专题06 生物的变异和进化（期末真题汇编，浙江专用）高二生物下学期

**基本信息** 高二生物期末试题汇编，聚焦变异和进化三大高频考点，整合浙江多地期末真题，注重核心素养与学科能力综合考查。 **题型特征** |题型|题量/分值|知识覆盖|命题特色| |----|-----------|----------|----------| |单选题|26题|基因突变（甲基化、癌症等）、染色体畸变（易位、减数分裂）、生物进化（自然选择、物种形成）|结合抗癌药物、基因编辑等科技情境，考查科学思维| |简答题|7题|遗传系谱分析、杂交实验设计、代谢途径推断|综合图表分析与实验设计，体现探究实践与态度责任|

专题06 生物的变异和进化 3大高频考点概览 考点01 基因突变 考点02 基因重组及染色体畸变 考点03 生物进化 地 城 考点01 基因突变 一、单选题 1．（24-25高二下·浙江宁波·期末）某实验小鼠毛色受一对等位基因A和a的控制，A控制黄色体毛，a控制黑色体毛，将纯种黄毛小鼠与纯种黑毛小鼠杂交，产生F1（Aa）的毛色表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型，出现这种现象的原因是（　　） A．基因的甲基化 B．等位基因分离 C．基因突变 D．雌雄配子随机结合 【答案】A 【详解】A、基因的甲基化属于表观遗传修饰，可影响基因的表达水平。若显性基因A发生甲基化，其表达可能被抑制，导致Aa个体中A和a的表达比例不同，从而出现介于黄色和黑色之间的过渡类型，A符合题意； B、等位基因分离发生在减数分裂形成配子时，与F1个体表型的中间过渡现象无直接关系，B不符合题意； C、基因突变会改变DNA序列，但题干中亲本为纯合子，F1基因型为Aa，未发生突变，C不符合题意； D、雌雄配子随机结合是受精作用的特点，影响的是子代基因型的组合概率，与表型连续变化无关，D不符合题意。 故选A。 2．（24-25高二下·浙江宁波·期末）癌症是威胁人类健康的疾病之一，某抗癌药物对某种癌症具有良好的疗效。下列叙述错误的是（　　） A．癌细胞中的原癌基因由正常基因突变而来 B．癌细胞细胞膜表面糖蛋白减少，易在体内转移 C．抗癌药物可通过激活抑癌基因促进癌细胞凋亡 D．抗癌药物疗效可能与癌细胞种类以及不同基因的表达情况有关 【答案】A 【详解】A、原癌基因是正常细胞中存在的基因，突变后过量表达导致细胞异常增殖，A错误； B、癌细胞膜表面糖蛋白减少，细胞间黏着性下降，易转移扩散，B正确； C、抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变，抗癌药物可通过激活抑癌基因促进癌细胞凋亡，C正确； D、不同癌细胞基因表达情况不同，药物疗效与癌细胞类型及基因表达差异有关，D正确。 故选A。 3．（24-25高二下·浙江金华·期末）研究发现镰刀型细胞贫血症是由编码血红蛋白β链的基因发生单碱基对替换（A→T）所致，下列叙述正确的是（    ） A．突变基因转录时，RNA聚合酶沿模板链5'→3'方向移动 B．翻译时，单个核糖体可同时结合3个以上tRNA合成一条肽链 C．突变基因仍能正常复制，且翻译产物氨基酸序列改变 D．这种由碱基替换引起遗传信息改变的现象属于表观遗传 【答案】C 【分析】1、基因表达的过程包括转录和翻译：转录：在RNA聚合酶的催化下，以DNA一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。翻译：在细胞质中，以信使RNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。 2、基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变。 【详解】A、RNA聚合酶在转录时沿DNA模板链的3'→5'方向移动，A错误； B、翻译时，核糖体同时结合两个tRNA（P位和A位），无法同时结合3个以上，B错误； C、基因突变后仍能正常复制（碱基替换不影响复制机制），且因密码子改变导致翻译产物氨基酸序列变化（如GAG→GTG使谷氨酸变为缬氨酸），C正确； D、表观遗传是基因表达调控的变化（如甲基化），而非DNA序列改变，碱基替换属于基因突变，D错误。 故选C。 4．（24-25高二下·浙江台州·期末）研究人员利用胞嘧啶碱基编辑器与DNA特定位点结合，暴露的单链中一个胞嘧啶脱氨基形成尿嘧啶，通过DNA复制最终实现胞嘧啶转换成胸腺嘧啶。下列叙述正确的是（　　） A．DNA至少需要复制2次才能使C-G变成A-T B．突变型DNA的磷酸二酯键数比原DNA多 C．碱基编辑完成后DNA分子中的嘌呤与嘧啶数不同 D．借助该编辑器可有效治疗所有单基因遗传病 【答案】A 【分析】1、基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失和替换，导致基因结构的改变。 2、DNA分子的复制条件：模板（DNA的双链）、能量（ATP水解提供）、酶（解旋酶和DNA聚合酶等）、原料（游离的脱氧核苷酸）；过程：边解旋边复制；结果：一条DNA复制出两条DNA；特点：半保留复制。 【详解】A、在第一次复制时，原链中的尿嘧啶（U）会与腺嘌呤（A）配对，形成U-A；第二次复制时，U被替换为胸腺嘧啶（T），最终实现C-G→T-A（即A-T），因此需要2次复制，A正确； B、突变型DNA发生碱基替换，磷酸二酯键数与原DNA一样多，B错误； C、碱基编辑完成后DNA分子仍为双螺旋结构，嘌呤与嘧啶数相同，C错误； D、该编辑器只能发生碱基替换，不能有效治疗所有单基因遗传病，D错误。 故选A。 5．（24-25高二下·浙江台州·期末）正常细胞中基因A转录产生mRNA的同时会有少量反义RNA的形成，两种RNA之间存在碱基序列互补现象。阻遏复合物与A基因启动子结合后防止基因过度转录。研究发现，过多的反义RNA可以破坏阻遏复合物的形成，引发细胞癌变，具体过程如图所示，α、β是A基因的两条链，①、②是双链区段。下列叙述正确的是（　　） A．β链的左端是5'端 B．①和②中存在相同的四种碱基互补配对方式 C．RNA聚合酶与启动子结合后从左向右移动 D．A基因属于抑癌基因，减少反义RNA的量可降低癌症的发生 【答案】C 【分析】题干信息表明： 正常细胞基因转录情况：正常细胞中，基因A转录产生mRNA时会同时形成少量反义RNA ，且二者碱基序列互补。 阻遏复合物的作用：阻遏复合物与A基因启动子结合，能防止基因过度转录。 癌变与反义RNA关系：过多反义RNA会破坏阻遏复合物形成，进而引发细胞癌变。 图示信息：图中展示了 α、β 是A基因的两条链，①是DNA-RNA杂交区段，②是RNA-RNA杂交区段，以及mRNA和反义RNA的转录方向等，用于辅助理解上述分子机制。 【详解】A、DNA转录时，RNA聚合酶从DNA 的3'端向5'端移动进行转录，根据图中RNA的转录方向可知，β链的右端是5'端，A错误； B、 ①是DNA-RNA杂交区段，碱基互补配对方式为A-U、T-A、C-G、G-C；②是RNA-RNA杂交区段，碱基互补配对方式为 A-U、U-A、C-G、G-C，配对方式不完全相同，B错误； C、图中反义RNA形成的方向是从右向左移动，那么RNA 聚合酶与启动子结合后从左向右移动合成mRNA，C正确； D、因为过多的反义RNA破坏阻遏复合物形成引发细胞癌变，说明A基因表达产物能促进细胞癌变，所以A基因不属于抑癌基因，减少反义RNA的量可维持阻遏复合物的形成，降低癌症的发生，D错误。 故选C。 6．（24-25高二上·浙江杭州·期末）某二倍体动物（2n=4）基因组成为AaDdXeY。将其一个精原细胞（DNA已全部被32P标记）置于不含32P的培养液中培养。图为第3次分裂过程的一个细胞中染色体及其基因位置关系模式图，该细胞在形成过程中只发生过一次突变或交叉互换。下列叙述错误的是（　　） A．该精原细胞的第一次分裂为有丝分裂 B．该细胞中含有32P的核DNA分子数为2个或3个 C．若该过程中只发生过一次交叉互换，3次分裂完成可产生5种配子 D．与该细胞同时形成的另一细胞含隐性基因数目可能为2个、3个或4个 【答案】C 【详解】A、由于减数分裂产生的子细胞不能再继续分裂，而图为第3次分裂过程的一个细胞，因此该精原细胞的第一次为有丝分裂，第二次、第三次分裂为减数分裂，A正确； B、由于DNA半保留复制，该细胞中含有32P的核DNA分子数为2个，若发生了交叉互换，则含有32P的核DNA分子数为3个，B正确； C、若该过程中只发生过一次交叉互换，图示细胞产生的配子为ADXe、aDXe，与其对应的另一次级精母细胞产生的配子为AdY、adY，若不发生交叉互换且A、D连锁的情况下，产生的配子为ADXe、adY、ADY、adXe，3次分裂完成可产生6种配子，若不发生交叉互换且A、d连锁的情况下，产生的配子为AdXe、aDY、AdY、aDXe，3次分裂完成可产生6种配子，C错误； D、若该细胞为交叉互换而来，则与该细胞同时形成的另一细胞基因型为AaddY，含隐性基因数目为3个，若该细胞为A突变为a，则与该细胞同时形成的另一细胞基因型为aaddY，含隐性基因数目为4个，若该细胞为a突变为A，则与该细胞同时形成的另一细胞基因型为AAddY，含隐性基因数目为2个，D正确。 故选C。 7．（24-25高二下·浙江杭州·期末）人类（2n=46）Y染色体上的S基因是男性性别决定关键基因。某男性的性染色体组成为XX，其体内减数分裂过程中的某一细胞如图所示（仅呈现部分染色体）。据图分析，下列叙述最合理的是（    ） A．图中所示的细胞为初级精母细胞 B．图中所示的细胞内共含有46个DNA分子 C．图中S基因可能源自该患者父亲的Y染色体 D．图中S基因由16号染色体上原有的基因突变产生 【答案】C 【分析】减数分裂过程：（1）间期：染色体的复制；（2）减数第一次分裂：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。（3）减数第二次分裂过程：①前期：核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期：着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。 【详解】A、如图所示，该细胞没有同源染色体，着丝粒已分裂，处于减数第二次分裂后期，为次级精母细胞，A错误； B、该细胞处于减数第二次分裂后期，含有46个核DNA分子，除此之外，线粒体中也含有DNA，B错误； C、S基因是位于Y染色体上男性性别决定关键基因，现位于该男子的16号染色体上，图中S基因可能源自该患者父亲的Y染色体，然后遗传给他，C正确； D、基因突变具有不定向性和低频性等特点，若S基因由16号染色体上原有的基因突变产生，那么产生S基因的概率极低，而且从图中也无法看出S基因与16号染色体上基因的关系。结合前面分析，更合理的解释是S基因来自父亲Y染色体的易位，而不是16号染色体上原有基因的突变，D错误。 故选C。 8．（24-25高二下·浙江温州·期末）某XY型性别决定的二倍体动物（2n＝8）的一个精原细胞（DNA都被15N标记），在不含15N的培养液中培养一段时间，图示某分裂阶段细胞中部分染色体及基因组成，下列叙述错误的是（　　） A．该细胞形成过程中一定发生过基因突变 B．该细胞含2对同源染色体，2个染色体组 C．该细胞正常分裂可产生3种类型的精子 D．该细胞分裂形成的子细胞中染色体不一定都被15N标记 【答案】B 【分析】图示的细胞含有同源染色体，且同源染色体正在分离，处于减数第一次分裂后期。3、4染色体形态大小不同，分别是Y、X染色体，其中2号染色体基因发生过基因突变。 【详解】A、正常情况下，位于同一条染色体的两条姐妹染色单体相同位置上的基因应相同，而图示细胞中2号染色体的两条姐妹染色单体相同位置上出现了不同的基因，而且该染色体的颜色完全一致，说明该细胞形成过程中一定发生过基因突变，A正确； B、该细胞为某二倍体动物（2n＝8）的一个精原细胞形成的初级精母细胞，含4对同源染色体，2个染色体组，B错误； C、据图可知，3、4染色体形态大小不同，分别是Y、X染色体，该细胞可形成AX、aX、aY三种类型的精子，C正确； D、一个精原细胞（DNA都被15N标记），在不含15N的培养液中培养一段时间，若该精原细胞先进行有丝分裂、然后再进行减数分裂形成图示的初级精母细胞，则该细胞分裂形成的子细胞中染色体不一定都被15N标记，D正确。 故选B。 9．（24-25高二下·浙江衢州·期末）某二倍体昆虫(2n=4)的基因型为MmNn，其1个精原细胞在含32P的培养液中完成DNA复制后，转入普通培养液中继续分裂。分裂过程中某一时期的细胞如图所示，该细胞中有1条染色体的DNA链含32P。下列叙述正确的是（    ） A．该细胞处于减数第一次分裂后期，分开的染色体移向两极 B．该精原细胞最终可能形成2种或4种基因型的精细胞 C．形成该细胞的过程中M/m、N/n发生了非等位基因的自由组合 D．该精原细胞形成图示细胞的过程中，至少经历了三次胞质分裂 【答案】D 【分析】已知该二倍体高等动物体细胞中染色体数量为4，分析图示细胞可知，细胞中含有4个染色体，两两分别移向两极，移向同一极的两条染色体不含染色单体，因此该细胞处于减数第二次分裂后期。分别移向两极的由姐妹染色单体分开形成的两条子染色体上同一位置的基因分别为m和M，且除该基因外染色体形态无其他差异，可推测形成该细胞的过程发生了基因突变。 【详解】A、图示细胞没有染色单体，没有同源染色体，因此该细胞处于减数第二次分裂后期，A错误； BD、根据题意，1个精原细胞在含32P的培养液中完成DNA复制后，转入普通培养液中继续分裂。由于图中细胞只有1条染色体DNA含有32P，说明该精原细胞至少经过3次DNA复制，则至少经历了两次有丝分裂的胞质分裂和减数第一次分裂的胞质分裂，才形成图示细胞，且图示细胞发生了基因突变，因此该精原细胞至多形成3种基因型精细胞，B错误，D正确； C、由图示细胞可知，M/m、N/n是位于一对同源染色体上的非等位基因，在减数分裂过程中，位于非同源染色体上的非等位基因可以自由组合，但是位于同源染色体上的非等位基因不能自由组合，C错误。 故选D。 10．（24-25高二下·浙江宁波·期末）图1是一个红绿色盲家族的系谱图，Ⅲ-2和Ⅲ-3是一对同卵双胞胎。检测发现Ⅲ-2和Ⅲ-3的色觉基因及其调控基因（D基因）的序列并无差异，扩增二人X染色体上的D基因，用限制酶PstI处理结果相同（图2中P组），用限制酶HapⅡ和PstI混合处理结果有差异（图2中H组）。已知HapⅡ对甲基化的基因无效。下列说法错误的是（　　） A．据图1可判断该家系的遗传不符合典型的伴X染色体隐性遗传病的特点 B．Ⅲ-2和Ⅲ-3出现性状差异不是基因突变导致的 C．Ⅲ-2来自父方的D基因发生甲基化，Ⅲ-3来自母方的D基因发生甲基化 D．甲基化的D基因使同一条染色体上的色觉基因不表达 【答案】D 【分析】1、伴性遗传的基因是指位于性染色体上的基因在遗传时性状总是与性别相关联的现象。父本携带有致病基因的X染色体总是来自其母亲，也必然传给其女儿。 2、甲基化，是指从活性甲基化合物上将甲基催化转移到其他化合物的过程，可形成各种甲基化合物，或是对某些蛋白质或核酸等进行化学修饰形成甲基化产物。在生物系统内，甲基化是经酶催化的，这种甲基化涉及重金属修饰、基因表达的调控、蛋白质功能的调节以及核糖核酸加工。 【详解】A、由题意 可知，Ⅲ-2和Ⅲ-3是一对同卵双胞胎，基因型相同，但没有都患病，不符合典型的伴X染色体隐性遗传病的特点，A正确； B、检测发现Ⅲ-2和Ⅲ-3的色觉基因及相关基因（D基因）序列并无差异，所以不是基因突变，B正确； C、HapⅡ对甲基化的DNA无效，Ⅲ-2来自父方的D基因没有被切开，Ⅲ-3来自母方的D基因没有被切开，所以Ⅲ-2来自父方的D基因发生甲基化，Ⅲ-3来自母方的D基因发生甲基化，C正确； D、Ⅲ-2和Ⅲ-3基因型为XBXb，其中Xb来自父亲，XB来自母亲，Ⅲ-2来自父亲的Xb被甲基化，表现为色盲，所以甲基化的D基因使同一条染色体上的色觉基因表达，D错误。 故选D。 二、简答题 11．（24-25高二下·浙江嘉兴·期末）成人早衰综合征（WS）是WRN基因单碱基突变引起的罕见遗传病。图1为某家族的WS遗传系谱图，分别用红色、绿色荧光探针标记突变基因和正常基因，利用实时荧光定量PCR技术检测基因，随着PCR循环数增多，若荧光信号逐渐增强，则说明相应的DNA得到了扩增。图1家系中部分成员检测结果如图2所示。    (1)结合图1及图2中________（选填“Ⅰ-1”“Ⅱ-1”）个体的荧光信号强度图可知，WS的遗传方式为________。 (2)若Ⅱ-4为携带者，其体内的下列细胞中，一定带有致病基因的细胞有________（A．卵原细胞B．肌肉细胞C．初级卵母细胞D．次级卵母细胞）。我国该病的发病率约为10-6，Ⅱ-4与一个表型正常的男子婚配，生一个患病孩子的概率为________。 (3)图3为正常基因和突变基因相应的成熟mRNA密码子序列的第361-380位碱基。    由图3可知，患者体内WRN蛋白功能丧失的原因是：WRN蛋白中第________位氨基酸突变成了________，造成WRN蛋白结构发生变化。（密码子：AAU-天冬酰胺、AUG-甲硫氨酸、UGU-半胱氨酸、GUA-缬氨酸、UUA-亮氨酸、UAC-酪氨酸）。 (4)另有研究表明，WS的发生还与基因tert的启动子区域高甲基化有关，使得基因tert的表达受________，最终导致衰老加速。因此，WS的遗传还具有________的特点。 【答案】(1) Ⅰ-1 常染色体隐性 (2) ABC 1/2002 (3) 125 天冬酰胺 (4) 抑制 表观遗传 【分析】由图1可知，亲本正常，生出患病儿子，该病为隐性遗传病。由图2可知，Ⅰ-1绿色荧光和红色荧光均上升，说明其为杂合子，可同时含有正常基因和突变基因。若该病为伴X遗传，男性个体不能同时含有两种基因，即该病为常染色体隐性遗传病，从而可推出Ⅰ-1、Ⅰ-2基因型为Aa，Ⅱ-1为AA，Ⅱ-2为aa。 【详解】（1）由图1可知，亲本正常，生出患病儿子，该病为隐性遗传病。由图2可知，Ⅰ-1绿色荧光和红色荧光均上升，说明其为杂合子，可同时含有正常基因和突变基因。若该病为伴X遗传，男性个体不能同时含有两种基因，即WS的遗传方式为常染色体隐性遗传病。 （2）该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ-4为携带者，基因型为Aa，有丝分裂过程中以及产生的子细胞中均含有致病基因a，所以肌肉细胞和卵原细胞中含有致病基因，减数第一次分裂的细胞(初级卵母细胞)中，均含有致病基因，减数第一次分裂后期，由于A与a所在的同源染色体彼此分离，分别进入不同的次级卵母细胞或极体中，导致减数第二次分裂的细胞(次级卵母细胞或第一极体)中卵细胞及第二极体可能不含致病基因，即肌肉细胞、卵原细胞、初级卵母细胞中一定含有致病基因，故选ABC。 由题可知，该疾病在人群中的发病率约为 1/106，那么该致病基因的基因频率为 1/103，正常人群中携带致病基因的概率为=（2×1/1000×999/1000）÷(1-1/106)= 2/1001，Ⅱ-4与一个表型正常的男子婚配，则其后代患病概率为 2/1001×1/4=1/2002。 （3）由图可知，患者的WRN基因第375个碱基发生替换，导致相应蛋白功能丧失，由其指导合成的mRNA上3个相邻碱基编码一个氨基酸，故对应的氨基酸序列372/3=124位氨基酸不变，序列373-375位即第125位氨基酸发生变化，具体应是AAG变为AAU，即赖氨酸变为天冬酰胺。 （4）另有研究表明，WS的发生还与基因tert的启动子区域高甲基化有关，使得基因tert的表达受抑制，最终导致衰老加速，因此，WS的遗传还具有的表观遗传特点。 12．（24-25高二下·浙江金华·期末）玉米（2N=20）雌雄异花，其雄花序的育性（控制基因用A、a表示）和株高（控制基因用B、b表示）对育种和产量具有重要意义。科研人员利用化学物质EMS处理野生型玉米种子，筛选出突变体L（雄性不育）和突变体M（矮秆）。为探究其遗传机制，科研人员进行了杂交实验，结果如表所示。 杂交组合 杂交亲本 F1表型 F2表型及比例 I 野生型突变体L 野生型 野生型∶雄性不育=3∶1 Ⅱ 野生型突变体M 野生型 野生型∶矮秆=3∶1 回答下列问题。 (1)EMS处理获得L和M的原理是________。该育种方法的缺点是________（写出1点即可）。 (2)进行杂交实验Ⅱ时，母本人工去雄的时机是________，去雄后套袋的目的是________。据表分析，雄性不育、矮杆均为________性状，相关基因的遗传各自遵循________定律。欲进一步研究育性基因与株高基因是否位于一对同源染色体上，以突变体L、M为材料，简要写出实验思路： ________。 (3)玉米的雄性不育性状由细胞质基因（不育基因S和可育基因N）和细胞核基因（A和a）共同控制，子代中细胞质基因所控制的性状均由母本决定。育种过程中获得三种不同类型的品系，如下表所示。目前，玉米雄性不育三系配套技术已在玉米种子生产中得到广泛应用，有效提高了杂交种子的质量和产量，为农业生产的发展做出了重要贡献。 品系 基因型（括号内为细胞质基因） 育性 不育系 （S）aa 不育 保持系 （N）aa 可育 恢复系 （N）AA 可育 ①恢复系作父本时，产生的花粉基因型为________。 ②繁殖不育系种子：需用不育系与________系杂交。 ③若将恢复系与不育系杂交得到F1，再与不育系进行杂交，后代表型及比例是________。某育种基地发现：用不育系与恢复系杂交后，F1中出现10%不育株。最可能的原因是恢复系中存在________。 【答案】(1) 基因突变 需要处理较多的实验材料（有利变异少；突变频率低等） (2) 花粉尚未成熟时 防止外来花粉的授粉 隐性 分离 突变体L与突变体M杂交，所得的F1自交得到F2，观察并统计F2的表型及比例 (3) A 保持系 可育∶不育=1∶1 杂合子 【分析】基因的分离定律--遗传学三大定律之一 （1）内容：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。 （2）实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 【详解】（1）EMS是化学物质，诱导野生型玉米产生突变型，原理是基因突变。基因突变具有不定向性和低频率性，所以缺点是需要处理较多的实验材料。 （2）人工去雄应该选择花粉还未成熟的时机，去雄后套袋可以防止外来花粉的授粉，野生型和突变型杂交，F1都是野生型，所以雄性不育、矮杆均为隐性性状，F2表型及比例都出现了3:1的比例，说明相关基因的遗传各自遵循分离定律。欲进一步研究育性基因与株高基因是否位于一对同源染色体上，以突变体L、M为材料，可以选择突变体L与突变体M杂交，所得的F1自交得到F2，观察并统计F2的表型及比例。 （3）①恢复系的基因型是（N）AA，花粉中不含细胞质，所以产生的配子基因型是A。 ②不育系的基因型是（S）aa，要繁殖不育系（S）aa的种子，选择不育系做母本，保持系（N）aa作父本进行杂交。 ③若将恢复系（N）AA与不育系（S）aa杂交得到F1，恢复系（N）AA作母本，不育系（S）aa作父本，F1的基因型是（N）Aa，再与不育系（S）aa进行杂交，不育系只能作母本，所以后代基因型是S（Aa）：（S）aa=1:1，表型可育：不育=1:1，用不育系（S）aa与恢复系（N）AA杂交后，子代应该都是（S）Aa，但出现了10%不育株，最可能是恢复系中存在杂合子，即（N）Aa，所以子代出现了（S）aa。 13．（24-25高二下·浙江台州·期末）玉米为雌雄同株异花传粉植物，果穗上每个籽粒都是受精后发育形成。玉米糯性、甜味分别由等位基因A（a）、B（b）控制。为研究甜味和糯性遗传机制，研究者进行了杂交实验，结果如表所示。回答下列问题： 杂交组合 母本 父本 F1 甲 非糯性非甜 非糯性非甜 非糯性非甜：糯性非甜=3:1 乙 非糯性非甜 非糯性非甜 非糯性非甜：糯性非甜：非糯性甜=9:3:4 丙 糯性非甜 非糯性甜 糯性非甜：非糯性甜=1:1 (1)研究发现，糯性基因由非糯性基因突变产生，这属于______（填“显性”或“隐性”）突变。通过对该基因进行______，发现糯性基因的部分内含子缺失。 (2)普通玉米蔗糖含量低表现为非甜，含直链淀粉表现为非糯性。甜玉米蔗糖含量高表现为非糯性甜，糯玉米支链淀粉多表现为糯性非甜，糯玉米籽粒中蔗糖合成淀粉的生化途径如图所示。当某个基因发生突变后会产生甜而不糯的性状，从生化角度解释该性状出现的原因______。该基因控制此性状的方式是______。 (3)由上表中杂交实验结果可知，两对性状的遗传符合孟德尔遗传定律中的______。组合丙中亲本的基因型为_______。若将丙组F1的非糯性甜玉米与乙组F1的糯性非甜玉米杂交，其子代植株中非糯性甜玉米的比例为______。 (4)单独种植某糯性非甜玉米品种，发现其果穗上同时结出糯性非甜籽粒和非糯性甜籽粒，比例约为3:1，用遗传图解表示该品种产生籽粒的过程______。 【答案】(1) 隐性 测序与比对 (2) 基因突变无法表达产生酶1，蔗糖不能转化为尿苷二磷酸葡萄糖，进而无法合成支链淀粉，导致蔗糖积累 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状 (3) 自由组合定律 aaBb、aabb 1/3 (4) 【分析】基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上 的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）因为糯性基因由非糯性基因突变产生，且从杂交结果看糯性为隐性性状，所以这属于隐性突变。通过对该基因进行测序与比对，发现糯性基因的部分内含子缺失。 （2）基因突变无法表达产生酶1，蔗糖不能转化为尿苷二磷酸葡萄糖，进而无法合成支链淀粉，导致蔗糖积累，从而表现出不糯的性状，该基因控制此性状的方式是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状。 （3）从杂交实验结果看，乙组中出现了非糯性非甜（A＿B＿）：糯性非甜（aaB＿）：非糯性甜（A＿bb、aabb）=9：3：4的分离比，是9：3：3：1的变形，说明两对性状的遗传符合孟德尔遗传定律中的自由组合定律且非糯性和非甜是显性性状。组合丙中，F1的糯性非甜（aaB＿）：非糯性甜（A＿bb、aabb）=1：1，属于测交实验，说明有一对等位基因是纯合子，一对为杂合子，再结合亲本的表型，可推知亲本的基因型为 aaBb×aabb 。丙组F1的非糯性甜玉米（Aabb）与乙组P的糯性非甜玉米（AaBb）杂交，子代植株中非糯性甜玉米（A＿bb）的比例为2/3×1/2=1/3。 （4）糯性非甜玉米的基因型为aaB-，将其单独种植，将进行自花传粉，子代出现了糯性非甜籽粒（aaB＿）和非糯性甜籽粒（aabb），比例约为3：1，说明该糯性非甜玉米品种是杂合子，基因型为aaBb，其产生籽粒的过程如下：。 14．（24-25高二下·浙江舟山·期末）小鼠毛色的黑色、白色与多对基因有关，从一个黑色纯合的野生型小鼠品系中选育出5个不同的单基因隐性突变纯合品系①~⑤（突变基因均不相同）。品系①与野生型小鼠杂交，F1均为黑色，F1自由交配，F2雌雄个体的表型均为黑色：白色=3：1。科研人员又进行了如表1所示的杂交实验（不考虑交叉互换）。 组别 亲本 F1表型 F1自由交配得F2表型及比例 I ①♀ ②♂ 黑色 黑色：白色=1：1 Ⅱ ①♀ ③♂ 黑色 黑色：白色=1：1 Ⅲ ①♀ ④♂ 黑色 黑色：白色=9：7 Ⅳ ①♀ ⑤♂ 黑色 黑色：白色=9：7 Ⅴ ④♀ ⑤♂ 黑色 黑色：白色=9：7 (1)品系①的突变基因位于______染色体，①~⑤品系的出现体现了基因突变具有_______性。由I组可知，①、②的突变基因______（填“是”或“否”）位于一对同源染色体上。若品系②和③杂交，F2表型及比例为______。 (2)根据杂交V的结果，品系④、⑤突变基因的遗传遵循________定律。由表中结果推测，控制小鼠毛色的基因至少位于_______对同源染色体上。 (3)假设品系④和⑤的突变基因分别为e和f，对两种基因是位于常染色体、X染色体，还是位于X、Y染色体同源区段上进一步研究。根据第V组实验结果，④的突变基因不可能______（填“位于常染色体”、“只位于X染色体”或“位于X、Y染色体同源区段”）。提取V组④⑤及F2中所有雄性个体（包括理论上所有类型）体细胞中的相关基因进行PCR扩增，将产物经酶切后进行电泳，结果如图1所示。已知条带1和条带2分别表示E、F基因，推测f基因应是F基因发生碱基对的______形成的，推断e基因位于______，进一步推断f基因位于X、Y染色体同源区段的依据是______。 (4)为进一步确定④品系的突变基因在某染色体上的具体位置，对来源于该染色体的5个DNA片段（A~E）进行分子标记检测，结果如图2所示。据图分析，6个分子标记在该染色体上的排序为______。仅有片段A和C检测到突变基因，据此判断突变基因应位于分子标记______（填数字编号）之间。 【答案】(1) 常 随机性和不定向性 是 黑色：白色=1：1 (2) 自由组合 3 (3) 只位于X染色体 替换 常染色体 F2所有雄性个体都有f基因 (4) 3-5-1-4-6-2 5、1 【分析】PCR是利用DNA在体外摄氏95°高温时变性会变成单链，低温（经常是60°C左右）时引物与单链按碱基互补配对的原则结合，再调温度至DNA聚合酶最适反应温度（72°C左右），DNA聚合酶沿着磷酸到五碳糖(5'-3')的方向合成互补链。基于聚合酶制造的PCR仪实际就是一个温控设备，能在变性温度，复性温度，延伸温度之间很好地进行控制。 【详解】（1）因为品系①与野生型小鼠杂交，F1均为黑色，F1自由交配，F2雌雄个体的表型均为黑色：白色 = 3：1，性状表现与性别无关，所以品系①的突变基因位于常染色体。从一个野生型小鼠品系中选育出 5 个不同的单基因隐性突变纯合品系① - ⑤，体现了基因突变具有随机性和不定向性。品系①与野生型小鼠杂交，F1均为黑色，F1自由交配，F2雌雄个体的表型均为黑色：白色=3：1，假设品系①用aa表示，则①与②杂交，后代均为黑色，②用bb表示，第I组的F1自由交配后黑色∶白色=1∶1，说明a与b位于同一对染色体上，且为非等位基因，且没有发生互换；第Ⅱ组①与③的杂交结果与第I组相同，说明③的突变基因也与①位于同一对染色体上且为非等位基因，则②和③也位于一对染色体的不同位点，则②和③杂交，F1全为黑色，F1随机交配。F2为黑色∶白色=1∶1。 （2）杂交 V 中F2黑色：白色 = 9：7，是 9：3：3：1 的变形，说明品系④、⑤突变基因的遗传遵循基因的自由组合定律。①与②杂交F2黑色：白色 = 1：1，①与③杂交F2黑色：白色 = 1：1，①与④、①与⑤、④与⑤杂交F2均为黑色：白色 = 9：7，说明控制小鼠毛色的基因至少位于 3 对同源染色体上。 （3）如果④的突变基因只位于 X 染色体上，F2的性状表现不会出现黑色：白色=9：7，所以④的突变基因不可能只位于 X 染色体。已知条带1和条带2分别表示E、F基因，亲本⑤为ff，f酶切后对应的条带为条带4、5，加起来的DNA长度与F相同，因此f基因应是F基因发生碱基对的替换而来。亲本④对应的基因为e、F，亲本⑤对应的基因为E、f，因此条带1对应E基因酶切结果，条带2对应F基因酶切结果，条带3对应e基因酶切结果，条带4、5对应f基因酶切结果，F2的所有雄性为EEFf、EEff、EeFf、Eeff、eeFf、eeff，说明E、e位于常染色体上，F、f位于X与Y的同源区段，若F、f位于常染色体，则亲本→F2为P：eeFF（④♀）×EEff（⑤♂）→F1：EeFf→F2：雄性中有FF，而电泳结果中无FF，因此亲本为eeXFXF、EEXfYf，F1为EeXFXf、EeXFYf，F2中所有雄性为EEXFYf、EEXfYf、EeXFYf、EeXfYf、eeXFYf、eeXfYf。 （4）图中编号相同的为同一标记，将5个片段两两之间在相同标记处拼接起来，即可得到6个分子标记在5 号染色体上的排序为 3-5-1-4-6-2。若仅有片段A和C检测到突变基因，则突变基因应位于分子标记应位于5、1之间。 15．（24-25高二下·浙江温州·期末）番茄雌雄同花，可自花或异花传粉，其果实颜色是重要的外观品质性状。已知番茄果实颜色由果皮和果肉颜色决定，科研人员对番茄果实颜色的遗传机制进行了相关研究。回答下列问题： (1)番茄果皮颜色有透明和黄色，由一对等位基因控制。将果皮黄色与果皮透明的番茄进行杂交，F1均为果皮黄色，则果皮黄色为_______性状。在进行杂交实验时，为防止各种干扰需要对母本进行去雄和套袋处理，套袋的目的是_______。 (2)野生型番茄成熟时果肉为红色，而单基因纯合突变体甲（基因A突变为a）果肉为黄色、乙（基 因B突变为b）果肉为橙色。将甲、乙进行杂交，F1全为果肉红色，F1自交得到的F2中果肉红色、黄色、橙色的植株数分别为185、62、83，则F2中果肉橙色的基因型有_______种。若将F2中果肉红色的个体随机交配，得到的F3个体表型比例为_______。 写出F1测交获得子一代的遗传图解_______。 (3)科研人员用叠氮化钠（NaN3）处理番茄种子获得大量诱变株，用NaN3处理簇番茄子的目的是_______。深入研究发现，成熟番茄的果肉由于番茄红素的积累而呈红色，当番茄红素量较少时，果肉呈黄色，而前体物质2积累会使果肉呈橙色，如下图2.上述基因A、B以及另一基因H均编码与果肉颜色相关的酶，但H在果实中的表达量低。根据上述代谢途径，不含基因A和B的番茄果肉呈橙色的原因是_______。 【答案】(1) 显性 防止其他外来花粉的干扰 (2) 3 红色：黄色：橙色=64：8：9 (3) 提高突变率 基因H表达出的少量酶H催化前体物质2的生成，前体物质2因缺乏酶 B无法转变为番茄红素，前体物质2积累使果肉呈橙色 【分析】1、基因分离定律的实质是：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立的随配子遗传给后代； 2、基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）将果皮黄色与果皮透明的番茄进行杂交，F1均为果皮黄色。在一对相对性状的杂交实验中，F1显现出来的性状为显性性状，未显现出来的性状为隐性性状，所以果皮黄色为显性性状；在进行杂交实验时，为防止自花传粉（因为番茄雌雄同花，可自花传粉）等干扰，需要对母本进行去雄、套袋处理，套袋是为了防止外来花粉的干扰。 （2）野生型番茄成熟时果肉为红色，单基因纯合突变体甲（aa）果肉为黄色、乙（bb）果肉为橙色。将甲、乙进行杂交，F1全为果肉红色（AaBb），F1自交得到F2中果肉红色、黄色、橙色的植株数分别为185、62、83，比例接近9 : 3 : 4。这是9 : 3 : 3 : 1的变形，说明果肉颜色由两对等位基因控制，且遵循基因的自由组合定律。F2中果肉橙色的基因型有3种，分别为aaBB、aaBb、aabb；F2中果肉红色个体（A-B-）的基因型及比例为1/9AABB、2/9AABb、2/9AaBB、4/9AaBb。计算随机交配得到的F3个体表型比例。先计算基因频率，A的基因频率为2/3，a的基因频率为1/3；B的基因频率为2/3，b的基因频率为1/3。F3中A-B-（红色）的比例为(2/3×2/3+2×2/3×1/3)×(2/3×2/3+2×2/3×1/3)=8/9×8/9 = 64/81；A-bb（黄色）的比例为(2/3×2/3+ 2×2/3×1/3)×(1/3×1/3)=8/9×1/9 = 8/81；aaB-（橙色）的比例为(1/3×1/3)×(2/3×2/3+2×2/3×1/3)=1/9×8/9 = 8/81；F1测交获得子一代的遗传图解如下： 。 （3）用NaN3处理簇番茄子的目的是提高突变率。基因H表达出的少量酶H催化前体物质2的生成，前体物质2因缺乏酶 B无法转变为番茄红素，前体物质2积累使果肉呈橙色，因此，不含基因A和B的番茄果肉呈橙色。 地 城 考点02 基因重组及染色体畸变 一、单选题 1．（24-25高二下·浙江嘉兴·期末）大鼠的黑眼/红眼基因和黑毛/白化基因位于同一条染色体上。某个体测交后代为黑眼黑毛：黑眼白化：红眼黑毛：红眼白化＝1:1:1:1。该个体发生的染色体结构变异最可能是（　　） A．重复 B．易位 C．倒位 D．缺失 【答案】B 【分析】测交后代比例为1:1:1:1，说明该个体产生的配子类型及比例为1:1:1:1，即两对等位基因表现为自由组合。由于黑眼/红眼基因和黑毛/白化基因原本位于同一条染色体上，正常情况下测交后代应为1:1（连锁遗传）。出现自由组合现象，表明染色体结构变异导致两对基因被分配到不同染色体上。 【详解】A、重复指染色体片段重复，可能导致部分配子异常，但不会使两对基因自由组合，测交比例不符合，A错误； B、易位是染色体片段移至非同源染色体，使原本连锁的基因分属不同染色体，减数分裂时可自由组合，导致测交比例1:1:1:1，B正确； C、倒位可能导致交叉互换受阻或配子部分不育，通常测交比例不会均衡，C错误； D、缺失会导致部分配子不含相关基因，可能减少表型种类，与题干结果不符，D错误。 故选B。 2．（2022·湖南·高考真题）大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛:黑眼白化:红眼黑毛:红眼白化=1:1:1:1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异（　　） A． B． C． D． 【答案】C 【分析】染色体结构变异包括4种类型：缺失、重复、易位和倒位。分析选项可知，A属于缺失、B属于重复、C属于易位，D属于倒位。 【详解】分析题意可知：大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上，两对等位基因为连锁关系，正常情况下，测交结果只能出现两种表现型，但题干中某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛:黑眼白化:红眼黑毛:红眼白化=1:1:1:1，类似于基因自由组合定律的结果，推测该个体可产生四种数目相等的配子，且控制两对性状的基因遵循自由组合定律，即两对等位基因被易位到两条非同源染色体上，C正确。 故选C。 3．（24-25高二下·浙江台州·期末）某XY型性别决定的植物（2n=16），图甲是其雄株某些细胞的分裂图，图乙是染色体组数与核DNA/染色体比值的关系，下列叙述正确的是（　　） A．若①为根分生区细胞，其比值关系对应乙图的b B．若②为根分生区细胞，细胞中存在9种形态的染色体 C．若①中比值关系对应乙图的c，细胞中可能会发生基因重组 D．若②中比值关系对应乙图的e，细胞中同源染色体正移向两极 【答案】B 【详解】A、若①为根尖分生区细胞，不存在核膜、核仁，则属于有丝分裂前期，此时染色体复制，形成姐妹染色单体，核DNA和染色体的数目之比为2，染色体组数为2，应对应于d点，A错误； B、若②细胞为根尖分生区细胞，着丝点分裂，染色体移向细胞两极，则细胞位于有丝分裂的后期，而根据题意，该植物2n=16，该细胞中存在2个染色体组，8对同源染色体，由于X和Y染色体的形态结构不同，因此细胞中存在9种形态的染色体，B正确； C、基因重组发生在减数第一次分裂前期或后期，图甲中①属于前期图，乙图的c含有1个染色体组，且核DNA和染色体的数目之比为2，若①中比值关系对应乙图的c，说明细胞处于减数第二次分裂前期，此时不发生基因重组，C错误； D、若②中比值关系对应乙图的e，即细胞中存在4个染色体组，每条染色体上一个DNA分子，这时候细胞应处于有丝分裂的后期，着丝点分裂，姐妹染色单体移向细胞两极，细胞中同源染色体正移向两极的是减数第一次分裂后期而不是有丝分裂后期，D错误。 故选B。 4．（24-25高二下·浙江温州·期末）某动物（2n=4）的基因型为AaXBY，其精巢中两个细胞的染色体组成和基因分布如图所示。下列叙述正确的是（　　） A．甲细胞中含2套遗传信息和2个染色体组 B．甲细胞中含8条染色单体和8个DNA分子 C．乙细胞分裂产生的子细胞基因型为aXB、AY D．与乙细胞同时产生的另一个细胞的基因型有3种可能性 【答案】D 【分析】分析题图，甲图正在完成同源染色体联会，为减数第一次分裂前期，乙图没有同源染色体，正在完着丝粒分裂，姐妹染色单体分离，为减数第二次分裂的后期。 【详解】A、观察甲细胞，甲细胞处于减数第一次分裂前期，每条染色体含有两条姐妹染色单体，所以细胞中含4套遗传信息（因为每条染色单体含有一套遗传信息），2个染色体组，A错误； B、甲细胞中每条染色体含有2条染色单体，共4条染色体，所以含8条染色单体；每条染色单体含有1个DNA分子，共含8个核DNA分子，但细胞质还有一些DNA分子，B错误； C、乙细胞处于减数第二次分裂后期，不含等位基因，但现在图中含有等位基因，可能是由于减数第一次分裂前期发生了互换，由乙图染色体和基因组成可知，分裂产生的子细胞基因型为aYB、AY，C错误； D、乙细胞处于减数第二次分裂后期，为次级精母细胞，基因型为AaYBY，如果该细胞中A、a的异常是由于互换，则与乙细胞同时产生的另一个次级精母细胞的基因组成应和乙细胞的互补，基因型为AaXBX；如果该细胞中A、a的异常是由于基因突变，则与乙细胞同时产生的另一个次级精母细胞的基因组成应和乙细胞的互补，基因型为AAXBX或aaXBX，D正确。 故选D。 5．（24-25高二下·浙江杭州·期末）某高等动物受精卵分裂过程中，依次形成了甲→丁四个不同时期的细胞，其染色体组数和生长发育所需遗传物质的套数如图所示。下列叙述正确的是（    ） A．甲细胞中已完成遗传物质的复制和有关蛋白质的合成 B．乙细胞中可能正在解体核膜以便实现染色体的均分 C．丙细胞中可能正在形成细胞板以实现细胞质的分裂 D．丁细胞中两个染色体组所包含的遗传信息完全相同 【答案】B 【详解】A、甲染色体组数和遗传物质的套数没有变化，说明未完成遗传物质的复制和有关蛋白质的合成，A错误； B、乙细胞中的染色体组数和生长发育所需遗传物质的套数分别为2和4，说明乙细胞已完成遗传物质（DNA）的复制和有关蛋白质的合成，可能处于有丝分裂前期，可能正在解体核膜，有助于染色质凝缩成为染色体，以便实现染色体的均分，B正确； C、丙细胞中的染色体组数和生长发育所需遗传物质的套数均为4，处于有丝分裂后期或末期，但丙细胞为动物细胞，动物细胞在有丝分裂过程中不会形成细胞板，C错误； D、甲→丁是某高等动物受精卵分裂过程中依次形成的四个不同时期的细胞，受精卵的基因组成可能为纯合的也可能为杂合的，所以丁细胞中两个染色体组包含的遗传信息不一定完全相同，D错误。 故选B。 6．（24-25高二下·浙江舟山·期末）利用射线诱变技术处理家蚕，得到了如下图所示的变异，这种变异属于（　　） A．基因突变 B．基因重组 C．染色体结构变异 D．染色体数目变异 【答案】C 【分析】非同源染色体交换片段属于染色体结构变异中的易位。 【详解】分析题图可知，A基因位于Ⅱ号染色体上，Ⅱ号染色体为常染色体；Z、W基因为性染色体。经射线诱变后，位于常染色体上的A基因片段接到W基因上，即非同源染色体交换片段，属于染色体结构变异中的易位，C正确，ABD错误。 故选C。 二、简答题 7．（24-25高二下·浙江丽水·期末）人的血红蛋白含有α珠蛋白链，α型地中海贫血症（简称α地贫）是由α珠蛋白链的合成减少或缺失引起。控制合成α珠蛋白链的A基因与染色体的关系如图1所示，若缺失1个A或2个A基因，临床表型正常；若缺失3个A基因，中度贫血；若缺失4个A基因，重度贫血。图2是某α地贫的系谱图。 回答下列问题： (1)据图1分析，两个A基因在16号染色体上的基因座位________（填“相同”或“不同”）。重度贫血的变异类型属于________。人体细胞中A基因数量最多可达________个。 (2)若缺失1个A基因的个体基因型表示为AA/AA-，则缺失2个A基因的个体基因型有________种，缺失4个A基因的个体基因型为________。重度贫血可能导致个体死亡，可见基因是通过控制________的结构直接控制生物性状。 (3)据图2分析，推测II3个体的基因型可能为________。若4号和5号再生孩子，患α地贫的概率是 ________。请用遗传图解表示________。 【答案】(1) 不同 染色体畸变（或染色体结构变异，或缺失） 8 (2) 2 A-A-/A-A- 蛋白质（或血红蛋白，或结构蛋白） (3) AA/AA-、AA/A-A-、AA-/AA- 1/4 【分析】由图可知，人的一条16号染色体上有两个A基因，2条16号染色体上共有4个A基因，含2个、3个或4个A时，表现型均正常，含1个A时，患中度贫血；若不含A，则患重度贫血。 【详解】（1）由图可知，两个A在16号染色体上的基因座位不同。重度贫血缺失4个A基因，属于染色体结构变异。人的2条16号染色体可能含有4个A，有丝分裂后期最多达到8个。 （2）缺失2个A基因的个体基因型有2种：AA-/AA-、AA/A-A-，缺失4个A基因的个体基因型为A-A-/A-A-，重度贫血患者不含A基因，不能合成α珠蛋白链，导致患病，说明基因可以通过控制蛋白质的结构来直接控制生物的性状。 （3）Ⅲ6的基因型为A-A-/A-A-，说明Ⅱ4和Ⅱ5的基因型均为AA/A-A-，Ⅰ2的基因型可能为AA/AA、AA/AA-、AA/A-A-，Ⅰ1的基因型为AA-/A-A-，Ⅱ3表现型正常，其基因型可能为AA/AA-、AA/A-A-、AA-/AA-。Ⅱ4和Ⅱ5的基因型均为AA/A-A-，他们产生的配子及比例为AA:A-A-=1:1，所生孩子患α地贫的概率是 1/2×1/2=1/4，如图所示：。 8．（24-25高二下·浙江温州·期末）果蝇长翅和残翅受等位基因A、a控制，红眼和白眼受等位基因B、b控制，其中1对基因位于常染色体上。已知果蝇的性别决定方式为XY型，XX、XXY个体为雌性，XO、XY、XYY个体为雄性，YY和XXX胚胎致死。为进一步研究遗传机制，以纯合个体为材料进行了杂交实验，结果如下表。 杂交组合 P F1 ♀ ♂ ♀ ♂ I 残翅红眼 长翅白眼 长翅红眼（920只） 长翅红眼（927只） Ⅱ 长翅白眼 残翅红眼 长翅红眼（920）只）、长翅白眼（1只） 长翅白眼（930只） 请回答下列问题： (1)翅形基因A、a在染色体上的位置称为______。据表分析，控制翅形的基因位于______染色体上，判断的依据是______。 (2)杂交组合I的F1中所有个体随机交配，理论上F2中表型有______种，F2雌性个体中残翅红眼的概率为______。 (3)杂交组合II的F1中偶然出现了1只白眼雌蝇，若只考虑眼色基因，其基因型可能是______，请分析： ①判断该白眼雌蝇的变异类型，最简单的方法是______。 ②有研究表明同型性染色体配对的概率大于异型，果蝇中X-X配对的概率为84%，X-Y配对的概率为16%，若该蝇是染色体数目变异，则该白眼雌蝇产生的配子及其比例为______。若将其与野生型红眼雄果蝇杂交，则子代表型及其比例为______。 【答案】(1) 基因座位 常 正反交结果相同，子代雌雄个体全为长翅 (2) 6 1/4 (3) XbXb、XXb、XbXbY 制作该蝇的染色体组型图并观察 XbY：Xb：XbXb∶Y=21：21：4：4 红眼雌性：红眼雄性：白眼雌性：白眼雄性=21∶2∶2∶21 【分析】实验I与实验Ⅱ是正交和反交，实验Ⅱ的实验结果应该是雌性都为红眼，雄性都为白眼，结果子一代出现了白眼雌，结合题中偶然出现的XXY个体为雌性可育，可知应该是由于变异出现了XbXbY或基因突变。 【详解】（1）基因在染色体上的位置称为基因座位。实验I和实验Ⅱ相当于正反交实验，实验Ⅱ可知：有长翅与残翅杂交后代全是长翅，可见长翅为显性性状、残翅为隐性性状，红眼与白眼杂交后代全是红眼，可见红眼为显性性状、白眼为隐性性状；由实验Ⅱ和实验Ⅱ可知，对于翅形这对性状来说，正反交实验结果一致，子代雌雄个体全为长翅，可知该性状与性别无关，控制翅形的基因位于常染色体上，而眼色这对性状正反交实验结果不一致，可知该性状与性别相关，该性状位于X染色体上。 （2）由小问1分析可知，实验I：aaXBXB×AAXbY→F1：AaXBXb、AaXBY，Aa×Aa→F2：AA、Aa、aa，有3种基因型，表型2种，XBXb×XBY→F2：XBXB、XBXb、XBY、XbY，有4种基因型，3种表型，故F2基因型共有3×4=12（种），表型2×3=6种。其中雌性个体中表现型为残翅红眼（aaXBXB+aaXBXb）的概率为1/4×1/2+1/4×1/2=1/4。 （3）由小问1和小问2可知，实验中Ⅱ：aaXBY×AAXbXb→F1（正常情况下）：AaXBXb、AaXbY，F1中出现了一只例外的白眼雌蝇。若该蝇是基因突变导致的，则该蝇的基因型为XbXb（亲本雄蝇产生配子时发生基因突变，产生了基因型为Xb的精子）；若亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致出现XbXbY个体，还有可能是X染色体上B基因缺失导致，该个体基因型为XXb。 ①为了探究实验探究果蝇产生的原因，最简单的方法为取该雌果蝇卵巢细胞（或其他能观察细胞分裂的细胞）经染色后做成装片，在显微镜下观察有丝分裂的中期（或减数分裂Ⅰ的前期）X/性染色体的数目和形态，制作该蝇的染色体组型图并观察。 ②异常白眼雌蝇基因型为XbXbY，该果蝇在产生配子时，若X-X染色体配对，Y染色体趋向一极，或X-Y染色体配对，另一个X染色体趋向一极，X-X配对的概率为84%，X-Y配对的概率为16%，可产生42XbY：42Xb：8XbXb：8Y共4种配子，比例为XbY：Xb：XbXb∶Y=21：21：4：4。 若将其与野生型红眼雄果蝇杂交，红眼雄果蝇产生XB、Y两种配子，概率相等，雌雄配子结合，子代基因型和表型为42XBXbY（红眼雌）、42XBXb（红眼雌）、8XBXbXb（胚胎致死）、8XBY（红眼雄）、42XbYY（白眼雄）、42XbY（白眼雄）、8XbXbY（白眼雌）、8YY（胚胎致死），即红眼雌性：红眼雄性：白眼雌性：白眼雄性=84：8：8：84=21∶2∶2∶21。 地 城 考点03 生物进化 1．（24-25高二上·浙江舟山·期末）寄居蟹外形介于虾和蟹之间，腹部柔软卷曲，腹肢完全退化，以螺壳为寄居体，爬行时身体前部伸出并携带螺壳同行，是当下的网红新宠。云南大学某研究团队通过化石分析指出，寄居蟹的祖先可能是5亿年前的一种蠕虫。下列叙述错误的是（　　） A．寄居蟹、虾、蟹三者具有相似的结构模式 B．化石为研究寄居蟹的进化提供了直接证据 C．寄居的生活方式是自然选择导致的适应性进化 D．寄居蟹为进入螺壳产生腹部柔软卷曲、腹肢退化的变异 【答案】D 【分析】化石是通过自然作用保存在地层中的古代生物的遗体、遗物或生活痕迹等。化石是研究生物进化最直接、最重要的证据。除化石外研究进化还有比较解剖学证据、胚胎学证据、细胞和分子水平的证据。 【详解】A、寄居蟹、虾、蟹有共同的原始祖先，身体结构模式具有相似性，A正确； B、化石是研究生物进化最直接的证据，能够反映古代生物的形态结构及演化关系，B正确； C、寄居蟹适应螺壳的生活方式是长期自然选择的结果，有利于其生存和繁殖，属于适应性进化，C正确； D、寄居蟹的腹部特征是其祖先随机变异，并经自然选择保留的结果，而非“为进入螺壳”主动产生变异，D错误。 故选D。 2．（24-25高二上·浙江杭州·期末）我国科研团队利用古DNA捕获技术，从2．2万年前的大熊猫化石中提取并测序了一个完整的线粒体基因组，这将会帮助科学家准确还原大熊猫的进化史。下列叙述错误的是（    ） A．化石证据结合分子生物学分析，可为大熊猫进化提供更可靠的证据 B．造成现存大熊猫与古大熊猫基因差异的根本原因是发生了基因突变 C．从古大熊猫到现代大熊猫的进化历程，揭示了生物适应性的产生过程 D．线粒体基因组测序分析对获得大熊猫远古父系祖先的相关信息有直接帮助 【答案】D 【详解】A、化石是研究生物进化的直接证据，分子生物学分析（如DNA测序）可提供更精确的遗传信息，两者结合能增强结论的可靠性，A正确； B、基因突变是产生新基因的根本途径，造成现存大熊猫与古大熊猫基因差异的根本原因是发生了基因突变，B正确； C、生物进化通过自然选择保留有利变异，逐步形成适应性，C正确； D、线粒体基因组通过母系遗传，测序分析反映的是母系祖先信息，而非父系，D错误。 故选D。 3．（24-25高二下·浙江丽水·期末）研究表明，猕猴对蝾螈的威胁识别速度显著慢于蛇。当蛇鳞图案覆盖在蝾螈上，猕猴的反应速度立即提升至与识别蛇相当的水平。下列叙述正确的是（　　） A．蛇鳞的存在诱使猕猴产生能识别蛇鳞的变异 B．猕猴对不同动物的威胁识别速度不同是自然选择的结果 C．在蛇的选择作用下，猕猴种群的基因频率发生了不定向改变 D．能快速识别蛇鳞的猕猴和不能识别蛇鳞的猕猴间存在生殖隔离 【答案】B 【分析】猕猴对蛇的识别速度更快，说明自然选择保留了有利变异的个体。覆盖蛇鳞后反应速度提升，进一步支持自然选择的作用。 【详解】A、蛇鳞的存在并未直接诱使猕猴产生变异，变异是随机发生的，自然选择保留有利变异，A错误； B、猕猴对不同动物的识别速度差异是自然选择保留适应性特征的结果，B正确； C、自然选择导致基因频率的定向改变，C错误； D、识别速度差异属于同一物种内的表型差异，未形成生殖隔离，D错误。 故选B。 4．（24-25高二下·浙江温州·期末）大熊猫曾广泛分布在我国东部到南部的广大区域，现在仅存四川大熊猫和陕西秦岭大熊猫两个亚种。DNA研究显示，这两个亚种之间已经30多万年没有基因交流了。下列相关叙述正确的是（    ） A．这两个大熊猫亚种在进化过程中将重新融合为数十万年前的原物种 B．这两个大熊猫亚种各自的种群在自然界中遵循哈迪-温伯格定律 C．熊猫个体间在形态等方面表现出差异，体现了遗传多样性 D．四川大熊猫和秦岭大熊猫的产生属于异地的物种形成 【答案】C 【详解】A、两个大熊猫亚种因长期地理隔离已30万年无基因交流，可能积累显著遗传差异，且未明确是否形成生殖隔离，但“重新融合为原物种”需基因交流恢复，而题干未提供此类条件，A不符合题意； B、哈迪-温伯格定律需满足种群足够大、无突变、无自然选择、随机交配、无迁移等条件，而大熊猫种群较小且可能受自然选择影响，实际难以完全满足，B错误； C、个体形态差异由遗传物质差异导致，属于遗传多样性（基因多样性）的体现，C正确； D、异地的物种形成需生殖隔离完成，而题干明确两者仍为亚种（未形成新物种），D错误； 故选C。 5．（24-25高二下·浙江宁波·期末）水熊虫具有隐生现象，它在极端环境下几乎停止所有的新陈代谢，下列叙述正确的是（　　） A．隐生状态时，水熊虫提高自由水比例来降低代谢 B．高剂量的辐射使水熊虫产生耐辐射的变异 C．极端环境从根本上选择的是水熊虫的表型 D．隐生现象是水熊虫对环境的一种适应性进化 【答案】D 【分析】细胞内的水的存在形式是自由水和结合水，结合水是细胞结构的重要组成成分；自由水是良好的溶剂，是许多化学反应的介质，自由水还参与许多化学反应，自由水对于营养物质和代谢废物的运输具有重要作用；自由水与结合水不是一成不变的，可以相互转化，自由水与结合水的比值越高，细胞代谢越旺盛，抗逆性越低，反之亦然。 【详解】A、隐生状态下，水熊虫通过降低自由水比例（增加结合水比例）来减缓代谢活动，自由水减少会降低细胞代谢速率，A错误； B、变异是随机的，高剂量辐射只能对水熊虫已有的变异进行选择，而非直接诱导其产生耐辐射变异。辐射属于选择因素，而非变异来源，B错误； C、自然选择直接作用于表型，但表型由基因型决定，因此环境选择表型的“根本”原因是基因频率的改变。选项表述中“从根本上选择表型”混淆了直接作用对象与根本机制，C错误； D、隐生现象是水熊虫在长期自然选择中形成的适应性特征，使其能在极端环境中生存，属于适应性进化，D正确。 故选D。 6．（24-25高二下·浙江舟山·期末）我国科学家在“从鱼到人”的探源研究中取得重要突破，揭示了有颌脊椎动物起源与演化，进一步证实人类是从鱼进化而来的。下列叙述错误的是（　　） A．化石是研究人类从鱼进化而来的直接证据 B．人的手臂和鱼的鳍结构相似，属于解剖学证据 C．人和鱼的早期胚胎均存在鳃裂和尾等，属于胚胎学证据 D．人和鱼的基因序列存在相似性，属于细胞学证据 【答案】D 【分析】从细胞和分子水平看，当今生物有许多共同的特征， 比如都有能进行代谢、生长和增殖的细胞，细胞有共同的 物质基础和结构基础等，这是对生物有共同祖先这一论点 的有力支持。不同生物的DNA和蛋白质等生物大分子的共 同点，提示人们当今生物有着共同的原始祖先，其差异的大小则揭示了当今生物种类亲缘关系的远近，以及它们在 进化史上出现的顺序。 【详解】A、化石是保存在地层中的古代生物遗体、遗物或生活痕迹，能直接表明物种的演化过程，属于直接证据，A正确； B、同源器官（如人的手臂和鱼的鳍）结构相似但功能不同，属于比较解剖学证据，B正确； C、不同物种早期胚胎发育的相似性（如鳃裂和尾）属于胚胎学证据，C正确； D、基因序列相似性属于分子生物学证据，而细胞学证据指细胞结构或组成（如细胞膜、细胞器）的共性，D错误。 故选D。 7．（24-25高二下·浙江温州·期末）下列有关生物进化和变异的叙述，错误的是（　　） A．变异不能决定生物进化的方向，但都能为生物进化提供原材料 B．基因重组是生物变异的来源之一，可以产生新的基因型 C．自然选择和人工选择都能使种群的基因频率发生定向改变 D．隔离是物种形成的必要条件 【答案】A 【分析】1、生物的变异包括可遗传变异和不可遗传变异，可遗传变异的来源有基因突变、基因重组和染色体变异。 2、基因突变指的是基因中碱基对的增添、缺失或替换从而导致基因结构的改变，结果是产生新的等位基因，主要发生在细胞分裂间期。 3、基因重组发生在减数第一次分裂的前期和后期，改变基因型，但是不改变基因的种类和数量。 4、染色体变异包括数量变异和结构变异。 【详解】A、变异分为可遗传变异和不可遗传变异，只有可遗传变异（基因突变、基因重组、染色体变异 ）能为生物进化提供原材料，不可遗传变异不能为生物进化提供原材料。生物进化的方向是由自然选择决定的，变异不能决定生物进化的方向，A错误； B、基因重组是生物变异的来源之一，它是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。基因重组可以产生新的基因型，B正确； C、自然选择和人工选择都属于选择作用，在选择过程中，会保留适应环境或符合人类需求的个体，淘汰不适应的个体。这样就会使种群中相应的基因频率发生定向改变，例如在自然选择中，具有有利变异（适应环境 ）的个体存活并繁殖，其基因频率会增加；人工选择中，人类选择符合需求的性状，相关基因频率也会定向改变，C正确； D、物种形成的标志是产生生殖隔离，隔离包括地理隔离和生殖隔离等。新物种形成往往需要先经过长期地理隔离，使种群基因库产生明显差异，最终导致生殖隔离，所以隔离是物种形成的必要条件，D正确。 故选A。 8．（24-25高二下·浙江金华·期末）巨柱仙人掌的尖刺可减少水分散失并抵御草食动物，而沙漠林鼠演化出灵巧前爪以避开尖刺取食茎干。下列叙述错误的是（    ） A．尖刺和前爪的适应性是自然选择对遗传变异长期作用的结果 B．仙人掌为适应干旱环境产生尖刺性状并遗传给后代 C．若仙人掌尖刺密度降低，林鼠的取食行为适应性可能减弱 D．林鼠种群的取食行为变异为其适应环境提供了原材料 【答案】B 【分析】进化的实质是种群基因频率发生定向的改变，变异是不定向的，为进化提供原材料，而自然选择的方向是确定的。生物适应环境的方式不同，变异的类型不同，自然选择的结果不同，但被选择的个体都是适应环境的个体。 【详解】A、尖刺和前爪的适应性是自然选择对种群中存在的可遗传变异进行选择的结果，经过长期积累形成，A正确； B、仙人掌的尖刺性状并非为适应环境主动产生，而是随机变异经自然选择保留的结果，且变异本身不因环境直接产生，B错误； C、若尖刺密度降低，林鼠避开尖刺的取食行为因选择压力减小，可能导致相关适应性减弱，体现协同进化关系，C正确； D、林鼠种群的取食行为变异若为可遗传变异，则属于生物进化的原材料，即为其适应环境提供了原材料，D正确。 故选B。 9．（24-25高二下·浙江衢州·期末）某农田长期使用一种杀虫剂后，害虫种群对该杀虫剂的抗药性显著增强。下列叙述正确的是（    ） A．杀虫剂直接诱导害虫产生了抗药性基因 B．抗药性个体存活率的提高是自然选择的结果 C．停止使用该杀虫剂后，害虫的抗药性会逐渐消失 D．害虫种群中抗药性基因频率的升高标志着新物种的形成 【答案】B 【分析】1、达尔文把在生存斗争中，适者生存、不适者被淘汰的过程叫做自然选择。遗传变异是生物进化的基础，首先害虫的抗药性存在着变异。有的抗药性强，有的抗药性弱。使用农药时，把抗药性弱的害虫杀死，这叫不适者被淘汰；抗药性强的害虫活下来，这叫适者生存。活下来的抗药性强的害虫，繁殖的后代有的抗药性强，有的抗药性弱，在使用农药时，又把抗药性弱的害虫杀死，抗药性强的害虫活下来。这样经过若干代的反复选择。最终活下来的害虫大多是抗药性强的害虫。在使用同等剂量的农药时，就不能起到很好的杀虫作用，导致农药的灭虫的效果越来越差。因此农业生产中长期使用某种杀虫剂后，害虫的抗药性增强，杀虫效果减弱的原因是杀虫剂对害虫有选择作用，使抗药性强的害虫被保留了下来。 2、适应是自然选择的结果；种群是生物进化的基本单位；突变和基因重组提供进化的原材料，自然选择导致种群基因频率的定向改变，进而通过隔离形成新的物种。 【详解】A、害虫的群体本身就有一些个体因为突变而具有抗药性，基因突变具有不定向性，故害虫抗药性基因的产生不是杀虫剂诱导的结果，A错误； B、当使用某种杀虫剂后，绝大多数害虫被杀死，少数具有抗药性的个体生存下来并繁殖；抗药性害虫大量繁殖后，再用该种杀虫剂，会有比以前更多的个体生存下来，因此，杀虫剂对害虫起到一个定向选择的作用，故抗药性个体存活率的提高是自然选择的结果，B正确； C、停止使用杀虫剂后害虫种群中对杀虫剂不具有抗性的个体数量会增加，此时具有抗性基因的个体和不具有抗性基因的个体都会繁殖，因此停止使用杀虫剂后对害虫种群中抗性基因的选择作用减弱，但是害虫的抗药性不会消失，C错误； D、害虫种群中抗药性基因频率升高，即种群的基因频率发生定向改变，说明种群发生了进化，而出现生殖隔离才导致新物种的形成，D错误。 故选B。 10．（24-25高二下·浙江丽水·期末）青藏高原某坡地存在着不同种群的高山杜鹃。生长在南坡的甲种群春季开花，花期较长；生长在北坡的乙种群夏季开花，花期较短。下列叙述错误的是（    ） A．甲乙种群间存在着地理隔离 B．隔离加大了两个种群间的基因库差异 C．甲乙种群花期不同表明已分化成两个物种 D．甲乙种群花期不同是长期自然选择的结果 【答案】C 【分析】能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物称为一个物种。不同物种之间一般是不能相互交配的，即使交配成功，也不能产生可育的后代，这种现象叫作生殖隔离。同种生物由于地理障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象，叫作地理隔离。 【详解】A、甲乙种群分别生长在南坡和北坡，所以两个种群间存在地理隔离，A正确； B、在自然条件下由于地理隔离的存在，导致甲乙种群基因不能自由交流，故两个种群间的基因库差异加大，B正确； C、物种形成的标志是出现生殖隔离，而甲乙种群花期不同不能说明它们已分化成两个物种，C错误； D、甲乙种群花期不同是生物在进化的过程中与环境相互作用的结果，即长期自然选择的结果，D正确。 故选C。 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题06 生物的变异和进化 3大高频考点概览 考点01 基因突变 考点02 基因重组及染色体畸变 考点03 生物进化 地 城 考点01 基因突变 一、单选题 1．（24-25高二下·浙江宁波·期末）某实验小鼠毛色受一对等位基因A和a的控制，A控制黄色体毛，a控制黑色体毛，将纯种黄毛小鼠与纯种黑毛小鼠杂交，产生F1（Aa）的毛色表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型，出现这种现象的原因是（　　） A．基因的甲基化 B．等位基因分离 C．基因突变 D．雌雄配子随机结合 2．（24-25高二下·浙江宁波·期末）癌症是威胁人类健康的疾病之一，某抗癌药物对某种癌症具有良好的疗效。下列叙述错误的是（　　） A．癌细胞中的原癌基因由正常基因突变而来 B．癌细胞细胞膜表面糖蛋白减少，易在体内转移 C．抗癌药物可通过激活抑癌基因促进癌细胞凋亡 D．抗癌药物疗效可能与癌细胞种类以及不同基因的表达情况有关 3．（24-25高二下·浙江金华·期末）研究发现镰刀型细胞贫血症是由编码血红蛋白β链的基因发生单碱基对替换（A→T）所致，下列叙述正确的是（    ） A．突变基因转录时，RNA聚合酶沿模板链5'→3'方向移动 B．翻译时，单个核糖体可同时结合3个以上tRNA合成一条肽链 C．突变基因仍能正常复制，且翻译产物氨基酸序列改变 D．这种由碱基替换引起遗传信息改变的现象属于表观遗传 4．（24-25高二下·浙江台州·期末）研究人员利用胞嘧啶碱基编辑器与DNA特定位点结合，暴露的单链中一个胞嘧啶脱氨基形成尿嘧啶，通过DNA复制最终实现胞嘧啶转换成胸腺嘧啶。下列叙述正确的是（　　） A．DNA至少需要复制2次才能使C-G变成A-T B．突变型DNA的磷酸二酯键数比原DNA多 C．碱基编辑完成后DNA分子中的嘌呤与嘧啶数不同 D．借助该编辑器可有效治疗所有单基因遗传病 5．（24-25高二下·浙江台州·期末）正常细胞中基因A转录产生mRNA的同时会有少量反义RNA的形成，两种RNA之间存在碱基序列互补现象。阻遏复合物与A基因启动子结合后防止基因过度转录。研究发现，过多的反义RNA可以破坏阻遏复合物的形成，引发细胞癌变，具体过程如图所示，α、β是A基因的两条链，①、②是双链区段。下列叙述正确的是（　　） A．β链的左端是5'端 B．①和②中存在相同的四种碱基互补配对方式 C．RNA聚合酶与启动子结合后从左向右移动 D．A基因属于抑癌基因，减少反义RNA的量可降低癌症的发生 6．（24-25高二下·浙江杭州·期末）某二倍体动物（2n=4）基因组成为AaDdXeY。将其一个精原细胞（DNA已全部被32P标记）置于不含32P的培养液中培养。图为第3次分裂过程的一个细胞中染色体及其基因位置关系模式图，该细胞在形成过程中只发生过一次突变或交叉互换。下列叙述错误的是（　　） A．该精原细胞的第一次分裂为有丝分裂 B．该细胞中含有32P的核DNA分子数为2个或3个 C．若该过程中只发生过一次交叉互换，3次分裂完成可产生5种配子 D．与该细胞同时形成的另一细胞含隐性基因数目可能为2个、3个或4个 7．（24-25高二下·浙江杭州·期末）人类（2n=46）Y染色体上的S基因是男性性别决定关键基因。某男性的性染色体组成为XX，其体内减数分裂过程中的某一细胞如图所示（仅呈现部分染色体）。据图分析，下列叙述最合理的是（    ） A．图中所示的细胞为初级精母细胞 B．图中所示的细胞内共含有46个DNA分子 C．图中S基因可能源自该患者父亲的Y染色体 D．图中S基因由16号染色体上原有的基因突变产生 8．（24-25高二下·浙江温州·期末）某XY型性别决定的二倍体动物（2n＝8）的一个精原细胞（DNA都被15N标记），在不含15N的培养液中培养一段时间，图示某分裂阶段细胞中部分染色体及基因组成，下列叙述错误的是（　　） A．该细胞形成过程中一定发生过基因突变 B．该细胞含2对同源染色体，2个染色体组 C．该细胞正常分裂可产生3种类型的精子 D．该细胞分裂形成的子细胞中染色体不一定都被15N标记 9．（24-25高二下·浙江衢州·期末）某二倍体昆虫(2n=4)的基因型为MmNn，其1个精原细胞在含32P的培养液中完成DNA复制后，转入普通培养液中继续分裂。分裂过程中某一时期的细胞如图所示，该细胞中有1条染色体的DNA链含32P。下列叙述正确的是（    ） A．该细胞处于减数第一次分裂后期，分开的染色体移向两极 B．该精原细胞最终可能形成2种或4种基因型的精细胞 C．形成该细胞的过程中M/m、N/n发生了非等位基因的自由组合 D．该精原细胞形成图示细胞的过程中，至少经历了三次胞质分裂 10．（24-25高二下·浙江宁波·期末）图1是一个红绿色盲家族的系谱图，Ⅲ-2和Ⅲ-3是一对同卵双胞胎。检测发现Ⅲ-2和Ⅲ-3的色觉基因及其调控基因（D基因）的序列并无差异，扩增二人X染色体上的D基因，用限制酶PstI处理结果相同（图2中P组），用限制酶HapⅡ和PstI混合处理结果有差异（图2中H组）。已知HapⅡ对甲基化的基因无效。下列说法错误的是（　　） A．据图1可判断该家系的遗传不符合典型的伴X染色体隐性遗传病的特点 B．Ⅲ-2和Ⅲ-3出现性状差异不是基因突变导致的 C．Ⅲ-2来自父方的D基因发生甲基化，Ⅲ-3来自母方的D基因发生甲基化 D．甲基化的D基因使同一条染色体上的色觉基因不表达 二、简答题 11．（24-25高二下·浙江嘉兴·期末）成人早衰综合征（WS）是WRN基因单碱基突变引起的罕见遗传病。图1为某家族的WS遗传系谱图，分别用红色、绿色荧光探针标记突变基因和正常基因，利用实时荧光定量PCR技术检测基因，随着PCR循环数增多，若荧光信号逐渐增强，则说明相应的DNA得到了扩增。图1家系中部分成员检测结果如图2所示。 (1)结合图1及图2中________（选填“Ⅰ-1”“Ⅱ-1”）个体的荧光信号强度图可知，WS的遗传方式为________。 (2)若Ⅱ-4为携带者，其体内的下列细胞中，一定带有致病基因的细胞有________（A．卵原细胞B．肌肉细胞C．初级卵母细胞D．次级卵母细胞）。我国该病的发病率约为10-6，Ⅱ-4与一个表型正常的男子婚配，生一个患病孩子的概率为________。 (3)图3为正常基因和突变基因相应的成熟mRNA密码子序列的第361-380位碱基。 由图3可知，患者体内WRN蛋白功能丧失的原因是：WRN蛋白中第________位氨基酸突变成了________，造成WRN蛋白结构发生变化。（密码子：AAU-天冬酰胺、AUG-甲硫氨酸、UGU-半胱氨酸、GUA-缬氨酸、UUA-亮氨酸、UAC-酪氨酸）。 (4)另有研究表明，WS的发生还与基因tert的启动子区域高甲基化有关，使得基因tert的表达受________，最终导致衰老加速。因此，WS的遗传还具有________的特点。 12．（24-25高二下·浙江金华·期末）玉米（2N=20）雌雄异花，其雄花序的育性（控制基因用A、a表示）和株高（控制基因用B、b表示）对育种和产量具有重要意义。科研人员利用化学物质EMS处理野生型玉米种子，筛选出突变体L（雄性不育）和突变体M（矮秆）。为探究其遗传机制，科研人员进行了杂交实验，结果如表所示。 杂交组合 杂交亲本 F1表型 F2表型及比例 I 野生型突变体L 野生型 野生型∶雄性不育=3∶1 Ⅱ 野生型突变体M 野生型 野生型∶矮秆=3∶1 回答下列问题。 (1)EMS处理获得L和M的原理是________。该育种方法的缺点是________（写出1点即可）。 (2)进行杂交实验Ⅱ时，母本人工去雄的时机是________，去雄后套袋的目的是________。据表分析，雄性不育、矮杆均为________性状，相关基因的遗传各自遵循________定律。欲进一步研究育性基因与株高基因是否位于一对同源染色体上，以突变体L、M为材料，简要写出实验思路： ________。 (3)玉米的雄性不育性状由细胞质基因（不育基因S和可育基因N）和细胞核基因（A和a）共同控制，子代中细胞质基因所控制的性状均由母本决定。育种过程中获得三种不同类型的品系，如下表所示。目前，玉米雄性不育三系配套技术已在玉米种子生产中得到广泛应用，有效提高了杂交种子的质量和产量，为农业生产的发展做出了重要贡献。 品系 基因型（括号内为细胞质基因） 育性 不育系 （S）aa 不育 保持系 （N）aa 可育 恢复系 （N）AA 可育 ①恢复系作父本时，产生的花粉基因型为________。 ②繁殖不育系种子：需用不育系与________系杂交。 ③若将恢复系与不育系杂交得到F1，再与不育系进行杂交，后代表型及比例是________。某育种基地发现：用不育系与恢复系杂交后，F1中出现10%不育株。最可能的原因是恢复系中存在________。 13．（24-25高二下·浙江台州·期末）玉米为雌雄同株异花传粉植物，果穗上每个籽粒都是受精后发育形成。玉米糯性、甜味分别由等位基因A（a）、B（b）控制。为研究甜味和糯性遗传机制，研究者进行了杂交实验，结果如表所示。回答下列问题： 杂交组合 母本 父本 F1 甲 非糯性非甜 非糯性非甜 非糯性非甜：糯性非甜=3:1 乙 非糯性非甜 非糯性非甜 非糯性非甜：糯性非甜：非糯性甜=9:3:4 丙 糯性非甜 非糯性甜 糯性非甜：非糯性甜=1:1 (1)研究发现，糯性基因由非糯性基因突变产生，这属于______（填“显性”或“隐性”）突变。通过对该基因进行______，发现糯性基因的部分内含子缺失。 (2)普通玉米蔗糖含量低表现为非甜，含直链淀粉表现为非糯性。甜玉米蔗糖含量高表现为非糯性甜，糯玉米支链淀粉多表现为糯性非甜，糯玉米籽粒中蔗糖合成淀粉的生化途径如图所示。当某个基因发生突变后会产生甜而不糯的性状，从生化角度解释该性状出现的原因______。该基因控制此性状的方式是______。 (3)由上表中杂交实验结果可知，两对性状的遗传符合孟德尔遗传定律中的______。组合丙中亲本的基因型为_______。若将丙组F1的非糯性甜玉米与乙组F1的糯性非甜玉米杂交，其子代植株中非糯性甜玉米的比例为______。 (4)单独种植某糯性非甜玉米品种，发现其果穗上同时结出糯性非甜籽粒和非糯性甜籽粒，比例约为3:1，用遗传图解表示该品种产生籽粒的过程______。 14．（24-25高二下·浙江舟山·期末）小鼠毛色的黑色、白色与多对基因有关，从一个黑色纯合的野生型小鼠品系中选育出5个不同的单基因隐性突变纯合品系①~⑤（突变基因均不相同）。品系①与野生型小鼠杂交，F1均为黑色，F1自由交配，F2雌雄个体的表型均为黑色：白色=3：1。科研人员又进行了如表1所示的杂交实验（不考虑交叉互换）。 组别 亲本 F1表型 F1自由交配得F2表型及比例 I ①♀ ②♂ 黑色 黑色：白色=1：1 Ⅱ ①♀ ③♂ 黑色 黑色：白色=1：1 Ⅲ ①♀ ④♂ 黑色 黑色：白色=9：7 Ⅳ ①♀ ⑤♂ 黑色 黑色：白色=9：7 Ⅴ ④♀ ⑤♂ 黑色 黑色：白色=9：7 (1)品系①的突变基因位于______染色体，①~⑤品系的出现体现了基因突变具有_______性。由I组可知，①、②的突变基因______（填“是”或“否”）位于一对同源染色体上。若品系②和③杂交，F2表型及比例为______。 (2)根据杂交V的结果，品系④、⑤突变基因的遗传遵循________定律。由表中结果推测，控制小鼠毛色的基因至少位于_______对同源染色体上。 (3)假设品系④和⑤的突变基因分别为e和f，对两种基因是位于常染色体、X染色体，还是位于X、Y染色体同源区段上进一步研究。根据第V组实验结果，④的突变基因不可能______（填“位于常染色体”、“只位于X染色体”或“位于X、Y染色体同源区段”）。提取V组④⑤及F2中所有雄性个体（包括理论上所有类型）体细胞中的相关基因进行PCR扩增，将产物经酶切后进行电泳，结果如图1所示。已知条带1和条带2分别表示E、F基因，推测f基因应是F基因发生碱基对的______形成的，推断e基因位于______，进一步推断f基因位于X、Y染色体同源区段的依据是______。 (4)为进一步确定④品系的突变基因在某染色体上的具体位置，对来源于该染色体的5个DNA片段（A~E）进行分子标记检测，结果如图2所示。据图分析，6个分子标记在该染色体上的排序为______。仅有片段A和C检测到突变基因，据此判断突变基因应位于分子标记______（填数字编号）之间。 15．（24-25高二下·浙江温州·期末）番茄雌雄同花，可自花或异花传粉，其果实颜色是重要的外观品质性状。已知番茄果实颜色由果皮和果肉颜色决定，科研人员对番茄果实颜色的遗传机制进行了相关研究。回答下列问题： (1)番茄果皮颜色有透明和黄色，由一对等位基因控制。将果皮黄色与果皮透明的番茄进行杂交，F1均为果皮黄色，则果皮黄色为_______性状。在进行杂交实验时，为防止各种干扰需要对母本进行去雄和套袋处理，套袋的目的是_______。 (2)野生型番茄成熟时果肉为红色，而单基因纯合突变体甲（基因A突变为a）果肉为黄色、乙（基 因B突变为b）果肉为橙色。将甲、乙进行杂交，F1全为果肉红色，F1自交得到的F2中果肉红色、黄色、橙色的植株数分别为185、62、83，则F2中果肉橙色的基因型有_______种。若将F2中果肉红色的个体随机交配，得到的F3个体表型比例为_______。 写出F1测交获得子一代的遗传图解_______。 (3)科研人员用叠氮化钠（NaN3）处理番茄种子获得大量诱变株，用NaN3处理簇番茄子的目的是_______。深入研究发现，成熟番茄的果肉由于番茄红素的积累而呈红色，当番茄红素量较少时，果肉呈黄色，而前体物质2积累会使果肉呈橙色，如下图2.上述基因A、B以及另一基因H均编码与果肉颜色相关的酶，但H在果实中的表达量低。根据上述代谢途径，不含基因A和B的番茄果肉呈橙色的原因是_______。 地 城 考点02 基因重组及染色体畸变 一、单选题 1．（24-25高二下·浙江嘉兴·期末）大鼠的黑眼/红眼基因和黑毛/白化基因位于同一条染色体上。某个体测交后代为黑眼黑毛：黑眼白化：红眼黑毛：红眼白化＝1:1:1:1。该个体发生的染色体结构变异最可能是（　　） A．重复 B．易位 C．倒位 D．缺失 2．（2022·湖南·高考真题）大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛:黑眼白化:红眼黑毛:红眼白化=1:1:1:1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异（　　） A． B． C． D． 3．（24-25高二下·浙江台州·期末）某XY型性别决定的植物（2n=16），图甲是其雄株某些细胞的分裂图，图乙是染色体组数与核DNA/染色体比值的关系，下列叙述正确的是（　　） A．若①为根分生区细胞，其比值关系对应乙图的b B．若②为根分生区细胞，细胞中存在9种形态的染色体 C．若①中比值关系对应乙图的c，细胞中可能会发生基因重组 D．若②中比值关系对应乙图的e，细胞中同源染色体正移向两极 4．（24-25高二下·浙江温州·期末）某动物（2n=4）的基因型为AaXBY，其精巢中两个细胞的染色体组成和基因分布如图所示。下列叙述正确的是（　　） A．甲细胞中含2套遗传信息和2个染色体组 B．甲细胞中含8条染色单体和8个DNA分子 C．乙细胞分裂产生的子细胞基因型为aXB、AY D．与乙细胞同时产生的另一个细胞的基因型有3种可能性 5．（24-25高二下·浙江杭州·期末）某高等动物受精卵分裂过程中，依次形成了甲→丁四个不同时期的细胞，其染色体组数和生长发育所需遗传物质的套数如图所示。下列叙述正确的是（    ） A．甲细胞中已完成遗传物质的复制和有关蛋白质的合成 B．乙细胞中可能正在解体核膜以便实现染色体的均分 C．丙细胞中可能正在形成细胞板以实现细胞质的分裂 D．丁细胞中两个染色体组所包含的遗传信息完全相同 6．（24-25高二下·浙江舟山·期末）利用射线诱变技术处理家蚕，得到了如下图所示的变异，这种变异属于（　　） A．基因突变 B．基因重组 C．染色体结构变异 D．染色体数目变异 二、简答题 7．（24-25高二下·浙江丽水·期末）人的血红蛋白含有α珠蛋白链，α型地中海贫血症（简称α地贫）是由α珠蛋白链的合成减少或缺失引起。控制合成α珠蛋白链的A基因与染色体的关系如图1所示，若缺失1个A或2个A基因，临床表型正常；若缺失3个A基因，中度贫血；若缺失4个A基因，重度贫血。图2是某α地贫的系谱图。 回答下列问题： (1)据图1分析，两个A基因在16号染色体上的基因座位________（填“相同”或“不同”）。重度贫血的变异类型属于________。人体细胞中A基因数量最多可达________个。 (2)若缺失1个A基因的个体基因型表示为AA/AA-，则缺失2个A基因的个体基因型有________种，缺失4个A基因的个体基因型为________。重度贫血可能导致个体死亡，可见基因是通过控制________的结构直接控制生物性状。 (3)据图2分析，推测II3个体的基因型可能为________。若4号和5号再生孩子，患α地贫的概率是 ________。请用遗传图解表示________。 8．（24-25高二下·浙江温州·期末）果蝇长翅和残翅受等位基因A、a控制，红眼和白眼受等位基因B、b控制，其中1对基因位于常染色体上。已知果蝇的性别决定方式为XY型，XX、XXY个体为雌性，XO、XY、XYY个体为雄性，YY和XXX胚胎致死。为进一步研究遗传机制，以纯合个体为材料进行了杂交实验，结果如下表。 杂交组合 P F1 ♀ ♂ ♀ ♂ I 残翅红眼 长翅白眼 长翅红眼（920只） 长翅红眼（927只） Ⅱ 长翅白眼 残翅红眼 长翅红眼（920）只）、长翅白眼（1只） 长翅白眼（930只） 请回答下列问题： (1)翅形基因A、a在染色体上的位置称为______。据表分析，控制翅形的基因位于______染色体上，判断的依据是______。 (2)杂交组合I的F1中所有个体随机交配，理论上F2中表型有______种，F2雌性个体中残翅红眼的概率为______。 (3)杂交组合II的F1中偶然出现了1只白眼雌蝇，若只考虑眼色基因，其基因型可能是______，请分析： ①判断该白眼雌蝇的变异类型，最简单的方法是______。 ②有研究表明同型性染色体配对的概率大于异型，果蝇中X-X配对的概率为84%，X-Y配对的概率为16%，若该蝇是染色体数目变异，则该白眼雌蝇产生的配子及其比例为______。若将其与野生型红眼雄果蝇杂交，则子代表型及其比例为______。 地 城 考点03 生物进化 1．（24-25高二上·浙江舟山·期末）寄居蟹外形介于虾和蟹之间，腹部柔软卷曲，腹肢完全退化，以螺壳为寄居体，爬行时身体前部伸出并携带螺壳同行，是当下的网红新宠。云南大学某研究团队通过化石分析指出，寄居蟹的祖先可能是5亿年前的一种蠕虫。下列叙述错误的是（　　） A．寄居蟹、虾、蟹三者具有相似的结构模式 B．化石为研究寄居蟹的进化提供了直接证据 C．寄居的生活方式是自然选择导致的适应性进化 D．寄居蟹为进入螺壳产生腹部柔软卷曲、腹肢退化的变异 2．（24-25高二上·浙江杭州·期末）我国科研团队利用古DNA捕获技术，从2．2万年前的大熊猫化石中提取并测序了一个完整的线粒体基因组，这将会帮助科学家准确还原大熊猫的进化史。下列叙述错误的是（    ） A．化石证据结合分子生物学分析，可为大熊猫进化提供更可靠的证据 B．造成现存大熊猫与古大熊猫基因差异的根本原因是发生了基因突变 C．从古大熊猫到现代大熊猫的进化历程，揭示了生物适应性的产生过程 D．线粒体基因组测序分析对获得大熊猫远古父系祖先的相关信息有直接帮助 3．（24-25高二下·浙江丽水·期末）研究表明，猕猴对蝾螈的威胁识别速度显著慢于蛇。当蛇鳞图案覆盖在蝾螈上，猕猴的反应速度立即提升至与识别蛇相当的水平。下列叙述正确的是（　　） A．蛇鳞的存在诱使猕猴产生能识别蛇鳞的变异 B．猕猴对不同动物的威胁识别速度不同是自然选择的结果 C．在蛇的选择作用下，猕猴种群的基因频率发生了不定向改变 D．能快速识别蛇鳞的猕猴和不能识别蛇鳞的猕猴间存在生殖隔离 4．（24-25高二下·浙江温州·期末）大熊猫曾广泛分布在我国东部到南部的广大区域，现在仅存四川大熊猫和陕西秦岭大熊猫两个亚种。DNA研究显示，这两个亚种之间已经30多万年没有基因交流了。下列相关叙述正确的是（    ） A．这两个大熊猫亚种在进化过程中将重新融合为数十万年前的原物种 B．这两个大熊猫亚种各自的种群在自然界中遵循哈迪-温伯格定律 C．熊猫个体间在形态等方面表现出差异，体现了遗传多样性 D．四川大熊猫和秦岭大熊猫的产生属于异地的物种形成 5．（24-25高二下·浙江宁波·期末）水熊虫具有隐生现象，它在极端环境下几乎停止所有的新陈代谢，下列叙述正确的是（　　） A．隐生状态时，水熊虫提高自由水比例来降低代谢 B．高剂量的辐射使水熊虫产生耐辐射的变异 C．极端环境从根本上选择的是水熊虫的表型 D．隐生现象是水熊虫对环境的一种适应性进化 6．（24-25高二下·浙江舟山·期末）我国科学家在“从鱼到人”的探源研究中取得重要突破，揭示了有颌脊椎动物起源与演化，进一步证实人类是从鱼进化而来的。下列叙述错误的是（　　） A．化石是研究人类从鱼进化而来的直接证据 B．人的手臂和鱼的鳍结构相似，属于解剖学证据 C．人和鱼的早期胚胎均存在鳃裂和尾等，属于胚胎学证据 D．人和鱼的基因序列存在相似性，属于细胞学证据 7．（24-25高二下·浙江温州·期末）下列有关生物进化和变异的叙述，错误的是（　　） A．变异不能决定生物进化的方向，但都能为生物进化提供原材料 B．基因重组是生物变异的来源之一，可以产生新的基因型 C．自然选择和人工选择都能使种群的基因频率发生定向改变 D．隔离是物种形成的必要条件 8．（24-25高二下·浙江金华·期末）巨柱仙人掌的尖刺可减少水分散失并抵御草食动物，而沙漠林鼠演化出灵巧前爪以避开尖刺取食茎干。下列叙述错误的是（    ） A．尖刺和前爪的适应性是自然选择对遗传变异长期作用的结果 B．仙人掌为适应干旱环境产生尖刺性状并遗传给后代 C．若仙人掌尖刺密度降低，林鼠的取食行为适应性可能减弱 D．林鼠种群的取食行为变异为其适应环境提供了原材料 9．（24-25高二下·浙江衢州·期末）某农田长期使用一种杀虫剂后，害虫种群对该杀虫剂的抗药性显著增强。下列叙述正确的是（    ） A．杀虫剂直接诱导害虫产生了抗药性基因 B．抗药性个体存活率的提高是自然选择的结果 C．停止使用该杀虫剂后，害虫的抗药性会逐渐消失 D．害虫种群中抗药性基因频率的升高标志着新物种的形成 10．（24-25高二上·浙江丽水·期末）青藏高原某坡地存在着不同种群的高山杜鹃。生长在南坡的甲种群春季开花，花期较长；生长在北坡的乙种群夏季开花，花期较短。下列叙述错误的是（    ） A．甲乙种群间存在着地理隔离 B．隔离加大了两个种群间的基因库差异 C．甲乙种群花期不同表明已分化成两个物种 D．甲乙种群花期不同是长期自然选择的结果 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题06 生物的变异和进化 3大高频考点概览 考点01 基因突变 考点02 基因重组及染色体畸变 考点03 生物进化 地 城 考点01 基因突变 一、单选题 1．A 2．A 3．C 4．A 5．C 6．C 7．C 8．B 9．D 10．D 二、简答题 11．(1) Ⅰ-1 常染色体隐性 (2) ABC 1/2002 (3) 125 天冬酰胺 (4) 抑制 表观遗传 12．(1) 基因突变 需要处理较多的实验材料（有利变异少；突变频率低等） (2) 花粉尚未成熟时 防止外来花粉的授粉 隐性 分离 突变体L与突变体M杂交，所得的F1自交得到F2，观察并统计F2的表型及比例 (3) A 保持系 可育∶不育=1∶1 杂合子 13．(1) 隐性 测序与比对 (2) 基因突变无法表达产生酶1，蔗糖不能转化为尿苷二磷酸葡萄糖，进而无法合成支链淀粉，导致蔗糖积累 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状 (3) 自由组合定律 aaBb、aabb 1/3 (4) 14．(1) 常 随机性和不定向性 是 黑色：白色=1：1 (2) 自由组合 3 (3) 只位于X染色体 替换 常染色体 F2所有雄性个体都有f基因 (4) 3-5-1-4-6-2 5、1 15．(1) 显性 防止其他外来花粉的干扰 (2) 3 红色：黄色：橙色=64：8：9 (3) 提高突变率 基因H表达出的少量酶H催化前体物质2的生成，前体物质2因缺乏酶 B无法转变为番茄红素，前体物质2积累使果肉呈橙色 地 城 考点02 基因重组及染色体畸变 一、单选题 1．B 2．C 3．B 4．D 5．B 6．C 二、简答题 7．(1) 不同 染色体畸变（或染色体结构变异，或缺失） 8 (2) 2 A-A-/A-A- 蛋白质（或血红蛋白，或结构蛋白） (3) AA/AA-、AA/A-A-、AA-/AA- 1/4 8．(1) 基因座位 常 正反交结果相同，子代雌雄个体全为长翅 (2) 6 1/4 (3) XbXb、XXb、XbXbY 制作该蝇的染色体组型图并观察 XbY：Xb：XbXb∶Y=21：21：4：4 红眼雌性：红眼雄性：白眼雌性：白眼雄性=21∶2∶2∶21 地 城 考点03 生物进化 1．D 2．D 3．B 4．C 5．D 6．D 7．A 8．B 9．B 10．C / 学科网（北京）股份有限公司 $