4.2基因表达与性状的关系课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件聚焦基因表达与性状的关系，涵盖基因控制性状的途径、细胞分化与基因选择性表达、表观遗传调控及基因与性状关系的复杂性。以水毛茛叶形差异问题导入，衔接基因表达基础知识，搭建从现象到本质的学习支架。 其亮点在于通过豌豆皱粒、囊性纤维化等实例，结合流程图、DNA甲基化图解及管家基因与奢侈基因对比，培养科学思维与生命观念。问题探讨引导探究实践，帮助学生理解基因与环境的复杂作用，教师可借助结构化内容提升教学效率。

4.2基因表达与性状的关系 本节聚焦： 1.基因如何控制生物体的性状？ 2.细胞分化与基因表达有什么关系？ 3.表观遗传信息是如何调控基因的表达的？ 4.怎样理解基因与性状关系的复杂性？ 第四章 基因的表达 同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶表现出了两种不同的形态。浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。 这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？ 两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？ 这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。 这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。 问题探讨 淀粉含量_____ 资料1：与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。 DNA中插入了一段外来DNA序列 打乱了编码淀粉分支酶的基因 淀粉分支酶出现____，活性_____ 豌豆_____而皱缩 低 失水 引起 异常 降低 基因 酶的合成 代谢 过程 性状 控制 控制 进而控制 一、基因表达产物与性状的关系 资料2：在大约70％的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白（一种转运蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。 编码CFTR蛋白的基因_____________ CFTR蛋白在508位缺少________ CFTR蛋白转运_______的功能异常 支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损 CFTR蛋白__________发生变化 苯丙氨酸 空间结构 氯离子 缺失3个碱基 基因 蛋白质结构 性状 一、基因表达产物与性状的关系 一、基因表达产物与性状的关系 实例1：白化病 人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处，它能将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，从而表现出白化症状。 概念应用：下列实例分别反映了基因是怎样控制性状的？ 实例2：镰状细胞贫血症 某人编码血红蛋白的基因中一个碱基变化，使得血红蛋白结构改变，红细胞形态呈镰刀状，这种红细胞易破裂，该个体患溶血性贫血。 基因→酶的合成→代谢过程→性状 基因→蛋白质的结构→性状 同一生物体中不同类型细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么？ 6 检测3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素基因mRNA 输卵管细胞 红细胞 胰岛B细胞 （“＋”表示检测发现相应的分子，“－”表示检测未发现相应的分子。） 说明在高度分化的体细胞中，基因是选择性表达的。 ＋＋＋ + + + + + + ＋ － － － ＋ － － － ＋ (2)三种细胞中都有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因，但是都只检测到了一种基因的mRNA，这说明了什么？ (1)这三种细胞的基因组成是否相同？它们合成的蛋白质种类是否相同？ 基因组成相同，但合成的蛋白质种类不同。 资料：科学家用基因探针等高新科技对人体内几种细胞含有的基因和蛋白质情况进行了调查，结果如下。 (3)是不是这三类细胞中表达的基因完全不相同？如不是，请举例说明。 不是。控制细胞基本生命活动的基因在所有细胞中都能表达。 二、基因选择性表达与细胞分化 基因 在所有细胞中都表达的基因 在某类细胞中特异性表达的基因 核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因 卵清蛋白基因、胰岛素基因、血红蛋白基因 指导合成的蛋白质是维持细胞生命活动所必需的。 管家基因 奢侈基因 二、基因的选择性表达与细胞分化 基因的选择性表达与基因表达的调控有关。 课本P72 二、基因选择性表达与细胞分化 基因什么时候表达、在哪种细胞中表达以及表达水平的高低，都与基因表达的调控有关。 ▲基因的选择性表达与基因表达的调控有关 ▲细胞分化的本质： 基因的选择性表达 调控基因表达多少 在哪种细胞中表达 表达水平的高低 基因什么时候表达 调控基因是否表达 二、基因选择性表达与细胞分化 是这些孩子的基因改变了吗？ 不是，另一种遗传学，正在向我们解释这些现象，形成我们不得不正视的遗传新领域——表观遗传学。 三、表观遗传 即使基因序列不变，后代的性状也可能会因父母的习惯而改变。 大吃大喝的祖辈可能带来患糖尿病概率高的孩子； 抽烟的父亲可能拥有体重超标概率高的孩子； 资料1：柳穿鱼花的形态结构遗传 Lcyc基因 Lcyc基因 正常 开花时Lcyc基因表达 Lcyc基因 Lcyc基因 被高度甲基化 开花时Lcyc基因不表达 植株A 植株B →（Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团） 三、表观遗传 植株A 植株B 大部分 少部分 ×  1. F1的花为什么与植株A的相似？ 2. F2中为什么有些植株的花与植株B的相似？ 植株A的Lcvc基因能够表达，可看作显性基因植株B的Lcyc基因由于部分碱基甲基化，基因表达受阻，可看作隐性基因。F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。 F1自交后，F2中有少部分植株含两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因部分碱基被甲基化，基因表达受阻，因此，这部分植株的花与植株B的相似。 P F1 F2 DNA甲基化抑制了基因的表达！ 资料1：柳穿鱼花的形态结构遗传 三、表观遗传 Avy基因 无甲基化，基因正常表达，黄色 部分甲基化，基因表达受抑制， 毛色加深 甲基化程度高，基因表达被 抑制更明显，毛色更深 Avy基因 Avy基因 甲基 甲基 前端 前端 前端 某种小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a控制， Avy为显性基因，表现为黄色体毛； a为隐性基因，表现为黑色体毛。 P F1 Avya 黄毛 黑毛 × AvyAvy aa 资料2：实验小鼠的毛色 三、表观遗传 柳穿鱼A 柳穿鱼B 小鼠毛色的遗传 资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？ 柳穿鱼花的Lcyc基因 小鼠毛色Avy基因 碱基序列不变 部分碱基发生甲基化修饰 基因表达不同 性状不同 后代出现同样表型 遗传 14 植株A 植株B 资料1和资料2 这对你认识基因和性状的关系有什么启示？ 碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应关系，基因的表达受到很多因素影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。 三、表观遗传 根据图示，如何理解DNA甲基化修饰后，调节了基因表达？ 启动子 C 癌细胞 据图分析，如何从分子水平理解DNA甲基化修饰能够遗传下一代？ 可遗传（有丝分裂/减数分裂）、DNA序列不变，基因表达改变 组蛋白修饰 组蛋白是组成染色质的主要蛋白质，组蛋白被修饰后，染色质形态发生变化，有利于基因表达或不利于基因表达 阻止翻译（抑制基因表达） 非编码RNA干扰 非编码RNA：不编码蛋白质的RNA，tRNA和rRNA除外 与社会的联系： 吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高； 但是若这些不良习惯被消除，这些表观遗传的改变又会逐渐减弱甚至消失。 环境 DNA甲基化 诱发 三、表观遗传 蜂王和工蜂是由同一批受精卵发育而来，全部幼虫在出生3d内都被喂食蜂王浆，但3d后它们的食物发生了区别:保育蜂挑选极少数幼虫继续喂食蜂王浆，后期发育成蜂王;而绝大多数幼虫被改喂花粉和花蜜,发育成工蜂。 蜂王和工蜂的DNA序列没有发生改变,但由于饮食的影响导致两者DNA甲基化程度不同。蜂王的DNA甲基化程度低于工蜂的DNA甲基化。进一步研究表明,将蜜蜂幼虫DNA甲基转移酶(催化DNA甲基化)基因的表达敲低,即使喂食普通花蜜,幼虫也可以发育成蜂王。 三、表观遗传 1.概念： 2.特点： 3.常见的3种调控机制： 4.发生时期： 5.实例： 普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。 ①DNA甲基化修饰 ①基因的碱基序列不变；②可遗传给后代；③受环境影响、可逆性； ①柳穿鱼花形遗传 ②某种小鼠毛色遗传 ③同卵双胞胎生长发育过程中所具有的差异 ④蜂王和工蜂的差异 ——主要抑制转录 ②组蛋白甲基化、乙酰化等 ③非编码RNA干扰（例如miRNA） ——主要抑制翻译 早在19世纪，孟德尔就提出豌豆所表现出来的性状如：高茎和矮茎、圆粒和皱粒是由遗传因子控制的，后来我们通过大量的实验证明了这种说法，同时也找出了遗传因子的真身——DNA，那么DNA是如何控制生物性状的呢？以上的实例也告诉我们，其实基因与性状并非一一对应的关系，这又如何来理解？ 22 ①一个性状可以受到多个基因的影响(多因一效) ②一个基因可以影响多个性状（一因多效) ③生物的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要影响。 四、基因与性状的关系 2.基因与性状并不是简单的一一对应的关系。(大多数情况下) 1.一个基因控制一种性状。（一因一效） 如：红绿色盲、白化病等 如：人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。 如：研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。 如：后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。 水毛茛两种类型叶的形成也有环境有关 基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。 基因、环境因素与性状的关系 通过改变遗传物质如引起基因突变、染色体变异等，使性状发生改变 通过表观遗传导致的差异 不可遗传的性状改变 环境 24 $