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第4章 基因的表达 4.2 基因的表达与性状的关系 人教版 2019 必修二 《遗传与进化》 基因与性状 是啥关系? 表观遗传之记忆会遗传吗? 吸烟 酗酒 暴食 熬夜 不良生活习惯 我只对自己造成影响,不改变遗传物质,所以对下一代没有影响! 你同意这种观点吗? 表观遗传 三 合作探究:请同学们自主阅读教材P73-74,梳理下列问题,并做相应勾画标注。 1.资料中柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么? 2.资料1中,F1的花为什么与植株A的相似?在F2中为什么有些植株的花与植株B的相似? 3.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点?这对你认识基因和性状的关系有什么启示? 4.这种遗传现象称为什么遗传?形成原因是什么?有什么特点? 表观遗传 三 某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制,Avy为显性基因,表现为黄色体毛,a为隐性基因,表现为黑色体毛。 资料二:小鼠毛色的遗传 表观遗传 三 5 【问题1】为什么会出现基因不变,但是表型发生变化的情况? Avya aa Avy Avy 【资料2】根据经典遗传学,基因型为AvyAvy(黄色)和aa(黑色)的小鼠杂交,其后代基因型如何?表现型如何? 介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型 根据经典遗传学,子代小鼠的基因型应该都为Avya,为何会出现不同毛色? 推论1:小鼠毛色性状改变是由于基因改变所致。 【实验结果1】 表观遗传 三 以小鼠毛色的遗传来一探究竟 6 【问题2】如何证明小鼠毛色的改变是由于基因改变所致? 【实验结果1】子一代小鼠基因测序结果:子一代小鼠毛色基因的碱基排列顺序相同! 推论2:由于Avy基因的表达情况不同导致性状发生改变。 DNA(基因) RNA 蛋白质 转录 翻译 生物的性状 不变 改变 基因的表达 表观遗传 三 7 【问题3】根据上节课所学知识,如何证明小鼠毛色改变是由于Avy基因的表达情况不同所致? 结果2: 结论2: 相应mRNA ++++ +++ ++ + - 相应蛋白质 ++++ +++ ++ + - 【实验结果2】Avy基因表达产物的检测结果: 不同毛色小鼠其Avy基因表达出的mRNA和蛋白质的量不同 Avy基因的表达情况不同导致性状发生改变 说明:“+”表示检测发现相应的分子,“-”表示检测未发现相应的分子。 表观遗传 三 8 资料二:小鼠毛色的遗传 P F1 AvyAvy (黄色) aa (黑色) Avya (?色) 表现不同毛色,介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型 Avy基因 前端 无甲基化,Avy基因正常表达,黄色 Avy基因 甲基 前端 部分甲基化,Avy基因表达受抑制, 毛色加深成渐变色 Avy基因 甲基 前端 完全甲基化,Avy基因表达全被 抑制,毛色更深成黑色 表观遗传 三 植株A(白色两侧对称花) G C 3’ 5’ G C 3’ 5’ 未甲基化 资料一:柳穿鱼的花 植株A 植株B 大部分 少部分 P F1 F2 植株B(黄色五角星花) Lcyc基因 Lcyc基因甲 基化程度低 开花时Lcyc基因表达 Lcyc基因 Lcyc基因甲 基化程度高 开花时Lcyc基因不表达 G C 3’ 5’ G C 3’ 5’ CH3 CH3 甲基化 讨论1.上述资料中,柳穿鱼和小鼠改变的原因是什么? 环境导致DNA发生甲基化,影响基因的表达 表观遗传 三 DNA甲基化示意图 胞嘧啶 5-甲基胞嘧啶(5-mC) 甲基化 CH3 DNA的碱基序列没有发生变化,但部分碱基发生了甲基化修饰。 (注 DNMT——DNA甲基转移酶) DNMT DNMT 在DNA甲基转移酶作用下,DNA碱基基团上增加甲基化学修饰。多发生于胞嘧啶的第5位碳原子上。 观察下图,什么是DNA甲基化 ? 表观遗传 三 讨论2.分析资料1,F1的花为什么与植株A的相似?在F2中,为什么有些植株的花与植株B相似? Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 亲本 F1 配子 基因表达 基因未表达 A B 植株A的Lcyc基因能够表达,表现为显性;植株B的Lcyc基因由于部分被甲基化,基因表达受到抑制,表现为隐性。 表观遗传 三 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因能表达,表现为显性 F1 F2 绝大部分植株的花与植株A相似 少部分植株的花与植株B相似 Lcyc基因 Lcyc基因 表观遗传 三 13 资料1、2的结论: 生物体基因的碱基序列保持不变,但基因发生了DNA甲基化修饰,甲基化的DNA使基因表达(基因选择性表达转录的调控)和表型发生可遗传的变化。 讨论3.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点?这对你认识基因和性状的关系有什么启示? 表观遗传 三 讨论3.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点?这对你认识基因和性状的关系有什么启示? 生物种类 基因碱 基序列 甲基化修饰 基因 表达 表型 后代是否遗传 有相同性状 柳穿鱼花形 小鼠毛色 不变 不变 √ √ 改变 改变 改变 改变 √ √ 碱基序列没有发生变化 部分碱基发生了甲基化修饰 基因的表达 表型 可遗传,并影响后代表现 抑制 影响 表观遗传 三 1、概念 : 生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象 3、时期:普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动 ①同卵双胞胎的微小差异 ②蜂群中蜂王和工蜂 2、特点: ①基因碱基序列不变; ②可遗传给后代; ③可逆性(如甲基化时,可影响基因的表达;去甲基化时,可恢复基因的表达)④与环境有关 表观遗传 三 同卵双胞胎 异卵双胞胎 同卵双胞胎是一个精子与一个卵细胞结合产生一个受精卵后再一分为二形成的两个胚胎。他们基因组成相同,但是性状依然有差异,有时候甚至差异很大,这就跟表观遗传有关。 异卵双胞胎是两个精子与两个卵细胞结合产生的两个受精卵之后独立发育成的胚胎,由于基因组成不同,只是出生时间一样,所以性状差异甚远,性别也可以不同。 4.实例:同卵双胞胎的差异 表观遗传 三 由于他们出自同一个受精卵,接受完全一样的染色体和基因物质,因此他们性别相同,相貌也几乎一模一样,有时甚至连自己的父母都难以分辨。 17 蜂王浆可以降低DNA甲基转移酶(Dnmt3)基因的表达水平,从而降低DNA的甲基化程度,调控雌蜂幼虫的分化。 蜂王浆在蜂王和工蜂发育中的作用是什么? DNA甲基化程度低 DNA甲基化 程度高 DNA甲基转移酶(Dnmt3) 4.实例:蜂群中蜂王和工蜂 表观遗传 三 5.调控机制: ①DNA的甲基化(主要抑制转录) ②构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等 (主要抑制转录) ③非编码RNA干扰(例如miRNA)(主要抑制翻译) ①DNA甲基化(主要抑制转录) DNA甲基化后转录异常 表观遗传 三 真核生物细胞核中的DNA与一些蛋白质结合在一起,带负电荷的DNA缠绕在带正电荷的蛋白质(如组蛋白)上,使细胞的DNA卷成紧密的结构。乙酰化修饰就是用乙酰基把组蛋白的正电荷屏蔽掉。组蛋白的正电荷一旦减少,与其DNA的结合就会减弱,这部分DNA就会松开,激活相关基因的转录。 ②构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等(主要抑制转录) 表观遗传 三 20 RNA干扰是正常生物体内抑制特定基因表达的一种现象。当细胞中导入或内源产生与某个特定mRNA同源的双链RNA时,该mRNA发生降解或翻译阻滞,导致基因表达沉默,这种现象发生在转录后水平,又称为转录后基因沉默,是表观遗传的重要机制之一。 ③非编码RNA干扰(例如miRNA)(主要抑制翻译) DNA DNA mRNA 非编码RNA 蛋白质 阻止翻译(抑制基因表达) 互补配对 表观遗传 三 21 [合作探究] 阅读资料,尝试归纳影响表观遗传的因素 资料1:长期睡眠不足与心血管疾病、痴呆和精神疾病(特别是抑郁症)密切相关,研究者将105 名年龄在25至55岁之间的患有睡眠不足的男性与获得充足睡眠的健康男性进行了比较。研究发现前者的DNA甲基化水平显著高于后者,尤其是与神经系统发育途径相关的基因调控元件中DNA甲基化程度显著较高。 资料2:研究表明,吸烟会使人的体细胞内DNA甲基化水平升高(尤其抑制细胞癌变的基因甲基化严重),对染色体上的组蛋白也会产生影响,不仅如此,还有研究发现,男性吸烟者的精子活力下降,精子中DNA的甲基化水平明显升高。 资料3:研究表明,处于健康状态的个体在运动几分钟后,细胞内的DNA会出现瞬间变化,主要体现在运动后骨骼肌中的相关基因的甲基化程度显著下降,促进相关基因的表达。 表观遗传 三 [合作探究] 阅读资料,尝试归纳影响表观遗传的因素 思考1:哪些因素会影响表观遗传?这些因素是如何影响表观遗传的?(用文字加“ ”进行表示) 睡眠不足 神经系统相关基因的表达 心血管疾病,痴呆等 抑制 DNA甲基化水平升高 吸烟 抑癌基因的表达 细胞癌变 抑制 DNA甲基化水平升高 运动 相关基因的表达 DNA甲基化水平降低 表观遗传 三 与社会的联系 1.有研究表明,吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高,对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此,还有研究发现,男性吸烟者的精子活力下降,精子中DNA的甲基化水平明显升高。请查阅相关资料,结合表观遗传、烟草烟雾中含有的化学物质及其危害等知识,向亲友和周围人群深入宣传戒烟的道理。 2.人的体细胞内的DNA甲基化水平升高,影响染色体组蛋白; 3.怀孕期间女性吸烟:早产、学习和行为障碍、哮喘等疾病风险增加。 基因 RNA 蛋白质 DNA 转录 翻译 选择性表达 体现 性状 调控 表观遗传 改变 环境 包括父母的精神生活、习惯和环境的改变而引起的身体状况变化,并通过某种途径遗传给了后代 有哪些因素会影响表观遗传? 表观遗传 三 25 DNA mRNA 蛋白质 性状 转录 翻译 体现 经典遗传 表观遗传 调控 环境 影响 影响 2.表观遗传:碱基序列不变,引起的性状变化 遗传 3.仅由环境变化引起的性状变化, 遗传(表型模拟) 1.经典遗传:碱基序列改变,引起的性状变化 遗传 可 可 不可 比较:遗传学和表观遗传学的关系 环境 26 1.下列有关表观遗传的叙述,错误的是( ) A.表观遗传在一定的条件下才能遗传给后代 B.基因中碱基甲基化不会改变基因中核苷酸的排列顺序 C.若双链DNA中甲基化的C占20%,则单链中T占比不超过60% D.启动子甲基化可能影响RNA聚合酶对其识别,从而直接影响翻译 D 直接影响的是转录过程 课堂小测 27 2.下列属于表观遗传现象的有( ) ①果蝇的眼色基因所在的染色体区域,螺旋程度较高,出现红白相间的斑点复眼 ②F1高茎豌豆自交,F2出现高茎豌豆和矮茎豌豆 ③男子吸烟者精子中的DNA甲基化水平高,精子活力下降 ④编码酪氨酸酶的基因异常,导致白化病 A.①④ B.②③ C.①③ D.②④ C 课堂小测 3.春化是植物必须经过一段时间低温才能开花的现象,研究发现,FLC基因是抑制拟南芥开花的基因,低温条件下,H3酶被激活,进而解除FLC基因对开花的抑制作用。温度升高后,FLC基因在一段时间内仍被抑制。下列说法不合理的是( ) A.H3酶在低温条件下活性较高 B.该过程不涉及FLC基因序列的改变 C.FLC基因在春化后表达量提高 D.H3突变体在自然界中可能无法传代 C 课堂小测 1.一种性状可由一个基因控制吗?请举例说明。 2.一种性状一定由一个基因控制吗?请举例说明。 有可能;如豌豆的高茎矮茎、圆粒皱粒等,可看作由一个基因控制一种性状。 不是;如现实情况下,子女身高与父母身高的数据关系,并未体现出一对的等位基因控制的相对性状的遗传特点。 人的身高是由多个基因决定的,其中每个基因对身高都有作用。 多因一效 一因一效 基因与性状的关系 四 3.一个基因一定只控制一种性状吗?请举例说明。 携带Ghd7基因与不携带Ghd7基因对比图(图中较短、较小、较少者为不携带)。 a单株成熟期; b主茎高度; c剑叶长度; d穗大小; e单株产量谷物(粒) 水稻Ghd7基因编码的蛋白质对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。 一因多效 基因与性状的关系 四 基因控制生物体的性状,而性状的形成同时还受到环境的影响。 (1)请针对出现残翅果蝇的原因提出假说,进行解释。 1)翅的发育需要经过酶催化的反应 2)酶是在基因指导下合成的 3)酶的活性受温度、pH等条件影响。 (2)这个实验说明基因与性状的关系是怎样的? 4.生物体的性状完全由基因控制吗?请举例说明。P75思维训练 残翅果蝇 翅长接近正常的果蝇 环境因素 基因与性状的关系 四 教师应提醒学生表观遗传是可遗传的,而此段文字中表述的现象并未发生遗传。 提示:翅的发育是否经过酶催化的反应? 酶与温度的关系是怎样的? 这个实验说明基因与性状的关系是怎样的? 正常培养温度25 下刚孵化的残翅果蝇幼虫 31 培养 翅长接近正常的果蝇 残翅果蝇 25 下培养 它们产生的后代 果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应,而酶是在基因控制下合成的,酶的活性受温度、pH等条件的影响。 思维训练:请针对出现残翅果蝇的原因提出假说,进行解释 提出假说:(1)翅的发育需要经过酶催化的反应 (2)酶是在基因指导下合成的 (3)酶的活性受温度、pH等条件影响。 一般来说,性状是基因和环境共同作用的结果 思维训练:请针对出现残翅果蝇的原因提出假说,进行解释 正常培养温度25 下刚孵化的残翅果蝇幼虫 31 培养 翅长接近正常的果蝇 残翅果蝇 25 下培养 它们产生的后代 果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应,而酶是在基因控制下合成的,酶的活性受温度、pH等条件的影响。 基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在复杂的相互作用,这种相互作用形成了一个错踪复杂的网络,精细地调控着生物体的性状。 基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用,这种相互作用形成了一个错综复杂而又繁而有序的网络,精细地调控着生物体的性状。 性状 基因与 基因 基因与环境 基因与基因表达产物 【任务】尝试建构基因、性状、环境之间的关系。 大多数情况下,基因和性状不是简单的一一对应的关系。 基因与性状的关系 四 基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用,这种相互作用形成了一个错综复杂的网络,精细的调控者生物体的性状。 35 ①一个基因决定一个性状(一因一效) 如红绿色盲、白化病等单基因遗传病。 ②一个基因可以影响多个性状(一因多效) 如研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控,而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。 ③一个性状受到多个基因的影响(多因一效) 基因 如人的身高是由多个基因决定的,其中每个基因对身高都有一定的作用。 环境 通过改变遗传物质(如基因突变,染色体变异等),使性状发生改变。可遗传。 通过影响基因的表达,导致产生性状差异。可遗传。(表观遗传) (内因) (外因) 生物的性状不完全是由基因决定的,环境对性状也有的重要的影响 仅由环境变化引起的性状变化,不可遗传。(表型模拟) 总结 基因与性状的关系 四 36 4.如图为基因与性状关系的示意图,据图判断,错误的是 ( ) A.一种基因可以影响和控制多种性状 B.多种基因可以影响和控制一种性状 C.所有基因都能控制表现出相应的性状 D.图中的产物可以是酶、激素或者抗体等 C 课堂小测 5.下列有关基因表达的叙述,错误的是( ) A.环境可能会通过对基因的修饰,调控基因的表达 B.基因的选择性表达与基因表达的调控有关 C.染色体组蛋白发生甲基化会影响基因表达水平的高低 D.表观遗传能使生物体发生可遗传的性状改变,DNA甲 基化会使基因的碱基序列发生改变 D 课堂小测 6.与正常开花型相比,菊花晚花型M基因的启动子甲基化程度较低,表达水平较高。M基因表达产物可促进开花基因启动子甲基化。下列分析合理的是( ) A.两种类型菊花M基因碱基序列不同 B.甲基化抑制开花基因表达的翻译过程 C.基因甲基化引起的性状改变不会遗传给子代 D.M基因甲基化程度升高有利于开花基因表达 D 影响RNA聚合酶结合抑制转录过程影响RNA聚合酶结合抑制转录过程 启动子甲基化程度(表观遗传修饰) 基因甲基化引起的性状改变可通过配子遗传给子代 课堂小测 39 7.研究发现,某种细菌在缺乏氨基酸的环境中,会启动“严谨反应”:细胞产生ppGpp(鸟苷四磷酸),ppGpp能结合RNA聚合酶迅速抑制核糖体RNA、核糖体蛋白等生长相关基因的转录,同时激活某些氨基酸合成酶基因的转录,这一调节机制属于( ) A.转录水平的调控,使基因选择性表达 B.翻译水平的调控,影响蛋白质的合成速率 C.表观遗传调控,通过DNA甲基化实现 D.反馈调节,完全由最终产物含量控制 A ppGpp通过结合RNA聚合酶,直接调控不同基因的转录过程 课堂小测 40 基因表达与性状的关系 基因表达产物与性状的关系 课堂小结 基因的选择性表达与细胞分化 表观遗传 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。 基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 表达的基因的种类: 管家基因 奢侈基因 细胞分化的本质: 基因的选择性表达 生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。 (1)概念: (2)特点: ③DNA碱基序列不发生改变。 ①可遗传性 ②可逆性的基因表达 (3)常见的调控机制: ① DNA甲基化修饰 ③组蛋白甲基化 ④组蛋白乙酰化 ②非编码RNA干扰 41 因通常是有遗传 效应的DNA片段 42 $