专题05 遗传的分子基础（4大考点）（北京专用）2026年高考生物二模分类汇编

**基本信息** 聚焦遗传分子基础四大核心考点，精选北京多区县二模试题，融合病毒遗传物质鉴定、eDNA技术等前沿情境与经典实验分析，实现基础概念与综合探究的梯度训练。 **题型特征** |题型|题量/分值|知识覆盖|命题特色| |----|-----------|----------|----------| |选择题|16题|核酸证据（噬菌体侵染实验）、DNA复制（PCR技术）、基因表达（miRNA调控）、表观遗传（甲基化）|以假说-演绎法、同位素标记等科学方法为线索，考查实验逻辑| |非选择题|10题|遗传机制（玉米B基因调控）、表观遗传（ACT1基因甲基化）、人类遗传病（MD病）|结合家系图、实验数据图表，要求分析基因与性状关系、设计验证实验，体现科学探究与思维|

专题05 遗传的分子基础 4大考点概览 考点01 核酸是遗传物质的证据 考点02 DNA的结构和复制 考点03 基因的表达 考点04 表观遗传 核酸是遗传物质的证据 考点1 1、B 2、D 3、C 4、B DNA的结构和复制 考点2 1、D 2、C 3、D 4、A 5、B 基因的表达 考点3 1、C 2、C 3、C 4、C 5、A 6、A 7、【答案】(1) 常 1/8 (2)替换 (3)抗D酶抗体、抗P蛋白抗体、抗D酶抗体 (4)Ⅱ-3存在D′基因，突变的D蛋白与γ链基因启动子结合变弱，γ链基因启动子甲基化程度变低，对γ链基因表达的抑制作用减弱，γ链增多，HbF蛋白增加，弥补了HbA的不足，相对于Ⅱ-4一定程度减轻了贫血症状。 8、【答案】(1)长 (2)T1T1:TT1:TT=1:2:1 (3)丙  生长素响应途径中ARF在TIR作用下游；A1A1T2T2植株与丙均为ARF功能受损，无法启动生长素响应基因表达，都表现出侧根数量显著减少 (4) 甲 根部生长素敏感程度：TTBB>T1T1BB≈TTB1B1＞T1T1B1B1 9、【答案】(1)常染色体显性遗传 (2)染色体片段缺失导致染色体三维构象改变，调控序列与K2基因在空间上靠近，激活K2基因表达 (3) 内流 注射空载体组和K2突变基因组毛发再生所需时间无显著差异，均长于注射K2基因组，短于注射N基因组 (4)ABD (5)不同的染色体变异可通过影响染色体的空间结构（构象），调控控制同一性状的基因的表达，进而影响表型 10、【答案】(1) 伴 X 染色体隐性遗传 1/2/50% (2) mRNA 上的终止密码子提前出现，导致肽链合成提前终止 第2组卵母细胞进行人工授精最合适。第2组第一极体测序结果为突变的致病基因序列，说明致病基因进入第一极体，次级卵母细胞得到正常基因，最终产生的卵细胞不携带致病基因，和正常精子结合后，后代不携带致病基因 (3)基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 (4)导入正常基因或修复突变基因 表观遗传 考点4 1、D 2、A 3、【答案】(1)前期 (2)促进 (3) 蛋白L抑制激酶V对蛋白B的磷酸化 蛋白L将磷酸化的蛋白B去磷酸化 (4)蛋白L抑制蛋白激酶V对蛋白B的磷酸化，同时招募磷酸酶A对磷酸化的蛋白B进行去磷酸化。去磷酸化的蛋白B被募集至染色质，进而促进核膜重建 4、【答案】(1)纤维素酶、果胶酶 (2)负、负 (3) 转录 低于 抑制 (4) 精氨酸 将酶S特定位点赖氨酸变为精氨酸，降低酶S的乙酰化水平，增加酶S的活性和含量，促进蔗糖合成 5、【答案】(1)联会；同源染色体分离 (2) 显性 C和F1表达情况相同，而与K表达情况不同 (3)Dofl仅与识别位点未发生甲基化的ACT1基因启动子结合 (4)合理性：冷胁迫诱导的甲基化修饰可稳定遗传多代，为“获得性遗传” 提供了证据； 局限性：表观遗传变异未改变DNA序列，多数后天获得性性状不可遗传，拉马克的观点具有片面性。 6、【答案】(1)环境信号 (2)在各发育阶段中，与对照组相比，RNAi处理组中D1基因表达量明显降低，说明K酶被抑制会导致D1基因表达下降，表明K酶对D1基因的表达具有促进作用 (3) 促进 磷酸化S3 竞争 (4)26℃（雄性）条件下的调控路径为：26°C→S3磷酸化减弱→磷酸化S3结合K基因启动子减弱→竞争性抑制(或阻碍)RNA聚合酶识别/结合能力弱→K基因转录上升→K酶表达上升→D1基因甲基化被去除→D1表达增多→雄性发育。（或31℃（雌性）条件下的调控路径：31°C(高温)→S3磷酸化增多→磷酸化S3结合K基因启动子增强→竞争性抑制(或阻碍)RNA聚合酶识别/结合→K基因转录下降→K酶表达减少→D1基因甲基化未被去除→D1表达减少→雌性发育。） 【知识点】基因表达的调控过程、遗传信息的转录、遗传信息的翻译、表观遗传 2 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题05 遗传的分子基础 4大考点概览 考点01 核酸是遗传物质的证据 考点02 DNA的结构和复制 考点03 基因的表达 考点04 表观遗传 核酸是遗传物质的证据 考点1 1、（2026·北京丰台·二模）下列关于研究方法或技术的叙述，错误的是（    ） A．孟德尔揭示分离定律，运用了假说-演绎法 B．施莱登和施旺建立细胞学说，运用了完全归纳法 C．赫尔希和蔡斯的噬菌体侵染细菌的实验，运用了放射性同位素标记技术 D．DNA半保留复制的实验中，利用离心法分离不同密度的DNA 2、（2026·北京东城·二模）研究结果的合理推测或推论，可促进科学实验的进一步探究。下列对研究结果的推测或推论不正确的是（　　） 选项 研究结果 推测或推论 A 水分子通过细胞膜的速率高于脂双层构成的人工膜 细胞膜存在水分子通道 B 人成熟红细胞磷脂单分子层面积为表面积的2倍 细胞膜的磷脂分子排列为两层 C 加热致死的S型肺炎链球菌可使R型活菌转化为S型菌 加热致死的S型菌中存在转化因子 D 杂合子的自交后代性状分离比为3∶1 基因位于染色体上 A．A B．B C．C D．D 3、（2026·北京昌平·二模）研究人员通过实验确定一种新型病毒的遗传物质是RNA。下列能为该结论提供证据的是（　　） A．检测病毒核酸的碱基组成，发现嘌呤数与嘧啶数相同 B．将病毒核酸与二苯胺试剂常温混合后直接观察，未出现蓝色反应 C．用3H标记宿主细胞中的尿嘧啶，在增殖产生的子代病毒中检测到放射性 D．用RNA酶处理过的病毒核酸侵染宿主细胞，细胞病变比例与对照组无显著差异 4、（2026·北京昌平·二模）在下列生物学研究中使用的方法和技术，对应错误的是（　　） A．细胞学说建立——不完全归纳法 B．萨顿提出“基因在染色体上”——假说-演绎法 C．噬菌体侵染细菌实验——同位素标记技术 D．构建种群数量变化曲线——数学模型法 DNA的结构和复制 考点2 1、（2026·北京丰台·二模）PCR时会添加四种脱氧核糖核苷三磷酸，下列叙述错误的是（    ） A．脱氧核糖腺苷三磷酸与ATP的结构相差一个氧原子 B．脱氧核糖核苷三磷酸的高能磷酸键水解时释放能量 C．四种脱氧核糖核苷三磷酸可作为DNA复制的原料 D．PCR时模板DNA解螺旋所需要的能量来自ATP 2、（2026·北京丰台·二模）环境DNA（eDNA）是指从水、土壤等环境样品中直接提取的DNA。研究人员在某地开展了一项eDNA调查，该地的下游河流中检测到多种非本地鱼类的eDNA，其他采样点几乎没有。下列叙述错误的是（    ） A．生物的粪便、脱落细胞等都可以作为eDNA样品来源 B．利用PCR技术可对提取的eDNA进行扩增 C．借助eDNA区分不同物种的原理是DNA具有稳定性 D．下游的检测结果可能与养殖或放生等人类行为有关 3、（2026·北京朝阳·二模）为研究药物对癌细胞增殖的抑制效果，最适合使用放射性同位素标记的物质是（    ） A．腺嘌呤 B．胞嘧啶 C．鸟嘌呤 D．胸腺嘧啶 4、（2026·北京石景山·二模）真核细胞中的miRNA是一类长约22个核苷酸的非编码RNA。miRNA与靶基因的mRNA结合后，抑制其翻译或促进其降解。下列有关miRNA的叙述不正确的是（    ） A．含有2个游离的磷酸基团 B．嘌呤与嘧啶数目不一定相等 C．通过碱基互补配对识别靶mRNA D．可调控细胞分化的方向 5、（2026·北京房山·二模）细胞代谢过程中，底物需要运输到反应场所。下列对应关系错误的是（    ） A．氨基酸—核糖体 B．核糖核苷酸—DNA复制部位 C．丙酮酸—线粒体 D．ADP—叶绿体类囊体膜 基因的表达 考点3 1、（2026·北京西城·二模）玉米B基因决定性状的遗传机制如图所示。其中只有RNA聚合酶Ⅱ的转录产物能指导正常蛋白质合成，RNA依赖的甲基化酶能使DNA特定位置甲基化。相关叙述错误的是（    ） A．B′可使B表达被抑制 B．该机制属于表观遗传现象 C．BB′玉米表现为B决定的性状 D．RNA聚合酶的底物为核糖核苷酸 2、（2026·北京东城·二模）CLH2基因编码植物叶绿素水解酶，影响叶片颜色。诱变剂EMS能使DNA中碱基G发生烷基化修饰，导致与碱基T配对。EMS处理野生型浅绿色叶片大白菜种子，培养获得深绿色叶片的植株甲和黄色叶片的植株乙。下列叙述错误的是（　　） A．EMS会使CLH2基因中的G-C替换成A-T B．说明基因可以通过控制酶的合成控制生物性状 C．植株乙因CLH2基因突变导致酶失活，叶片变黄 D．植株甲、乙的出现体现了基因突变的不定向性 3、（2026·北京朝阳·二模）核桃同一植株上雌雄花开放时间不同。雌花先开型（G）对雄花先开型（g）为显性，机制如图。自然群体中雌花先开型与雄花先开型比例约为1∶1。 下列推理正确的是（    ） A．小片段RNA翻译出抑制T基因的蛋白 B．自然群体中GG基因型个体数量较多 C．雌花先开型植株的基因型多为Gg D．雌雄花异时开放不利于维持遗传多样性 4、（2026·北京朝阳·二模）果胶酶（PG）降解花药细胞壁使成熟花粉释放，R基因表达产物调控PG活性。某雄性不育西瓜细胞中M蛋白含量下降，PG活性降低，M蛋白促进R基因表达。以下分析错误的是（    ） A．R基因的表达需要RNA聚合酶 B．该西瓜花药壁中果胶含量积累 C．抑制R基因表达促进花粉释放 D．生物性状受多个基因共同调控 5、（2026·北京昌平·二模）月季花色深浅受花瓣中花青素含量影响，研究发现适度低温可提升浅色品种月季花青素合成酶的活性。相关叙述错误的是（　　） A．低温使浅色品种月季花瓣颜色变浅 B．温度影响花青素合成酶的空间结构 C．花青素合成酶降低花青素合成反应的活化能 D．月季花色是基因和环境共同作用的结果 6、（2026·北京房山·二模）先天性肌强直是由CLCN1基因突变导致的遗传病，该基因编码骨骼肌细胞膜上的氯离子通道蛋白。下图为该基因非模板链部分片段，相关叙述错误的是（    ） 野生型5’……CTC CTC CCG CCG ACC CTC CTC……3’ 突变体5’……CTC CTC CCG TCG ACC CTC CTC……3’ 终止密码子：UAA、UAG、UGA A．突变个体的mRNA中对应密码子由CCG变为TCG B．该突变未改变构成氯离子通道蛋白的氨基酸数目 C．该突变可能导致氯离子通道蛋白空间结构改变 D．有遗传病史家庭可在孕期通过基因检测辅助诊断该病 7、（2026·北京西城·二模）编码血红蛋白β链的H基因突变成h1、h2等基因会引起β-地中海贫血。患者β链含量低，无法与α链以等比例结合形成足量的血红蛋白（HbA）。研究人员在患者中发现一个D基因的突变（D′），该类患者γ链基因表达增强，γ链与α链结合成胎儿血红蛋白（HbF），能一定程度上弥补HbA含量不足。图1为某患者家系图。 (1)由图可知，D基因位于_________染色体上。H、h基因和D、D′基因独立遗传，若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育，孩子患病程度与家系中症状最严重者一致的概率为_________。 (2)D基因编码一种DNA甲基化酶（D酶）。D酶由1616个氨基酸组成，突变导致D酶第878位的丝氨酸被苯丙氨酸取代，推测D基因发生了碱基对的_________。 (3)为明确突变的D酶特异性地使得γ链基因表达增强的原因，用超声波破碎造血干细胞DNA（与蛋白质结合区不易被超声波破碎），分别加入相应抗体，进行免疫沉淀。以沉淀下来的DNA为模板，根据相应启动子序列设计引物进行PCR，结果如图2。该实验中①②③处的抗体分别是_________。 (4)综合上述研究，解释Ⅱ-3和Ⅱ-4症状存在差异的原因_________。 8、（2026·北京东城·二模）研究者利用拟南芥突变体研究生长素调控根系发育的机制。下图表示野生型拟南芥生长素响应途径。 (1)研究发现，在外源试剂CPD的作用下，拟南芥根部会积累较高水平的生长素从而抑制主根伸长。研究者用化学诱变剂处理拟南芥种子，并在CPD条件下培养幼苗，从中筛选出根长明显______于野生型的幼苗，即为生长素不敏感植株。 (2)在筛选得到的突变体中，发现TIR活性丧失的纯合突变体甲（T1T1），将其与野生型（TT）杂交，F1自交，并在施加CPD的条件下检测F2，结果如下表。A类、B类、C类的基因型及比例为______。 F2类型 A类 B类 C类 根长表型（mm） 15.7±0.3 10.9±0.3 7.8±0.1 (3)另有研究获得两种突变体：纯合TIR突变体乙（T2T2）的TIR与AUX的亲和力增强，较野生型侧根数量显著增加；纯合ARF突变体丙（A1A1）的ARF基因发生插入突变，侧根数量显著减少。推测植株A1A1T2T2的侧根数量表现会更接近乙还是丙？请结合上图说明理由______。 (4)研究者还发现一株B功能缺失突变体丁（B1B1），推测B基因与TIR基因功能相同且叠加，并独立遗传。为验证该推测，最佳方案是将丁与突变体______杂交获得F1，F1自交，检测F2。若推测成立，请写出F2中纯合个体基因型及根部生长素敏感程度的比较结果______。 9、（2026·北京朝阳·二模）先天性全身多毛症是一种罕见的遗传病，患者表现为全身毛发过度生长。研究者对该病的致病机制进行了探索。 (1)现有一患病家系，连续三代中男女均有患者，推测此病最可能的遗传方式是____________。 (2)测序发现，该家系所有患者的17号染色体上均有一段约0.6 Mb的片段缺失，该缺失区域不包含与毛发生长相关的基因。为探究该缺失是否通过影响染色质空间构象而致病，研究者绘制了患者与健康人染色质三维构象图，部分结果如图1。 研究发现，患者皮肤成纤维细胞中K2基因表达量显著升高，结合图1解释原因____________。 (3)K2基因编码钾离子通道蛋白，在小鼠成纤维细胞中过表达人的K2基因，会降低膜电位。为探究成纤维细胞膜电位与毛发再生的关系，分别制备含K2基因、K2突变基因、N基因的病毒载体，进行图2实验，记录毛发完全再生时间。 K2突变基因编码的钾离子通道持续关闭；N基因编码的钠离子通道蛋白可以通过促进钠离子____________，升高膜电位。若结果为____________，说明降低成纤维细胞膜电位促进毛发再生。 (4)进一步研究发现，降低成纤维细胞膜电位会减少Ca2+内流。胞内Ca2+可调节Wnt信号通路。推测胞内Ca2+浓度降低可解除对Wnt信号通路的抑制，进而上调多种促毛发生长因子的表达。欲为此推测提供证据，合理的方案包括____________，并检测Wnt信号通路活性和促毛发生长因子的表达水平。 A．分别制备K2基因过表达、N基因过表达的成纤维细胞 B．用升高胞内Ca2+浓度的药物处理K2基因过表达细胞 C．用Wnt信号通路抑制剂处理N基因过表达细胞 D．用降低胞内Ca2+浓度的药物处理正常成纤维细胞 (5)另一患病家系17号染色体出现大片段的倒位，其致病机制与上述家系一致。综合两个家系的研究结果，概括不同染色体结构变异导致相同表型的原因____________。 10、（2026·北京昌平·二模）致死性铜代谢障碍遗传病（MD）是由ATP7A基因突变导致的体内铜转运障碍，从而引起以神经系统病变为主要表现的多系统受累的遗传性疾病。 (1)某患儿的家系图如下图，基因测序结果表明患儿父亲不携带致病基因。该病的遗传方式是______，患儿姐姐与母亲基因型相同的可能性为______。 (2)采集患儿及家系的静脉全血，经技术分析比对发现患儿ATP7A蛋白从MBD4结构域（蛋白质三级结构中独立折叠、稳定且具备特定功能的区域）中部开始截短，后续功能结构域全部缺失。推测ATP7A基因突变导致基因表达过程中______，合成的蛋白质结构不完整，丧失正常功能。后经基因测序证实该推测。Ⅱ-1和Ⅱ-2希望生育的后代不携带该致病基因，产科医生选取了Ⅱ-2的4个卵原细胞，对其产生的极体进行基因测序（不考虑非姐妹染色单体交换片段），结果如下表。 组别 1 2 3 4 ATP7A部分 基因序列 -ACACAAGAA- -TGTGTTCTT- -ACATAAGAA- -TGTATTCTT- -ACACAAGAA- -TGTGTTCTT- -AGATAAGAA- -TGTATTCTT- 来源 第一极体 第一极体 第二极体 第二极体 注：正常ATP7A部分序列为-ACACAAGAA-，-TGTGTTCTT- 依据表中信息，选择哪组的卵母细胞进行人工授精最合适，理由是______。 (3)研究发现ATP7A基因编码产物是一种铜离子跨膜转运蛋白，主要功能是输送铜离子以促进铜依赖酶的生物合成，并排出细胞内过剩的铜离子，从而维持体内铜稳态。这一事例说明基因、基因表达产物、性状三者的关系是______。 (4)大多数未经治疗的MD患儿多数在3岁前死亡，因此早期诊断和早期干预治疗十分重要。国际上，补充组氨酸铜常被用于MD的对症治疗。为从根本上对该病进行治疗，提出一种治疗思路______。 表观遗传 考点4 1、（2026·北京西城·二模）肠道上皮细胞的衰老与老年性结肠炎的发生密切相关。在老年人结肠上皮细胞中，酶NAT含量升高。NAT通过化学修饰来稳定D基因mRNA，促进蛋白D合成，进而驱动细胞衰老。相关叙述正确的是（    ） A．细胞衰老不是正常的生命现象 B．衰老的结肠上皮细胞中各种酶活性均下降 C．NAT促进D基因的转录 D．NAT抑制剂可能有利于缓解老年性结肠炎 2、（2026·北京西城·二模）导致同卵双胞胎之间性状差异的原因不包括（    ） A．基因重组 B．表观遗传 C．体细胞突变 D．成长环境 3、（2026·北京西城·二模）以HeLa细胞为材料，对核膜的重建机制进行了研究。 (1)蛋白B介导染色质与核膜连接，是核膜重建的关键因子。蛋白激酶V对蛋白B的磷酸化降低了蛋白B与染色质和核膜的亲和力，驱动了有丝分裂_________（时期）核膜的解体。 (2)蛋白L缺失会导致核膜重建异常。研究者构建稳定表达蛋白B-绿色荧光蛋白融合蛋白的细胞，检测染色质区域荧光强度，结果如图1。由图1可知，蛋白L_________染色质上蛋白B的募集。 (3)为探究核膜重建时蛋白L调控蛋白B磷酸化水平的机制，将蛋白L、蛋白B、ATP与蛋白激酶V共同孵育，一段时间后检测磷酸化蛋白B，结果如图2。 有两种假设可解释图2所示结果。假设1是_________，假设2是_________。 (4)蛋白L可招募蛋白磷酸酶A至染色质区域。将磷酸化的蛋白B与λ磷酸酶（可对靶蛋白进行去磷酸化）或磷酸酶A一起孵育，一段时间后检测，结果如图3。 综合以上研究，阐明核膜重建的机制_________。 4、（2026·北京东城·二模）将橘柚N品系和柚H品系进行体细胞杂交，培育出柑橘新品种NH，并对亲本与NH展开分析。 (1)体细胞杂交中，需将两个亲本用______处理得到原生质体，诱导融合后获得杂交细胞，最终培育出NH。 (2)柑橘类植物果实品质与其酸度、黄酮醇含量有关。酶G可催化柠檬酸转化为非酸类物质；酶F可催化黄酮醇的合成。测定亲本与NH果实的相关指标，结果如图1。表明酶G和酶F的乙酰化水平与其酶活性分别呈______（填“正”或“负”）相关。 (3)NH中蛋白质的乙酰化水平对蛋白质积累量的影响结果如图2，图中斜实线表示mRNA与蛋白质含量变化完全同步，说明斜实线上蛋白质含量主要受______水平的调控。据图可知，比亲本乙酰化水平高的蛋白质含量与mRNA含量的相关性______（填“高于”“等于”或“低于”）乙酰化水平低的蛋白质；比亲本乙酰化水平高的蛋白质大量集中在图中第四象限，说明NH中蛋白质的高乙酰化水平会______其积累。 (4)蛋白质乙酰化修饰发生在其特定位点的赖氨酸上。将赖氨酸改变为谷氨酰胺可模拟乙酰化的赖氨酸；改变为精氨酸会抑制乙酰化发生。酶S为蔗糖合成酶，欲培育出蔗糖含量提升的NH，可将酶S基因中特定位点编码赖氨酸的序列突变为______对应序列，请说明理由______。 5、（2026·北京朝阳·二模）水稻起源于热带和亚热带，在其分布范围向北扩展的过程中，耐寒性逐渐形成。研究者对这一机制进行探究。 (1)在减数分裂过程中，水稻花粉母细胞中的染色体经历____________（写出两项）等行为，最终使成熟生殖细胞中的染色体数目减半。低温可影响上述行为，导致减数分裂异常，进而降低水稻产量。 (2)在减数分裂期对冷敏感粳稻品系K进行冷胁迫处理，选择子代中结实率最高的单株留种、播种，再次进行减数分裂期冷胁迫处理。三代处理后，获得耐寒（表现为高结实率）株系C。 ①C连续自交五代，其耐寒性状稳定遗传。将C与K杂交，F1在冷胁迫下表现为高结实率，说明耐寒性状为____________性状。 ②DNA测序结果显示，K和C中与耐寒性有关的基因序列无差异。比较在冷胁迫处理下K、C及F1中差异表达的基因，选择____________的基因，进一步检测DNA甲基化情况，鉴定出基因ACT1，C中该基因启动子区域的DNA甲基化水平显著降低。 ③利用基因编辑技术对K中ACT1基因启动子的高甲基化区域进行去甲基化，检测ACT1基因表达量（图1），并统计植株结实率，发现低温下二者呈正相关。 利用C继续进行实验，进一步证明了ACT1基因启动子甲基化水平的改变与其耐寒性相关。请在图2中补充相应实验处理和结果____________。 (3)低温诱导转录因子Dof1表达，Dof1可识别ACT1基因启动子中的特定序列。依据ACT1基因启动子序列制备DNA探针，进行图3实验。 图3结果表明____________。 (4)进一步研究发现，多代低温环境的持续刺激，通过下调DNA甲基转移酶的表达，导致ACT1基因启动子区域产生稳定可遗传的低甲基化修饰。因此，在我国北方地区，绝大部分水稻品种的ACT1基因启动子呈现低甲基化状态，而南方地区则相反。拉马克认为：“适应的形成都是由于用进废退和获得性遗传。”请结合本研究，辩证地评价该观点____________。 6、（2026·北京房山·二模）许多爬行动物的性别由孵化温度决定，红耳龟卵在温度低于26℃时全部发育为雄性，温度高于31℃时全部发育为雌性，研究者对温度决定性别机制进行研究。 (1)温度能作为_____调控爬行类动物的性别。 (2)D1基因是雄性性别决定基因，在一定条件下表达促进睾丸发育。K酶是一种去甲基化酶，据图1分析可知，K酶可通过促进D1基因的表达影响性别，理由是_____。 (3)为进一步确定K酶上游转录因子S3蛋白对K基因启动子的作用机理，进行图2、图3实验。 ①据图2所示，31℃_____（填“促进”或“抑制”）S3蛋白磷酸化过程。 ②用染色质免疫共沉淀技术检测S3蛋白、磷酸化S3蛋白与K基因启动子结合情况，结果如图3所示。 图3实验结果说明_____蛋白与RNA聚合酶_____结合K基因启动子，从而抑制K基因转录。 (4)结合上述研究成果，写出温度调控性别分化的机制_____。（从雌性和雄性两种性别决定机制任选其一，以未选择的条件为对照，在方框中以文字和箭头的形式作答）。 2 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题05 遗传的分子基础 4大考点概览 考点01 核酸是遗传物质的证据 考点02 DNA的结构和复制 考点03 基因的表达 考点04 表观遗传 核酸是遗传物质的证据 考点1 1、（2026·北京丰台·二模）下列关于研究方法或技术的叙述，错误的是（    ） A．孟德尔揭示分离定律，运用了假说-演绎法 B．施莱登和施旺建立细胞学说，运用了完全归纳法 C．赫尔希和蔡斯的噬菌体侵染细菌的实验，运用了放射性同位素标记技术 D．DNA半保留复制的实验中，利用离心法分离不同密度的DNA 【答案】B 【知识点】细胞学说及其建立过程、孟德尔获得成功的原因、噬菌体侵染细菌的实验、探究DNA的复制过程 【详解】A、孟德尔研究遗传分离定律时，依次经过观察现象提出问题、作出假说、演绎推理、测交实验验证、得出结论的流程，运用了假说-演绎法，A正确； B、施莱登和施旺仅观察了部分动植物的细胞结构，并未对所有生物进行研究，建立细胞学说运用的是不完全归纳法，B错误； C、赫尔希和蔡斯的噬菌体侵染细菌实验中，分别用放射性同位素35S标记噬菌体蛋白质、32P标记噬菌体DNA，运用了放射性同位素标记技术区分两种物质，探究遗传物质的本质，C正确； D、DNA半保留复制的实验中，利用15N对DNA进行标记后，通过密度梯度离心法可将不同密度的DNA（重带、中带、轻带）分离，验证DNA的半保留复制特点，D正确。 2、（2026·北京东城·二模）研究结果的合理推测或推论，可促进科学实验的进一步探究。下列对研究结果的推测或推论不正确的是（　　） 选项 研究结果 推测或推论 A 水分子通过细胞膜的速率高于脂双层构成的人工膜 细胞膜存在水分子通道 B 人成熟红细胞磷脂单分子层面积为表面积的2倍 细胞膜的磷脂分子排列为两层 C 加热致死的S型肺炎链球菌可使R型活菌转化为S型菌 加热致死的S型菌中存在转化因子 D 杂合子的自交后代性状分离比为3∶1 基因位于染色体上 A．A B．B C．C D．D 【答案】D 【知识点】生物膜结构的探索历程、基因分离定律的实质和应用、肺炎链球菌的转化实验、协助扩散 【详解】A、水分子可通过自由扩散穿过磷脂双分子层，还可通过细胞膜上的水通道蛋白快速运输，而脂双层人工膜无水通道蛋白，因此水分子通过细胞膜的速率更高，A正确； B、人成熟红细胞无细胞核和具膜细胞器，膜结构仅细胞膜，其磷脂单分子层面积为细胞表面积的2倍，说明细胞膜的磷脂分子排列为两层，B正确； C、加热致死的S型肺炎链球菌可使R型活菌转化为S型菌，说明加热致死的S型菌中存在能促使R型菌发生转化的转化因子，从而实现两种菌的转化，C正确； D、杂合子自交后代性状分离比为3:1，只能说明等位基因在形成配子时彼此分离，无法直接得出基因位于染色体上的推论，D错误。 3、（2026·北京昌平·二模）研究人员通过实验确定一种新型病毒的遗传物质是RNA。下列能为该结论提供证据的是（　　） A．检测病毒核酸的碱基组成，发现嘌呤数与嘧啶数相同 B．将病毒核酸与二苯胺试剂常温混合后直接观察，未出现蓝色反应 C．用3H标记宿主细胞中的尿嘧啶，在增殖产生的子代病毒中检测到放射性 D．用RNA酶处理过的病毒核酸侵染宿主细胞，细胞病变比例与对照组无显著差异 【答案】C 【知识点】病毒结构、分类和增殖、噬菌体侵染细菌的实验、RNA是遗传物质的实验证据、“加法原理”与“减法原理” 【详解】A、双链DNA和双链RNA都符合嘌呤数与嘧啶数相等的规律，单链DNA或RNA的嘌呤数和嘧啶数不一定相等，该结果无法证明核酸为RNA，A错误； B、二苯胺试剂与DNA反应呈现蓝色需要沸水浴加热的条件，常温下混合不发生显色反应，因此未出现蓝色不能说明病毒不含DNA，无法证明遗传物质是RNA，B错误； C、尿嘧啶（U）是RNA特有的碱基，用³H标记宿主细胞的尿嘧啶后，子代病毒中检测到放射性，说明子代病毒合成核酸时利用了尿嘧啶，可证明其遗传物质是RNA，C正确； D、RNA酶可特异性水解RNA，若病毒遗传物质为RNA，经RNA酶处理后核酸会被降解，侵染宿主细胞后病变比例应显著低于对照组，实验结果与对照组无差异说明遗传物质不是RNA，D错误。 4、（2026·北京昌平·二模）在下列生物学研究中使用的方法和技术，对应错误的是（　　） A．细胞学说建立——不完全归纳法 B．萨顿提出“基因在染色体上”——假说-演绎法 C．噬菌体侵染细菌实验——同位素标记技术 D．构建种群数量变化曲线——数学模型法 【答案】B 【知识点】细胞学说及其建立过程、萨顿的假说、噬菌体侵染细菌的实验、种群数量增长曲线 【详解】A、细胞学说建立时，施莱登和施旺仅观察了部分动植物的细胞结构，就归纳出一切动植物都由细胞发育而来的结论，采用的是不完全归纳法，A正确； B、萨顿通过观察发现基因和染色体的行为存在明显平行关系，通过类比推理法提出“基因在染色体上”的假说，并未使用假说-演绎法，假说-演绎法是摩尔根证明基因在染色体上时使用的方法，B错误； C、噬菌体侵染细菌实验中，分别用35S标记噬菌体的蛋白质外壳、32P标记噬菌体的DNA，追踪两类物质在侵染过程中的去向，使用了同位素标记技术，C正确； D、构建种群数量变化的“J”型、“S”型曲线，是用曲线图的数学形式反映种群数量的变化规律，属于数学模型法，D正确。 DNA的结构和复制 考点2 1、（2026·北京丰台·二模）PCR时会添加四种脱氧核糖核苷三磷酸，下列叙述错误的是（    ） A．脱氧核糖腺苷三磷酸与ATP的结构相差一个氧原子 B．脱氧核糖核苷三磷酸的高能磷酸键水解时释放能量 C．四种脱氧核糖核苷三磷酸可作为DNA复制的原料 D．PCR时模板DNA解螺旋所需要的能量来自ATP 【答案】D 【知识点】ATP的功能及利用、ATP的结构、PCR扩增的原理与过程 【详解】A、脱氧核糖腺苷三磷酸（dATP）的五碳糖为脱氧核糖，ATP的五碳糖为核糖，二者结构仅相差一个氧原子，A正确； B、脱氧核糖核苷三磷酸和ATP结构类似，都含有高能磷酸键，高能磷酸键水解时可释放大量能量，B正确； C、四种脱氧核糖核苷三磷酸水解掉两个磷酸基团后即为脱氧核糖核苷酸，是DNA复制的基本单位，因此可作为DNA复制的原料，C正确； D、PCR过程中模板DNA解螺旋依赖90~95℃的高温断裂氢键，不需要ATP提供能量，D错误。 2、（2026·北京丰台·二模）环境DNA（eDNA）是指从水、土壤等环境样品中直接提取的DNA。研究人员在某地开展了一项eDNA调查，该地的下游河流中检测到多种非本地鱼类的eDNA，其他采样点几乎没有。下列叙述错误的是（    ） A．生物的粪便、脱落细胞等都可以作为eDNA样品来源 B．利用PCR技术可对提取的eDNA进行扩增 C．借助eDNA区分不同物种的原理是DNA具有稳定性 D．下游的检测结果可能与养殖或放生等人类行为有关 【答案】C 【知识点】DNA分子的结构和特点、PCR扩增的原理与过程 【详解】A、生物的粪便、脱落的组织细胞中都携带该生物的DNA，释放到环境中后可作为eDNA的样品来源，A正确； B、PCR技术是体外特异性扩增DNA片段的技术，可对提取的微量eDNA进行扩增，便于后续检测分析，B正确； C、借助eDNA区分不同物种的原理是不同物种的DNA具有特异性，即不同物种的DNA脱氧核苷酸排列顺序存在差异，与DNA的稳定性无关，C错误； D、人类养殖、放生非本地鱼类的活动会使非本地鱼类的DNA随水体流动汇入下游，因此下游的检测结果可能和这类人类行为有关，D正确。 3、（2026·北京朝阳·二模）为研究药物对癌细胞增殖的抑制效果，最适合使用放射性同位素标记的物质是（    ） A．腺嘌呤 B．胞嘧啶 C．鸟嘌呤 D．胸腺嘧啶 【答案】D 【知识点】DNA分子的复制过程、特点及意义、DNA与RNA的异同 【详解】腺嘌呤、胞嘧啶和鸟嘌呤是DNA和RNA共有的碱基，标记后会同时参与DNA和RNA的合成，无法特异性反映DNA复制即细胞增殖的情况，胸腺嘧啶是DNA特有的碱基，RNA中不存在该碱基，标记后仅会参与DNA的合成，可准确检测癌细胞的DNA复制水平，反映增殖情况，D正确。 4、（2026·北京石景山·二模）真核细胞中的miRNA是一类长约22个核苷酸的非编码RNA。miRNA与靶基因的mRNA结合后，抑制其翻译或促进其降解。下列有关miRNA的叙述不正确的是（    ） A．含有2个游离的磷酸基团 B．嘌呤与嘧啶数目不一定相等 C．通过碱基互补配对识别靶mRNA D．可调控细胞分化的方向 【答案】A 【知识点】细胞的分化、DNA与RNA的异同 【详解】A、miRNA是单链RNA，仅在5'端含有1个游离的磷酸基团，A错误； B、miRNA为单链RNA，不存在双链核酸严格的碱基互补配对限制，因此嘌呤与嘧啶数目不一定相等，B正确； C、miRNA与靶mRNA结合的过程遵循碱基互补配对原则，以此实现对靶mRNA的特异性识别，C正确； D、细胞分化的实质是基因的选择性表达，miRNA可通过抑制翻译或促进靶mRNA降解调控基因表达，因此可调控细胞分化的方向，D正确。 5、（2026·北京房山·二模）细胞代谢过程中，底物需要运输到反应场所。下列对应关系错误的是（    ） A．氨基酸—核糖体 B．核糖核苷酸—DNA复制部位 C．丙酮酸—线粒体 D．ADP—叶绿体类囊体膜 【答案】B 【知识点】细胞器的结构、功能及分离方法、有氧呼吸过程、光反应、暗（碳）反应的物质变化和能量变化、DNA分子的复制过程、特点及意义 【详解】A、核糖体是蛋白质合成的场所，氨基酸是蛋白质的基本组成单位，A正确； B、DNA复制的原料是脱氧核糖核苷酸，核糖核苷酸是RNA合成的原料，B错误； C、有氧呼吸第二阶段发生在线粒体基质，丙酮酸在细胞质基质生成后会运输到线粒体参与有氧呼吸第二阶段反应，C正确； D、叶绿体类囊体膜是光反应的场所，光反应过程会利用ADP和Pi合成ATP，因此ADP需要运输到类囊体膜作为反应底物，D正确。 基因的表达 考点3 1、（2026·北京西城·二模）玉米B基因决定性状的遗传机制如图所示。其中只有RNA聚合酶Ⅱ的转录产物能指导正常蛋白质合成，RNA依赖的甲基化酶能使DNA特定位置甲基化。相关叙述错误的是（    ） A．B′可使B表达被抑制 B．该机制属于表观遗传现象 C．BB′玉米表现为B决定的性状 D．RNA聚合酶的底物为核糖核苷酸 【答案】C 【知识点】遗传信息的转录、核酸的元素组成及基本单位、表观遗传 【详解】A、从图中可以看出，基因B'（被甲基化抑制表达）转录出的siRNA，会在RNA依赖的甲基化酶作用下，使正常的B基因发生DNA甲基化，从而抑制 B基因的表达。因此B'可使B表达被抑制，A正确； B、该机制是DNA甲基化修饰导致基因表达改变，不改变基因的碱基序列，属于表观遗传现象，B正确； C、在基因型为BB'的玉米中，B'会抑制B的表达，因此B基因无法正常合成蛋白质，玉米不能表现为B决定的性状，C错误； D、RNA聚合酶催化RNA的合成，RNA的基本单位是核糖核苷酸，因此RNA聚合酶的底物是核糖核苷酸，D正确。 2、（2026·北京东城·二模）CLH2基因编码植物叶绿素水解酶，影响叶片颜色。诱变剂EMS能使DNA中碱基G发生烷基化修饰，导致与碱基T配对。EMS处理野生型浅绿色叶片大白菜种子，培养获得深绿色叶片的植株甲和黄色叶片的植株乙。下列叙述错误的是（　　） A．EMS会使CLH2基因中的G-C替换成A-T B．说明基因可以通过控制酶的合成控制生物性状 C．植株乙因CLH2基因突变导致酶失活，叶片变黄 D．植株甲、乙的出现体现了基因突变的不定向性 【答案】C 【知识点】基因突变、基因、蛋白质与性状的关系 【详解】A、EMS使DNA中碱基G发生烷基化后与T配对，经过2次DNA复制后，原G-C碱基对会被替换为A-T碱基对，A正确； B、CLH2基因通过编码叶绿素水解酶，调控叶绿素的分解量进而控制叶片颜色，体现了基因可以通过控制酶的合成控制生物性状，B正确； C、叶绿素水解酶的功能是分解叶绿素，若该酶失活则叶绿素分解受阻，叶片会因叶绿素含量升高呈深绿色，黄色叶片植株乙是叶绿素被大量分解的结果，对应酶活性升高而非失活，C错误； D、EMS处理同一野生型种群，获得了深绿色、黄色两种不同性状的突变体，说明基因突变的方向是不确定的，体现了基因突变的不定向性，D正确。 3、（2026·北京朝阳·二模）核桃同一植株上雌雄花开放时间不同。雌花先开型（G）对雄花先开型（g）为显性，机制如图。自然群体中雌花先开型与雄花先开型比例约为1∶1。 下列推理正确的是（    ） A．小片段RNA翻译出抑制T基因的蛋白 B．自然群体中GG基因型个体数量较多 C．雌花先开型植株的基因型多为Gg D．雌雄花异时开放不利于维持遗传多样性 【答案】C 【知识点】基因分离定律的实质和应用、遗传信息的转录、基因、蛋白质与性状的关系、性状的显、隐性关系及基因型、表现型、等位基因 【详解】A、由题干机制可知，G转录的小片段RNA直接结合T基因特定位点发挥抑制作用，并未进行翻译过程，A错误； B、若自然群体中GG基因型个体数量较多，GG与其他个体交配的后代均为G_（雌花先开型），会导致雌花先开型占比远高于1/2，与题意不符，B错误； C、若雌花先开型植株基因型多为Gg，Gg与gg（雄花先开型）杂交后代为Gg∶gg=1∶1，刚好符合自然群体中两种表现型比例1∶1，C正确； D、雌雄花异时开放可避免同株自花传粉，促进异花传粉，增加后代基因重组的概率，有利于维持遗传多样性，D错误。 4、（2026·北京朝阳·二模）果胶酶（PG）降解花药细胞壁使成熟花粉释放，R基因表达产物调控PG活性。某雄性不育西瓜细胞中M蛋白含量下降，PG活性降低，M蛋白促进R基因表达。以下分析错误的是（    ） A．R基因的表达需要RNA聚合酶 B．该西瓜花药壁中果胶含量积累 C．抑制R基因表达促进花粉释放 D．生物性状受多个基因共同调控 【答案】C 【知识点】遗传信息的转录、遗传信息的翻译、基因、蛋白质与性状的关系 【详解】A、基因表达包括转录和翻译两个阶段，转录过程需要RNA聚合酶催化完成，因此R基因的表达需要RNA聚合酶，A正确； B、该雄性不育西瓜PG活性降低，果胶降解速率下降，因此花药壁中果胶会出现积累，B正确； C、题意显示，M蛋白促进R基因表达，M蛋白含量下降，R基因表达受抑制，此时PG活性降低，果胶降解受阻，成熟花粉无法正常释放，即花粉释放受抑制，C错误； D、本题中花粉能否正常释放这一性状，受控制M蛋白合成的基因、R基因、控制PG合成的基因等多个基因共同调控，说明生物性状受多个基因共同调控，D正确。 5、（2026·北京昌平·二模）月季花色深浅受花瓣中花青素含量影响，研究发现适度低温可提升浅色品种月季花青素合成酶的活性。相关叙述错误的是（　　） A．低温使浅色品种月季花瓣颜色变浅 B．温度影响花青素合成酶的空间结构 C．花青素合成酶降低花青素合成反应的活化能 D．月季花色是基因和环境共同作用的结果 【答案】A 【知识点】酶的作用及机理、酶的特性、基因、蛋白质与性状的关系 【详解】A、适度低温提升浅色品种月季花青素合成酶的活性，会促进花青素合成，使花瓣中花青素含量升高，花色变深而非变浅，A错误； B、温度会影响酶的空间结构：高温会破坏酶的空间结构使酶永久失活，低温会使酶的空间结构更稳定、活性被抑制，适度温度下酶的空间结构适宜、催化活性更高，B正确； C、酶的作用机理是降低化学反应的活化能，花青素合成酶作为生物催化剂，可降低花青素合成反应的活化能，C正确； D、月季花色由控制色素合成的相关基因决定，同时受温度等环境因素的影响，因此是基因和环境共同作用的结果，D正确。 6、（2026·北京房山·二模）先天性肌强直是由CLCN1基因突变导致的遗传病，该基因编码骨骼肌细胞膜上的氯离子通道蛋白。下图为该基因非模板链部分片段，相关叙述错误的是（    ） 野生型5’……CTC CTC CCG CCG ACC CTC CTC……3’ 突变体5’……CTC CTC CCG TCG ACC CTC CTC……3’ 终止密码子：UAA、UAG、UGA A．突变个体的mRNA中对应密码子由CCG变为TCG B．该突变未改变构成氯离子通道蛋白的氨基酸数目 C．该突变可能导致氯离子通道蛋白空间结构改变 D．有遗传病史家庭可在孕期通过基因检测辅助诊断该病 【答案】A 【知识点】遗传信息的翻译、基因突变、遗传病的检测和预防 【详解】A、基因的非模板链（编码链）序列与mRNA序列的区别仅为mRNA中用U替代DNA中的T，因此突变个体的mRNA中对应密码子应由CCG变为UCG，mRNA不含碱基T，不存在TCG序列，A错误； B、该突变对应的密码子由CCG变为UCG，二者均不属于题干给出的终止密码子，翻译不会提前终止，因此未改变氯离子通道蛋白的氨基酸数目，B正确； C、该突变导致氯离子通道蛋白对应位置的氨基酸种类发生改变，蛋白质的一级结构改变，可能进一步引起蛋白质的空间结构改变，C正确； D、该病为单基因遗传病，由CLCN1基因突变导致，有遗传病史的家庭可在孕期通过基因检测判断胎儿是否携带致病突变，辅助诊断该病，D正确。 7、（2026·北京西城·二模）编码血红蛋白β链的H基因突变成h1、h2等基因会引起β-地中海贫血。患者β链含量低，无法与α链以等比例结合形成足量的血红蛋白（HbA）。研究人员在患者中发现一个D基因的突变（D′），该类患者γ链基因表达增强，γ链与α链结合成胎儿血红蛋白（HbF），能一定程度上弥补HbA含量不足。图1为某患者家系图。 (1)由图可知，D基因位于_________染色体上。H、h基因和D、D′基因独立遗传，若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育，孩子患病程度与家系中症状最严重者一致的概率为_________。 (2)D基因编码一种DNA甲基化酶（D酶）。D酶由1616个氨基酸组成，突变导致D酶第878位的丝氨酸被苯丙氨酸取代，推测D基因发生了碱基对的_________。 (3)为明确突变的D酶特异性地使得γ链基因表达增强的原因，用超声波破碎造血干细胞DNA（与蛋白质结合区不易被超声波破碎），分别加入相应抗体，进行免疫沉淀。以沉淀下来的DNA为模板，根据相应启动子序列设计引物进行PCR，结果如图2。该实验中①②③处的抗体分别是_________。 (4)综合上述研究，解释Ⅱ-3和Ⅱ-4症状存在差异的原因_________。 【答案】(1) 常 1/8 (2)替换 (3)抗D酶抗体、抗P蛋白抗体、抗D酶抗体 (4)Ⅱ-3存在D′基因，突变的D蛋白与γ链基因启动子结合变弱，γ链基因启动子甲基化程度变低，对γ链基因表达的抑制作用减弱，γ链增多，HbF蛋白增加，弥补了HbA的不足，相对于Ⅱ-4一定程度减轻了贫血症状。 【知识点】基因突变、遗传信息的翻译、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、基因自由组合定律的实质和应用 【详解】（1）染色体判断与概率计算： Ⅰ-1的D'基因既可以传递给女儿也可以传递给儿子，排除性染色体的可能，因此D基因位于常染色体。 基因型分析：Ⅰ-1基因型为Hh1DD'，Ⅰ-2基因型为Hh2DD，两对基因独立遗传。症状最严重的个体为β链完全缺陷、且无缓解症状的D′基因，即基因型为h1h2DD。若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育，孩子患病程度与家系中症状最严重者一致的概率=1/4（h1h2）×1/2（DD）= 1/8。 （2）基因突变类型判断： 突变仅导致第878位的氨基酸改变，后续氨基酸序列没有变化，说明基因仅发生了碱基对的替换，若为碱基对增添/缺失会导致突变位点后所有氨基酸序列都改变，因此符合替换的特点。   （3）实验抗体分析： 本实验目的是验证突变D酶特异性结合γ链基因启动子：①γ链基因组使用抗D酶抗体，检测D酶是否结合γ启动子；②GAPDH是实验对照，已知P蛋白结合GAPDH启动子，因此②为抗P蛋白抗体，验证实验体系可靠；③β链基因组仍用抗D酶抗体，检测D酶是否结合β启动子，结果无明显产物，说明D酶不结合β启动子，符合实验结论。   （4） Ⅱ-3和Ⅱ-4的β链基因型都是h1h2，都存在β链合成不足、HbA不足的问题，二者的差异是Ⅱ-3携带缓解症状的D'基因，Ⅱ-4不携带。Ⅱ-3存在D′基因，突变的D蛋白与γ链基因启动子结合变弱，γ链基因启动子甲基化程度变低，对γ链基因表达的抑制作用减弱，γ链增多，HbF蛋白增加，弥补了HbA的不足，相对于Ⅱ-4一定程度减轻了贫血症状。 8、（2026·北京东城·二模）研究者利用拟南芥突变体研究生长素调控根系发育的机制。下图表示野生型拟南芥生长素响应途径。 (1)研究发现，在外源试剂CPD的作用下，拟南芥根部会积累较高水平的生长素从而抑制主根伸长。研究者用化学诱变剂处理拟南芥种子，并在CPD条件下培养幼苗，从中筛选出根长明显______于野生型的幼苗，即为生长素不敏感植株。 (2)在筛选得到的突变体中，发现TIR活性丧失的纯合突变体甲（T1T1），将其与野生型（TT）杂交，F1自交，并在施加CPD的条件下检测F2，结果如下表。A类、B类、C类的基因型及比例为______。 F2类型 A类 B类 C类 根长表型（mm） 15.7±0.3 10.9±0.3 7.8±0.1 (3)另有研究获得两种突变体：纯合TIR突变体乙（T2T2）的TIR与AUX的亲和力增强，较野生型侧根数量显著增加；纯合ARF突变体丙（A1A1）的ARF基因发生插入突变，侧根数量显著减少。推测植株A1A1T2T2的侧根数量表现会更接近乙还是丙？请结合上图说明理由______。 (4)研究者还发现一株B功能缺失突变体丁（B1B1），推测B基因与TIR基因功能相同且叠加，并独立遗传。为验证该推测，最佳方案是将丁与突变体______杂交获得F1，F1自交，检测F2。若推测成立，请写出F2中纯合个体基因型及根部生长素敏感程度的比较结果______。 【答案】(1)长 (2)T1T1:TT1:TT=1:2:1 (3)丙  生长素响应途径中ARF在TIR作用下游；A1A1T2T2植株与丙均为ARF功能受损，无法启动生长素响应基因表达，都表现出侧根数量显著减少 (4) 甲 根部生长素敏感程度：TTBB>T1T1BB≈TTB1B1＞T1T1B1B1 【知识点】分离定律综合问题分析（异常现象分析）、基因、蛋白质与性状的关系、生长素的生理作用以及实例分析 【详解】（1）由题意可知，CPD处理后，拟南芥根部会积累生长素，生长素会抑制主根伸长，生长素不敏感植株的伸长过程受生长素的抑制更弱，因此根长明显长于野生型。 （2）亲本是纯合突变体甲T₁T₁ × 野生型TT，F₁为杂合子TT₁，F₁自交符合孟德尔分离定律，后代基因型TT:TT₁:T₁T₁ = 1:2:1，其中T₁T₁是TIR完全失活，对生长素最不敏感，根最长，对应表型中根长最长的A类，杂合TT₁TIR活性部分正常，根长居中，对应B类，野生型TTTIR活性正常，对生长素最敏感，根最短，对应C类， 因此最终比例为T1T1:TT1:TT=1:2:1。 （3）分析题图，生长素响应的通路顺序为： TIR（结合生长素）→ 降解抑制蛋白AUX → 解除对ARF的抑制 → ARF启动生长素响应基因表达，即生长素响应途径中ARF在TIR作用下游； 再结合题干信息可知，乙T₂T₂是TIR亲和力增强，ARF功能正常，所以侧根多，丙A₁A₁是ARF功能缺失，侧根少，双突变体A₁A₁T₂T₂虽然TIR功能增强，但下游ARF本身功能受损，即A1A1T2T2植株与丙均为ARF功能受损，无法启动生长素响应基因表达，都表现出侧根数量显著减少，故植株A1A1T2T2的侧根数量表现会更接近丙。 （4） 要验证"B和TIR功能相同且叠加、独立遗传"，需要获得双基因杂合的F₁，再让F₁自交观察后代分离比。 丁是B功能缺失纯合，基因型为TT B₁B₁，和纯合TIR功能缺失突变体甲（基因型T₁T₁ BB）杂交，就能得到双杂合F₁TT₁ BB₁，满足后续验证要求； F₁是双杂合TT₁ BB₁，F₂中的纯合个体共有4种：TTBB、TTB₁B₁、T₁T₁BB、T₁T₁B₁B₁， 根据推测"B和TIR功能相同且叠加：功能正常的基因越多，对生长素越敏感"可知，TTBB两个基因都正常，对生长素最敏感，TTB₁B₁和T₁T₁BB都只有一个基因功能缺失，另一个基因正常，功能接近，因此敏感程度相近，低于双野生、高于双突变，T₁T₁B₁B₁两个基因都功能缺失，对生长素最不敏感，因此最终结果为： 纯合基因型分别是TTBB、T₁T₁BB、TTB₁B₁、T₁T₁B₁B₁，敏感程度为TTBB>T1T1BB≈TTB1B1＞T1T1B1B1。 9、（2026·北京朝阳·二模）先天性全身多毛症是一种罕见的遗传病，患者表现为全身毛发过度生长。研究者对该病的致病机制进行了探索。 (1)现有一患病家系，连续三代中男女均有患者，推测此病最可能的遗传方式是____________。 (2)测序发现，该家系所有患者的17号染色体上均有一段约0.6 Mb的片段缺失，该缺失区域不包含与毛发生长相关的基因。为探究该缺失是否通过影响染色质空间构象而致病，研究者绘制了患者与健康人染色质三维构象图，部分结果如图1。 研究发现，患者皮肤成纤维细胞中K2基因表达量显著升高，结合图1解释原因____________。 (3)K2基因编码钾离子通道蛋白，在小鼠成纤维细胞中过表达人的K2基因，会降低膜电位。为探究成纤维细胞膜电位与毛发再生的关系，分别制备含K2基因、K2突变基因、N基因的病毒载体，进行图2实验，记录毛发完全再生时间。 K2突变基因编码的钾离子通道持续关闭；N基因编码的钠离子通道蛋白可以通过促进钠离子____________，升高膜电位。若结果为____________，说明降低成纤维细胞膜电位促进毛发再生。 (4)进一步研究发现，降低成纤维细胞膜电位会减少Ca2+内流。胞内Ca2+可调节Wnt信号通路。推测胞内Ca2+浓度降低可解除对Wnt信号通路的抑制，进而上调多种促毛发生长因子的表达。欲为此推测提供证据，合理的方案包括____________，并检测Wnt信号通路活性和促毛发生长因子的表达水平。 A．分别制备K2基因过表达、N基因过表达的成纤维细胞 B．用升高胞内Ca2+浓度的药物处理K2基因过表达细胞 C．用Wnt信号通路抑制剂处理N基因过表达细胞 D．用降低胞内Ca2+浓度的药物处理正常成纤维细胞 (5)另一患病家系17号染色体出现大片段的倒位，其致病机制与上述家系一致。综合两个家系的研究结果，概括不同染色体结构变异导致相同表型的原因____________。 【答案】(1)常染色体显性遗传 (2)染色体片段缺失导致染色体三维构象改变，调控序列与K2基因在空间上靠近，激活K2基因表达 (3) 内流 注射空载体组和K2突变基因组毛发再生所需时间无显著差异，均长于注射K2基因组，短于注射N基因组 (4)ABD (5)不同的染色体变异可通过影响染色体的空间结构（构象），调控控制同一性状的基因的表达，进而影响表型 【知识点】遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、遗传信息的转录、染色体结构的变异、膜电位的变化及相关曲线 【详解】（1）连续三代都有患者符合显性遗传病连续遗传的特点，且男女患病概率相当，因此最可能为常染色体显性遗传。 （2）结合图1和题干注释“调控序列与基因在空间上的相互靠近有利于调控基因表达”，健康人中调控序列远离K2，患者缺失片段后构象改变，使调控序列靠近K2，激活K2基因表达，因此患者K2表达量升高。 （3）钠离子在细胞外浓度高于细胞内，钠离子通道促进钠离子顺浓度梯度内流，钠离子内流可升高膜电位；若降低成纤维细胞膜电位促进毛发再生，则膜电位越低，再生越快，时间越短。K2降低膜电位，K2突变基因编码的钾离子通道持续关闭，无法降低膜电位，而N基因编码的钠离子通道蛋白可以通过促进钠离子内流，升高膜电位，所以结合图示信息可知，注射空载体组和K2突变基因组毛发再生所需时间无显著差异，均长于注射K2基因组，短于注射N基因组。 （4）A、K2基因过表达会降低膜电位，减少Ca2+内流，使胞内Ca2+降低；N基因升高膜电位，Ca2+内流增多，胞内Ca2+升高，两组对比可验证推测，A符合题意； B、K2过表达细胞原本胞内Ca2+浓度低，用药物升高其Ca2+浓度后，若推测成立，Wnt通路抑制会增强，可反过来验证推测，B符合题意； C、用Wnt抑制剂处理N过表达细胞，无法直接证明Ca2+浓度对Wnt通路的调控作用，C不符合题意； D、直接用药物降低正常成纤维细胞的胞内Ca2+浓度，可直接验证Ca2+降低对Wnt通路的影响，D符合题意。 （5）两个家系变异类型不同（分别为缺失、倒位），但致病机制一致。不同染色体结构变异之所以能导致相同表型，是由于不同的染色体变异可通过影响染色体的空间结构（构象），调控控制同一性状的基因的表达，进而影响表型。 10、（2026·北京昌平·二模）致死性铜代谢障碍遗传病（MD）是由ATP7A基因突变导致的体内铜转运障碍，从而引起以神经系统病变为主要表现的多系统受累的遗传性疾病。 (1)某患儿的家系图如下图，基因测序结果表明患儿父亲不携带致病基因。该病的遗传方式是______，患儿姐姐与母亲基因型相同的可能性为______。 (2)采集患儿及家系的静脉全血，经技术分析比对发现患儿ATP7A蛋白从MBD4结构域（蛋白质三级结构中独立折叠、稳定且具备特定功能的区域）中部开始截短，后续功能结构域全部缺失。推测ATP7A基因突变导致基因表达过程中______，合成的蛋白质结构不完整，丧失正常功能。后经基因测序证实该推测。Ⅱ-1和Ⅱ-2希望生育的后代不携带该致病基因，产科医生选取了Ⅱ-2的4个卵原细胞，对其产生的极体进行基因测序（不考虑非姐妹染色单体交换片段），结果如下表。 组别 1 2 3 4 ATP7A部分 基因序列 -ACACAAGAA- -TGTGTTCTT- -ACATAAGAA- -TGTATTCTT- -ACACAAGAA- -TGTGTTCTT- -AGATAAGAA- -TGTATTCTT- 来源 第一极体 第一极体 第二极体 第二极体 注：正常ATP7A部分序列为-ACACAAGAA-，-TGTGTTCTT- 依据表中信息，选择哪组的卵母细胞进行人工授精最合适，理由是______。 (3)研究发现ATP7A基因编码产物是一种铜离子跨膜转运蛋白，主要功能是输送铜离子以促进铜依赖酶的生物合成，并排出细胞内过剩的铜离子，从而维持体内铜稳态。这一事例说明基因、基因表达产物、性状三者的关系是______。 (4)大多数未经治疗的MD患儿多数在3岁前死亡，因此早期诊断和早期干预治疗十分重要。国际上，补充组氨酸铜常被用于MD的对症治疗。为从根本上对该病进行治疗，提出一种治疗思路______。 【答案】(1) 伴 X 染色体隐性遗传 1/2/50% (2) mRNA 上的终止密码子提前出现，导致肽链合成提前终止 第2组卵母细胞进行人工授精最合适。第2组第一极体测序结果为突变的致病基因序列，说明致病基因进入第一极体，次级卵母细胞得到正常基因，最终产生的卵细胞不携带致病基因，和正常精子结合后，后代不携带致病基因 (3)基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 (4)导入正常基因或修复突变基因 【知识点】遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、遗传信息的翻译、基因、蛋白质与性状的关系、基因治疗 【详解】（1）患儿（Ⅲ-2）为男性患者，父亲（Ⅱ-1）不携带致病基因，致病基因只能来自母亲（Ⅱ-2），可判断该病为伴 X 染色体隐性遗传。设该病由A/a基因控制，父亲（Ⅱ-1）的基因型为 XAY ，母亲（Ⅱ-2）的基因型为 XAXa  ，二者生育的女儿基因型及概率为：1/2XAXa  、1/2XAXA  ，患儿姐姐与母亲基因型相同的可能性为1/2。 （2）患儿 ATP7A 蛋白从 MBD4 结构域中部开始截短，后续结构域全部缺失，说明在翻译过程中，mRNA 上的终止密码子提前出现，导致肽链合成提前终止，合成的蛋白质结构不完整，丧失正常功能。母亲为携带者（XAXa），不考虑交叉互换，减数第一次分裂同源染色体分离，第一极体携带的染色体与次级卵母细胞的染色体为同源染色体，第2组第一极体测序结果为突变的致病基因序列，说明致病基因进入第一极体，次级卵母细胞得到正常基因，最终产生的卵细胞不携带致病基因，和正常精子（父亲XAY，精子都带正常基因）结合后，后代不携带致病基因，第2组的卵母细胞符合要求。 （3）因编码的蛋白质是铜离子跨膜转运蛋白，直接参与铜稳态的维持，从而影响生物性状，说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 （4）该病为基因突变导致的单基因遗传病，从根本上治疗需要对致病基因进行改造/替换，即基因治疗，导入正常基因或修复突变基因即可。 表观遗传 考点4 1、（2026·北京西城·二模）肠道上皮细胞的衰老与老年性结肠炎的发生密切相关。在老年人结肠上皮细胞中，酶NAT含量升高。NAT通过化学修饰来稳定D基因mRNA，促进蛋白D合成，进而驱动细胞衰老。相关叙述正确的是（    ） A．细胞衰老不是正常的生命现象 B．衰老的结肠上皮细胞中各种酶活性均下降 C．NAT促进D基因的转录 D．NAT抑制剂可能有利于缓解老年性结肠炎 【答案】D 【知识点】细胞的衰老、表观遗传 【详解】A、细胞衰老是细胞正常的生命历程，属于机体正常的生理现象，对细胞更新、稳态维持有积极意义，A错误； B、衰老细胞的特征是多种酶活性降低，但并非所有酶活性均下降，本题中与衰老相关的NAT酶在衰老结肠上皮细胞中含量升高，活性并未下降，B错误； C、转录是以DNA为模板合成mRNA的过程，题干明确NAT的作用是稳定已合成的D基因mRNA，促进翻译过程合成蛋白D，并未促进D基因的转录，C错误； D、由题干可知，NAT含量升高会驱动肠道上皮细胞衰老，与老年性结肠炎的发生密切相关，因此NAT抑制剂可抑制NAT的作用，减少肠道上皮细胞衰老，可能有利于缓解老年性结肠炎，D正确。 2、（2026·北京西城·二模）导致同卵双胞胎之间性状差异的原因不包括（    ） A．基因重组 B．表观遗传 C．体细胞突变 D．成长环境 【答案】A 【知识点】基因突变、DNA分子上碱基对的改变对后代性状的影响、基因重组、表观遗传 【详解】A、基因重组发生在减数分裂形成配子、转基因技术的过程中，同卵双胞胎由同一个受精卵发育而来，发育过程只进行有丝分裂，不会发生基因重组，因此基因重组不是二者性状差异的原因，A符合题意； B、表观遗传是基因碱基序列不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，同卵双胞胎核基因序列相同，表观遗传的差异会导致二者性状不同，B不符合题意； C、体细胞突变是个体发育过程中体细胞发生的基因突变，同卵双胞胎发育过程中各自的体细胞可能发生不同的突变，会导致性状出现差异，C不符合题意； D、性状是基因和环境共同作用的结果，即使基因完全相同，成长环境不同也会导致同卵双胞胎性状有差异，D不符合题意。 3、（2026·北京西城·二模）以HeLa细胞为材料，对核膜的重建机制进行了研究。 (1)蛋白B介导染色质与核膜连接，是核膜重建的关键因子。蛋白激酶V对蛋白B的磷酸化降低了蛋白B与染色质和核膜的亲和力，驱动了有丝分裂_________（时期）核膜的解体。 (2)蛋白L缺失会导致核膜重建异常。研究者构建稳定表达蛋白B-绿色荧光蛋白融合蛋白的细胞，检测染色质区域荧光强度，结果如图1。由图1可知，蛋白L_________染色质上蛋白B的募集。 (3)为探究核膜重建时蛋白L调控蛋白B磷酸化水平的机制，将蛋白L、蛋白B、ATP与蛋白激酶V共同孵育，一段时间后检测磷酸化蛋白B，结果如图2。 有两种假设可解释图2所示结果。假设1是_________，假设2是_________。 (4)蛋白L可招募蛋白磷酸酶A至染色质区域。将磷酸化的蛋白B与λ磷酸酶（可对靶蛋白进行去磷酸化）或磷酸酶A一起孵育，一段时间后检测，结果如图3。 综合以上研究，阐明核膜重建的机制_________。 【答案】(1)前期 (2)促进 (3) 蛋白L抑制激酶V对蛋白B的磷酸化 蛋白L将磷酸化的蛋白B去磷酸化 (4)蛋白L抑制蛋白激酶V对蛋白B的磷酸化，同时招募磷酸酶A对磷酸化的蛋白B进行去磷酸化。去磷酸化的蛋白B被募集至染色质，进而促进核膜重建 【知识点】表观遗传、有丝分裂的物质的变化规律 【详解】（1）有丝分裂的前期，核膜解体、核仁消失，因此驱动核膜解体发生在前期。 （2）图1显示，敲低蛋白L后，染色质区域的蛋白B荧光强度显著低于对照组，说明蛋白L能够促进蛋白B在染色质上的募集。 （3）图2显示：随着蛋白L浓度升高，磷酸化蛋白B的含量逐渐降低，存在两种可能的机制：一是蛋白L抑制蛋白激酶V对蛋白B的磷酸化过程，减少磷酸化B的生成；二是蛋白L促进已磷酸化的蛋白B发生去磷酸化，降低磷酸化B的含量。 （4）据题干信息和图3可知，蛋白L可以招募磷酸酶 A 至染色质区域，使磷酸化的蛋白B去磷酸化，据此可推测核膜重建机制：蛋白L抑制蛋白激酶V对蛋白B的磷酸化，同时招募磷酸酶A对磷酸化的蛋白B进行去磷酸化。去磷酸化的蛋白B被募集至染色质，进而促进核膜重建。 4、（2026·北京东城·二模）将橘柚N品系和柚H品系进行体细胞杂交，培育出柑橘新品种NH，并对亲本与NH展开分析。 (1)体细胞杂交中，需将两个亲本用______处理得到原生质体，诱导融合后获得杂交细胞，最终培育出NH。 (2)柑橘类植物果实品质与其酸度、黄酮醇含量有关。酶G可催化柠檬酸转化为非酸类物质；酶F可催化黄酮醇的合成。测定亲本与NH果实的相关指标，结果如图1。表明酶G和酶F的乙酰化水平与其酶活性分别呈______（填“正”或“负”）相关。 (3)NH中蛋白质的乙酰化水平对蛋白质积累量的影响结果如图2，图中斜实线表示mRNA与蛋白质含量变化完全同步，说明斜实线上蛋白质含量主要受______水平的调控。据图可知，比亲本乙酰化水平高的蛋白质含量与mRNA含量的相关性______（填“高于”“等于”或“低于”）乙酰化水平低的蛋白质；比亲本乙酰化水平高的蛋白质大量集中在图中第四象限，说明NH中蛋白质的高乙酰化水平会______其积累。 (4)蛋白质乙酰化修饰发生在其特定位点的赖氨酸上。将赖氨酸改变为谷氨酰胺可模拟乙酰化的赖氨酸；改变为精氨酸会抑制乙酰化发生。酶S为蔗糖合成酶，欲培育出蔗糖含量提升的NH，可将酶S基因中特定位点编码赖氨酸的序列突变为______对应序列，请说明理由______。 【答案】(1)纤维素酶、果胶酶 (2)负、负 (3) 转录 低于 抑制 (4) 精氨酸 将酶S特定位点赖氨酸变为精氨酸，降低酶S的乙酰化水平，增加酶S的活性和含量，促进蔗糖合成 【知识点】酶的作用及机理、基因突变、植物体细胞杂交技术、表观遗传 【详解】（1）植物体细胞杂交过程中，需要先去除细胞壁获得有活力的原生质体。植物细胞壁的主要成分为纤维素和果胶，根据酶的专一性，使用纤维素酶和果胶酶处理即可分解细胞壁得到原生质体。 （2）结合图1分析，酶G的功能是催化柠檬酸转化为非酸物质，因此酶G活性越高，果实总酸量越低，从图1可知：总酸量NH>H>N，而酶G乙酰化水平为NH≈H>N，可见乙酰化水平越高，酶G活性越低，酶F的功能是催化黄酮醇合成，因此酶F活性越高，果实黄酮醇含量越高，从图1可知：黄酮醇含量NH>N>H，因此酶F活性为NH>N>H，而酶F乙酰化水平为H>N≈NH，可见乙酰化水平越高，酶F活性越低，由此可知酶G和酶F的乙酰化水平与其酶活性都是负相关。 （3）mRNA是基因转录的产物，蛋白质是以mRNA为模板翻译合成的，若mRNA含量和蛋白质含量变化完全同步，说明蛋白质的含量变化主要由mRNA的量决定，因此蛋白质含量主要受转录水平的调控（转录产生的mRNA量直接决定后续蛋白质的合成量）；斜实线代表mRNA和蛋白质含量变化完全同步，即相关性最高，对比图中两类蛋白质：比亲本乙酰化水平低的蛋白质，其拟合虚线更接近斜实线，说明含量和mRNA的相关性更高，而高乙酰化的蛋白质分布偏离同步线更远，因此比亲本乙酰化水平高的蛋白质，其蛋白质含量与mRNA含量的相关性低于乙酰化水平低的蛋白质；该坐标系中，横坐标为与亲本相比的mRNA相对含量（大于0代表mRNA含量高于亲本），纵坐标为与亲本相比的蛋白质相对含量（小于0代表蛋白质积累量低于亲本）。第四象限的特点是：mRNA相对含量>0（转录出的mRNA更多），但蛋白质相对含量<0（蛋白质积累量更低），说明NH中蛋白质的高乙酰化水平会抑制蛋白质的积累。 （4）酶S是蔗糖合成酶，蔗糖含量提升需要酶S有更高的活性和更多的积累量，根据题干信息可知，赖氨酸改变为精氨酸会抑制乙酰化发生，结合前面推出的结论：高乙酰化会抑制酶活性、抑制蛋白质积累，因此要让酶S活性和积累量升高，需要抑制酶S的乙酰化，所以将酶S特定位点赖氨酸变为精氨酸，降低酶S的乙酰化水平，增加酶S的活性和含量，最终促进蔗糖合成，得到蔗糖含量提升的品种。 5、（2026·北京朝阳·二模）水稻起源于热带和亚热带，在其分布范围向北扩展的过程中，耐寒性逐渐形成。研究者对这一机制进行探究。 (1)在减数分裂过程中，水稻花粉母细胞中的染色体经历____________（写出两项）等行为，最终使成熟生殖细胞中的染色体数目减半。低温可影响上述行为，导致减数分裂异常，进而降低水稻产量。 (2)在减数分裂期对冷敏感粳稻品系K进行冷胁迫处理，选择子代中结实率最高的单株留种、播种，再次进行减数分裂期冷胁迫处理。三代处理后，获得耐寒（表现为高结实率）株系C。 ①C连续自交五代，其耐寒性状稳定遗传。将C与K杂交，F1在冷胁迫下表现为高结实率，说明耐寒性状为____________性状。 ②DNA测序结果显示，K和C中与耐寒性有关的基因序列无差异。比较在冷胁迫处理下K、C及F1中差异表达的基因，选择____________的基因，进一步检测DNA甲基化情况，鉴定出基因ACT1，C中该基因启动子区域的DNA甲基化水平显著降低。 ③利用基因编辑技术对K中ACT1基因启动子的高甲基化区域进行去甲基化，检测ACT1基因表达量（图1），并统计植株结实率，发现低温下二者呈正相关。 利用C继续进行实验，进一步证明了ACT1基因启动子甲基化水平的改变与其耐寒性相关。请在图2中补充相应实验处理和结果____________。 (3)低温诱导转录因子Dof1表达，Dof1可识别ACT1基因启动子中的特定序列。依据ACT1基因启动子序列制备DNA探针，进行图3实验。 图3结果表明____________。 (4)进一步研究发现，多代低温环境的持续刺激，通过下调DNA甲基转移酶的表达，导致ACT1基因启动子区域产生稳定可遗传的低甲基化修饰。因此，在我国北方地区，绝大部分水稻品种的ACT1基因启动子呈现低甲基化状态，而南方地区则相反。拉马克认为：“适应的形成都是由于用进废退和获得性遗传。”请结合本研究，辩证地评价该观点____________。 【答案】(1)联会；同源染色体分离 (2) 显性 C和F1表达情况相同，而与K表达情况不同 (3)Dofl仅与识别位点未发生甲基化的ACT1基因启动子结合 (4)合理性：冷胁迫诱导的甲基化修饰可稳定遗传多代，为“获得性遗传” 提供了证据； 局限性：表观遗传变异未改变DNA序列，多数后天获得性性状不可遗传，拉马克的观点具有片面性。 【知识点】减数分裂过程中的变化规律、验证性实验与探究性实验、表观遗传、获得性遗传与自然选择学说 【详解】（1）水稻花粉母细胞在减数分裂过程中，减数第一次分裂前期，染色体两两配对形成四分体（联会），四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间可能发生片段互换；减数第一次分裂中期，同源染色体成对的排布在赤道板两侧；减数第一次分裂后期，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，减数第一次分裂末期形成两个细胞，染色体数目减半，减数第二次分裂后期着丝粒分裂导致染色体数目暂时增倍，减数第二次分裂末期细胞质分裂形成四个子细胞，最终使成熟生殖细胞中的染色体数目减半。 （2）①纯种耐寒品系C与冷敏感品系K杂交，F₁在冷胁迫下表现为耐寒（高结实率），说明耐寒性状是显性性状。 ②已知K和C耐寒相关基因序列无差异，C中ACT1启动子甲基化水平显著更低，甲基化会抑制基因表达，因此应选择C和F1表达情况相同，而与K表达情况不同的基因进行后续研究。 ③已有实验证明K去甲基化后ACT1表达量和结实率正相关，本实验需要反向验证：对原本低甲基化耐寒的C，将ACT1启动子甲基化，预期低温下甲基化会降低结实率，从而证明甲基化水平改变决定耐寒性。 实验处理和结果如下图： （3）图3的右侧结果显示，P1 Dof1识别位点及识别位点外序列均没有甲基化，P2只有Dof1识别位点外甲基化，P3和P4 Dof1识别位点及识别位点外均甲基化；图3的左侧结果显示P1、P2都有结合的复合物（有条带在上边），P3、P4没有；也就是当ACT1启动子Dof1识别位点发生甲基化后，Dof1不能结合，不甲基化就能结合，即图3结果表明Dofl仅与识别位点未发生甲基化的ACT1基因启动子结合。 （4）本研究中，多代低温环境的持续刺激产生的耐寒性状可通过可遗传的DNA甲基化修饰传递给后代，说明冷胁迫诱导的甲基化修饰可稳定遗传多代，为“获得性遗传” 提供了证据；但拉马克认为所有适应的形成都是用进废退和获得性遗传，拉马克的观点具有片面性，因为多数后天获得性性状不可遗传。 6、（2026·北京房山·二模）许多爬行动物的性别由孵化温度决定，红耳龟卵在温度低于26℃时全部发育为雄性，温度高于31℃时全部发育为雌性，研究者对温度决定性别机制进行研究。 (1)温度能作为_____调控爬行类动物的性别。 (2)D1基因是雄性性别决定基因，在一定条件下表达促进睾丸发育。K酶是一种去甲基化酶，据图1分析可知，K酶可通过促进D1基因的表达影响性别，理由是_____。 (3)为进一步确定K酶上游转录因子S3蛋白对K基因启动子的作用机理，进行图2、图3实验。 ①据图2所示，31℃_____（填“促进”或“抑制”）S3蛋白磷酸化过程。 ②用染色质免疫共沉淀技术检测S3蛋白、磷酸化S3蛋白与K基因启动子结合情况，结果如图3所示。 图3实验结果说明_____蛋白与RNA聚合酶_____结合K基因启动子，从而抑制K基因转录。 (4)结合上述研究成果，写出温度调控性别分化的机制_____。（从雌性和雄性两种性别决定机制任选其一，以未选择的条件为对照，在方框中以文字和箭头的形式作答）。 【答案】(1)环境信号 (2)在各发育阶段中，与对照组相比，RNAi处理组中D1基因表达量明显降低，说明K酶被抑制会导致D1基因表达下降，表明K酶对D1基因的表达具有促进作用 (3) 促进 磷酸化S3 竞争 (4) 26℃（雄性）条件下的调控路径为：26°C→S3磷酸化减弱→磷酸化S3结合K基因启动子减弱→竞争性抑制(或阻碍)RNA聚合酶识别/结合能力弱→K基因转录上升→K酶表达上升→D1基因甲基化被去除→D1表达增多→雄性发育。（或31℃（雌性）条件下的调控路径：31°C(高温)→S3磷酸化增多→磷酸化S3结合K基因启动子增强→竞争性抑制(或阻碍)RNA聚合酶识别/结合→K基因转录下降→K酶表达减少→D1基因甲基化未被去除→D1表达减少→雌性发育。） 【知识点】基因表达的调控过程、遗传信息的转录、遗传信息的翻译、表观遗传 【详解】（1）温度可以作为外界环境信号调控爬行类动物的性别，因为红耳龟的性别由孵化温度决定，温度属于外界的环境信号。 （2）从图1可以看出，在各发育阶段中，与对照组相比，RNAi处理组中D1基因表达量明显降低，说明K酶被抑制会导致D1基因表达下降，表明K酶对D1基因的表达具有促进作用。 （3）① 图2中，31℃（雌性温度）下磷酸化S3蛋白的条带比26℃（雄性温度）更亮，说明31℃促进S3蛋白磷酸化过程。 ②由图3的染色质免疫共沉淀结果可知，31℃下，与K基因启动子结合的S3蛋白（或磷酸化S3蛋白）的量远高于26℃；磷酸化的S3蛋白与K基因启动子结合后，会阻碍RNA聚合酶与启动子的结合，从而抑制K基因的转录。 因此，实验结果说明磷酸化S3蛋白与RNA聚合酶竞争结合K基因启动子，从而抑制K基因转录。 （4）26℃（雄性）条件下的调控路径为：26°C→S3磷酸化减弱→磷酸化S3结合K基因启动子减弱→竞争性抑制(或阻碍)RNA聚合酶识别/结合能力弱→K基因转录上升→K酶表达上升→D1基因甲基化被去除→D1表达增多→雄性发育。（或31℃（雌性）条件下的调控路径：31°C(高温)→S3磷酸化增多→磷酸化S3结合K基因启动子增强→竞争性抑制(或阻碍)RNA聚合酶识别/结合→K基因转录下降→K酶表达减少→D1基因甲基化未被去除→D1表达减少→雌性发育。） 2 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $