专题04 基因表达（期末真题汇编，北京专用）高一生物下学期

**基本信息** 聚焦基因表达核心考点，汇编北京多区期末真题，融合科技前沿情境与分层设问，全面检测转录翻译、基因与性状关系及表观遗传等核心能力。 **题型特征** |题型|题量|知识覆盖|命题特色| |----|----|----------|----------| |选择题|38题|转录翻译过程、RNA功能、密码子特性、表观遗传基础|如第5题结合甲型流感病毒遗传信息传递，考查中心法则应用| |非选择题|15题|基因表达调控、表观遗传机制、实验探究设计|如第18题以跳跃基因为情境，综合考查转座机制及进化意义；第23题通过亲代印记案例，深化基因表达调控理解|

专题04 基因表达 2大高频考点概览 考点01 转录与翻译 考点02 基因与性状的关系 地 城 考点01 转录与翻译 1．（24-25高一下·北京海淀·期末）下图中①~④代表物质，甲~丙代表物质或生理过程，下列关于图中的叙述正确的是（　　） A．①为腺嘌呤，甲表示ATP B．②为腺嘌呤，乙表示核苷酸 C．③为腺嘌呤，丙表示DNA分子复制 D．④为腺苷，丙表示遗传信息的转录 2．（24-25高一下·北京海淀·期末）细胞中多种RNA都与蛋白质的合成有关，下列有关叙述不正确的是（　　） A．rRNA在细胞质中形成 B．tRNA和rRNA是由相关基因转录形成的 C．tRNA和rRNA本身不会被翻译成蛋白质 D．rRNA可以发挥酶的作用催化氨基酸脱水缩合 3．（24-25高一下·北京·期末）图为真核细胞中3种生物大分子合成过程示意图。下列说法错误的是 （　　） A．①过程需要脱氧核糖核苷酸为原料 B．②过程需要 RNA 聚合酶解开双链DNA C．①、②过程都只发生在细胞分裂间期 D．③过程发生在核糖体，有3种 RNA参与 4．（24-25高一下·北京朝阳·期末）根据图示推测不合理的是（    ） A．①过程需要解旋酶和RNA聚合酶的参与 B．①过程以DNA的某一条链为模板 C．②过程需要氨基酸作为原料 D．①过程和②过程的场所不同 5．（22-23高一下·北京西城·期末）甲型流感病毒（IAV）是单链RNA病毒，进入人体细胞后遗传信息的传递过程如下图。下列叙述正确的是（　　） A．IAV 的基因是有遗传效应的DNA 片段 B．IAV 增殖过程中会发生A-T 碱基配对 C．催化①②过程的酶可作为药物研发靶点 D．进行过程③不发生碱基互补配对 6．（24-25高一下·北京东城·期末）端粒酶由RNA和蛋白质组成，该酶能结合到染色体两端的端粒上，以自身RNA为模板合成端粒DNA的一条链。下列叙述正确的是（    ） A．端粒和端粒酶普遍存在于所有生物细胞中 B．端粒酶中的蛋白质发挥RNA聚合酶的作用 C．正常体细胞的端粒DNA随细胞分裂次数增加而变长 D．提高端粒酶的活性有助于延缓机体细胞的衰老 7．（24-25高一下·北京海淀·期末）基因a与基因b在DNA分子上的位置如下图所示。启动子1可调控基因a的表达，启动子2可调控基因b的表达，箭头代表转录的方向。下列程叙述正确的是（    ） A．启动子位于基因编码区的上游，RNA聚合酶移动到终止密码子时停止转录 B．基因a进行转录的模板是乙链，基因b进行转录的模板是甲链 C．tRNA分子中，不存在碱基互补配对 D．启动子与解旋酶结合催化氢键断裂形成单链以启动转录 8．（23-24高一下·北京丰台·期末）下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，从图中可以分析出（　　） A．基因与性状之间并不都是一一对应的关系 B．若基因1不表达，则基因2也不表达 C．基因1、2、3、4在所有细胞中均能表达 D．基因都是通过控制酶的合成来控制性状的 9．（23-24高一下·北京丰台·期末）某些tRNA分子中含稀有碱基次黄嘌呤（简写为I）。tRNA的反密码子为3'CCI5'时会表现出“配对摆动性”，能与mRNA上的密码子GGU、GGC、GGA互补配对，运载甘氨酸。下列关于“配对摆动性”的分析错误的是（　　） A．利于保持物种遗传的稳定性 B．可用来解释密码子的简并性 C．提高了合成蛋白质的速度 D．会导致翻译时错误率升高 10．（23-24高一下·北京东城·期末）密码子表中共64个密码子，一般情况下，其中61个密码子编码20种氨基酸，另外3个是终止密码子。下列说法错误的是（    ） A．mRNA上决定1个氨基酸的3个相邻碱基称为密码子 B．起始密码子和终止密码子是mRNA上转录的起点和终点 C．几个密码子编码同一种氨基酸增强了密码子的容错性 D．几乎所有生物都可共用此表说明生物可能有共同起源 11．（23-24高一下·北京海淀·期末）某种物质可插入DNA分子两条链的碱基对之间，使DNA双链不能解开。若在细胞正常生长的培养液中加入适量的该物质，下列推测不合理的是（    ） A．随后细胞中的DNA复制发生障碍 B．随后细胞中的DNA转录发生障碍 C．该物质将会影响细胞正常分裂 D．该物质不会影响细胞正常分化 12．（23-24高一下·北京朝阳·期末）自1985年以来，棕白色相间的大熊猫屡见报导。为研究其毛色形成机制，研究者进行了相关的DNA测序，结果显示1号染色体的Bace2基因的第一外显子发生变异。 以下相关推测错误的是（　　） A．熊猫棕白相间的毛色特征可能遗传 B．该变异属染色体结构变异中的缺失类型 C．该变异使Bace2突变蛋白的分子量减小 D．可研究小鼠中的同源基因来验证该遗传机理 13．（23-24高一下·北京朝阳·期末）M基因位于人类1号染色体，表达产物M酶是叶酸代谢途径中的关键酶。下列叙述错误的是（　　） A．基因发生碱基对的替换，一般不会导致氨基酸序列的大量改变 B．若M基因突变后氨基酸种类或蛋白质结构不变，则其遗传信息不变 C．一对基因型为Mm的夫妻生下mm的孩子的概率为1/4 D．M基因可发生不同的突变，体现了基因突变的不定向性 14．（23-24高一下·北京朝阳·期末）关于遗传信息的翻译过程，下列叙述正确的是（　　） A．每个核糖体上只有一个tRNA结合位点 B．蛋白质合成过程中需要游离在细胞质中的氨基酸 C．一个核糖体上可以同时结合多条mRNA以便同时合成多条肽链 D．与DNA复制相比，翻译过程中特有的碱基互补配对方式是A-T 15．（23-24高一下·北京西城·期末）“真核生物翻型模型”来解释真核生物翻译的起始（如图）。与起始 tRNA 结合的核糖体小亚基识别mRNA的5'端帽结构，然后沿5'→3'方向扫描，遇到第一个起始密码子AUG停下，与大亚基装配形成起始复合物，进而开启翻译过程。下列推测不合理的是（    ） A．mRNA 的5' 端甲基化帽子不利于小亚基与mRNA 结合 B．小亚基先与起始tRNA 结合可能有利于其在起始密码子处停下 C．起始tRNA 的反密码子为3'-UAC-5' D．核糖体亚基形成队列有利于提高蛋白质合成的效率 16．（23-24高一下·北京西城·期末）副突变是指一个等位基因的转录受其同源基因的影响而产生稳定可遗传变化的现象。纯合深绿色玉米（BB）与纯合浅绿色玉米（B'B'）杂交， 自交，结果发现 和 都是浅绿色，其机制如图。下列说法错误的是（    ） A．F₂的基因型及比例为BB:BB':B'B'=1:2:1 B．副突变是一种表观遗传现象 C．F₂的BB植株中B 基因mRNA 含量低于深绿色亲本 D．B'基因对 B基因表达的影响不会传递到F2的BB植株 17．（24-25高一下·北京海淀·期末）脑源性神经营养因子（BDNF）是由两条肽链构成，能够促进和维持中枢神经系统正常的生长发育。若BDNF基因表达受阻，则会导致精神分裂症的发生。如图为BDNF基因的表达及调控过程： (1)甲过程以__________为原料，需要__________酶的催化。若mRNA以图中DNA片段整条链为模板进行转录，测定发现mRNA中C占27.4%，G占22.8%，则DNA片段中T所占的比例为__________。乙过程发生的场所在__________上 (2)图2中tRNA的功能是__________，该tRNA上的氨基酸为__________。（AGC：丝氨酸；UCG：丝氨酸；GCU：丙氨酸；CGA：精氨酸。） (3)由图1可知，miRNA - 195基因调控BDNF基因表达的机理是_________，从而使BDNF基因表达的mRNA无法与核糖体结合。精神分裂症患者与正常人相比，丙过程______（减弱/不变/增强）。 18．（24-25高一下·北京朝阳·期末）学习以下材料，回答下面下题。 跳跃基因——生物进化的“分子推手” 1950年，美国遗传学家芭芭拉·麦克林托克在玉米研究中发现基因能够在染色体上进行“跳跃”，这与传统遗传学的理论大相径庭。随着分子生物学和分子遗传学的发展，科学家陆续发现了跳跃基因存在的证据。 跳跃基因也被称为转座子，有“复制-粘贴”和“剪切-粘贴”两种机制。I型转座子先在转座子DNA原位转录形成RNA中间产物，再逆转录形成原先DNA的新复本，最后移动到新位点，并对其后的基因起调控作用，而原位置的转座子DNA依旧保留。Ⅱ型转座子可直接将转座子DNA切除下来并转移到新的位点，且转座子DNA从原位置消失。 L1转座子属于I型转座子，普遍存在于除鸭嘴兽和针鼹之外的所有哺乳类动物中。鸭嘴兽和针鼹属于原兽亚纲。系统发育分析显示，L1转座子出现在哺乳类动物基因组的时间约为距今1．91～1．6亿年间，这恰恰是兽亚纲与原兽亚纲分离的时期。科学家推测，正是在这时期，L1转座子偶然间进入了兽亚纲哺乳动物祖先的基因组，而后扩散到各物种基因组中。 玉米Ac/Ds转座子系统属于Ⅱ型转座子。玉米胚乳的紫色由色素基因C控制。Ac通过转座酶作用于Ds，使其从基因组原位切割并插入新位点。当Ds插入C基因时，可抑制其表达（显性C突变为隐性c），导致胚乳无色；若Ds从C基因中切离，则胚乳恢复紫色。但当Ds的插入导致染色体断裂，则C基因功能的丧失是不可逆的，最终形成无色胚乳。Ac/Ds转座子增加了玉米表型的多样性，为自然选择提供了原材料。 (1)传统遗传学认为，基因在染色体上呈_______排列，位置固定不变。结合文中信息，转座子可以引起的变异类型有_______等（至少答出两种）。 (2)I型转座子属于______（选择“复制-粘贴”或“剪切-粘贴”填写）机制，在转座过程中，以RNA为模板合成DNA，需要________酶的参与。 (3)转座子能够实现跨物种传递基因，使适应环境的优良基因能够快速地固定下来，有利于实现不同生物之间，以及生物与无机环境之间的_______。 (4)根据文中信息及所学知识，判断以下说法正确的是_______（多选）。 A．I型转座子通过逆转录RNA中间体插入新位点，原序列保留 B．I型转座子通过剪切-粘贴机制移动时会形成RNA中间产物 C．Ds插入C基因时会导致显性C基因失活，玉米胚乳呈紫色 D．L1转座子为兽亚纲-原兽亚纲的分化提供了分子水平的证据 E．转座子增加了遗传多样性，为生物进化提供了原材料 19．（24-25高一下·北京西城·期末）学习以下材料，回答（1）~（4）题。 线粒体基因翻译起始的精准调控 线粒体起源于古老的内共生细菌，因此线粒体中的蛋白质合成机制与细菌类似，但又具有独特性。哺乳动物线粒体的翻译起始由两种起始因子IF-2mt和IF-3mt执行。IF-2mt可以直按募集无前导序列mRNA和起始tRNA到线粒体核糖体，形成起始复合物，启动蛋白质合成。科学家利用体外重构的线粒体翻译系统，发现IF-3mt在保证线粒体翻译起始的准确性方面具有重要作用，并促进翻译起始。 HiBiT是一种11肽，它可与LgBiT互补结合形成具有催化活性的荧光素酶（nLuc），在底物存在的情况下产生明亮的发光信号。研究者在体外线粒体翻译系统中加入HiBiT的mRNA作为翻译的模板、足量的LgBiT以及其他相关物质，通过检测nLuc的活性来评估HiBiT的合成情况。为研究IF-3mt的扩展序列及起始tRNA结构对翻译起始的影响，研究者制备了IF-3mt不同末端缺失变体和起始tRNA茎中碱基对的突变体（Mutl-8），进行相关实验，结果如图1。 研究者又将HiBiT的mRNA起始密码子从AUG突变为AUU、AUA、GUG和ACG，实验结果如图2。利用重组的哺乳动物线粒体翻译系统，科学家揭示了IF-3mt在翻译起始阶段执行校对功能，并促进无前导序列mRNA翻译的起始。 (1)起始tRNA通过其上的__________与HiBiT的mRNA的起始密码子进行识别，并转运相应的__________，合成HiBiT。 (2)据图1可知，起始tRNA茎中的碱基对必须满足__________，IF-3mt才能启动翻译。结果显示，IF-3mt变体Ⅱ表现出比野生型及其他变体更高的活性，推测可能由于__________，稳定了起始复合物，从而促进了翻译起始。 (3)密码子ACG在体外重构的线粒体翻译系统中会显著抑制起始过程，该组实验的作用是__________。由图2可知，IF-3mt__________。 (4)nLuc是一种高度稳定、灵敏且不依赖ATP的荧光素酶。本研究应用HiBiT和LgBiT互补形成nLuc来检测翻译水平。举例说明该技术还可以应用在哪方面的研究__________。 20．（24-25高一下·北京西城·期末）猪圆环病毒2型（PCV2）会引起宿主产生一系列生殖疾病、肠道疾病和呼吸道疾病，对养猪业造成重大经济损失。研究PCV2的增殖过程，可为药物研制提供支持。 (1)PCV2基因组为单链环状DNA（DNA0），图为其滚环复制示意图。首先，DNA0在细胞核内释放后，在宿主细胞__________酶的作用下，合成一条互补链（DNAm），形成双链闭合环状DNA，作为滚环复制的模板。 (2)复制起始：R蛋白二聚体在特定位点结合双链DNA，引起相应区域解旋并在特定位点切开DNA0暴露出3′末端，为合成新生链DNA1提供起点，随后下游碱基对的__________键断裂。 (3)复制延伸：DNA1以__________为模板，按照__________原则、沿5′→3′方向延伸，最终取代并释放DNA0。释放的DNA0与病毒衣壳蛋白C组装形成子代病毒。 (4)R蛋白和C蛋白是PCV2的两种关键蛋白。据图推断，R基因和C基因转录的模板链分别位于__________（填选项前字母）。 a.DNA0b.DNAlc.DNAm (5)根据上述PCV2基因组DNA滚环复制模型，提出研发治疗PCV2相关疾病药物的思路__________。 21．（24-25高一下·北京·期末）肥胖严重威胁人类健康。研究者对肌苷与脂肪细胞代谢的关系进行了研究，为治疗肥胖提供了新思路。 (1)Ucp1蛋白主要存在于脂肪细胞线粒体内膜上，可使有氧呼吸产生的能量大部分以热能形式散失。用肌苷处理小鼠脂肪细胞，检测 Ucp1基因的表达，结果如图1. ① Ucpl 基因的表达水平，可以用脂肪细胞中______或______的含量来表示。 ② 细胞外的肌苷与脂肪细胞表面的受体结合后，通过一系列信号转导，可。______Ucp1基因的表达。 (2)ENT1 蛋白是一种转运蛋白，广泛存在于人体细胞膜上，可依靠协助扩散转运肌苷到细胞内。实验结果表明E基因（编码ENT1）的一种突变携带者发生肥胖的概率比正常纯合子降低了59%。E基因的突变如图2，部分密码子如表。 第1个碱基 第2个碱基 第3个碱基 U C A G U 亮氨酸 丝氨酸 终止 终止 A 亮氨酸 丝氨酸 终止 色氨酸 G C 亮氨酸。 脯氨酸 谷氨酰胺 精氨酸 A A． 异亮氨酸 苏氨酸 天冬酰胺 丝氨酸 U 异亮氨酸 苏氨酸 天冬酰胺 丝氨酸 C G 缬氨酸 丙氨酸 天冬氨酸 甘氨酸 U ①E基因表达时，图2所示的E基因序列位于转录的_________（填“模板链”或“非模板链”）。 ②参考密码子表，突变基因表达的蛋白质氨基酸变化是__________，这导致其功能下降。 (3)与正常纯合子相比，E基因突变携带者发生肥胖的概率大大降低。试解释原因_________。 22．（24-25高一下·北京东城·期末）为治疗镰状细胞贫血症，研究人员尝试将特定的mRNA递送至患者造血干细胞，通过基因编辑实现对该病的治疗。 (1)体外获得的mRNA递送到人体细胞后，经______过程合成蛋白质。 (2)利用纳米脂质体（LNP）作为基础材料，将特定蛋白与LNP偶联，构建可靶向造血干细胞递送mRNA的系统。 ①已知Cre酶可识别DNA分子中特定的loxP序列，当DNA分子上存在两个同向loxP序列时，Cre酶可将两个loxP序列之间的DNA序列切除（图1）。将Cre酶的mRNA包裹进该递送系统后送入小鼠细胞。若______，说明递送系统有效。 ②选择不同的蛋白质与LNP偶联后进行递送，根据图2判断，递送至造血干细胞效果最佳的蛋白质为______。 (3)利用上述mRNA递送系统可将腺嘌呤碱基编辑器（ABE）递送至患者造血干细胞进行基因编辑。ABE是一类新兴基因编辑技术，由融合蛋白与sgRNA构成，可实现对A/T碱基对的精准转换，修复致病血红蛋白，原理如图3。请完善修复过程________。 (4)修复后的干细胞回输之前需要清除患者原造血干细胞，为骨髓微环境腾出空间，传统放化疗处理存在不孕不育风险和损伤正常细胞等缺陷。已知PUMA蛋白是一种促凋亡因子，请利用上述mRNA递送系统提出研究思路________。 23．（23-24高一下·北京西城·期末）学习以下材料, 回答(1) ~ (4) 题。 亲代印记 科学家进行了一项有趣的实验。选DNA序列几乎相同的雌、雄小鼠，体外受精获得多个受精卵。通过显微操作将受精卵中来自精子(卵细胞)的细胞核置换成来自另外一个卵细胞(精子)的细胞核，获得具有两套母本基因组或两套父本基因组的“受精卵”。经培养，这种“单亲”胚胎不能正常发育成小鼠，只有同时具有双亲细胞核的胚胎才能正常发育。 位于小鼠7号染色体某区域的H19基因和Igf2基因控制着胚胎大小及细胞生长，它们的异常表达会导致胚胎发育异常。下图为正常胚胎中 H19基因和Igf2基因转录的调控机制，印记控制区(ICR)是否甲基化决定该区域能否结合增强子阻遏蛋白(CTCF)。在胚胎发育过程中，来自母本7号染色体上的ICR 与CTCF 结合，阻止增强子(E)和Igf2 基因的启动子 (RNA聚合酶的识别和结合区域)结合，但不能阻止E和H19基因的启动子结合，从而使得 Igf2 基因不表达，H19 基因顺利表达。来自父本7号染色体的上述2个基因的表达与之相反。 研究发现，正常胚胎中存着在几百个类似H19基因和 Igf2 基因的调控机制。这种由双亲性别决定的基因功能上的差异被称为亲代印记。亲本在形成下一代卵细胞或精子的过程中，原始生殖细胞经过减数分裂形成配子，父母的染色体会随机分配到配子中。例如某女性形成的卵细胞中染色体上的亲代印记就会有两种可能，一种是来源于母亲的，而另一种是来源于父亲的。这样卵细胞部分染色体上就会载有“错误”的亲代印记，男性产生精子时也会出现相同的问题。那么生物体是如何保证卵细胞或精子能保持印记的正确和稳定呢? 这里面的秘密其实在于亲代印记经历了一次重建的过程。亲代印记在原始生殖细胞形成和成熟的过程中被擦除，新的亲代印记在卵细胞或精子的发育过程中重新建立，以保证精子或卵细胞中的亲代印记总是被正确地建立并遗传给下一代。 (1)“单亲”胚胎和正常胚胎DNA 序列相同，基因表达不同，造成胚胎发育情况不同，这种遗传现象称为__________。 (2)在正常发育的胚胎中，来自父本和母本H19基因和Igf2基因的印记控制区的________存在差异，导致表达水平不同。以H19基因和Igf2 基因为例，解释“单亲”胚胎不能正常发育的原因___________。 (3)关于亲代印记的说法不正确的是_。 A．亲代印记的本质是DNA 碱基序列改变 B．母源、父源印记基因分别位于X、Y染色体上 C．在原始生殖细胞形成过程中亲代印记被擦除 D．在受精作用过程中重建新的印记 E．男性个体中会出现祖母的亲代印记 F．在减数分裂过程中，不发生等位印记基因分离现象 (4)请阐明亲代印记在亲子代间保持稳定的意义__________。 24．（23-24高一下·北京朝阳·期末）花青素不仅赋予植物万紫千红，还能帮助植物抵抗紫外线辐射等逆境胁迫。研究者以拟南芥为材料，探究糖类诱导植物花青素合成的调控机制。 (1)糖类在细胞内既可为花青素的合成提供______，也可作为信号分子调控花青素的合成。 (2)研究者发现SDE2是花青素合成的关键基因。 ①检测野生型和SDE2基因缺失突变体（sde2突变体）在不同蔗糖浓度下的花青素含量，结果如图1.据图1可知，SDE2蛋白______蔗糖诱导的花青素合成。 ②SDE2蛋白分为N端和C端，在体内被特定酶切割产生两部分，分别为N端的SDE2-N和C端的SDE2-C．研究者将荧光蛋白GFP分别与SDE2的N端或C端融合，并命名为GFP-SDE2-N和SDE2-C-GFP，并检测融合蛋白的分子量（如图2）。由图2结果推测，SDE2的切割位点更靠近SDE2蛋白的______（N端或C端），依据是______。 ③荧光显微镜观察显示SDE2-N定位在细胞质，SDE2-C定位在细胞核，说明切割影响了SDE2蛋白片段的______，进而影响其定位。 (3)LHP1调控花青素合成相关基因的甲基化水平。在酵母细胞内BD和AD蛋白充分接近形成复合物可以激活报告基因的转录。研究者将LHP1基因与AD基因融合，将C端的SDE2C与BD基因融合导入亮氨酸、色氨酸和组氨酸合成缺陷型酵母菌中，观察菌落的生长情况，实验原理及结果如图3. 第1组的作用是______。①②③分别为______。能证明LHP1与SDE2-C结合的实验结果是第______组（组别）。 (4)研究表明蔗糖会诱导SDE2的表达。请综合上述研究结果阐述植物在蔗糖处理条件下是如何通过控制花青素的合成量平衡植物生长与抗逆之间的关系_____。 25．（23-24高一下·北京西城·期末） 学习以下材料, 回答（1）~（4） 题。 高原动物低氧适应的表观遗传机制 高原低氧环境是生物在高海拔地区面临的主要生存挑战。缺氧诱导因子（HIF）信号通路是高原低氧适应的关键调控机制（如图）。HIF信号通路调控了一系列与氧感知、血管新生、代谢调节、红细胞生成等相关基因的表达，以帮助细胞适应低氧环境下的生理和代谢需求。 在动物的低氧适应中，长期的进化使高原动物的基因组具备了适应低氧环境的遗传特征，表观遗传也扮演了重要角色。 DNA甲基化在调控HIF信号通路中发挥着关键作用。通常DNA甲基化程度与基因的表达呈负相关。研究表明，高原居民的 DNA 甲基化模式与平原地区人群不同，特别是与氧感知途径和血管生成相关的基因。藏牦牛肾脏组织中HIF-α基因启动子区的甲基化程度与平原牛明显不同，mRNA 含量也差异显著。这种甲基化模式的变化可能有助于调控基因表达从而适应低氧环境。 HIF-α 基因的表达还受到组蛋白修饰的调控。组蛋白的乙酰化可引起染色质松弛，从而使RNA 聚合酶与启动子结合，进而激活目标基因表达。而组蛋白的甲基化可导致染色质结构更紧密，妨碍RNA 聚合酶与启动子的结合。 非编码RNA也是HIF信号通路在低氧适应中的重要调节因子。例如，某些非编码RNA可与HIF-α基因mRNA的5'-非翻译区结合, 抑制HIF-α基因mRNA 的翻译。有些非编码RNA通过与HIF-α基因mRNA的3'-非翻译区相互作用, 抑制HIF-α基因mRNA 的降解。 对高原动物低氧适应的表观遗传机制的研究，除了具备重要的理论意义外，还可以为治疗与低氧适应相关的疾病提供新的思路和靶点。 (1)只有处于低氧环境时，细胞才通过 HIF 信号通路激活 EPO（促红细胞生成素基因）等基因的表达，这种机制提高了在低氧环境下运输、利用氧气的效率，避免了在常氧条件下________。 (2)根据文中信息推测，与平原牛相比，藏牦牛HIF-α基因启动子区的甲基化水平____，HIF-α 基因的mRNA 水平________。 (3)组蛋白修饰通过改变染色质的松紧状态，来调控HIF-α基因表达的________过程。 (4)下列对高原动物低氧适应的表观遗传机制的叙述，正确的有_。 A．高原动物只能通过表观遗传机制适应低氧环境 B．DNA 甲基化修饰改变了基因表达和表型，但不改变基因的碱基序列 C．非编码RNA与HIF-α 基因mRNA 结合, 都会抑制HIF-α蛋白的合成 D．表观遗传机制可以在转录和翻译水平调控基因表达 26．（23-24高一下·北京西城·期末）肥胖相关并发症严重威胁人类健康。研究者对肌苷与脂肪细胞代谢的关系进行了研究，为治疗肥胖提供了新思路。 (1)Ucp1 蛋白主要存在于脂肪细胞线粒体内膜上，可使有氧呼吸产生的能量大部分以热能形式散失。用肌苷处理小鼠脂肪细胞，检测Ucpl基因的表达，结果如图1。 ① Ucpl基因的表达水平，可以用脂肪细胞中________或________的含量来表示。 ② 细胞外肌苷与脂肪细胞表面的受体结合后，通过一系列信号转导，可____Ucpl基因的表达。 (2)ENT1 蛋白是一种转运蛋白，广泛存在于人体细胞膜上，可依靠协助扩散转运肌苷。对 1400名志愿者进行 E 基因（编码 ENT1）检测和体质检测，结果表明E基因的一种突变携带者发生肥胖的概率比正常纯合子降低了59%。E基因的突变如图2，部分密码子如表。 第1个碱基 第2个碱基 第3个碱基 U C A G U 亮氨酸 丝氨酸 终止 终止 A 亮氨酸 丝氨酸 终止 色氨酸 G C 亮氨酸 脯氨酸 谷氨酰胺 精氨酸 A A 异亮氨酸 苏氨酸 天冬酰胺 丝氨酸 U 异亮氨酸 苏氨酸 天冬酰胺 丝氨酸 C G 缬氨酸 丙氨酸 天冬氨酸 甘氨酸 U ① 突变基因表达的蛋白质中的氨基酸变化是________，这导致其功能下降。 ② 与正常纯合子相比，E基因突变携带者发生肥胖的概率大大降低。试解释原因________________________。 (3)综合以上信息，提出一个治疗肥胖的思路___________________。 27．（24-25高一下·北京西城·期末）DNA序列水平的可逆遗传突变，可以调控不稳定遗传表型，这使得生物可以更好更快地适应多变的环境。科研人员对酵母不稳定遗传耐药菌进行相关研究。 (1)为获得不稳定遗传耐药菌株，将酵母菌在含有雷帕霉素的培养基上连续培养，挑选有生长优势的菌株，然后将其在普通培养基中连续培养，定期测定子代耐药菌的占比，结果如下表。 菌株 第1天 第10天 第20天 野生型 0% 0% 0% 稳定耐药菌株 100% 100% 100% 菌株1 100% 93.5% 0% 菌株2 100% 100% 100% 菌株3 97% 90.8% 0% 选择菌株__________作为不稳定遗传耐药菌研究对象。 (2)科研人员对上述不稳定遗传耐药菌株进行了全基因组测序分析。 ①其中某菌株A因S基因发生了下图所示变化而产生耐药性，当耐药性退化后其基因序列也回复到野生型。与野生型相比，菌株A的s基因发生了碱基__________，导致__________，使其编码的蛋白质分子量变小、功能丧失，菌株产生耐药性。 ②设计实验进一步验证不稳定遗传耐药性的机制。下表为实验组的设计及结果（将所给选项前的字母填入表中）。 a.敲除野生型S基因b.转入野生型S基因c.普通培养基    d.雷帕霉素培养基e.正常生长f.无法正常生长 菌株 基因改造 培养基 结果 野生型 耐药菌株A __________ (3)在上述研究过程中，研究者发现部分耐药菌S基因的碱基序列与野生型无差异，结合所学知识，推测其耐药性产生的机制可能是__________。 28．（24-25高一下·北京东城·期末）5-氟尿嘧啶（5-FU）是一种常用的抗癌药物，广泛用于结直肠癌和乳腺癌治疗。研究人员对其作用机制和适用的癌细胞类型进行研究。 (1)正常细胞中，P53基因编码的蛋白质可引起细胞周期停滞，促进细胞凋亡等，判断P53基因属于______，该基因突变可能引起细胞癌变。 (2)P53基因有多种突变类型，其中R213X类型由于DNA分子中发生了碱基的______，导致mRNA长度正常但第213位密码子变为终止密码子，合成的截短P53蛋白因______改变而失去活性。 (3)将5-FU加入R213X类型癌细胞培养系，一段时间后检测细胞中相关物质含量，结果如图1、图2。 图1结果说明，5-FU可以______。根据图2结果推测，5-FU可能使某些携带氨基酸的______识别终止密码子，从而使突变基因表达出了全长P53蛋白。 (4)进一步检测细胞中凋亡相关蛋白的含量，结果如图3。 ①综合上述信息，5-FU通过______，发挥治疗癌症的效果。 ②基于图3，利用5-FU进行癌症治疗前，需对患者进行的必要检查及目的是______。 29．（23-24高一下·北京房山·期末）DNA甲基化是DNA化学修饰的一种形式，能影响表型，也能遗传给子代。在蜂群中，雌蜂幼虫一直取食蜂王浆而发育成蜂王，而以花粉和花蜜为食的幼蜂将发育成工蜂。研究发现，DNMT3蛋白是核基因DNMT3表达的一种DNA甲基化转移酶，能使DNA某些区域添加甲基基团。回答下列问题： (1)蜜蜂细胞中DNMT3基因发生图1中的过程①称为_____，过程②需要的原料是_____。 (2)由图2可知发生甲基化后_____（填“会”或“不会”）改变基因的碱基序列。图3表示DNA甲基化对该基因表达的影响，由图3可知DNA甲基化会影响RNA聚合酶与启动子的识别，从而直接影响了_____的合成。 (3)已知注射DNMT3siRNA （小干扰RNA）能使DNMT3基因表达沉默，蜂王的基因组甲基化程度低于工蜂，为验证基因组的甲基化水平是决定雌蜂幼虫发育成工蜂还是蜂王的关键因素，取多只生理状况相同的雌蜂幼虫，均分为A、B两组做不同处理，其他条件相同且适宜，饲喂一段时间后，观察并记录幼蜂发育情况，完成下表。 组别 处理方式 饲养方式 培养条件 预期结果 A组 不做处理 ②_____            相同且适宜 ③_____          B组 ①_____      饲喂花粉和花蜜 ④_____           30．（23-24高一下·北京朝阳·期末）月季花瓣过早脱落会缩短观赏期，严重影响花朵的观赏品质。研究者对月季花瓣脱落的分子机制进行了系列研究。 (1)基因表达包括______，参与这一过程的RNA有______。 (2)研究者分别用植物激素生长素和乙烯处理月季后，检测花瓣离区中R1和R4基因的表达水平，结果如图1.实验结论是：______。 (3)为进一步确定R1和R4基因是否参与月季花瓣的脱落过程，研究者获得R1和R4基因表达下降株系（沉默组），检测相关指标，结果如图2.据图2结果可判断，R1、R4蛋白均能______花瓣脱落。 (4)为探究R1和R4基因参与花瓣脱落的机理，研究者对R1和R4基因沉默组细胞物质进行检测，均发现离区的果胶含量降低。研究者推测R1和R4蛋白通过与果胶分解酶基因RA1的启动子结合，调控RA1基因的表达。为验证该推测，研究者将RA1基因的启动子与荧光素酶基因连接（荧光素酶催化荧光素氧化产生荧光，荧光相对含量高反映RA1基因的表达量高）。依据实验结果补充实验处理_____。 注：“-”代表抑制）和文字说明乙烯和生长素调节花瓣脱落的机理。 (5)结合上述实验结果,用箭头、“+”、“–”(“+”代表促进，“-”代表抑制）和文字说明乙烯和生长素调节花瓣脱落的机理。____________________________________________。 地 城 考点02 基因与性状的关系 31．（24-25高一下·北京海淀·期末）科学家用拟南芥研究了太空微重力对植物基因甲基化及其性状的影响。将微重力环境下生长11天的拟南芥幼苗带回地球后培养观察，发现根长增加等表型变化在F2代中仍有保留，其中参与硝酸盐信号转导的基因TGA4和TGA1甲基化水平升高，基因表达量显著增加。下列分析错误的是（　　） A．DNA甲基化水平的变化影响了基因TGA4和TGA1的表达量 B．根长等表型的遗传符合孟德尔遗传规律 C．基因甲基化变化是拟南芥在微重力环境下发生的适应性变化 D．TGA4和TGA1基因可能促进了后代氮吸收和主根的生长 32．（24-25高一下·北京海淀·期末）柳穿鱼的花形是由Lcyc基因控制的，常见的是白色花瓣的两侧对称花形。科学家发现另外一种黄色、五角星花形的柳穿鱼是表观遗传机制所引起的，这种花形的植株内，Lcyc基因发生了高度甲基化，从而“关闭”了该基因在开花时的表达。以下说法不正确的是（　　） A．两种花形的柳穿鱼Lcyc基因具有不同的碱基序列 B．Lcyc基因的甲基化修饰需要特定的酶来催化 C．高度甲基化是指发生甲基化的碱基数目较多 D．Lcyc基因的甲基化可以通过生殖细胞传递给子代 33．（24-25高一下·北京海淀·期末）下列有关表观遗传的叙述，正确的是（    ） A．表观遗传的性状改变是由于基因碱基序列发生改变 B．DNA甲基化通过影响基因的转录过程导致表型变化 C．生活方式不会影响DNA及组蛋白的表观遗传修饰 D．发生DNA甲基化的基因不会遗传给后代 34．（24-25高一下·北京西城·期末）研究表明，吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，男性吸烟者的精子中DNA甲基化水平明显升高。下列说法错误的是（    ） A．甲基化修饰改变了基因的碱基序列 B．DNA的甲基化修饰可以遗传给后代 C．对组蛋白的影响可能导致转录异常 D．吸烟有害健康，公共场合禁止吸烟 35．（23-24高一下·北京丰台·期末）多梳蛋白可参与组装形成蛋白复合物PRC。非编码RNA不参与翻译，但能精确识别特定的基因区域。PRC与非编码RNA结合后可调控染色体组蛋白的修饰进而抑制转录。科学家抑制果蝇多梳蛋白表达后，观察到果蝇癌症发病率显著提升。下列分析错误的是（　　） A．染色体组蛋白的修饰是一种表观遗传调控途径 B．非编码RNA识别的基因可能与细胞周期有关 C．抑癌基因和原癌基因的突变才会导致细胞癌变 D．提高多梳蛋白的表达有可能延长癌症生存期 36．（2024高一上·北京·学业考试）水稻细胞中某一表观遗传相关酶基因表达异常，高温环境下该酶不能正常乙酰化修饰靶基因，导致水稻发育显著缺陷。下列说法不正确的是（　　） A．该酶改变靶基因碱基排列顺序 B．该酶可影响靶基因的表达 C．环境和基因共同决定水稻性状 D．该酶导致的表型变化可遗传 37．（23-24高一下·北京朝阳·期末）某云兰属植物的花有双面对称和辐射状两种类型。研究表明，花辐射状由Leye基因的超甲基化引起。下列相关表述错误的是（　　） A．基因甲基化水平改变，会导致基因表达水平变化 B．超甲基化基因可以遗传给后代，使后代有相似的表型 C．基因超甲基化属于表观遗传，在生物界中普遍存在 D．基因发生超甲基化会导致基因序列改变，进而改变生物性状 38．（23-24高一下·北京西城·期末）对于基因的理解，正确的是（    ） A．基因是构成DNA 的基本结构单位 B．基因通常是有遗传效应的DNA片段 C．基因都编码蛋白质 D．基因、蛋白质、性状为一一对应关系 39．（24-25高一下·北京朝阳·期末）基于苏云金芽孢杆菌（Bt）杀虫晶体蛋白研发的生物杀虫剂能高效杀死多种农业害虫。小菜蛾是世界上第一种对该杀虫剂产生高抗性的害虫。为了揭示小菜蛾抗药性增强的机制，科学家做了以下研究： (1)运用斑点印迹技术检测小菜蛾的Bt蛋白敏感种群D和抗性种群N肠组织中的RNA修饰水平，结果如图1。种群N中肠组织中RNA的m6A（N6-甲基腺苷）修饰水平显著_________（选择“高于”或“低于”填写）种群D。RNA的m6A修饰会影响______过程，而密码子序列_________（选择“不变”或“改变”填写）。 (2)研究发现保幼激素（JH）含量升高是小菜蛾抗药性增强的主要原因。保幼激素酯酶（JHE）可降解JH。经检测发现种群N肠组织的JHE基因表达水平显著低于种群D。推测RNA的m6A修饰可能通过__________JHE基因的表达调节JH的量。 (3)为验证（2）中的推测，研究人员将敏感幼虫小菜蛾分为G1、G2和G3三组，分别注射等量的缓冲液、无关小干扰RNA（siRNA）及针对JHE基因特异性区域设计的siR-NA，检测各组JHE、JH及蛹重等指标。结果如图2、图3和图4。 ①针对JHE的基因特异性区域设计的siRNA片段可与转录形成的_________结合，进而抑制JHE基因表达。G2组在本实验中的作用是：________。 ②由图2、图3和图4可知_________，使蛹重增加进而增强其抗药性。 (4)研究表明种群N中RNA的m6A修饰水平升高是由甲基转移酶的两个亚基Mettl3和Mettl4高表达引起的，结合上述研究选出能正确表示种群N抗药性增强机制的选项（“+”表示促进；“-”表示抑制）。________ Mettl3和Mettl4的表达→RNA的m6A修饰HE基因表达JH降解蛹重抗药性 A．+ - + - + B．+ + + - + C．- - + - + D．+ - - - + 40．（23-24高一下·北京西城·期末）研究者发现一株雄性不育突变玉米m，对其雄性不育的原因进行了研究。 (1)将 m 与野生自交系玉米（一直通过自交繁育的品系）杂交，后代育性正常与雄性不育比例为1：1，说明m为杂合子，判断的理由是________。 (2)观察野生型玉米（2n=20）和m的花粉母细胞减数分裂过程，结果如图1，在野生费玉米减数分裂的终变期，可观察到10 个_________，随后进行两次分裂形成四个子增胞。在m中，粗线期之后染色体聚集并逐渐变成致密的染色质团，减数分裂被抑制， (3)定位突变基因后进行测序，发现INVAN6 基因序列发生了变化，如图2所示。与野生型相比，突变基因发生了碱基对的_________。 (4)INVAN6 基因编码一种酶（INVAN6） 。研究者对野生型和突变型 INVAN6的活性进行了测定。将等量的两种酶分别与一定量的二糖进行混合，测定底物和产物的量，结果如图3。 根据图3结果推测，INVAN6 功能是_________。INVAN6基因突变使INVAN6蛋白功能________，破坏了花粉母细胞的糖代谢和信号传导，影响了花粉的正常发育。 (5)揭示突变株m雄性不育的原因，还需要做进一步研究。请举出一个需要研究的问题________。 41．（24-25高一下·北京东城·期末）玉米籽粒大小是决定产量的重要因素之一，研究籽粒发育机制对提高产量有重要意义。 (1)研究人员获得两株同品系的单基因隐性突变株甲和乙（相应突变基因分别记为a和b），籽粒大小均与野生型无显著差异。甲乙杂交获得F1，F1自交后代中有1/16的植株所结籽粒重量降低，推测基因A/a和B/b的位置关系是________。 将这些籽粒变小的植株记为丙，展开进一步研究。 (2)玉米籽粒大小主要取决于胚乳体积。研究发现，基因A、B分别编码DNA去甲基化酶A、B。检测野生型、甲、乙、丙授粉后14天胚乳中DNA甲基化情况，结果如下表。请解释丙籽粒比甲、乙籽粒小的原因________。 植株 野生型 甲 乙 丙 胚乳DNA甲基化水平 + ++ ++ ++++ 注：“+”越多表示甲基化水平越高 (3)已知D基因在玉米胚乳中特异表达，调控胚乳的发育。研究人员用野生型、乙和另一品系植株丁（基因型表示为BBdd）为材料进行杂交实验，检测授粉后14天胚乳中D基因的表达情况，部分杂交组合和结果如下表。 组别 杂交组合 D基因表达情况 1 野生型（♀）×丁（♂） 表达 2 丁（♀）×野生型（♂） 不表达 3 ________ ________ 4 ________ ________ ①1、2组的结果表明，只有来自________的D基因才能发挥作用。 ②进一步研究证明，母本B基因编码的DNA去甲基化酶B只能降低母本D基因的甲基化水平，激活D基因表达，但对父本的D基因不起作用；父本B基因对父本和母本的D基因均不起作用。为验证这一结论，请利用提供的材料，在表中补充3、4组杂交组合的基因型，并预期D基因表达情况________。 (4)根据以上研究提出一种提高玉米产量的思路________。 42．（23-24高一下·北京丰台·期末）成年后营养过度会导致肥胖，即获得性肥胖。研究者为探究父代获得性肥胖对子代的影响进行多项实验。 (1)父子传代效应可能由___改变引起，也可能与表观遗传有关。表观遗传指生物体___不变，但___和表型发生可遗传变化的现象。 (2)科研人员通过高脂饮食建立获得性肥胖小鼠模型，将高脂饮食组（HFD）和对照饮食组（CD）雄鼠分别与正常成年雌鼠交配得到F1。统计两组F1在不同条件下的体重增长（图1a、图1b）。结果显示：子代正常喂养时实验组与对照组差异不显著而高脂喂养时两组差异显著，说明父代获得性肥胖使得___。观察并比较各组小鼠肝脏切片 （图1c），进一步在___水平支持上述结论。 注：N-CD：正常鼠子代+正常喂养N-HFD：肥胖鼠子代+正常喂养 H-CD：正常鼠子代+高脂喂养H-HFD：肥胖鼠子代+高脂喂养 (3)水迷宫实验用于测试小鼠的空间学习记忆能力。实验时动物需要利用视觉线索来学习并记住水池中逃生平台的位置，以最短时间爬上平台（图2）。科研人员对实验组和对照组的F1小鼠均采取正常饮食喂养，每天进行水迷宫实验，两组F1小鼠找到平台所用时间如图3所示，结果表明___。 (4)海马区BDNF（脑源性神经营养因子）与空间学习记忆能力密切相关。科研人员检测了亲子代不同细胞中BDNF基因的甲基化程度及其转录水平，结果如图4。据此分析两组小鼠水迷宫实验结果不同的原因：___。 43．（22-23高一下·北京西城·期末）大豆是重要的粮油作物，我国中、轻度干旱的潜在耕地面积较大，培育抗旱大豆新品种对确保粮食安全有重要意义。研究人员发现，在模拟干旱的环境中，大豆转录调控蛋白Gm的含量明显增高。 (1)表达Gm蛋白的过程包括转录和翻译，参与这一过程的RNA是_____。 (2)基因CIPK9的表达产物直接调控气孔的关闭。研究人员通过一定技术改变植物体内Gm基因的表达量并检测CIPK9的mRNA含量，结果如图1所示。实验结果说明Gm蛋白可_____CIPK9的转录。 (3)为证明Gm蛋白是通过与CIPK9基因上游的启动子区域结合调控其转录的（图2），研究人员设计了如下表的荧光素酶（催化荧光素氧化产生荧光）报告基因实验，通过在荧光素酶基因前插入不同的启动子序列来研究基因表达的调控。 组别 1 2 3 4 报告基因及前端序列       过表达Gm基因 - + - + ①实验应在_____（选填“正常”或“干旱”）条件下进行。检测的指标为_____。 ②请预期第2、3、4组的实验结果并补充在答题卡图中_____。 (4)Gm基因的启动子与组蛋白相互缠绕，组蛋白特定位点的甲基化水平与缠绕的紧密程度呈正相关。检测不同条件下大豆细胞中Gm基因所缠绕的组蛋白甲基化的水平，同时检测去甲基化酶JMJ30在干旱胁迫下表达水平的变化，结果如图3所示。请结合上述所有实验结果，用箭头和文字构建大豆耐受干旱胁迫的通路______。 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题04 基因表达 2大高频考点概览 考点01 转录与翻译 考点02 基因与性状的关系 地 城 考点01 转录与翻译 1．（24-25高一下·北京海淀·期末）下图中①~④代表物质，甲~丙代表物质或生理过程，下列关于图中的叙述正确的是（　　） A．①为腺嘌呤，甲表示ATP B．②为腺嘌呤，乙表示核苷酸 C．③为腺嘌呤，丙表示DNA分子复制 D．④为腺苷，丙表示遗传信息的转录 【答案】B 【分析】由图可知，①表示腺苷，②表示腺嘌呤，③表示腺嘌呤核糖核苷酸，④表示腺嘌呤脱氧核苷酸。 【详解】A、①表示腺苷，甲表示ATP，A错误； B、②表示腺嘌呤，乙可以表示核苷酸（脱氧核苷酸、核糖核苷酸），B正确； C、③表示腺嘌呤核糖核苷酸，丙表示转录，C错误； D、④表示腺嘌呤脱氧核苷酸，D错误。 故选B。 2．（24-25高一下·北京海淀·期末）细胞中多种RNA都与蛋白质的合成有关，下列有关叙述不正确的是（　　） A．rRNA在细胞质中形成 B．tRNA和rRNA是由相关基因转录形成的 C．tRNA和rRNA本身不会被翻译成蛋白质 D．rRNA可以发挥酶的作用催化氨基酸脱水缩合 【答案】A 【详解】A、rRNA的合成发生在细胞核的核仁区域，通过转录形成后转运至细胞质参与核糖体组装，而非直接在细胞质中形成，A错误； B、tRNA和rRNA均由DNA上的相应基因通过转录生成，B正确； C、tRNA负责转运氨基酸，rRNA参与构成核糖体，两者均不携带编码蛋白质的遗传信息，不会被翻译为蛋白质，C正确； D、核糖体中的rRNA具有催化功能，可催化氨基酸之间脱水缩合形成肽键，D正确。 故选A。 3．（24-25高一下·北京·期末）图为真核细胞中3种生物大分子合成过程示意图。下列说法错误的是 （　　） A．①过程需要脱氧核糖核苷酸为原料 B．②过程需要 RNA 聚合酶解开双链DNA C．①、②过程都只发生在细胞分裂间期 D．③过程发生在核糖体，有3种 RNA参与 【答案】C 【分析】题图分析：图①中以DNA分子的两条链作为模板合成子代DNA分子的过程，该过程表示DNA分子的复制；图②中以DNA分子的一条链为模板合成RNA的过程，该过程表示转录；图③过程表示发生在核糖体上的翻译过程。 【详解】A、据题图可知，图①中以DNA分子的两条链作为模板合成子代DNA分子的过程，该过程表示DNA分子的复制，DNA分子复制的原料为4种游离的脱氧核糖核苷酸，A正确； B、据题图可知，图②中以DNA分子的一条链为模板合成RNA的过程，该过程表示转录，转录需RNA聚合酶解开双链并催化子链的延伸，B正确； C、据题图可知，①表示DNA复制，②表示转录，真核细胞中①DNA复制过程主要发生在细胞分裂间期，还可以发生在叶绿体和线粒体中，②转录过程可以发生在整个生命过程中，C错误； D、据题图可知，图③过程表示发生在核糖体上的翻译过程，参与翻译过程的RNA分子有3种，即mRNA携带遗传信息，作为翻译的模板，tRNA携带并转运氨基酸，rRNA是核糖体的重要组成成分，在翻译中也起着重要作用，D正确。 故选C。 4．（24-25高一下·北京朝阳·期末）根据图示推测不合理的是（    ） A．①过程需要解旋酶和RNA聚合酶的参与 B．①过程以DNA的某一条链为模板 C．②过程需要氨基酸作为原料 D．①过程和②过程的场所不同 【答案】A 【分析】①过程表示转录，②表示翻译。 【详解】A、①过程需要RNA聚合酶的参与，不需要解旋酶，A错误； B、①过程是转录，以DNA的某一条链为模板，B正确； C、②过程是翻译，需要氨基酸作为原料，C正确； D、①过程的场所主要是细胞核，②过程的场所是核糖体，场所不同。D正确。 故选A。 5．（22-23高一下·北京西城·期末）甲型流感病毒（IAV）是单链RNA病毒，进入人体细胞后遗传信息的传递过程如下图。下列叙述正确的是（　　） A．IAV 的基因是有遗传效应的DNA 片段 B．IAV 增殖过程中会发生A-T 碱基配对 C．催化①②过程的酶可作为药物研发靶点 D．进行过程③不发生碱基互补配对 【答案】C 【分析】题图分析，①②为RNA复制过程；③是翻译过程。 【详解】A、甲型流感病毒（IAV）是单链RNA病毒，基因是有遗传效应的RNA片段，A错误； B、IAV的增殖过程中涉及RNA复制和翻译过程，会发生A-U碱基配对，B错误； C、①②为RNA复制过程，需要相应的酶催化，若利用催化①②过程的酶作为药物研发靶点，则可以抑制病毒的增殖，C正确； D、③是由RNA翻译成蛋白质的过程，存在mRNA和tRNA上的碱基互补配对，D错误。 故选C。 6．（24-25高一下·北京东城·期末）端粒酶由RNA和蛋白质组成，该酶能结合到染色体两端的端粒上，以自身RNA为模板合成端粒DNA的一条链。下列叙述正确的是（    ） A．端粒和端粒酶普遍存在于所有生物细胞中 B．端粒酶中的蛋白质发挥RNA聚合酶的作用 C．正常体细胞的端粒DNA随细胞分裂次数增加而变长 D．提高端粒酶的活性有助于延缓机体细胞的衰老 【答案】D 【详解】1、端粒酶能结合到端粒子上，以自身的RNA为模板合成端粒子DNA的一条链，可见端粒酶是一种逆转录酶。 2、端粒是真核生物染色体末端的一种特殊结构，实质上是一重复序列，作用是保持染色体的完整性．细胞分裂一次，由于DNA复制时的方向必须从5'方向到3'方向，DNA每次复制端粒就缩短一点，所以端粒其长度反映细胞复制潜能，被称作细胞寿命的“有丝分裂钟” 【分析】A、端粒是真核生物染色体末端的结构，原核生物（如细菌）的DNA为环状，无端粒，端粒和端粒酶普遍存在于真核细胞（并非所有细胞）中，A错误； B、端粒酶以自身RNA为模板合成DNA链，此过程类似于逆转录酶的作用，而非RNA聚合酶（催化RNA合成），B错误； C、正常体细胞的端粒DNA随细胞分裂次数增加而缩短，C错误； D、端粒酶能结合到染色体两端的端粒上，以自身RNA为模板合成端粒DNA的一条链，端粒酶通过延长端粒延缓细胞衰老，因此提高端粒酶的活性有助于延缓机体细胞的衰老，D正确。 故选D。 7．（24-25高一下·北京海淀·期末）基因a与基因b在DNA分子上的位置如下图所示。启动子1可调控基因a的表达，启动子2可调控基因b的表达，箭头代表转录的方向。下列程叙述正确的是（    ） A．启动子位于基因编码区的上游，RNA聚合酶移动到终止密码子时停止转录 B．基因a进行转录的模板是乙链，基因b进行转录的模板是甲链 C．tRNA分子中，不存在碱基互补配对 D．启动子与解旋酶结合催化氢键断裂形成单链以启动转录 【答案】B 【分析】转录是在细胞核内，以DNA一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。 翻译是在核糖体中以mRNA为模板，按照碱基互补配对原则，以tRNA为转运工具、以细胞质里游离的氨基酸为原料合成蛋白质的过程。 【详解】A、启动子位于基因非编码区的上游，RNA聚合酶移动到终止子时停止转录，A错误； B、转录的方向是沿DNA模板链的3'→5'，DNA的-OH端为3'端，启动子1可调控基因a的表达，启动子2可调控基因b的表达，箭头代表转录的方向。结合图示可以看出，基因a进行转录的模板是乙链，基因b进行转录的模板是甲链，B正确； C、tRNA分子为单链结构，其空间结构呈三叶草形，因而其结构中存在局部的碱基互补配对，C错误； D、启动子与RNA聚合酶结合催化氢键断裂形成单链以启动转录，D错误。 故选B。 8．（23-24高一下·北京丰台·期末）下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，从图中可以分析出（　　） A．基因与性状之间并不都是一一对应的关系 B．若基因1不表达，则基因2也不表达 C．基因1、2、3、4在所有细胞中均能表达 D．基因都是通过控制酶的合成来控制性状的 【答案】A 【分析】由图可知，一个基因可能会影响多个性状，一个性状也可能受多个基因影响。基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体性状； 【详解】A、由图可知，一个基因可能会影响多个性状，一个性状也可能受多个基因影响，基因与性状的关系并不都是简单的线性关系，A正确； B、基因1、2的表达没有直接关系，B错误； C、基因1、2、3、4的表达产物，并不是每个细胞维持生命活动所必须的，所以不会在所有细胞中都表达，C错误； D、基因对性状的控制作用有两种：基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体性状；基因也可以通过指导蛋白质的合成，控制蛋白质结构进而直接控制生物体的性状，D错误。 故选A。 9．（23-24高一下·北京丰台·期末）某些tRNA分子中含稀有碱基次黄嘌呤（简写为I）。tRNA的反密码子为3'CCI5'时会表现出“配对摆动性”，能与mRNA上的密码子GGU、GGC、GGA互补配对，运载甘氨酸。下列关于“配对摆动性”的分析错误的是（　　） A．利于保持物种遗传的稳定性 B．可用来解释密码子的简并性 C．提高了合成蛋白质的速度 D．会导致翻译时错误率升高 【答案】D 【分析】mRNA进入细胞质后，就与蛋白质的“装配机器”—核糖体结合起来，形成合成蛋白质的“生产线”。将氨基酸运到“生产线”上去的“搬运工”，是tRNA。 tRNA的种类很多，但是，每种tRNA只能识别并转运一种氨基酸。tRNA分子结构很特别： RNA链经过折叠，看上去像三叶草的叶形，其一端是携带氨基酸的部位，另一端有3个碱基。每个tRNA的这3个碱基可以与mRNA上的密码子互补配对，因而叫反密码子。题中tRNA运载甘氨酸，其上的反密码子是CCI，能与mRNA上的密码子GGU、GGC、GGA结合。 【详解】A、mRNA上的密码子GGU、GGC、GGA都编码甘氨酸，与反密码子为CCI的tRNA结合，该tRNA仍然运输甘氨酸，不会导致所编码蛋白质结构的改变，从而使性状稳定，故利于保持物种遗传的稳定性，A正确； B、密码子的简并性指一种氨基酸具有两个或更多个密码子的现象，题中的tRNA运载甘氨酸，其上的反密码子CCI能与mRNA上的密码子GGU、GGC、GGA结合，符合密码子的简并性，B正确； C、在翻译时，mRNA上的密码子GGU、GGC、GGA分别与反密码子为CCA、CCG、CCU的tRNA结合，编码甘氨酸；反密码子为CCI的tRNA的存在，可以与反密码子为CCA、CCG、CCU的tRNA同时参与甘氨酸的转运，提高翻译的效率，从而提高了合成蛋白质的速度，C正确； D、mRNA上的密码子GGU、GGC、GGA都编码甘氨酸，反密码子为CCI的tRNA也运载甘氨酸，这可以降低翻译时的错误率，D错误。 故选D。 10．（23-24高一下·北京东城·期末）密码子表中共64个密码子，一般情况下，其中61个密码子编码20种氨基酸，另外3个是终止密码子。下列说法错误的是（    ） A．mRNA上决定1个氨基酸的3个相邻碱基称为密码子 B．起始密码子和终止密码子是mRNA上转录的起点和终点 C．几个密码子编码同一种氨基酸增强了密码子的容错性 D．几乎所有生物都可共用此表说明生物可能有共同起源 【答案】B 【分析】密码子是位于mRNA上决定1个氨基酸的3个相邻的碱基，共64个。 【详解】A、密码子位于mRNA上，决定1个氨基酸的3个相邻碱基即为密码子，A正确； B、mRNA是翻译的模板链，起始密码子和终止密码子是mRNA上翻译的起点和终点，B错误； C、—种氨基酸可以由多种密码子编码，体现了密码子的简并性，增强了密码子的容错性，能够保持遗传性状的相对稳定，C正确； D、地球上几乎所有的生物共用一套密码子，说明了生物起源于共同的祖先，D正确。 故选B。 11．（23-24高一下·北京海淀·期末）某种物质可插入DNA分子两条链的碱基对之间，使DNA双链不能解开。若在细胞正常生长的培养液中加入适量的该物质，下列推测不合理的是（    ） A．随后细胞中的DNA复制发生障碍 B．随后细胞中的DNA转录发生障碍 C．该物质将会影响细胞正常分裂 D．该物质不会影响细胞正常分化 【答案】D 【分析】结合题干信息“某种物质可插入DNA分子两条链的碱基对之间，使DNA双链不能解开”，该物质的存在会影响解旋过程。 【详解】AB、依据题干信息，某种物质可插入DNA分子两条链的碱基对之间，使DNA双链不能解开，即影响解旋过程，DNA复制和DNA转录均需要解旋，故随后发生的DNA复制和DNA转录均发生障碍，AB不符合题意； C、细胞正常分裂伴随着DNA的复制，DNA的复制是边解旋边复制，故该物质的存在将会影响细胞的正常分裂，C不符合题意； D、细胞分化的实质是基因的选择性表达，需要进行转录过程，转录需要解旋，故该物质的存在会影响细胞正常分化，D符合题意。 故选D。 12．（23-24高一下·北京朝阳·期末）自1985年以来，棕白色相间的大熊猫屡见报导。为研究其毛色形成机制，研究者进行了相关的DNA测序，结果显示1号染色体的Bace2基因的第一外显子发生变异。 以下相关推测错误的是（　　） A．熊猫棕白相间的毛色特征可能遗传 B．该变异属染色体结构变异中的缺失类型 C．该变异使Bace2突变蛋白的分子量减小 D．可研究小鼠中的同源基因来验证该遗传机理 【答案】B 【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，进而产生新基因。表现为如下特点：普遍性：基因突变是普遍存在的；随机性：基因突变是随机发生的；不定向性：基因突变是不定向的；低频性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；多害少益性：大多数突变是有害的；可逆性：基因突变可以自我回复(频率低)。 【详解】A、熊猫棕白相间的毛色特征是相关基因突变引起的，因而可能遗传，A正确； B、该变异是基因中外显子1中缺失25个碱基引起的，属基因突变，B错误； C、该变异使Bace2突变蛋白的分子量减小，因为基因突变引起了终止密码提前，C正确； D、未来研究棕白相间的毛色的形成机理，可通过研究小鼠中的同源基因来验证该遗传机理，D正确。 故选B。 13．（23-24高一下·北京朝阳·期末）M基因位于人类1号染色体，表达产物M酶是叶酸代谢途径中的关键酶。下列叙述错误的是（　　） A．基因发生碱基对的替换，一般不会导致氨基酸序列的大量改变 B．若M基因突变后氨基酸种类或蛋白质结构不变，则其遗传信息不变 C．一对基因型为Mm的夫妻生下mm的孩子的概率为1/4 D．M基因可发生不同的突变，体现了基因突变的不定向性 【答案】B 【分析】基因突变：DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和替换，引起基因结构改变。基因突变不改变基因的数量和排列顺序。 【详解】A、基因发生碱基对的替换，一般改变的只是个别氨基酸，一般不会导致氨基酸序列的大量改变，A正确； B、密码子具有简并性，即不同的密码子决定相同的氨基酸，据此推测，若M基因突变后氨基酸种类或蛋白质结构不变，则并不意味着遗传信息（碱基序列）不变，B错误； C、根据基因分离定律可推测，一对基因型为Mm的夫妻生下mm的孩子的概率为1/4，C正确； D、M基因可发生不同的突变，进而产生了M基因的多个复等位基因，说明基因突变具有不定向性，D正确。 故选B。 14．（23-24高一下·北京朝阳·期末）关于遗传信息的翻译过程，下列叙述正确的是（　　） A．每个核糖体上只有一个tRNA结合位点 B．蛋白质合成过程中需要游离在细胞质中的氨基酸 C．一个核糖体上可以同时结合多条mRNA以便同时合成多条肽链 D．与DNA复制相比，翻译过程中特有的碱基互补配对方式是A-T 【答案】B 【分析】基因表达是指将来自基因的遗传信息合成功能性基因产物的过程。基因表达产物通常是蛋白质，所有已知的生命，都利用基因表达来合成生命的大分子。转录过程由RNA聚合酶（RNAP）进行，以DNA为模板，产物为RNA。RNA聚合酶沿着一段DNA移动，留下新合成的RNA链。翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程，场所在核糖体。 【详解】A、每个核糖体上有2个tRNA结合位点，A错误； B、蛋白质合成的场所是核糖体，其合成过程中需要游离在细胞质中氨基酸的参与，因为氨基酸是组成蛋白质的基本单位，B正确； C、一个mRNA上可以同时结合多个核糖体以便同时合成多条肽链，提高了合成蛋白质的效率，C错误； D、与DNA复制相比（复制过程中的碱基配对有A-T、T-A、G-C、C-G），翻译过程中的碱基配对为A-U、U-A、G-C、C-G，可见翻译过程中特有的碱基互补配对方式是A→U、U-A，D错误。 故选B。 15．（23-24高一下·北京西城·期末）“真核生物翻型模型”来解释真核生物翻译的起始（如图）。与起始 tRNA 结合的核糖体小亚基识别mRNA的5'端帽结构，然后沿5'→3'方向扫描，遇到第一个起始密码子AUG停下，与大亚基装配形成起始复合物，进而开启翻译过程。下列推测不合理的是（    ） A．mRNA 的5' 端甲基化帽子不利于小亚基与mRNA 结合 B．小亚基先与起始tRNA 结合可能有利于其在起始密码子处停下 C．起始tRNA 的反密码子为3'-UAC-5' D．核糖体亚基形成队列有利于提高蛋白质合成的效率 【答案】A 【分析】基因的表达是指遗传信息转录和翻译形成蛋白质的过程。转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程， 该过程需要核糖核苷酸作为原料；翻译是指在核糖体上，以mRNA为模板、以氨基酸为原料合成蛋白质的过程，该过程还需要tRNA来运转氨基酸。 【详解】A、与起始 tRNA 结合的核糖体小亚基识别mRNA的5'端帽结构，由图可知，mRNA的5'端有甲基化帽子，mRNA 的5' 端甲基化帽子利于小亚基与mRNA 结合，A不符合题意； B、与起始 tRNA 结合的核糖体小亚基识别mRNA的5'端帽结构，然后沿5'→3'方向扫描，遇到第一个起始密码子AUG停下，故小亚基先与起始tRNA 结合可能有利于其在起始密码子处停下，B符合题意； C、mRNA的起始密码子为 5'-AUG-3'，起始tRNA的反密码子为3'-UAC-5'，C符合题意； D、核糖体亚基形成队列可在短时间内合成大量的蛋白质，有利于提高蛋白质合成的效率，D符合题意。 故选A。 16．（23-24高一下·北京西城·期末）副突变是指一个等位基因的转录受其同源基因的影响而产生稳定可遗传变化的现象。纯合深绿色玉米（BB）与纯合浅绿色玉米（B'B'）杂交， 自交，结果发现 和 都是浅绿色，其机制如图。下列说法错误的是（    ） A．F₂的基因型及比例为BB:BB':B'B'=1:2:1 B．副突变是一种表观遗传现象 C．F₂的BB植株中B 基因mRNA 含量低于深绿色亲本 D．B'基因对 B基因表达的影响不会传递到F2的BB植株 【答案】D 【分析】基因的碱基序列不变但表型改变的现象属于表观遗传。 【详解】A、纯合深绿色玉米（BB）与纯合浅绿色玉米（B'B'）杂交F1：BB'，表型为浅绿，F1自交F2：BB:BB':B'B'=1:2:1，A正确； B、副突变不改变基因的碱基序列，但使表型发生了改变，所以是一种表观遗传现象，B正确； C、亲本BB为深绿色，F2中BB植株表型为浅绿，说明了F₂的BB植株中B 基因mRNA 含量低于深绿色亲本，C正确； D、依据题干信息，纯合深绿色玉米（BB）与纯合浅绿色玉米（B'B'）杂交→F1：BB'，表型为浅绿，F1自交→F2：BB:BB':B'B'=1:2:1，表型均为浅绿色，说明B'基因对 B基因表达的影响会传递到F2的BB植株，D错误。 故选D。 17．（24-25高一下·北京海淀·期末）脑源性神经营养因子（BDNF）是由两条肽链构成，能够促进和维持中枢神经系统正常的生长发育。若BDNF基因表达受阻，则会导致精神分裂症的发生。如图为BDNF基因的表达及调控过程： (1)甲过程以__________为原料，需要__________酶的催化。若mRNA以图中DNA片段整条链为模板进行转录，测定发现mRNA中C占27.4%，G占22.8%，则DNA片段中T所占的比例为__________。乙过程发生的场所在__________上 (2)图2中tRNA的功能是__________，该tRNA上的氨基酸为__________。（AGC：丝氨酸；UCG：丝氨酸；GCU：丙氨酸；CGA：精氨酸。） (3)由图1可知，miRNA - 195基因调控BDNF基因表达的机理是_________，从而使BDNF基因表达的mRNA无法与核糖体结合。精神分裂症患者与正常人相比，丙过程______（减弱/不变/增强）。 【答案】(1) 四种核糖核苷酸 RNA聚合 24.9% 核糖体 (2) 识别并转运氨基酸 丝氨酸 (3) miRNA-195与BDNF基因表达的mRNA形成局部双链结构 增强 【分析】基因的表达包括转录和翻译两个过程。转录是在细胞核内，以DNA一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。 翻译是在核糖体中以mRNA为模板，按照碱基互补配对原则，以tRNA为转运工具、以细胞质里游离的氨基酸为原料合成蛋白质的过程。 【详解】（1） 甲过程是由BDNF基因指导RNA的合成，为转录过程，该过程需要RNA聚合酶的催化，该过程的产物是mRNA，因此该转录的原料是四种核糖核苷酸，若mRNA以图中DNA片段整条链为模板进行转录，测定发现mRNA中C占27.4%，G占22.8%，显然mRNA中C+G的含量为50.2%，该比例在mRNA中和与之互补的DNA的两条链中是恒等的 ，即DNA中C+G的含量也为50.2%，则 DNA分子中A+T=1-50.2%=49.8%，又因为在DNA分子中A和T的数量是相等，因此，该DNA片段中T所占的比例为49.8%÷2=24.9%。乙过程以mRNA为模板，正在合成多肽链，表示翻译过程，该过程的场所是核糖体。 （2） tRNA主要作用是在细胞翻译过程中起到识别密码子和转运氨基酸的功能。图2中tRNA上的反密码子的读取方向是由右向左（3'→5'），即为UCG，则其对应的密码子为AGC，根据密码子表可知，该密码子决定的氨基酸是丝氨酸，因此其所携带的氨基酸为丝氨酸。 （3）图中显示，miRNA-195基因转录出的miRNA-195与BDNF基因转录出的mRNA能够发生部分的碱基互补配对，因而阻止了相应的mRNA的翻译过程，即miRNA-195基因调控BDNF基因表达的机理是miRNA-195与BDNF基因表达的mRNA形成局部双链结构，从而使BDNF基因表达的mRNA无法与核糖体结合导致的。若BDNF基因表达受阻，则会导致精神分裂症的发病，因此，精神分裂症患者与正常人相比，丙过程增强。 18．（24-25高一下·北京朝阳·期末）学习以下材料，回答下面下题。 跳跃基因——生物进化的“分子推手” 1950年，美国遗传学家芭芭拉·麦克林托克在玉米研究中发现基因能够在染色体上进行“跳跃”，这与传统遗传学的理论大相径庭。随着分子生物学和分子遗传学的发展，科学家陆续发现了跳跃基因存在的证据。 跳跃基因也被称为转座子，有“复制-粘贴”和“剪切-粘贴”两种机制。I型转座子先在转座子DNA原位转录形成RNA中间产物，再逆转录形成原先DNA的新复本，最后移动到新位点，并对其后的基因起调控作用，而原位置的转座子DNA依旧保留。Ⅱ型转座子可直接将转座子DNA切除下来并转移到新的位点，且转座子DNA从原位置消失。 L1转座子属于I型转座子，普遍存在于除鸭嘴兽和针鼹之外的所有哺乳类动物中。鸭嘴兽和针鼹属于原兽亚纲。系统发育分析显示，L1转座子出现在哺乳类动物基因组的时间约为距今1．91～1．6亿年间，这恰恰是兽亚纲与原兽亚纲分离的时期。科学家推测，正是在这时期，L1转座子偶然间进入了兽亚纲哺乳动物祖先的基因组，而后扩散到各物种基因组中。 玉米Ac/Ds转座子系统属于Ⅱ型转座子。玉米胚乳的紫色由色素基因C控制。Ac通过转座酶作用于Ds，使其从基因组原位切割并插入新位点。当Ds插入C基因时，可抑制其表达（显性C突变为隐性c），导致胚乳无色；若Ds从C基因中切离，则胚乳恢复紫色。但当Ds的插入导致染色体断裂，则C基因功能的丧失是不可逆的，最终形成无色胚乳。Ac/Ds转座子增加了玉米表型的多样性，为自然选择提供了原材料。 (1)传统遗传学认为，基因在染色体上呈_______排列，位置固定不变。结合文中信息，转座子可以引起的变异类型有_______等（至少答出两种）。 (2)I型转座子属于______（选择“复制-粘贴”或“剪切-粘贴”填写）机制，在转座过程中，以RNA为模板合成DNA，需要________酶的参与。 (3)转座子能够实现跨物种传递基因，使适应环境的优良基因能够快速地固定下来，有利于实现不同生物之间，以及生物与无机环境之间的_______。 (4)根据文中信息及所学知识，判断以下说法正确的是_______（多选）。 A．I型转座子通过逆转录RNA中间体插入新位点，原序列保留 B．I型转座子通过剪切-粘贴机制移动时会形成RNA中间产物 C．Ds插入C基因时会导致显性C基因失活，玉米胚乳呈紫色 D．L1转座子为兽亚纲-原兽亚纲的分化提供了分子水平的证据 E．转座子增加了遗传多样性，为生物进化提供了原材料 【答案】(1) 线性 基因突变、染色体结构的变异、基因重组 (2) 复制-粘贴 逆转录酶 (3)协同进化 (4)ADE 【分析】1、将目的基因导入受体细胞：根据受体细胞不同，导入的方法也不一样．将目的基因导入植物细胞的方法有农杆菌转化法、基因枪法和花粉管通道法；将目的基因导入动物细胞最有效的方法是显微注射法；将目的基因导入微生物细胞的方法是感受态细胞法。2、基因突变与生物性状的关系：（1）如果基因突变发生在基因的内含子上，在成熟mRNA中根本就没有这段序列的话，则很有可能不会改变性状；（2）由于密码子的简并性（几个密码子都可以编码一个氨基酸的现象），一个碱基突变后，可能其氨基酸还是不变的，这样性状也不会改变；（3）能合成蛋白的氨基酸可以分成几大类，其中有些氨基酸的性质是很相似的，这些氨基酸互换后对整个蛋白的性质影响不大，或没有影响；（4）即使突变后的基因产物（蛋白质）的性质发生了改变，还有可能出现一个情况，就是此基因在生物体内有多个拷贝，这样一个基因出现了问题，其他基因补充其不足，还是可以维持相关功能；（5）性状除了受到基因的控制外还与环境因素有关等。 【详解】（1）传统遗传学认为，基因在染色体上呈线性排列；根据题意，转坐子可以使基因再染色体上“跳越”，因此可以导致基因突变、染色体结构的变异、基因重组。 （2）根据题意，I型转座子先在转座子DNA原位转录形成RNA中间产物，再逆转录形成原先DNA的新复本，最后移动到新位点，并对其后的基因起调控作用，而原位置的转座子DNA依旧保留，由于原基因依然存在于原位置，因此属于复制-粘贴机制，在转座过程中，以RNA为模板合成DNA，需要逆转录酶的参与。 （3）转座子能够实现跨物种传递基因，使适应环境的优良基因能够快速地固定下来，有利于实现不同生物之间，以及生物与无机环境之间的协同进化。 （4）A、根据题意，，I型转座子先在转座子DNA原位转录形成RNA中间产物，再逆转录形成原先DNA的新复本，最后移动到新位点，并对其后的基因起调控作用，而原位置的转座子DNA依旧保留，即I型转座子通过逆转录RNA中间体插入新位点，原序列保留，A正确； B、I型转座子通过复制-粘贴机制移动时会形成RNA中间产物，B错误； C、根据题意，玉米胚乳的紫色由色素基因C控制。Ac通过转座酶作用于Ds，使其从基因组原位切割并插入新位点。当Ds插入C基因时，可抑制其表达（显性C突变为隐性c），导致胚乳无色，C错误； D、L1转座子属于I型转座子，L1转座子偶然间进入了兽亚纲哺乳动物祖先的基因组，而后扩散到各物种基因组中，因此L1转座子为兽亚纲-原兽亚纲的分化提供了分子水平的证据，D正确； E、转座子基因能够在染色体上进行“跳跃”，转座子增加了遗传多样性，为生物进化提供了原材料，E正确。 故选ADE。 19．（24-25高一下·北京西城·期末）学习以下材料，回答（1）~（4）题。 线粒体基因翻译起始的精准调控 线粒体起源于古老的内共生细菌，因此线粒体中的蛋白质合成机制与细菌类似，但又具有独特性。哺乳动物线粒体的翻译起始由两种起始因子IF-2mt和IF-3mt执行。IF-2mt可以直按募集无前导序列mRNA和起始tRNA到线粒体核糖体，形成起始复合物，启动蛋白质合成。科学家利用体外重构的线粒体翻译系统，发现IF-3mt在保证线粒体翻译起始的准确性方面具有重要作用，并促进翻译起始。 HiBiT是一种11肽，它可与LgBiT互补结合形成具有催化活性的荧光素酶（nLuc），在底物存在的情况下产生明亮的发光信号。研究者在体外线粒体翻译系统中加入HiBiT的mRNA作为翻译的模板、足量的LgBiT以及其他相关物质，通过检测nLuc的活性来评估HiBiT的合成情况。为研究IF-3mt的扩展序列及起始tRNA结构对翻译起始的影响，研究者制备了IF-3mt不同末端缺失变体和起始tRNA茎中碱基对的突变体（Mutl-8），进行相关实验，结果如图1。 研究者又将HiBiT的mRNA起始密码子从AUG突变为AUU、AUA、GUG和ACG，实验结果如图2。利用重组的哺乳动物线粒体翻译系统，科学家揭示了IF-3mt在翻译起始阶段执行校对功能，并促进无前导序列mRNA翻译的起始。 (1)起始tRNA通过其上的__________与HiBiT的mRNA的起始密码子进行识别，并转运相应的__________，合成HiBiT。 (2)据图1可知，起始tRNA茎中的碱基对必须满足__________，IF-3mt才能启动翻译。结果显示，IF-3mt变体Ⅱ表现出比野生型及其他变体更高的活性，推测可能由于__________，稳定了起始复合物，从而促进了翻译起始。 (3)密码子ACG在体外重构的线粒体翻译系统中会显著抑制起始过程，该组实验的作用是__________。由图2可知，IF-3mt__________。 (4)nLuc是一种高度稳定、灵敏且不依赖ATP的荧光素酶。本研究应用HiBiT和LgBiT互补形成nLuc来检测翻译水平。举例说明该技术还可以应用在哪方面的研究__________。 【答案】(1) 反密码子 氨基酸 (2) 第二个碱基对必须是GC或CG 保留1-30（N端扩展序列）， 缺失215-247（C端扩展序列） (3) 阴性对照（对照） 只允许从AUG起始密码子启动翻译 (4)研究蛋白质降解（稳定性）、蛋白质互作、标记蛋白质的表达位置和表达水平 【分析】基因的表达是指遗传信息转录和翻译形成蛋白质的过程。转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程， 该过程需要核糖核苷酸作为原料；翻译是指在核糖体上，以mRNA为模板、以氨基酸为原料合成蛋白质的过程，该过程还需要tRNA来运转氨基酸。 【详解】（1）起始tRNA通过其上的反密码子与HiBiT的mRNA的起始密码子进行识别，并转运相应的氨基酸，驱动翻译过程，最终合成HiBiT。 （2）据图1可知，起始tRNA茎中的碱基对必须满足第二个碱基对必须是GC或CG，才能驱动翻译过，即IF-3mt才能启动翻译。结果显示，IF-3mt变体Ⅱ表现出比野生型及其他变体更高的活性，推测可能由于其中保留1-30， 缺失215-247，稳定了起始复合物，从而促进了翻译起始，进而表现出较高的活性。 （3）密码子ACG在体外重构的线粒体翻译系统中会显著抑制起始过程，即没有产物生成，因而该组实验起对照作用。由图2可知，IF-3mt只允许从AUG起始密码子启动翻译，而其他的密码子均不能起到相应的作用。 （4）nLuc是一种高度稳定、灵敏且不依赖ATP的荧光素酶。本研究应用HiBiT和LgBiT互补形成nLuc来检测翻译水平。该研究在研究蛋白质降解（稳定性）、蛋白质互作、标记蛋白质的表达位置和表达水平方面起到相应的作用，因为其设计原理中涉及到HiBiT和LgBiT互补原理。 20．（24-25高一下·北京西城·期末）猪圆环病毒2型（PCV2）会引起宿主产生一系列生殖疾病、肠道疾病和呼吸道疾病，对养猪业造成重大经济损失。研究PCV2的增殖过程，可为药物研制提供支持。 (1)PCV2基因组为单链环状DNA（DNA0），图为其滚环复制示意图。首先，DNA0在细胞核内释放后，在宿主细胞__________酶的作用下，合成一条互补链（DNAm），形成双链闭合环状DNA，作为滚环复制的模板。 (2)复制起始：R蛋白二聚体在特定位点结合双链DNA，引起相应区域解旋并在特定位点切开DNA0暴露出3′末端，为合成新生链DNA1提供起点，随后下游碱基对的__________键断裂。 (3)复制延伸：DNA1以__________为模板，按照__________原则、沿5′→3′方向延伸，最终取代并释放DNA0。释放的DNA0与病毒衣壳蛋白C组装形成子代病毒。 (4)R蛋白和C蛋白是PCV2的两种关键蛋白。据图推断，R基因和C基因转录的模板链分别位于__________（填选项前字母）。 a.DNA0b.DNAlc.DNAm (5)根据上述PCV2基因组DNA滚环复制模型，提出研发治疗PCV2相关疾病药物的思路__________。 【答案】(1)DNA聚合 (2)氢 (3) DNAm 碱基互补配对 (4)a（b）、c (5)特异性抑制单链DNA的复制、抑制R蛋白和C蛋白的合成、阻止R蛋白二聚体的形成、抑制R蛋白二聚体与双链DNA的茎环结构结合、抑制R蛋白二聚体对DNA单链的剪切、转入合成与R蛋白和C蛋白mRNA互补结合的miRNA的基因、促进R蛋白和C蛋白的降解 【分析】转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，遵循碱基互补配对原则（A - U、T - A、C - G、G - C）。 【详解】（1）单链环状DNA（DNA0）合成互补链（DNAm）形成双链闭合环状DNA的过程是DNA的复制过程，在细胞内需要DNA聚合酶的催化。 （2）A解旋过程中，双链之间的氢键断裂。K蛋白二聚体引起相应区域解旋，所以下游碱基对的氢键断裂。 （3）复制延伸时，以DNAm为模板，按照碱基互补配对原则（A与T配对、G与C配对）进行复制，沿5'→3'方向延伸。 （4）从图中可以看到，R蛋白对应的mRNA转录方向决定了其是以DNA1(DNA0)链为模板进行转录的 ，因为mRNA的碱基与DNA1链碱基遵循互补配对原则。 同理，C蛋白对应的mRNA转录情况表明其是以DNAm链为模板进行转录的，也是基于mRNA与DNA链的碱基互补配对关系。 故选a（b）、c。 （5） 根据PCV2基因组DNA滚环复制模型，特异性抑制单链DNA的复制、抑制R蛋白和C蛋白的合成、阻止R蛋白二聚体的形成、抑制R蛋白二聚体与双链DNA的茎环结构结合、抑制R蛋白二聚体对DNA单链的剪切、转入合成与R蛋白和C蛋白mRNA互补结合的miRNA的基因、促进R蛋白和C蛋白的降解。 21．（24-25高一下·北京·期末）肥胖严重威胁人类健康。研究者对肌苷与脂肪细胞代谢的关系进行了研究，为治疗肥胖提供了新思路。 (1)Ucp1蛋白主要存在于脂肪细胞线粒体内膜上，可使有氧呼吸产生的能量大部分以热能形式散失。用肌苷处理小鼠脂肪细胞，检测 Ucp1基因的表达，结果如图1. ① Ucpl 基因的表达水平，可以用脂肪细胞中______或______的含量来表示。 ② 细胞外的肌苷与脂肪细胞表面的受体结合后，通过一系列信号转导，可。______Ucp1基因的表达。 (2)ENT1 蛋白是一种转运蛋白，广泛存在于人体细胞膜上，可依靠协助扩散转运肌苷到细胞内。实验结果表明E基因（编码ENT1）的一种突变携带者发生肥胖的概率比正常纯合子降低了59%。E基因的突变如图2，部分密码子如表。 第1个碱基 第2个碱基 第3个碱基 U C A G U 亮氨酸 丝氨酸 终止 终止 A 亮氨酸 丝氨酸 终止 色氨酸 G C 亮氨酸。 脯氨酸 谷氨酰胺 精氨酸 A A． 异亮氨酸 苏氨酸 天冬酰胺 丝氨酸 U 异亮氨酸 苏氨酸 天冬酰胺 丝氨酸 C G 缬氨酸 丙氨酸 天冬氨酸 甘氨酸 U ①E基因表达时，图2所示的E基因序列位于转录的_________（填“模板链”或“非模板链”）。 ②参考密码子表，突变基因表达的蛋白质氨基酸变化是__________，这导致其功能下降。 (3)与正常纯合子相比，E基因突变携带者发生肥胖的概率大大降低。试解释原因_________。 【答案】(1) Ucpl基因mRNA Ucp1 蛋白 促进 (2) 非模板链 异亮氨酸→苏氨酸 (3)E基因突变导致ENT1蛋白功能下降，细胞吸收肌苷减少，肌苷在细胞外积累，持续刺激脂肪细胞表达Ucp1，使能量更多以热能形式散失，减少脂肪堆积，降低肥胖概率 【分析】基因的表达过程包括转录和翻译。转录是以DNA为模板合成RNA的过程；翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程。 【详解】（1）①Ucpl基因的表达水平，可以用基因表达的产物来表示，即用脂肪细胞中Ucpl基因mRNA或Ucp1蛋白的含量来表示。 ②由图1可知，相比对照组，用肌苷处理小鼠脂肪细胞会提高Ucpl基因得表达量，因此可知其会促进Ucpl基因的表达。 （2）①缬氨酸密码子为GUU，转录的模板链碱基序列为3'-CAA-5'，据此判断图2所示的E基因序列位于转录的非模板链。 ②由图2结合密码子表格可知，基因突变导致密码子由AUC变成ACC，则翻译时对应得氨基酸由异亮氨酸改变为苏氨酸。 （3）与正常纯合子相比，E基因突变导致ENT1蛋白功能下降，细胞吸收肌苷减少，肌苷在细胞外积累，持续刺激脂肪细胞表达Ucp1，使能量更多以热能形式散失，减少脂肪堆积，降低肥胖概率。 22．（24-25高一下·北京东城·期末）为治疗镰状细胞贫血症，研究人员尝试将特定的mRNA递送至患者造血干细胞，通过基因编辑实现对该病的治疗。 (1)体外获得的mRNA递送到人体细胞后，经______过程合成蛋白质。 (2)利用纳米脂质体（LNP）作为基础材料，将特定蛋白与LNP偶联，构建可靶向造血干细胞递送mRNA的系统。 ①已知Cre酶可识别DNA分子中特定的loxP序列，当DNA分子上存在两个同向loxP序列时，Cre酶可将两个loxP序列之间的DNA序列切除（图1）。将Cre酶的mRNA包裹进该递送系统后送入小鼠细胞。若______，说明递送系统有效。 ②选择不同的蛋白质与LNP偶联后进行递送，根据图2判断，递送至造血干细胞效果最佳的蛋白质为______。 (3)利用上述mRNA递送系统可将腺嘌呤碱基编辑器（ABE）递送至患者造血干细胞进行基因编辑。ABE是一类新兴基因编辑技术，由融合蛋白与sgRNA构成，可实现对A/T碱基对的精准转换，修复致病血红蛋白，原理如图3。请完善修复过程________。 (4)修复后的干细胞回输之前需要清除患者原造血干细胞，为骨髓微环境腾出空间，传统放化疗处理存在不孕不育风险和损伤正常细胞等缺陷。已知PUMA蛋白是一种促凋亡因子，请利用上述mRNA递送系统提出研究思路________。 【答案】(1)翻译 (2) 细胞出现荧光 CD117蛋白 (3)融合蛋白将A转化为次黄嘌呤（I），DNA复制时I与C配对，经复制后A/T碱基对变为G/C碱基对，实现基因修复 (4)利用递送系统（CD117-LNP）包裹PUMA的mRNA，进入造血干细胞后翻译出PUMA，促进细胞凋亡。 【分析】1、基因工程的基本步骤：（1）获取目的基因（从基因组文库中获取或、利用PCR技术扩增目的基因）；（2）基因表达载体的构建（这也是基因工程的核心）；（3）将目的基因导入受体细胞（植物、动物、微生物）；（4）目的基因的检测与鉴定 （DNA分子杂交技术,分子杂交技术、抗原抗体杂交）。 2、细胞凋亡是指为维持内环境稳定，由基因控制的细胞自主的有序的死亡。细胞凋亡与细胞坏死不同，细胞凋亡不是一件被动的过程，而是主动过程，它涉及一系列基因的激活、表达以及调控等的作用；它并不是病理条件下，自体损伤的一种现象，而是为更好地适应生存环境而主动争取的一种死亡过程。 【详解】（1）mRNA 是翻译的模板，体外获得的 mRNA 递送到人体细胞后，经翻译过程合成蛋白质。 （2）①递送系统包裹Cre酶的mRNA进入小鼠细胞，若Cre酶发挥作用，会识别DNA中loxP序列，切除两个同向loxP间含stop的序列，使荧光蛋白基因正常转录，小鼠细胞表达荧光蛋白（或检测到荧光蛋白 ），即细胞出现荧光 ，说明递送系统有效（能让mRNA进入细胞并翻译出有功能的Cre酶 ）。 ②图 2 中，对比不同蛋白质 - LNP 偶联物递送后，表达荧光蛋白的细胞占比，CD117蛋白-LNP 组在各mRNA剂量下，表达荧光蛋白的细胞占比均最高，说明递送效果最佳，故递送效果最佳的蛋白质为CD117蛋白。 （3）已知ABE可实现A/T碱基对精准转换，修复致病血红蛋白。结合图3及过程：融合蛋白将A转变为次黄嘌呤（被识别为 G ），DNA 复制时，依据碱基互补配对，与G配对的是C，后续再经DNA复制等，最终实现A-T碱基对向G-C碱基对的转换，修复致病基因。所以修复过程为：融合蛋白催化A脱氨生成次黄嘌呤（I），DNA 复制时I与C配对，经DNA复制后，原来的A/T碱基对转换为G/C碱基对，完成基因修复（或A在融合蛋白的作用下变为次黄嘌呤（被识别为G），然后DNA复制，以含G的链为模板合成子链时，对应位置引入C，从而将A-T对精准转换为G-C对）。 （4）要利用mRNA递送系统清除患者原造血干细胞，已知PUMA蛋白是促凋亡因子。思路是借助该系统将编码PUMA蛋白的mRNA递送至患者原造血干细胞，使细胞表达 PUMA 蛋白，诱导其凋亡，为修复后的干细胞回输腾出骨髓空间，同时避免传统放化疗弊端。即：利用上述mRNA递送系统（CD117-LNP），将编码PUMA蛋白的mRNA递送至患者原造血干细胞，使原造血干细胞表达PUMA蛋白，诱导其凋亡，为修复后的干细胞回输创造条件。 23．（23-24高一下·北京西城·期末）学习以下材料, 回答(1) ~ (4) 题。 亲代印记 科学家进行了一项有趣的实验。选DNA序列几乎相同的雌、雄小鼠，体外受精获得多个受精卵。通过显微操作将受精卵中来自精子(卵细胞)的细胞核置换成来自另外一个卵细胞(精子)的细胞核，获得具有两套母本基因组或两套父本基因组的“受精卵”。经培养，这种“单亲”胚胎不能正常发育成小鼠，只有同时具有双亲细胞核的胚胎才能正常发育。 位于小鼠7号染色体某区域的H19基因和Igf2基因控制着胚胎大小及细胞生长，它们的异常表达会导致胚胎发育异常。下图为正常胚胎中 H19基因和Igf2基因转录的调控机制，印记控制区(ICR)是否甲基化决定该区域能否结合增强子阻遏蛋白(CTCF)。在胚胎发育过程中，来自母本7号染色体上的ICR 与CTCF 结合，阻止增强子(E)和Igf2 基因的启动子 (RNA聚合酶的识别和结合区域)结合，但不能阻止E和H19基因的启动子结合，从而使得 Igf2 基因不表达，H19 基因顺利表达。来自父本7号染色体的上述2个基因的表达与之相反。 研究发现，正常胚胎中存着在几百个类似H19基因和 Igf2 基因的调控机制。这种由双亲性别决定的基因功能上的差异被称为亲代印记。亲本在形成下一代卵细胞或精子的过程中，原始生殖细胞经过减数分裂形成配子，父母的染色体会随机分配到配子中。例如某女性形成的卵细胞中染色体上的亲代印记就会有两种可能，一种是来源于母亲的，而另一种是来源于父亲的。这样卵细胞部分染色体上就会载有“错误”的亲代印记，男性产生精子时也会出现相同的问题。那么生物体是如何保证卵细胞或精子能保持印记的正确和稳定呢? 这里面的秘密其实在于亲代印记经历了一次重建的过程。亲代印记在原始生殖细胞形成和成熟的过程中被擦除，新的亲代印记在卵细胞或精子的发育过程中重新建立，以保证精子或卵细胞中的亲代印记总是被正确地建立并遗传给下一代。 (1)“单亲”胚胎和正常胚胎DNA 序列相同，基因表达不同，造成胚胎发育情况不同，这种遗传现象称为__________。 (2)在正常发育的胚胎中，来自父本和母本H19基因和Igf2基因的印记控制区的________存在差异，导致表达水平不同。以H19基因和Igf2 基因为例，解释“单亲”胚胎不能正常发育的原因___________。 (3)关于亲代印记的说法不正确的是_。 A．亲代印记的本质是DNA 碱基序列改变 B．母源、父源印记基因分别位于X、Y染色体上 C．在原始生殖细胞形成过程中亲代印记被擦除 D．在受精作用过程中重建新的印记 E．男性个体中会出现祖母的亲代印记 F．在减数分裂过程中，不发生等位印记基因分离现象 (4)请阐明亲代印记在亲子代间保持稳定的意义__________。 【答案】(1)表观遗传 (2) 甲基化(程度) 如果H19 和Igf2两个基因均来自母本，H19基因就会过量表达，Igf2基因不表达或表达量低；而如果两个基因均来父本，H19基因表达量太低，Igf2基因过量表达，导致胚胎发育异常。 (3)ABDEF (4)维持某些基因的正常表达水平，使受精卵正常发育，物种得以延续 【分析】生物的表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表现型发生可遗传变化的现象。这种现象的出现主要是基因中部分碱基发生了甲基化修饰的结果。 【详解】（1）表观遗传的概念是生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，因此题干中DNA 序列相同，但基因表达不同，这种遗传现象称为表观遗传。 （2）由材料第2段，可知在正常发育的胚胎中，来自父本和母本H19基因和 Igf2基因的印记控制区(ICR)是否甲基化导致表达水平不同。由材料与图片可知，“单亲”胚胎不能正常发育的原因是如果是具有两套母本基因组，这两套基因组中H19基因都在表达，即过表达，这也是异常表达的一种，Igf2基因都不表达，这两种基因都异常表达，所以这样的胚胎不能正常发育；如果是具有两套父本基因组，这两套基因组中H19基因都不表达，Igf2基因过表达，这两种基因都异常表达，所以这样的胚胎不能正常发育。 （3）A、亲代印记的本质是表观遗传，DNA 碱基序列未改变，A错误； B、结合题干信息可知，母源、父源印记基因位于7号染色体上，即位于常染色体上，B错误； C、由材料可知，亲代印记在原始生殖细胞形成和成熟的过程中被擦除，C正确； D、新的亲代印记在卵细胞或精子的发育过程中重新建立，所以不是在受精作用过程中重建新的印记，D错误； E、祖母的卵原细胞形成和成熟过程中亲代印记会被擦除，形成卵细胞在发育过程中重新建立新的亲代印记，所以父亲得到的亲代印记已经与祖母不同了，E错误； F、等位印记基因位于7号同源染色体上，在减数分裂过程中，会随着同源染色体的分离而分离，F错误。 故选ABDEF。 （4）由于亲代印记在形成配子的过程中擦除又重建，使精子和卵细胞中重新正确建立亲代印记。受精卵中同源染色体有一条母源的，一条父源的，保证了印记基因的表达量正常，从而是受精卵发育成正常胚胎，使物种得以延续。 24．（23-24高一下·北京朝阳·期末）花青素不仅赋予植物万紫千红，还能帮助植物抵抗紫外线辐射等逆境胁迫。研究者以拟南芥为材料，探究糖类诱导植物花青素合成的调控机制。 (1)糖类在细胞内既可为花青素的合成提供______，也可作为信号分子调控花青素的合成。 (2)研究者发现SDE2是花青素合成的关键基因。 ①检测野生型和SDE2基因缺失突变体（sde2突变体）在不同蔗糖浓度下的花青素含量，结果如图1.据图1可知，SDE2蛋白______蔗糖诱导的花青素合成。 ②SDE2蛋白分为N端和C端，在体内被特定酶切割产生两部分，分别为N端的SDE2-N和C端的SDE2-C．研究者将荧光蛋白GFP分别与SDE2的N端或C端融合，并命名为GFP-SDE2-N和SDE2-C-GFP，并检测融合蛋白的分子量（如图2）。由图2结果推测，SDE2的切割位点更靠近SDE2蛋白的______（N端或C端），依据是______。 ③荧光显微镜观察显示SDE2-N定位在细胞质，SDE2-C定位在细胞核，说明切割影响了SDE2蛋白片段的______，进而影响其定位。 (3)LHP1调控花青素合成相关基因的甲基化水平。在酵母细胞内BD和AD蛋白充分接近形成复合物可以激活报告基因的转录。研究者将LHP1基因与AD基因融合，将C端的SDE2C与BD基因融合导入亮氨酸、色氨酸和组氨酸合成缺陷型酵母菌中，观察菌落的生长情况，实验原理及结果如图3. 第1组的作用是______。①②③分别为______。能证明LHP1与SDE2-C结合的实验结果是第______组（组别）。 (4)研究表明蔗糖会诱导SDE2的表达。请综合上述研究结果阐述植物在蔗糖处理条件下是如何通过控制花青素的合成量平衡植物生长与抗逆之间的关系_____。 【答案】(1)物质和能量 (2) 抑制 N端 SDE2-C-GFP融合蛋白分子量大于GFP-SDE2-N 空间结构 (3) 对照 BD、LHP1-AD、SDE2-C-BD 3 (4)在蔗糖诱导的花青素合成过程中，SDE2蛋白在靠近N端的位置被切割，产生的SDE2-C蛋白片段进入细胞核，与LHPI结合，通过提高花青素合成相关基因的甲基化水平来抑制花青素合成基因的表达，有效避免合成过量的花青素 【分析】DNA的甲基化：生物基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。 【详解】（1）糖类既是合成花青素的原料（物质），也可以为花青素的合成提供能量。 （2）在蔗糖浓度为0%时，野生型和sde2突变体花青素含量基本相同；当蔗糖浓度为5%时，野生型花青素含量显著低于sde2突变体，说明SDE2蛋白抑制蔗糖诱导的花青素合成。由图2可知，GFP-SDE2-N的分子量小于SDE2-C-GFP的分子量，GFP的分子量为28KDa，说明SDE2-N比SDE2-C短，因此SDE2的切割位点更靠近SDE2蛋白的N端。SDE2-N定位在细胞质，SDE2-C定位在细胞核，说明切割影响了SDE2蛋白片段的结构，进而影响SDE2蛋白的功能。 （3）由题意可知，缺陷型酵母菌不能合成色氨酸、亮氨酸和组氨酸。第1组酵母菌中导入AD基因、BD基因，在缺少亮氨酸和色氨酸的培养基上可以长出菌落，说明第1组是对照组；第二组酵母菌中导入LHP1-AD融合基因和BD基因；第三组酵母菌中导入LHP1-AD融合基因和SDE2-C-BD融合基因；第四组导入AD基因和SDE2-C-BD融合基因。导入基因的四组酵母菌，在缺少亮氨酸和色氨酸的培养基上均可以长出菌落，说明不同转化处理后的缺陷型酵母菌能自身合成亮氨酸、色氨酸；但是在缺少亮氨酸、色氨酸和组氨酸的培养基上，只有第三组转化的缺陷型酵母菌长出菌落，说明LHP1与SDE2-C结合才能最终使缺陷型酵母菌合成出组氨酸。 （4）根据题意可知，在蔗糖诱导的花青素合成过程中，SDE2蛋白在靠近N端的位置被切割，产生的SDE2-C蛋白片段进入细胞核，与LHPI结合，通过提高花青素合成相关基因的甲基化水平来抑制花青素合成基因的表达，有效避免合成过量的花青素，使植物积累更多的糖类用于生长，抗逆性适当降低。 25．（23-24高一下·北京西城·期末） 学习以下材料, 回答（1）~（4） 题。 高原动物低氧适应的表观遗传机制 高原低氧环境是生物在高海拔地区面临的主要生存挑战。缺氧诱导因子（HIF）信号通路是高原低氧适应的关键调控机制（如图）。HIF信号通路调控了一系列与氧感知、血管新生、代谢调节、红细胞生成等相关基因的表达，以帮助细胞适应低氧环境下的生理和代谢需求。 在动物的低氧适应中，长期的进化使高原动物的基因组具备了适应低氧环境的遗传特征，表观遗传也扮演了重要角色。 DNA甲基化在调控HIF信号通路中发挥着关键作用。通常DNA甲基化程度与基因的表达呈负相关。研究表明，高原居民的 DNA 甲基化模式与平原地区人群不同，特别是与氧感知途径和血管生成相关的基因。藏牦牛肾脏组织中HIF-α基因启动子区的甲基化程度与平原牛明显不同，mRNA 含量也差异显著。这种甲基化模式的变化可能有助于调控基因表达从而适应低氧环境。 HIF-α 基因的表达还受到组蛋白修饰的调控。组蛋白的乙酰化可引起染色质松弛，从而使RNA 聚合酶与启动子结合，进而激活目标基因表达。而组蛋白的甲基化可导致染色质结构更紧密，妨碍RNA 聚合酶与启动子的结合。 非编码RNA也是HIF信号通路在低氧适应中的重要调节因子。例如，某些非编码RNA可与HIF-α基因mRNA的5'-非翻译区结合, 抑制HIF-α基因mRNA 的翻译。有些非编码RNA通过与HIF-α基因mRNA的3'-非翻译区相互作用, 抑制HIF-α基因mRNA 的降解。 对高原动物低氧适应的表观遗传机制的研究，除了具备重要的理论意义外，还可以为治疗与低氧适应相关的疾病提供新的思路和靶点。 (1)只有处于低氧环境时，细胞才通过 HIF 信号通路激活 EPO（促红细胞生成素基因）等基因的表达，这种机制提高了在低氧环境下运输、利用氧气的效率，避免了在常氧条件下________。 (2)根据文中信息推测，与平原牛相比，藏牦牛HIF-α基因启动子区的甲基化水平____，HIF-α 基因的mRNA 水平________。 (3)组蛋白修饰通过改变染色质的松紧状态，来调控HIF-α基因表达的________过程。 (4)下列对高原动物低氧适应的表观遗传机制的叙述，正确的有_。 A．高原动物只能通过表观遗传机制适应低氧环境 B．DNA 甲基化修饰改变了基因表达和表型，但不改变基因的碱基序列 C．非编码RNA与HIF-α 基因mRNA 结合, 都会抑制HIF-α蛋白的合成 D．表观遗传机制可以在转录和翻译水平调控基因表达 【答案】(1)对物质和能量的浪费 (2) 低 高 (3)转录 (4)BD 【分析】表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变，如DNA的甲基化，甲基化的基因不能与RNA聚合酶结合，故无法进行转录产生mRNA，也就无法进行翻译，最终无法合成相应蛋白，从而抑制了基因的表达。 【详解】（1）分析题意，缺氧诱导因子（HIF）信号通路是高原低氧适应的关键调控机制，而只有处于低氧环境时，细胞才通过 HIF 信号通路激活 EPO（促红细胞生成素基因）等基因的表达，避免了在常氧条件对物质和能量的浪费。 （2）长期生活在低氧环境中，其HIF-α基因启动子甲基化水平可能更低，表达出更多的HIF-a蛋白，HIF-a蛋白与HIF-β蛋白结合，进入细胞核内，与ARNT结合激活HRE（低氧反应元件基因），使得促红细胞生成素（EPO）的mRNA的含量增多，促进EPO的合成，最终导致红细胞增多以适应低氧环境。 （3）染色质的主要组成成分是DNA和蛋白质，而转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，故组蛋白修饰通过改变染色质的松紧状态，来调控HIF-α基因表达的转录过程。 （4）A、高原动物除能通过表观遗传适应低氧环境外，还可通过其它方式适应，如个体体型变化等，A错误； B、表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，DNA 甲基化修饰改变了基因表达和表型，但不改变基因的碱基序列，B正确； C、有些非编码RNA通过与HIF-α基因mRNA的3'-非翻译区相互作用, 抑制HIF-α基因mRNA 的降解，有利于HIF-α蛋白的合成，C错误； D、表观遗传机制可以在转录（组蛋白的乙酰化可引起染色质松弛，从而使RNA 聚合酶与启动子结合，影响转录过程）和翻译水平（非编码RNA通过与HIF-α基因mRNA的3'-非翻译区相互作用， 抑制HIF-α基因mRNA 的降解）调控基因表达，D正确。 故选BD。 26．（23-24高一下·北京西城·期末）肥胖相关并发症严重威胁人类健康。研究者对肌苷与脂肪细胞代谢的关系进行了研究，为治疗肥胖提供了新思路。 (1)Ucp1 蛋白主要存在于脂肪细胞线粒体内膜上，可使有氧呼吸产生的能量大部分以热能形式散失。用肌苷处理小鼠脂肪细胞，检测Ucpl基因的表达，结果如图1。 ① Ucpl基因的表达水平，可以用脂肪细胞中________或________的含量来表示。 ② 细胞外肌苷与脂肪细胞表面的受体结合后，通过一系列信号转导，可____Ucpl基因的表达。 (2)ENT1 蛋白是一种转运蛋白，广泛存在于人体细胞膜上，可依靠协助扩散转运肌苷。对 1400名志愿者进行 E 基因（编码 ENT1）检测和体质检测，结果表明E基因的一种突变携带者发生肥胖的概率比正常纯合子降低了59%。E基因的突变如图2，部分密码子如表。 第1个碱基 第2个碱基 第3个碱基 U C A G U 亮氨酸 丝氨酸 终止 终止 A 亮氨酸 丝氨酸 终止 色氨酸 G C 亮氨酸 脯氨酸 谷氨酰胺 精氨酸 A A 异亮氨酸 苏氨酸 天冬酰胺 丝氨酸 U 异亮氨酸 苏氨酸 天冬酰胺 丝氨酸 C G 缬氨酸 丙氨酸 天冬氨酸 甘氨酸 U ① 突变基因表达的蛋白质中的氨基酸变化是________，这导致其功能下降。 ② 与正常纯合子相比，E基因突变携带者发生肥胖的概率大大降低。试解释原因________________________。 (3)综合以上信息，提出一个治疗肥胖的思路___________________。 【答案】(1) Ucpl基因mRNA Ucp1 蛋白 促进 (2) 由异亮氨酸图换位苏氨酸 与正常纯合子相比,携带者细胞膜上正常功能的ENT1数量少，肌苷转运能力弱， 胞外肌苷含量高，Ucpl表达强，脂肪氧化生热多，脂肪积累少，发生肥胖概率下降 (3)抑制 ENT1 功能（或增加肌苷或促进Ucpl基因表达） 【分析】基因的表达过程包括转录和翻译。转录是以DNA为模板合成RNA的过程；翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程。 【详解】（1）Ucpl基因的表达水平，可以用基因表达的产物来表示，即用脂肪细胞中 Ucpl基因mRNA或Ucp1 蛋白的含量来表示。由图1可知，相比对照组，用肌苷处理小鼠脂肪细胞会提高Ucpl基因得表达量，因此可知其会促进Ucpl基因的表达。 （2）由图2结合密码子表格可知，基因突变导致密码子由AUC变成ACC，则翻译时对应得氨基酸由异亮氨酸改变为苏氨酸。与正常纯合子相比,携带者细胞膜上正常功能的ENT1数量少，肌苷转运能力弱， 胞外肌苷含量高，Ucpl表达强，脂肪氧化生热多，脂肪积累少，发生肥胖概率下降。 （3）根据上述信息可知，治疗肥胖可知抑制 ENT1 功能（或增加肌苷或促进Ucpl基因表达）。 27．（24-25高一下·北京西城·期末）DNA序列水平的可逆遗传突变，可以调控不稳定遗传表型，这使得生物可以更好更快地适应多变的环境。科研人员对酵母不稳定遗传耐药菌进行相关研究。 (1)为获得不稳定遗传耐药菌株，将酵母菌在含有雷帕霉素的培养基上连续培养，挑选有生长优势的菌株，然后将其在普通培养基中连续培养，定期测定子代耐药菌的占比，结果如下表。 菌株 第1天 第10天 第20天 野生型 0% 0% 0% 稳定耐药菌株 100% 100% 100% 菌株1 100% 93.5% 0% 菌株2 100% 100% 100% 菌株3 97% 90.8% 0% 选择菌株__________作为不稳定遗传耐药菌研究对象。 (2)科研人员对上述不稳定遗传耐药菌株进行了全基因组测序分析。 ①其中某菌株A因S基因发生了下图所示变化而产生耐药性，当耐药性退化后其基因序列也回复到野生型。与野生型相比，菌株A的s基因发生了碱基__________，导致__________，使其编码的蛋白质分子量变小、功能丧失，菌株产生耐药性。 ②设计实验进一步验证不稳定遗传耐药性的机制。下表为实验组的设计及结果（将所给选项前的字母填入表中）。 a.敲除野生型S基因b.转入野生型S基因c.普通培养基    d.雷帕霉素培养基e.正常生长f.无法正常生长 菌株 基因改造 培养基 结果 野生型 耐药菌株A __________ (3)在上述研究过程中，研究者发现部分耐药菌S基因的碱基序列与野生型无差异，结合所学知识，推测其耐药性产生的机制可能是__________。 【答案】(1)1、3 (2) ①增添 翻译提前终止（终止密码子提前出现） 菌株 基因改造 培养基 结果 野生型 a d e 耐药菌株A b d f (3)表观遗传修饰（DNA甲基化、组蛋白甲基化和乙酰化、miRNA的调控等）引起菌株产生耐药性状 【分析】微生物接种的常用方法有：平板划线法和稀释涂布平板法。 1、平板划线法：通过接种环在琼脂固体培养基表面连续划线的操作，将聚集的菌种逐步稀释分散到培养基表面。 2、稀释涂布平板法：是将菌液进行一系列的梯度稀释，然后将不同稀释度的菌液分别涂布到琼脂固体培养基的表面，进行培养。 【详解】（1）题意显示，为获得不稳定遗传耐药菌株，将酵母菌在含有雷帕霉素的培养基上连续培养，挑选有生长优势的菌株，然后将其在普通培养基中连续培养，定期测定子代耐药菌的占比，根据表格信息可知，选择菌株1和3作为不稳定遗传耐药菌研究对象，因为表格中菌株1和菌株3表现出不稳定耐药菌的特征。 （2）①其中某菌株A因S基因发生了下图所示变化而产生耐药性，当耐药性退化后其基因序列也回复到野生型。与野生型相比，菌株A的s基因发生了碱基增添，导致翻译提前终止，使其编码的蛋白质分子量变小、功能丧失，菌株产生耐药性。 ②设计实验进一步验证不稳定遗传耐药性的机制。根据题目信息可知，S基因使得野生型不具有耐药性，而敲除S基因的野生型具有耐药性，表现为在雷帕霉素培养基上能正常生长；耐药菌株A中若转入野生型S基因，则表现出不耐药性，因而在雷帕霉素培养基上无法生长，因此表格中的信息如下：    （3）在上述研究过程中，研究者发现部分耐药菌S基因的碱基序列与野生型无差异，则其耐药性产生的机制应该是由于S基因表达被抑制引起的，其被抑制的机制可能是发生了DNA甲基化引起的，也可能是组蛋白甲基化和乙酰化、miRNA的调控等机制导致S基因不能正常表达，因而表现出耐药性。 28．（24-25高一下·北京东城·期末）5-氟尿嘧啶（5-FU）是一种常用的抗癌药物，广泛用于结直肠癌和乳腺癌治疗。研究人员对其作用机制和适用的癌细胞类型进行研究。 (1)正常细胞中，P53基因编码的蛋白质可引起细胞周期停滞，促进细胞凋亡等，判断P53基因属于______，该基因突变可能引起细胞癌变。 (2)P53基因有多种突变类型，其中R213X类型由于DNA分子中发生了碱基的______，导致mRNA长度正常但第213位密码子变为终止密码子，合成的截短P53蛋白因______改变而失去活性。 (3)将5-FU加入R213X类型癌细胞培养系，一段时间后检测细胞中相关物质含量，结果如图1、图2。 图1结果说明，5-FU可以______。根据图2结果推测，5-FU可能使某些携带氨基酸的______识别终止密码子，从而使突变基因表达出了全长P53蛋白。 (4)进一步检测细胞中凋亡相关蛋白的含量，结果如图3。 ①综合上述信息，5-FU通过______，发挥治疗癌症的效果。 ②基于图3，利用5-FU进行癌症治疗前，需对患者进行的必要检查及目的是______。 【答案】(1)抑癌基因 (2) 替换 空间结构 (3) 促进P53基因的转录，且随浓度升高效果增强 tRNA (4) 促进全长P53蛋白合成，进而促进癌细胞凋亡 基因检测（测序），判断患者是否属于P53基因R213X突变类型 【分析】细胞一般要经过生长、增殖、衰老、凋亡的生命历程。细胞分化的根本原因是基因的选择性表达。细胞凋亡有利于多细胞生物体完成正常发育，维持内部环境的稳定，抵御外界各种因素的干扰。细胞癌变的原因是在致癌因子的作用下，细胞中原癌基因和抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和分裂失控。癌症的发生不是单一基因突变的结果，至少在一个细胞中发生5~6个基因突变，才出现癌细胞的所有特点。 【详解】（1）正常细胞中，P53基因编码的蛋白质可引起细胞周期停滞、促进细胞凋亡，符合抑癌基因的功能（抑癌基因阻止细胞不正常增殖），故P53基因属于抑癌基因。 （2）R213X类型因DNA分子中碱基替换（使编码氨基酸的密码子变为终止密码子，属于碱基替换导致的基因突变），导致mRNA长度正常但第213位密码子变为终止密码子。合成的截短P53蛋白因 空间结构改变而失去活性（氨基酸序列缩短，空间结构改变，功能受影响）。 （3）由图1可知，随5-FU浓度升高，P53mRNA相对含量增加，说明5-FU可以促进P53基因的转录，且随浓度升高效果增强。图2中，5-FU处理后出现全长P53蛋白，推测5-FU可能使某些携带氨基酸的tRNA识别终止密码子，从而使突变基因表达出全长P53蛋白。 （4）①结合题干信息，5-FU促进P53基因转录、促进全长P53蛋白合成，进而促进癌细胞凋亡，发挥治疗癌症效果。 ②图3显示 5-FU对R213X突变类型癌细胞促进凋亡效果更显著，所以需进行基因检测（测序），判断患者是否属于P53基因R213X突变类型，由此判断5-FU治疗是否有效 。 29．（23-24高一下·北京房山·期末）DNA甲基化是DNA化学修饰的一种形式，能影响表型，也能遗传给子代。在蜂群中，雌蜂幼虫一直取食蜂王浆而发育成蜂王，而以花粉和花蜜为食的幼蜂将发育成工蜂。研究发现，DNMT3蛋白是核基因DNMT3表达的一种DNA甲基化转移酶，能使DNA某些区域添加甲基基团。回答下列问题： (1)蜜蜂细胞中DNMT3基因发生图1中的过程①称为_____，过程②需要的原料是_____。 (2)由图2可知发生甲基化后_____（填“会”或“不会”）改变基因的碱基序列。图3表示DNA甲基化对该基因表达的影响，由图3可知DNA甲基化会影响RNA聚合酶与启动子的识别，从而直接影响了_____的合成。 (3)已知注射DNMT3siRNA （小干扰RNA）能使DNMT3基因表达沉默，蜂王的基因组甲基化程度低于工蜂，为验证基因组的甲基化水平是决定雌蜂幼虫发育成工蜂还是蜂王的关键因素，取多只生理状况相同的雌蜂幼虫，均分为A、B两组做不同处理，其他条件相同且适宜，饲喂一段时间后，观察并记录幼蜂发育情况，完成下表。 组别 处理方式 饲养方式 培养条件 预期结果 A组 不做处理 ②_____            相同且适宜 ③_____          B组 ①_____      饲喂花粉和花蜜 ④_____           【答案】(1) 转录 氨基酸 (2) 不会 mRNA (3) 注射适量的DNMT3siRNA 饲喂花粉和花蜜 发育为工蜂 发育为蜂王 【分析】1、DNA甲基化是指DNA序列上特定的碱基在DNA甲基转移酶的催化作用下添加上甲基，虽然不改变DNA序列，但是导致相关基因转录沉默。 2、由题干可以理出一条逻辑线：DNMT3基因转录出某种mRNA后，翻译出DNMT3蛋白，能使DNA使某些区域甲基化程度高，结果雌蜂幼虫发育成工蜂。 【详解】（1）过程①是转录过程，其中DNMT3基因是核基因，因此过程①发生在细胞核内；过程②为翻译过程，发生在核糖体中，需要的原料为氨基酸。 （2）分析图2可知，基因甲基化不改变基因的碱基序列，但会影响转录，从而影响基因的表达。图3显示基因的甲基化区域发生在启动子，从而影响RNA聚合酶与启动子的结合，抑制转录过程，直接影响了mRNA的形成。 （3）根据题干可知DNMT3siRNA能使DNMT3基因表达沉默，基因的甲基化程度降低，雌蜂幼虫发育成蜂王。实验的自变量为有无DNMT3siRNA，因变量是幼蜂的发育类别。据此取多只生理状况相同的雌蜂幼虫，均分为A、B两组；A组不作处理，B组注射适量的DNMT3siRNA，其他条件相同且适宜；均用花粉和花蜜饲喂一段时间后，观察并记录幼蜂发育情况。如果A组发育成工蜂，B组发育成蜂王，则能验证基因组的甲基化水平是决定雌蜂幼虫发育成工蜂还是蜂王的关键因素。 30．（23-24高一下·北京朝阳·期末）月季花瓣过早脱落会缩短观赏期，严重影响花朵的观赏品质。研究者对月季花瓣脱落的分子机制进行了系列研究。 (1)基因表达包括______，参与这一过程的RNA有______。 (2)研究者分别用植物激素生长素和乙烯处理月季后，检测花瓣离区中R1和R4基因的表达水平，结果如图1.实验结论是：______。 (3)为进一步确定R1和R4基因是否参与月季花瓣的脱落过程，研究者获得R1和R4基因表达下降株系（沉默组），检测相关指标，结果如图2.据图2结果可判断，R1、R4蛋白均能______花瓣脱落。 (4)为探究R1和R4基因参与花瓣脱落的机理，研究者对R1和R4基因沉默组细胞物质进行检测，均发现离区的果胶含量降低。研究者推测R1和R4蛋白通过与果胶分解酶基因RA1的启动子结合，调控RA1基因的表达。为验证该推测，研究者将RA1基因的启动子与荧光素酶基因连接（荧光素酶催化荧光素氧化产生荧光，荧光相对含量高反映RA1基因的表达量高）。依据实验结果补充实验处理_____。 注：“-”代表抑制）和文字说明乙烯和生长素调节花瓣脱落的机理。 (5)结合上述实验结果,用箭头、“+”、“–”(“+”代表促进，“-”代表抑制）和文字说明乙烯和生长素调节花瓣脱落的机理。____________________________________________。 【答案】(1) 转录和翻译 mRNA、tRNA、rRNA (2)生长素促进R4基因的表达，不影响R1基因的表达；乙烯抑制R1基因的表达，不影响R4基因的表达 (3)抑制 (4)-、-、+ (5)   【分析】转录是在细胞核内，以DNA一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。 翻译是在核糖体中以mRNA为模板，按照碱基互补配对原则，以tRNA为转运工具、以细胞质里游离的氨基酸为原料合成蛋白质的过程。 【详解】（1）基因表达包括转录和翻译两个过程，参与这一过程的RNA有三种，分别是mRNA、tRNA、rRNA，它们在转录过程中产生，在翻译过程起作用。 （2）研究者分别用植物激素生长素和乙烯处理月季后，检测花瓣离区中R1和R4基因的表达水平，图1实验结果显示生长素处理有R4基因表达量上升，R1基因表达量下降不明显；乙烯处理的结果是R1基因表达量下降，R4基因表达量几乎无变化，即生长素促进R4基因的表达，不影响R1基因的表达；乙烯抑制R1基因的表达，不影 响 R4基因的表达。 （3）为进一步确定R1和R4基因是否参与月季花瓣的脱落过程，研究者获得R1和R4基因表达下降株系（沉默组），检测相关指标，图2结果显示，R1、R4蛋白缺乏均能使花朵开放时间缩短，说明二者均能延缓花瓣脱落。 （4）为探究R1和R4基因参与花瓣脱落的机理，研究者对R1和R4基因沉默组细胞物质进行检测，均发现离区的果胶含量降低。研究者推测R1和R4蛋白通过与果胶分解酶基因RA1的启动子结合，调控RA1基因的表达。为验证该推测，研究者将RA1基因的启动子与荧光素酶基因连接（荧光素酶催化荧光素氧化产生荧光，荧光相对含量高反映RA1基因的表达量高）。表中6组的实验处理自上而下为--+，结合之前的分析可知，生长素促进R4表达，R4蛋白与RA1启动子结合抑制了果胶分解酶基因的表达，同时乙烯能抑制R1蛋白的合成，R1蛋白的减少减弱了与R4蛋白对相关启动子的竞争，进而抑制了RA1基因的表达，延长了花期。 （5）根据（4）中分析，乙烯和生长素调节花瓣脱落的机理如下：   。 地 城 考点02 基因与性状的关系 31．（24-25高一下·北京海淀·期末）科学家用拟南芥研究了太空微重力对植物基因甲基化及其性状的影响。将微重力环境下生长11天的拟南芥幼苗带回地球后培养观察，发现根长增加等表型变化在F2代中仍有保留，其中参与硝酸盐信号转导的基因TGA4和TGA1甲基化水平升高，基因表达量显著增加。下列分析错误的是（　　） A．DNA甲基化水平的变化影响了基因TGA4和TGA1的表达量 B．根长等表型的遗传符合孟德尔遗传规律 C．基因甲基化变化是拟南芥在微重力环境下发生的适应性变化 D．TGA4和TGA1基因可能促进了后代氮吸收和主根的生长 【答案】B 【分析】根据题干，微重力导致基因甲基化水平变化，且表型遗传至F2代，需结合各选项逐一分析。 【详解】A、DNA甲基化属于表观遗传修饰，通常影响基因表达。题干指出TGA4和TGA1甲基化水平升高且表达量增加，说明甲基化变化确实影响了基因表达，A正确； B、根长表型通过F2代保留，但表观遗传（如DNA甲基化）的性状不涉及DNA序列改变，其遗传不符合孟德尔规律，B错误； C、微重力环境下基因甲基化变化可能是拟南芥为适应环境做出的调整，属于适应性变化，C正确； D、TGA4和TGA1参与硝酸盐信号转导，其表达量增加可能促进氮吸收和主根生长，与根长增加的表型一致，D正确。 故选B。 32．（24-25高一下·北京海淀·期末）柳穿鱼的花形是由Lcyc基因控制的，常见的是白色花瓣的两侧对称花形。科学家发现另外一种黄色、五角星花形的柳穿鱼是表观遗传机制所引起的，这种花形的植株内，Lcyc基因发生了高度甲基化，从而“关闭”了该基因在开花时的表达。以下说法不正确的是（　　） A．两种花形的柳穿鱼Lcyc基因具有不同的碱基序列 B．Lcyc基因的甲基化修饰需要特定的酶来催化 C．高度甲基化是指发生甲基化的碱基数目较多 D．Lcyc基因的甲基化可以通过生殖细胞传递给子代 【答案】A 【详解】A、表观遗传中基因的甲基化不会改变碱基序列，两种花形的柳穿鱼Lcyc基因碱基序列相同，A错误； B、DNA甲基化属于表观遗传修饰，需DNA甲基转移酶催化，B正确； C、“高度甲基化”指基因中发生甲基化的碱基数量多或区域广，C正确； D、表观遗传的甲基化修饰可通过生殖细胞遗传给子代，D正确。 故选A。 33．（24-25高一下·北京海淀·期末）下列有关表观遗传的叙述，正确的是（    ） A．表观遗传的性状改变是由于基因碱基序列发生改变 B．DNA甲基化通过影响基因的转录过程导致表型变化 C．生活方式不会影响DNA及组蛋白的表观遗传修饰 D．发生DNA甲基化的基因不会遗传给后代 【答案】B 【分析】表观遗传：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。 【详解】A、表观遗传中基因的碱基序列并未发生改变，只是基因表达和表型发生可遗传变化，A错误； B、DNA甲基化会阻碍RNA聚合酶与DNA的结合等，从而影响基因的转录过程，进而导致表型变化，B正确； C、生活方式如饮食、吸烟等会影响DNA及组蛋白的表观遗传修饰，C错误； D、发生DNA甲基化的基因可以通过生殖细胞等遗传给后代，D错误。 故选B。 34．（24-25高一下·北京西城·期末）研究表明，吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，男性吸烟者的精子中DNA甲基化水平明显升高。下列说法错误的是（    ） A．甲基化修饰改变了基因的碱基序列 B．DNA的甲基化修饰可以遗传给后代 C．对组蛋白的影响可能导致转录异常 D．吸烟有害健康，公共场合禁止吸烟 【答案】A 【分析】DNA甲基化属于表观遗传修饰，不改变碱基序列，但可能影响基因表达，且可通过配子遗传给后代。 【详解】A、甲基化修饰是表观遗传的一种形式，通过添加甲基基团影响基因表达，但不会改变DNA的碱基序列，A错误； B、精子（即配子）中的DNA甲基化修饰属于可遗传变异，可通过受精作用传递给子代，B正确； C、组蛋白修饰（如乙酰化、甲基化）会改变染色质结构，影响RNA聚合酶与DNA结合，导致转录异常，C正确； D、吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，因此，吸烟有害健康，公共场合禁止吸烟，D正确。 故选A。 35．（23-24高一下·北京丰台·期末）多梳蛋白可参与组装形成蛋白复合物PRC。非编码RNA不参与翻译，但能精确识别特定的基因区域。PRC与非编码RNA结合后可调控染色体组蛋白的修饰进而抑制转录。科学家抑制果蝇多梳蛋白表达后，观察到果蝇癌症发病率显著提升。下列分析错误的是（　　） A．染色体组蛋白的修饰是一种表观遗传调控途径 B．非编码RNA识别的基因可能与细胞周期有关 C．抑癌基因和原癌基因的突变才会导致细胞癌变 D．提高多梳蛋白的表达有可能延长癌症生存期 【答案】C 【分析】生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。 【详解】A、染色体组蛋白的修饰属于表观遗传，A正确； B、PRC与非编码RNA结合后可调控染色体组蛋白的修饰进而抑制转录，科学家抑制果蝇多梳蛋白表达后，观察到果蝇癌症发病率显著提升，所以非编码RNA识别的基因可能与细胞癌变有关，细胞癌变后细胞周期发生变化，B正确； C、由题意可知，基因的表观遗传改变也可能引起癌症的发生，故正常的基因启动子区域的甲基化程度过高或过低会导致细胞的癌变，C错误； D、科学家抑制果蝇多梳蛋白表达后，观察到果蝇癌症发病率显著提升，所以提高多梳蛋白的表达有可能延长癌症生存期，D正确。 故选C。 36．（2024高一上·北京·学业考试）水稻细胞中某一表观遗传相关酶基因表达异常，高温环境下该酶不能正常乙酰化修饰靶基因，导致水稻发育显著缺陷。下列说法不正确的是（　　） A．该酶改变靶基因碱基排列顺序 B．该酶可影响靶基因的表达 C．环境和基因共同决定水稻性状 D．该酶导致的表型变化可遗传 【答案】A 【分析】生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。 【详解】A、表观遗传现象由于基因的碱基序列没有改变，A错误； B、表观遗传生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达过程发生可遗传变化，B正确； C、性状是由环境和基因共同决定的，C正确； D、表观遗传会导致表型发生变化，并且可遗传，D正确。 故选A。 37．（23-24高一下·北京朝阳·期末）某云兰属植物的花有双面对称和辐射状两种类型。研究表明，花辐射状由Leye基因的超甲基化引起。下列相关表述错误的是（　　） A．基因甲基化水平改变，会导致基因表达水平变化 B．超甲基化基因可以遗传给后代，使后代有相似的表型 C．基因超甲基化属于表观遗传，在生物界中普遍存在 D．基因发生超甲基化会导致基因序列改变，进而改变生物性状 【答案】D 【分析】表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变，如DNA的甲基化，甲基化的基因不能与RNA聚合酶结合，故无法进行转录产生mRNA，也就无法进行翻译，最终无法合成相应蛋白，从而抑制了基因的表达。 【详解】A、表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，表观遗传与DNA甲基化、染色体组蛋白修饰等有关，据此可推测，基因甲基化水平改变，会导致基因表达水平变化，A正确； B、超甲基化基因可以遗传给后代，使后代有相似的表型，属于表观遗传的一种类型，B正确； C、表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中，是非常重要的生命现象，基因超甲基化属于表观遗传，在生物界中普遍存在，C正确； D、表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，基因发生超甲基化属于表观遗传，不会导致基因序列改变，D错误。 故选D。 38．（23-24高一下·北京西城·期末）对于基因的理解，正确的是（    ） A．基因是构成DNA 的基本结构单位 B．基因通常是有遗传效应的DNA片段 C．基因都编码蛋白质 D．基因、蛋白质、性状为一一对应关系 【答案】B 【分析】基因与性状不是简单的一一对应关系，大多数情况下，一个基因控制一个性状，有时一个基因可以影响多个性状，一个性状也可能由多个基因控制。 【详解】A、真核生物内，基因是有遗传效应的DNA片段，但构成DNA 的基本结构单位是脱氧核苷酸，A错误； B、基因通常是有遗传效应的DNA片段，对于RNA病毒而言，基因是有遗传效应的RNA片段，B正确； C、基因与性状不是一一对应的关系，故并非所有基因都编码蛋白质，C错误； D、大多数情况下，一个基因控制一个性状，有时一个基因可以影响多个性状，一个性状也可能由多个基因控制，故基因、蛋白质、性状不是一一对应关系，D错误。 故选B。 39．（24-25高一下·北京朝阳·期末）基于苏云金芽孢杆菌（Bt）杀虫晶体蛋白研发的生物杀虫剂能高效杀死多种农业害虫。小菜蛾是世界上第一种对该杀虫剂产生高抗性的害虫。为了揭示小菜蛾抗药性增强的机制，科学家做了以下研究： (1)运用斑点印迹技术检测小菜蛾的Bt蛋白敏感种群D和抗性种群N肠组织中的RNA修饰水平，结果如图1。种群N中肠组织中RNA的m6A（N6-甲基腺苷）修饰水平显著_________（选择“高于”或“低于”填写）种群D。RNA的m6A修饰会影响______过程，而密码子序列_________（选择“不变”或“改变”填写）。 (2)研究发现保幼激素（JH）含量升高是小菜蛾抗药性增强的主要原因。保幼激素酯酶（JHE）可降解JH。经检测发现种群N肠组织的JHE基因表达水平显著低于种群D。推测RNA的m6A修饰可能通过__________JHE基因的表达调节JH的量。 (3)为验证（2）中的推测，研究人员将敏感幼虫小菜蛾分为G1、G2和G3三组，分别注射等量的缓冲液、无关小干扰RNA（siRNA）及针对JHE基因特异性区域设计的siR-NA，检测各组JHE、JH及蛹重等指标。结果如图2、图3和图4。 ①针对JHE的基因特异性区域设计的siRNA片段可与转录形成的_________结合，进而抑制JHE基因表达。G2组在本实验中的作用是：________。 ②由图2、图3和图4可知_________，使蛹重增加进而增强其抗药性。 (4)研究表明种群N中RNA的m6A修饰水平升高是由甲基转移酶的两个亚基Mettl3和Mettl4高表达引起的，结合上述研究选出能正确表示种群N抗药性增强机制的选项（“+”表示促进；“-”表示抑制）。________ Mettl3和Mettl4的表达→RNA的m6A修饰HE基因表达JH降解蛹重抗药性 A．+ - + - + B．+ + + - + C．- - + - + D．+ - - - + 【答案】(1) 高于 翻译 不变 (2)抑制 (3) JHE的mRNA 起对照作用，排除RNA本身及实验操作的影响（说明C3中JHP的变化是基因表达受到干扰导致的） JHE减少使小菜蛾体内JH含量升高，进而促进蛹的生长 (4)A 【分析】表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。 【详解】（1）观察可知，种群 N 中 RNA 的m6A修饰水平对应的印迹比种群 D 深，根据注中 “印迹深浅反映修饰水平的高低”，可知种群 N 中肠组织中 RNA 的m6A修饰水平高于种群 D。RNA 的m6A修饰主要影响的是翻译过程，因为它是对 RNA 进行修饰，不涉及 DNA 序列的改变，而密码子是 mRNA 上决定一个氨基酸的三个相邻碱基，所以密码子序列不变。 （2）已知保幼激素酯酶（JHE）可降解 JH，种群 N 肠组织的 JHE 基因表达水平显著低于种群 D，且种群 N 中 RNA 的m6A修饰水平高于种群 D，所以推测 RNA 的m6A修饰可能通过抑制 JHE 基因的表达调节 JH 的量（因为 JHE 基因表达水平低，使得降解 JH 的 JHE 少，JH 含量升高，小菜蛾抗药性增强）。 （3）①针对 JHE 的基因特异性区域设计的 siRNA 片段可与转录形成的 mRNA 结合（siRNA 的作用机制就是与 mRNA 结合，从而影响基因表达），进而抑制 JHE 基因表达。G2 组注射的是无关小干扰 RNA（siRNA），在本实验中的作用是作为对照，排除无关 siRNA 对实验结果的影响。 ②观察图 2 可知 G3 组（注射针对 JHE 基因特异性区域设计的 siRNA）的 JHE 含量低于 G1 组和 G2 组；观察图 3 可知 G3 组的 JH 含量高于 G1 组和 G2 组；观察图 4 可知 G3 组的蛹重高于 G1 组和 G2 组。所以可以得出抑制 JHE 基因表达，会使 JH 含量升高，进而促进蛹的生长，使蛹重增加进而增强其抗药性。 （4）因为种群 N 中 RNA 的m6A修饰水平升高是由甲基转移酶的两个亚基 Mettl3 和 Mettl4 高表达引起的，且 RNA 的m6A修饰抑制 JHE 基因表达，JHE 基因表达被抑制会使 JH 降解减少，JH 含量升高使蛹重增加，从而增强抗药性。所以正确的机制为：Mettl3 和 Mettl4 的表达（+）→RNA 的m6A修饰（-）→JHE 基因表达（+）→JH 降解（-）→蛹重（+）→抗药性（+）。 40．（23-24高一下·北京西城·期末）研究者发现一株雄性不育突变玉米m，对其雄性不育的原因进行了研究。 (1)将 m 与野生自交系玉米（一直通过自交繁育的品系）杂交，后代育性正常与雄性不育比例为1：1，说明m为杂合子，判断的理由是________。 (2)观察野生型玉米（2n=20）和m的花粉母细胞减数分裂过程，结果如图1，在野生费玉米减数分裂的终变期，可观察到10 个_________，随后进行两次分裂形成四个子增胞。在m中，粗线期之后染色体聚集并逐渐变成致密的染色质团，减数分裂被抑制， (3)定位突变基因后进行测序，发现INVAN6 基因序列发生了变化，如图2所示。与野生型相比，突变基因发生了碱基对的_________。 (4)INVAN6 基因编码一种酶（INVAN6） 。研究者对野生型和突变型 INVAN6的活性进行了测定。将等量的两种酶分别与一定量的二糖进行混合，测定底物和产物的量，结果如图3。 根据图3结果推测，INVAN6 功能是_________。INVAN6基因突变使INVAN6蛋白功能________，破坏了花粉母细胞的糖代谢和信号传导，影响了花粉的正常发育。 (5)揭示突变株m雄性不育的原因，还需要做进一步研究。请举出一个需要研究的问题________。 【答案】(1)自交系玉米为纯合子，只产生1种类型配子：突变体玉米与其杂交，后代育性正常： 雄性不育=1:1，说明m产生了数量相等的两种配子，因此m为杂合子 (2)四分体 (3)替换 (4) 将蔗糖分解成葡萄糖和果糖 丧失 (5)蔗糖代谢异常如何导致减数分裂被抑制（合理即可） 【详解】（1）野生自交系玉米为纯合子，只产生1种类型配子，m与野生自交系玉米杂交，后代育性正常与雄性不育比例为1：1，说明m产生了数量相等的两种配子，为杂合子。 （2）由题知2n=10，减Ⅰ前期的终变期出现10个四分体。 （3）由图2可知，不育植株是碱基G被A替换。 （4）由图3可知，与野生型相比，突变型不能把蔗糖分解成果糖和葡萄糖，所以INVAN6 功能是分解蔗糖，INVAN6基因突变使INVAN6控制的酶失活。 （5）由题可知，突变体不育是减数第一次分裂前期被抑制造成的，而INVAN6 基因突变导致突变体糖代谢改变，所以需要进一步研究蔗糖代谢异常如何导致减数分裂被抑制。 41．（24-25高一下·北京东城·期末）玉米籽粒大小是决定产量的重要因素之一，研究籽粒发育机制对提高产量有重要意义。 (1)研究人员获得两株同品系的单基因隐性突变株甲和乙（相应突变基因分别记为a和b），籽粒大小均与野生型无显著差异。甲乙杂交获得F1，F1自交后代中有1/16的植株所结籽粒重量降低，推测基因A/a和B/b的位置关系是________。 将这些籽粒变小的植株记为丙，展开进一步研究。 (2)玉米籽粒大小主要取决于胚乳体积。研究发现，基因A、B分别编码DNA去甲基化酶A、B。检测野生型、甲、乙、丙授粉后14天胚乳中DNA甲基化情况，结果如下表。请解释丙籽粒比甲、乙籽粒小的原因________。 植株 野生型 甲 乙 丙 胚乳DNA甲基化水平 + ++ ++ ++++ 注：“+”越多表示甲基化水平越高 (3)已知D基因在玉米胚乳中特异表达，调控胚乳的发育。研究人员用野生型、乙和另一品系植株丁（基因型表示为BBdd）为材料进行杂交实验，检测授粉后14天胚乳中D基因的表达情况，部分杂交组合和结果如下表。 组别 杂交组合 D基因表达情况 1 野生型（♀）×丁（♂） 表达 2 丁（♀）×野生型（♂） 不表达 3 ________ ________ 4 ________ ________ ①1、2组的结果表明，只有来自________的D基因才能发挥作用。 ②进一步研究证明，母本B基因编码的DNA去甲基化酶B只能降低母本D基因的甲基化水平，激活D基因表达，但对父本的D基因不起作用；父本B基因对父本和母本的D基因均不起作用。为验证这一结论，请利用提供的材料，在表中补充3、4组杂交组合的基因型，并预期D基因表达情况________。 (4)根据以上研究提出一种提高玉米产量的思路________。 【答案】(1)位于两对同源染色体上 (2)甲存在B基因（基因型aaBB），能合成酶B，乙存在A基因（基因型AAbb），能合成酶A，酶A和酶B均能使胚乳发育相关基因去甲基化；丙中缺乏A、B基因，酶A、酶B均无法合成，相关基因的甲基化水平高，抑制基因表达，影响胚乳发育，籽粒变小。 (3) 母本 组别 杂交组合 D基因表达情况 3 bbDD（♀）×BBdd（♂） 不表达 4 BBdd（♀）×bbDD（♂） 不表达 (4)提高A、B基因的表达水平/降低胚乳发育相关基因（如D基因）的甲基化水平 【分析】1、判断显隐性的方式有：①表型相同的个体杂交，后代新出现的表型为隐性；②表型不同的纯合个体杂交，后代出现的表型为显性。 2、基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）甲乙杂交获得F1，F1自交后代中有1/16的植株所结籽粒重量降低，即正常籽粒：小籽粒=15:1，为9：3：3：1的变式，符合自由组合定律，故基因A/a和B/b位于两对同源染色体上。 （2）分析表可知，丙籽粒比甲、乙籽粒小的原因甲存在B基因（基因型aaBB），能合成酶B，乙存在A基因（基因型AAbb），能合成酶A，酶A和酶B均能使胚乳发育相关基因去甲基化；丙中缺乏A、B基因，酶A、酶B均无法合成，相关基因的甲基化水平高，抑制基因表达，影响胚乳发育，籽粒变小。 （3）①丁不含D基因，野生型含有D基因（其基因型为BBDD），正交与反交后代基因型相同，都是BBDd，只有正交后代中的D基因才能表达，此时野生型作为母本，故只有来自母本的D基因才能发挥作用。 ②由题意可知，野生型的基因型为BBDD，乙的基因型为bbDD，丁的基因型为BBdd，为验证这一结论，可选用乙和丁进行正反交。该结论是正确的，故正反交后代中的D基因都应该不能表达，故3、4组杂交组合的基因型与预期D基因表达情况见下表： 组别 杂交组合 D基因表达情况 3 bbDD（♀）×BBdd（♂） 不表达 4 BBdd（♀）×bbDD（♂） 不表达 （4）根据以上研究，可通过提高A、B基因的表达水平或降低胚乳发育相关基因（如D基因）的甲基化水平来提高玉米产量。 42．（23-24高一下·北京丰台·期末）成年后营养过度会导致肥胖，即获得性肥胖。研究者为探究父代获得性肥胖对子代的影响进行多项实验。 (1)父子传代效应可能由___改变引起，也可能与表观遗传有关。表观遗传指生物体___不变，但___和表型发生可遗传变化的现象。 (2)科研人员通过高脂饮食建立获得性肥胖小鼠模型，将高脂饮食组（HFD）和对照饮食组（CD）雄鼠分别与正常成年雌鼠交配得到F1。统计两组F1在不同条件下的体重增长（图1a、图1b）。结果显示：子代正常喂养时实验组与对照组差异不显著而高脂喂养时两组差异显著，说明父代获得性肥胖使得___。观察并比较各组小鼠肝脏切片 （图1c），进一步在___水平支持上述结论。 注：N-CD：正常鼠子代+正常喂养N-HFD：肥胖鼠子代+正常喂养 H-CD：正常鼠子代+高脂喂养H-HFD：肥胖鼠子代+高脂喂养 (3)水迷宫实验用于测试小鼠的空间学习记忆能力。实验时动物需要利用视觉线索来学习并记住水池中逃生平台的位置，以最短时间爬上平台（图2）。科研人员对实验组和对照组的F1小鼠均采取正常饮食喂养，每天进行水迷宫实验，两组F1小鼠找到平台所用时间如图3所示，结果表明___。 (4)海马区BDNF（脑源性神经营养因子）与空间学习记忆能力密切相关。科研人员检测了亲子代不同细胞中BDNF基因的甲基化程度及其转录水平，结果如图4。据此分析两组小鼠水迷宫实验结果不同的原因：___。 【答案】(1) 遗传物质 基因碱基序列 基因的表达 (2) 子代在高脂饮食时更容易肥胖 组织、细胞 (3)亲本获得性肥胖，使子代小鼠的空间学习记忆能力下降 (4)高脂饮食导致父本精子的BDNF基因1、2、5位点甲基化程度增高，遗传给子代，子代海马区细胞中BDNF基因转录减弱，BDNF减少，使HFDF1空间学习记忆能力下降 【分析】可遗传的变异是由遗传物质改变引起的，可以遗传给后代；由环境改变引起的变异，是不可遗传的变异，不能遗传给后代。 【详解】（1）父子传代效应是指由父亲遗传给子女的基因,它们可以影响子女的生理特征、行为习惯以及其他生物特征，基因这种现象可能是由遗传物质发生改变引起的，也可能与表观遗传有关。表观遗传指生物体基因碱基序列不变，但基因的表达和表型发生可遗传变化的现象； （2）由题意“子代正常喂养时实验组与对照组差异不显著而高脂喂养时两组差异显著”可知，父代获得性肥胖使得子代在高脂饮食时更容易肥胖，观察并比较各组小鼠肝脏切片，进一步在组织、细胞水平支持上述结论； （3）由图3可知，喂养相同天数时对照组小鼠找到平台的时间短，表明亲本获得性肥胖使子代小鼠的空间学习记忆能力下降； （4）由图4可知，两组小鼠水迷宫实验结果不同的原因是高脂饮食导致父本精子的BDNF基因1、2、5位点甲基化程度增高，遗传给子代，子代海马区细胞中BDNF基因转录减弱，BDNF减少，使HFDF1空间学习记忆能力下降。 43．（22-23高一下·北京西城·期末）大豆是重要的粮油作物，我国中、轻度干旱的潜在耕地面积较大，培育抗旱大豆新品种对确保粮食安全有重要意义。研究人员发现，在模拟干旱的环境中，大豆转录调控蛋白Gm的含量明显增高。 (1)表达Gm蛋白的过程包括转录和翻译，参与这一过程的RNA是_____。 (2)基因CIPK9的表达产物直接调控气孔的关闭。研究人员通过一定技术改变植物体内Gm基因的表达量并检测CIPK9的mRNA含量，结果如图1所示。实验结果说明Gm蛋白可_____CIPK9的转录。 (3)为证明Gm蛋白是通过与CIPK9基因上游的启动子区域结合调控其转录的（图2），研究人员设计了如下表的荧光素酶（催化荧光素氧化产生荧光）报告基因实验，通过在荧光素酶基因前插入不同的启动子序列来研究基因表达的调控。 组别 1 2 3 4 报告基因及前端序列       过表达Gm基因 - + - + ①实验应在_____（选填“正常”或“干旱”）条件下进行。检测的指标为_____。 ②请预期第2、3、4组的实验结果并补充在答题卡图中_____。 (4)Gm基因的启动子与组蛋白相互缠绕，组蛋白特定位点的甲基化水平与缠绕的紧密程度呈正相关。检测不同条件下大豆细胞中Gm基因所缠绕的组蛋白甲基化的水平，同时检测去甲基化酶JMJ30在干旱胁迫下表达水平的变化，结果如图3所示。请结合上述所有实验结果，用箭头和文字构建大豆耐受干旱胁迫的通路______。 【答案】(1)rRNA、mRNA、tRNA (2)促进 (3) 正常 荧光强度    (4)干旱处理→JMJ30表达水平增高→Gm启动子缠绕的组蛋白甲基化水平降低→Gm 基因与组蛋白的缠绕变松散→Gm 基因的表达水平增高→（Gm 蛋白含量增高）→促进 CIPK9基因的表达→引起气孔关闭，减少水分散失→抵抗干旱胁迫 【分析】1 RNA 是在细胞核中，通过 RNA 聚合酶以 DNA 的一条链为模板合成的，这一过程叫作转录；游离在细 胞质中的各种氨基酸，就以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质，这一过程叫作翻译。 2 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。 【详解】（1）合成蛋白的场所，即翻译的场所是核糖体，核糖体由rRNA（核糖体RNA）和蛋白质组成，翻译的模板为mRNA（信使RNA），翻译过程的搬运工具是tRNA（转运RNA），可见表达Gm蛋白的过程包括转录和翻译，参与这一过程的RNA是rRNA、mRNA、tRNA。 （2）分析图1可知，与对照相比，Gm蛋白增多，则CIPK9基因的mRNA含量增多，Gm蛋白减少，则CIPK9基因的mRNA含量减少，可见Gm蛋白可促进CIPK9基因的转录。 （3）题干信息：在模拟干旱的环境中，大豆转录调控蛋白Gm的含量明显增高；为了验证为证明Gm蛋白是通过与CIPK9基因上游的启动子区域结合调控其转录，题表中提供了过表达Gm基因，实验应在正常条件下进行，研究人员设计了如下表的荧光素酶（催化荧光素氧化产生荧光）报告基因实验，通过在荧光素酶基因前插入不同的启动子序列来研究基因表达的调控，可见检测的指标为荧光强度。 分析题表可知，1组和2组中报告基因及前段序列为CIPK9启动子正常序列+荧光素酶基因，1组不加过表达Gm基因，2组加过表达Gm基因，可见1组和2组形成对照，根据实验验证的目的可知，1组荧光强度较低，2组荧光强度显著高于组1；3组和4组中报告基因及前段序列为CIPK9启动子突变序列+荧光素酶基因，3组不加过表达Gm基因，4组加过表达Gm基因，可见3组和4组形成对照，根据实验验证的目的可知，3组和4组荧光强度相同且低于组1或与组1相近。用柱形图表示如下： （4）分析图3可知，干旱条件下，Gm启动子区域组蛋白甲基化水平显著降低；在0-12小时内，随着干旱处理时间延长JMJ30基因表达水平增加增加，根据小问2和小问3的实验结果，可知大豆耐受干旱胁迫的通路为干旱处理→JMJ30表达水平增高→Gm启动子缠绕的组蛋白甲基化水平降低→Gm 基因与组蛋白的缠绕变松散→Gm 基因的表达水平增高→（Gm 蛋白含量增）→促进 CIPK9基因的表达→引起气孔关闭，减少水分散失→抵抗干旱胁迫。 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题04 基因表达 答案版 地 城 考点01 转录和翻译 1．B 2．A 3．C 4．A 5．C 6．D 7．B 8．A 9．D 10．B 11．D 12．B 13．B 14．B 15．A 16．D 17．(1) 四种核糖核苷酸 RNA聚合 24.9% 核糖体 (2) 识别并转运氨基酸 丝氨酸 (3) miRNA-195与BDNF基因表达的mRNA形成局部双链结构 增强 18．(1) 线性 基因突变、染色体结构的变异、基因重组 (2) 复制-粘贴 逆转录酶 (3)协同进化 (4)ADE 19．(1) 反密码子 氨基酸 (2) 第二个碱基对必须是GC或CG 保留1-30（N端扩展序列）， 缺失215-247（C端扩展序列） (3) 阴性对照（对照） 只允许从AUG起始密码子启动翻译 (4)研究蛋白质降解（稳定性）、蛋白质互作、标记蛋白质的表达位置和表达水平 20．(1)DNA聚合 (2)氢 (3) DNAm 碱基互补配对 (4)a（b）、c (5)特异性抑制单链DNA的复制、抑制R蛋白和C蛋白的合成、阻止R蛋白二聚体的形成、抑制R蛋白二聚体与双链DNA的茎环结构结合、抑制R蛋白二聚体对DNA单链的剪切、转入合成与R蛋白和C蛋白mRNA互补结合的miRNA的基因、促进R蛋白和C蛋白的降解 21．(1) Ucpl基因mRNA Ucp1 蛋白 促进 (2) 非模板链 异亮氨酸→苏氨酸 (3)E基因突变导致ENT1蛋白功能下降，细胞吸收肌苷减少，肌苷在细胞外积累，持续刺激脂肪细胞表达Ucp1，使能量更多以热能形式散失，减少脂肪堆积，降低肥胖概率 22．(1)翻译 (2) 细胞出现荧光 CD117蛋白 (3)融合蛋白将A转化为次黄嘌呤（I），DNA复制时I与C配对，经复制后A/T碱基对变为G/C碱基对，实现基因修复 (4)利用递送系统（CD117-LNP）包裹PUMA的mRNA，进入造血干细胞后翻译出PUMA，促进细胞凋亡。 23．(1)表观遗传 (2) 甲基化(程度) 如果H19 和Igf2两个基因均来自母本，H19基因就会过量表达，Igf2基因不表达或表达量低；而如果两个基因均来父本，H19基因表达量太低，Igf2基因过量表达，导致胚胎发育异常。 (3)ABDEF (4)维持某些基因的正常表达水平，使受精卵正常发育，物种得以延续 24．(1)物质和能量 (2) 抑制 N端 SDE2-C-GFP融合蛋白分子量大于GFP-SDE2-N 空间结构 (3) 对照 BD、LHP1-AD、SDE2-C-BD 3 (4)在蔗糖诱导的花青素合成过程中，SDE2蛋白在靠近N端的位置被切割，产生的SDE2-C蛋白片段进入细胞核，与LHPI结合，通过提高花青素合成相关基因的甲基化水平来抑制花青素合成基因的表达，有效避免合成过量的花青素 25．(1)对物质和能量的浪费 (2) 低 高 (3)转录 (4)BD 26．(1) Ucpl基因mRNA Ucp1 蛋白 促进 (2) 由异亮氨酸图换位苏氨酸 与正常纯合子相比,携带者细胞膜上正常功能的ENT1数量少，肌苷转运能力弱， 胞外肌苷含量高，Ucpl表达强，脂肪氧化生热多，脂肪积累少，发生肥胖概率下降 (3)抑制 ENT1 功能（或增加肌苷或促进Ucpl基因表达） 27．(1)1、3 (2) ①增添 翻译提前终止（终止密码子提前出现） 菌株 基因改造 培养基 结果 野生型 a d e 耐药菌株A b d f (3)表观遗传修饰（DNA甲基化、组蛋白甲基化和乙酰化、miRNA的调控等）引起菌株产生耐药性状 28．(1)抑癌基因 (2) 替换 空间结构 (3) 促进P53基因的转录，且随浓度升高效果增强 tRNA (4) 促进全长P53蛋白合成，进而促进癌细胞凋亡 基因检测（测序），判断患者是否属于P53基因R213X突变类型 29．(1) 转录 氨基酸 (2) 不会 mRNA (3) 注射适量的DNMT3siRNA 饲喂花粉和花蜜 发育为工蜂 发育为蜂王 30．(1) 转录和翻译 mRNA、tRNA、rRNA (2)生长素促进R4基因的表达，不影响R1基因的表达；乙烯抑制R1基因的表达，不影响R4基因的表达 (3)抑制 (4)-、-、+ (5)   地 城 考点02 基因与性状的关系 31．B 32．A 33．B 34．A 35．C 36．A 37．D 38．B 39．(1) 高于 翻译 不变 (2)抑制 (3) JHE的mRNA 起对照作用，排除RNA本身及实验操作的影响（说明C3中JHP的变化是基因表达受到干扰导致的） JHE减少使小菜蛾体内JH含量升高，进而促进蛹的生长 (4)A 40．(1)自交系玉米为纯合子，只产生1种类型配子：突变体玉米与其杂交，后代育性正常： 雄性不育=1:1，说明m产生了数量相等的两种配子，因此m为杂合子 (2)四分体 (3)替换 (4) 将蔗糖分解成葡萄糖和果糖 丧失 (5)蔗糖代谢异常如何导致减数分裂被抑制（合理即可） 41．(1)位于两对同源染色体上 (2)甲存在B基因（基因型aaBB），能合成酶B，乙存在A基因（基因型AAbb），能合成酶A，酶A和酶B均能使胚乳发育相关基因去甲基化；丙中缺乏A、B基因，酶A、酶B均无法合成，相关基因的甲基化水平高，抑制基因表达，影响胚乳发育，籽粒变小。 (3) 母本 组别 杂交组合 D基因表达情况 3 bbDD（♀）×BBdd（♂） 不表达 4 BBdd（♀）×bbDD（♂） 不表达 (4)提高A、B基因的表达水平/降低胚乳发育相关基因（如D基因）的甲基化水平 42．(1) 遗传物质 基因碱基序列 基因的表达 (2) 子代在高脂饮食时更容易肥胖 组织、细胞 (3)亲本获得性肥胖，使子代小鼠的空间学习记忆能力下降 (4)高脂饮食导致父本精子的BDNF基因1、2、5位点甲基化程度增高，遗传给子代，子代海马区细胞中BDNF基因转录减弱，BDNF减少，使HFDF1空间学习记忆能力下降 43．(1)rRNA、mRNA、tRNA (2)促进 (3) 正常 荧光强度    (4)干旱处理→JMJ30表达水平增高→Gm启动子缠绕的组蛋白甲基化水平降低→Gm 基因与组蛋白的缠绕变松散→Gm 基因的表达水平增高→（Gm 蛋白含量增高）→促进 CIPK9基因的表达→引起气孔关闭，减少水分散失→抵抗干旱胁迫 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $