假期作业12 人类遗传病-【快乐假期】2025-2026学年高一生物暑假作业

三0022 不引起性状变化，BC正确；可遗传变异包括基因突变、 基因重组和染色体变异，题图所示的几种变异都属于可 遗传变异，都能为生物进化提供原材料，D正确。] 11.B[长春碱主要在分裂前期发挥作用，抑制微管蛋白 聚合，不能阻止染色体的复制，A错误：秋水仙素可以 抑制纺锤体的形成，而长春碱能够阻止微管蛋白聚合， 从而影响纺锤体形成，故长春碱作用与秋水仙素类似， B正确：紫衫醇是阻止纺锤体等结构解体从而抑制癌细 胞增殖，作用时期是末期，CD错误。] 12.ACD[我国科学家利用二倍体葡萄“喜乐”与四倍体 葡萄“巨峰”杂交，选育出三倍体葡萄新品种“沪培1 号”，其细胞中有三个染色体组，因而属于三倍体，也叫 做多倍体，A正确；三倍体葡萄新品种“沪培1号”因为 原始生殖细胞中有三套染色体组，减数分裂时出现联 会紊乱，一般不能形成可育的配子，B错误：由于三倍体 不能产生可育的配子，因而其果实具有无核等优点， C正确；由于其细胞中含有三个染色体组，因而其减数 分裂会出现联会紊乱，D正确。 情景培优 解析：(1)在遗传学上，该植株的红花和白花受6号染色 体上的一对等位基因控制，称之为一对相对性状。 (2)缺失是指染色体中某一片段的缺失，由图可知，植株 甲的变异类型是染色体结构变异中的缺失。与基因突 变不同的是，染色体变异（结构变异和数目变异）是可以 用显微镜直接观察到的。 (3)已知植株甲的基因型为Dd,让其自交产生F(DD: Dd:dd=1:2:1),若基因D位于异常染色体上，DD死 亡，则F表型及比例为红花(Dd):白花(dd)=2:1。 ①以植株甲为父本(Dd),正常的白花植株(dd)为母本进 行杂交，子代中发现了一株植株乙(Ddd),从配子产生过 程分析，植株乙出现的原因有3种可能：父本植株甲减 数分裂过程中6号同源染色体未分离、母本正常白花植 林减数分裂过程中6号同源染色体未分离、母本正常白 花植株减数分裂过程中6号姐妹染色单体分开后移向 了细胞的同一极：若植株乙的出现是精子异常所致，则 具体原因是精子形成过程中，减数分裂I6号同源染色 体未分开，进入了一个子细胞。②若让植株甲(Dd)、乙 (Ddd)进行杂交，植株甲(Dd)的配子D:d=1：1,植株 乙(Ddd)的配子Dd:dd:D:d=2:1:1:2,则子代为 2DDd(红花)、3Ddd(红花)、1DD(死亡)、3Dd(红花) lddd(白花)、2dd(白花)，因此花色及比例为红花：白花 =8:3。 答案：(1)相对性状 (2)染色体结构变异显微镜 (3)红花：白花=2：1精子形成过程中，减数分裂I6 号同源染色体未分开，进入了一个子细胞红花：白花 =8：3 假期作业12 素能提升 1.D[葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症是一种伴X染色体 隐性遗传病，通常该病男性的发病率远高于女性，A正 确：该病是一种伴X染色体隐性遗传病，男性患者的致 病基因来自于母亲，母亲的致病基因来自于外祖父或外 祖母，B正确；某正常男性的女儿患该病，原因可能是相 关基因发生了甲基化修饰，导致其基因的碱基序列不变 但表型改变，C正确；设相关基因是B/b,男性患者 (XY)与携带致病基因的女性(XX)结婚，子代基因型 有XX、XX、XBY、XY,儿子患病概率等于女儿， D错误。] 2.B[人类11号染色体上的B珠蛋白基因(A),既有显 性突变(A),又有隐性突变()，这体现了基因突变的不 定向性，A正确；若这对夫妻均为杂合子，且都携带基因 A,例如AA+则他们可能生下正常的孩子，B错误；调 查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基 因遗传病，C正确；可采用基因诊断的方法对胎儿进行产 前诊断，D正确。] 5 富一生物学恐) 3.B[唇腭裂是多基因遗传病，易受环境的影响，A正确； 唐氏综合征是患者体细胞内比正常人多了一条21号染 色体，B错误：抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗 传病，在女性中的发病率高于男性，C正确：白化病为常 染色体隐性遗传病，因此白化病患者的致病基因来自父 母双方，D正确。] 4.D[21三体综合征患者的体细胞中只有2个染色体组， 但是21号染色体出现了3条，A错误；猫叫综合征是第 5号染色体短臂缺失造成的遗传病，B错误：调查遗传病 一般选择发病率较高的单基因遗传病，C错误；患遗传病 的个体不一定都携带致病基因，如染色体异常遗传病中 的21三体综合征，D正确。门 5.D[据题意可知：男性正常，但为致病基因携带者，女性 患病，故亲本的表型要注明Aa(正常)，aa(患病)，A正 确：亲本之间的杂交符号“X”不能缺少，B正确；当产生 相同的生殖细胞类型时，仅写一个就可以，故卵细胞的 类型应该只写一个a,C正确；亲代Aa(正常)Xaa(患 病)，F:Aa(正常)：aa(患病)=1：1，故F1的表型及其 比例是正确的，D错误。] 6.D[遗传咨询可分析新生儿可能患某些遗传病的概率 是否偏高，有利于优生，A不符合题意；禁止近亲结婚可 降低隐性遗传病患儿的降生，有利于优生，B不符合题 意：产前诊断可初步确定胎儿是否患遗传病，有利于优 生，C不符合题意：孕期经常性放射线照射会导致胎儿出 现畸形或遗传病，不利于优生，D符合题意。 7,A[亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年需要进行遗 传咨询，A正确：肝炎是传染病不是遗传病，因此得过肝 炎的夫妇不需要进行遗传咨询，B错误；外伤残疾不属于 遗传病，因此父母中有外伤残疾的待婚青年不需要进行遗 传咨询，C错误：乙型脑炎是传染病不是遗传病，因此得过乙 型脑炎的夫妇不需要进行遗传咨询，D错误。] 8.C[通过对孕妇进行B超检查，可有效筛查唇腭裂，即 唇腭裂可通过B超检测出来，A不符合题意；通过对孕 妇血液进行生化分析，可为21三体综合征筛查提供依 据，21三体综合征属于染色体异常遗传病，B不符合题 意：通过对羊水中胎儿脱落细胞染色体进行核型分析， 不能筛查青少年型糖尿病，因为该病是多基因遗传病， 不能通过染色体核型做出判断，C符合题意：通过对孕妇 血浆中游离的胎儿DNA进行基因检测筛查苯丙酮尿 症，苯丙酮尿症属于单基因遗传病，D不符合题意。] 9.A[由题意可知，该遗传病可能是伴X显性遗传病、伴 X隐性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传 病。禁止近亲结婚只能预防隐性遗传病，A错误；若该 病为显性遗传病则Ⅱ。与Ⅱ3都为隐性纯合子，若该病为 隐性遗传病则Ⅱ？与Ⅲ3都为杂合子，B正确；若Ⅱ3与 Ⅱ：已经生育了一个患病小孩，则两者基因型为A和 Aa或XAX和XAY,后代患病概率都是1/4，C正确：通 过分析有家族病史的遗传系谱，可以确定该病的遗传方 式，D正确。] 综合提升 10.CD[根据题意据图分析，患病人数较多，而且有代代 相传的特点，可能是显性遗传病的概率较大，所以该家 族所患遗传病最可能是Becker病，A正确；Becker病和 Thomsen病是由同一基因发生不同突变引起的，属于 同源染色体同一位置上的等位基因，B正确：分析题图 中I一2不患病，其后代Ⅱ一3患病，说明Thomsen病 的遗传方式是常染色体隐性，C错误；若该家族所患遗 传病是Becker病，则Ⅲ一5是杂合子，与一父母表现均 正常的患者（父母正常，子代患病，说明该病为隐性遗 传病，该患者为隐性纯合子)婚配，后代可能不患病，D 错误。] 11.B「题意显示，患者的卵子取出后在体外放置一段时 间或受精后一段时间，会出现退化调亡的现象，因此， 该致病基因的发现，为试管婴儿反复失败提供了新的 诊断和治疗思路，A正确；“卵子死亡”这种遗传病属于 单基因遗传病，是由一对等位基因控制的，属于常染色 体显性遗传病，由于其表现为“卵子死亡”，因此只在女 火壁快乐假明 性中表现，B错误；根据题意，该病是常染色体显性遗传 病，含致病基因的卵子受精后会退化调亡而死亡，因此 其母亲只能提供不含有致病基因的卵细胞，故患者的 致病基因只能来自于父方，C正确：研究发现“卵子死 亡”属于常染色体显性遗传病，是由于人体中PANX 基因发生显性突变导致的，D正确。] 12.D[DNA是双链，嘌呤数等于嘧啶数，所以HD患者 体内编码亨廷顿蛋白的基因中嘌呤的比例和正常基因 相等，均为1/2，A错误；借助系谱图可推测遗传方式 从而判断分析后代基因型和表型的理论比例，B错误： 用于亲子鉴定的微卫星DNA必须在个体间呈高度特 异性且含有较多的G一C碱基对不易发生变异，因为只 有这样才能稳定地用来区分开个体之间的血缘关系， C错误；基因通常是具有遗传效应的DNA片段，该病 涉及多个串联重复序列是发生在碱基水平上的，可能 是单基因遗传病，D正确。] 情景培优 解析：(1)表示一个家系的图中，通常以正方形代表男 性，圆形代表女性，以罗马数字代表代（如I、Ⅱ等），以 阿拉伯数字表示个体（如1、2等），深颜色表示患者，据题 意分 析画出该 家系图谱 ☐○正常男女 为：Ⅱ ☐○患病男女 ◇尚未出生的孩子 (2)若为伴X显性遗传病，则男患者的X染色体从母亲 传递而来，将来只能传递给女儿，根据伴X显性遗传病 的特点是男患者的母亲及其女儿均为患者，而该家系 中，第I代的男患者的小女儿不是该病的患者，且第Ⅱ 代的男患者的母亲也不是该病的患者，所以该病不符合 伴X显性遗传病的特点，该病不是伴X显性遗传病，而 是常染色体显性病。 (3)因为该病为常染色体显性病，假设控制该病的相关 基因为A、a,则大儿子母亲的基因型为aa,而大儿子患 该病，其基因型为Aa,大儿子的妻子基因型为aa,故二者 生下一位不患该病女孩的概率为1/2×1/2=1/4。该病是 单基因显性遗传病，所以可以通过基因检测的方式鉴定 大儿子未出生的孩子是否患该病 答案： 口O正常男女 (1) ☐○患病男女 ◇尚未出生的孩子 (2)不是第I代的男患者生下了不患该病的女儿，则 不符合伴X显性遗传病的特点（或第Ⅱ代的男患者的母亲 是不患该病的，说明其不符合伴X显性遗传病的特点) (3)1/4基因检测 假期作业13 素能提升 1.B[利用化石可以确定地球上曾经生活过的生物的种 类及其形态、结构、行为等特征，因此，化石是研究生物 进化最直接、最重要的证据，A正确：从蝙蝠、鲸、猫等动 物的前肢骨骼的适应性分化中，为生物进化提供了比较 解剖学证据，B错误；生物有共同祖先的证据之一是胚胎 学的证据，从鱼类、鸟类、哺乳类动物的早期胚胎中均有 鳃裂这一事实中，得到胚胎学的证据，C正确；细胞色素 C是真核细胞线粒体内膜上的一种含铁的蛋白质，在进 化上亲缘关系越近，细胞色素℃氨基酸序列同源性越大， 所以从比较真核细胞内的细胞色素c含量的多少，推测 生物之间的亲缘关系远近，D正确。] 2.C[化石是研究生物进化的最直接证据，通过比对氨基 酸序列等分子生物学证据与化石等证据结合能更准确 判断物种间进化关系，A正确：这四种生物均存在B一珠 6 000= 蛋白，且大部分位，点的氨基酸相同，因此可以推测这些 位，点对于雏持功能稳定更重要，B正确；将五种生物的差 异进行比较，如甲乙之间存在11个氨基酸差异，乙丙之 间存在13个等，可以推出乙丙氨基酸序列差异最大，亲 缘关系最远，C错误；看图可知不同物种的生物B一珠蛋 白的基因序列存在差异，密码子具有筒并性，可推测不 同物种的生物3一珠蛋白的基因序列差异可能比氨基酸 序列差异更大，D正确。] 3.D[由题意分析可知，可通过测定DNA碱基序列判断 四种扁桃的亲缘关系，亲缘关系越近，DNA序列相似度 越高，A正确：根据题千信息“四种扁桃存在不同程度的 亲缘关系”，四种扁桃可能由同一祖先进化而来，B正确； 降水和气温等环境因素会影响四种扁桃的进化方向， C正确；亲缘关系与遗传物质有关，扁桃的DNA序列相 似度越高亲缘关系越近，与其生活环境无关，D错误。] 4.D[趋同进化属于进化，自然选择决定进化的方向， A错误；同一环境下形态特征相似的生物未必属于同一 物种，判断新物种形成的标志是生殖隔离的产生，B错 误：趋同进化导致个体形态结构的相似，但不同种生物 的种群基因库差异很大，因而不能得出趋同进化中，功 能相似的生物基因频率变化相同的结论，C错误；种群是 生物进化的基本单位，也是生物繁殖的基本单位，趋同 进化过程中生物进化的基本单位依然是种群，D正确。」 5.D[达尔文认为自然选择作用于个体，A错误：病原体的抗 药性是在接触药物之前产生的，B错误；自然选择决定了生物 进化的方向，不能决定变异的方向，变异是不定向的，C错误； 生物的种间竞争是一种选择过程，被选择留下的是竞争力强 的，D正确。] 6.D[第1年Pa=30%+1/2×60%=60%,第20年P =36%+1/2×48%=60%,生物进化的本质是种群基 因频率的改变，该种群基因频率没有发生变化，因此没 有进化，A错误；该种群基因频率不变，由此可推测该种 群生活环境没有发生较大变化，B错误；该种群没有发生 生物进化，更没有形成与原来不同的新物种，因此该种 群生物之间不存在生殖隔离，C错误；该种群基因库是指 一个种群中全部个体所带有的全部基因（包括全部等位 基因)的总和，D正确。] 7.D[图中S鸟内部差异为基因多样性，S鸟与L鸟差异 为物种多样性，A正确：乙岛的鸟类是S鸟的迁移后代， 由于两个岛的环境不同，乙岛的鸟类可能与甲岛的S鸟 产生生殖隔离，B正确：自然选择决定生物进化的方向， C正确：甲岛分布的S、L两种鸟应属不同物种，故不可 称作一个物种，更不可称作一个种群，D错误。」 8.B[环境污染使桦尺蠖种群中黑色个体的比例增加，导 致决定黑色的基因频率增加，但并没有产生生殖隔离形 成新物种，A错误；自然选择能够定向改变种群的基因 频率，决定生物进化的方向，B正确；地理隔离不一定会 导致生殖隔离，如人类，不同区域的不同人种，仍然可以 产生可育的后代；生殖隔离不一定要经过地理隔离，C错 误：捕食者的存在能促进被捕食者的进化，有利于增加 物种多样性，D错误。] 9.C[随机交配不改变种群的基因频率，A正确；新物种 的形成的三个基本环节是突变和基因重组、自然选择及 隔离，隔离是物种形成的必要条件，B正确：细菌在接触 青霉素以前就已经产生了抗药性的突变个体，青霉素选 择抗药性强的个体留下，C错误：蜂鸟细长的喙与倒挂金 钟的筒状花萼是它们长期协同进化、彼此选择的结果， D正确。] 综合提升 10.A[人工选择淘汰产蛋量低的个体，会引起某些基因 频率的改变，从而引起生物的进化，A正确；延长光照 时间可引起性激素含量的变化，从而影响产蛋量，并没 有导致基因突变，B错误：蛋鸡是一个新品种，并没有与 原种群产生生殖隔离，C错误；人工选择的方向可决定 生物进化的方向，但是突变是不定向的，D错误。]受快乐限 假期作业12人 《素养展示板 素养解读 概括与归纳：人类遗传病的概 科学思维 念和特点。 科学探究 实验调查：人类常见遗传病。 社会责任 关爱生命：预防人类遗传病。 素养要语 1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而 引起的人类疾病。 2.人类遗传病主要可以分为单基因遗传 病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 三大类。 3.调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调 查遗传病的遗传方式则应在患者家系中 进行。 4.遗传病的检测和预防的主要手段是遗传 咨询和产前诊断。 5.基因检测是指通过检测人体细胞中的 DNA序列，以了解人体的基因状况。 《技能提升台 素能提升 ◆[知识点1]遗传病的类型和特点 1.葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症是一种 伴X染色体隐性遗传病，下列相关叙述 不正确的是 A.通常该病男性的发病率远高于女性 B.男性患者的致病基因可能来自于外祖 父或外祖母 C.某正常男性的女儿患该病，原因可能 是相关基因发生了甲基化修饰 D.男性患者与携带致病基因的女性结 婚，子代中儿子患病概率大于女儿 3 000-= 盟即刻扫码 类遗传病 A1伴学助手 ✉答案速查手册 了同步学习微课 了新知预习宝典 2.人类11号染色体上的B珠蛋白基因 (A),既有显性突变(A),又有隐性突变 (a),突变均可导致地中海贫血症。下列 关于遗传病的说法中不正确的是() A.此病体现了基因突变的不定向性 B.一对皆患该病的夫妻不可能生下正常的 孩子 C.调查人群中的遗传病最好选取群体中 发病率较高的单基因遗传病 D.可采用基因诊断的方法对胎儿进行产前 诊断 3.下列关于遗传病特点的叙述，错误的是 A.唇腭裂的症状与许多环境因素密切 相关 B.唐氏综合征的致病基因位于21号染色 体上 C.抗维生素D佝偻病在女性中的发病率 高于男性 D.白化病患者的致病基因来自父母双方 4.造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑 基因突变的情况下，下列说法正确的是 A.21三体综合征患者的体细胞中有3 个染色体组 B.猫叫综合征是第5号同源染色体中缺 失1条造成的遗传病 C.人群中发病率高的多基因遗传病适宜 作为遗传病的调查对象，如冠心病 D.患遗传病的个体不一定都携带致病 基因 5.一某病基因携带者（男）与一该病患者 (女)结婚，某同学将这对夫妇产生子代 的情况绘制成遗传图解（下图），下列对 该遗传图解的评价不合理的是( 三0022. P 配子 Aa aa Aa F,正常患病正常患病 正常：患病=1：1 A.漏写亲本的性状表现类型 B.漏写杂交符号“×” C.卵细胞的类型应该只写一个a D.错写F,的性状表现类型的比例 ◆[知识点2]遗传病的预防 6.预防和减少出生缺陷，是提高人口素质 的重要举措。下列做法不利于优生的是 A.进行遗传咨询 B.禁止近亲结婚 C.进行产前诊断 D.孕期经常性放射线照射 7.下列需要进行遗传咨询的是 () A.亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇 C.父母中有外伤残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇 8.下列与产前诊断有关叙述不合理的是 A.通过对孕妇进行B超检查，可有效筛 查唇腭裂 B.通过对孕妇血液进行生化分析，可为 21三体综合征筛查提供依据 C.通过对羊水中胎儿脱落细胞染色体进 行核型分析，筛查青少年型糖尿病 D.通过对孕妇血浆中游离的胎儿DNA 进行基因检测，筛查苯丙酮尿症 9.如图为某次调查中收集的某单基因遗传 病家系图，不考虑基因突变和染色体变 异，据图分析下列说法错误的是( 口○正常男女 ■●患病男女 3 高一生物学 A.禁止近亲结婚能有效的预防该遗传病的 发生 B.Ⅱ2与Ⅱ3的基因型相同 C.若Ⅱ3与Ⅱ4已经生育了一个患病小 孩，则他们再生育一个患病小孩的概 率为1/4 D.为进一步调查该病的遗传方式，可以 收集更多患病家庭的数据 综合提升 10.(备选不定项)先天性肌强直病有Becker 病（显性遗传病）和Thomsen病（隐性遗传 病)两种类型。它们是由同一基因发生不 同突变引起的。如图是某一先天性肌强 直病家系的系谱图。下列有关叙述错误 的是 2 ○正常女性 口正常男性 6 ○患病女性 o 34 5 ☐患病男性 A.该家族所患遗传病最可能是 Becker病 B.Becker病和Thomsen病的致病基因 为等位基因 C.该家系患者若为Thomsen病，则其 遗传方式是常染色体显性 D.若Ⅲ一5与一父母表现均正常的患 者婚配，则子代一定患病 11.研究人员发现了一种新型的单基因遗 传病（指受一对等位基因控制的遗传 病)，患者的卵子取出后在体外放置一 段时间或受精后一段时间，会出现退化 调亡的现象，从而导致女性不孕，研究 人员将其命名为“卵子死亡”。研究发 现“卵子死亡”属于常染色体显性遗传 病，人体中只要单个PAVX1基因发生 突变，就可引起PANX1蛋白结构与功 能的改变，从而导致该病的发生。下列 有关叙述错误的是 ( 飞堡快乐假期 A.该致病基因的发现，为试管婴儿反复 失败提供了新的诊断和治疗思路 B.“卵子死亡”属于常染色体显性遗传 病，因此在男女中发病率相等 C.若“卵子死亡”患者的致病基因来自 亲本，那么只能来自父方 D.推测人体中PANX1基因发生显性 突变可能是该病发生的根本原因 12.微卫星DNA通常是基因组中由1~6 个碱基单元组成的一段DNA重复序 列，该序列的重复数目在个体间呈高度 特异性，是普遍使用的DNA分子标记。 亨廷顿舞蹈症(HD)的致病基因HTT 位于4号染色体的短臂，相关基因内部 有一个三联体(CAG)的串联重复序列， 患者的致病基因内CAG的重复数目高 于正常人的重复数目，杂合子和纯合子 都表现出疾病症状。下列关于该病说 法，正确的是 () A.HD患者体内编码亨廷顿蛋白的基 因中嘌呤的比例比正常基因高 B.借助系谱图可得出后代基因型和表 型的实际比例 C.用于亲子鉴定的微卫星DNA应该具 有容易发生变异的特点 D.该病涉及多个串联重复序列，可能属 于单基因遗传病 情景培优 亨廷顿舞蹈病是单基因显性遗传病。现 有一位该病男患者与一位不患该病的女 子结婚，婚后生下三个孩子（均为单胎 生)，其中大女儿和大儿子患该病，小女 儿不患该病。大女儿和大儿子均与不患 该病的异性结婚，大女儿生下了一位不 患该病的男孩。大儿子的妻子已怀孕 (单胎)。 3 0-= (1)用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出 该家系的系谱图，以表示该家系成员享 廷顿舞蹈病的患病情况。 (2)该病 (填“是”或“不 是”)伴X显性遗传病，判断依据是 (3)大儿子及其妻子生下不患该病的女 儿的概率是 ,大儿子的妻子在 孕期可通过进行 (答产前 诊断的方式)，以确定其未出生的孩子是 否患该病。 《益智欢乐谷 15根手指、16根脚趾，6岁男孩鹏鹏成 了世界上手指脚趾最多的人。而此前这一 项吉尼斯世界纪录的保持者是一个13岁 的印度男孩，他一共有25根手指和脚趾。 鹏鹏得的是多指（趾）并指（趾）症，如果按 照完全独立的手指、脚趾计算。他共有31 根。多指（趾）症并不稀奇，可是像他这么 多的，却极为罕见。目前关于多指（趾）并 指（趾）症，医学界并没有找到一个确切的 病因。我们通常认为有四种假说：第一种 是染色体异常，分为显性和隐性两种，如果 是显性，那么在其父母身上也会有多指情 况出现；第二种是基因突变，这种原因无从 考证；第三种是近亲结婚造成的胎儿畸形； 第四种是母体受孕期间，受到生物因素的 干扰，如“孕妇”患感冒等，由于病毒感染， 从而导致胎儿畸形。