专题04 遗传的基本规律（2大考点）（北京专用）2026年高考生物二模分类汇编

**基本信息** 北京多区二模遗传专题试题汇编，聚焦孟德尔定律与伴性遗传，融合“优薯1号”培育、丹参花色调控等科研案例及经典实验，梯度考查科学思维与探究能力。 **题型特征** |题型|题量/分值|知识覆盖|命题特色| |----|-----------|----------|----------| |选择题|12题|假说-演绎法（孟德尔实验）、自由组合定律（报春花花色1:4:6:4:1）、伴性遗传（果蝇眼色杂交）|结合噬菌体侵染实验、细胞膜通道等跨模块知识，考查推理能力| |非选择题|6题|基因定位（小粒性状InDel标记）、核质互作（丹参雄性不育）、遗传病分析（MD家系）|以“中国春”小麦育性恢复、ATP7A基因突变等为情境，突出实验设计与结果分析，贴合北京二模命题趋势|

专题04 遗传的基本规律 2大考点概览 考点01 孟德尔定律 考点02 伴性遗传 孟德尔定律 考点1 1、（2026·北京西城·二模）科研人员通过基因编辑去除野生二倍体马铃薯自交不亲和的特性，在此基础上获得多个纯合系。将两个纯合系杂交得到“优薯1号”。相关叙述正确的是（    ） A．野生二倍体马铃薯只能无性繁殖产生后代 B．纯合系可由基因编辑马铃薯多代自交形成 C．优薯1号会集中两个纯合系全部优良性状 D．优薯1号自交后代不会发生性状分离 2、（2026·北京丰台·二模）下列关于研究方法或技术的叙述，错误的是（    ） A．孟德尔揭示分离定律，运用了假说-演绎法 B．施莱登和施旺建立细胞学说，运用了完全归纳法 C．赫尔希和蔡斯的噬菌体侵染细菌的实验，运用了放射性同位素标记技术 D．DNA半保留复制的实验中，利用离心法分离不同密度的DNA 3、（2026·北京东城·二模）研究结果的合理推测或推论，可促进科学实验的进一步探究。下列对研究结果的推测或推论不正确的是（　　） 选项 研究结果 推测或推论 A 水分子通过细胞膜的速率高于脂双层构成的人工膜 细胞膜存在水分子通道 B 人成熟红细胞磷脂单分子层面积为表面积的2倍 细胞膜的磷脂分子排列为两层 C 加热致死的S型肺炎链球菌可使R型活菌转化为S型菌 加热致死的S型菌中存在转化因子 D 杂合子的自交后代性状分离比为3∶1 基因位于染色体上 A．A B．B C．C D．D 4、（2026·北京朝阳·二模）核桃同一植株上雌雄花开放时间不同。雌花先开型（G）对雄花先开型（g）为显性，机制如图。自然群体中雌花先开型与雄花先开型比例约为1∶1。 下列推理正确的是（    ） A．小片段RNA翻译出抑制T基因的蛋白 B．自然群体中GG基因型个体数量较多 C．雌花先开型植株的基因型多为Gg D．雌雄花异时开放不利于维持遗传多样性 5、（2026·北京朝阳·二模）利用线粒体突变体可检测植物线粒体父系渗漏现象：携带缺陷型线粒体（会导致种子萌发缺陷）的母本，与携带正常线粒体的父本杂交，发现极少数种子萌发。下列关于萌发种子的推断一定成立的是（    ） A．获得父本线粒体，发生父系渗漏 B．仅继承母本线粒体，未发生父系渗漏 C．同时继承双亲线粒体，发生基因重组 D．线粒体功能未受影响，未发生父系渗漏 6、（2026·北京海淀·二模）报春花的花色由两对基因控制。将纯合紫红色报春花与纯合白色报春花杂交，F1全为粉色，F1自交得到F2，F2表型及比例为白色∶浅粉色∶粉色∶深粉色∶紫红色=1∶4∶6∶4∶1。下列叙述错误的是（    ） A．控制花色的两对基因的遗传是独立的 B．花色深浅与显性或隐性基因的数量有关 C．F2中白色和紫红色性状均可稳定遗传 D．F1测交后代会出现四种花色 7、（2026·北京房山·二模）果蝇的两对性状的遗传规律可通过下图杂交实验探究，下列相关分析错误的是（    ） A．灰体和长刚毛均是显性性状 B．2对相对性状遵循基因自由组合定律 C．测交中F1个体能产生2种配子且比例为1∶1 D．控制2对相对性状的基因位于常染色体上 8、（2026·北京西城·二模）编码血红蛋白β链的H基因突变成h1、h2等基因会引起β-地中海贫血。患者β链含量低，无法与α链以等比例结合形成足量的血红蛋白（HbA）。研究人员在患者中发现一个D基因的突变（D′），该类患者γ链基因表达增强，γ链与α链结合成胎儿血红蛋白（HbF），能一定程度上弥补HbA含量不足。图1为某患者家系图。 (1)由图可知，D基因位于_________染色体上。H、h基因和D、D′基因独立遗传，若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育，孩子患病程度与家系中症状最严重者一致的概率为_________。 (2)D基因编码一种DNA甲基化酶（D酶）。D酶由1616个氨基酸组成，突变导致D酶第878位的丝氨酸被苯丙氨酸取代，推测D基因发生了碱基对的_________。 (3)为明确突变的D酶特异性地使得γ链基因表达增强的原因，用超声波破碎造血干细胞DNA（与蛋白质结合区不易被超声波破碎），分别加入相应抗体，进行免疫沉淀。以沉淀下来的DNA为模板，根据相应启动子序列设计引物进行PCR，结果如图2。该实验中①②③处的抗体分别是_________。 (4)综合上述研究，解释Ⅱ-3和Ⅱ-4症状存在差异的原因_________。 9、（2026·北京丰台·二模）丹参是传统中药材，白花丹参和深紫花丹参在有效成分含量方面差异较大。研究其花色调控机制，有助于培育和选择高品质丹参。 (1)丹参花是两性花，以白花丹参和深紫花丹参为亲本进行正反交实验，在________时对母本进行________并套袋标记。 (2)白花丹参作母本正交时，F1的花色均为中紫花，F1育性全部正常，F1自交产生的F2中白花、浅紫花、中紫花、紫花和深紫花的植株数量接近1∶4∶6∶4∶1，推测丹参花色遗传遵循________定律。研究者对F2所有植株进行测序并对比，筛选出两对与花青素合成有关的基因A/a和B/b，显性基因数量越多，花青素含量越多，花色越深，药用成分含量越多。F2中，中紫花植株的所有基因型及比例为________。 (3)深紫花丹参作母本反交时，F1的花色均为中紫花，但与（2）中实验结果不同的是：F1中1/4植株表现为雄性不育。研究表明该雄性不育的机制为核质互作（细胞核基因与细胞质基因均为不育基因时，花粉不育）。试写出反交实验的遗传图解________。注：①仅考虑育性基因；②N：细胞质可育基因；S：细胞质不育基因；R：细胞核可育基因；r：细胞核不育基因；③书写格式：细胞质基因（细胞核基因） (4)雄性不育植株的发现解决了丹参因花小且多、人工杂交困难而导致的杂交种选育和制种难题。研究者利用雄性不育株中的深紫花丹参培育高品质丹参时： ①将其与基因型为________的品系1杂交，所产子代均表现为深紫花雄性不育。品系1被称为保持系，解决了雄性不育株无法留种的问题。 ②将其与基因型为________的品系2杂交，收获所结种子（杂合子）可供农民生产种植，药用价值最高。品系2被称为恢复系。分析以上信息，写出利用上述多个品系繁育丹参时最显著的优势________（与利用仅受一对核不育基因控制的雄性不育系相比）。 10、（2026·北京石景山·二模）研究者对雄性不育系（品系Z）的小粒性状开展了相关研究。 (1)将品系Z与正常粒水稻（品系A）杂交，F1籽粒为中间型（大小介于A与Z之间）。F1自交，F2中正常粒∶中间型∶小粒约为__________。由此可知，籽粒大小的遗传遵循基因的分离定律。 (2)大田中，利用品系Z与品系A生产杂交种子时，得到的杂交种子中易混入品系A__________所形成的种子，可根据籽粒大小机械化筛选，在保证种子纯度的同时大幅降低生产成本。 (3)研究者欲通过实验对控制小粒性状的基因进行定位。 ①将品系Z与品系A杂交，得到子代后自交，筛选出小粒植株，再与__________杂交，重复上述操作多次后，获得表型为小粒、其他性状与品系A一致的品系N。初步将控制小粒性状的基因定位于2或8号染色体上。 ②InDel指同一物种不同个体之间基因组相同位点发生的DNA片段插入或缺失，可作为分子标记。研究者选择2号染色体上InDel标记In1，对品系A、N以及A与N杂交后代F1、F2进行检测，部分电泳结果如图1所示。 通过实验发现，F2中小粒水稻电泳条带的类型主要为__________，从而判断出控制小粒性状的基因在2号染色体上；若选择8号染色体上的InDel标记In2检测上述F2中的小粒植株，请画出电泳条带的类型，并标注比例__________。 ③进一步利用2号染色体上不同InDel标记In3～In8检测F2中1000株小粒植株，统计结果见图2。同一条染色体上基因发生重组的概率与基因之间的距离一般呈正相关。据图2判断，控制小粒性状的基因位于标记__________之间。 后续研究确定了该区域的基因L是控制小粒性状的基因。 11、（2026·北京房山·二模）野生山羊草（AK）的细胞质在某些普通小麦中会引起完全或严重的雄性不育，在杂交小麦育种中具有应用前景。已有研究表明，育性恢复基因Rf位于1B染色体短臂上，但具体位置未知。 (1)野生山羊草控制不育性状的细胞质遗传物质可能位于_____中，雄性不育系在杂交育种工程中的意义是_____。 (2)①以野生山羊草和普通小麦“中国春”为亲本进行连续杂交，获得异质“中国春”。过程如图1过程I。异质“中国春”具有_____的基因。 ②利用图1中过程Ⅱ获得了8个在1B染色体短臂上具有不同缺失的缺失系，标记为1B-1、1B-2…1B-8，结果如图2所示。以异质“中国春”单体1B为母本（仅含有一条1B染色体），分别与8个缺失系杂交，F1结果如表1所示。 表1 F1中1B染色体组成 雄性育性 1B-4+1B 完全可育 1B-1/2/3/5/6/7/8+1B 部分可育 仅1B-4 部分可育 仅1B-1/2/3/5/6/7/8 不育 由此判断，育性恢复基因Rf位于1B染色体短臂的_____区段。 (3)从异质“中国春”鉴定出一个新的育性恢复基因Rf2，同样能恢复同一细胞质的不育性。为探究Rf2与Rf的位置关系，研究者进行如下实验。 ①研究者将两个纯合材料进行杂交： 材料甲：异质“中国春”（RfRf）（完全可育） 材料乙：异质“中国春”（Rf2Rf2）（完全可育） 若Rf2与Rf为同一基因，将F1自交得到的F2中，可育株与不育株的比例应为_____。 ②实际实验中，甲与乙杂交得到的F1全部可育。将F1自交，统计F2共130株，其中可育株122株，不育株8株。 请根据实际实验推测Rf2与Rf在染色体上的位置关系，并解释F2中可育株与不育株比例的原因_____。 伴性遗传 考点2 1、（2026·北京东城·二模）果蝇的卷翅和直翅、红眼和白眼分别由一对等位基因控制。据表中杂交实验及结果，推测合理的是（　　） 亲代 亲本杂交所得F1表型及比例 卷翅白眼（♀）×卷翅红眼（♂） 卷翅红眼（♀）∶卷翅白眼（♂）∶直翅红眼（♀）∶直翅白眼（♂）＝2∶2∶1∶1 A．控制眼色性状的基因位于常染色体上 B．卷翅和直翅这对相对性状中卷翅为隐性 C．果蝇中可能存在卷翅基因纯合致死现象 D．F1中两种卷翅果蝇交配，后代中直翅红眼占1/8 2、（2026·北京海淀·二模）下列遗传病的实例、特点及所属类型，对应错误的是（    ） A．镰状细胞贫血—红细胞呈弯曲的镰刀状—染色体异常遗传病 B．白化病—男女发病率接近—常染色体隐性遗传病 C．人类红绿色盲—患者中男性远多于女性—伴X染色体隐性遗传病 D．青少年型糖尿病—在群体中发病率比较高—多基因遗传病 3、（2026·北京石景山·二模）1909年，摩尔根利用偶然发现的一只白眼雄果蝇进行了杂交实验，如下图所示。下列相关说法不正确的是（    ） A．根据杂交实验可以推断白眼属于隐性性状 B．根据F1无法判断眼色基因的位置，但可排除伴Y染色体遗传 C．白眼雄果蝇可以产生两种类型的配子且比例为1∶1 D．F2的红眼雌果蝇中纯合子占比为1/3 4、（2026·北京昌平·二模）致死性铜代谢障碍遗传病（MD）是由ATP7A基因突变导致的体内铜转运障碍，从而引起以神经系统病变为主要表现的多系统受累的遗传性疾病。 (1)某患儿的家系图如下图，基因测序结果表明患儿父亲不携带致病基因。该病的遗传方式是______，患儿姐姐与母亲基因型相同的可能性为______。 (2)采集患儿及家系的静脉全血，经技术分析比对发现患儿ATP7A蛋白从MBD4结构域（蛋白质三级结构中独立折叠、稳定且具备特定功能的区域）中部开始截短，后续功能结构域全部缺失。推测ATP7A基因突变导致基因表达过程中______，合成的蛋白质结构不完整，丧失正常功能。后经基因测序证实该推测。Ⅱ-1和Ⅱ-2希望生育的后代不携带该致病基因，产科医生选取了Ⅱ-2的4个卵原细胞，对其产生的极体进行基因测序（不考虑非姐妹染色单体交换片段），结果如下表。 组别 1 2 3 4 ATP7A部分 基因序列 -ACACAAGAA- -TGTGTTCTT- -ACATAAGAA- -TGTATTCTT- -ACACAAGAA- -TGTGTTCTT- -AGATAAGAA- -TGTATTCTT- 来源 第一极体 第一极体 第二极体 第二极体 注：正常ATP7A部分序列为-ACACAAGAA-，-TGTGTTCTT- 依据表中信息，选择哪组的卵母细胞进行人工授精最合适，理由是______。 (3)研究发现ATP7A基因编码产物是一种铜离子跨膜转运蛋白，主要功能是输送铜离子以促进铜依赖酶的生物合成，并排出细胞内过剩的铜离子，从而维持体内铜稳态。这一事例说明基因、基因表达产物、性状三者的关系是______。 (4)大多数未经治疗的MD患儿多数在3岁前死亡，因此早期诊断和早期干预治疗十分重要。国际上，补充组氨酸铜常被用于MD的对症治疗。为从根本上对该病进行治疗，提出一种治疗思路______。 5、（2026·北京海淀·二模）研究者用两种不同果蝇进行杂交，使系列基因的功能和定位得以揭示。 (1)纯合的黑腹果蝇M（♀）与纯合的拟果蝇N（♂）杂交，子代全为雌性且均不育，表明果蝇M和果蝇N之间存在____________。 (2)果蝇M和N的X染色体上分别存在等位基因HM和HN。研究者从果蝇M中获得HM基因突变为H基因的纯合突变体甲，突变体甲（♀）与果蝇N（♂）杂交，子代中雌、雄性别比例为1∶1。研究者继续进行图1所示杂交实验。 ①F1的基因型及比例为____________。 ②F2雄性个体均不含HM基因，由此推断H基因可能在______（选填下列字母）时期表达，其表达产物阻止雄性子代死亡。 a．初级卵母细胞b．次级卵母细胞c．受精卵细胞 (3)研究发现，果蝇M和N常染色体上分别存在等位基因LM和LN。从果蝇N中获得LN基因突变为L基因的纯合突变体乙。突变体乙（♂）与果蝇M（♀）杂交，子代中雌、雄性别比例为1∶1，推测L基因的表达产物也能阻止雄性子代死亡。为确定L基因的位置，研究者进行图2所示的杂交实验（不考虑交叉互换）。 若F2中雄性果蝇的表型及比例为____________，则L基因位于2号染色体上。 (4)综合上述杂交结果，研究者提出假说“果蝇M（♀）与果蝇N（♂）杂交时，子代雄性个体只要同时含有HM和LN就无法发育”。为验证上述假说，研究者拟用突变体甲（♀）和果蝇N（♂）进行新的杂交实验。下列a～c为对亲本的相关操作（插入基因不造成内源基因突变），请选填字母完成杂交方案并预期子代性别及比例。 操作 杂交方案及结果 a．3号染色体插入一个HM基因 b．3号染色体插入一个LN基因 c．不进行转基因操作 突变体甲（♀）：________ 果蝇N（♂）：_______ 子代性别及比例：________ 2 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题04 遗传的基本规律 2大考点概览 考点01 孟德尔定律 考点02 伴性遗传 孟德尔定律 考点1 1、B 2、B 3、D 4、C 5、A 6、D 7、B 8、【答案】(1) 常 1/8 (2)替换 (3)抗D酶抗体、抗P蛋白抗体、抗D酶抗体 (4)Ⅱ-3存在D′基因，突变的D蛋白与γ链基因启动子结合变弱，γ链基因启动子甲基化程度变低，对γ链基因表达的抑制作用减弱，γ链增多，HbF蛋白增加，弥补了HbA的不足，相对于Ⅱ-4一定程度减轻了贫血症状。 9、【答案】(1) 花未成熟 去雄 (2) 自由组合 AAbb∶aaBB∶AaBb＝1∶1∶4 (3) (4) N（rrAABB） S（RRAABB）、N（RRAABB） 繁育不育系和杂交种时，三系法更简便，纯度高 10、【答案】(1)1∶2∶1 (2)自交 (3) 品系A Ⅱ In4与In5 11、【答案】(1) 线粒体、叶绿体 减少人工去雄带来的巨大工作量 (2) 山羊草的细胞质和普通小麦“中国春”的细胞核 4-8 (3) F₂中可育：不育株=1：0 Rf₂与Rf两基因独立遗传（位于不同染色体或相距很远的同源染色体上），原因是：Rf2与Rf均为显性育性恢复基因，只要个体携带至少一个功能基因即可育，只有双隐性（rf/rf且rf2/rf2）才表现为不育。F₂中不育株比例约为1/16，符合两对独立基因的自由组合定律（可育∶不育≈15∶1）。 伴性遗传 考点2 1、C 2、A 3、D 4、【答案】(1) 伴 X 染色体隐性遗传 1/2/50% (2) mRNA 上的终止密码子提前出现，导致肽链合成提前终止 第2组卵母细胞进行人工授精最合适。第2组第一极体测序结果为突变的致病基因序列，说明致病基因进入第一极体，次级卵母细胞得到正常基因，最终产生的卵细胞不携带致病基因，和正常精子结合后，后代不携带致病基因 (3)基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 (4)导入正常基因或修复突变基因 5、【答案】(1)生殖隔离 (2) XHMXH：XHY=1：1 b、c (3)暗红眼：猩红眼=1：1 (4) 突变体甲(♀)：a，果蝇N（♂） c    雌性：雄性=2：1 突变体甲(♀)：c，果蝇N（♂）a    雌性：雄性=2：1 突变体甲(♀)：a，果蝇N（♂） a    雌性：雄性=4：1 2 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题04 遗传的基本规律 2大考点概览 考点01 孟德尔定律 考点02 伴性遗传 孟德尔定律 考点1 1、（2026·北京西城·二模）科研人员通过基因编辑去除野生二倍体马铃薯自交不亲和的特性，在此基础上获得多个纯合系。将两个纯合系杂交得到“优薯1号”。相关叙述正确的是（    ） A．野生二倍体马铃薯只能无性繁殖产生后代 B．纯合系可由基因编辑马铃薯多代自交形成 C．优薯1号会集中两个纯合系全部优良性状 D．优薯1号自交后代不会发生性状分离 【答案】B 【知识点】杂交育种、纯合子与杂合子、基因编辑技术 【详解】A、野生二倍体马铃薯仅存在自交不亲和的特点，仍可通过异花授粉完成有性生殖，也可进行无性繁殖，A错误； B、基因编辑去除了马铃薯自交不亲和的特性，使马铃薯可正常自交，通过多代自交可逐代提高纯合度，最终获得纯合系，B正确； C、杂交育种只能将两个亲本的部分优良性状集中到同一个体中，若优良性状为隐性性状，在杂合的优薯1号中无法表现，因此优薯1号不可能集中两个纯合系的全部优良性状，C错误； D、优薯1号由两个纯合系杂交获得，属于杂合子，自交后代会发生性状分离，D错误。 2、（2026·北京丰台·二模）下列关于研究方法或技术的叙述，错误的是（    ） A．孟德尔揭示分离定律，运用了假说-演绎法 B．施莱登和施旺建立细胞学说，运用了完全归纳法 C．赫尔希和蔡斯的噬菌体侵染细菌的实验，运用了放射性同位素标记技术 D．DNA半保留复制的实验中，利用离心法分离不同密度的DNA 【答案】B 【知识点】细胞学说及其建立过程、孟德尔获得成功的原因、噬菌体侵染细菌的实验、探究DNA的复制过程 【详解】A、孟德尔研究遗传分离定律时，依次经过观察现象提出问题、作出假说、演绎推理、测交实验验证、得出结论的流程，运用了假说-演绎法，A正确； B、施莱登和施旺仅观察了部分动植物的细胞结构，并未对所有生物进行研究，建立细胞学说运用的是不完全归纳法，B错误； C、赫尔希和蔡斯的噬菌体侵染细菌实验中，分别用放射性同位素35S标记噬菌体蛋白质、32P标记噬菌体DNA，运用了放射性同位素标记技术区分两种物质，探究遗传物质的本质，C正确； D、DNA半保留复制的实验中，利用15N对DNA进行标记后，通过密度梯度离心法可将不同密度的DNA（重带、中带、轻带）分离，验证DNA的半保留复制特点，D正确。 3、（2026·北京东城·二模）研究结果的合理推测或推论，可促进科学实验的进一步探究。下列对研究结果的推测或推论不正确的是（　　） 选项 研究结果 推测或推论 A 水分子通过细胞膜的速率高于脂双层构成的人工膜 细胞膜存在水分子通道 B 人成熟红细胞磷脂单分子层面积为表面积的2倍 细胞膜的磷脂分子排列为两层 C 加热致死的S型肺炎链球菌可使R型活菌转化为S型菌 加热致死的S型菌中存在转化因子 D 杂合子的自交后代性状分离比为3∶1 基因位于染色体上 A．A B．B C．C D．D 【答案】D 【知识点】生物膜结构的探索历程、基因分离定律的实质和应用、肺炎链球菌的转化实验、协助扩散 【详解】A、水分子可通过自由扩散穿过磷脂双分子层，还可通过细胞膜上的水通道蛋白快速运输，而脂双层人工膜无水通道蛋白，因此水分子通过细胞膜的速率更高，A正确； B、人成熟红细胞无细胞核和具膜细胞器，膜结构仅细胞膜，其磷脂单分子层面积为细胞表面积的2倍，说明细胞膜的磷脂分子排列为两层，B正确； C、加热致死的S型肺炎链球菌可使R型活菌转化为S型菌，说明加热致死的S型菌中存在能促使R型菌发生转化的转化因子，从而实现两种菌的转化，C正确； D、杂合子自交后代性状分离比为3:1，只能说明等位基因在形成配子时彼此分离，无法直接得出基因位于染色体上的推论，D错误。 4、（2026·北京朝阳·二模）核桃同一植株上雌雄花开放时间不同。雌花先开型（G）对雄花先开型（g）为显性，机制如图。自然群体中雌花先开型与雄花先开型比例约为1∶1。 下列推理正确的是（    ） A．小片段RNA翻译出抑制T基因的蛋白 B．自然群体中GG基因型个体数量较多 C．雌花先开型植株的基因型多为Gg D．雌雄花异时开放不利于维持遗传多样性 【答案】C 【知识点】基因分离定律的实质和应用、遗传信息的转录、基因、蛋白质与性状的关系、性状的显、隐性关系及基因型、表现型、等位基因 【详解】A、由题干机制可知，G转录的小片段RNA直接结合T基因特定位点发挥抑制作用，并未进行翻译过程，A错误； B、若自然群体中GG基因型个体数量较多，GG与其他个体交配的后代均为G_（雌花先开型），会导致雌花先开型占比远高于1/2，与题意不符，B错误； C、若雌花先开型植株基因型多为Gg，Gg与gg（雄花先开型）杂交后代为Gg∶gg=1∶1，刚好符合自然群体中两种表现型比例1∶1，C正确； D、雌雄花异时开放可避免同株自花传粉，促进异花传粉，增加后代基因重组的概率，有利于维持遗传多样性，D错误。 5、（2026·北京朝阳·二模）利用线粒体突变体可检测植物线粒体父系渗漏现象：携带缺陷型线粒体（会导致种子萌发缺陷）的母本，与携带正常线粒体的父本杂交，发现极少数种子萌发。下列关于萌发种子的推断一定成立的是（    ） A．获得父本线粒体，发生父系渗漏 B．仅继承母本线粒体，未发生父系渗漏 C．同时继承双亲线粒体，发生基因重组 D．线粒体功能未受影响，未发生父系渗漏 【答案】A 【知识点】受精作用、基因分离定律的实质和应用 【详解】A、正常情况下子代线粒体全部来自缺陷型母本，种子应无法萌发，现在种子可萌发说明获得了父本的正常线粒体，即发生了父系渗漏，A正确； B、若仅继承母本线粒体，母本线粒体为缺陷型，会导致种子萌发缺陷，无法萌发，B错误； C、萌发种子只要获得父本的正常线粒体即可正常萌发，不一定需要同时继承双亲线粒体，且题意未支持发生线粒体基因重组的论断，C错误； D、若未发生父系渗漏，子代仅含有母本的缺陷型线粒体，线粒体功能会受影响，种子无法萌发，不符合题意，D错误。 6、（2026·北京海淀·二模）报春花的花色由两对基因控制。将纯合紫红色报春花与纯合白色报春花杂交，F1全为粉色，F1自交得到F2，F2表型及比例为白色∶浅粉色∶粉色∶深粉色∶紫红色=1∶4∶6∶4∶1。下列叙述错误的是（    ） A．控制花色的两对基因的遗传是独立的 B．花色深浅与显性或隐性基因的数量有关 C．F2中白色和紫红色性状均可稳定遗传 D．F1测交后代会出现四种花色 【答案】D 【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、9:3:3:1和1:1:1:1的变式类型及应用、完全显性、不完全显性和共显性、用测交的方法检验F1的基因型 【详解】A、F₂表型比例和为16，属于9:3:3:1的自由组合比例变形，说明两对基因遵循自由组合定律，遗传是独立的，A正确； B、F₂中花色从白色到紫红色，对应显性基因数量依次为0、1、2、3、4，说明花色深浅与显性基因的数量有关，B正确； C、F₂中白色个体基因型为aabb（隐性纯合），紫红色个体基因型为AABB（显性纯合），均为纯合子，性状可稳定遗传，C正确； D、F₁基因型为AaBb，测交是与aabb杂交，后代基因型为AaBb（粉色）、Aabb（浅粉色）、aaBb（浅粉色）、aabb（白色），仅出现3种花色，D错误。 7、（2026·北京房山·二模）果蝇的两对性状的遗传规律可通过下图杂交实验探究，下列相关分析错误的是（    ） A．灰体和长刚毛均是显性性状 B．2对相对性状遵循基因自由组合定律 C．测交中F1个体能产生2种配子且比例为1∶1 D．控制2对相对性状的基因位于常染色体上 【答案】B 【知识点】基因分离定律的实质和应用、基因自由组合定律的实质和应用、性状的显、隐性关系及基因型、表现型、等位基因 【详解】A、根据P代中灰体长刚毛和黑檀体短刚毛杂交，F₁全为灰体长刚毛，可得出灰体和长刚毛均是显性性状，A正确； B、由测交后代只有两种表现型且比例为1:1，可知两对等位基因位于一对同源染色体上，不遵循基因的自由组合定律，B错误； C、因为测交后代只有两种表现型且比例为1:1，所以F₁个体能产生2种配子且比例为1:1，C正确； D、由于测交后代的表现型及比例，可推断控制2对相对性状的基因位于常染色体上，D正确。 8、（2026·北京西城·二模）编码血红蛋白β链的H基因突变成h1、h2等基因会引起β-地中海贫血。患者β链含量低，无法与α链以等比例结合形成足量的血红蛋白（HbA）。研究人员在患者中发现一个D基因的突变（D′），该类患者γ链基因表达增强，γ链与α链结合成胎儿血红蛋白（HbF），能一定程度上弥补HbA含量不足。图1为某患者家系图。 (1)由图可知，D基因位于_________染色体上。H、h基因和D、D′基因独立遗传，若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育，孩子患病程度与家系中症状最严重者一致的概率为_________。 (2)D基因编码一种DNA甲基化酶（D酶）。D酶由1616个氨基酸组成，突变导致D酶第878位的丝氨酸被苯丙氨酸取代，推测D基因发生了碱基对的_________。 (3)为明确突变的D酶特异性地使得γ链基因表达增强的原因，用超声波破碎造血干细胞DNA（与蛋白质结合区不易被超声波破碎），分别加入相应抗体，进行免疫沉淀。以沉淀下来的DNA为模板，根据相应启动子序列设计引物进行PCR，结果如图2。该实验中①②③处的抗体分别是_________。 (4)综合上述研究，解释Ⅱ-3和Ⅱ-4症状存在差异的原因_________。 【答案】(1) 常 1/8 (2)替换 (3)抗D酶抗体、抗P蛋白抗体、抗D酶抗体 (4)Ⅱ-3存在D′基因，突变的D蛋白与γ链基因启动子结合变弱，γ链基因启动子甲基化程度变低，对γ链基因表达的抑制作用减弱，γ链增多，HbF蛋白增加，弥补了HbA的不足，相对于Ⅱ-4一定程度减轻了贫血症状。 【知识点】基因突变、遗传信息的翻译、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、基因自由组合定律的实质和应用 【详解】（1）染色体判断与概率计算： Ⅰ-1的D'基因既可以传递给女儿也可以传递给儿子，排除性染色体的可能，因此D基因位于常染色体。 基因型分析：Ⅰ-1基因型为Hh1DD'，Ⅰ-2基因型为Hh2DD，两对基因独立遗传。症状最严重的个体为β链完全缺陷、且无缓解症状的D′基因，即基因型为h1h2DD。若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育，孩子患病程度与家系中症状最严重者一致的概率=1/4（h1h2）×1/2（DD）= 1/8。 （2）基因突变类型判断： 突变仅导致第878位的氨基酸改变，后续氨基酸序列没有变化，说明基因仅发生了碱基对的替换，若为碱基对增添/缺失会导致突变位点后所有氨基酸序列都改变，因此符合替换的特点。   （3）实验抗体分析： 本实验目的是验证突变D酶特异性结合γ链基因启动子：①γ链基因组使用抗D酶抗体，检测D酶是否结合γ启动子；②GAPDH是实验对照，已知P蛋白结合GAPDH启动子，因此②为抗P蛋白抗体，验证实验体系可靠；③β链基因组仍用抗D酶抗体，检测D酶是否结合β启动子，结果无明显产物，说明D酶不结合β启动子，符合实验结论。   （4） Ⅱ-3和Ⅱ-4的β链基因型都是h1h2，都存在β链合成不足、HbA不足的问题，二者的差异是Ⅱ-3携带缓解症状的D'基因，Ⅱ-4不携带。Ⅱ-3存在D′基因，突变的D蛋白与γ链基因启动子结合变弱，γ链基因启动子甲基化程度变低，对γ链基因表达的抑制作用减弱，γ链增多，HbF蛋白增加，弥补了HbA的不足，相对于Ⅱ-4一定程度减轻了贫血症状。 9、（2026·北京丰台·二模）丹参是传统中药材，白花丹参和深紫花丹参在有效成分含量方面差异较大。研究其花色调控机制，有助于培育和选择高品质丹参。 (1)丹参花是两性花，以白花丹参和深紫花丹参为亲本进行正反交实验，在________时对母本进行________并套袋标记。 (2)白花丹参作母本正交时，F1的花色均为中紫花，F1育性全部正常，F1自交产生的F2中白花、浅紫花、中紫花、紫花和深紫花的植株数量接近1∶4∶6∶4∶1，推测丹参花色遗传遵循________定律。研究者对F2所有植株进行测序并对比，筛选出两对与花青素合成有关的基因A/a和B/b，显性基因数量越多，花青素含量越多，花色越深，药用成分含量越多。F2中，中紫花植株的所有基因型及比例为________。 (3)深紫花丹参作母本反交时，F1的花色均为中紫花，但与（2）中实验结果不同的是：F1中1/4植株表现为雄性不育。研究表明该雄性不育的机制为核质互作（细胞核基因与细胞质基因均为不育基因时，花粉不育）。试写出反交实验的遗传图解________。注：①仅考虑育性基因；②N：细胞质可育基因；S：细胞质不育基因；R：细胞核可育基因；r：细胞核不育基因；③书写格式：细胞质基因（细胞核基因） (4)雄性不育植株的发现解决了丹参因花小且多、人工杂交困难而导致的杂交种选育和制种难题。研究者利用雄性不育株中的深紫花丹参培育高品质丹参时： ①将其与基因型为________的品系1杂交，所产子代均表现为深紫花雄性不育。品系1被称为保持系，解决了雄性不育株无法留种的问题。 ②将其与基因型为________的品系2杂交，收获所结种子（杂合子）可供农民生产种植，药用价值最高。品系2被称为恢复系。分析以上信息，写出利用上述多个品系繁育丹参时最显著的优势________（与利用仅受一对核不育基因控制的雄性不育系相比）。 【答案】(1) 花未成熟 去雄 (2) 自由组合 AAbb∶aaBB∶AaBb＝1∶1∶4 (3) (4) N（rrAABB） S（RRAABB）、N（RRAABB） 繁育不育系和杂交种时，三系法更简便，纯度高 【知识点】孟德尔一对相对性状的杂交实验、基因分离定律的实质和应用、基因自由组合定律的实质和应用、9:3:3:1和1:1:1:1的变式类型及应用 【详解】（1）因为丹参花是两性花，为避免自花传粉对实验结果的干扰，在进行杂交实验时，需要在花未成熟时对母本进行去雄操作，然后套袋标记，防止外来花粉干扰。 （2）由于F2中白花、浅紫花、中紫花、紫花和深紫花的植株数量接近1：4：6：4：1，这是9：3：3：1的变形，所以可推测丹参花色遗传遵循基因的自由组合定律。已知显性基因数量越多，花青素含量越多，花色越深，中紫花植株含有的显性基因数量为2个，所以其所有基因型及比例为AAbb：aaBB：AaBb=1：1：4。 （3）丹参的育性是由细胞质基因和细胞核基因共同控制的，子代细胞质基因来自母本，细胞核基因来自父本和母本，深紫花丹参作母本反交时，F1中1/4植株表现为雄性不育S（rr），说明细胞质不育基因S来自母本，细胞核不育基因r来自父本和母本，且父本和母本的核基因型均为Rr，所以反交母本的基因型为S（Rr），父本的基因型为S（Rr）或N（Rr），反交实验的遗传图解如图。 （4）①深紫花的基因型为AABB，要使所产子代均表现为深紫花雄性不育S（rrAABB），应将雄性不育株S（rrAABB）与基因型为N（rrAABB）的品系1杂交，这样可解决雄性不育株无法留种的问题。 ②要收获所结种子（杂合子Rr）可供农民生产种植且药用价值最高，应将雄性不育株S（rrAABB）与基因型为S（RRAABB）、N（RRAABB）的品系2杂交，品系2被称为恢复系。利用上述多个品系繁育丹参时最显著的优势是繁育不育系和杂交种时，三系法更简便，纯度高（与利用仅受一对核不育基因控制的雄性不育系相比）。 10、（2026·北京石景山·二模）研究者对雄性不育系（品系Z）的小粒性状开展了相关研究。 (1)将品系Z与正常粒水稻（品系A）杂交，F1籽粒为中间型（大小介于A与Z之间）。F1自交，F2中正常粒∶中间型∶小粒约为__________。由此可知，籽粒大小的遗传遵循基因的分离定律。 (2)大田中，利用品系Z与品系A生产杂交种子时，得到的杂交种子中易混入品系A__________所形成的种子，可根据籽粒大小机械化筛选，在保证种子纯度的同时大幅降低生产成本。 (3)研究者欲通过实验对控制小粒性状的基因进行定位。 ①将品系Z与品系A杂交，得到子代后自交，筛选出小粒植株，再与__________杂交，重复上述操作多次后，获得表型为小粒、其他性状与品系A一致的品系N。初步将控制小粒性状的基因定位于2或8号染色体上。 ②InDel指同一物种不同个体之间基因组相同位点发生的DNA片段插入或缺失，可作为分子标记。研究者选择2号染色体上InDel标记In1，对品系A、N以及A与N杂交后代F1、F2进行检测，部分电泳结果如图1所示。 通过实验发现，F2中小粒水稻电泳条带的类型主要为__________，从而判断出控制小粒性状的基因在2号染色体上；若选择8号染色体上的InDel标记In2检测上述F2中的小粒植株，请画出电泳条带的类型，并标注比例__________。 ③进一步利用2号染色体上不同InDel标记In3～In8检测F2中1000株小粒植株，统计结果见图2。同一条染色体上基因发生重组的概率与基因之间的距离一般呈正相关。据图2判断，控制小粒性状的基因位于标记__________之间。 后续研究确定了该区域的基因L是控制小粒性状的基因。 【答案】(1)1∶2∶1 (2)自交 (3) 品系A Ⅱ In4与In5 【知识点】基因分离定律的实质和应用、基因连锁与交换定律 【详解】（1）由题意可知，籽粒大小为不完全显性遗传，遵循基因分离定律：设品系Z（小粒）基因型为aa，品系A（正常粒）为AA，F1为杂合子Aa（中间型），F1自交后F2基因型及比例为AA：Aa：aa=1：2：1，对应性状为正常粒：中间型：小粒=1∶2∶1。 （2）品系Z是雄性不育系，无法自交产生种子；品系A作为父本提供花粉，大田种植时品系A会自花授粉，自交产生正常粒种子，混入杂交种子中，因此填自交。 （3）① 该过程为回交育种：多次筛选小粒植株后与轮回亲本品系A杂交，最终获得仅保留小粒性状、其他性状均与品系A一致的品系N。 ② 小粒为隐性纯合性状，若控制小粒的基因在2号染色体上，F₂小粒植株的2号染色体均来自品系N，因此电泳条带类型为Ⅱ。 若选择8号染色体上的InDel标记In2检测，小粒基因不在8号染色体，标记与小粒基因遵循自由组合定律：F₁同时含品系A、N的标记，自交后F₂标记基因型比例为A纯合∶A/N杂合∶N纯合 = 1∶2∶1，对应电泳条带类型Ⅰ∶Ⅱ∶Ⅲ=1∶1∶2，如图。 ③ 同一条染色体上，标记与目标基因距离越近，重组概率越低，电泳条带为杂合型（Ⅲ）的植株数量越少。结合图2数据：In3（2）→In4（1）→In5（1）→In6（3），In4与In5处Ⅲ型植株数最少，说明小粒基因位于In4与In5之间。 11、（2026·北京房山·二模）野生山羊草（AK）的细胞质在某些普通小麦中会引起完全或严重的雄性不育，在杂交小麦育种中具有应用前景。已有研究表明，育性恢复基因Rf位于1B染色体短臂上，但具体位置未知。 (1)野生山羊草控制不育性状的细胞质遗传物质可能位于_____中，雄性不育系在杂交育种工程中的意义是_____。 (2)①以野生山羊草和普通小麦“中国春”为亲本进行连续杂交，获得异质“中国春”。过程如图1过程I。异质“中国春”具有_____的基因。 ②利用图1中过程Ⅱ获得了8个在1B染色体短臂上具有不同缺失的缺失系，标记为1B-1、1B-2…1B-8，结果如图2所示。以异质“中国春”单体1B为母本（仅含有一条1B染色体），分别与8个缺失系杂交，F1结果如表1所示。 表1 F1中1B染色体组成 雄性育性 1B-4+1B 完全可育 1B-1/2/3/5/6/7/8+1B 部分可育 仅1B-4 部分可育 仅1B-1/2/3/5/6/7/8 不育 由此判断，育性恢复基因Rf位于1B染色体短臂的_____区段。 (3)从异质“中国春”鉴定出一个新的育性恢复基因Rf2，同样能恢复同一细胞质的不育性。为探究Rf2与Rf的位置关系，研究者进行如下实验。 ①研究者将两个纯合材料进行杂交： 材料甲：异质“中国春”（RfRf）（完全可育） 材料乙：异质“中国春”（Rf2Rf2）（完全可育） 若Rf2与Rf为同一基因，将F1自交得到的F2中，可育株与不育株的比例应为_____。 ②实际实验中，甲与乙杂交得到的F1全部可育。将F1自交，统计F2共130株，其中可育株122株，不育株8株。 请根据实际实验推测Rf2与Rf在染色体上的位置关系，并解释F2中可育株与不育株比例的原因_____。 【答案】(1) 线粒体、叶绿体 减少人工去雄带来的巨大工作量 (2) 山羊草的细胞质和普通小麦“中国春”的细胞核 4-8 (3) F₂中可育：不育株=1：0 Rf₂与Rf两基因独立遗传（位于不同染色体或相距很远的同源染色体上），原因是：Rf2与Rf均为显性育性恢复基因，只要个体携带至少一个功能基因即可育，只有双隐性（rf/rf且rf2/rf2）才表现为不育。F₂中不育株比例约为1/16，符合两对独立基因的自由组合定律（可育∶不育≈15∶1）。 【知识点】基因分离定律的实质和应用、基因自由组合定律的实质和应用、利用分离定律思维解决自由组合定律的问题、9:3:3:1和1:1:1:1的变式类型及应用 【详解】（1）细胞质遗传物质主要存在于叶绿体和线粒体中，所以野生山羊草控制不育性状的细胞质遗传物质可能位于叶绿体和线粒体中。 在杂交育种工程中，雄性不育系由于不能产生可育花粉，在杂交时可作为母本，不需要进行去雄操作，从而简化了杂交育种的步骤，故雄性不育系在杂交育种工程中的意义是减少人工去雄带来的巨大工作量。 （2）①以野生山羊草和普通小麦“中国春”为亲本进行连续杂交，获得的异质“中国春”应具有野生山羊草的细胞质和普通小麦“中国春”的细胞核，所以异质“中国春”具有野生山羊草的细胞质和普通小麦“中国春”的细胞核。 ②根据表1中F1的育性情况，当F1中1B染色体组成为1B-4+1B、1B-1/2/3/5/6/7/8+1B及仅1B-4时表现为可育，仅1B-1/2/3/5/6/7/8时表现为不育，由此判断，育性恢复基因Rf位于1B染色体短臂的4-8区段。 （3）①若Rf₂与Rf为同一基因，材料甲基因型为RfRf，材料乙基因型为Rf₂Rf₂，由于是同一基因，可认为材料乙基因型也为RfRf，二者杂交后F₁基因型为RfRf，F₁自交，根据基因分离定律，后代基因型全为RfRf，表现型及比例为可育株:不育株=1:0。 ②实际实验中，甲（RfRf）与乙（Rf₂Rf₂）杂交得到的F₁全部可育，F₁自交后F₂中可育株122株，不育株8株，接近15:1的比例，这符合基因的自由组合定律中双杂合子自交后代的比例情况，由此推测Rf₂与Rf两基因独立遗传（位于不同染色体或相距很远的同源染色体上）。原因是：Rf2与Rf均为显性育性恢复基因，只要个体携带至少一个功能基因即可育，只有双隐性（rf/rf且rf2/rf2）才表现为不育。F₂中不育株比例约为1/16，符合两对独立基因的自由组合定律（可育∶不育≈15∶1）。 伴性遗传 考点2 1、（2026·北京东城·二模）果蝇的卷翅和直翅、红眼和白眼分别由一对等位基因控制。据表中杂交实验及结果，推测合理的是（　　） 亲代 亲本杂交所得F1表型及比例 卷翅白眼（♀）×卷翅红眼（♂） 卷翅红眼（♀）∶卷翅白眼（♂）∶直翅红眼（♀）∶直翅白眼（♂）＝2∶2∶1∶1 A．控制眼色性状的基因位于常染色体上 B．卷翅和直翅这对相对性状中卷翅为隐性 C．果蝇中可能存在卷翅基因纯合致死现象 D．F1中两种卷翅果蝇交配，后代中直翅红眼占1/8 【答案】C 【知识点】性状的显、隐性关系及基因型、表现型、等位基因、伴性遗传的遗传规律及应用、基因自由组合定律的实质和应用、分离定律综合问题分析（异常现象分析） 【详解】A、子代雌性全为红眼，雄性全为白眼，眼色遗传与性别相关联，红眼为显性，说明控制眼色的基因位于性染色体上，A错误； B、亲本均为卷翅，F1出现直翅性状，说明卷翅对直翅为显性，B错误； C、F1中卷翅总占比为(2+2)/(2+2+1+1)=2/3，直翅总占比为1/3，性状分离比为2:1，不符合3:1的常规分离比，推测存在卷翅基因纯合致死现象，C正确； D、设翅型基因为A/a（A控制卷翅，a控制直翅，AA致死），眼色基因为B/b（B控制红眼，b控制白眼，位于X染色体上或XY同源区段），亲代为AaXbXb×AaXBY或AaXbXb×AaXBYb则F1卷翅雌果蝇基因型为AaXBXb，卷翅雄果蝇基因型为AaXbY（AaXbYb），二者交配，后代直翅aa占1/3，红眼占1/2，故直翅红眼占1/3×1/2=1/6，D错误。 2、（2026·北京海淀·二模）下列遗传病的实例、特点及所属类型，对应错误的是（    ） A．镰状细胞贫血—红细胞呈弯曲的镰刀状—染色体异常遗传病 B．白化病—男女发病率接近—常染色体隐性遗传病 C．人类红绿色盲—患者中男性远多于女性—伴X染色体隐性遗传病 D．青少年型糖尿病—在群体中发病率比较高—多基因遗传病 【答案】A 【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、基因突变、染色体数目的变异、人类遗传病的类型及实例 【详解】A、镰状细胞贫血是血红蛋白基因突变引发的单基因遗传病，不属于染色体异常遗传病，A错误； B、白化病属于常染色体隐性遗传病，致病基因位于常染色体上，遗传不受性别影响，因此男女发病率接近，B正确； C、人类红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，男性仅需X染色体携带致病基因就会发病，女性需两条X染色体均携带致病基因才会发病，因此患者中男性远多于女性，C正确； D、青少年型糖尿病属于多基因遗传病，具有群体发病率较高、易受环境因素影响的特点，D正确。 3、（2026·北京石景山·二模）1909年，摩尔根利用偶然发现的一只白眼雄果蝇进行了杂交实验，如下图所示。下列相关说法不正确的是（    ） A．根据杂交实验可以推断白眼属于隐性性状 B．根据F1无法判断眼色基因的位置，但可排除伴Y染色体遗传 C．白眼雄果蝇可以产生两种类型的配子且比例为1∶1 D．F2的红眼雌果蝇中纯合子占比为1/3 【答案】D 【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用 【详解】A、亲代红眼和白眼杂交，后代F₁全部是红眼，说明红眼是显性性状，白眼是隐性性状，A正确； B、如果是伴Y染色体遗传，那么白眼雄果蝇的雄性后代应该全部是白眼，但F₁的雄性全是红眼，所以可以排除伴Y遗传。 仅看F₁的结果，基因可能在常染色体上（AA×aa→Aa），也可能在X染色体上（XᴬXᴬ×XᵃY→XᴬXᵃ、XᴬY），无法确定位置，B正确； C、白眼雄果蝇的基因型是XᵃY，它产生的配子类型为Xᵃ和Y，两种配子的比例是1:1，C正确； D、F₁的基因型是XᴬXᵃ（红眼雌）和XᴬY（红眼雄），二者交配后，F₂的红眼雌果蝇基因型为XᴬXᴬ和XᴬXᵃ，比例是1:1，所以纯合子（XᴬXᴬ）的占比是1/2，D错误。 4、（2026·北京昌平·二模）致死性铜代谢障碍遗传病（MD）是由ATP7A基因突变导致的体内铜转运障碍，从而引起以神经系统病变为主要表现的多系统受累的遗传性疾病。 (1)某患儿的家系图如下图，基因测序结果表明患儿父亲不携带致病基因。该病的遗传方式是______，患儿姐姐与母亲基因型相同的可能性为______。 (2)采集患儿及家系的静脉全血，经技术分析比对发现患儿ATP7A蛋白从MBD4结构域（蛋白质三级结构中独立折叠、稳定且具备特定功能的区域）中部开始截短，后续功能结构域全部缺失。推测ATP7A基因突变导致基因表达过程中______，合成的蛋白质结构不完整，丧失正常功能。后经基因测序证实该推测。Ⅱ-1和Ⅱ-2希望生育的后代不携带该致病基因，产科医生选取了Ⅱ-2的4个卵原细胞，对其产生的极体进行基因测序（不考虑非姐妹染色单体交换片段），结果如下表。 组别 1 2 3 4 ATP7A部分 基因序列 -ACACAAGAA- -TGTGTTCTT- -ACATAAGAA- -TGTATTCTT- -ACACAAGAA- -TGTGTTCTT- -AGATAAGAA- -TGTATTCTT- 来源 第一极体 第一极体 第二极体 第二极体 注：正常ATP7A部分序列为-ACACAAGAA-，-TGTGTTCTT- 依据表中信息，选择哪组的卵母细胞进行人工授精最合适，理由是______。 (3)研究发现ATP7A基因编码产物是一种铜离子跨膜转运蛋白，主要功能是输送铜离子以促进铜依赖酶的生物合成，并排出细胞内过剩的铜离子，从而维持体内铜稳态。这一事例说明基因、基因表达产物、性状三者的关系是______。 (4)大多数未经治疗的MD患儿多数在3岁前死亡，因此早期诊断和早期干预治疗十分重要。国际上，补充组氨酸铜常被用于MD的对症治疗。为从根本上对该病进行治疗，提出一种治疗思路______。 【答案】(1) 伴 X 染色体隐性遗传 1/2/50% (2) mRNA 上的终止密码子提前出现，导致肽链合成提前终止 第2组卵母细胞进行人工授精最合适。第2组第一极体测序结果为突变的致病基因序列，说明致病基因进入第一极体，次级卵母细胞得到正常基因，最终产生的卵细胞不携带致病基因，和正常精子结合后，后代不携带致病基因 (3)基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 (4)导入正常基因或修复突变基因 【知识点】遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、遗传信息的翻译、基因、蛋白质与性状的关系、基因治疗 【详解】（1）患儿（Ⅲ-2）为男性患者，父亲（Ⅱ-1）不携带致病基因，致病基因只能来自母亲（Ⅱ-2），可判断该病为伴 X 染色体隐性遗传。设该病由A/a基因控制，父亲（Ⅱ-1）的基因型为 XAY ，母亲（Ⅱ-2）的基因型为 XAXa  ，二者生育的女儿基因型及概率为：1/2XAXa  、1/2XAXA  ，患儿姐姐与母亲基因型相同的可能性为1/2。 （2）患儿 ATP7A 蛋白从 MBD4 结构域中部开始截短，后续结构域全部缺失，说明在翻译过程中，mRNA 上的终止密码子提前出现，导致肽链合成提前终止，合成的蛋白质结构不完整，丧失正常功能。母亲为携带者（XAXa），不考虑交叉互换，减数第一次分裂同源染色体分离，第一极体携带的染色体与次级卵母细胞的染色体为同源染色体，第2组第一极体测序结果为突变的致病基因序列，说明致病基因进入第一极体，次级卵母细胞得到正常基因，最终产生的卵细胞不携带致病基因，和正常精子（父亲XAY，精子都带正常基因）结合后，后代不携带致病基因，第2组的卵母细胞符合要求。 （3）因编码的蛋白质是铜离子跨膜转运蛋白，直接参与铜稳态的维持，从而影响生物性状，说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 （4）该病为基因突变导致的单基因遗传病，从根本上治疗需要对致病基因进行改造/替换，即基因治疗，导入正常基因或修复突变基因即可。 5、（2026·北京海淀·二模）研究者用两种不同果蝇进行杂交，使系列基因的功能和定位得以揭示。 (1)纯合的黑腹果蝇M（♀）与纯合的拟果蝇N（♂）杂交，子代全为雌性且均不育，表明果蝇M和果蝇N之间存在____________。 (2)果蝇M和N的X染色体上分别存在等位基因HM和HN。研究者从果蝇M中获得HM基因突变为H基因的纯合突变体甲，突变体甲（♀）与果蝇N（♂）杂交，子代中雌、雄性别比例为1∶1。研究者继续进行图1所示杂交实验。 ①F1的基因型及比例为____________。 ②F2雄性个体均不含HM基因，由此推断H基因可能在______（选填下列字母）时期表达，其表达产物阻止雄性子代死亡。 a．初级卵母细胞b．次级卵母细胞c．受精卵细胞 (3)研究发现，果蝇M和N常染色体上分别存在等位基因LM和LN。从果蝇N中获得LN基因突变为L基因的纯合突变体乙。突变体乙（♂）与果蝇M（♀）杂交，子代中雌、雄性别比例为1∶1，推测L基因的表达产物也能阻止雄性子代死亡。为确定L基因的位置，研究者进行图2所示的杂交实验（不考虑交叉互换）。 若F2中雄性果蝇的表型及比例为____________，则L基因位于2号染色体上。 (4)综合上述杂交结果，研究者提出假说“果蝇M（♀）与果蝇N（♂）杂交时，子代雄性个体只要同时含有HM和LN就无法发育”。为验证上述假说，研究者拟用突变体甲（♀）和果蝇N（♂）进行新的杂交实验。下列a～c为对亲本的相关操作（插入基因不造成内源基因突变），请选填字母完成杂交方案并预期子代性别及比例。 操作 杂交方案及结果 a．3号染色体插入一个HM基因 b．3号染色体插入一个LN基因 c．不进行转基因操作 突变体甲（♀）：________ 果蝇N（♂）：_______ 子代性别及比例：________ 【答案】(1)生殖隔离 (2) XHMXH：XHY=1：1 b、c (3)暗红眼：猩红眼=1：1 (4) 突变体甲(♀)：a，果蝇N（♂） c    雌性：雄性=2：1 突变体甲(♀)：c，果蝇N（♂）a    雌性：雄性=2：1 突变体甲(♀)：a，果蝇N（♂） a    雌性：雄性=4：1 【知识点】基因分离定律的实质和应用、基因自由组合定律的实质和应用、伴性遗传的遗传规律及应用 【详解】（1）不同物种间杂交产生的后代不育，说明两个物种之间存在生殖隔离，符合生殖隔离的定义（不同物种不能产生可育后代）。 （2）①突变体甲基因型XHXH，果蝇M基因型XHMY，杂交F1为XHMXH：XHY=1：1。 ②F1为XHMXH与果蝇XHNY杂交，F2雄性个体均不含HM基因，H基因不可能在初级卵母细胞表达，因为一旦这个时期表达，意味着XHM所在的卵细胞也会有该蛋白，也会抑制雄性子代死亡，导致后代会有HM基因，可以推断H基因可能在次级卵母细胞或受精卵细胞时期表达，b和c正确。 （3）突变体乙（XHNY）与果蝇M（XHMXHM）杂交，因为XHMY会死亡，实际子代中雌、雄性别比例为1∶1，说明L基因的表达产物也能阻止雄性子代死亡。白眼N（♀）为LNLNbbtt和突变体乙（♂）LLBBTT，子代LNLBbTt。白眼M（♀）LMLMbbtt与雄性个体LNLBbTt杂交，L基因位于2号染色体上，说明L和B连锁,LN和b连锁。白眼M（♀）LMLMbbttXHMXHM配子为LMbtXHM，雄性个体LNLBbTt配子为雄性个体LNbt、LNbT、LBT、LBt，雄性子代(一定有XHMY)为LMLNbbtt（无L白眼死亡）：LMLNbbTt（无L褐眼死亡）：LMLBbTt（暗红眼）：LMLBbtt（猩红眼）=1：1。 （4）据假说“子代雄性同时含有HM和LN就无法发育”： 突变体甲♀原本基因型为LMLMXHXH （无HM），果蝇N♂基因型为LNLNXHNY（所有精子都含LN，子代都携带LN）。要验证假说，方案一：需要给突变体甲插入HM（操作a），使其产生一半含HM、一半不含HM的配子，果蝇N不操作（操作c）；后代中雌性全部存活，雄性一半同时含HM（来自母本）和LN（来自父本）死亡，一半存活，因此子代性别比例为雌性：雄性=2：1。方案二：果蝇N（操作a），使其产生一半含LNHMY、一半不含LNHMY的配子，突变体甲（操作c），后代中雌性全部存活，雄性一半死亡（含LNHMY），一半存活（不含LNHMY），因此子代性别比例为雌性：雄性=2：1。方案三：突变体甲和果蝇N同时a操作，则突变体甲为HMLMLMXHXH 、果蝇N为HMLNLNXHNY，雌配子1/2HMLMXH 、1/2LMXH。雄配子1/4HMLNXHN、1/4LNXHN、1/4HMLNY、1/4LNY。后代中雄性存活的只有1/2LMXH和1/4LNY组合=1/8，雌性存活为1/2， 因此子代性别比例为雌性：雄性=4：1。 2 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $