2027届高中生物一轮复习讲义 第27讲　基因突变和基因重组

该高中生物学讲义聚焦基因突变和基因重组高考核心考点，按实例剖析、机理阐释、意义应用的逻辑架构梳理知识，通过考点系统梳理、解题方法指导、高考真题精讲等环节，帮助学生构建从分子变化到性状变异的认知体系，突破碱基变化与蛋白质功能关系等难点。 资料以生命观念和科学思维为统领，创新采用“案例分析-真题溯源-分层训练”教学模式，如结合镰状细胞贫血案例解析基因突变实质，通过限时练区分对点强化与综合提升。既培养学生基于证据的推理能力，又为教师提供精准复习节奏把控依据，有效提升复习效率。

第27讲　基因突变和基因重组 考点一　基因突变 1.基因突变的实例 (1)镰状细胞贫血 ①患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由替换成。 ②用光学显微镜能否对镰状细胞贫血作出初步诊断？能(填“能”或“不能”)。理由是可借助光学显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状。 ③基因突变的概念 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 ①基因突变并非只发生在间期，而是主要发生在有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。 ②基因突变若发生在配子中，可遗传给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传。 ③基因突变的结果是产生新基因，基因的数量和位置不变。 ④RNA病毒的遗传物质为RNA，其上碱基序列的改变也称为基因突变。 ⑤发生在基因内部(如基因2的编码区或非编码区)的碱基序列的改变属于基因突变，若碱基的改变发生在非基因片段(基因间区)，则不属于基因突变。 (2)细胞的癌变 ①细胞癌变的原因 ②癌细胞的特征 ③实例：结肠癌发生的原因 ①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。 ②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。 ③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。 ④细胞癌变是多个基因突变累积的结果。　　　 2.诱发基因突变的因素(连线) 3.基因突变的特点和意义 4.基因突变对蛋白质与性状的影响 (1)原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？阐述理由。 ①置换单个碱基对　②缺失3个碱基对 ③缺失4个碱基对　④增加4个碱基对 提示　③。因为在原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对，再在插入位点的附近缺失4个碱基对，可能只会导致蛋白质中缺失一个氨基酸，而在①②④情况下，可能导致多个氨基酸发生变化。 (2)如果DNA分子发生突变，导致编码正常血红蛋白多肽链的mRNA序列中一个碱基被另一个碱基替换，但未引起血红蛋白中氨基酸序列的改变，其原因可能是密码子的简并。 (3)某种昆虫野生型为黑体，现有2个纯合突变品系，分别为灰体和黄体。基因测序结果表明，2个突变品系与野生型相比，均只有1个基因位点发生了突变，并且与野生型对应的基因相比，基因长度相等。因此，其基因突变最可能是由基因中碱基对发生替换导致的。 (4)下图为某种细菌体内氨基酸R的生物合成途径。已知野生型细菌能在基本培养基上生长，而甲、乙两种突变型细菌都不能在基本培养基上生长。在基本培养基上若添加中间产物Q，则甲、乙都能生长；若添加中间产物P，则甲能生长而乙不能生长。在基本培养基上添加少量R，乙能积累中间产物P，而甲不能积累。据此判断甲、乙两种突变型分别是由于控制酶a、酶b的基因发生了突变。 底物中间产物P中间产物QR (1)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因。(2022·湖南卷，5C)(×) 提示　细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生突变所致。 (2)只有癌细胞中能同时发现突变的原癌基因和抑癌基因。(2022·江苏卷，2D)(×) 提示　原癌基因和抑癌基因发生突变不一定会造成细胞癌变。 (3)基因甲基化引起的变异属于基因突变。(2021·辽宁卷，4B)(×) 提示　基因甲基化影响的是转录，基因中的碱基序列不变，不属于基因突变。 (4)某膜蛋白基因CTCTT重复次数改变不会引起基因突变。(2020·江苏卷，9A)(×) 提示　CTCTT重复次数不同，基因碱基序列不同，会引起基因突变。 (5)高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中。(2019·海南卷，11A)(×) 提示　可发生在体细胞或生殖细胞中。 (6)基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异。(2019·江苏卷，4B)(×) 提示　由于密码子的简并等原因，基因突变不一定会引起生物性状变异。 考向1　基因突变相关原理辨析[科学思维] 1.(2024·贵州卷，7)如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸—组氨酸—脯氨酸—赖氨酸……。下列叙述正确的是(　　) 注：AUG(起始密码子)：甲硫氨酸；CAU、CAC：组氨酸；CCU：脯氨酸；AAG：赖氨酸；UCC：丝氨酸；UAA(终止密码子)。 A.①链是转录的模板链，其左侧是5′端，右侧是3′端 B.若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长 C.若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变 D.碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同 答案　C 解析　mRNA链碱基排列顺序和编码链一致(只是将编码链中的T替换为U)，与模板链碱基互补配对，且方向相反，核糖体沿mRNA的5′端向3′端移动，再结合氨基酸的序列可推知，mRNA碱基序列为5′－AUGCAUCCUAAG－3′，故①链是转录的模板链，其左侧是3′端，右侧是5′端，A错误；若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，则mRNA的5～6号碱基间插入一个碱基C，变为5′－AUGCACUCCUAAG－3′，第4个密码子为终止密码子UAA，使合成的肽链变短，B错误；若在①链1号碱基前插入一个碱基G，肽链的合成仍从起始密码子AUG开始，合成的肽链不变，C正确；由于密码子的简并，碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同，D错误。 2.(2024·广西卷，17)β－地中海贫血是人11号染色体上β－珠蛋白基因HBB突变所造成的遗传病。如图为HBB几种常见的基因突变位点及功能区域示意图。回答下列问题： 注：－28A→C中，“－”表示转录起始位点前，数值表示碱基位点，A→C表示碱基A突变为C；仅标示了非模板链上的变化，模板链也发生对应变化，但没有标示出来。 (1)654C→T突变，________(填“会”或“不会”)增加该基因碱基总数量。－28A→C突变，会导致β－珠蛋白的表达异常，其原因是 __________________________________________________________________。 (2)HBB在转录形成mRNA的过程中，细胞核内特定RNA复合物能特异性识别初级转录产物(mRNA前体)，并将内含子对应区域剪切以及拼接外显子对应区域，这表明上述RNA复合物是一种________。 (3)含有17A→T突变的HBB转录出的mRNA，对应位点的碱基是________。 (4)某男性一条染色体上的HBB存在突变位点W，其配偶无W突变，他们生育的孩子________(填“一定”或“不一定”)存在该突变，从遗传概率角度分析，其原因是__________________________________________________________________ __________________________________________________________________。 为有效降低人群中β－地中海贫血的发病率，可以采取________和________等措施。 答案　(1)不会　启动子区域发生碱基对替换，使RNA聚合酶无法识别和结合，从而影响转录和翻译水平　(2)酶(特异性酶)　 (3)U(尿嘧啶)　(4)不一定　孩子有50%概率不含该突变　遗传咨询　产前检测 解析　(1)654C→T突变，属于碱基对的替换，不会增加该基因碱基总数量。－28A→C突变发生在启动子碱基序列中，会影响RNA聚合酶的识别、结合，导致HBB基因不能正常转录，进而导致β－珠蛋白的表达异常。(2)由题目信息知，该特定RNA复合物能特异性识别初级转录产物，表明其具有专一性；该RNA复合物能将内含子对应区域剪切以及拼接外显子对应区域，表明其具有催化作用，故该RNA复合物是一种酶。(3)图示非模板链17A→T，对应模板链17T→A，故含此突变的HBB转录出的mRNA对应位点的碱基是U。(4)HBB位于11号染色体上，该男性一条染色体上的HBB存在突变位点W，含突变位点W的HBB基因存在对应的等位基因，在减数分裂过程中，含突变位点W的HBB基因与其等位基因分离进入不同的配子中，因此该男性将该突变遗传给孩子的概率是1/2。通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 考向2　细胞癌变的机理和特点[社会责任] 3.(2023·广东卷，2)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　　) A.p53基因突变可能引起细胞癌变 B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 答案　C 解析　p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，B正确；依据题意，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误。 4.(2025·贵州卷，14)结肠癌是一种消化道恶性肿瘤，临床上常用药物5－氟尿嘧啶(抑制DNA合成)治疗。研究发现，结肠癌患者肠道内多种细菌数量发生显著变化，部分细菌产生具有致癌的毒素，与肿瘤发生密切相关。下列叙述错误的是(　　) A.肠道内细菌分泌毒素的过程需高尔基体和溶酶体参与 B.人体结肠癌的发生与原癌基因和抑癌基因的突变有关 C.取可疑癌变组织进行镜检观察细胞的形态可初步诊断 D.利用5－氟尿嘧啶治疗结肠癌可将癌细胞阻断在分裂间期 答案　A 解析　肠道内的细菌属于原核生物，其细胞结构中不含高尔基体和溶酶体，分泌毒素的过程依赖细胞膜和细胞质基质中的相关酶，无需高尔基体和溶酶体参与，A错误；结肠癌的发生是原癌基因(调控细胞周期)和抑癌基因(阻止细胞异常增殖)发生突变导致的，B正确；癌细胞的形态结构会发生显著改变，通过显微镜观察可疑组织的细胞形态可初步判断是否发生癌变，C正确；5－氟尿嘧啶通过抑制DNA合成阻止癌细胞增殖，而DNA复制主要发生在分裂间期(S期)，因此该药物可将癌细胞阻断在分裂间期，D正确。 考点二　基因重组 1.概念　未考虑转化和人工重组 2.类型 (1)互换 (2)自由组合 (3)肺炎链球菌转化实验 R型细菌转化为S型细菌 (4)人工重组 转基因技术(人为条件下进行的)，即基因工程 3.结果 产生新的基因型，导致重组性状出现。 4.意义及应用 ①基因重组一般发生在有性生殖过程中，进行无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体的体细胞增殖时也不发生。 ②多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。 ③一对等位基因的杂合子自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。　　　 考向　基因重组相关辨析[生命观念、科学思维] 1.(2026·湖北武汉模拟)遗传物质的改变可能会导致生物性状发生变化，下列叙述正确的是(　　) A.基因突变的实质就是DNA分子中碱基的排列顺序发生变化 B.“一母生九子，九子各不同”的主要原因是基因突变和精卵随机结合 C.在自然条件下，互换导致的基因重组并不会普遍发生在各种生物类群中 D.利用CRISPR/Cas9系统对基因的特定碱基进行修改，原理是基因重组 答案　C 解析　基因突变的实质是基因碱基序列发生改变(增添、缺失或替换)，不是DNA分子碱基的排列顺序发生改变(DNA分子中有非基因片段)，A错误；有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，再通过雌雄配子的随机结合，从而产生基因组合多样化的子代，B错误；同源染色体的姐妹染色单体的互换导致的基因重组只发生在能进行有性生殖的生物的减数分裂中，C正确；利用CRISPR/Cas9系统对基因的特定碱基进行的修改属于基因突变，D错误。 2.(2026·吉林吉大附中模拟)同种的二倍体雄、雌动物的细胞在减数分裂某时期的图像如甲、乙所示。雄性动物的基因型为AAXBY，雌性动物的基因型为AaXBXb。不考虑除图示之外的其他变异，下列分析错误的是(　　) A.甲、乙细胞分别为次级精母细胞、初级卵母细胞 B.甲、乙细胞的①②染色体上出现a基因的原因相同 C.若乙细胞继续分裂，所产生的配子只有1种类型 D.乙细胞发生的变异是基因重组，该细胞在图示时期之后还可发生基因重组 答案　B 解析　甲细胞中无同源染色体，且着丝粒排列在赤道板上，该细胞处于减数第二次分裂中期，又因为其含有Y染色体，表示雄性动物，故该细胞为次级精母细胞；乙细胞中同源染色体联会，该细胞处于减数第一次分裂前期，表示雌性动物，故细胞为初级卵母细胞，A正确；雄性动物的基因型为AAXBY，甲细胞中存在A、a基因，故动物体产生甲细胞的过程中发生了基因突变，雌性动物的基因型为AaXBXb，由图可知乙细胞的②染色体上出现a基因的原因是基因重组(同源染色体的非姐妹染色单体互换)，B错误；乙细胞是初级卵母细胞，经过减数分裂只能产生一种类型的配子，C正确；乙细胞中A和a基因所在的同源染色体发生了互换，属于基因重组，此后细胞继续分裂，在减数第一次分裂后期还可发生非同源染色体上的非等位基因的自由组合，也属于基因重组，D正确。 限时练27　基因突变和基因重组 (时间：30分钟　分值：40分) 【对点强化】 考点一　基因突变 1.(2026·河南许昌高中质检)下列关于基因突变的叙述，错误的是(　　) A.基因中碱基的增添和替换一定引起基因突变 B.基因突变一定引起核酸分子携带的遗传信息改变 C.突变的基因能通过配子或体细胞传给下一代个体 D.基因突变受物理因素、化学因素和生物因素等诱发因素的影响，不会自发产生 答案　D 解析　基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生，D错误。 2.(2025·安徽卷，13)大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻，转录时共用一个启动子(P)。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体，但该突变体能合成另一种蛋白质，此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致，而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此，科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图，并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是(　　) A.缺失碱基数目是3的整倍数 B.缺失碱基数目是3的整倍数 C.缺失碱基数目是3的整倍数＋1 D.缺失碱基数目是3的整倍数＋2 答案　B 解析　已知该突变体合成的蛋白质氨基端与Z蛋白氨基端部分氨基酸序列相同，羧基端与Y蛋白羧基端部分氨基酸序列相同，又因为翻译时合成蛋白质的方向是由氨基端到羧基端，所以，野生菌株先表达Z基因，再表达Y基因，A、D错误；同时说明缺失碱基数目为3的整倍数，若不是3的整倍数，会导致移码，突变位点后对应氨基酸序列不同于突变前，B正确，C错误。 3.(2025·八省联考云南卷，7)我国学者对棕白色大熊猫棕色毛产生的机制进行研究，发现其棕色毛的产生与1号同源染色体上BACE基因(编码某蛋白裂解酶)的部分缺失(缺失25个碱基对)有关，这一缺失导致毛色由黑色变为棕色。下列说法错误的是(　　) A.BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数 B.BACE突变基因上的终止密码子位置可能提前或延后 C.BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变 D.该突变可以为生物进化提供原材料 答案　B 解析　根据碱基互补配对原则可知，BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数，A正确；基因上无终止密码子，密码子位于mRNA上，B错误；由于BACE基因突变导致毛色由黑色变为棕色，说明BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变，C正确；基因突变可以为生物进化提供原材料，D正确。 4.(2026·东北育才中学质检)结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，其发生和转移与一系列基因的调控异常有关，可导致细胞失控性增殖并逃脱凋亡，最终形成肿瘤。下列有关说法错误的是(　　) A.原癌基因、抑癌基因是与癌变相关的基因，两类基因的表达将导致癌变 B.原癌基因、抑癌基因发生突变后，基因的碱基序列改变但合成的蛋白质可能不变 C.癌细胞转移时，其细胞形态结构已发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白含量减少 D.比较导入某个与癌变相关基因的细胞和正常细胞的增殖情况，可判断导入的为原癌基因还是抑癌基因 答案　A 解析　原癌基因、抑癌基因是人和动物细胞中与癌变相关的基因，属于正常基因，两类基因的表达产物调控着细胞的生长和增殖过程，正常表达不会导致癌变，A错误；基因突变后碱基序列发生变化，但由于密码子的简并等原因，控制合成的蛋白质不一定改变，B正确；癌细胞发生转移时，形态结构已发生明显改变，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，C正确；原癌基因是细胞正常生长和增殖所必需的，一旦突变或过量表达会使相应蛋白质活性过强，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，一旦突变会导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，因此根据细胞的增殖情况可判断导入的为原癌基因还是抑癌基因，D正确。 考点二　基因重组 5.(2026·河北唐山调研)波尔黑山羊(F1)是利用波尔山羊和我国的黑山羊通过杂交选育得到的优良品种。该品种既具有波尔山羊生长快、体形大的特征，又有我国当地黑山羊肉质好、瘦肉率高、适于在当地环境生长的特性。下列叙述正确的是(　　) A.F1个体在形成配子时，同源染色体上等位基因的分离导致基因重组 B.F1个体在形成配子时，基因重组可发生在减数分裂的四分体时期 C.基因重组是山羊产生新基因的重要途径，为生物进化提供原材料 D.波尔山羊的配子与黑山羊的配子随机结合过程中会发生基因重组 答案　B 解析　减数分裂Ⅰ后期，同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上的非等位基因自由组合，导致基因重组，A错误；减数分裂的四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体的互换可导致基因重组，B正确；基因重组不能产生新基因，C错误；基因重组不会发生在受精作用过程中，而是配子的形成过程中，发生在四分体时期和减数分裂Ⅰ后期，D错误。 6.(2026·广东湛江调研)基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像(不考虑图中染色体颜色)，下列说法正确的是(　　) A.甲图中基因a最可能来源于染色体的互换 B.乙图中基因a不可能来源于基因突变 C.丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异 D.丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关 答案　D 解析　甲图是有丝分裂后期图像，基因a出现的原因是基因突变，A错误；乙图中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，B错误；丙细胞产生的2个子细胞中，一个多一条染色体，一个少一条染色体，属于染色体数目变异，C错误；丁图是减数分裂Ⅱ后期图像，基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，基因突变的频率很低，则最可能的原因是减数分裂Ⅰ前期发生了染色体互换，导致基因重组，D正确。 7.(2026·西安五校联考)减数分裂过程中，配对的同源染色体并不是简单地平行靠拢，而是在非姐妹染色单体间的某些部位因交换形成清晰可见的交叉，如图为某精原细胞中交换模式图。下列叙述错误的是(　　) A.此种变异属于基因重组，在减数分裂Ⅰ前期能观察到 B.一般情况下，染色体越长可形成的交叉数目可能越多 C.该细胞经减数分裂可产生AB、Ab、aB、ab四种配子 D.染色体互换是一种常见现象，能为生物的进化提供原材料 答案　C 解析　题图中，同源染色体中的非姐妹染色单体交换的片段位于A和B、a和b之间，故非姐妹染色单体上A/a或B/b没有发生交换，该精原细胞减数分裂产生的配子只有AB和ab两种，C错误。 【综合提升】 8.(2025·山东卷，6)镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传病。患者(hh)的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年；正常人(HH)的红细胞只含正常血红蛋白；携带者(Hh)的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是(　　) A.引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变 B.疟疾流行区，基因h不会在进化历程中消失 C.基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态 D.基因h可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性 答案　A 解析　中性突变既无害也无益，由题干信息可知，基因H突变为基因h会导致血红蛋白异常，仅少数患者可存活到成年，故引起镰状细胞贫血的基因突变不是中性突变，A错误；携带者(Hh)的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力，由此推测，疟疾流行区，基因h不会在进化历程中消失，B正确；患者(hh)只有异常血红蛋白，推测基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态，C正确；基因h可影响多个性状，体现了基因与性状之间不是一一对应的关系，不能体现基因突变的不定向性，D正确。 9.(2025·重庆卷，11)细胞中F蛋白和M蛋白均可进入细胞核。X蛋白选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白，从而阻止被结合的蛋白进入细胞核，具体作用机制如图。下列说法合理的是(　　) A.M基因和F基因都属于原癌基因 B.M蛋白和F蛋白都是DNA聚合酶 C.在癌细胞中过量表达X可能会减缓癌细胞增殖 D.在正常细胞中去除F蛋白，可能会抑制正常细胞凋亡 答案　C 解析　一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能促进细胞凋亡，由图可知，正常细胞中的M蛋白进入细胞核促进凋亡基因转录，癌细胞中的F蛋白进入细胞核促进增殖基因转录，说明M基因属于抑癌基因，F基因属于原癌基因，A不合理；DNA聚合酶参与DNA复制，M蛋白和F蛋白在转录过程中发挥作用，所以M蛋白和F蛋白都不是DNA聚合酶，B不合理；在癌细胞中，若过量表达X蛋白，可能会导致部分X蛋白与F蛋白结合，使进入细胞核内的F蛋白减少，从而减缓癌细胞增殖，C合理；由图可知，在正常细胞中去除M蛋白，可能会抑制正常细胞凋亡，D不合理。 10.(2025·黑吉辽蒙卷，24)科学家系统解析了豌豆7对性状的遗传基础，以下为部分实验，回答下列问题。 (1)将控制花腋生和顶生性状的基因定位于4号染色体上，用F/f表示。在大多数腋生纯系与顶生纯系的杂交中，F2腋生∶顶生约为3∶1，符合孟德尔的________定律。 (2)然而，某顶生个体自交，子代个体中20%以上表现为腋生。此现象________(填“能”或“不能”)用基因突变来解释，原因是 __________________________________________________________________。 (3)定位于6号染色体上的基因D/d可能与(2)中的现象有关。 为了验证这个假设，用两种纯种豌豆杂交得到F1，F1自交产生的F2表型和基因型的对应关系如表，表格内“＋”、“－”分别表示有、无相应基因型的个体。 腋生表型 顶生表型 基因型 FF Ff ff 基因型 FF Ff ff DD ＋ ＋ － DD － － ＋ Dd ＋ ＋ － Dd － － ＋ dd ＋ ＋ ＋ dd － － － 结果证实了上述假设，则F2中腋生∶顶生的理论比例为________，并可推出(2)中顶生亲本的基因型是________。 (4)研究发现群体中控制黄色子叶的Y基因有两种突变形式y－1和y－2，基因结构示意图如下。Y突变为y－1导致其表达的蛋白功能丧失，Y突变为y－2导致__________________________________________________________________。 y－1和y－2纯合突变体都表现为绿色子叶。 在一次y－1纯合体与y－2纯合体杂交中，F1全部为绿色子叶，F2出现黄色子叶个体，这种现象可因减数分裂过程中发生染色体互换引起。图中哪一个位点发生断裂并交换能解释上述现象？________(填“①”或“②”或“③”)。若此F1个体的20个花粉母细胞(精母细胞)在减数分裂中各发生一次此类交换，在减数分裂完成时会产生________个具有正常功能Y基因的子细胞。 答案　(1)分离　(2)不能　基因突变具有低频性，无法导致子代个体20%以上表现为腋生　(3)13∶3　Ddff　(4)蛋白质无法正常合成(或y－2基因无法转录或y－2基因无法表达)　②　20 解析　(1)F2腋生∶顶生约为3∶1，是比较典型的一对基因控制一对相对性状时杂合子的自交分离比，符合孟德尔分离定律。(2)已知某顶生个体自交，子代个体中20%以上表现为腋生，而基因突变具有低频性，基因突变的频率远小于20%, 无法导致子代个体20%以上表现为腋生，因此此现象不能用基因突变来解释。(3)据题可知，D/d与F/f两对基因独立遗传，且由题表可知，F1自交产生的F2基因型有9种，可推知F1的基因型为DdFf，结合表中表型与基因型的关系，F2中腋生∶顶生的理论比例为13∶3。(2)中顶生植株自交后代出现性状分离，且子代中20%以上表现为腋生，故该顶生亲本为杂合子，基因型为Ddff，自交子代中ddff表现为腋生，约占25%。(4)据图可知，Y基因的启动子区域部分缺失，突变为y－2, 会导致RNA聚合酶无法正确识别并结合启动子，进而导致相关蛋白质无法正常合成，因此y－2纯合突变体表现为绿色子叶。y－1纯合体与y－2纯合体杂交，F1个体基因型为y－1 y－2，全部为绿色子叶，F2出现黄色子叶个体，可推断其减数分裂产生了正常的Y配子，而分析题图可知，只有y－1未发生启动子片段缺失的部分片段与y－2未发生插入突变的部分片段拼凑在一起才能产生正常配子，因此图中②位点发生断裂并交换能产生上述现象。每个花粉母细胞会产生4个精子，发生一次上述交换可产生一条携带正常功能Y基因的染色体，产生一个具有正常Y基因的精子，F1个体的20个花粉母细胞在减数分裂中各发生一次此类交换，在减数分裂完成时会产生20个具有正常功能Y基因的子细胞。 学科网（北京）股份有限公司 $