假期作业20 人类遗传病-【快乐假期】2025-2026学年高一生物暑假作业（全学年）

壑快乐喉期 假期作业20人 素养展示板 素养解读 概括与归纳：人类遗传病的概念 科学思维 和特点。 科学探究 实验调查：人类常见遗传病。 社会责任 关爱生命：预防人类遗传病。 素养要语 1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引 起的人类疾病。 2.人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多 基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 3.调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查 遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。 4.遗传病的检测和预防的主要手段是遗传咨 询和产前诊断。 5.基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA 序列，以了解人体的基因状况。 《技能提升台 素能提升 ◆[知识点1]遗传病的类型和特点 1.葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症是一种伴X 染色体隐性遗传病，下列相关叙述不正确 的是 () A.通常该病男性的发病率远高于女性 B.男性患者的致病基因可能来自于外祖父 或外祖母 5 sE 服即刻扫码 类遗传病 A1伴学助手 了答案速查手册 了同步学习微课 新知预习宝典 C.某正常男性的女儿患该病，原因可能是 相关基因发生了甲基化修饰 D.男性患者与携带致病基因的女性结婚， 子代中儿子患病概率大于女儿 2.人类11号染色体上的B-珠蛋白基因(A), 既有显性突变(A),又有隐性突变(a),突变 均可导致地中海贫血症。下列关于遗传病 的说法中不正确的是 () A.此病体现了基因突变的不定向性 B.一对皆患该病的夫妻不可能生下正常的孩子 C.调查人群中的遗传病最好选取群体中发 病率较高的单基因遗传病 D.可采用基因诊断的方法对胎儿进行产前诊断 3.下列关于遗传病特点的叙述，错误的是() A.唇腭裂的症状与许多环境因素密切相关 B.唐氏综合征的致病基因位于21号染色体上 C.抗维生素D佝偻病在女性中的发病率高 于男性 D.白化病患者的致病基因来自父母双方 4.造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因 突变的情况下，下列说法正确的是 ) A.21三体综合征患者的体细胞中有3个染 色体组 B.猫叫综合征是第5号同源染色体中缺失 1条造成的遗传病 C.人群中发病率高的多基因遗传病适宜作 为遗传病的调查对象，如冠心病 D.患遗传病的个体不一定都携带致病基因 三0022 5.一某病基因携带者（男）与一该病患者（女） 结婚，某同学将这对夫妇产生子代的情况绘 制成遗传图解（下图），下列对该遗传图解的 评价不合理的是 配子 Aa aa 正常患病正常患病 正常：患病=1：1 A.漏写亲本的性状表现类型 B.漏写杂交符号“X” C.卵细胞的类型应该只写一个a D.错写F,的性状表现类型的比例 ◆[知识点2]遗传病的预防 6.预防和减少出生缺陷，是提高人口素质的重 要举措。下列做法不利于优生的是() A.进行遗传咨询 B.禁止近亲结婚 C.进行产前诊断 D.孕期经常性放射线照射 7.下列需要进行遗传咨询的是 A.亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇 C.父母中有外伤残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇 8.下列与产前诊断有关叙述不合理的是 ( A.通过对孕妇进行B超检查，可有效筛查 唇腭裂 B.通过对孕妇血液进行生化分析，可为21 三体综合征筛查提供依据 C.通过对羊水中胎儿脱落细胞染色体进行 核型分析，筛查青少年型糖尿病 D.通过对孕妇血浆中游离的胎儿DNA进 行基因检测，筛查苯丙酮尿症 59 富一生物学墨) 9.如图为某次调查中收集的某单基因遗传病 家系图，不考虑基因突变和染色体变异，据 图分析下列说法错误的是 ( I 口O正常男女 ■●患病男女 A.禁止近亲结婚能有效的预防该遗传病的发生 B.Ⅱ2与Ⅱ3的基因型相同 C.若Ⅱ3与Ⅱ4已经生育了一个患病小孩， 则他们再生育一个患病小孩的概 率为1/4 D.为进一步调查该病的遗传方式，可以收 集更多患病家庭的数据 综合提升 I0.(备选不定项)先天性肌强直病有Becker病 (显性遗传病)和Thomsen病（隐性遗传病）两 种类型。它们是由同一基因发生不同突变引 起的。如图是某一先天性肌强直病家系的系 谱图。下列有关叙述错误的是 ( ○正常女性 Ⅱ0T99T 口正常男性 ○患病女性 ☐患病男性 A.该家族所患遗传病最可能是Becker病 B.Becker病和Thomsen病的致病基因为 等位基因 C.该家系患者若为Thomsen病，则其遗传 方式是常染色体显性 D.若Ⅲ一5与一父母表现均正常的患者婚 配，则子代一定患病 11.研究人员发现了一种新型的单基因遗传病 (指受一对等位基因控制的遗传病)，患者 的卵子取出后在体外放置一段时间或受精 后一段时间，会出现退化调亡的现象，从而 导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子 死亡”。研究发现“卵子死亡”属于常染色 体显性遗传病，人体中只要单个PANX1 飞堡快乐假期 基因发生突变，就可引起PANX1蛋白结 构与功能的改变，从而导致该病的发生。 下列有关叙述错误的是 ) A.该致病基因的发现，为试管婴儿反复失 败提供了新的诊断和治疗思路 B.“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病， 因此在男女中发病率相等 C.若“卵子死亡”患者的致病基因来自亲 本，那么只能来自父方 D.推测人体中PANX1基因发生显性突 变可能是该病发生的根本原因 12.微卫星DNA通常是基因组中由1~6个碱 基单元组成的一段DNA重复序列，该序 列的重复数目在个体间呈高度特异性，是 普遍使用的DNA分子标记。亨廷顿舞蹈 症(HD)的致病基因HTT位于4号染色 体的短臂，相关基因内部有一个三联体 (CAG)的串联重复序列，患者的致病基因 内CAG的重复数目高于正常人的重复数 目，杂合子和纯合子都表现出疾病症状。 下列关于该病说法，正确的是 () A.HD患者体内编码亨廷顿蛋白的基因中 嘌呤的比例比正常基因高 B.借助系谱图可得出后代基因型和表型 的实际比例 C.用于亲子鉴定的微卫星DNA应该具有 容易发生变异的特点 D.该病涉及多个串联重复序列，可能属于 单基因遗传病 情景培优 亨廷顿舞蹈病是单基因显性遗传病。现有 一位该病男患者与一位不患该病的女子结 婚，婚后生下三个孩子（均为单胎生），其中 大女儿和大儿子患该病，小女儿不患该病。 大女儿和大儿子均与不患该病的异性结婚， 大女儿生下了一位不患该病的男孩。大儿 子的妻子已怀孕（单胎）。 S0M-= (1)用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该 家系的系谱图，以表示该家系成员享廷顿舞 蹈病的患病情况。 (2)该病 (填“是”或“不是”)伴 X显性遗传病，判断依据是 (3)大儿子及其妻子生下不患该病的女儿的 概率是 ,大儿子的妻子在孕期可通 过进行 (答产前诊断的方式)， 以确定其未出生的孩子是否患该病。 【《益智欢乐谷 15根手指、16根脚趾，6岁男孩鹏鹏成了 世界上手指脚趾最多的人。而此前这一项吉 尼斯世界纪录的保持者是一个13岁的印度男 孩，他一共有25根手指和脚趾。鹏鹏得的是 多指（趾）并指（趾）症，如果按照完全独立的手 指、脚趾计算。他共有31根。多指（趾）症并 不稀奇，可是像他这么多的，却极为罕见。目 前关于多指（趾）并指（趾）症，医学界并没有找 到一个确切的病因。我们通常认为有四种假 说：第一种是染色体异常，分为显性和隐性两 种，如果是显性，那么在其父母身上也会有多 指情况出现；第二种是基因突变，这种原因无 从考证；第三种是近亲结婚造成的胎儿畸形； 第四种是母体受孕期间，受到生物因素的干 扰，如“孕妇”患感冒等，由于病毒感染，从而导 致胎儿畸形。三0022.- 所以在显微镜视野内可以观察到二倍体细胞和四倍体细胞， A正确：由于用根尖分生区作材料制作临时装片要进行解 离，细胞已失活，所以在高倍镜下不可能观察到细胞从二倍 体变为四倍体的全过程，B错误；由于在一个细胞周期中，分 裂间期所处的时间占95%左右，所以处于分裂间期的细胞 最多，C正确；在诱导染色体数目变化方面，低温与秋水仙素 诱导的原理相似，都是在细胞分裂前期，抑制纺锤体的形成， D正确。] 综合提升 10.A[图甲所示的变异属于染色体易位，图乙所示的变异为 染色体数目变异，A错误；图丁所示的变异属于染色体结构 变异中的易位，易位可能导致基因位置的改变，但如果没有 影响到关键基因的表达或调控，也可能不引起性状变化，BC 正确；可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异，题 图所示的几种变异都属于可遗传变异，都能为生物进化提 供原材料，D正确。] 11.B[长春碱主要在分裂前期发挥作用，抑制微管蛋白聚 合，不能阻止染色体的复制，A错误；秋水仙素可以抑制纺 锤体的形成，而长春碱能够阻止微管蛋白聚合，从而影响纺 锤体形成，故长春碱作用与秋水仙素类似，B正确；紫杉醇 是阻止纺锤体等结构解体从而抑制癌细胞增殖，作用时期 是末期，CD错误。] 12.ACD[我国科学家利用二倍体葡萄“喜乐”与四倍体葡萄 “巨峰”杂交，选育出三倍体葡萄新品种“沪培1号”，其细胞 中有三个染色体组，因而属于三倍体，也叫做多倍体，A正 确；三倍体葡萄新品种“沪培1号”因为原始生殖细胞中有 三套染色体组，减数分裂时出现联会紊乱，一般不能形成可可 育的配子，B错误；由于三倍体不能产生可育的配子，因而 其果实具有无核等优点，C正确；由于其细胞中含有三个染 色体组，因而其减数分裂会出现联会紊乱，D正确。] 情景培优 解析：(1)在遗传学上，该植株的红花和白花受6号染色体上 的一对等位基因控制，称之为一对相对性状。 (2)缺失是指染色体中某一片段的缺失，由图可知，植株甲的 变异类型是染色体结构变异中的缺失。与基因突变不同的 是，染色体变异（结构变异和数目变异）是可以用显微镜直接 观察到的。 (3)已知植株甲的基因型为Dd,让其自交产生F(DD:Dd: dd=1:2:1),若基因D位于异常染色体上，DD死亡，则F 表型及比例为红花(Dd):白花(dd)=2:1。①以植株甲为 父本(Dd),正常的白花植株(dd)为母本进行杂交，子代中发 现了一株植株乙(Ddd),从配子产生过程分析，植株乙出现 的原因有3种可能：父本植株甲减数分裂过程中6号同源染 色体未分离、母本正常白花植株减数分裂过程中6号同源染 色体未分离、母本正常白花植株减数分裂过程中6号姐妹染 色单体分开后移向了细胞的同一极；若植株乙的出现是精 子异常所致，则具体原因是精子形成过程中，减数分裂I6 号同源染色体未分开，进入了一个子细胞。②若让植株甲 (Dd)、乙(Ddd)进行杂交，植株甲(Dd)的配子D:d=1:1, 植株乙(Ddd)的配子Dd:dd:D:d=2:1:1:2,则子代 为2DDd(红花)、3Ddd(红花)、1DD(死亡)、3Dd(红花)、1ddd (白花)、2dd(白花)，因此花色及比例为红花：白花=8：3。 答案：(1)相对性状 (2)染色体结构变异显微镜 (3)红花：白花=2：1精子形成过程中，减数分裂I6号 同源染色体未分开，进入了一个子细胞红花：白花一8：3 9 高一生物学恐 假期作业20 素能提升 1.D[葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症是一种伴X染色体隐 性遗传病，通常该病男性的发病率远高于女性，A正确；该病 是一种伴X染色体隐性遗传病，男性患者的致病基因来自 于母亲，母亲的致病基因来自于外祖父或外祖母，B正确；某 正常男性的女儿患该病，原因可能是相关基因发生了甲基化 修饰，导致其基因的碱基序列不变但表型改变，C正确；设相 关基因是B/b,男性患者(XY)与携带致病基因的女性 (XX)结婚，子代基因型有XX、XX、XY、XY,儿子患 病概率等于女儿，D错误。] 2.B[人类11号染色体上的B珠蛋白基因(A),既有显性突 变(A),又有隐性突变(a),这体现了基因突变的不定向性， A正确；若这对夫妻均为杂合子，且都携带基因A十，例如 AA十则他们可能生下正常的孩子，B错误；调查人群中的遗 传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，C正确； 可采用基因诊断的方法对胎儿进行产前诊断，D正确。] 3.B[唇腭裂是多基因遗传病，易受环境的影响，A正确；唐 氏综合征是患者体细胞内比正常人多了一条21号染色体， B错误；抗雏生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，在女 性中的发病率高于男性，C正确；白化病为常染色体隐性遗 传病，因此白化病患惠者的致病基因来自父母双方，D正确。] 4.D[21三体综合征患者的体细胞中只有2个染色体组，但 是21号染色体出现了3条，A错误；猫叫综合征是第5号染 色体短臂缺失造成的遗传病，B错误；调查遗传病一般选择 发病率较高的单基因遗传病，C错误；患遗传病的个体不一 定都携带致病基因，如染色体异常遗传病中的21三体综合 征，D正确。] 5.D[据题意可知：男性正常，但为致病基因携带者，女性患 病，故亲本的表型要注明Aa(正常)，aa(患病)，A正确；亲本 之间的杂交符号“X”不能缺少，B正确；当产生相同的生殖 细胞类型时，仅写一个就可以，故卵细胞的类型应该只写一 个a,C正确；亲代Aa(正常)Xaa(患病)，F1:Aa(正常)：aa （患病)=1：1，故F1的表型及其比例是正确的，D错误。] 6.D[遗传咨询可分析新生儿可能患某些遗传病的概率是否 偏高，有利于优生，A不符合题意；禁止近亲结婚可降低隐性 遗传病患儿的降生，有利于优生，B不符合题意；产前诊断可 初步确定胎儿是否患遗传病，有利于优生，C不符合题意；孕 期经常性放射线照射会导致胎儿出现畸形或遗传病，不利于 优生，D符合题意。] 7.A[亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年需要进行遗传咨 询，A正确；肝炎是传染病不是遗传病，因此得过肝炎的夫妇 不需要进行遗传咨询，B错误；外伤残疾不属于遗传病，因此 父母中有外伤残疾的待婚青年不需要进行遗传咨询，C错误；乙 型脑炎是传染病不是遗传病，因此得过乙型脑炎的夫妇不需要 进行遗传咨询，D错误。] 8.C[通过对孕妇进行B超检查，可有效筛查唇腭裂，即唇腭 裂可通过B超检测出来，A不符合题意；通过对孕妇血液进 行生化分析，可为21三体综合征筛查提供依据，21三体综 合征属于染色体异常遗传病，B不符合题意；通过对羊水中 胎儿脱落细胞染色体进行核型分析，不能筛查青少年型糖尿 病，因为该病是多基因遗传病，不能通过染色体核型做出判 断，C符合题意；通过对孕妇血浆中游离的胎儿DNA进行基 因检测筛查苯丙酮尿症，苯丙酮尿症属于单基因遗传病， D不符合题意。] 壁快乐假期 9.A[由题意可知，该遗传病可能是伴X显性遗传病、伴X隐 性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病。禁 止近亲结婚只能预防隐性遗传病，A错误；若该病为显性遗 传病则Ⅱ？与Ⅱ？都为隐性纯合子，若该病为隐性遗传病则 Ⅱ？与Ⅱ3都为杂合子，B正确；若Ⅱ3与Ⅱ4已经生育了一 个患病小孩，则两者基因型为Aa和Aa或XAX和XAY,后 代患病概率都是1/4，C正确；通过分析有家族病史的遗传 系谱，可以确定该病的遗传方式，D正确。] 综合提升 10.CD[根据题意据图分析，患病人数较多，而且有代代相传 的特点，可能是显性遗传病的概率较大，所以该家族所患遗 传病最可能是Becker病，A正确；Becker病和Thomsen病 是由同一基因发生不同突变引起的，属于同源染色体同一 位置上的等位基因，B正确；分析题图中I一2不患病，其 后代Ⅱ一3患病，说明Thomsen病的遗传方式是常染色体 隐性，C错误；若该家族所患遗传病是Becker病，则Ⅲ一5 是杂合子，与一父母表现均正常的患者（父母正常，子代患 病，说明该病为隐性遗传病，该患者为隐性纯合子)婚配，后 代可能不患病，D错误。] 11.B[题意显示，患者的卵子取出后在体外放置一段时间或 受精后一段时间，会出现退化调亡的现象，因此，该致病基 因的发现，为试管婴儿反复失败提供了新的诊断和治疗思 路，A正确；“卵子死亡”这种遗传病属于单基因遗传病，是 由一对等位基因控制的，属于常染色体显性遗传病，由于其 表现为“卵子死亡”，因此只在女性中表现，B错误；根据题 意，该病是常染色体显性遗传病，含致病基因的卵子受精后 会退化调亡而死亡，因此其母亲只能提供不含有致病基因 的卵细胞，故患者的致病基因只能来自于父方，C正确；研 究发现“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，是由于人体 中PANX1基因发生显性突变导致的，D正确。] 12.D[DNA是双链，嘌呤数等于嘧啶数，所以HD患者体内 编码亨廷顿蛋白的基因中嘌呤的比例和正常基因相等，均 为1/2，A错误；借助系谱图可推测遗传方式，从而判断分 析后代基因型和表型的理论比例，B错误；用于亲子鉴定的 微卫星DNA必须在个体间呈高度特异性且含有较多的 G一C碱基对不易发生变异，因为只有这样才能稳定地用 来区分开个体之间的血缘关系，C错误；基因通常是具有遗 传效应的DNA片段，该病涉及多个串联重复序列是发生 在碱基水平上的，可能是单基因遗传病，D正确。] 情景培优 解析：(1)表示一个家系的图中，通常以正方形代表男性，圆 形代表女性，以罗马数字代表代（如I、Ⅱ等），以阿拉伯数字 表示个体（如1、2等），深颜色表示患者，据题意分析画出该 2 ☐○正常男女 家系图谱为：Ⅱ○ ☐○患病男女 <◇尚未出生的孩子 (2)若为伴X显性遗传病，则男患者的X染色体从母亲传递 而来，将来只能传递给女儿，根据伴X显性遗传病的特点是 男患者的母亲及其女儿均为患者，而该家系中，第工代的男 患者的小女儿不是该病的患者，且第Ⅱ代的男患者的母亲 也不是该病的患者，所以该病不符合伴X显性遗传病的特 点，该病不是伴X显性遗传病，而是常染色体显性病。 (3)因为该病为常染色体显性病，假设控制该病的相关基因 为A、a,则大儿子母亲的基因型为aa,而大儿子患该病，其基 98 c90M-= 因型为Aa,大儿子的妻子基因型为aa,故二者生下一位不患该 病女孩的概率为1/2×1/2=1/4。该病是单基因显性遗传病， 所以可以通过基因检测的方式鉴定大儿子未出生的孩子是 否患该病。 答案： ☐○正常男女 ☐○患病男女 ◇尚未出生的孩子 2 (2)不是第I代的男患者生下了不患该病的女儿，则不符 合伴X显性遗传病的特点（或第Ⅱ代的男患者的母亲是不 患该病的，说明其不符合伴X显性遗传病的特点) (3)1/4基因检测 假期作业21 1.B[基因中一个碱基发生改变即基因突变，由于密码子的 简并性等原因，基因突变不一定会引起生物性状的改变， A正确；环境因素可诱导基因突变，但基因突变是不定向的， B错误；染色体异常遗传病患者细胞中可能不携带致病基 因，如21三体综合征是人类第21对染色体多了一条染色体 引起的，患者细胞中不携带致病基因，C正确；自然条件下， 基因重组可发生在减数分裂形成生殖细胞的过程中，包括减 数分裂I的前期和后期，D正确。] 2.B[1与2位于一条染色体上，由复制而来，故一般1与2 是相同基因。1与3位于一对同源染色体上，一般是等位基 因或者相同基因，A错误；一般情况下，减数分裂I发生同 源染色体分离，减数分裂Ⅱ发生姐妹染色单体分离。1与3 位于一对同源染色体上，1与2位于一条染色体的两条单体 上，故1与2在减数分裂Ⅱ分离，1与3在减数分裂I分离， B正确；不考虑突变的情况下，5、6为位于姐妹染色单体上 的相同基因，5、6片段不会因发生互换而导致基因重组， C错误；2、6位于同一条染色单体上，4、8位于另一条染色单 体上，且这两条单体分别位于同源染色体上。减数分裂I发 生同源染色体分离，减数分裂Ⅱ发生姐妹染色单体分离，故 2、4、6、8不会出现在同一个精细胞，D错误。] 3.C[减数分裂过程中，姐妹染色单体上出现等位基因的原 因可能是基因突变，也可能是四分体时期发生互换导致， A正确；减数分裂I的前期可发生同源染色体上非姐妹染色 单体的互换，实现非等位基因的重新组合，B正确；三倍体西 瓜因为减数分裂过程中联会紊乱，不能产生正常种子，其变 异类型属于染色体数目变异，遗传物质发生改变导致，是可 遗传的变异，C错误；基因突变是产生新基因的重要途径，是 生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料，D正确。] 4.A[基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺 失而引起的基因碱基序列的改变，若碱基的替换、增添或缺 失发生在DNA分子中的非基因片段，就不会引起基因碱基 序列的改变，则不属于基因突变，A正确；在没有外界诱发因 素时，生物也可能由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发 产生基因突变，B错误；基因重组发生在减数分裂产生配子 的过程中，而人的心肌细胞不能进行减数分裂，因此不能发 生基因重组，C错误；基因型为AaBB的个体只含有一对等 位基因，其自交导致子代出现性状分离的原因是在减数分裂 过程中，等位基因Aa随同源染色体分离而分开，而基因重 组至少要有两对等位基因才可能发生，D错误。]