2026年生物合格性考试必备知识点

该高中生物学高考复习知识清单系统整合了必修1和必修2核心内容，涵盖细胞的分子基础、结构功能、代谢调控、生命历程，以及遗传规律、基因本质、变异进化等模块，构建了从微观到宏观的生物学知识网络。 清单采用分类分级呈现知识体系，如用表格对比光反应与暗反应的条件、场所及物质能量变化，标注“功能特性：选择透过性”等重难点，通过“绿叶中色素提取分离”实验步骤培养科学思维，结合伴性遗传基因型实例强化生命观念。特设易错点提示（如酶的高温失活与低温抑制区别），助力学生自主梳理知识，教师可据此精准规划复习，提升备考效率。

高2025级生物学合格性考试必备知识点（必修1） 第一章 走近细胞 1.生命系统的结构层次 细胞→组织→器官→系统→个体→种群→群落→生态系统→生物圈 2.细胞的多样性与统一性 根据细胞内有无以核膜为界限的细胞核，把细胞分为真核细胞和原核细胞两大类，原核生物主要有细菌和蓝细菌（旧称蓝藻），真核生物有植物、动物、真菌等 第二章 组成细胞的分子 1.大量元素种类 C H O N P S K ca Mg 微量元素种类 Fe Mn B Zn Mo Cu 大量出汗后补充淡盐水（NaCl）。 2.细胞中最多的化合物 水 最多的有机化合物 蛋白质 3.检测还原糖的试剂，颜色反应 斐林试剂、 砖红色沉淀 4.检测蛋白质的试剂，颜色反应 双缩脲试剂、 紫色 5.检测脂肪的试剂，颜色反应 苏丹Ⅲ、 橘黄色 补充：检测淀粉的试剂，颜色反应 碘液 蓝色 6.组成蛋白质的基本单位是什么？结构通式 氨基酸 结构通式： 7.各种氨基酸的区别 R基不同 8.氨基酸形成蛋白质的方式，相互连接的化学键是什么？ 脱水缩合， 肽键 9.蛋白质的功能：结构蛋白（如肌肉、毛发）、催化（如胃蛋白酶）、调节（如胰岛素）、运输（如血红蛋白）、免疫（如抗体） 10.核酸的基本单位是核苷酸，核酸包括DNA（脱氧核糖核酸）和RNA（核糖核酸） DNA的基本单位是脱氧核糖核苷酸，它包括一分子碱基（A T G C ）、一分子脱氧核糖、一分子磷酸 RNA的基本单位是核糖核苷酸，它包括一分子碱基（A U G C ）、一分子核糖、一分子磷酸核酸是生物体内携带遗传信息的物质 11.核酸的分布：DNA主要分布在细胞核中，线粒体、叶绿体中少量含有，RNA主要分布在细胞质中 12.DNA与RNA的区别：DNA特有胸腺嘧啶（T）和脱氧核糖，RNA特有尿嘧啶（U）和核糖 糖类是主要的能源物质，但不是所有糖都供能，如纤维素是构成细胞壁的成分 13. 脂肪：良好的储能物质、保温、缓冲和减压 脂质 磷脂：构成细胞膜和多种细胞器膜的重要成分 固醇：包括有胆固醇，性激素，维生素D 14.结合水:细胞结构的重要成分；自由水:良好溶剂，参与反应，运输营养物质和代谢废物，形成多细胞生物体内细胞生活的液体环境 细胞的新陈代谢越旺盛，细胞内自由水所占的比例越大。 15.细胞中无机盐的大多以离子形式存在、维持生物体的生命活动（如哺乳动物血液中缺Ca2+,会抽搐），维持酸碱平衡，构成细胞必不可少的化合物的成分（如Mg是构成叶绿素的元素，Fe是构成血红素的元素） 第3章 细胞的基本结构 1.细胞膜的成分：主要由蛋白质和脂质（磷脂最丰富），此外还有少量的糖类 功能越复杂的细胞膜，蛋白质的种类和数量越多。 2. 细胞膜的功能：将细胞与外界环境分隔开，控制物质进出细胞（功能特性：选择透过性 结构特点：一定的流动性）进行细胞间的信息交流（课本P41图3-2） 磷脂双分子层构成了膜的基本支架；与细胞识别有关的物质：糖蛋白 3.植物细胞壁的主要成分： 纤维素和果胶 4.细胞质包括哪两部分？ 细胞质基质和细胞器 5.细胞器形态、结构和功能 （1）线粒体：线粒体是细胞进行有氧呼吸的主要场所 （2）叶绿体：叶绿体是绿色植物能进行光合作用的细胞含有的细胞器，是植物细胞的“养料制造车间”和“能量转换站”。 （3）内质网：内质网是蛋白质等大分子物质的合成、加工场所和运输通道。有些内质网上有核糖体附着，叫粗面内质网；有些内质网上不含有核糖体，叫光面内质网。 （4）高尔基体：高尔基体主要是对来自内质网的蛋白质进行加工、分类和包装的“车间”及“发送站”。 （5）核糖体：核糖体有的附着在内质网上，有的游离分布在细胞质中，是“生产蛋白质的机器”。 （6）溶酶体：溶酶体主要分布在动物细胞中，是细胞的“消化车间”，内部含有多种水解酶，能分解衰老、损伤的细胞器，吞噬并杀死侵入细胞的病毒或病菌。 （7）液泡：液泡主要存在于植物细胞中，内有细胞液，含糖类、无机盐、色素和蛋白质等物质，可以调节植物细胞内的环境，充盈的液泡还可以使植物细胞保持坚挺。 （8）中心体：中心体分布在动物与低等植物的细胞，由两个互相垂直排列的中心粒及周围物质组成，与细胞的有丝分裂有关。 6.细胞骨架：细胞骨架是由蛋白质纤维组成的网架结构，维持着细胞的形态，锚定并支撑着许多细胞器，与细胞运动、分裂、分化以及物质运输、能量转化、信息传递等生命活动密切相关。 7.生物膜系统：细胞膜、细胞器膜、核膜等结构共同构成细胞的生物膜系统（核糖体、中心体不属于生物膜系统） 8.细胞器之间的协调配合 分泌蛋白的合成和运输实验 （1）分泌蛋白：有些蛋白质是在细胞内合成后，分泌到细胞外起作用的，这类蛋白质叫做分泌蛋白。如消化酶、抗体和一部分激素。 细胞器之间的协调配合： （2）分泌蛋白合成及运输：首先，在游离的核糖体中以氨基酸为原料开始多肽链的合成。当合成了一段肽链后，这段肽链会与核糖体一起转移到粗面内质网上继续其合成过程，并且边合成边转移到内质网腔内，再经过加工、折叠，形成具有一定空间结构的蛋白质。内质网膜鼓出形成囊泡，包裹着蛋白质离开内质网，到达高尔基体，与高尔基体膜融合，囊泡膜成为高尔基体膜的一部分。高尔基体还能对蛋白质做进一步的修饰加工，然后由高尔基体膜形成包裹着蛋白质的囊泡。囊泡转运到细胞膜，与细胞膜融合，将蛋白质分泌到细胞外。在分泌蛋白的合成、加工、运输的过程中，需要消耗能量。这些能量主要来自线粒体。下图表示分泌蛋白质合成过程示意图，图中甲、乙、丙、丁、戊依次表示的是：核糖体、囊泡、内质网、高尔基体、囊泡。 （3）囊泡及作用：在细胞内，许多由膜构成的囊泡繁忙地运输着“货物”，而高尔基体在其中起着重要的交通枢纽作用。 9.细胞核的结构和功能 （1）上图中①②③④⑤⑥处填空的内容分别为，①双层，②核内物质与细胞质，③DNA和蛋白质，④DNA，⑤某种RNA的合成以及核糖体的形成，⑥物质交换和信息交流。 （2）染色质是容易被碱性染料染成深色的极细的丝状物，在细胞分裂时，细胞核解体，染色质高度螺旋化，缩短变粗，成为光学显微镜下清晰可见的圆柱状或杆状的染色体。细胞分裂结束时，染色体解螺旋，重新成为细丝状的染色质，被包围在新形成的细胞核里。 （3）染色质和染色体关系可描述为：同一物质在细胞不同时期的两种存在状态。 （4）结构核功能：细胞核是遗传信息库，是细胞代谢和遗传的控制中心。 第四章 细胞的物质输入和输出 1.被动运输：物质顺浓度梯度的扩散。分为自由扩散和协助扩散 2.自由扩散：物质通过简单的扩散作用进出细胞。不需要载体、不消耗能量 自由扩散的物质有（O2、CO2、甘油、乙醇、苯等脂溶性物质） 3.协助扩散：借助膜上的转运蛋白进出细胞的物质扩散方式。需要转运蛋白（包括载体蛋白和通道蛋白）、不消耗能量 协助扩散例子：葡萄糖进入红细胞 水分子可以通过自由扩散和协助扩散进出细胞 4.主动运输：物质逆浓度梯度的跨膜运输。需要载体蛋白的协助，还需要消耗能量 5.大分子物质进出细胞的方式：胞吞和胞吐(体现了细胞膜的流动性)，需要消耗能量 6.质壁分离：植物的细胞壁与原生质层分离 第五章 细胞的能量供应和利用 1.酶的本质：绝大多数酶是蛋白质，少数酶是RNA，酶的作用是催化（降低化学反应的活化能） 2.酶的特性？ （1）酶具有高效性 酶具有高效性。大量的实验数据表明，酶的催化效率大约是无机催化剂的107-1013倍。 （2）酶具有专一性 酶具有专一性是指：每一种酶只能催化一种或一类化学反应。细胞代谢能够有条不紊地进行，与酶的专一性是分不开的。 （3）酶的作用条件较温和 酶所催化的化学反应一般是在比较温和的条件下进行的。 3.酶在最适温度和最适PH活性最大 4.高温、PH过大（小）会使酶失活，低温抑制酶的活性。温度偏高或偏低、PH偏大（小），酶的活性都会明显降低 5.ATP 的名称为腺苷三磷酸，化学组成包括一个腺苷和三个磷酸基团，结构简式为 A-P~P~P 6.ATP与ADP相互转化的反应式：ATP→ADP+Pi+能量 7.合成ATP的能量来源：植物有光合作用和呼吸作用，动物有呼吸作用 8.ATP是直接能源物质 9.细胞呼吸指有机物在细胞内经过一系列的氧化分解，生成二氧化碳和其他产物，释放出能量并生成ATP的过程。细胞呼吸的方式分为有氧呼吸和无氧呼吸 10.有氧呼吸指细胞在氧的参与下，通过多种酶的催化作用，把葡萄糖等有机物彻底氧化分解，产生二氧化碳和水，释放出能量，生成大量ATP的过程。 有氧呼吸的反应场所：细胞质基质（第一阶段）和线粒体（第二和第三阶段） 总反应式：C6H12O6+6O2+6H2O→6CO2+12H2O+能量 11.有氧呼吸三个阶段。（三阶段都产生的物质：ATP） 第一阶段：1分子的葡萄糖分解成2分子的丙酮酸，产生少量的[H]，释放少量能量 细胞质基质 第二阶段：丙酮酸和水彻底分解成二氧化碳和[H]，释放少量能量 线粒体基质 第三阶段：[H]与氧结合生成水，释放大量能量 线粒体内膜 12.有氧呼吸释放能量的去向。 一部分储存于ATP中，一部分以热能形式散发 13.无氧呼吸总反应式及场所。（无氧呼吸只在第一阶段释放少量能量，生成少量ATP） 14.大多数植物细胞和酵母菌产生酒精：C6H12O6→2C2H5OH（酒精）+2CO2+少量能量 ，动物细胞和乳酸菌产生乳酸： C6H12O6→2C3H6O3（乳酸）+少量能量 场所：细胞质基质 15.光合作用指绿色植物通过叶绿体，利用光能，把二氧化碳和水转化成储存能量的有机物，并释放出氧气的过程。总反应式： CO2 + H2O →（CH2O）+ O2 16.光合作用场所：叶绿体（光反应类囊体薄膜、暗反应叶绿体基质） 17.光反应和暗反应的区别和联系。 光反应需光，暗反应有光无光都可进行 光反应为暗反应提供ATP、NADPH，暗反应为光反应提供ADP、Pi NADP+ 18.光合作用分哪两个阶段？各阶段及条件、场所、物质变化、能量变化。 条件 场所 物质变化 能量变化 光反应 光、酶 类囊体薄膜 水的光解 生成ATP、NADPH 光能→活跃的化学能 暗反应 ATP、NADPH、 酶、CO2 叶绿体基质 CO2的固定 C3的还原 活跃的化学能→稳定的化学能 19.影响光合速率的因素：光照强度、温度、二氧化碳浓度 可采取哪些措施提高光合作用的速率？增强光照强度、适当提高温度、增加二氧化碳浓度 20.绿叶中色素的提取和分离 实验原理：①用有机溶剂无水乙醇提取绿叶中的色素，这是因为绿叶中的色素能够溶解在无水乙醇中； ②用纸层析法可以将绿叶中不同色素分离开来，这是因为绿叶中不同的色素在层析液中的溶解度不同，溶解度高的随层析液在滤纸上扩散得快;反之则慢。 21.色素的种类、含量及颜色：绿叶中的色素有4种，它们可以归纳为两类，见下图，图中序号处对应内容依次为：①叶绿素、②叶绿素a、③叶绿素b、④类胡萝卜素、⑤胡萝卜素、⑥叶黄素。 第六章 细胞的生命历程 1.细胞的周期指连续分裂的细胞，从一次分裂完成时开始，到下一次分裂完成时为止 包括分裂间期和分裂期，间期所占时间较长，间期主要完成DNA的复制和有关蛋白质的合成 2.植物细胞与动物细胞有丝分裂的主要区别？ 前期纺锤体的来源不同（植物细胞从细胞两极发出纺锤丝构成纺锤体、动物细胞由两组中心粒发出星射线构成纺锤体） 末期细胞质分裂方式不同（植物细胞在赤道板位置出现细胞板构成新的细胞壁，一个细胞分裂成两个子细胞；动物细胞不形成细胞板，而是细胞膜从细胞的中部向内凹陷，把细胞缢裂两部分） 3.有丝分裂 （1）下图为洋葱根尖细胞有丝分裂分裂期显微镜照片（对应教材“图6-2”），序号①对应细胞周期的间期，分裂期的四个时期在下图中的正确顺序是：③②⑤④，表示子细胞的是序号⑥对应图示。 （2）下图甲～戊为洋葱根尖细胞有丝分裂分裂期的模式图（对应教材“图6-2”），图中正确的顺序应为：乙、丁、甲、丙、戊，图中①～⑩序号表示细胞相关结构，请写出各序号及其对应的名称：①子染色体、②纺锤丝、③染色体、④着丝粒、⑤核膜、⑥细胞板、⑦染色体、⑧核膜、⑨染色质、⑩核仁。 （3）分裂期各期特点： ①前期：染色质丝螺旋缠绕，缩短变粗，成为染色体。每条染色体包括两条并列的姐妹染色单体，它们由一个共同的着丝粒连接着。核仁逐渐解体，核膜逐渐消失。从细胞的两极发出纺锤丝，形成一个梭形的纺锤体。 ②中期：每条染色体的着丝粒的两侧，都有纺锤丝附着在上面，纺锤丝牵引着染色体运动，使每条染色体的着丝粒排列在细胞中央的一个平面上，这个平面称为赤道板。 ③后期：每个着丝粒分裂成两个，姐妹染色单体分开，成为两条染色体，由纺锤丝牵引着分别向细胞的两极移动。结果是细胞的两极各有一套染色体。这两套染色体的形态和数目完全相同，每一套染色体与分裂前亲代细胞中的染色体的形态和数目也相同。 ④末期：当这两套染色体分别到达细胞的两极以后，每条染色体逐渐变成细长而盘曲的染色质丝。同时，纺锤丝逐渐消失，出现了新的核膜和核仁，形成两个新的细胞核。这时候，在赤道板的位置出现了一个细胞板，细胞板逐渐扩展，形成了新的细胞壁。 ⑤子细胞：一个细胞分裂成为两个子细胞，每个子细胞中含有的染色数目与亲代细胞的相等。分裂后形成的子细胞若继续分裂，就进入下一个细胞周期的分裂间期状态。 4.细胞分化的概念：在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代，在形态、结构和生理功能上发生稳定性差异的过程，叫做细胞分化。 5.细胞分化的特点：细胞分化是一种持久性的变化，一般来说，分化了的细胞将一直保持分化后的状态，直到死亡。细胞分化是生物界中普遍存在的生命现象，是生物个体发育的基础。 6.细胞分化的原因：细胞分化是细胞中的基因选择性表达的结果，即在个体发育过程中，不同种类的细胞中遗传信息的表达情况不同。 7.细胞的全能性概念：细胞的全能性是指细胞经分裂和分化后，仍具有产生完整有机体或分化成其他各种细胞的潜能和特性。 8.细胞衰老的特征 衰老的细胞主要具有以下特征：①细胞内的水分减少，结果使细胞萎缩，体积变小。②细胞内多种酶的活性降低，呼吸速率减慢，新陈代谢的速率减慢。③细胞内的色素逐渐积累，妨碍细胞内物质的交流和传递。④细胞核的体积增大，核膜内折，染色质收缩、染色加深。⑤细胞膜通透性改变，使物质运输功能降低。 9细胞的死亡 细胞凋亡 （1）概念：细胞凋亡是由基因所决定的细胞自动结束生命的过程。由于细胞凋亡受到严格的由遗传机制决定的程序性调控，所以它是一种程序性死亡。 （2）常见的细胞凋亡：个体发育中细胞的自动死亡、成熟的生物体中细胞的自然更新、被病原体感染的细胞的清除。 细胞坏死：细胞坏死是在种种不利因素影响下，由于细胞正常代谢活动受损或中断引起的细胞损伤和死亡。 高2025级生物学合格性考试必备知识点（必修2） 第一章 遗传因子的发现 一、豌豆用作遗传实验材料的优点 1.豌豆在自然状态下为自花传粉、闭花受粉；豌豆人工异花传粉的过程可概括为：去雄→套袋→传粉→再套袋（用文字箭头表示）。 2.相对性状：一种生物的同一种性状的不同表现类型，叫做相对性状。 二、对分离现象的解释 1.孟德尔提出的假说。孟德尔在观察和统计分析的基础上，对分离现象的原因提出了如下假说：①生物的性状是由遗传因子决定的。②体细胞中遗传因子是成对存在的。③生物体在形成生殖细胞——配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中。配子中只含有每对遗传因子中的一个。④受精时，雌雄配子的结合是随机的。 2.请根据孟德尔提出的假说，写出其豌豆杂交实验的遗传图解： 3.纯合子、杂合子。遗传因子组成相同的个体叫做纯合子（如：dd/DD）。遗传因子组成不同的个体叫做杂合子（如Dd）。 三、对分离现象解释的验证 1.验证方法：测交实验，既：让F1与隐性纯合子杂交。 2.演绎推理：若孟德尔的假说正确，请你用图解写出“_____”中验证方法的演绎推理过程及结果：。 3.孟德尔实验：孟德尔让F1与隐性纯合子豌豆杂交。在得到的后代中，高茎、矮茎两种性状的分离比接近1∶1。孟德尔所做的测交实验的结果验证了他的假说。 四、分离定律 孟德尔一对相对性状的实验结果及其解释，后人把它归纳为孟德尔第一定律,又称分离定律：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。分离定律在生物的遗传中具有普遍性。 五、两对相对性状的杂交实验 1.上图为孟德尔用豌豆做的两对相对性状实验图，孟德尔在实验中进行了正交和反交实验，结果发现，F1种子都是黄色圆粒（图中序号①）。据图上P和F1性状表现能（能、不能）确定黄色和圆粒都是显性性状，绿色和皱粒都是隐性性状。 2.图中②、③、④处对应内容依次为：黄色圆粒、绿色圆粒、绿色皱粒。孟德尔根据实验结果，提出了问题：F2为什么会出现新的性状组合呢？图中②、③、④中属于新的性状组合的是③绿色圆粒（填序号及对应性状）。 六、对自由组合现象的解释 1.上孟德尔对此作出的解释是：F1在产生配子时，每对遗传因子彼此分离，不同对的遗传因子可以自由组合。 2.上图中F2中表现型有4种，遗传因子的组合形式有9种，其中黄圆的遗传因子组合为：YYRR、YYRr、YyRR、YyRr；黄皱的遗传因子组合为：YYrr、Yyrr；绿圆的遗传因子组合为：yyRR、yyRr；绿皱的遗传因子组合为：yyrr。孟德尔对此作出的解释是：F1在产生的配子在受精时，雌雄配子的结合是随机的。 七、对自由组合现象解释的验证 1.验证方法：孟德尔设计了测交实验，既：让杂种子一代（YyRr）与隐性纯合子（yyrr）杂交。 2.演绎推理：孟德尔依据提出的假说，演绎推理出测交实验的结果，请你用遗传图解写出演绎推理过程及结果：。（要求写出相关个体基因型、表现型及子代比例） 3.孟德尔实验：孟德尔让F1与隐性纯合子豌豆杂交，无论正交还是反交，结果都符合预期的设想，既子代中表现型及比例为：黄色圆粒：黄色皱粒：绿色圆粒：绿色皱粒：1：1：1：1。 八、自由组合定律 控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。 第二章 基因与染色体的关系 1.概念：减数分裂是进行有性生殖的生物，在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂。在减数分裂前，染色体复制一次，而细胞在减数分裂过程中连续分裂两次。减数分裂的结果是，成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞的减少一半。 2.辨析减数分裂的相关概念 (1)图甲中A和B、C和D是同源染色体；A和C、A和D、B和C、B和D是非同源染色体。 (2)图乙中，a、a′的关系是姐妹染色单体；a、b的关系是同源染色体中的非姐妹染色单体；a、c的关系是非同源染色体之间的非姐妹染色单体；图乙中A和B配对的现象称为联会，配对后的这对同源染色体称为四分体。 (3)数量关系：1个四分体＝1对同源染色体＝2条染色体＝4条染色单体＝4个核DNA分子；图乙中有2个四分体、4条染色体、8条染色单体。 (4)图丙发生的现象称为染色体互换，其发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间。 3.精子的形成过程 4.卵细胞的形成过程 5.有丝分裂与减数分裂图像辨析 前期 图像 时期 有丝分裂前期 减数分裂Ⅰ前期 减数分裂Ⅱ前期 依据 有同源染色体，但不联会 有同源染色体联会现象 无同源染色体，且染色体散乱分布 中期 图像 时期 有丝分裂中期 减数分裂Ⅰ中期 减数分裂Ⅱ中期 依据 有同源染色体，且着丝粒排列在赤道板上 同源染色体排列在赤道板两侧 无同源染色体，且着丝粒排列在赤道板上 后期 图像 时期 有丝分裂后期 减数分裂Ⅰ后期 减数分裂Ⅱ后期 依据 有同源染色体，且着丝粒分裂后移向两极 同源染色体分离并移向两极 无同源染色体，且着丝粒分裂后移向两极 6.基因和染色体关系 （1）果蝇的体细胞中有4对染色体, 携带的基因有1.3万多个；人的体细胞中有23对染色体, 基因大约有2.6万个。由上述事实可得出基因和染色间的关系是：一条染色体上有许多个基因。 （2）摩尔根和他的学生发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法，说明了基因在染色体上呈线性排列。 7.人类性别决定：人类的性别由性染色体决定，女性的一对性染色体是同型的，用XX表示；男性的一对性染色体是异型的，用XY表示。 8.伴性遗传：（1）人的正常色觉与红绿色盲的基因型和表型：红绿色盲基因位于X染色体上，红绿色盲基因是隐性基因。若相关基因用B、b表示，则男性的基因型有XBY、XbY，女性的基因型有：XBXB、XBXb、XbXb。 （2）X染色体上的隐性基因的遗传特点：①男性患者多于女性患者；②女病父子病；③一般为隔（3）抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病o这种病受显性基因（D）控制，当女性的基因型为XDXD、XDXd时，都是患者，但基因型为XDXd的个体发病轻。男性患者的基因型只有一种情况，即XDY，发病程度与XDXD相似。 （4）伴X染色体显性遗传病的遗传特点：①患者中女性多于男性，但部分女性患者病症较轻；②男病母女病；③世代遗传 第三章 基因的本质 一、DNA分子的结构 DNA分子双螺旋结构的主要特点是：①DNA分子是由两条链组成的，这两条链按反向平行方式盘旋成双螺旋结构。②DNA分子中的脱氧核糖和磷酸交替连接，排列在外侧，构成基本骨架；碱基排列在内侧。③两条链上的碱基通过氢键连接成碱基对，并且碱基配对有一定的规律: A一定与T配对；G一定与C配对。碱基互补配对原则是指碱基之间的这种一一对应的关系。 二、DNA分子复制的过程 1.概念、时间：DNA的复制是指以亲代DNA为模板合成子代DNA的过程。在真核生物中，这一过程是在细胞分裂前的间期，随着染色体的复制而完成的。 2.过程：复制开始时，在细胞提供的能量的驱动下，解旋酶(图中序号①)将DNA双螺旋的两条链解开，这个过程叫做解旋，既下图中序号②对应过程。然后，DNA聚合酶(图中序号③)等以解开的每一条母链为模板，以细胞中游离的4种脱氧核苷酸(图中序号④)为原料，按照碱基互补配对原则，各自合成与母链互补的一条子链。随着模板链解旋过程的进行，新合成的子链也在不断地延伸。同时，每条新链与其对应的模板链盘绕成双螺旋结构。这样，复制结束后，一个DNA分子就形成了两个完全相同的DNA分子。 3.特点：DNA分子的复制是一个边解旋边复制的过程，复制需要模板、原料、能量和酶等基本条件。DNA分子独特的双螺旋结构，为复制提供了精确的模板，通过碱基互补配对，保证了复制能够准确地进行。 4.意义：DNA分子通过复制，将遗传信息从亲代传给了子代，从而保持了遗传信息的连续性。 三、DNA片段中的遗传信息 1.从DNA水平上给基因下一个定义可描述为：基因是有遗传效应的DNA片段。这一描述既反映了基因与DNA的关系，又体现了基因的作用。 2.研究表明，DNA分子能够储存足够量的遗传信息；遗传信息蕴藏在4种碱基的排列顺序之中；碱基排列顺序的千变万化，构成了DNA分子的多样性，而碱基特定的排列顺序，又构成了每个DNA分子的特异性；DNA分子的多样性和特异性是生物体多样性和特异性的物质基础。DNA分子上分布着多个基因，基因通常是有遗传效应的DNA片段。 3.有些病毒的遗传物质是RNA,如人类免疫缺陷病毒（艾滋病病毒）、流感病毒等。对这类病毒而言，基因就是有遗传效应的RNA片段。 第四章 基因的表达 一、遗传信息的转录 1.RNA的种类：RNA有三种。作为DNA信使的RNA叫信使RNA，也叫mRNA。此外还有转运RNA，也叫tRNA，以及核糖体RNA，也叫rRNA。 2.DNA的遗传信息通过转录传给mRNA （1）转录概念：科学家通过研究发现，RNA是在细胞核中，以DNA的一条链为模板合成的，这一过程称为转录。 （2）转录过程：下图表示转录过程，图中序号①～⑦处所填写的内容为：①碱基、②核糖核苷酸、③碱基、④RNA聚合酶、⑤核糖核苷酸、⑥正在合成的mRNA分子、⑦双螺旋恢复。图中甲、乙处的碳原子序号依次为3’、5’，图中转录的方向是由由乙到甲（由甲到乙、由乙到甲）。 二、遗传信息的翻译 1.翻译的概念：mRNA合成以后，就通过核孔进入细胞质中。游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质，这一过程叫做翻译。核酸中的碱基序列就是遗传信息。翻译实质上是将mRNA中的碱基序列翻译为蛋白质的氨基酸序列。 2.碱基与氨基酸之间的对应关系：组成生物体蛋白质的氨基酸有21种。mRNA上3个相邻的碱基决定1个氨基酸。每3个这样的碱基又称作1个密码子，共有64个遗传密码子，61个反密码子。 3.翻译过程 （1）下图表示翻译过程，图中①～⑩处所填写的内容为：①核糖体、②互补配对、③tRNA、④肽键、⑤tRNA、⑥核糖体、⑦密码子、⑧核糖体、⑨肽链、⑩核糖体读取到mRNA上的终止密码子。第4步图示中甲、乙处的碳原子序号是5’、3’，核糖体的移动方向是由甲到乙（由甲到乙、由乙到甲） （2）肽链合成后，就从核糖体与mRNA的复合物上脱离，经过一系列步骤，被运送到各自的“岗位”，盘曲折叠成具有特定空间结构和功能的蛋白质分子，开始承担细胞生命活动的各项职责。 （3）在细胞质中，翻译是一个快速的过程。这是因为，通常，一个mRNA分子上可以相继结合多个核糖体，同时进行多条肽链的合成，因此，少量的mRNA分子就可以迅速合成出大量的蛋白质。如下图所示，图中①表示核糖体，②表示mRNA，核糖体的移动方向是由左向右（由右向左、由左向右），图中合成的 三、中心法则 1.中心法则的提出：在蛋白质的合成过程完全弄清楚之前，科学家克里克首先预见了遗传信息传递的一般规律，并于1957年提出了中心 法则:遗传信息可以从DNA流向DNA,即DNA的复制；也可以从DNA流向RNA,进而流向蛋白质，即遗传信息的转录和翻译。 2.中心法则的补充：随着研究的不断深入，科学家对中心法则作出了补充：少数生物（如一些RNA病毒）的遗传信息可以从RNA流向RNA以及从RNA流向DNA o 3.中心法则图解：下图为中心法则图解，图中①～⑤对应的生理过程为：①复制、②转录、③复制、④翻译、⑤逆转录。 四、基因表达产物与性状的关系 1.基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。①实例一：豌豆的圆粒与皱粒：因为在皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。②实例二：人的白化病：人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处，该酶的作用是将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，从而表现出白化症状。上述实例可说明基因与性状的关系是：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 2.基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。例如，例如，在大约70%的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白（一种转运蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能出现异常,导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。上述实例可说明基因与性状的关系是：基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 五、基因的选择性表达与细胞分化 1.细胞中基因的表达：科学家研究发现，细胞中的基因有些表达，有些不表达。在不同类型的细胞中，表达的基因大致可以分为两类:一类是在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因；另一类是只在某类细胞中特异性表达的基因，如卵清蛋白基因、胰岛素基因。 2.细胞分化与基因表达：细胞分化的本质就是基因的选择性表达。基因的选择性表达与基因表达的调控有关。 六、表观遗传 1．概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。 2．存在：表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。例如，基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与表观遗传有关；一个蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同，表观遗传也在其中发挥了重要作用。 七、基因与性状的关系 1.基因对性状的控制：基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状，细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。细胞分化的实质是基因选择性表达的结果，表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变。 2.基因与性状的关系：在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。一个性状可以受到多个基因的影响。一个基因也可以影响多个性状。同时，生物体的性状也不完全是由基因决定的,环境对性状也有着重要影响。 3.基因对性状的调控：基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。 第五章 基因突变及其他变异 一、基因突变 1.基因突变 （1）基因突变概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。 （2）基因突变与遗传：基因突变不一定都能遗传给后代。基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。 2.细胞癌变 （1）与癌变相关的基因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，而抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。 （2）细胞癌变：原癌基因突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。抑癌基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 （3）癌细胞特征：癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。 （4）癌症的预防：致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。 二、基因突变的原因 1.诱发产生：易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类：物理因素、化学因素和生物因素。例如，紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基；某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA,等等。。 2.自发产生：在没有外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等原因自发产生。 三、基因突变的特点 1.自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生，因此，基因突变在生物界是普遍存在的。 2.由于DNA碱基组成的改变是随机的、不定向的，因此，基因突变具有随机性和不定向性。 3.据估计，在高等生物中，105～108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。这说明，在自然状态下，基因突变的频率是很低的。 四、基因突变的意义 1.基因突变对生物体的影响：对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。但有些基因突变对生物体是有利的，如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。还有些基因突变既无害也无益，是中性的。例如，有的基因突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变。 2.基因突变的意义：基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。 五、基因重组 1.概念：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2.类型：在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子，这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型，从而使子代产生变异。另一种类型的基因重组发生在减数分裂形成四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。 3.意义：一般认为，有性生殖过程中的基因重组有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。所以说，基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。 六、染色体数目的变异 1.类型：染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。 2.二倍体和多倍体： （1）二倍体：体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体。例如，野生马铃薯为二倍体，其体细胞中有两个染色体组，每个染色体组包括12条形态和功能不同的非同源染色体。在自然界，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。多倍体在植物中很常见，在动物中极少见。 （2）多倍体：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，统称为多倍体。在多倍体中，四倍体可以通过减数分裂形成含有两个染色体组的配子。三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子。在自然界，多倍体在植物中很常见，在动物中极少见。 （3）多倍体植株特点：与二倍体植株相比，多倍体的植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。因此，人们常常采用人工诱导多倍体的方法来获得多倍体，培育新品种。 （4）人工诱导多倍体：人工诱导多倍体的方法很多，如低温处理等。目前最常用而且最有效的方法，是用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗。当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，将来就可能发育成多倍体植株。 3.单倍体： （1）概念：在生物的体细胞中，染色体数目不仅可以成倍地增加，还可以成套地减少。体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫作单倍体。 （2）单倍体植株特点：与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。但是，利用单倍体植株培育新品种却能明显缩短育种年限。 （3）单倍体育种：育种工作者常常采用花药（花粉）离体培养的方法来获得单倍体植株，然后经过人工诱导使染色体数目加倍，恢复到正常植株的染色体数目。用这种方法培育得到的植株，不仅能够正常生殖，而且每对染色体上的成对的基因都是纯合的，自交的后代不会发生性状分离。 七、染色体的结构变异 1.类型：在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有下图4种类型。图1表示染色体中某一片段缺失引起变异，图2表示染色体中增加某一片段引起变异，图3表示染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体引起变异，图4表示染色体中某一片段位置颠倒引起变异。 2.结果及影响：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。 八、人类常见遗传病的类型 1.单基因遗传病：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有8000多种。单基因遗传病可能由显性致病基因引起，如多指、 并指、软骨发育不全等；也可能由隐性致病基因引起，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 2.多基因遗传病：多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。 3.染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。目前已经发现的这类遗传病有500多种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。 九、遗传病的监测和预防 1.手段及目的：通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 2.遗传咨询：下图为遗传咨询的内容和步骤，其中①、②处所填写内容应为：①分析遗传病的传递方式、②推算出后代的再发风险率。 3.产前诊断：产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 （1）羊水检查：羊水检查是产前检测的手段之一，检测过程中需抽取子宫内羊水，经离心处理后对液体成分进行分析，对细胞进行培养，细胞培养可用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等。 （2）基因检测： ①概念：基因检测也是产前检测的手段之一，基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 ②益处：基因检测可以精确地诊断病因；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险, 从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。此外，检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。 ③争议：基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 第六章 生物的进化 1、 种群 1.种群：生活在一定区域的同种生物的全部个体叫做种群。种群中的个体并不是机械地集合在一起。一个种群其实就是一个繁殖的单位，雌雄个体可以通过繁殖将各自的基因遗传给后代。 二、种群基因频率的变化 1.可遗传的变异来源：现代遗传学研究表明，可遗传的变异来源于基因突变、基因重组和染色体变异。其中，基因突变和染色体变异统称为突变。 三、物种、隔离的概念 1.物种：在遗传学和进化论的研究中，把能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物称为一个物种。 2.隔离： （1）概念：不同群体间的个体，在自然条件下基因不能自由交流的现象统称为隔离。 （2）类型：不同物种之间一般是不能相互交配的，即使交配成功，也不能产生可育的后代，这种现象叫做生殖隔离。同种生物由于地理障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象，叫作地理隔离。 四、隔离在物种形成中的作用 结论：隔离是物种形成的必要条件。 五、协同进化 1.概念：不同种生物之间在进化上密切相关，生物的进化与无机环境的变化也是相互影响的。不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，这就是协同进化o 2.结果：通过漫长的协同进化过程,地球上不仅出现了千姿百态的物种，丰富多彩的基因库，而且形成了多种多样的生态系统o 六、生物多样性的形成 1.生物多样性的内容：生物多样性主要包括三个层次的内容：遗传多样性（基因多样性）、物种多样性和生态系统多样性。 2.形成：生物多样性的形成经历了漫长的进化历程。 学科网（北京）股份有限公司1 学科网（北京）股份有限公司 $