 (1)研究者获得矮秆玉米突变株，该突变株与野生型杂交，F1表型与_______相同，说明矮秆是隐性性状。突变株基因型记作rr。 (2)观察发现，突变株所结籽粒变小。籽粒中的胚和胚乳经受精发育而成，籽粒大小主要取决于胚乳体积。研究发现，R基因编码DNA去甲基化酶，亲本的该酶在本株玉米所结籽粒的发育中发挥作用。突变株的R基因失活，导致所结籽粒胚乳中大量基因表达异常，籽粒变小。野生型及突变株分别自交，检测授粉后14天胚乳中DNA甲基化水平，预期实验结果为_______________。 (3)已知Q基因在玉米胚乳中特异表达，为进一步探究R基因编码的DNA去甲基化酶对Q基因的调控作用，进行如下杂交实验，检测授粉后14天胚乳中Q基因的表达情况，结果如下表： 组别 杂交组合 Q基因表达情况 1 RRQQ（♀）× RRqq（♂） 表达 2 RRqq（♀）× RRQQ（♂） 不表达 3 rrQQ（♀）× RRqq（♂） 不表达 4 RRqq（♀）× rrQQ（♂） 不表达 综合已有研究和上表结果可知，R基因对胚乳中Q基因表达的调控机制是母本R基因编码的DNA去甲基化酶只能降低_______（填“母本”或“父本”）的Q基因的甲基化水平，使其在胚乳中表达，对________（填“母本”或“父本”）的Q基因不起激活作用；父本R基因对Q基因不起激活作用。 (4)实验中还发现另外一个籽粒变小的突变株甲，经证实，突变基因不是R或Q。将甲与野生型杂交，F1表型正常，F1配子的功能及受精卵活力均正常。利用F1进行下列杂交实验，统计正常籽粒与小籽粒的数量，结果如下表所示。 组别 杂交组合 正常籽粒：小籽粒 5 F1（♂）× 甲（♀） 3:1 6 F1（♀）× 甲（♂） 1:1 已知玉米子代中，某些来自父本或母本的基因，即使是显性也无功能。 根据这些信息，推测突变性状至少受_______（填“同源”或“非同源”）染色体上_____对基因控制，这些基因同时无活性才表现为______粒，其中一对来自母本的等位基因在子代中不表达，来自父本的表达。若F1自交，所结籽粒的表型及比例为_________，则支持上述推测。 【答案】(1)野生型 (2)野生型所结籽粒胚乳中DNA甲基化水平低于突变株 (3) 母本 父本 (4) 非同源 两 小籽 正常籽粒：小籽粒=7：1 【分析】判断显隐性的方式有：①表型相同的个体杂交，后代新出现的表型为隐性；②表型不同的纯合个体杂交，后代出现的表型为显性。 【详解】（1）若矮秆是隐性性状，其基因型为rr，矮秆玉米突变株（rr）与野生型（RR）杂交，子代表型（Rr）与野生型相同。 （2）野生型R基因正常，能编码DNA去甲基化酶，催化DNA去甲基化，所以野生型及突变株分别自交，野生型植株所结籽粒胚乳中DNA甲基化水平更低。 （3）由组别2、4可知，母本中的R基因编码的DNA去甲基化酶无法为父本提供的Q基因去甲基化，由组别3可知父本中R基因编码的DNA去甲基化酶不能对母本上所结籽粒的胚乳中的Q基因发挥功能。结合前面的研究成果：亲本的该酶在本株玉米所结籽粒的发育中发挥作用，可得母本R基因编码的DNA去甲基化酶只能降低母本Q基因的甲基化水平，使母本Q基因在胚乳中表达，对父本的Q基因不起激活作用，父本R基因对Q基因不起激活作用。 （4）甲与野生型杂交得到的子代为正常个体，说明小籽粒为隐性性状。F1与甲杂交属于测交，F1作父本时，结果出现正常籽粒：小籽粒=3：1，推测该性状受到非同源染色体上两对等位基因的控制，且只有不含显性基因的个体表现为小籽粒。F1作母本时，与甲杂交，后代正常籽粒：小籽粒=1：1，结合题目中“已知玉米子代中，某些来自父本或母本的基因，即使是显性也无功能”推测，母本产生配子时有一对等位基因是不发挥功能的。F1产生的精子中含显性基因正常发挥功能的配子：不含显性基因的配子=3：1，F1产生的卵细胞中含显性基因正常发挥功能的配子：不含显性基因的配子和含显性基因不发挥功能的配子=1：1，所以F1自交所结籽粒的表型及比例为正常籽粒：小籽粒=（1-1/4×1/2）：（1/4×1/2）=7：1。 11．(24-25高二下·湖南邵阳·期末)自然界玉米中存在一类称为“单向异交不亲和”的性状，该性状由G/g控制，其中G决定单向异交不亲和，含有G的卵细胞不能与g的花粉结合受精，其余配子间结合方式均正常。玉米籽粒颜色紫色对黄色为显性，受A/a控制，两对性状独立遗传。研究人员选择纯种紫粒单向异交不亲和品系与正常纯种黄粒品系进行杂交，得F1，F1进行自交获得F2。 (1)亲本杂交时，纯种紫粒单向异交不亲和品系应作为______（填“父本”或“母本”）。 (2)不考虑其他因素，单向异交不亲和可能导致种群中与G、g相关基因型频率的变化规律是______。 (3)在F2中，育性正常品系占______，单向异交不亲和紫粒的基因型是______。 (4)科研人员利用转基因技术将一个育性恢复基因M导入F1中，发现M能够使籽粒的紫色变浅成为浅紫色；且只有将M导入G所在的染色体上时可以使其育性恢复正常，导入其他染色体上时不能使其育性恢复正常。现在利用F1作母本进行测交实验，探究M基因导入的位置。 ①将M导入F1中后，籽粒的紫色变成浅紫色，可能的原因是______。 ②若M基因导入g所在染色体，不破坏g基因，则子代的籽粒颜色及比例为______。 ③若子代的籽粒颜色及比例全为黄粒，则下列符合F1相关基因在染色体上的位置关系的是______。 【答案】(1)父本 (2)GG和gg的基因型频率变大，Gg的基因型频率变小 (3) 1/3 AAGG、AaGG、AAGg 、AaGg (4) M基因的表达产物可能影响紫色色素的合成(或“M 基因的表达产物影响紫色色素合 成酶的产生”或“M 基因的表达产物影响紫色色素合成酶的活性”) 浅紫粒∶黄粒=1∶1 甲 【分析】基因自由组合定律的实质是进行有性生殖的生物在产生配子时，位于同源染色体上的等位基因分离的同时，位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合，基因自由组合定律同时也遵循基因的分离定律。 【详解】（1）亲本正常纯种黄粒的基因型为aagg，纯种紫粒单向异交不亲和品系的基因型是AAGG，含有G的卵细胞不能与g的花粉结合受精，故纯种紫粒单向异交不亲和品系不能作母本，只能做父本。 （2）含有G的卵细胞不能与g的花粉结合受精，子代产生Gg基因型的可能性降低，导致GG和gg的基因型频率变大，Gg的基因型频率变小。 （3）亲本正常纯种黄粒的基因型为aagg，纯种紫粒单向异交不亲和品系的基因型是AAGG，两者杂交，F1的基因型是AaGg，F1产生配子中G∶g =1∶1，含有G的卵细胞不能与g的花粉结合受精，因此 F2中GG ∶Gg ∶gg= 1∶1∶1，育性正常品系（gg）占 1/3。F1产生配子中A∶a =1∶1，F2中AA∶Aa∶aa=1∶2∶1，故单向异交不亲和紫粒的基因型是AAGG、AaGG、AAGg、AaGg。 （4）①将M导入F1中后，籽粒的紫色变成浅紫色，M 基因的表达产物可能影响紫色色素的合成(或“M 基因的表达产物影响紫色色素合 成酶的产生”或“M 基因的表达产物影响紫色色素合成酶的活性”)。 ②F1的基因型是AaGg，产生配子及比例为AG∶Ag∶aG∶ag=1 ∶1 ∶1 ∶1，利用F1(AaGg)作母本进行测交(与 aagg) 实验，含G的卵细胞不和含g精子结合，故后代Aagg∶aagg=1∶1，若M基因 导入g所在染色体，没有破坏g基因，则后代可表示为AaggM(浅紫粒) ∶aaggM(黄粒)= 1∶1。 ③甲图M的导入A所在染色体，破坏了A基因序列，则后代可表示为 AMagg(黄粒) ∶aagg(黄粒)= 1∶1，即全是黄粒； 乙图M基因导入a所在染色体，则后代可表示为Aagg(紫粒) ∶aaggM(黄粒)= 1∶1； 丙图M基因导入g所在染色体，破坏g基因，则后代可表示为AaggM(浅紫粒) ∶aaggM(黄粒)= 1∶1； 丁图基因导入A、a、g 以外所在染色体，则后代可表示为AaggM(浅紫粒) ∶Aagg(紫粒) ∶ aagg(黄粒) ∶aaggM(黄粒)= 1∶1∶1∶1， 浅紫粒∶紫色∶黄粒=1∶1∶2。 因此符合F1相关基因在染色体上的位置关系的是甲。 12．(23-24高二下·湖南张家界·期末)下图是某果蝇染色体组成及部分染色体上相关基因组成模式图，图中Ⅱ、Ⅲ、IV、X和Y表示染色体，B、H、A表示基因。B/b控制灰体、黑体，H/h控制光身、毛身，A/a控制红眼、白眼。已知图示为野生型果蝇，表型为灰体光身红眼。XAY、XaY可视为纯合子，请回答下列相关问题： (1)图中属于非等位基因的是____________，这些非等位基因的重组发生在___________（填时期）。 (2)选择图示果蝇与基因型为bbhhXaXa的果蝇杂交，子一代雌、雄果蝇随机交配，子二代中杂合子的比例为___________，其中红眼雌果蝇的表型有________种。 (3)在不考虑基因突变的前提下，图示果蝇与一只白眼雌果蝇杂交，后代出现了一只性染色体组成为XXY的个体，为判断是亲本中哪一方减数分裂出现异常，可采用的方法是___________，分析实验结果及结论：___________。 (4)研究发现一个果蝇种群中不存在白眼雌果蝇，科研人员做了如下实验： 杂交亲本 子代表型及比例 实验一 野生型红眼雌果蝇甲与该 种群中的白眼雄果蝇 全部是红眼雄果蝇 实验二 野生型红眼雄果蝇与 该种群中的红眼雌果蝇 ①雌雄果蝇比例为1：1，全部表现为红眼 ②雌雄果蝇比例为1：1，雌果蝇全部表现为 红眼，雄果蝇一半为白眼，一半为红眼 实验三 实验二②的子代雌果蝇 与该种群中的白眼雄果蝇 只有雄果蝇，且红眼和白眼之比为3：1 根据实验结果可判断该果蝇种群中，不存在白眼雌果蝇的原因可能是____________。出现实验三中子代表型及比例的原因是___________。 【答案】(1) B、H、A 减数第一次分裂后期 (2) 13/16 4 (3) 观察该果蝇的眼色 如果该果蝇是白眼，则是母方减数分裂出现异常；如果是红眼，则是父方减数分裂出现异常 (4) 含白眼基因的雄配子不可育 含白眼基因的雄配子不可育，且实验二②的子代雌果蝇中含有XAXA 【分析】图中B基因位于Ⅱ号染色体上、H基因位于Ⅲ号染色体上、A基因位于X染色体上，是非同源染色体上的非等位基因，它们发生重组的时间是减数第一次分裂的后期。 【详解】（1）B、H、A是非同源染色体上的非等位基因，它们发生重组的时间是减数第一次分裂的后期。 （2）图中果蝇的基因型是BBHHXAY，和bbhhXaXa的果蝇杂交，子一代的基因型是BbHhXAXa、BbHhXaY，随机交配后代中，三对性状分开处理，Bb相交，后代为1BB、2Bb、1bb，其中纯合子占1/2，Hh相交，后代为1HH、2Hh、1hh，纯合子占1/2，XAXa和XaY相交，后代1XAXa、1XaXa、1XAY、1XaY，其中纯合子占3/4。后代中纯合子占1/2×1/2×3/4=3/16，杂合子为1-3/16=13/16；Bb相交，后代为1BB、2Bb、1bb，表型有2种，Hh相交，后代为1HH、2Hh、1hh，表型有2种，所以红眼雌果蝇的表型有4种。 （3）性染色体组成为XXY的个体可以异常的卵细胞XaXa和正常的精子Y结合形成的XaXaY，表现为白眼，也可以是异常的精子XAY和正常的卵细胞Xa结合形成XAXaY，表现为红眼。 （4）根据实验二判断②雌果蝇的基因型有XAXA、XAXa，其和白眼雄果蝇XaY杂交，后代没有雌果蝇，说明是含有白眼基因的雄配子不可育。出现实验三中子代表型及比例的原因是含有白眼基因的雄配子不可育，同时实验二②的子代雌果蝇中含有XAXA，才导致红眼和白眼之比为3：1 13．(23-24高二下·湖南邵阳·期末)蚕豆病是一种单基因遗传病，患者因红细胞膜缺乏G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）导致红细胞不能抵抗一些氧化物而损伤，常表现为进食蚕豆后发生溶血性贫血。研究表明，GA、GB、g互为等位基因，且位于X染色体上，GA、GB控制合成G6PD，而g不能控制合成G6PD。图1所示为某家族蚕豆病遗传系谱图，图2所示为该家族部分成员相关基因的电泳图谱。请回答下列问题。 (1)GA、GB和g三者最本质的区别是__________________，在遗传上遵循______定律。正常个体的基因型有______种。已知男性群体中患者概率为20%，若不考虑表观遗传因素，则Ⅲ-11与人群中一健康女子婚配所生儿子患病概率为______。 (2)图1中Ⅱ-7为患者，推测可能是基因突变的结果，也可能是表观遗传。为探究Ⅱ-7患病的原因，现对Ⅱ-7的GA、GB、g进行基因检测，观察电泳图谱： ①若为基因突变的结果，则电泳结果出现______条带。 ②若为表观遗传的结果，则电泳结果出现______条带。 (3)雌性哺乳动物细胞中只有一条X染色体具有活性，就使得雌、雄动物之间虽X染色体的数量不同，但X染色体上基因产物的剂量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。有研究表明部分女性杂合子（含g基因）表现出蚕豆病症状，推测原因是________________________。 【答案】(1) 碱基对的排列顺序 分离 7 1/6 (2) 1 2 (3)女性杂合子中GA或者GB所在的性染色体发生失活，无法合成G6PD，所以女性杂合子表现为蚕豆病症状 【分析】1、基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变；由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界中是普遍存在的；基因突变是随机发生的、不定向的；在自然状态下，基因突变的频率是很低的。 2、基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 【详解】（1）GA、GB、g互为等位基因，三者最本质的区别是碱基对的排列顺序，GA、GB、g具有一定的独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代，在遗传上遵循基因分离定律。GA、GB、g位于X染色体上，GA、GB控制合成G6PD，而g不能控制合成G6PD，故正常个体的基因型有7种，分别为XGAXGA、XGAXGB、XGAXg、XGB XGB、XGBXg、XGAY和XGBY。Ⅲ-11的基因型为XgY，男性群体中患者概率为20%，即g的基因频率为20%，人群中健康女子携带g的概率为1/3，Ⅲ-11与人群中一健康女子婚配所生儿子患病概率=1/3×1/2×1/2÷1/2=1/6。 （2）图1中Ⅱ-7的父亲Ⅰ-1的基因型为XGBY，母亲Ⅰ-2的基因型为XGAXg，Ⅱ-7为患者，为探究Ⅱ-7患病是基因突变的结果，还是表观遗传的结果，对Ⅱ-7的GA、GB、g进行基因检测，观察电泳图谱。若为基因突变的结果，Ⅱ-7的基因型为XgXg，推测是GB突变成了g，则电泳结果出现1个条带。若为表观遗传的结果，Ⅱ-7的基因型为XGBXg，但由于表观遗传而导致GB无法表达，则电泳结果出现2个条带。 （3）女性杂合子含有控制合成G6PD的GA、GB基因，但表现出蚕豆病症状，是由于发生了剂量补偿，即女性杂合子（含g基因）中GA或GB所在的X染色体发生失活，无法合成G6PD，所以该女性杂合子表现出蚕豆病症状。 地 城 考点03 自由组合定律 一、单选题 1．(24-25高二下·湖南衡阳·期末)矮脚鸡因节粮且产蛋率高而被养殖者大量饲养。已知1号常染色体上的A基因能够提高鸡的胸肌率，而正常鸡（B）对矮脚鸡（b）为显性，B/b基因位于Z染色体。下列杂交组合后代中高产蛋率、高胸肌率种鸡的概率最高的是（　　） A．AAZbZb×aaZBW B．AaZbZb×AaZBW C．AAZBZb×AAZBW D．AaZBZb×AAZbW 【答案】A 【详解】高产蛋率、高胸肌率鸡为A_ZbW，AAZbZb×aaZBW，子代为AaZBZb：AaZbW高胸肌=1：1，符合要求子代AaZbW占1/2；AaZbZb×AaZBW，子代为（3/4A_，1/4aa）（1/2ZBZb，1/2ZbW），符合要求的子代为3/4A_×1/2ZbW=1/8；AAZBZb×AAZBW，子代为AAZBZ_：AAZBW：AAZbW=2：1：1，符合要求的子代AAZbW占1/4；AaZBZb×AAZbW，子代为A_ZBZb：A_ZbZb：A_ZBW：A_ZbW=1：1：1：1，符合要求的子代A_ZbW占1/4，综上，AAZbZb×aaZBW符合要求的子代占比最高，A正确，BCD错误。 故选A。 二、多选题 2．(24-25高二下·湖南岳阳·期末)某自花传粉植物的花色有紫、红、白3种表型，由等位基因M/m、N/n控制，已知若无基因M或基因N，则植物开红花；若基因M和N同时不存在，则植物开白花；含基因m的花粉育性有一定比例下降。某实验小组设计的实验如表所示，已知亲本均为纯合子，不考虑突变，下列说法正确的是（　　） 组别 P F1 F2 实验一 紫花雌×红花雄 全为紫花 紫花：红花=5：1 实验二 红花雌×红花雄 全为紫花 ？ A．实验一中红花雄的基因型只能为mmNN B．含基因m的花粉育性下降了50% C．实验二中，F1的紫花产生了4种比例不等的配子 D．实验二中，预期F2的表型及比例为紫花：红花：白花=15：8：1 【答案】AB 【分析】由题干信息可知，某自花传粉植物的花色有紫、红、白3种表型，由等位基因M/m、N/n控制，已知若无基因M或基因N，则植物开红花；若基因M和N同时不存在，则植物开白花，则紫花基因型为M_N_，红花基因型为M_nn、mmN_，白花基因型为mmnn。 【详解】A、由题意可知，紫花基因型为M_N_，红花基因型为M_nn、mmN_，白花基因型为mmnn。利用纯合植株作为亲本进行了如表所示实验，实验一亲代紫花雌基因型为MMNN，红花雄基因型为MMnn或mmNN，若为MMnn，则F1为MMNn，含基因m的花粉育性有一定比例下降，F1正常产生配子，故自交后代应出现紫花：红花=3：1的结果，而表格中自交后代紫花：红花=5：1，说明亲代中红花雄基因型为mmNN，A正确； B、实验一亲代紫花雌基因型为MMNN，亲代红花雄基因型为mmNN，F1为MmNN，含基因m的花粉的育性会降低，F1自交时含基因m的花粉的育性降低，后代出现紫花：红花=5：1的结果，后代中红花占1/6，自交时母本产生的雌配子mN占1/2，说明父本产生的雄配子（花粉）mN占1/3，即父本产生的雄配子MN：mN=2：1，故含基因m的花粉育性下降50%，B正确； CD、根据实验一的结果，不能证明M/m、N/n是否独立遗传，因为无论M/m、N/n是否位于两对同源染色体上，均可出现表格中的结果，因此可知花色的等位基因M/m、N/n可能位于一对同源染色体上，也可能位于两对同源染色体上。实验二亲代基因型为红花MMnn、mmNN，F1基因型为MmNn。只考虑N/n，F1自交后代为N_：nn=3：1，只考虑M/m，由于含基因m的花粉育性下降50%。则F1自交后代为M_：mm=5：1。若M/m、N/n的遗传遵循自由组合定律，则实验二F2为（5M_：1mm）（3N_：1nn）=15M_N_：5M_nn：3mmN_：1mmnn，即紫花：红花：白花=15：8：1；若M/m、N/n的遗传不遵循自由组合定律，即二者位于一对同源染色体上，由于含基因m的花粉育性下降50%，那么F1MmNn产生的花粉为2/3Mn、1/3mN，产生的卵细胞为1/2Mn、1/2mN，因此自交F2为1/3MMnn、1/2MmNn、1/6mmNN，则F2的表型及比例为紫花：红花=1：1，CD错误。 故选AB。 3．(24-25高二下·湖南邵阳·期末)下图1为m病（A/a）和n病 （B/b）家族系谱图，图2为甲、乙、丙、丁为相关基因电泳检测结果。已知Ⅰ-2电泳结果为甲，Ⅱ-4电泳结果为丁，不考虑致病基因位于XY同源区段。下列叙述正确的是（　　） A．m病的遗传方式为常染色体的隐性遗传病 B．Ⅰ-1和Ⅱ-1的电泳图为丙 C．Ⅱ-3电泳结果为乙，基因型为AaXBXb D．Ⅲ-2和Ⅱ-3基因型相同的概率为1/8 【答案】AC 【分析】Ⅰ-2患m病，Ⅱ-4不患m病，且他们含有与m病相关的基因完全不同，所以m病是隐性遗传病，又因为Ⅰ-2的儿子不患病，所以属于常染色体隐性遗传病。 【详解】A、Ⅰ-2患m病，Ⅱ-4不患m病，且他们含有与m病相关的基因完全不同，所以均为纯合子，子代不患m病，推测m病是隐性遗传病，又因为Ⅰ-2的儿子不患病，所以属于常染色体隐性遗传病，A正确； B、Ⅱ-3和Ⅱ-4生了一个患n病的儿子，且Ⅱ-4为纯合子，所以属于伴X染色体隐性遗传病。Ⅰ-1的基因型可能是AAXBY或AaXBY，电泳图不为丙，Ⅱ-1的基因型是AaXBY，B错误； C、Ⅱ-3表型正常，同时含有A和B基因，因为其母亲患m病，所以Ⅱ-3含有a基因，又因为其儿子患n病，所以含有b基因，故Ⅱ-3电泳结果为乙，基因型为AaXBXb，C正确； D、Ⅱ-3的基因型是AaXBXb，Ⅱ-4的基因型是AAXBY，Ⅲ-2的基因型可能是AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb，比例是1:1:1:1，与Ⅱ-3基因型相同的概率为1/4，D错误。 故选AC。 4．(24-25高二下·湖南郴州·期末)Cre-loxP是一种常用的基因改造工具，Cre基因的表达产物是Cre酶，loxP是一段DNA序列。当Cre酶遇到两段同向的loxP序列时，能将两段loxP序列中间的序列删除，下图染色体上的loxP序列均为同向。甲为Cre基因的杂合个体（全身各细胞均表达Cre基因），乙是含外源基因D的纯合个体（D基因两端带有loxP序列），两种基因在染色体上的分布如图所示。有关叙述正确的是（　　） A．2号染色体中D基因被Cre酶删除的过程属于染色体结构变异 B．Cre酶切下一个待敲除的基因，需要破坏4个磷酸二酯键 C．若将甲乙杂交，得到的F1共产生4种配子 D．若将甲乙杂交，得到的F1自由交配，则F2中含D基因的个体的比例为5/16 【答案】ABD 【详解】A、2号染色体中D基因被Cre酶删除的过程属于染色体结构变异中的缺失，导致基因数目减少，A正确； B、Cre酶切下一个待敲除的基因，需要切断基因（两条链）前后两端，因此需要破坏4个磷酸二酯键，B正确； C、根据图示分析，若甲的基因型记作Ccdd，则乙的基因型可记作ccDD，两者杂交，则F1基因型及比例为1/2Ccdd（CcDd中的D被删除而来）、1/2ccDd，F1共产生3种配子，分别为Cd、cd、cD，C错误； D、若将甲乙杂交，得到的F1自由交配，F1产生的配子种类及比例为1/4Cd、1/2cd、1/4cD，F1自由交配所得F2中，含有D的个体有1/8CcDd、1/4ccDd、1/16ccDD，又因为Cre酶能介导两段同向loxP序列中间的序列删除，故1/8CcDd不含D基因，则含有D的比例为1/16+1/4=5/16，D正确。 故选ABD。 5．(24-25高二下·湖南湘潭·期末)科研人员从白僵菌中发现了黏着蛋白基因M和几丁质酶基因E，均可致使害虫死亡。玉米的耐密植与不耐密植性状分别由基因B和b控制，研究者将M和E基因同时导入玉米的一条染色体上，成功培育出转基因抗虫玉米，获得了多个基因型为BbME的耐密植抗虫玉米植株。不考虑染色体互换的情况，下列说法正确的是（　　） A．基因B、b与基因M、E在染色体上的位置关系可能有三种 B．利用基因型为BbME的玉米植株自交无法探究这些基因在染色体上的位置关系 C．将基因型为BbME的玉米植株测交，若子代表型比为1∶1∶1∶1，则B，b和M、E位于两对同源染色体上 D．基因型为BbME的玉米植株减数分裂时，一个次级精母细胞最多含4个抗虫基因 【答案】ACD 【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】 A、M和E基因同时导入玉米的一条染色体上，因此B、b基因与M和E基因所在染色体的位置关系有三种，如图所示：A正确；B、选择基因型为BbME的玉米植株自交，观察并统计子代表型及比例。Ⅰ.若子代表型及比例为耐密植抗虫：耐密植不抗虫：不耐密植抗虫：不耐密植不抗虫＝9：3：3：1，则耐密植基因和抗虫基因位于两对同源染色体上，如图①所示。Ⅱ.若子代表型及比例为耐密植抗虫：耐密植不抗虫：不耐密植抗虫＝2：1：1，则M和E基因与b基因位于同一条染色体上，如图②所示。Ⅲ.若子代表型及比例为耐密植抗虫：不耐密植抗虫＝3：1，则M和E基因与B基因位于同一条染色体上，如图③所示。三种情况的结果各不相同，因此利用基因型为BbME的玉米植株自交能探究这些基因在染色体上的位置关系，B错误； C、将基因型为BbME的玉米植株与不抗虫不耐密植（非转基因玉米）玉米测交，观察并统计子代表型及比例。Ⅰ.若子代表型及比例为耐密植抗虫：耐密植不抗虫：不耐密植抗虫：不耐密植不抗虫＝1：1：1：1，则耐密植基因和抗虫基因位于两对同源染色体上，如图①所示。Ⅱ.若子代表型及比例为不耐密植抗虫：耐密植不抗虫＝1：1，则M和E基因与b基因位于同一条染色体上，如图②所示。Ⅲ.若子代表型及比例为耐密植抗虫：不耐密植抗虫＝1：1，则M和E基因与B基因位于同一条染色体上，如图③所示，C正确； D、基因型为BbME的植株，M和E基因在一条染色体上，减数分裂时，一个初级精母细胞中含有2个M和2个E基因（抗虫基因）。经过减数分裂Ⅰ，不考虑染色体互换的情况下，同源染色体分离，次级精母细胞中可能含有0个或2个M和2个E基因，即可能含有0个或4个抗虫基因。D正确。 故选ACD。 三、解答题 6．(24-25高二下·湖南长沙第一中学·期末)已知某植物的花色和花粉育性分别由两对等位基因（A/a、B/b）和另一对等位基因（E/e）控制，且三对基因独立遗传均为完全显性。花色遗传规律为：当A和B基因同时存在时开紫花，只存在A或B基因时开粉花，A、B基因都不存在时开白花。花粉育性方面，E基因的表达产物会抑制花粉中特定关键基因的表达，导致花粉不育，而a基因纯合时会产生一种蛋白使E基因的表达产物失活。 (1)基因型为AaBbEe的植株自交，子代中紫花且花粉可育个体的概率为________，粉花且花粉不育个体的概率为_______。 (2)现有一株花粉不育的紫花植株M与一株花粉可育的粉花植株N杂交，F1中紫花：粉花：白花=3：4：1，且F1中花粉不育个体占1/2。则植株M、N的基因型可能是________、________。 (3)在该植物的进化历程中，曾与近缘物种杂交引入了一种新的与花粉育性相关的基因，植物将该基因自私性地遗传给下一代。从进化与适应角度分析，________，这种自私性遗传有利于该植物。 【答案】(1) 9/32 3/32 (2) AaBbEe/AaBbEe aaBbee/Aabbee (3)在复杂多变的环境中，保留具有生存优势的花粉育性相关基因组合，加速适应新环境，促进种群的繁衍和进化 【分析】自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）对于花色，AaBb自交后代中，紫花（A_B_）的比例为3/4×3/4=9/16，粉花（A_bb+aaB_）的比例为3/4×1/4+1/4×3/4=6/16，白花（aabb）的比例为1/4×1/4=1/16；对于花粉育性，Ee自交后代中，花粉可育（ee）的比例为1/2，花粉不育（Ee）的比例为1/2，而a基因纯合时会产生一种蛋白使E基因的表达产物失活。所以紫花且花粉可育个体（A_B_ee）的概率为9/16×1/2=9/32，粉花且花粉不育个体（A_bbEe）的概率为3/16×1/2=3/32。 （2）紫花不育植株M（A_B_E_）与粉花可育植株N（aaB_ee或A_bbee）杂交，F1中紫花（A_B_）：粉花（A_bb+aaB_）白花（aabb）=3：4：1，因为白花（aabb）占1/8=1/2×1/4，所以可以推断关于花色这两对基因的杂交组合是AaBb×aaBb或AaBb×Aabb。又因为F1中花粉不育个体（E_）占1/2，所以关于花粉育性的杂交组合是Ee×ee。 （3）自私性遗传使得与花粉育性相关的有利基因更容易传递下去，在复杂多变的环境中，保留具有生存优势的花粉育性相关基因组合，加速适应新环境，促进种群的繁衍和进化。 7．(24-25高二下·湖南怀化·期末)果荚开裂并释放种子，是植物繁衍后代的重要途径。研究人员以拟南芥为材料，将T-DNA（片段较长，无法通过PCR扩增）插入相关基因，获得果荚不开裂的突变体甲和乙，检测发现突变体甲的M酶活性丧失、突变体乙的E酶活性丧失。 (1)上述研究说明基因通过控制______来控制果荚开裂。突变体甲的M酶活性丧失的原因是______。 (2)研究者利用不同的引物对，分别进行PCR，检测野生型拟南芥及突变体甲的基因型，结果如图1所示，验证了上述推测。则图2中，引物1、2分别______。（填字母） (3)将甲、乙进行杂交，F1全为开裂，F2中开裂∶不开裂=9∶7.根据杂交实验结果可知，F1的基因组成成为______（用M/m，E/e表示）；F2中开裂∶不开裂=9∶7遗传的细胞学基础是______。 (4)研究发现有一突变体丙的果荚开裂程度介于不开裂与完全开裂之间（中等开裂），其细胞中A蛋白缺失。为确定A蛋白的功能，研究者检测了野生型及突变体丙体内E基因及M基因的转录量，结果如图3所示。根据数据推测A蛋白的功能是______。 【答案】(1) 酶的合成 DNA序列改变影响了酶M的空间结构 (2)c、d (3) MmEe 在F1产生配子过程中等位基因随同源染色体分离，位于非同源染色体上的非等位基因自由组合 (4)促进E基因及M基因的转录 【分析】PCR（聚合酶链式反应）扩增的原理是DNA 半保留复制和热变性特性，图 1 中，标准 DNA 片段、野生型、突变体甲在引物 1、3 组合扩增下有相应条带，引物 2、3 组合扩增结果显示，野生型无条带、突变体甲有条带 。结合图 2 引物设计，说明野生型含正常 M 基因序列，突变体甲因 T - DNA 插入，M 基因序列改变，仅能被引物 2、3 扩增出条带，证明突变体甲的 M 基因因 T - DNA 插入发生变异，通过 PCR 条带差异验证了基因型的变化 。 【详解】（1）基因通过控制酶的合成来控制果荚开裂。突变体甲的M酶活性丧失是DNA序列改变影响了酶M的空间结构（氨基酸序列）。 （2）由于完整的T-DNA长度过大，不能完成PCR，用引物1、3组合不能得到PCR产物，用引物2、3可以得到PCR产物；野生型由于没有插入T-DNA，所以用1、3组合能得到PCR产物。根据DNA分子的两条链是反向平行的，并且DNA进行复制时其延伸方向是由5′-3′方向延伸的，综上所述，引物1、2的位置分别为c、d。 （3）从题意可知，甲、乙杂交果荚开裂由M/m和E/e两对基因控制，突变体甲的M酶活性丧失（基因型为mmEE）、突变体乙的E酶活性丧失（基因型为MMee），同时具有M和E时为果荚开裂，即基因型M_E_为果荚开裂，其他情况果荚不开裂。甲、乙杂交子一代为MmEe（或EeMm），子一代自交后代分离比为9∶7，符合自由组合的9∶3∶3∶1的分离比，其中M_E_为果荚开裂，占比9/16，其他为果荚不开裂，占比7/16.在此过程中两对基因符合自由组合定律，其细胞遗传学基础为在F1产生配子过程中等位基因随同源染色体分离，位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。 （4）从结果可知突变型丙中E基因和M基因的表达量均低于野生型，但均有表达，说明突变型丙中两个基因结构正常但表达水平低，结合题干信息中丙缺失A蛋白，故此推测A蛋白的功能是促进E基因及M基因的转录。 8．(24-25高二下·湖南湘东教学联盟·期末)辣椒的果色不仅直接影响消费者的购买决策，还与果实的营养价值、加工用途及市场价格密切相关。某科研团队在野生红辣椒种群中发现一株黄色辣椒突变体Y，为了阐明黄色突变体Y的遗传机制和表达机制，研究人员进行了相关试验，如图所示。 (1)根据F2表型及数据分析，辣椒果色黄色是________性状，F1产生各种类型配子比例相等的细胞遗传学基础是________。 (2)对比辣椒基因组数据库，造成上述红/黄果差异的基因就是CCS基因，CCS基因控制的CCS酶可催化5，6-环氧玉米黄质（黄色）转化为辣椒红素（红色），是辣椒红素合成的限速酶之一。为探究黄色果色的表达机制，分别对亲本野生型红辣椒和黄色突变体Y的该片段进行PCR和测序，结果如下（注：R为红果，O为突变体黄果）。 （参考：UAA、UAG、UGA是终止密码子） 测序结果表明，突变体的CCS基因转录产物编码序列第599位碱基改变，导致第______位氨基酸突变。结合以上信息从基因表达的角度解释突变体、辣椒果实变黄的分子机制：_______。 (3)研究人员又发现一株橙色突变株，测序发现该株CCS基因及其他基因和野生型红辣椒一致，mRNA表达水平如图，请推测橙色突变株出现的可能原因是_________（答出一点即可）。 【答案】(1) 隐性 在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代 (2) 200 突变体的CCS基因599位点处碱基C/G突变成A/T，导致提前形成终止密码子，无法合成CCS酶，从而导致5，6环氧玉米黄质无法转化为辣椒红素而显黄色 (3)表观遗传（或DNA甲基化组蛋白乙酰化等）/RNA干扰 【分析】1、基因分离定律的实质是：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立的随配子遗传给后代。 2、基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）红果自交，后代既有红果，又有黄果，可判断辣椒果色黄色是隐性。F1产生各种类型配子比例相等的细胞遗传学基础是在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 （2）通过电泳图像可以看出黄色突变体和红色野生型条带一致，说明CCS基因大小位置一致，黄色突变体是由于基因突变中的替换引起的。黄色突变体测序提示我们模板链是b链，mRNA依据碱基互补配对原则，配对出它相应的碱基序列。它是在599位上发生了碱基的替换，mRNA上三个相邻的碱基决定一个密码子，599÷3=199余2，因此突变位点是位于第200位的氨基酸，突变后mRNA上该位置是UAG，出现了终止密码，从而使翻译提前终止，造成CCS酶活性丧失。突变体、辣椒果实变黄的分子机制：突变体的CCS基因599位点处碱基C/G突变成A/T，导致提前形成终止密码子，无法合成CCS酶，从而导致5，6环氧玉米黄质无法转化为辣椒红素而显黄色。 （3）DNA碱基排列顺序不变，但基因表达有差异，很可能是发生了表观遗传，如DNA甲基化，组蛋白乙酰化。 四、实验题 9．(24-25高二下·湖南雅礼中学·期末)野生型黄瓜叶片形状为心形。研究者用化学诱变剂处理野生型黄瓜种子，获得了纯合圆叶突变体甲和纯合窄叶突变体乙（如图1），并进行系列实验。 (1)甲与野生型杂交，F1均为心形叶，F1自交，F2中心形叶植株与圆叶植株数量比约为3：1，说明心形叶为________（填“显性”或“隐性”）性状，控制心形叶与圆叶性状的基因遗传遵循________定律。 (2)研究者克隆出上述实验中不同个体的叶形基因，用限制酶H处理，电泳结果如图2.据图2分析，与野生型个体的叶形基因相比，甲的突变基因碱基序列的改变的类型是______。F2中某心形叶个体的叶形基因用限制酶H处理后，电泳条带数目为_______条。 (3)研究人员通过杂交实验表明黄瓜叶形由2对独立遗传的基因所控制，请写出上述结论的实验思路和预期结果（提供各种基因型的纯合子）：_______。 (4)研究发现，当叶片边缘特定位点生长素运输载体PIN2聚集时，生长素浓度较高，位点生长较快，使叶片边缘产生突起。D基因编码的D蛋白可调控PIN2的分布，d基因丧失该功能；A基因的表达产物可提高生长素的含量，a基因丧失该功能。推测甲、乙的基因型分别是_______（用字母D/d、A/a表示）。 (5)甲乙杂交然后自交得到的F2中出现基因型为aadd的小圆叶植株，其叶形与圆叶相似但略小。为进一步研究A、a基因调控生长素含量的机理，研究者构建3种表达载体，分别导入烟草叶片中，实验处理及结果如图3. 综合图3及（4）中的相关描述，解释甲乙杂交实验F2中小圆叶性状的成因_________。 【答案】(1) 显性 基因分离 (2) 碱基的替换 2或3 (3)让纯合的甲和纯合的乙杂交得F1，F1自交，统计F²的表型及比例；若F²的表型及比例为9：3：3：1或变式，则是由2对独立遗传的基因所控制 (4)甲AAdd、乙aaDD (5)基因型为aadd的小圆叶个体，d基因表达产物不能调控PIN2在叶片边缘特定位点聚集，导致叶片无突起，a基因不能促进PIN2基因表达，导致叶片边缘生长素浓度较低，叶片边缘生长速率较低 【分析】基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变；碱基对的增添、缺失或替换如果发生在基因的非编码区，则控制合成的蛋白质的氨基酸序列不会发生改变，如果发生在编码区，则可能因此基因控制合成的蛋白质的氨基酸序列改变，碱基对替换往往只有一个密码子发生改变，翻译形成的蛋白质中的一个氨基酸发生变化，碱基对增添或缺失往往会引起从突变点之后的多个密码子发生变化，基因控制合成的蛋白质的多个氨基酸发生改变。 【详解】（1）甲与野生型杂交，F1均为心形叶，F1自交，F2中心形叶植株与圆叶植株数量比约为3：1，说明心形叶为显性性状，控制心形叶与圆叶性状的基因遗传遵循基因分离定律。 （2） 野生型个体与甲的叶形基因都含有相同的碱基对，说明甲的突变基因碱基序列的改变是由碱基的替换引起的。野生型的心型叶用酶H处理后有2条带，甲的圆叶基因用酶H处理后有1条带，F2中某心形叶个体的叶形基因型为显性纯合子或者杂合子，用限制酶H处理后，电泳条带数目为2或3条。 （3）通过杂交实验表明黄瓜叶形由2对独立遗传的基因所控制，即要证明2对基因符合自由组合定律。让纯合的甲和纯合的乙杂交得F1，F1自交，统计F2的表型及比例；若F2的表型及比例为9：3：3：1或变式，则是由2对独立遗传的基因所控制。 （4）甲表现为纯合圆叶，D基因会使叶片边缘产生突起，则甲中D基因不表达，A基因编码的蛋白可上调D基因的表达，则甲的基因型为AAdd，乙表现为纯合窄叶，则乙中D基因表达，a基因丧失该功能，则乙的基因型为aaDD。 （5）据图3实验结果分析，小圆叶个体基因型为aadd，d基因表达产物不能调控PIN2在叶片边缘特定位点聚集，导致叶片无突起，a基因不能促进PIN2基因表达，导致叶片边缘生长素浓度较低，叶片边缘生长速率较低。 地 城 考点04 基因在染色体上、伴性遗传 一、单选题 1．(23-24高二下·湖南部分学校·期末)DNA序列检测可用于亲缘关系鉴定。若对下图家系中个体进行DNA序列比较，不考虑变异，下列叙述正确的是（    ） A．Ⅲ-1与Ⅰ-1的X染色体DNA序列一定相同 B．Ⅲ-1与Ⅰ-4的21号染色体DNA序列一定相同 C．Ⅲ-1与Ⅰ-4的Y染色体DNA序列一定相同 D．Ⅲ-1与Ⅰ-3的X染色体DNA序列一定相同 【答案】C 【分析】由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关，这种与性别相关联的性状遗传方式就称为伴性遗传。 【详解】A、由家谱关系图可知，Ⅲ-1的X染色体只能来自II-2，II-2的X染色体来自I-1，但I-1有2条X染色体，故Ⅲ-1与Ⅰ-1的X染色体DNA序列不一定相同，A错误； B、Ⅲ-1的1/2常染色体来自II-3，II-3的1/2常染色体来自Ⅰ-4，故Ⅲ-1与Ⅰ-4的21号染色体DNA序列相同概率为1/2×1/2=1/4，B错误； C、Ⅲ-1的Y染色体只能来自II-3，而II-3的Y染色体来自I-4，故Ⅲ-1与Ⅰ-4的Y染色体DNA序列一定相同，C正确； D、Ⅲ-1的X染色体只能来自II-2，II-2的X染色体来自I-1和I-2，与Ⅰ-3无关，D错误。 故选C。 2．(24-25高二下·湖南衡阳·期末)矮脚鸡因节粮且产蛋率高而被养殖者大量饲养。已知1号常染色体上的A基因能够提高鸡的胸肌率，而正常鸡（B）对矮脚鸡（b）为显性，B/b基因位于Z染色体。下列杂交组合后代中高产蛋率、高胸肌率种鸡的概率最高的是（　　） A．AAZbZb×aaZBW B．AaZbZb×AaZBW C．AAZBZb×AAZBW D．AaZBZb×AAZbW 【答案】A 【详解】高产蛋率、高胸肌率鸡为A_ZbW，AAZbZb×aaZBW，子代为AaZBZb：AaZbW高胸肌=1：1，符合要求子代AaZbW占1/2；AaZbZb×AaZBW，子代为（3/4A_，1/4aa）（1/2ZBZb，1/2ZbW），符合要求的子代为3/4A_×1/2ZbW=1/8；AAZBZb×AAZBW，子代为AAZBZ_：AAZBW：AAZbW=2：1：1，符合要求的子代AAZbW占1/4；AaZBZb×AAZbW，子代为A_ZBZb：A_ZbZb：A_ZBW：A_ZbW=1：1：1：1，符合要求的子代A_ZbW占1/4，综上，AAZbZb×aaZBW符合要求的子代占比最高，A正确，BCD错误。 故选A。 二、多选题 3．(23-24高二下·湖南郴州·期末)人类的遗传性疾病已成为威胁人类健康的一个重要因素。通常通过羊水检测、B超检查、DNA 测序分析等诊断手段来确定胎儿是否患有遗传病。下图1是某遗传病的家系图，图2是其 I₁I₂,II₅,II₆的相关基因用限制酶切后进行电泳检测的结果(不考虑 X、Y染色体的同源区段)。下列相关叙述正确的是（    ）    A．该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传病，患者中男性多于女性 B．II₆与III₇基因型相同的概率为50% C．III₇是致病基因携带者，其致病基因来自 I₁或者 I₂ D．II₅与 II₆再生患病男孩的概率为 1/2 【答案】AC 【分析】遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）、伴Y染色体遗传病。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。 【详解】A、据遗传系谱图可知，Ⅱ5和Ⅱ6正常，其儿子III8患病，说明该遗传病为隐性遗传病，若该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ5和Ⅱ6电泳条带应相同，而图2中，Ⅱ5和Ⅱ6电泳条带不相同，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，患者中男性多于女性，A正确； B、假设该病由B/b基因控制，则Ⅱ3基因型为XBY，Ⅱ4基因型为XbXb，Ⅱ3和Ⅱ4的女儿III7基因型为XBXb，一定与Ⅱ6基因型相同，B错误； C、III7基因型为XBXb，是致病基因携带者，其致病基因来自I1或I2，C正确； D、Ⅱ5基因型为XBY，Ⅱ6基因型为XBXb，若II5与II6再生一个小孩，为患病男孩的概率为1/4，D错误。 故选AC。 三、解答题 4．(24-25高二下·湖南郴州·期末)腓骨肌萎缩症（CMT）是一种由GJB1基因突变导致其编码的CX32蛋白异常引起的外周神经系统遗传病。某地区发现了一个CMT家系，如图（a）所示。对健康个体和患者的GJB1基因进行测序，图（b）所示为该基因编码序列（与模板链互补）的第601-620位碱基。TaqMan荧光探针结合实时荧光定量PCR技术可检测单碱基突变，用红色/绿色荧光探针分别标记GJB1基因有/无突变的核酸序列，当PCR循环数增多时，相应的荧光信号逐渐积累，图（a）家系中部分个体检测结果如图（c）所示。回答下列问题： (1)由图（a）可知该遗传病的遗传方式最可能为伴X染色体隐性遗传，判断依据是________________________。 (2)通过基因编码序列比对发现GJB1基因发生了基因突变，导致CX32蛋白质中第____位氨基酸发生的变化是由______________，最终引发CMT。（密码子：AAU-天冬酰胺、UUA-亮氨酸、AGU-丝氨酸、UCA-丝氨酸） (3)若腓骨肌萎缩症由一对等位基因G/g控制，结合图（a）和图（c）可知，Ⅱ-1个体的基因型为________。 (4)与腓骨肌萎缩症症状相似，肌强直性营养不良（MD）症是渐进性肌肉退化，也是由基因突变引起的疾病。该基因的正常基因含有5~30个CAG重复拷贝，突变的MD基因含有50~2000个CAG重复拷贝。现已知MD正常基因和突变基因的全部序列，为了诊断胎儿细胞的基因组DNA中是否存在突变的MD基因，请完善以下检测方案： ①合成______________________________的引物； ②通过PCR扩增重复区； ③通过______________获知CAG重复区的大小； ④如果存在CAG拷贝多于50个，那么胎儿细胞基因组DNA中就含有突变的MD基因。 【答案】(1)Ⅱ-1和Ⅱ-2均正常，但是Ⅲ-1患病，说明该病为隐性遗传病（或答其他符合“无中生有”的家庭也可，或答“该家系中患者表现为隔代遗传”），且该家系中患者均为男性，因此该遗传病的遗传方式最可能为伴X染色体隐性遗传 (2) 205 天冬酰胺变为丝氨酸 (3)XGY (4) 与MD基因CAG重复区两侧的序列（或“上游的和下游的序列”）互补 琼脂糖凝胶电泳 【分析】图a：Ⅱ-1和Ⅱ-2均正常，但是Ⅲ-1患病，说明该病是隐性遗传病，男患者多于女患者，最可能是伴X隐性遗传病。 图c：有突变的核酸序列g呈红色，无突变的核酸序列G呈绿色，Ⅱ-1的基因型为XGY，Ⅲ-1的基因型为XgY，Ⅴ-1的基因型为XGXg。 【详解】（1）据图可知，图中的Ⅱ-1和Ⅱ-2均正常，但是Ⅲ-1患病，说明该病是隐性遗传病，又因为系谱图中该家系患者表现为隔代遗传，且患者均为男性，故该遗传病的遗传方式最可能为伴X染色体隐性遗传。 （2）分析图（b），正常基因和突变基因的第614位碱基不同，由A变为G，由其指导合成的mRNA上3个相邻碱基编码一个氨基酸，故对应的氨基酸序列是614/3≈205位氨基酸发生变化，具体应是AAU变为AGU，即天冬酰胺变为丝氨酸。 （3）根据图a可知，该病为伴X隐性遗传病，g为突变的致病基因，根据图c，Ⅱ-1只含绿色荧光，Ⅱ-1的基因型为XGY。 （4）引物是根据目的基因MD基因CAG重复区两侧的序列合成的，与两端序列互补；用这两种引物对胎儿的基因组DNA进行扩增，扩增出重复区，再通过琼脂糖凝胶电泳鉴定CAG重复区的大小，如果存在CAG拷贝多于50个，那么胎儿细胞基因组DNA中就含有突变的MD基因；若CAG拷贝均在5~30个，说明不含突变的MD基因。 5．(24-25高二下·湖南湘潭·期末)已知甲基因突变可导致肝豆状核变性（HLD），该病在人群中的发病率为1/8100；乙基因突变与戈谢病（GD）相关；甲、乙基因独立遗传。下图1为患者家系，图2为家系中部分个体甲基因相关区域用限制酶Typel处理后的电泳结果（正常基因含有一个限制酶切点，突变基因无限制酶切点，bp表示碱基对，不考虑X，Y染色体同源区段，不考虑染色体互换），回答下列问题: (1)此家系中戈谢病（GD）的遗传方式为_________。据图2分析可知，与正常人相比，患者的甲基因碱基序列的异常是因为发生了碱基的__________。 (2)I-1和Ⅱ-1的甲基因相关区域用限制酶Typel处理，其电泳结果相同的可能性为___。 (3)若Ⅱ-2和人群中正常女性结婚，生育一个不患HLD孩子的概率为______。 (4)Ⅱ-3已怀有胎儿Ⅲ-1，为了生出健康的孩子，下列措施合理的是__（填序号，多选）。 A．对胎儿进行基因检测 B．Ⅱ-2和Ⅱ-3进行遗传咨询 C．对胎儿性别进行鉴定 D．对胎儿的细胞进行染色体分析 (5)若Ⅲ-1患有戈谢病，Ⅱ-2和Ⅱ-3欲生育二胎，预测其子代发病的概率为____。 【答案】(1) 常染色体隐性遗传 缺失 (2)2/3 (3)90/91 (4)AB (5)2/3 【分析】基因突变的特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性。基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，从而引起的基因碱基序列的改变。基因突变的不定向性，表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；基因突变的低频性，表现为在自然状态下，基因突变的频率是很低的；基因突变的普遍性，表现为自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产；基因突变的随机性，表现为基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。 【详解】（1）由图1分析可知，Ⅱ－3的双亲（Ⅰ－3、Ⅰ－4）表现正常，Ⅱ－3是戈谢病（GD）女性，所以此家系中戈谢病（GD）的遗传方式为常染色体隐性遗传。由图1中Ⅱ－2可知，HLD为隐性遗传病，图2中Ⅱ－2电泳条带为一条，说明172bp为致病基因。图2中Ⅰ－3为男性，且其HLD有关基因出现三个条带，说明其为杂合子，则96bp和82bp两条条带，为正常基因酶切后的结果。正常基因96＋82＝178bp，大于172，所以，HLD致病基因是由正常基因发生碱基对缺失导致的。 （2）由于不考虑X，Y染色体同源区段，不考虑染色体互换，图2中Ⅰ－3为男性，且其HLD有关基因出现三个条带，说明杂合子，由此可推测肝豆状核变性（HLD）为常染色体隐性遗传病。设HLD致病基因为a，正常基因为A，则Ⅰ－1与Ⅰ－2的基因型均为Aa，Ⅱ－1的基因型可能是AA或Aa，基因型为Aa的概率为2/3，所以Ⅰ－1和Ⅱ－1的甲基因相关区域用限制酶TypeI处理，其电泳结果相同的可能性为2/3。 （3）HLD在人群中的发病率为1/8100，则致病基因（a）频率为1/90，正常基因（A）频率为89/90，则人群中正常女性为携带者（Aa）的概率2/91，由图1可知Ⅱ－2为患者（aa），其与人群中正常女性结婚，生育一个不患HLD孩子的概率为1－2/91×1/2＝90/91。 （4）甲、乙两种遗传病均为常染色体隐性遗传病。Ⅱ－2患有甲病，Ⅱ－3患有乙病，Ⅱ－3已怀有胎儿Ⅲ－1，为了生出健康的孩子，则可对胎儿进行基因检测，也可对Ⅱ－2和Ⅱ－3进行遗传咨询，看是否含有对方家族的致病基因；因甲、乙两种病为常染色体隐性遗传病，男孩与女孩患病的概率相同，所以对胎儿性别进行鉴定、对胎儿的细胞进行染色体分析都不能达到目的。故选AB。 （5）设戈谢病（GD）致病基因为b，正常基因为B。由图2可知Ⅰ－3与Ⅰ－4与HLD有关基因出现三个条带，说明Ⅰ－3与Ⅰ－4的基因型均为Aa，Ⅱ－3的基因型可能是1/3AA2/3Aa，又因为Ⅲ－1患有戈谢病，所以Ⅱ－2的基因型为aaBb，Ⅱ－3基因型为1/3AAbb、2/3Aabb。Ⅱ－2和Ⅱ－3生育甲病孩子的概率为1/3（不患甲病孩子的概率为2/3），生育乙病孩子的概率为1/2（不患乙病孩子的概率为1/2）。Ⅱ－2和Ⅱ－3欲生育二胎，预测其子代发病的概率为1－2/3×1/2＝2/3。 6．(24-25高二下·湖南衡阳·期末)“卵子死亡”是科学家在临床试管婴儿治疗过程中新发现的单基因遗传病。患者卵子在体外放置一段时间或受精后一段时间，出现发黑、萎缩、退化的现象。回答下列问题： (1)卵子死亡的发生与PANX1基因的突变有关，研究者发现了PANX1基因的4个不同的等位基因，这体现的基因突变特点是_____。 (2)下图1为某“卵子死亡”患者的家庭系谱图，对各成员的PANXI基因及其突变基因进行了PCR扩增，扩增产物某一时刻的凝胶电泳图如图2所示。 ①PCR能特异性扩增PANX1基因的原理是两种引物能分别与_______结合；由图2可知，该家庭中，PANX1突变基因是由正常PANX1基因发生碱基_______所致。 ②不考虑X、Y染色体的同源区段，该病的遗传方式是_______，判断依据是______；突变的PANX1基因在亲子代之间的传递特点是女患者突变的PANX1基因来自_______。 ③若6号与正常女性结婚，生育患该病孩子的概率是_______。 【答案】(1)不定向性 (2) PANX1基因两端的特异性序列 缺失 常染色体显性遗传 4号患病，含条带甲和乙的个体即杂合子，因此该病是显性遗传病；1号个体有两条条带，说明该病致病基因不位于X染色体上 父亲 1/4 【分析】基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变。基因突变具有普遍性、随机性和不定向性等特点。 【详解】（1）PANX1基因有4个不同的突变，体现了基因突变的不定向性。 （2）①PCR能特异性扩增目的基因（这里是PANX1基因）的原理是两种引物能分别与PANX1基因单链的特定互补序列结合，这样在DNA聚合酶的作用下，以单链为模板进行DNA的合成，从而实现对PANX1基因的特异性扩增。观察图2，电泳图谱显示，2号只有条带甲，说明条带甲表示正常基因，因此条带乙表示致病基因，根据两个条带的位置，条带乙离加样孔更远，说明分子量更小，可知致病基因的碱基对数目少于正常基因的，因此PANX1突变基因是由正常PANX1基因发生碱基缺失所致。 ②4号患病，含条带甲和乙的个体即杂合子，因此该病是显性遗传病；1号个体有两条条带，说明该病致病基因不位于X染色体上，故该病的遗传方式是常染色体显性遗传病。突变的PANX1基因在亲子代之间的传递特点是女患者突变的PANX1基因来自父亲。 ③据电泳图谱可知，6号是杂合子，设基因型为Aa，其与正常女性结婚，生育基因型为Aa的孩子的概率是1/2，其中只有女孩患病，因此生育患该病孩子的概率是1/4。 7．(23-24高二下·湖南衡阳衡郡高级中学有限公司·期末)夏季炎热，很多人都喜欢在聚餐的时候，来瓶凉凉的啤酒，三四杯下肚，发现酒桌上有的人脸色发红，而有的人越喝脸越白，都摇摇晃晃地大喊，自己才是最能喝的！到底谁才是最能喝的呢？科研人员对猕猴（2n=42）的酒精代谢过程进行研究，发现乙醇进入机体内的代谢途径如下图所示。缺乏酶1，喝酒脸色基本不变但易醉的猕猴，称为“白脸猕猴”；缺乏酶2，喝酒后乙醛积累刺激血管引起脸红的猕猴，称为“红脸猕猴”；两种酶都有的猕猴，称为“不醉猕猴”。回答下列问题： (1)日常生活中感觉女性相比较男性更不胜酒力，更容易喝醉，实质上酒量的大小和性别没有必然的相关性，据图推测原因是______________。 (2)乙醇进入机体的代谢途径，说明基因对性状的控制方式为____________，从而控制生物体的性状。 (3)写出三种猕猴对应的基因的纯合子，“白脸猕猴”____________，“红脸猕猴”____________，“不醉猕猴”____________。现有一对“红脸猕猴”，他们所生的子代中，有表现为“不醉猕猴”和“白脸猕猴”，若这对“红脸猕猴”再生一个“不醉猕猴”雄性个体的概率是______。 (4)现要研究猕猴与人类基因组之间的差异，需要对猕猴进行基因组测序，需要检测______条染色体。 (5)为了进一步研究乙醇积累对代谢的影响，研究人员在红脸猕猴中转入了两个D基因，并筛选获得了纯合体（只考虑A、a基因，不考虑B、b基因），将此纯合转基因猕猴与一只非转基因的纯合白脸猕猴杂交，子一代互交后，子二代易醉与非易醉个体的比例为13∶3，请据此推测D基因的作用是___________。 【答案】(1)与酒精代谢有关的基因位于常染色体上 (2)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程 (3) aabb和aaBB AABB AAbb 3/32 (4)22 (5)D基因通过抑制A基因表达或者抑制酶1活性而使酒精积累 【分析】1、基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 2、基因对性状的控制有两种方式：基因通过控制蛋白质的合成来直接控制性状；基因通过控制酶的合成近而控制代谢过程,以此来控制性状。 【详解】（1）观察图中乙醇进入机体的代谢途径，从图中可知控制酶1和酶2的基因分别位于4号和12号染色体上，为常染色体，因此喝酒是否脸红与性别无关。 （2）从题干和图示可知，相应的酶存在与否使猕猴个体表现出不同的性状，这说明基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物的性状。 （3）据图分析，“白脸猕猴”缺乏酶1，基因型为aa_ _，纯合子为aabb和aaBB，“红脸猕猴”缺乏酶2，基因型为A_B_，纯合子为AABB，“不醉猕猴”具有酶1和酶2，基因型为A_bb，纯合子为AAbb。一对“红脸猕猴”，基因型为A_B_，所生的子代中，有表现为“不醉猕猴”A_bb和“白脸猕猴”aa_ _，故“红脸猕猴”的基因型为AaBb，若再生一个“不醉猕猴”A_bb雄性个体的概率是3/4×1/4×1/2=3/32。 （4）对猕猴进行基因组测序，需要检测20条常染色体和X、Y染色体，共22条染色体。 （5）纯合转基因猕猴为DDAA，非转基因的纯合易醉猕猴为ddaa，两者杂交，子一代为DdAa，子二代易醉与非易醉个体的比例为13：3，除了ddA_为不醉个体外，D_A_、D_aa、ddaa为易醉个体，D_A_为易醉个体，ddA_为不醉个体，说明D基因通过抑制A基因表达或者抑制酶1活性而使酒精积累。 8．(23-24高二下·湖南湘西·期末)果蝇的眼色由两对基因（D、d和E、e）控制，其中基因E、e位于X染色体上。基因D和E同时存在时果蝇表现为红眼，基因E存在而D不存在时果蝇表现为粉红眼，其余情况表现为白眼。让一只纯合红眼雌果蝇与一只含基因D的纯合白眼雄果蝇杂交，所得F1中无白眼果蝇出现，F1雌雄果蝇随机交配，F2中无粉红眼果蝇出现，不考虑X、Y同源染色体的同源区段。回答下列问题： (1)亲本纯合红眼雌果蝇和纯合白眼雄果蝇的基因型组合为__________。 (2)现欲探究基因D、d是位于常染色体上还是位于X染色体上，可选用纯合__________与F1中的雄果蝇杂交。若子代果蝇__________，则基因D、d位于常染色体上；若子代果蝇__________，则基因D、d位于X染色体上。 (3)果蝇体内另有一对基因T、t，当基因t纯合时对雄果蝇无影响，但会使雌果蝇性反转成不育的雄果蝇。让一只纯合雌果蝇与一只纯合雄果蝇杂交，F1雌雄果蝇随机交配，F2雌雄比例为3：5.基因T、t位于__________（填“常”或“X”）染色体上，理由是__________。F2雌雄个体自由交配，后代中不育个体所占比例为__________。 【答案】(1)DDXEXE×DDXeY或XDEXDE×XDeY (2) 粉红眼雌果蝇 全为红眼 雌性表现为红眼，雄性表现为粉红眼 (3) 常 基因T、t位于常染色体上，F₂雌雄比例才可能为3：5（或若基因T、t位于X染色体上，则F2雌雄比例为1：1，与题意不符） 1/12 【分析】由题意可知，基因E、e位于X染色体上。基因D和E同时存在时果蝇表现为红眼，基因E存在而D不存在时果蝇表现为粉红眼，其余情况表现为白眼，若D/d位于常染色体上，则红眼基因型为D_XE_，粉红眼基因型为ddXE_，白眼基因型为_ _XeXe或_ _XeY；若D/d位于X染色体上，则红眼基因型为XDE_，粉红眼基因型为XdE_，白眼基因型为X-eX-e或X-eY 【详解】（1）亲本纯合红眼雌果蝇含有纯合基因DD和EE，含基因D的纯合白眼雄果蝇含有纯合基因 DD和ee。由于基因D、d位置关系不确定，故亲本基因型组合为DDXEXE×DDXeY或XDEXDE×XDeY。 （2）针对XY型的生物，已知显隐性的情况下，欲探究基因在染色体上的位置，可用隐性雌×显性雄杂交，观察子代表型及比例，针对D/d，可选纯合粉红眼雌果蝇与F1中的雄果蝇杂交，若基因D/d位于常染色体上，则杂交组合为ddXEXE×DDXEY，子代为DdXEXE和DdXEY，均表现为红眼；若基因D/d位于X染色体上，则杂交组合为XdEXdE×XDEY，子代为XDEXdE和XdEY，其中雌性表现为红眼、雄性表现为粉红眼。 （3）由题意可知，F2雌雄比例为3：5，说明出现了性反转，若T/t在常染色体上，可推知亲本为TTXX×ttXY，F1为TtXX、TtXY，F2为（3/4T_、1/4tt）（XX、XY）=雌性（3/4T_XX）：雄性（3/4T_XY+1/4ttXX+1/4ttXY）=3：5，符合题意；若T/t在X染色体上，可推知亲本为XTXT×XtY，F1为XTY、XTXt，F2为XTXT、XTXt、XTY、XtY各占1/4，则雌性（XTXT、XTXt）：雄性（XTY、XtY）=1：1。F2雌雄个体自由交配，其中雌性2/3TtXX、1/3TTXX，可产生雌配子2/3TX、1/3tX，雄性中去除不可育的后有1/2TtXY、1/4TTXY、1/4ttXY，可产生雄配子1/4TX、1/4TY、1/4tX、1/4tY，后代中不育个体ttXX所占比例为1/3×1/4=1/12。 9．(24-25高二下·湖南永州第一中学·期末)苯丙酮尿症（PKU）是一种单基因遗传病，是由于基因突变导致体内缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），从而使苯丙氨酸代谢受阻。苯丙氨酸在患儿体内不断积累，可阻碍脑的发育，造成智力低下。某患PKU家系的遗传病系谱图如图1所示。 回答下列问题： (1)据图1分析，PKU的遗传方式为__________。 (2)人群中染色体上PAH基因两侧MsPI限制酶切位点的分布存在如下两种形式。分别提取上述家系中的3、4、6和7号个体的DNA，经MsPI酶切后进行电泳分离，结果如图2所示。 ①4号个体分离出的23kbDNA片段上含有_______（“正常”、“异常”）的PAH基因。理由是__________。 ②推测7号个体患PKU的概率为__________。 ③进一步基因诊断发现，该家系中PAH基因异常是由1个碱基改变所引起的。其表达蛋白质从某个半胱氨酸及后序所有氨基酸全部丢失，则突变碱基的变化是__________。（已知半胱氨酸的密码子：UGU/UGC、终止密码子：UAA/UAG/UGA）。若模板链中的部分已知序列为5'-ATGCCA⋯⋯⋯⋯⋯ACTGAGAAA-3’，该模板链上5’-TGA-3’序列所对应的反密码子为__________。 【答案】(1)常染色体隐性遗传 (2) 异常 6号个体患PKU，含两个异常的PAH基因，这两个基因分别来自3号和4号个体的23kg的片段 0 A→T或G→T 5’-UGA-3’ 【分析】基因表达包括转录和翻译，转录过程由RNA聚合酶进行，以DNA为模板，产物为RNA；RNA聚合酶沿着一段DNA移动，留下新合成的RNA链；翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程，场所在核糖体。 【详解】（1）分析图1可知：Ⅱ5为患病女孩，而其父母正常，说明苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病。 （2）①根据题意和图丙电泳DNA条带分布情况可知，3号个体体内含有两条23Kb的DNA条带，一条含有正常PAH基因，一条含有异常隐性PAH基因；6号个体患PKU，体内含有两条23Kb的DNA条带，都是异常隐性PAH基因，一条来自3号个体，一条来自4号个体；4、7号个体体内含有一条23Kb的DNA条带，一条19Kb的DNA条带，由于4号个体的基因型为Aa，因此可知，4号个体体内含有的23Kb的DNA条带一定含有异常隐性PAH基因，则19Kb的DNA条带就含有正常PAH基因。 ②7号个体体内含有的23Kb的DNA条带应该来自3号个体，所以可能含有异常隐性PAH基因，也可能含有正常PAH基因，19Kb的DNA条带来自4号个体，就含有正常PAH基因，所以7号个体可为显性纯合子或杂合子，患病概率为0。 ③已知半胱氨酸的密码子是UGU/UGC，终止密码子是UAA/UAG/UGA，由于表达蛋白质从某个半胱氨酸及后序所有氨基酸全部丢失，说明突变后的密码子变成了终止密码子，半胱氨酸密码子UGU/UGC突变成终止密码子UGA，只需要一个碱基的改变，因此，突变碱基的变化是A→T或G→T 。根据碱基互补配对原则， 5'-TGA-3'序列所对应的反密码子为5'-UGA-3'。 四、实验题 10．(23-24高二下·湖南郴州·期末)果蝇2号染色体上翻翅(A)对正常翅(a)为显性、星状眼(B)对正常眼(b)为显性， A、B基因均具有纯合致死效应，这样的果蝇品系被称为“平衡致死系”，基因型为 AaBb，其基因在染色体上的位置如图1所示，请回答下列问题。 (1)平衡致死系果蝇的一个初级精母细胞中含有___________个A基因。平衡致死系雌雄果蝇相互杂交后代基因型及比例为___________________。 (2)利用平衡致死系创立的2号染色体突变检测技术路线(如图2)，可检测出未知基因突变的类型(如显/隐性以及是否致死等)。 ①若在F₁中观察到新性状，则突变类型为__________(显/隐性以及是否致死)； ②若在 F₁中未观察到新性状，则取 F₁翻翅正常眼个体随机交配，观察 F₂的表型和比例。若F₂中新性状个体占___________，则突变类型为___________(显/隐性以及是否致死)； 若F₂中未出现新性状，则突变类型为__________(显/隐性以及是否致死)，突变基因存在于F₂表型为_________________________________的果蝇中。 【答案】(1) 2 全为 AaBb(AaBb，100%） (2) 显性不致死 1/12 隐性不致死 隐性致死 翻翅正常眼、正常翅正常眼 【分析】1、分离定律的实质：位于同源染色体上的等位基因，随同源染色体的分开而分离。2、自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因，随非同源染色体的自由组合而自由组合。 【详解】（1）一个初级精母细胞中，由于染色体的复制，每条染色体上有两个相同的基因，所以含有两个A基因；平衡致死系雌雄果蝇相互杂交，由于 A、B 基因均具有纯合致死效应，所以后代中 2AaBb、AAbb、aaBB，能存活的基因型全为 AaBb。 （2）①若用x表示未知基因，根据图2，未知基因x与a、b位于同一条染色体上，只遵循分离定律，杂交的亲本基因型：雌性AaBb、雄性aabbx，若子代观察到了新性状，则说明含有一个突变基因即可表现突变性状，且不会导致后代个体致死，因而未知基因x为显性不致死突变。 ②若子代未表现出新性状，则该突变为隐性突变。子代的翻翅正常眼的个体基因型为Aabxb、Aabb，其随机交配子二代的基因型及比例为：1/4AAbb、1/4Aabb、1/4Aabbx、1/16aabb、1/16aabbxx、1/8aabbx。由于A基因具有纯合致死效应，即子二代中的1/4AAbb致死，若未知基因x为隐性不致死，则新性状aabbxx占1/12； 若未知基因x为隐性致死，则aabbxx致死，子二代也无新性状出现。此时突变基因保存在表现型为翻翅正常眼Aabbx，正常翅正常眼aabbx的果蝇中。 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $