2027届高三生物一轮复习课件蛋白质、核酸

该高中生物学高考复习课件聚焦蛋白质与核酸核心考点，依据高考评价体系梳理了氨基酸结构、蛋白质合成与计算、核酸组成及功能等考查要求，通过真题分析明确蛋白质计算（如肽键数、分子量）占30%、结构与功能观占25%的高频考点，归纳了计算题、综合分析题等常考题型。 课件亮点在于“真题实例+素养导向”的备考策略，以血红蛋白计算（574个氨基酸、4条肽链）为例，运用科学思维构建“肽键数=氨基酸数-肽链数”等公式模型，结合镰刀型细胞贫血症案例培养结构与功能观。特设易错点分析（如环肽游离氨基判断）和答题模板，助力学生高效突破考点，教师可据此实施精准复习指导。

急诊室的谜题 一名患者因严重贫血入院，医生开具了“血常规”和“血红蛋白电泳”检查。化验单显示其血红蛋白含量低，且结构异常。 核心任务：​ 我们将化身“医学侦探”，通过对蛋白质和核酸的深入剖析，找出患者病因，并探讨治疗方案。 蛋白质和核酸 · 一轮复习 一、寻根溯源 — 蛋白质的“基石” 思考：血红蛋白的基本组成单位是什么？ 氨基酸 1、氨基酸的元素组成是什么？ 2、氨基酸的结构具有什么共同特点？ C、H、O、N 甘氨酸 甲硫氨酸 C H COOH H2N H 丙氨酸 C H COOH H2N CH3 C H COOH H2N 至少含有一个氨基和一个羧基， 且有一个氨基和一个羧基连在 同一个碳原子上 数量标准 位置标准 （S） 1.7.2013 我们的侦探工作从最基础的“砖块”开始。血红蛋白的基本组成单位是氨基酸。大家看这张图，这是氨基酸的结构通式。关键在于，一个中心碳原子上连接着氨基、羧基、氢和R基。R基的不同，决定了氨基酸的种类。患者的基因突变，正是改变了某个氨基酸的R基，从而引发了后续的一系列问题。 ‹#› 4、不同氨基酸的区别又在哪里？ 一、 寻根溯源 — 蛋白质的“基石” 3、人体中，组成蛋白质的氨基酸有 种多少种？ 21 R基 R基决定氨基酸的种类 5、根据能否在体内合成分为哪两种？ 必需氨基酸 非必需氨基酸 人体细胞不能合成的，必须从外界环境中直接获取的氨基酸，共8种。 人体细胞能够合成的氨基酸 ，共13种。 甲硫氨酸、缬氨酸、 赖氨酸、异亮氨酸、 苯丙氨酸、亮氨酸、 色氨酸、苏氨酸 简记：甲、携、来、一、本、亮、色、书 必需氨基酸为人体不能合成， 只能从食物中摄取，蛋白质营养价值依据是必需氨基酸的种类与含量 1. 层粘连蛋白是一种大型的糖蛋白, 若将层粘连蛋白彻底水解,不可能产生的物质是(　　) 多糖+蛋白质 2. 已知某氨基酸分子式为C6H14O2N2，则R基为______ —C4H10N D ①氨基酸 的功能 ②氨基酸 的运输 a.跨膜运输： b.运入核糖体： a.作为肽或者蛋白质的基本单位(主要功能)。必一P28 b.某些氨基酸可作为神经递质。 (谷氨酸、甘氨酸) 选一P29 c.氨基酸→糖类(非糖物质转化) 选一P50 d.氨基酸氧化分解供能。 (特殊情况下作为能源物质) f. →吲哚乙酸（生长素） 选一P93 e. →黑色素 (衰老细胞，酪氨酸酶活性下降，黑色素减少) 必二P71，必一P124 细胞膜上载体蛋白 细胞质基质、线粒体和叶绿体中的tRNA 酪氨酸 色氨酸 c.胞吐：氨基酸作神经递质 一、 寻根溯源 — 蛋白质的“基石” 5 二、 从“砖块”到“高楼”——蛋白质的结构 思考：由氨基酸如何形成血红蛋白？ 1、氨基酸的结合方式？ 脱水缩合 2、什么是脱水缩合？ H2O 肽键 － OH ‖ O －C－C R2 H － － －N H － －C －C R1 H2N H － － ‖ O OH － H 二肽 脱出来的H2O O来自羧基 2 H来自氨基和羧基 1 二、 从“砖块”到“高楼”——蛋白质的结构 肽键 H2O －C－COOH R3 H － － －N H － H OH － 肽键 ‖ O －C R1 H2N H － － －C －C－C R2 H － － －N H － ‖ O H2O 三肽 以此类推，由多个氨基酸分子缩合而成的化合物，叫多肽。 通常呈链状结构（少数环状） 3、由n个氨基酸形成的一条直链肽上至少有几个游离的氨基和几个游离的羧基？ 分别位于肽链的什么位置;其余的氨基(或羧基)在什么位置上？ 1 两端 1 R基 4、不考虑R基环肽主链 上有无游离氨基和羧基？ 无 二、 从“砖块”到“高楼”——蛋白质的结构 5、细胞内发生脱水缩合形成多肽的场所是哪里？ 核糖体 组装过程 · 精密协作 •模板指令：mRNA携带遗传信息，作为翻译的直接模板。 •原料运输：tRNA精准识别并转运特定的氨基酸至核糖体。 •组装成型：核糖体沿mRNA移动，读取密码子，将氨基酸逐个连接形成肽链。 二、 从“砖块”到“高楼”——蛋白质的结构 6、在核糖体上形成多肽后就具有运输氧的功能吗？ 7、所有蛋白质都是由一条肽链盘曲折叠形成的吗？ 氨基酸之间脱水缩合形成肽链 一条肽链的特定区域进行有规律的盘曲、折叠 肽链进行进一步盘绕形成一定的空间结构 四条肽链聚集形成复杂空间结构 2级 3级 4级 1级 不是 不是 脱水缩合 一条或多条盘曲折叠 如何 形成？ 由于肽链上的不同氨基酸之间能够形成氢键等，使得肽链能盘曲折叠，形成一定空间结构的蛋白质，许多蛋白质都含有两条或多条肽链，它们通过一定的化学键如二硫键相互结合在一起。这些肽链不呈直线，也不在一个平面上，而是形成更为复杂的空间结构。 场所 内质网 高尔基体 C、H、O、N、S 不同氨基酸 肽链 蛋白质 二硫键可以形成在肽链内，也可形成在肽链间 巯基 每形成一个二硫键失去两个H原子 二、 从“砖块”到“高楼”——蛋白质的结构 ▍计算衔接：以血红蛋白为例 二、 从“砖块”到“高楼”——蛋白质的结构 如图甲是血红蛋白的空间结构模式图，是一种由574个氨基酸组成的蛋白质，其含有两条α肽链，两条β肽链（α肽链和β肽链不同）。图乙表示β肽链一端的氨基酸排列顺序，请回答下列问题： （1）形成血红蛋白的过程中形成了 个肽键，脱掉了 个水。 公式：脱去水分子数 = 形成肽键数 = 氨基酸数 - 肽链条数 570 570 环状肽？ 脱去水分子数 =形成肽键数 =氨基酸数 ▍计算衔接：以血红蛋白为例 二、 从“砖块”到“高楼”——蛋白质的结构 如图甲是血红蛋白的空间结构模式图，是一种由574个氨基酸组成的蛋白质，其含有两条α肽链，两条β肽链（α肽链和β肽链不同）。图乙表示β肽链一端的氨基酸排列顺序，请回答下列问题： （2）21种氨基酸的平均分子质量为128，则血红蛋白的分子质量为 。 63212 公式：蛋白质分子质量=氨基酸数×氨基酸平均分子质量-脱去的水分子数×18 （3）进一步研究发现组成血红蛋白的4条肽链盘曲折叠过程中还形成了3个二硫键，则血红蛋白的分子质量为 。 63206 公式：蛋白质分子质量=氨基酸数×氨基酸平均分子质量-脱去的水分子数×18-二硫键数×2 不含二硫键 含二硫键 ▍计算衔接：以血红蛋白为例 二、 从“砖块”到“高楼”——蛋白质的结构 如图甲是血红蛋白的空间结构模式图，是一种由574个氨基酸组成的蛋白质，其含有两条α肽链，两条β肽链（α肽链和β肽链不同）。图乙表示β肽链一端的氨基酸排列顺序，请回答下列问题： （4）组成血红蛋白的每条β肽链有146个氨基酸构成，若不考虑R基，2条β链至少含有 个碳原子、 个氧原子、 个氢原子、 个氮原子。 584 294 588 292 ▍计算衔接：以血红蛋白为例 二、 从“砖块”到“高楼”——蛋白质的结构 如图甲是血红蛋白的空间结构模式图，是一种由574个氨基酸组成的蛋白质，其含有两条α肽链，两条β肽链（α肽链和β肽链不同）。图乙表示β肽链一端的氨基酸排列顺序，请回答下列问题： ①碳原子数＝ ②O原子数 = ③氢原子数＝ ④N原子数 = 氨基酸的分子数×2＋ R基上的碳原子数 肽键数+2 x 肽链数+R基上的O原子数 各氨基酸中氢原子的总数－ 脱去的水分子数×2 肽键数+肽链数+ R基上的N原子数 如图所示，该蛋白质分子共由67个氨基酸构成，包括两条多肽链和一个环状多肽。数字代表两条多肽链上氨基酸的起止数字，该蛋白质由二硫键(两个—SH形成—S—S—)相连，假设氨基酸的平均相对分子质量为a，下列说法错误的是(　　) A．该蛋白质分子至少有2个游离的氨基和2个游离的羧基 B．该蛋白质分子含有肽键65个 C．该蛋白质分子至少含有氧原子67个 D．该蛋白质分子至少含有氮源是原子67个 C （—NH2） —COOH （—NH2） COOH— 肽键数目=氨基酸数-肽链数=67-2=65 =67X2-65=69 =65+2X2=69 ①N原子数 = ②O原子数 = 肽键数+肽链数+R基上的N原子数 = 各氨基酸中的N原子总数 = 各氨基酸中的O原子数 – 脱去水分子数 肽键数+2 x 肽链数+R基上的O原子数 =65+2=67 =67 二、 从“砖块”到“高楼”——蛋白质的结构 三、千姿百态——结构与功能的多样性 思考：蛋白质目前已知的结构最复杂、功能最多样的分子 蛋白质种类多种多样的原因？ 氨基酸的种类不同 氨基酸的数量不同 氨基酸的排列顺序千变万化 肽链层面 氨基酸层面 多肽链盘曲、折叠的方式 及其形成的空间结构千差万别 蛋白质功能的多样性 1.7.2013 为什么不同的蛋白质功能千差万别？答案在于它们的结构。蛋白质的结构分为四个层次，从一级的氨基酸序列，到复杂的空间结构。正是这些结构的多样性，决定了蛋白质功能的多样性。血红蛋白的结构适合结合和运输氧气，而抗体的结构则适合识别和结合特定的病毒。记住，结构决定功能！ ‹#› 三、千姿百态——结构与功能的多样性 结构 调节 催化 运输 免疫 (蛋白质类激素) 大多数酶 载体蛋白 血红蛋白 抗体、溶菌酶、细胞因子 构 催 运 免 调 激素 酶 蛋白质 抗体 载体 (1)绝大多数酶是 ，少数酶是 ； (2)激素中，有些是 ，有些是 等； (3)载体与受体的区别：载体的作用是协助物质运输，如血红蛋白的作用是 ；葡萄糖载体的作用是 。 受体是接受信号的分子，如神经递质受体、激素分子受体，其主要作用是 。 蛋白质 RNA 蛋白质 脂质、氨基酸衍生物 运输氧气 协助葡萄糖进出细胞 实现细胞间信息交流 三、千姿百态——结构与功能的多样性 拓展：激素、酶、载体、抗体与蛋白质的关系（请用集合表示出来） 三、千姿百态——结构与功能的多样性 蛋白质变性指的是蛋白质在某些物理（高温加热、紫外线）或化学因素（强酸、强碱、重金属盐、乙醇）的作用下，其空间构象被破坏， 导致理化性质的改变和生物活性丧失的现象。 应用：高温灭菌、酒精消毒 高温使蛋白质的空间结构变得伸展、松散 不可逆，肽键一般不断裂 卷曲、紧密 伸展、松散 变性： 氨基酸顺序 ， 肽键 ， 空间结构 ， 功能 。 变性后的蛋白质能否与双缩脲试剂发生反应？ 不变 不变 改变 改变 能 与社会联系：为什么吃熟鸡蛋、熟肉容易消化？ 三、千姿百态——结构与功能的多样性 是因为组成动物和人体的胶原蛋白是相似的物质。 蛋白质 氨基酸 被组织吸收 酶 水解 与社会联系：为什么这种缝合线可以被人体组织吸收?这种缝合线发生什么样的化学变化才能被吸收? 三、千姿百态——结构与功能的多样性 食物中的营养物质都要被消化成细胞可以吸收的小分子物质，原有的食物形态不存在了，这些小分子都要在人体细胞内重新合成不同的蛋白质在人体内执行不同的功能。 与社会联系：民间有一种“吃什么补什么”的说法，如吃鱼眼能明目，喝虎骨酒可以壮筋骨。请你运用本节所学的知识对这种说法作出评价。 囊性纤维化 阿尔兹海默症 帕金森病 人类许多疾病与人体细胞内肽链的折叠错误有关， 如囊性纤维化、阿尔兹海默症、帕金森病 三、千姿百态——结构与功能的多样性 思考：患者体内的血红蛋白结构异常，会直接影响它的功能吗？ 运输氧气的功能降低 （这是导致贫血的关键原因） 四、 综合破案——从分子到疾病 谷氨酸 缬氨酸 单个氨基酸改变 蛋白质结构异常 红细胞形态异常 镰刀型细胞贫血症 蛋白质的功能 空间结构 一级结构 直接原因 根本原因 基因突变 C、H、O、N、P 磷酸 五碳糖 含氮碱基 核苷 核苷酸 遗传信息 遗传变异 蛋白质合成 细胞核 细胞质 五、 核酸——生命蓝本 基本单位——核苷酸 磷酸 五碳 糖 含N碱基 1’ 2’ 3’ 4’ 5’ O C C C C C P OH OH O O CH2 H O H OH H H H 碱基 脱氧核糖核苷酸 P OH OH O O CH2 H O H OH H OH H 碱基 核糖核苷酸 腺嘌呤(A) 鸟嘌呤(G) 胞嘧啶(C) 胸腺嘧啶(T) 腺嘌呤(A) 鸟嘌呤(G) 胞嘧啶(C) 尿嘧啶(U) 构成 的基本单位 DNA　 构成 的基本单位 RNA　 五、 核酸——生命蓝本 脱氧核苷酸的连接 P A 脱氧核糖 G C T 脱氧核糖 脱氧核糖 脱氧核糖 A G C U 核糖 核糖 核糖 核糖 核糖核苷酸的连接 P P P P P P P 磷酸二酯键 第一分子核苷酸3号碳原子上的羟基与下一分子核苷酸5号碳原子上所连的磷酸基化合形成磷酸二酯键，从而将两分子核苷酸连接起来。 五、 核酸——生命蓝本 26 A 脱氧 核糖 P O （DNA）脱氧核苷酸双链 C 脱氧 核糖 P O T 脱氧 核糖 P O G 脱氧 核糖 P O T 脱氧 核糖 P O A 脱氧 核糖 P O G 脱氧 核糖 P O C 脱氧 核糖 P O DNA一般是双链，稳定、变异少 氢键 磷酸-脱氧核糖交替排列（基本骨架） 磷酸二酯键 DNA中相邻两个碱基靠什么连接？ A.双链上相邻的碱基： B.单链上相邻的碱基： 氢键 脱氧核糖--磷酸--脱氧核糖 一个DNA分子有___个游离的磷酸基团， 位于两条链的_______； 一个脱氧核糖上连着______个磷酸基团； 一个磷酸基团上连着______个脱氧核糖； 一个脱氧核糖上连着___个碱基； DNA两条链之间相邻碱基由_____连接， 2 1或2 1或2 氢键 1 5'端 都能否示意一个脱氧核苷酸？ ✔ 核酸是由核苷酸连接而成的长链 五、 核酸——生命蓝本 （RNA）核糖核苷酸单链 A 核糖 P O C P O U P O G P O 核糖 核糖 核糖 （易变异） RNA一般是单链，不稳定、变异丰富 核酸是由核苷酸连接而成的长链 tRNA 单链RNA（tRNA）通过链内互补的碱基之间的氢键而形成一定的空间结构。 DNA和RNA在碱基组成上的区别：可用 示踪二者的合成过程和分布 放射性同位素标记法 思考：DNA与RNA的不同？ 五、 核酸——生命蓝本 比较项目 DNA RNA 基本单位 五碳糖 含氮碱基 结构 主要存在部位 DNA、RNA的主要区别 脱氧核苷酸 核糖核苷酸 脱氧核糖 核糖 A T C G A U C G 双螺旋结构 单链结构 细胞核（线粒体、 叶绿体） 细胞质 五、 核酸——生命蓝本 所有生物体内都含DNA和RNA吗？ 病毒体内只有DNA或RNA 三看法区分DNA与RNA 生物种类 核酸种类 碱基 核苷酸 遗传物质 实例 细胞生物 病毒 DNA病毒 RNA病毒 2种 （DNA和RNA) 1种(DNA) 1种(RNA) 5种 4种 4种 8种 4种 4种 DNA DNA RNA 人、酵母菌、蓝细菌等 T2噬菌体，天花病毒等 烟草花叶病毒，SARA，新冠病毒，HIV等 归纳总结：不同生物的核酸、核苷酸及碱基的存在情况 五、 核酸——生命蓝本 30 假设一个DNA分子中的一条多核苷酸链有100个4种不同的碱基，它们的可能排列方式是多少种呢？ 如下图，表示DNA分子的一条链由l00个脱氧核苷酸通过一定的化学健相互连接而成，图中每一方框表示一个脱氧核苷酸。 根据乘法原理，由于方框均可重复选择4种碱基中的任何一种;因而100个方框中碱基的排列方式：                              五、 核酸——生命蓝本 脱氧核苷酸的数量和排列顺序决定了DNA的多样性。 （注意，此处没有空间结构，因为DNA均为规则的双螺旋结构） 一般来说，一个最短的DNA分子也有4000个碱基对，所以可能的排列方式就有44000种 五、 核酸——生命蓝本 腺嘌呤核糖核苷酸 腺嘌呤 腺嘌呤脱氧核苷酸 腺嘌呤核糖核苷酸 腺苷（核糖+腺嘌呤） 腺苷（核糖+腺嘌呤） 【拓展训练】DNA、RNA、ATP和核苷酸中“○”中所对应的含义 五、 核酸——生命蓝本 33 下列有关蛋白质和核酸的结构和功能的叙述，正确的项数是（     ） ①蛋白质的基本单位是氨基酸，人体所有的氨基酸都必须来自食物 ②高温条件下蛋白酶失活是因为高温破坏了氨基酸之间的肽键 ③只有细胞内的核酸才是携带遗传信息的物质 ④RNA可具有传递遗传信息、转运和催化等功能 ⑤合成蛋白质需要核酸参与，合成核酸则不需要蛋白质参与 ⑥二者都是由单体构成的多聚体，其结构的多样性都只取决于单体的排序多样性 ⑦蛋白质的合成场所--定是核糖体，而核酸的合成场所不一定是细胞核 ⑧蛋白质的N元素主要存在于氨基中，核酸的N元素存在于碱基中 A．二项 B．三项 C．四项 D．五项 A 非必需氨基酸是人体细胞能够合成的氨基酸，共13种，未必须来自食物， 高温破坏了肽链的空间结构，但并未破坏肽链中的肽键 病毒内的核酸也是携带遗传信息的物质 合成核酸则同样需要蛋白质（DNA聚合酶/RNA聚合酶）参与 蛋白质的多样性取决于氨基酸的数目、种类和排序以及多肽链的空间结构有关 蛋白质的N元素主要存在于-NH中，核酸的N元素存在于碱基中， 五、 核酸——生命蓝本 葡萄糖 氨基酸 核苷酸 多 糖 蛋白质 核 酸 单 体 多聚体 脱水缩合 水解 生物大分子是由许多单体连接成的多聚体 以碳链为基本骨架 生命的核心元素 五、 核酸——生命蓝本 碳元素 生物大分子 初步水解产物 彻底水解产物 氧化分解产物 淀粉 纤维素 脂肪 蛋白质 DNA RNA 小结：生物大分子的水解与氧化分解(注：脂肪不是生物大分子) 麦芽糖 葡萄糖 CO2＋H2O CO2＋H2O CO2＋H2O CO2＋H2O＋含氮物质 CO2＋H2O＋尿素 CO2＋H2O＋尿素 纤维二糖 葡萄糖 — 甘油＋脂肪酸 多肽 氨基酸 脱氧核苷酸 脱氧核糖、碱基、磷酸 核糖核苷酸 核糖、碱基、磷酸 构建细胞、参与细胞生命活动 生命大厦的基本框架 提供生命活动重要能源 细胞中的这些化合物，含量和比例处在不断变化之中，但又保持相对稳定，以保证细胞生命活动的正常进行。 五、 核酸——生命蓝本 五、 核酸——生命蓝本 刑侦人员将从案发现场收集到的血液、 头发等样品中提取的DNA ，与犯罪嫌疑人的DNA进行比较 ，就有可能为案件的侦破提供证据。 是遗传物质，携带遗传信息，不同个体的遗传信息一般都有区别 DNA鉴定技术在其他方面的应用吗？ 亲子鉴定 辨认遇难者身份 用于研究人类的起源、不同生物的亲缘关系 与社会联系：为什么DNA能够提供犯罪嫌疑人的信息？ 五、 核酸——生命蓝本 随着生活水平的提高，人们对营养保健食品日益关注。一些厂家在核酸保健品的广告中用到类似的宣传语：一切疾病都与基因受损有关；基因是核酸片段；补充某些特定的核酸，可增强基因的修复能力。 请对上述三段宣传语作出评析，指出其中的逻辑漏洞。 “一切疾病都与基因受损有关”过于绝对，疾病有的是由基因受损导致的，还有很多疾病是受到细菌等病原体影响导致的。 “基因是核酸片段”属于概念有误，核酸包括 DNA和RNA，除少数病毒外，生物的基因是 DNA 上有遗传效应的片段。 “补充某些特定的核酸，可增强基因的修复能力”这是混淆概念关系以误导消费者。人们吃的食物中已经含有很多核酸不需要额外补充核酸，核酸也不是人体需要的营养物质；人体内不缺乏合成核酸的原料；人体细胞不会直接利用外来核酸，无论食物中的核酸，还是补充特定的核酸，都不能直接被细胞利用，都要被消化系统内的酶分解后才能被人体细胞利用；细胞内的基因修复有复杂的机制，补充核酸不会增强基因修复能力。 与社会联系 六、 综合破案——从分子到疾病 镰刀型细胞贫血症的机理 根本原因：基因层面突变 控制血红蛋白合成的基因发生突变，具体为DNA中的一个碱基对发生替换。 直接原因：蛋白质结构改变 mRNA密码子改变导致氨基酸序列异常（β链第6位谷氨酸→缬氨酸），一级结构发生改变。 病理结果：性状功能异常 血红蛋白空间结构异常，使红细胞呈镰刀状，变形能力下降、易破裂，携氧能力降低。 结论：基因 → 蛋白质结构 → 蛋白质功能 → 生物性状 解释“镰刀型细胞贫血症”的根本原因和直接原因 思考：如何治疗？ 1.7.2013 现在我们将理论应用于实践，来看一个经典的遗传病——镰刀型细胞贫血症。这个病的根本原因是基因突变，直接原因是血红蛋白一级结构的改变，最终导致了红细胞形态和功能的异常。这个例子完美地诠释了“结构决定功能”以及中心法则中基因、蛋白质和性状之间的关系。 ‹#› 对症治疗 💊 羟基脲：增加胎儿血红蛋白(HbF)表达，代偿部分功能，但需终身服药，且伴随潜在副作用。 🩸 定期输血：短期内有效缓解贫血症状，但长期依赖会导致体内铁过载，对心脏、肝脏等重要器官造成不可逆的慢性损害。 根治性治疗 🚑 异基因造血干细胞移植 (HSCT) 它曾被认为是唯一的根治方法，但在临床实践中面临巨大挑战： •供体匹配困难：寻找HLA配型完全相合的供体如大海捞针。 •高风险并发症：术后可能发生严重的移植物抗宿主病 (GVHD)，严重时危及生命。 六、 综合破案——从分子到疾病 1.7.2013 传统的治疗方法主要是对症治疗，比如使用羟基脲药物或定期输血，它们能缓解症状，但无法根治，且有各自的弊端。唯一的根治方法——骨髓移植，又面临着供体难找和排异反应的巨大挑战。这些困境，促使科学家们寻找新的出路。 ‹#› 基因治疗策略一：基因添加（Gene Addition） 01 / 核心原理 不直接修复突变基因，而是利用慢病毒载体作为“运输车”，将一个正常的血红蛋白基因导入患者自身的造血干细胞中，实现“外援”助力。 02 / 治疗过程 1 从患者体内分离造血干细胞，在无菌实验室环境下进行处理。 2 体外用携带正常血红蛋白基因的慢病毒感染并改造干细胞。 3 将改造后的造血干细胞回输到患者体内，重建血液系统。 03 / 代表药物 Lyfgenia (lovotibeglogene autotemcel) 2023年11月获美国FDA批准上市，用于治疗12岁及以上的β-地中海贫血患者。通过基因添加技术，帮助患者身体持续产生足够的正常血红蛋白。 六、 综合破案——从分子到疾病 1.7.2013 第一种策略是基因添加。它的思路很巧妙，不修复错误的基因，而是额外给细胞“送”一个正常的基因。科学家们利用改造过的慢病毒作为载体，把正常的血红蛋白基因导入患者自己的干细胞中，让这些细胞能够生产正常的血红蛋白。基于此原理的药物Lyfgenia已经获批上市。 ‹#› 基因治疗策略二：基因编辑（Gene Editing） 主流策略：唤醒“沉睡”的胎儿血红蛋白 (HbF) 原理：利用CRISPR-Cas9技术精准破坏抑制HbF表达的BCL11A基因调控区，让身体重新大量生产不受突变影响的HbF，以此代偿异常的成人血红蛋白功能。 代表药物：Casgevy—— 全球首款正式获批上市的CRISPR基因编辑疗法，实现了对特定血液疾病的“一次性治愈”。 更精准的策略：直接修正突变 (碱基编辑) 原理：利用碱基编辑器（分子剪刀+修正笔）直接将DNA上突变的碱基对转换回正常状态。相比传统编辑无需切断DNA双链，安全性与精准度显著提升。 中国进展：正序生物自主研发的CS-101注射液已进入临床III期，针对罕见遗传病，展现出巨大的治疗潜力与国际竞争力。 六、 综合破案——从分子到疾病 1.7.2013 第二种策略更为前沿，就是基因编辑。主流方法是利用CRISPR-Cas9技术，唤醒我们体内原本存在的、不受突变影响的胎儿血红蛋白，来替代异常的成人血红蛋白。基于此的Casgevy是全球首个获批的CRISPR疗法。更精准的碱基编辑技术，则能直接修正DNA上的错误碱基，是未来的发展方向，我国在这一领域也取得了重要进展。 ‹#› 感谢聆听 探索生命奥秘，永无止境 THANKS FOR LISTENING 1.7.2013 今天的复习课到此结束。我们从一个具体的疾病出发，回顾了核酸的核心知识，也展望了生命科学的未来。希望通过这次学习，大家不仅掌握了知识，更能感受到生命科学的魅力与责任。探索生命的奥秘，永无止境。感谢大家的聆听！ ‹#› 五、 核酸——生命蓝本 $