专题05 遗传的基本规律和人类遗传病（期末真题汇编，浙江专用）高二生物下学期

**基本信息** 高中生物遗传专题期末试题汇编，整合浙江多地期末真题，覆盖遗传定律、伴性遗传、人类遗传病三大高频考点，注重能力梯度与真实情境应用。 **题型特征** |题型|题量/分值|知识覆盖|命题特色| |----|-----------|----------|----------| |单选题|21题|遗传定律（果蝇杂交、基因自由组合）、伴性遗传（系谱图分析、荧光标记）、人类遗传病（丹吉尔病、镰刀形细胞贫血症）|以浙江各地期末真题为素材，情境贴近科研（如双T-DNA载体、蛋白质电泳）| |解答题|4题|遗传定律（7S球蛋白与脂氧酶缺失杂交）、伴性遗传（果蝇翅型基因定位）、人类遗传病（基因导入位置探究）|综合考查科学思维（系谱图推理）与探究实践（实验设计与结果分析），梯度从基础计算到复杂推理|

专题05 遗传的基本规律和人类遗传病 3大高频考点概览 考点01 遗传定律 考点02 伴性遗传 考点03 人类遗传病 地 城 考点01 遗传定律 一、单选题 1．（24-25高二下·浙江嘉兴·期末）果蝇的正常眼和星眼受一对等位基因控制。现有一群星眼雄果蝇和正常眼雌果蝇杂交，F1为星眼（♀）：正常眼（♀）：星眼（♂）：正常眼（♂）＝3:1:3:1。取F1雌、雄果蝇随机交配，则F2中星眼果蝇占（　　） A．1/2 B．1/4 C．9/25 D．39/64 【答案】D 【详解】由题可知，F1雌雄果蝇的表型及比例相同，推测控制正常眼和星眼的基因在常染色体上。亲本为一群星眼雄果蝇和正常眼雌果蝇，F1中星眼：正常眼=3:1，说明星眼是显性性状，正常眼为隐性性状。假设控制星眼和正常眼的基因用A、a表示，亲本以及子代正常眼果蝇的基因型是aa，所以F1中星眼的基因型为Aa，因此，F1的基因型为3/4Aa、1/4aa，F1产生的配子为3/8A、5/8a，因此，F2中正常眼果蝇（aa）占5/8×5/8=25/64，星眼果蝇（A_）占1-25/64=39/64，D正确，ABC错误。 故选D。 2．（24-25高二下·浙江宁波·期末）某种瓜的瓜刺（黑刺、白刺）由一对等位基因控制，若干黑刺瓜和白刺瓜相互杂交得F1。下列关于F1瓜刺表型及可能出现的比例描述中，无法判断瓜刺显隐性的是（　　） A．黑刺：白刺=1：1 B．黑刺：白刺=2：1 C．黑刺：白刺=4：1 D．全为白刺 【答案】A 【详解】A、若黑刺与白刺杂交的F1出现1:1的比例，说明亲本一方为显性杂合（Aa），另一方为隐性纯合（aa）。此时显性性状可能是黑刺或白刺，无法直接判断显隐性，A符合题意； B、若F1出现2:1的比例，可能因显性纯合（AA）致死导致，此时显性性状为存活表型（如黑刺），可通过比例推断显隐性，B不符合题意； C、若F1出现4:1的比例，可能由显性纯合（AA）与隐性纯合（aa）杂交为主，显性性状占绝对优势，可判断显隐性，C不符合题意； D、若F1全为白刺，说明白刺为显性性状（AA×aa→Aa全显性），可直接判断显隐性，D不符合题意。 故选A。 3．（24-25高二下·浙江杭州·期末）剔除转基因生物中的标记基因，可减少生物安全问题带来的疑虑。下图是利用双T-DNA表达载体系统培育无标记基因转基因大豆的基本流程。下列叙述错误的是（    ） 注：D6D为目的基因，bar为标记基因；两个T-DNA片段随机插入大豆细胞染色体中，每个片段只插入一次，且不考虑基因突变、染色体畸变和交叉互换等。 A．该双T-DNA表达载体中既包含复制起点，又包含适当的转录和翻译信号 B．若两个T-DNA插入同一条染色体中，通过自交无法筛选出符合要求的植株 C．若两个T-DNA插入同源染色体中，则F1中含D6D不含bar的植株占1/4 D．若两个T-DNA插入非同源染色体中，则F1中含D6D不含bar的植株占3/8 【答案】D 【详解】A、表达载体需复制起点（自主复制 ）、转录和翻译信号（表达目的基因 ），A 正确； B、若两 T - DNA 插入同一条染色体，则目的基因和标记基因连锁在一起，自交后代不可能出现含 D6D 不含 bar 的植株（基因分离 ），B 正确； C、两 T - DNA 插入同源染色体，设为 A、a 染色体，大豆基因型为 Aa（A 含 D6D 和 bar，a 不含 ），自交后含 D6D 不含 bar 的植株占 1/4，C 正确； D、两 T - DNA 插入非同源染色体，设为 A、B 染色体，大豆基因型为 AaBb（A、B 含 D6D 和 bar ），自交后含 D6D 不含 bar 的植株占 3/16，D 错误。 故选D。 4．（24-25高二下·浙江绍兴·期末）南瓜果实的颜色由R、r控制，形状由T、t控制。两株杂合南瓜杂交，子代植株表型及比例为：黄色盘状、黄色球状、白色盘状、白色球状=3：1：3：1。不能得出的结论是（    ） A．果实盘状对球状为显性性状 B．上述两对基因位于非同源染色体上 C．亲本基因型为RrTt和rrTt D．白色南瓜自交后代不发生性状分离 【答案】D 【分析】自由组合的实质：当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的基因表现为自由组合。其实质是非等位基因自由组合，即一对染色体上的等位基因与另一对染色体上的等位基因的分离或组合是彼此间互不干扰的，各自独立地分配到配子中去。因此也称为独立分配定律。 【详解】A、子代盘状:球状=3:1，说明盘状为显性性状，球状为隐性性状，A正确； B、子代比例（3:1:3:1）可分解为（1:1）×（3:1），符合自由组合定律，说明两对基因位于非同源染色体上，B正确； C、子代颜色比例为1:1，则亲本为Rr×rr，子代盘状:球状=3:1，则亲本为Tt×Tt，故亲本基因型为RrTt和rrTt，C正确； D、根据亲本→黄色∶白色=1∶1，白色的基因型可能为rr或Rr，不确定白色是隐性还是显性，因此白色南瓜自交后代是否发生性状分离未知，D错误。 故选D。 5．（24-25高二下·浙江温州·期末）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。科研人员对该家系成员的相关基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如图2。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75。下列叙述错误的是（　　） A．甲病为常染色体显性遗传病 B．乙病是由于正常基因发生了碱基对缺失所致 C．Ⅲ-3与Ⅱ-4的基因型相同的概率为1/3 D．Ⅲ-5与人群中的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为1/900 【答案】C 【分析】本题查考了家族系谱图，两种遗传病的遗传方式，以及PCR扩增条带的信息读取。其中由Ⅰ-1、Ⅰ-2及其后代可看出，甲病属于“有中生无”，应为显性病，若为伴X显性病则后代中女儿必患病，与已知个体不符，因此甲病为常染色体显性病。由Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅲ-1及Ⅲ-2可看出，乙病属于“无中生有”，因此为隐性病，若为伴X隐性则Ⅱ-1、Ⅲ-2应为患者，与已知不符，因此乙病属于常染色体隐性病。再根据系谱图遗传关系及电泳图推测相关结论。 【详解】A、由Ⅰ-1、Ⅰ-2及其后代可看出，甲病属于“有中生无”，应为显性病，若为伴X显性病则男患者的女儿必患病，与已知个体不符，因此甲病为常染色体显性病，A正确； B、由Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅲ-1及Ⅲ-2可看出，乙病属于“无中生有”，因此为隐性病，若为伴X隐性则Ⅱ-1、Ⅲ-2应为患者，与已知不符，因此乙病属于常染色体隐性病，患者基因型为bb。结合图2电泳结果可以看出，乙病患者Ⅲ-2的B、b基因条带只有片段较小的一条，因此片段更小的为b基因，是由B基因发生了碱基对的缺失导致的，B正确； C、Ⅲ-3和Ⅱ-4均不患甲病，因此为aa，只考虑乙病即可。由电泳图及系谱图可知，Ⅰ-1、Ⅰ-2均为Bb，又因为Ⅱ-3不患乙病，因此Ⅱ-3为BB概率为，Bb概率为，可产生B配子和b配子；Ⅱ-4由电泳图可知基因型为BB，只能产生B配子；因此Ⅲ-3基因型也为BB的概率为，C错误； D、Ⅲ-5的基因型为aaB_，人群中的正常男子基因型也为aaB_，因此后代均不会患甲病，只考虑乙病即可。根据系谱图可推得，Ⅱ-5为BB概率为，Bb概率为，可产生B配子和b配子；根据电泳图可得，Ⅱ-6为BB，只能产生B配子，因此Ⅲ-5为BB概率为，Bb概率为，可产生B配子和b配子。正常人群中乙病携带者（即Bb）概率为，可产生的b配子，因此生育患病孩子（bb）的概率为×=，D正确； 故选C。 6．（24-25高二下·浙江衢州·期末）某同学利用如图所示的布袋模拟孟德尔杂交实验，下列叙述错误的是（　　） A．从①②③④中各随机抓取一个小球组合在一起，可模拟F1产生F2的过程 B．从①和②中各随机抓取一个小球组合在一起，可模拟雌雄配子的随机结合 C．从①和③中各随机抓取一个小球组合在一起，可模拟自由组合 D．①②③④中四个布袋的小球数量要相等，且B和b、D和d的数量也要相等 【答案】D 【分析】基因自由组合定律的内容及实质： 1、自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。 2、实质：（1）位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。（2）在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】A、F1（BbDd）自交产生F2的过程中，等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。可从①②③④中随机抓取一个小球并组合，模拟F1（BbDd）产生F2，A正确； B、从①或②中分别随机抓取一个小球，模拟B、b这对等位基因产生配子时的基因分离定律，组合在一起，可模拟雌雄配子的随机结合，B正确； C、从①和③（或②和④）中各随机抓取一个小球并组合，模拟B/b、D/d这两对等位基因产生配子时的基因自由组合定律，即F1（BbDd）产生配子的过程，C正确； D、①②③④中四个布袋中的小球代表雄、雄配子，自然界中雌配子数量远远少于雄配子，故四个布袋内的小球数量不一定要相等，D错误。 故选D。 二、解答题 7．（24-25高二下·浙江宁波·期末）大豆含有丰富的植物蛋白，在大豆食品加工过程中，需去除某些蛋白质，如会使人过敏的7S球蛋白；又如三种脂氧酶Lox-1、Lox-2、Lox-3，它们是大豆产生腥臭味的原因。科研人员欲培育出7S球蛋白与三种脂氧酶同时缺失的大豆新品种，将7S球蛋白缺失型大豆与脂氧酶完全缺失型大豆杂交，并使F1自交。对不同的F2进行蛋白质电泳检测，不同表型的电泳条带示意如图1。根据电泳检测的结果，对F2种子表型进行分类统计如下表。回答下列问题： F2种子表型 粒数 7S球蛋白 野生型 124 7S球蛋白缺失型 377 脂氧酶 野生型 282 ① 94 ② 94 Lox-1，2，3全缺失型 31 (1)图1是通过______杂交来鉴定蛋白质的技术。黑色条带表示相应蛋白质的存在。泳道______是欲培养得到的新品种（用图中的编号选填）。 (2)据表分析7S球蛋白缺失型属于______（填“显性”或“隐性”）性状。F1的表型为______。据图表分析，表中①处对应的表型可能是下列哪些选项_______。 A．仅Lox-1缺失型  B．Lox-1和Lox-2同时缺失型 C．仅Lox-3缺失型  D．Lox-2和Lox-3同时缺失型 (3)脂氧酶Lox-1、Lox-2、Lox-3分别由三对基因控制。这三对基因可能在以下染色体上，现已找到Lox-2基因的位置（已在图2中标出）。请根据图表信息，模仿Lox-2基因的标注方式，在图2中标出Lox-1基因和Lox-3基因最可能的位置_______。 (4)已知7S球蛋白基因与Lox基因独立遗传，F2目标种子中纯合子的比例是________。若要获得能稳定遗传的新品种，还可对其进一步的操作是_______。 A．连续自交    B．植物组织培养 C．单倍体育种  D．多倍体育种 【答案】(1) 抗原-抗体 ④ (2) 显性 7S球蛋白缺失型、脂氧酶野生型 AD (3)  或 (4) 1/3 AC 【分析】图1中：①含有Lox-1和7S球蛋白，②含Lox-2和Lox-3，③含Lox-1、Lox-2、Lox-3，④不含脂氧酶和7S球蛋白，⑤含7S球蛋白，⑥含三种脂氧酶和7S球蛋白，⑦含Lox-2和Lox-3和7S球蛋白，⑧含有Lox-1。 【详解】（1）图1是对F2中蛋白质电泳进行电泳的结果，是通过抗原抗体的杂交来鉴定蛋白质的技术。由电泳图可知，第④泳道没有电泳条带，说明其种子表现型为7S球蛋白缺失型与Lox﹣1、Lox﹣2、Lox﹣3全缺失型，是要培养得到的新品种。 （2）由题意可知，将7S球蛋白缺失的大豆植株与脂氧酶完全缺失的植株杂交，获得F1种子，F1植株自交得到F2种子，由表中数据可知，F2种子中7S球蛋白缺失型与野生型的比例为3：1，可知7S球蛋白缺失型为显性性状。根据题中的杂交育种过程分析，F1应为杂合子，表现出显性性状7S球蛋白缺失型。根据F2中蛋白质电泳的结果可知，Lox﹣2、Lox﹣3始终表现在一起，说明控制脂氧酶Lox﹣2、Lox﹣3的基因位于同一对染色体上，故表格的①处的表现型可能为Lox﹣2、Lox﹣3同时缺失型或Lox﹣1缺失型。脂氧酶Lox-1、Lox-2、Lox-3全缺失型数目远少于野生型，故推测野生型为显性性状。 综上所述，BC不符合题意，AD符合题意。 故选AD。 （3）根据上述分析可知，控制脂氧酶Lox﹣2、Lox﹣3的基因位于同一对染色体上，控制脂氧酶Lox﹣1的基因位于另一对染色体上，Lox﹣1基因和Lox﹣3基因最可能的位置如图所示：  或  。 （4）7S球蛋白基因与Lox基因独立遗传，7S球蛋白缺失型属于显性性状，脂氧酶缺失型属于隐性性状，出现该性状即为纯合子，设7S球蛋白相关的基因用A/a表示，F1相关的基因型为Aa，F2中7S球蛋白缺失型的基因型及比例为AA:Aa=1:2，其中纯合子的比例为1/3。获得7S球蛋白缺失型和脂氧酶缺失型后，可以让其连续自交，直到不再发生性状分离为止，即可获得能稳定遗传的新品种；也可以通过单倍体育种的方法获得能稳定遗传的新品种。植物组织培养和多倍体育种不能获得稳定遗传的新品种。 综上所述，BD不符合题意，AC符合题意。 故选AC。 地 城 考点02 伴性遗传 1．（24-25高二下·浙江丽水·期末）基因型为AaXBY的果蝇在减数分裂过程中，产生某一异常细胞如图所示。下列叙述正确的是（　　） A．该细胞为初级卵母细胞 B．该细胞中不含同源染色体 C．产生该细胞的原因可能是减数第一次分裂异常 D．与该细胞同时产生的另一个细胞的基因型为AaY 【答案】C 【详解】A、图示是基因型为AaXBY的果蝇在减数分裂过程中产生的某一异常细胞，该细胞中没有Y染色体，处于减数第二次分裂前期，为次级精母细胞，A错误； B、该细胞中基因A和a所在的一对染色体为一对同源染色体，B错误； C、产生该细胞的原因可能是等位基因A和a所在的一对同源染色体在减数第一次分裂后期没有分离，而是移向了细胞的同一极，C正确； D、雄果蝇的基因型为AaXBY，产生的该细胞的基因组成为AAaaXBB，与该细胞同时产生的另一个细胞的基因型为Y，D错误。 故选C。 2．（24-25高二下·浙江温州·期末）进行性脊髓性肌萎缩症（SMA）和假肥大型进行性肌营养不良（DMD）两种单基因遗传病都会导致肌肉力量不足，如图1表示某家系中有关这两种遗传病的遗传系谱图，图2表示对该家系中的某些成员体内控制SMA和DMD的相关基因进行电泳获得的电泳图（每个基因均只显示一条带，SMA的相关基因用A/a表示，DMD的相关基因用B/b表示）。下列说法正确的是（　　） A．Ⅰ-2和正常男性婚配，后代正常的概率是35/48 B．Ⅱ4的基因型仅有一种可能性，其中SMA的致病基因仅来自于Ⅰ2号 C．条带①表示SMA的致病基因，条带④表示DMD的致病基因 D．若对Ⅲ7进行电泳，会出现条带②和条带④ 【答案】D 【详解】A、观察系谱图，Ⅱ3是患SMA的女性，其父母Ⅰ1和Ⅰ2表型均正常，故可推断SMA是常染色体隐性遗传病，关于SMA病，Ⅰ1和Ⅰ2基因型均为Aa，父母Ⅰ1和Ⅰ2表型均正常，Ⅱ6是患DMD的男性，再结合图2中Ⅰ1和Ⅰ2的电泳条带，可推断DMD是伴X染色体隐性遗传病 ，所以Ⅰ2基因型为AaXBXb，正常男性基因型若为AAXBY，后代SMA正常概率为1，DMD正常概率为3/4 ，后代正常的概率为3/4，若男性为AaXBY，后代SMA正常概率为3/4 ，DMD正常概率为3/4 ，后代正常的概率为9/16，A错误； B、由于Ⅲ8两病兼患（aaXbY），所以Ⅱ4基因型必为AaXBXb，但SMA致病基因a可来自Ⅰ1或Ⅰ2，并非仅来自Ⅰ2，B错误； C、Ⅰ1的基因型为AaXBY，Ⅰ2基因型为AaXBXb，结合图2电泳条带可知，Ⅱ3的基因型为aaXBXb，Ⅱ6的基因型为AaXbY，比较Ⅰ1和Ⅰ2的基因型可知，条带①对应b基因，比较Ⅰ2和Ⅱ3的基因型可知，条带③对应A基因，比较Ⅰ2和Ⅱ6的基因型可知，条带②对应B基因，条带④对应a基因，所以条带①表示DMD的致病基因，条带④表示SMA的致病基因，C错误； D、Ⅲ7表型正常，SMA基因型为AA或Aa（含致病基因a，对应条带④），DMD基因型为XBXB或XBXb（含正常基因XB，对应条带②），因此电泳会出现条带②和④，D正确。 故选D。 3．（24-25高二下·浙江温州·期末）图1中甲病、乙病分别由等位基因A/a、B/b控制，两对基因独立遗传。TaqMan荧光探针结合实时荧光定量PCR技术可检测单碱基突变，用红色和绿色荧光探针分别标记正常基因和突变基因的核酸序列，当PCR循环数增多时，相应的荧光信号逐渐积累。为确定乙病的遗传方式，科研人员利用实时荧光定量PCR技术对Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅲ-4、Ⅲ-5个体关于基因B/b进行了检测，检测结果为图2的a、b、c三种类型．下列相关叙述错误的是（    ） A．甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传，乙病的遗传方式为伴X染色体显性遗传 B．图1中I-2、Ⅱ-5、Ⅲ-3的基因型均相同 C．Ⅲ-3与患有甲病的男性婚配，所生的正常男孩中纯合子的概率为0 D．已知甲病在人群中的发病率为1/3600，若Ⅲ-2与人群中正常男子婚配，生育患甲病孩子的概率为1/183 【答案】B 【分析】自由组合定律的实质：在减数第一次分裂的后期，同源染色体彼此分离，非同源染色体则自由组合 。这就使得位于非同源染色体上的非等位基因，也随之自由组合，为生物的变异和多样性提供了重要的物质基础。 【详解】A、对于甲病，图1中I - 1和I - 2正常，却生出患甲病的女儿Ⅱ - 3，根据“无中生有为隐性，生女患病为常隐”，可判断甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传。对于乙病，分析图2，c类型既有红色荧光（正常基因）又有绿色荧光（突变基因），说明是杂合子；b类型只有红色荧光，说明是纯合正常；a类型只有绿色荧光，说明是纯合突变。Ⅱ - 4（男性）对应a类型纯合突变，Ⅱ - 5（女性）对应c类型杂合，Ⅲ - 4（男性）对应b类型纯合正常，Ⅲ - 5（男性）对应b类型纯合正常。因为男性患者的母亲和女儿都患病，符合伴X染色体显性遗传的特点，所以乙病的遗传方式为伴X染色体显性遗传，A正确； ​ B、已知甲病是常染色体隐性遗传（aa患病），乙病是伴X染色体显性遗传（XB致病）。I - 2不患甲病但生出患甲病孩子，所以I - 2关于甲病的基因型是Aa，I - 2患乙病且有正常儿子Ⅱ - 4（XbY），所以I - 2关于乙病的基因型是XBXb，即I - 2的基因型是AaXBXb。Ⅱ - 5不患甲病但生出患甲病孩子，所以Ⅱ - 5关于甲病的基因型是Aa，Ⅱ - 5患乙病且是c类型杂合，所以Ⅱ - 5关于乙病的基因型是XBXb，即Ⅱ - 5的基因型是AaXBXb。Ⅲ - 3患乙病不患甲病，其母亲Ⅱ - 5患乙病（XBXb），父亲Ⅱ - 4不患甲病（A_）但Ⅲ - 3有患甲病的妹妹Ⅲ - 5（aa），所以Ⅱ - 4和Ⅱ - 5关于甲病的基因型都是Aa，那么Ⅲ - 3关于甲病的基因型是AA或Aa（1/3AA、2/3Aa），Ⅲ - 3关于乙病的基因型是XBXb或XBXB，所以Ⅲ - 3的基因型是AAXBXb或AaXBXb或AAXBXB或AaXBXB，与I - 2、Ⅱ - 5基因型不一定相同，B错误； ​ C、Ⅲ - 3关于甲病的基因型是1/3AA、2/3Aa，与患有甲病的男性（aa）婚配，后代关于甲病的情况为：AA×aa→Aa（1/3），Aa×aa→1/2Aa、1/2aa（2/3×1/2 = 1/3Aa，2/3×1/2 = 1/3aa），所以后代不患甲病（Aa）的概率是1/3 + 1/3 = 2/3，是男孩的概率是1/2，那么正常男孩的概率是2/3×1/2 = 1/3，正常男孩中纯合子概率为0（因为都是Aa），C正确； ​ D、已知甲病在人群中的发病率为1/3600，即aa = 1/3600，则a的基因频率 = 1/60，A的基因频率 = 1 - 1/60 = 59/60。人群中正常男子是Aa的概率为2×59/60×1/60÷(1 - 1/3600)=2×59/60×1/60÷3599/3600 = 118/3599。Ⅲ - 2不患甲病，其父母Ⅱ - 1和Ⅱ - 2都是Aa，所以Ⅲ - 2的基因型是1/3AA、2/3Aa。Ⅲ - 2与人群中正常男子婚配，生育患甲病孩子（aa）的概率为2/3×118/3599×1/4 = 1/183，D正确。 故选B。 4．（24-25高二下·浙江杭州·期末）COL4A5基因突变引起的遗传性肾炎是一种伴X染色体显性遗传病。下列叙述正确的是（    ） A．女性患者的儿子一定是患者 B．男性患者的父亲一定不是患者 C．人群中女性患者多于男性患者 D．患者家庭中男性患者多于女性患者 【答案】C 【分析】伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。 【详解】A、女性患者若为杂合体（如XAXa），其儿子有50%概率遗传正常Xa而不患病，A错误； B、男性患者的X染色体只能来自母亲，父亲的X不会传给儿子，但父亲本身可能患病（如XAY），B错误； C、X显性遗传病中，女性患者多于男性，C正确； D、显性遗传病中女性患者比例更高，家庭中女性患者应多于男性，D错误。 故选C。 5．（24-25高二下·浙江金华·期末）蚕豆病是一种遗传性溶血性疾病，患病个体平时不发病，但在食用新鲜蚕豆后1~2天内会出现溶血症状。该病是由于基因突变导致红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏而引起的单基因遗传病，由复等位基因GA、GB和g控制。图1是某蚕豆病患者家族的遗传系谱图，对该家族部分个体进行基因检测的结果如图2所示。下列叙述错误的是（    ） A．Ⅰ2的基因型是XGAXg或XGBXg B．蚕豆病的发病是基因与环境共同作用的结果 C．Ⅱ4的电泳结果有1条条带，且与Ⅰ4的电泳结果相同 D．Ⅲ1为患病男孩的概率是1/16，其致病基因来自于Ⅰ3 【答案】D 【分析】根据Ⅰ1和Ⅰ2不患病，生出Ⅱ2患病可知，该病为隐性遗传病，结合图2可知，Ⅰ1为纯合子，则该病为伴X染色体隐性遗传病。 【详解】A、根据Ⅰ1和Ⅰ2不患病，生出Ⅱ2患病可知，该病为隐性遗传病，结合图2可知，Ⅰ1为纯合子，则该病为伴X染色体隐性遗传病，所以Ⅱ2为XgY，可推知Ⅰ2的基因型是XGAXg或XGBXg，A正确； B、蚕豆病的发病是基因（基因突变）与环境（食用新鲜蚕豆）共同作用的结果，B正确； C、根据电泳图可知，Ⅰ3基因型为XGAXg，Ⅰ4基因型为XGAY，Ⅱ4正常其基因型为XGAY，其电泳带与Ⅰ4的电泳结果相同，只有1条条带，C正确； D、由题意及图示可知，Ⅱ2为XgY，Ⅱ3为1/2XGAXGA或1/2XGAXg，所以Ⅲ1为患病男孩XgY的概率是1/2×1/4=1/8，其致病基因来自于Ⅰ3，D错误。 故选D。 6．（24-25高二下·浙江台州·期末）图1为某家族甲病（A/a）和乙病（B/b）两种遗传病的系谱图、图2为图1部分个体该两对等位基因电泳图谱，不考虑基因突变和X、Y染色体同源区段，下列叙述错误的是（　　） A．乙病是X染色体上隐性遗传病 B．图2中条带①代表甲病致病基因 C．Ⅱ3与Ⅲ2基因型相同的概率是1/4 D．I1初级卵母细胞中含有2个B基因 【答案】C 【详解】AB、甲病 “有中生无” 为显性，结合图1，I2 患病但其有一个正常的女儿，故该病为常染色体显性遗传病，因此I1​ 和I2 关于甲病的基因型均为Aa；据遗传图谱可知，乙病为隐性遗传病，若为常染色体隐性遗传病，I2的基因型为AaBb，应有4条电泳带，但图2 显示I2 只有3条电泳条带，故乙病为伴X染色体隐性遗传。I1​ 和I2的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，II3 表型正常，可推知其基因型为aaXBXb，II5 的基因型为AAXbY，III1的基因型为aaXbY，则图2中的④为b条带，③为B条带，②为a条带，①代表甲病致病基因A ，AB正确； C、II3 基因型aaXBXb，III2 基因型为1/2aaXBXb、1/2aaXBXB，相同概率为1/2，C错误； D、I1​ 的基因型为AaXBXb， 其初级卵母细胞中的基因复制，故含B基因2 个，D正确。 故选C。 7．（24-25高二下·浙江绍兴·期末）已知某二倍体昆虫（XY型）的体色有灰色和黄色两种，受一对等位基因控制。现用一对灰色和黄色个体为亲本杂交，获得大量子代，经统计子代表型及比例为灰色：黄色=1: 1，不考虑突变、基因重组及致死等异常情况。下列叙述正确的是（    ） A．若子代的黄色个体全部为雌性，则黄色为隐性 B．若子代的雄性与亲本中雄性都为黄色，则黄色为显性 C．若子代的雌雄个体中均有灰色和黄色，则基因在常染色体上 D．若子代的雌雄个体中均有灰色和黄色，则灰色个体为杂合子 【答案】B 【分析】Ｘ、Ｙ的同源区段有相同或等位基因。Ｘ、Ｙ的非同源区段，没有相同或等位基因，其上的基因是Ｘ特有或Ｙ特有。同源区段或非同源区段上基因的遗传遵循孟德尔遗传规律。 【详解】A、现用一对灰色和黄色个体为亲本杂交，获得大量子代，经统计子代表型及比例为灰色∶黄色=1∶ 1，若子代的黄色个体全部为雌性，则黄色为隐性，则黄色为显性，若相关基因用A/a表示，则亲本的基因型可表示为XAY（黄色）、XaXa（灰色），二者杂交产生的后代中雌性均为黄色，雄性均为灰色，且比例为1∶1，A错误； B、若子代的雄性与亲本中雄性都为黄色，则黄色为显性，则只有基因位于X、Y染色体同源区段，且显性基因位于Y染色体上符合要求，B正确； C、若子代的雌雄个体中均有灰色和黄色，则基因可能位于常染色体（Aa和aa）、X染色体（XAXa和XaY）或X、Y染色体同源区段（XAXa和XaYa），无法判断显隐性，C错误； D、根据C项分析可知，若子代的雌雄个体中均有灰色和黄色，则不能判断显隐关系，因而也不能判断灰色个体为杂合子，D错误。 故选B。 8．（24-25高二下·浙江金华·期末）某XY型性别决定的雌雄异株植物，其生态习性上有耐寒和不耐寒两种，叶片的形状上有圆叶和尖叶两种。让不耐寒圆叶雌雄各一株杂交，得到的F1表型及数目见下表，下列叙述正确的是（　　） 不耐寒圆叶 不耐寒尖叶 耐寒圆叶 耐寒尖叶 雌株 299 101 雄株 150 50 149 49 A．F1不耐寒圆叶雌株均能产生四种配子 B．F1雄株中与父本基因型相同的概率是2/3 C．F1不耐寒圆叶雌株的体细胞中圆叶基因的数目最多时有2个 D．F1不耐寒圆叶个体再相互交配，F₂雌性个体中杂合子所占比例为7/12 【答案】D 【分析】基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】A、由表格数据可知，让不耐寒圆叶雌雄各一株杂交，F1中雌性只有不耐寒，雄性既有不耐寒又有耐寒，且比值为1：1，说明该基因位于X染色体上，且不耐寒为显性性状，雌雄性个体中圆叶：尖叶=3：1，说明圆叶是显性性状，设控制耐寒和不耐寒的基因为A、a，控制圆叶和尖叶的基因为B、b，则亲本的基因型为BbXAXa、BbXAY，F1不耐寒圆叶雌株的基因型为B-XAX-，其中BBXAXA只能产生一种配子，A错误； B、亲本的基因型为BbXAXa、BbXAY，F1雄株中与父本（BbXAY）基因型相同的概率为2/4×1/2=1/4，B错误； C、有丝分裂后期，F1不耐寒圆叶雌株（B-XAX-）的体细胞中圆叶基因（B）的数目最多，有4个，C错误； D、F1不耐寒圆叶个体中，雌株的基因型及比例BBXAXA：BBXAXa：BbXAXA：BbXAXa=1：1：2：2，雄株的基因型及比例为BBXAY：BbXAY=1：2，雌雄个体相互交配，单独分析耐寒和不耐寒这对性状，产生的雌配子中XA的概率为3/4，Xa的概率为1/4，雄配子XA的概率为1（待求为F2雌性中的杂合子个体）；单独分析圆叶和尖叶这对性状，雌雄配子B的概率为2/3，b的概率为1/3，F2雌性个体中纯合子基因型（BBXAXA、bbXAXA）的概率为2/3×2/3×3/4×1+1/3×1/3×3/4×1=5/12，所以F2雌性个体中杂合子所占比例为1-5/12=7/12，D正确。 故选D。 9．（24-25高三上·安徽·月考）用荧光标记法对基因进行标记，可以确定基因在染色体上的位置。为研究一只基因型为AaXBXb果蝇的细胞分裂过程，科研人员用红、黄、蓝、绿4种荧光染料分别标记基因A、a、B和b(不考虑突变)。下列叙述错误的是（　　） A．若细胞处于减数分裂I前期，则细胞中一定会出现8个荧光标记点 B．若细胞处于减数分裂Ⅱ后期，则细胞中一定出现4种不同颜色的荧光标记点 C．若细胞处于有丝分裂后期，则可以观察到细胞每一极有4种颜色的荧光标记点各一个 D．若细胞中有4个荧光标记点，且每条染色体上仅有一个荧光标记点，则不一定有同源染色体 【答案】B 【分析】1、减数分裂Ⅰ的主要特征：（1）同源染色体配对——联会；（2）四分体中的非姐妹染色单体可以发生互换；（3）同源染色体分离，分别移向细胞的两极。结果是：一个初级精母细胞形成2个次级精母细胞，一个初级卵母细胞形成1个次级卵母细胞和1个极体细胞。该过程染色体数目减半。 2、减数分裂Ⅱ的主要特征：每条染色体的着丝粒分裂，姐妹染色单体分开，分别移向细胞的两极。结果是：2个次级精母细胞形成4个精细胞；1个次级卵母细胞形成1个卵细胞和1个极体细胞，第一极体形成2个极体细胞。 【详解】A、基因型为AaXBXb的细胞在分裂时，DNA复制后会得到红、黄、蓝、绿荧光标记点各2个，在减数分裂I前期有8个荧光标记点，A正确； B、在减数分裂Ⅱ后期，由于A与a、B与b所在的同源染色体已经分离，故细胞中只会出现2种不同颜色的荧光标记点，B错误； C、在有丝分裂后期，着丝粒分裂后在纺锤丝的牵引下染色体平均分配到两极，细胞的每一极有4种颜色的荧光标记点各一个，C正确； D、若细胞中有4个荧光标记点，且每条染色体上仅有一个荧光标记点，则不存在姐妹染色单体，可能是有丝分裂也可能是减数分裂Ⅱ，不一定有同源染色体，D正确。 故选B。 二 .简答题 10．（24-25高二下·浙江宁波·期末）果蝇长翅（A）对短翅（a）为显性，卷翅（B）对直翅（b）为显性。已知B和b这对等位基因位于2号常染色体上，且显性纯合子具有胚胎致死效应。回答下列问题： (1)果蝇作为遗传学实验材料的优点有_______（答出两点）。 (2)为探究等位基因A和a位于常染色体还是X染色体（不考虑X与Y染色体的同源区段），选择一对果蝇作为亲本进行杂交实验。若子代中雄果蝇均为短翅，雌果蝇均为长翅，则这对等位基因位于_______，亲本基因型为_______；若子代________，则这对等位基因位于常染色体上。 (3)现已知A和a位于常染色体，可选择基因型为AaBb的雌果蝇与基因型为_______的雄果蝇测交，若F1的表现型及比例为长卷翅∶长直翅∶短卷翅∶短直翅=_______，则A和a这对等位基因不在2号常染色体上，翅膀长短与形状这两对性状遗传_______（填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律。取F1中长卷翅果蝇自由交配，则F2的表现型及比例为________。 【答案】(1)个体小、易饲养、具有易于区分的相对性状 (2) X染色体 XaXa和XAY 雌雄果蝇性状及比例相同 (3) aabb 1∶1∶1∶1 遵循 长卷翅∶长直翅∶短卷翅∶短直翅=6∶3∶2∶1 【分析】根据题干信息分析可知，果蝇的长翅对短翅为显性性状，卷翅对直翅为显性性状，且B与b位于2号常染色体上，显性纯合子具有胚胎致死效应，则卷翅基因型为Bb，直翅基因型为bb；而另一对等位基因A、a位置未知。 【详解】（1）果蝇常用来作为遗传学实验材料，因为果蝇体积小，繁殖速度快、饲养容易，且具有易于区分的相对性状。 （2）长翅（A）对短翅（a）为显性，若子代中雄果蝇均为短翅，雌果蝇均为长翅，这种情况表明该性状的遗传与性别相关，符合伴X隐形遗传的特点，这对等位基因位于X染色体上，亲本基因型为XaXa和XAY。若子代中雌雄果蝇的翅型表现没有性别差异，即长翅和短翅在雌雄果蝇中均可能出现，则说明该性状的遗传与性别无关，这对等位基因位于常染色体上。 （3）现已知A和a位于常染色体，若其不在2号染色体上，说明两对等位基因遵循基因的自由组合定律，则让基因型为AaBb的雌果蝇与基因型为aabb的雄果蝇测交，F1的表现型及比例为长卷翅∶长直翅∶短卷翅∶短直翅=1∶1∶1∶1。取F1中长卷翅果蝇自由交配，后代的基因型及其比例理论上为A_B_∶A_bb∶aaB_∶aabb=9∶3∶3∶1，由于BB胚胎致死，所以后代的性状分离比应该是长卷翅∶长直翅∶短卷翅∶短直翅=6∶3∶2∶1。 11．（24-25高二下·浙江宁波·期末）果蝇的全翅和残翅由位于常染色体上的等位基因A、a控制，果蝇的长翅和小翅由等位基因B、b控制。全翅果蝇翅型发育正常，能够区分长翅和小翅，而残翅果蝇则无法区分。研究发现在较高的温度下残翅果蝇幼虫可发育为翅长正常的果蝇成虫，某同学将高温环境发育成熟的一只长翅雌果蝇与正常温度发育的小翅雄果蝇杂交，发现F1均为长翅果蝇，为进一步判断果蝇基因型，对亲代和子代果蝇相关基因PCR扩增后进行电泳，结果如图所示。 回答下列问题： (1)全翅和残翅这对相对性状中，显性性状是________。 (2)控制长翅和小翅的基因位于_______染色体，判断依据是______。 (3)亲代长翅雌果蝇的基因型为________，较高温度下残翅果蝇幼虫发育为翅长正常的成虫，可能的原因是______（答出1点即可）。 (4)若控制果蝇全翅和残翅的等位基因位于2号染色体，现有一只缺失一条2号染色体的长翅雄果蝇，该变异产生原因可能是：①整条2号染色体缺失；②整条2号染色体移接到非同源染色体（Y染色体除外）上，移接后2号染色体的着丝粒丢失。为研究其产生原因，将该长翅雄果蝇与正常的残翅雌果蝇杂交，F1中长翅雌蝇：小翅雄蝇：残翅雄蝇=2：1：1。已知在减数分裂时，正常的2号常染色体随机移向一极，配子活力正常；缺失一条2号染色体的个体能存活，同时缺失两条2号染色体的胚胎不能发育，不考虑其他的可遗传变异。 ①根据杂交实验结果，推测缺失一条2号染色体的长翅雄果蝇产生的原因是______，该长翅雄果蝇体细胞有______个全翅基因，亲代正常残翅雌果蝇的基因型为______。 ②若选择子代中的长翅雌果蝇和残翅雄果蝇随机交配，后代雄果蝇中残翅的比例为______。 【答案】(1)全翅 (2) X 纯合长翅雌蝇与小翅雄蝇杂交，子代雄蝇不存在小翅（b）基因 (3) aaXBXB 温度过高影响基因的表达（或温度过高影响相关酶的活性或温度过高影响细胞间的信息传递等，合理即可） (4) 整条2号染色体移接到非同源染色体（X染色体）上 2/二/两 aaXbXb 5/14 【分析】由电泳图可知，就A/a而言，子代为Aa，由题意可知，子代表现为长翅，只有全翅才能果蝇才能区分长翅和小翅，说明子代杂合子表现为全翅，即全翅为显性。就B/b而言，亲本均为纯合子，长翅雌蝇×小翅雄蝇，子代雄蝇不存在小翅（b）基因，说明B/b位于X染色体上。 【详解】（1）由电泳图可知，就A/a而言，子代为Aa，由题意可知，子代表现为长翅，只有全翅才能果蝇才能区分长翅和小翅，说明子代杂合子表现为全翅，即全翅为显性。 （2）由电泳图可知，就B/b而言，亲本均为纯合子，长翅雌蝇×小翅雄蝇，子代雄蝇不存在小翅（b）基因，即若B/b位于常染色体上，则亲本为BB×bb，子代全为Bb，不符合题意，若其位于X染色体上，亲本XBXB×XbY，子代为XBXb、XbY，符合题意。 （3） 结合（1）（2）可知，电泳条带由上到下依次表示a、A、B、b，且B/b位于X染色体上，亲本长翅雌果蝇的基因型为aaXBXB，可能由于较高温度会影响基因的表达或影响相关酶活性等导致残翅果蝇幼虫发育为翅长正常的成虫。 （4） ① 由题意可知，F1中长翅雌蝇：小翅雄蝇：残翅雄蝇=2：1：1，杂交后代中雌雄表型比例不一致，推测缺失一条2号染色体的长翅雄果蝇产生的原因是整条2号染色体移接到非同源染色体X上，子代全翅中长翅：残翅=3：1，针对B/b，亲本均为杂合子，则突变后，该果蝇基因型为AOXABY，其体细胞中有2个全翅基因A，由于子代出现残翅，说明该基因来自亲本雌果蝇，则亲本正常的残翅雌果蝇为aaXbXb。即亲本为AOXABY×aaXbXb，则子代为长翅雌蝇（AaXABXb、aOXABXb）：小翅雄蝇（AaXbY）：残翅雄蝇（aOXbY）=2：1：1，符合题意。 ② 若选择子代中的长翅雌果蝇（1/2AaXABXb、1/2aOXABXb，可产生配子为1/8AXAB、1/8AXb、2/8aXAB、2/8aXb、1/8OXAB、1/8OXb）和残翅雄果蝇（aOXbY，可产生配子为1/4aXb、1/4OXb、1/4aY、1/4OY）随机交配，由于正常的2号常染色体随机移向一极，配子活力正常；缺失一条2号染色体的个体能存活，同时缺失两条2号染色体的胚胎不能发育，所以后代果蝇中1/32OOXABXb、1/32OOXbXb、1/32OOXABY、1/32OOXbY死亡，其中残翅雄果蝇为2/32aaXbY、（2/32+1/32）aOXbY，即残翅雄果蝇占总比例的5/32，由于32份中有4份致死，所有还剩余28份，其中14份为雄性，即后代雄果蝇中残翅的比例为5/14。 12．（24-25高二下·浙江温州·期末）自然界中存在一类称为“单向异交不亲和”的玉米，该性状由G/g控制，其中G决定单向异交不亲和。该性状的遗传机制是“含有G的卵细胞不能与g的花粉结合受精，其余配子间结合方式均正常”。玉米籽粒颜色紫色和黄色为一对相对性状，用A/a表示，两对性状独立遗传。研究人员选择纯种紫粒单向异交不亲和品系与正常纯种黄粒品系进行杂交，F1均为紫粒，F1进行自交获得F2。（不考虑互换） (1)玉米的籽粒颜色中的显性性状是_____，F1的基因型_____。 (2)为了让亲本正常杂交，黄粒品系应作为_____（填“父本”或“母本”），理由是_____。 (3)科研人员利用转基因技术将一个育性恢复基因M导入F1中，只有将M导入G所在的染色体上才可以使其育性恢复正常。研究还发现，基因M能够使籽粒的紫色变浅成为浅紫色。现在利用F1作母本进行测交实验，探究M基因导入的位置。 ①若子代的籽粒颜色及比例为_____，则M导入G所在的染色体上。 ②若子代的籽粒颜色及比例为全为黄粒，则_____。 ③若子代的籽粒颜色及比例为_____，则M导入A所在的染色体上，且没有破坏A基因序列。 【答案】(1) 紫色 AaGg (2) 母本 单向异交不亲和品系作母本时，由于G基因的卵细胞不能接受g基因的花粉，无法产生后代 (3) 紫粒：浅紫粒：黄粒=1：1：2 M导入A所在的染色体上，破坏了A基因序列 浅紫粒：黄粒=1：1 【分析】基因自由组合定律的实质是进行有性生殖的生物在产生配子时，位于同源染色体上的等位基因分离的同时，位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合，基因自由组合定律同时也遵循基因的分离定律。 【详解】（1）据题意可知，纯种紫粒品系与纯种黄粒品系进行杂交，F1均为紫粒，说明紫粒为显性，黄粒为隐性，F1基因型为Aa，再考虑另外一对相对性状，G决定单向异交不亲和，因此亲代纯种单向异交不亲和品系（GG）与正常纯种品系（gg）进行杂交，F1基因型为Gg，因此F1的基因型是AaGg。 （2）题干中含有G的卵细胞不能与g的花粉结合受精，单向异交不亲和品系作母本时，由于G基因的卵细胞不能接受g基因的花粉，无法产生后代，因此黄粒品系应作为母本。 （3）题干知要将 M 导入 G所在的染色体上可以使其育性恢复正常，F1的基因型为AaGg，故可利用F1(AaGg)作母本进行测交（与aagg）实验，理论上后代AaGg：Aagg：aaGg：aagg=1：1：1：1。探究 M 基因导入的位置具体如下： ①若M导入G所在的染色体上，可以使其育性恢复正常，则后代可表示为AaGMg（浅紫粒）：Aagg（紫粒）：aaGMg（黄粒）：aagg（黄粒）=1：1：1：1，即紫粒：浅紫粒：黄粒=1：1：2； ②若M的导入破坏了A基因序列，G所在卵细胞不能参与受精，则后代可表示为AMagg（黄粒）：aagg（黄粒）=1：1，即全是黄粒； ③若M导入A所在的染色体上，且没有破坏A基因序列，G所在卵细胞不能参与受精，则后代可表示为AaggM（浅紫粒）：aaggM（黄粒）=1：1。 地 城 考点03 人类遗传病 1．（24-25高二下·浙江台州·期末）丹吉尔岛几乎与世隔绝，人口稀少。岛上出现罕见的单基因隐性遗传病（丹吉尔病），该病导致体内脂质代谢异常，目前全世界50多位该病患者多数来自该岛。下列属于该岛丹吉尔病发病率高的可能原因是（　　） A．基因突变 B．基因重组 C．自然选择 D．近亲结婚 【答案】D 【分析】丹吉尔病为单基因隐性遗传病，隐性性状在杂合子中不表现，仅在隐性纯合时发病。岛上人口稀少且与世隔绝，可能导致隐性致病基因积累。 【详解】A、基因突变是产生新等位基因的途径，但隐性致病基因频率大幅提高需长期积累或高频突变，题干未提及突变率异常，A错误； B、基因重组通过形成不同配子组合影响性状，但单基因隐性病需两个隐性等位基因结合，基因重组不会直接增加隐性纯合概率，B错误； C、自然选择通常淘汰不利性状，若隐性性状不利，自然选择应降低发病率，题干未说明隐性性状有利，C错误； D、近亲结婚使携带相同隐性致病基因的个体结合概率增加，隐性纯合子比例升高，导致发病率显著提高，符合小群体遗传病高发特点，D正确； 故选D。 2．（24-25高二下·浙江温州·期末）据统计，我国每年有30-50万新生儿患有各种各样的遗传病，因此对有孕育遗传病儿风险的夫妇进行早期干预和风险防范，有着深刻的社会意义。下列相关叙述正确的是（    ） A．禁止近亲结婚可有效降低显性遗传病的发病率 B．遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代 C．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征 D．人类基因组计划是测定人类一个染色体组中全部DNA序列 【答案】B 【分析】遗传病包括：1、单基因遗传病（一对基因控制）：常染色体遗传和性染色体遗传；2、多基因遗传病（多对基因控制）：唇裂、原发性高血压、青少年青少年型糖尿病等；3、染色体异常遗传病。 【详解】A、禁止近亲结婚可降低隐性遗传病的发病率，因近亲携带相同隐性致病基因的概率较高，而显性遗传病（如显性致病基因引起的疾病）的发病与是否近亲无关，A错误； B、遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。其中染色体异常（如21三体综合征）患者不携带致病基因，但可能通过生殖细胞将异常染色体遗传给子代，B正确； C、基因诊断可检测基因突变引起的遗传病，而猫叫综合征由5号染色体部分缺失引起，属于染色体结构变异引起的遗传病，基因诊断无法检测此类变异，C错误； D、人类基因组计划测定的是24条染色体（22条常染色体+X+Y）的DNA序列，而非一个染色体组（23条染色体），D错误。 故选B。 3．（9-10高一下·海南·期中）抗维生素D佝偻病是由位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（　　） A．男患者与女患者结婚，其女儿正常 B．男患者与正常女子结婚，其子女均正常 C．患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因 D．女患者与正常男子结婚，儿子都正常、女儿都患病 【答案】C 【分析】抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，显性致病基因位于X染色体。男性患者（XDY）的X染色体必然携带显性致病基因，女性患者可能为显性纯合（XDXD）或杂合（XDXd）。显性遗传的特点是：若个体携带显性致病基因，则表现为患病；正常个体不携带该显性致病基因。 【详解】A、男患者（XDY）与女患者结婚，若女患者为XDXD或XDXd，女儿必从父亲处获得XD，因此女儿均患病，A错误； B、男患者（XDY）与正常女性（XdXd）结婚，女儿必从父亲处获得XD，表现为患病，B错误； C、患者的正常子女（如XdY或XdXd）未携带显性致病基因，因此不携带患者传递的致病基因，C正确； D、若女患者为杂合（XDXd），儿子可能从母亲处获得XD（患病）或Xd（正常），女儿可能为XDXd（患病）或XdXd（正常），D错误。 故选C。 4．（24-25高二下·浙江金华·期末）某对表型正常的夫妇生育了一个患苯丙酮尿症（单基因遗传病）的女儿和一个唐氏综合征（患者细胞中多了一条21号染色体）的儿子。下列叙述正确的是（    ） A．女儿患病是父母生殖细胞发生基因重组导致的 B．儿子患病是由父亲减数分裂异常导致的 C．唐氏综合征是染色体结构变异导致的 D．胎儿是否患苯丙酮尿症可通过羊膜腔穿刺进行产前诊断 【答案】D 【分析】人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。遗传病的检测和预防方法有遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚和提倡适龄生育。 【详解】A、苯丙酮尿症是单基因遗传病，女儿患病是因为父母均为携带者，产生生殖细胞时等位基因分离，女儿从父母双方各获得一个致病基因，这是基因分离的结果，而非基因重组，基因重组一般发生在非同源染色体自由组合或同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换过程中，与本题女儿患单基因遗传病的原因不符，A错误； B、唐氏综合征患者细胞中多了一条21号染色体，儿子患病可能是父亲减数分裂异常，也可能是母亲减数分裂异常，产生了含有两条21号染色体的配子，与正常配子结合导致的，不能确定一定是父亲减数分裂异常导致的，B错误； C、唐氏综合征是染色体数目变异（21号染色体多了一条）导致的，而不是染色体结构变异，C错误； D、苯丙酮尿症是单基因遗传病，胎儿是否患苯丙酮尿症可通过羊膜腔穿刺进行产前诊断，羊膜腔穿刺获得的羊水细胞可进行基因检测等，从而判断胎儿是否患有该遗传病，D正确。 故选D。 5．（24-25高二下·浙江衢州·期末）镰刀形细胞贫血症是由血红蛋白基因突变(如图1)引起的遗传病，严重时可致死。一对正常夫妇怀孕后进行产前基因诊断，研究人员用限制酶Mst Ⅱ(识别序列为5'-CCTGAGG-3')分别处理该夫妇和胎儿的血红蛋白基因PCR产物，充分酶切后电泳结果如图2所示。下列叙述错误的是（    ） A．镰刀形细胞贫血症属于生化突变，同时也属于致死突变 B．该夫妇均是致病基因携带者，胎儿不携带致病基因 C．可通过羊膜腔穿刺获取胎儿细胞用于基因检测 D．若不经限制酶Mst Ⅱ处理，该夫妇与胎儿的PCR产物电泳结果一致 【答案】B 【分析】DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变，具有普遍性、随机性、低频性和多害少利性。 【详解】A、镰刀形细胞贫血症是由于血红蛋白基因突变导致血红蛋白结构改变，属于生化突变，严重时可致死，也属于致死突变，A正确； B、由图1可知，正常血红蛋白基因含有限制酶Mst Ⅱ的识别序列，切割后会形成两个片段，而镰状细胞血红蛋白基因不含限制酶Mst Ⅱ的识别序列，结合图2可知，妻子和丈夫的血红蛋白基因PCR产物酶切后电泳均有三条带，说明他们既含有正常基因，又含有致病基因，均是致病基因携带者，电泳时，片段越大，移动的越慢，所以判断离点样孔最近的条带为致病基因条带，所以胎儿携带致病基因，B错误； C、羊膜腔穿刺技术可以获取胎儿细胞，进而用于基因检测，C正确； D、镰刀形细胞贫血症是由血红蛋白基因发生了碱基对的替换，正常基因和突变基因的大小一样，若不经限制酶Mst Ⅱ处理，该夫妇既含有正常基因，又含有致病基因，电泳后会出现1条带，胎儿只含有致病基因，电泳后也会出现1条带，所以若不经限制酶Mst Ⅱ处理，该夫妇与胎儿的PCR产物电泳结果一致，D正确。 故选B。 6．（24-25高二下·浙江温州·期末）马德隆畸形是一种先天性遗传病，常表现为腕部畸形和疼痛，该病与位于X、Y染色体同源区段的SHOX基因缺陷有关。研究发现，SHOX基因存在多种变异类型，其中一种变异类型的部分测序结果如图所示。下列叙述错误的是（　　） A．有些人类遗传病是由基因突变引起的，如白化病、家族性心肌病等单基因遗传病 B．某女性患者的致病基因来自其父亲的Y染色体，则其父初级精母细胞可能发生了交叉互换 C．由测序结果对比可知，与正常人相比，患者发生了碱基对的替换 D．SHOX基因存在多种变异类型说明基因突变具有多方向性 【答案】C 【分析】1、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 2、分析题图，根据正常人和患者的基因（转录的非模板链）部分测序结果可知，马德隆畸形是由于碱基对的缺失导致的S基因突变引起。 【详解】A、人类遗传病包含单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病等。单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，像白化病（常染色体隐性 ）、家族性心肌病（部分类型是单基因遗传 ）等，确实有由基因突变引发的情况，A正确； B、SHOX 基因位于X、Y染色体同源区段。女性性染色体是XX，若女性患者致病基因来自父亲的Y染色体，正常情况下父亲给女儿的是X染色体，出现这种情况可能是父亲初级精母细胞（减数分裂时 ）的 X、Y 染色体同源区段发生交叉互换，使Y染色体上带致病基因的片段交换到X染色体（然后传给女儿 ），B正确； C、对比正常人（a）和患者（b）测序结果，正常人序列里是 “TTTT T” ，患者是 “TTT G” ，且后续 “TGT” 变为 “GTA” ，实际是碱基对的缺失（少了一个T）和替换等，并非单纯的碱基对替换，C错误； D、基因突变的多方向性（不定向性 ）指一个基因可以向不同方向发生突变，产生多个等位基因。SHOX基因存在多种变异类型，体现了基因突变具有多方向性（不定向性 ）的特点，D正确 。 故选C。 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题05 遗传的基本规律和人类遗传病 3大高频考点概览 考点01 遗传定律 考点02 伴性遗传 考点03 人类遗传病 地 城 考点01 遗传定律 一、单选题 1．（24-25高二下·浙江嘉兴·期末）果蝇的正常眼和星眼受一对等位基因控制。现有一群星眼雄果蝇和正常眼雌果蝇杂交，F1为星眼（♀）：正常眼（♀）：星眼（♂）：正常眼（♂）＝3:1:3:1。取F1雌、雄果蝇随机交配，则F2中星眼果蝇占（　　） A．1/2 B．1/4 C．9/25 D．39/64 2．（24-25高二下·浙江宁波·期末）某种瓜的瓜刺（黑刺、白刺）由一对等位基因控制，若干黑刺瓜和白刺瓜相互杂交得F1。下列关于F1瓜刺表型及可能出现的比例描述中，无法判断瓜刺显隐性的是（　　） A．黑刺：白刺=1：1 B．黑刺：白刺=2：1 C．黑刺：白刺=4：1 D．全为白刺 3．（24-25高二下·浙江杭州·期末）剔除转基因生物中的标记基因，可减少生物安全问题带来的疑虑。下图是利用双T-DNA表达载体系统培育无标记基因转基因大豆的基本流程。下列叙述错误的是（    ） 注：D6D为目的基因，bar为标记基因；两个T-DNA片段随机插入大豆细胞染色体中，每个片段只插入一次，且不考虑基因突变、染色体畸变和交叉互换等。 A．该双T-DNA表达载体中既包含复制起点，又包含适当的转录和翻译信号 B．若两个T-DNA插入同一条染色体中，通过自交无法筛选出符合要求的植株 C．若两个T-DNA插入同源染色体中，则F1中含D6D不含bar的植株占1/4 D．若两个T-DNA插入非同源染色体中，则F1中含D6D不含bar的植株占3/8 4．（24-25高二下·浙江绍兴·期末）南瓜果实的颜色由R、r控制，形状由T、t控制。两株杂合南瓜杂交，子代植株表型及比例为：黄色盘状、黄色球状、白色盘状、白色球状=3：1：3：1。不能得出的结论是（    ） A．果实盘状对球状为显性性状 B．上述两对基因位于非同源染色体上 C．亲本基因型为RrTt和rrTt D．白色南瓜自交后代不发生性状分离 5．（24-25高二下·浙江温州·期末）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。科研人员对该家系成员的相关基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如图2。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75。下列叙述错误的是（　　） A．甲病为常染色体显性遗传病 B．乙病是由于正常基因发生了碱基对缺失所致 C．Ⅲ-3与Ⅱ-4的基因型相同的概率为1/3 D．Ⅲ-5与人群中的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为1/900 6．（24-25高二上·浙江衢州·期末）某同学利用如图所示的布袋模拟孟德尔杂交实验，下列叙述错误的是（　　） A．从①②③④中各随机抓取一个小球组合在一起，可模拟F1产生F2的过程 B．从①和②中各随机抓取一个小球组合在一起，可模拟雌雄配子的随机结合 C．从①和③中各随机抓取一个小球组合在一起，可模拟自由组合 D．①②③④中四个布袋的小球数量要相等，且B和b、D和d的数量也要相等 二、解答题 7．（24-25高二下·浙江宁波·期末）大豆含有丰富的植物蛋白，在大豆食品加工过程中，需去除某些蛋白质，如会使人过敏的7S球蛋白；又如三种脂氧酶Lox-1、Lox-2、Lox-3，它们是大豆产生腥臭味的原因。科研人员欲培育出7S球蛋白与三种脂氧酶同时缺失的大豆新品种，将7S球蛋白缺失型大豆与脂氧酶完全缺失型大豆杂交，并使F1自交。对不同的F2进行蛋白质电泳检测，不同表型的电泳条带示意如图1。根据电泳检测的结果，对F2种子表型进行分类统计如下表。回答下列问题： F2种子表型 粒数 7S球蛋白 野生型 124 7S球蛋白缺失型 377 脂氧酶 野生型 282 ① 94 ② 94 Lox-1，2，3全缺失型 31 (1)图1是通过______杂交来鉴定蛋白质的技术。黑色条带表示相应蛋白质的存在。泳道______是欲培养得到的新品种（用图中的编号选填）。 (2)据表分析7S球蛋白缺失型属于______（填“显性”或“隐性”）性状。F1的表型为______。据图表分析，表中①处对应的表型可能是下列哪些选项_______。 A．仅Lox-1缺失型  B．Lox-1和Lox-2同时缺失型 C．仅Lox-3缺失型  D．Lox-2和Lox-3同时缺失型 (3)脂氧酶Lox-1、Lox-2、Lox-3分别由三对基因控制。这三对基因可能在以下染色体上，现已找到Lox-2基因的位置（已在图2中标出）。请根据图表信息，模仿Lox-2基因的标注方式，在图2中标出Lox-1基因和Lox-3基因最可能的位置_______。 (4)已知7S球蛋白基因与Lox基因独立遗传，F2目标种子中纯合子的比例是________。若要获得能稳定遗传的新品种，还可对其进一步的操作是_______。 A．连续自交    B．植物组织培养 C．单倍体育种  D．多倍体育种 地 城 考点02 伴性遗传 1．（24-25高二下·浙江丽水·期末）基因型为AaXBY的果蝇在减数分裂过程中，产生某一异常细胞如图所示。下列叙述正确的是（　　） A．该细胞为初级卵母细胞 B．该细胞中不含同源染色体 C．产生该细胞的原因可能是减数第一次分裂异常 D．与该细胞同时产生的另一个细胞的基因型为AaY 2．（24-25高二下·浙江温州·期末）进行性脊髓性肌萎缩症（SMA）和假肥大型进行性肌营养不良（DMD）两种单基因遗传病都会导致肌肉力量不足，如图1表示某家系中有关这两种遗传病的遗传系谱图，图2表示对该家系中的某些成员体内控制SMA和DMD的相关基因进行电泳获得的电泳图（每个基因均只显示一条带，SMA的相关基因用A/a表示，DMD的相关基因用B/b表示）。下列说法正确的是（　　） A．Ⅰ-2和正常男性婚配，后代正常的概率是35/48 B．Ⅱ4的基因型仅有一种可能性，其中SMA的致病基因仅来自于Ⅰ2号 C．条带①表示SMA的致病基因，条带④表示DMD的致病基因 D．若对Ⅲ7进行电泳，会出现条带②和条带④ 3．（24-25高二下·浙江温州·期末）图1中甲病、乙病分别由等位基因A/a、B/b控制，两对基因独立遗传。TaqMan荧光探针结合实时荧光定量PCR技术可检测单碱基突变，用红色和绿色荧光探针分别标记正常基因和突变基因的核酸序列，当PCR循环数增多时，相应的荧光信号逐渐积累。为确定乙病的遗传方式，科研人员利用实时荧光定量PCR技术对Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅲ-4、Ⅲ-5个体关于基因B/b进行了检测，检测结果为图2的a、b、c三种类型．下列相关叙述错误的是（    ） A．甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传，乙病的遗传方式为伴X染色体显性遗传 B．图1中I-2、Ⅱ-5、Ⅲ-3的基因型均相同 C．Ⅲ-3与患有甲病的男性婚配，所生的正常男孩中纯合子的概率为0 D．已知甲病在人群中的发病率为1/3600，若Ⅲ-2与人群中正常男子婚配，生育患甲病孩子的概率为1/183 4．（24-25高二下·浙江杭州·期末）COL4A5基因突变引起的遗传性肾炎是一种伴X染色体显性遗传病。下列叙述正确的是（    ） A．女性患者的儿子一定是患者 B．男性患者的父亲一定不是患者 C．人群中女性患者多于男性患者 D．患者家庭中男性患者多于女性患者 5．（24-25高二下·浙江金华·期末）蚕豆病是一种遗传性溶血性疾病，患病个体平时不发病，但在食用新鲜蚕豆后1~2天内会出现溶血症状。该病是由于基因突变导致红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏而引起的单基因遗传病，由复等位基因GA、GB和g控制。图1是某蚕豆病患者家族的遗传系谱图，对该家族部分个体进行基因检测的结果如图2所示。下列叙述错误的是（    ） A．Ⅰ2的基因型是XGAXg或XGBXg B．蚕豆病的发病是基因与环境共同作用的结果 C．Ⅱ4的电泳结果有1条条带，且与Ⅰ4的电泳结果相同 D．Ⅲ1为患病男孩的概率是1/16，其致病基因来自于Ⅰ3 6．（24-25高二下·浙江台州·期末）图1为某家族甲病（A/a）和乙病（B/b）两种遗传病的系谱图、图2为图1部分个体该两对等位基因电泳图谱，不考虑基因突变和X、Y染色体同源区段，下列叙述错误的是（　　） A．乙病是X染色体上隐性遗传病 B．图2中条带①代表甲病致病基因 C．Ⅱ3与Ⅲ2基因型相同的概率是1/4 D．I1初级卵母细胞中含有2个B基因 7．（24-25高二上·浙江绍兴·期末）已知某二倍体昆虫（XY型）的体色有灰色和黄色两种，受一对等位基因控制。现用一对灰色和黄色个体为亲本杂交，获得大量子代，经统计子代表型及比例为灰色：黄色=1: 1，不考虑突变、基因重组及致死等异常情况。下列叙述正确的是（    ） A．若子代的黄色个体全部为雌性，则黄色为隐性 B．若子代的雄性与亲本中雄性都为黄色，则黄色为显性 C．若子代的雌雄个体中均有灰色和黄色，则基因在常染色体上 D．若子代的雌雄个体中均有灰色和黄色，则灰色个体为杂合子 8．（24-25高二上·浙江金华·期末）某XY型性别决定的雌雄异株植物，其生态习性上有耐寒和不耐寒两种，叶片的形状上有圆叶和尖叶两种。让不耐寒圆叶雌雄各一株杂交，得到的F1表型及数目见下表，下列叙述正确的是（　　） 不耐寒圆叶 不耐寒尖叶 耐寒圆叶 耐寒尖叶 雌株 299 101 雄株 150 50 149 49 A．F1不耐寒圆叶雌株均能产生四种配子 B．F1雄株中与父本基因型相同的概率是2/3 C．F1不耐寒圆叶雌株的体细胞中圆叶基因的数目最多时有2个 D．F1不耐寒圆叶个体再相互交配，F₂雌性个体中杂合子所占比例为7/12 9．（24-25高三上·安徽·月考）用荧光标记法对基因进行标记，可以确定基因在染色体上的位置。为研究一只基因型为AaXBXb果蝇的细胞分裂过程，科研人员用红、黄、蓝、绿4种荧光染料分别标记基因A、a、B和b(不考虑突变)。下列叙述错误的是（　　） A．若细胞处于减数分裂I前期，则细胞中一定会出现8个荧光标记点 B．若细胞处于减数分裂Ⅱ后期，则细胞中一定出现4种不同颜色的荧光标记点 C．若细胞处于有丝分裂后期，则可以观察到细胞每一极有4种颜色的荧光标记点各一个 D．若细胞中有4个荧光标记点，且每条染色体上仅有一个荧光标记点，则不一定有同源染色体 二 .简答题 10．（24-25高二上·浙江宁波·期末）果蝇长翅（A）对短翅（a）为显性，卷翅（B）对直翅（b）为显性。已知B和b这对等位基因位于2号常染色体上，且显性纯合子具有胚胎致死效应。回答下列问题： (1)果蝇作为遗传学实验材料的优点有_______（答出两点）。 (2)为探究等位基因A和a位于常染色体还是X染色体（不考虑X与Y染色体的同源区段），选择一对果蝇作为亲本进行杂交实验。若子代中雄果蝇均为短翅，雌果蝇均为长翅，则这对等位基因位于_______，亲本基因型为_______；若子代________，则这对等位基因位于常染色体上。 (3)现已知A和a位于常染色体，可选择基因型为AaBb的雌果蝇与基因型为_______的雄果蝇测交，若F1的表现型及比例为长卷翅∶长直翅∶短卷翅∶短直翅=_______，则A和a这对等位基因不在2号常染色体上，翅膀长短与形状这两对性状遗传_______（填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律。取F1中长卷翅果蝇自由交配，则F2的表现型及比例为________。 11．（24-25高二下·浙江宁波·期末）果蝇的全翅和残翅由位于常染色体上的等位基因A、a控制，果蝇的长翅和小翅由等位基因B、b控制。全翅果蝇翅型发育正常，能够区分长翅和小翅，而残翅果蝇则无法区分。研究发现在较高的温度下残翅果蝇幼虫可发育为翅长正常的果蝇成虫，某同学将高温环境发育成熟的一只长翅雌果蝇与正常温度发育的小翅雄果蝇杂交，发现F1均为长翅果蝇，为进一步判断果蝇基因型，对亲代和子代果蝇相关基因PCR扩增后进行电泳，结果如图所示。 回答下列问题： (1)全翅和残翅这对相对性状中，显性性状是________。 (2)控制长翅和小翅的基因位于_______染色体，判断依据是______。 (3)亲代长翅雌果蝇的基因型为________，较高温度下残翅果蝇幼虫发育为翅长正常的成虫，可能的原因是______（答出1点即可）。 (4)若控制果蝇全翅和残翅的等位基因位于2号染色体，现有一只缺失一条2号染色体的长翅雄果蝇，该变异产生原因可能是：①整条2号染色体缺失；②整条2号染色体移接到非同源染色体（Y染色体除外）上，移接后2号染色体的着丝粒丢失。为研究其产生原因，将该长翅雄果蝇与正常的残翅雌果蝇杂交，F1中长翅雌蝇：小翅雄蝇：残翅雄蝇=2：1：1。已知在减数分裂时，正常的2号常染色体随机移向一极，配子活力正常；缺失一条2号染色体的个体能存活，同时缺失两条2号染色体的胚胎不能发育，不考虑其他的可遗传变异。 ①根据杂交实验结果，推测缺失一条2号染色体的长翅雄果蝇产生的原因是______，该长翅雄果蝇体细胞有______个全翅基因，亲代正常残翅雌果蝇的基因型为______。 ②若选择子代中的长翅雌果蝇和残翅雄果蝇随机交配，后代雄果蝇中残翅的比例为______。 12．（24-25高二下·浙江温州·期末）自然界中存在一类称为“单向异交不亲和”的玉米，该性状由G/g控制，其中G决定单向异交不亲和。该性状的遗传机制是“含有G的卵细胞不能与g的花粉结合受精，其余配子间结合方式均正常”。玉米籽粒颜色紫色和黄色为一对相对性状，用A/a表示，两对性状独立遗传。研究人员选择纯种紫粒单向异交不亲和品系与正常纯种黄粒品系进行杂交，F1均为紫粒，F1进行自交获得F2。（不考虑互换） (1)玉米的籽粒颜色中的显性性状是_____，F1的基因型_____。 (2)为了让亲本正常杂交，黄粒品系应作为_____（填“父本”或“母本”），理由是_____。 (3)科研人员利用转基因技术将一个育性恢复基因M导入F1中，只有将M导入G所在的染色体上才可以使其育性恢复正常。研究还发现，基因M能够使籽粒的紫色变浅成为浅紫色。现在利用F1作母本进行测交实验，探究M基因导入的位置。 ①若子代的籽粒颜色及比例为_____，则M导入G所在的染色体上。 ②若子代的籽粒颜色及比例为全为黄粒，则_____。 ③若子代的籽粒颜色及比例为_____，则M导入A所在的染色体上，且没有破坏A基因序列。 地 城 考点03 人类遗传病 1．（24-25高二下·浙江台州·期末）丹吉尔岛几乎与世隔绝，人口稀少。岛上出现罕见的单基因隐性遗传病（丹吉尔病），该病导致体内脂质代谢异常，目前全世界50多位该病患者多数来自该岛。下列属于该岛丹吉尔病发病率高的可能原因是（　　） A．基因突变 B．基因重组 C．自然选择 D．近亲结婚 2．（24-25高二下·浙江温州·期末）据统计，我国每年有30-50万新生儿患有各种各样的遗传病，因此对有孕育遗传病儿风险的夫妇进行早期干预和风险防范，有着深刻的社会意义。下列相关叙述正确的是（    ） A．禁止近亲结婚可有效降低显性遗传病的发病率 B．遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代 C．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征 D．人类基因组计划是测定人类一个染色体组中全部DNA序列 3．（9-10高一下·海南·期中）抗维生素D佝偻病是由位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（　　） A．男患者与女患者结婚，其女儿正常 B．男患者与正常女子结婚，其子女均正常 C．患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因 D．女患者与正常男子结婚，儿子都正常、女儿都患病 4．（24-25高二下·浙江金华·期末）某对表型正常的夫妇生育了一个患苯丙酮尿症（单基因遗传病）的女儿和一个唐氏综合征（患者细胞中多了一条21号染色体）的儿子。下列叙述正确的是（    ） A．女儿患病是父母生殖细胞发生基因重组导致的 B．儿子患病是由父亲减数分裂异常导致的 C．唐氏综合征是染色体结构变异导致的 D．胎儿是否患苯丙酮尿症可通过羊膜腔穿刺进行产前诊断 5．（24-25高二下·浙江衢州·期末）镰刀形细胞贫血症是由血红蛋白基因突变(如图1)引起的遗传病，严重时可致死。一对正常夫妇怀孕后进行产前基因诊断，研究人员用限制酶Mst Ⅱ(识别序列为5'-CCTGAGG-3')分别处理该夫妇和胎儿的血红蛋白基因PCR产物，充分酶切后电泳结果如图2所示。下列叙述错误的是（    ） A．镰刀形细胞贫血症属于生化突变，同时也属于致死突变 B．该夫妇均是致病基因携带者，胎儿不携带致病基因 C．可通过羊膜腔穿刺获取胎儿细胞用于基因检测 6．（24-25高二下·浙江温州·期末）马德隆畸形是一种先天性遗传病，常表现为腕部畸形和疼痛，该病与位于X、Y染色体同源区段的SHOX基因缺陷有关。研究发现，SHOX基因存在多种变异类型，其中一种变异类型的部分测序结果如图所示。下列叙述错误的是（　　） A．有些人类遗传病是由基因突变引起的，如白化病、家族性心肌病等单基因遗传病 B．某女性患者的致病基因来自其父亲的Y染色体，则其父初级精母细胞可能发生了交叉互换 C．由测序结果对比可知，与正常人相比，患者发生了碱基对的替换 D．SHOX基因存在多种变异类型说明基因突变具有多方向性 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题05 遗传的基本规律和人类遗传病 3大高频考点概览 考点01 遗传定律 考点02 伴性遗传 考点03 人类遗传病 地 城 考点01 遗传定律 一、单选题 1．D 2．A 3．D 4．D 5．C 6．D 二、解答题 7．(1) 抗原-抗体 ④ (2) 显性 7S球蛋白缺失型、脂氧酶野生型 AD (3)  或 (4) 1/3 AC 地 城 考点02 伴性遗传 1．C 2．D 3．B 4．C 5．D 6．C 7．B 8．D 9．B 二 .简答题 10．(1)个体小、易饲养、具有易于区分的相对性状 (2) X染色体 XaXa和XAY 雌雄果蝇性状及比例相同 (3) aabb 1∶1∶1∶1 遵循 长卷翅∶长直翅∶短卷翅∶短直翅=6∶3∶2∶1 11．(1)全翅 (2) X 纯合长翅雌蝇与小翅雄蝇杂交，子代雄蝇不存在小翅（b）基因 (3) aaXBXB 温度过高影响基因的表达（或温度过高影响相关酶的活性或温度过高影响细胞间的信息传递等，合理即可） (4) 整条2号染色体移接到非同源染色体（X染色体）上 2/二/两 aaXbXb 5/14 12．(1) 紫色 AaGg (2) 母本 单向异交不亲和品系作母本时，由于G基因的卵细胞不能接受g基因的花粉，无法产生后代 (3) 紫粒：浅紫粒：黄粒=1：1：2 M导入A所在的染色体上，破坏了A基因序列 浅紫粒：黄粒=1：1 地 城 考点03 人类遗传病 1．D 2．B 3．C 4．D 5．B 6．C / 学科网（北京）股份有限公司 $