2026届高三生物二轮复习遗传综合 专题复习 专项训练 沪科版

高三 遗传综合 专题复习 专项训练 一、遗传性尿崩症的诊断与防治 遗传性尿崩症的主要症状为烦渴、多饮、多尿，可分为中枢性（CDI）和肾性（NDI）两型。CDI患者神经病变导致ADH分泌不足和释放减少；NDI患者肾小管和集合管异常。遗传性尿崩症有多种遗传方式，图8是两个家系的系谱图，其中CDI家系的I-1不携带致病基因、且I-2与II-5的基因型相同，NDI的家系的患者皆为杂合子，两家系都不携带彼此的致病基因。 肾性尿崩症（NDI）家系 中枢性尿崩症（CDI）家系 图8 1. 据题意推测，中枢性尿崩症CDI患者的神经病变发生在________。（单选） A.大脑皮层 B.下丘脑 C.垂体 D.传出神经 2. 根据题意，中枢性尿崩症的遗传方式为_____，肾性尿崩症的遗传方式为_____。（编号选填） ①常染色体显性遗传 ② 常染色体隐性遗传 ③伴X染色体显性遗传 ④ 伴X染色体隐性遗传 3. 若中枢性尿崩症家系中的III-2与肾性尿崩症家系的III-3婚配，不考虑基因突变，则其子代患遗传性尿崩症的概率是_________。 4. 抗利尿激素（ADH）是一种九肽激素，是机体调节水和无机盐平衡的关键因素，根据题意和已学知识，下列叙述正确的是________。（多选） A.当正常人饮水过多时，会导致机体分泌的ADH减少 B.中枢性尿崩症患者可以通过口服ADH来缓解尿崩症状 C.机体分泌产生的ADH可增强肾小管和集合管对水分的重吸收，从而增加尿量 D.机体感受内环境渗透压变化，并通过ADH来调控排尿量的过程属于神经-体液调节 5. 临床上可通过禁水加压（禁止饮水10 h后补充ADH）实验来区分两种尿崩症，根据题意和已学知识，预测禁水加压实验后，CDI患者的尿液渗透压将________，NDI患者的尿液渗透压将________。（编号选填） 1 升高 ②降低 ③不变 ④无法判断 6. 经过进一步基因检测发现，肾性尿崩症患者的V2R基因发生突变，导致V2R蛋白结构改变，图9是集合管细胞重吸收水的机理，据此并结合已学知识，为肾性尿崩症患者选择合适的治疗方式________。（多选） 图9 A.增加集合管细胞上的AQP2的数量 B.减少集合管细胞中的PKA的数量 C.使用干细胞技术，利用患者本人的干细胞再生肾脏，并进行肾移植 D.基因治疗修正集合管细胞上的V2R受体蛋白，增加其对ADH的敏感性 二、遗传性耳聋 声波经耳廓收集，传至声波感受器“耳蜗”。图2为耳蜗内部Corti氏器发生的生理活动。其中，耳畸蛋白是内毛细胞中囊泡膜上的蛋白质，协助囊泡运输至质膜。研究发现，编码耳畸蛋白的OTOF基因存在多位点突变，可能引发遗传性耳聋。对耳聋患者小明的父母体细胞中OTOF基因的编码链进行测序，部分结果如图3所示（不考虑基因在性染色体同源区段的情况）。 囊泡（富含神经递质） 图2 Corti氏器 声波 局部放大 内毛细胞 神经元 纤毛 Ca2+ 表示促进作用或作用方向 耳畸蛋白 ...... 注：不同线型分别表示不同的碱基； 表示突变位点 父亲 （听力正常） 编码第698位氨基酸 母亲 （听力正常） 5’-ATG...C G A C A G G T G G G............................................................-3’ ... ... ... ... 图3 7. 图2中，组成Corti氏器的细胞形态各异，其根本原因是______。 8. 当声波传至Corti氏器，会使内毛细胞的纤毛快速摆动，随之产生动作电位，并将信号传递至神经元。在图2的上述过程中，发生在质膜上的信号转换形式有______。（多选） A. 机械信号→电信号 B. 电信号→化学信号 C. 化学信号→电信号 D. 化学信号→化学信号 9. 据图2推测，由OTOF基因突变引发耳聋的机制可能有______。（编号选填） ① 内毛细胞内Ca2+浓度降低 ② 耳畸蛋白无法与囊泡结合 ③ 耳畸蛋白的肽链无法正确折叠 ④ 囊泡无法迁移至内毛细胞质膜 10. 据图3推断，小明父亲次级精母细胞中OTOF致病基因有______个。 （不考虑交叉互换） 11. 据图3判断，母亲OTOF致病基因编码的耳畸蛋白第698位氨基酸是______。（单选） （密码子：精氨酸5’-AGG-3’；苏氨酸5’-ACG-3’；谷氨酸5’-GAG-3’；赖氨酸5’-AAG-3’） A. 苏氨酸 B. 精氨酸 C. 谷氨酸 D. 赖氨酸 12. 据相关信息推断，小明父母再生一胎为耳聋男孩的概率为______。 13. 据已学知识推测，治疗小明遗传性耳聋的可行策略有______。（多选） A. 注射含OTOF正常基因的腺相关病毒 B. 佩戴具有信号转换功能的人工耳蜗 C. 注射能分裂和分化的自身内耳干细胞 D. 注射抑制OTOF致病基因表达的药物 三、ICF综合征的遗传 ICF综合征主要由第20号染色体上编码DNA甲基转移酶的DNMT3B基因突变引起，全基因组低甲基化可能激活原癌基因。研究人员对某患者DNMT3B基因测序发现，其编码链第1200位碱基由C变为T，导致对应mRNA的密码子由CGA（精氨酸）变为UGA（终止密码子）。 对某一ICF综合征患者小张的相应检查，结果如图2和表2所示。 表2 项目 项目名称 结果 参考值 单位 IgG 免疫球蛋白G 3.84 5-12 g/L IgA 免疫球蛋白A ＜0.235 0.23-1.9 g/L IgM 免疫球蛋白M ＜0.182 0.5-1.99 g/L IgE 免疫球蛋白E ＜19.4 ＜60 IU/mL C3 补体3 1.340 0.9-1.8 g/L C4 补体4 0.309 0.1-0.4 g/L 图2 1. 据图2和已学知识分析，小张的异常表现可能有 。（多选） A.着丝粒断裂异常 B.纺锤丝牵引异常 C.转录翻译异常 D.溶酶体功能异常 2. 分析小张出现表2结果的原因可能有 。（多选） A.浆细胞无法识别抗原 B.T细胞数量减少C.巨噬细胞抗原呈递功能下降 D.免疫细胞发育受阻 3. 图2中1号染色体异常的原因是 。（单选） A.1号染色体与20号染色体易位B.1号染色体的DNMT3B基因突变 C.1号染色体与20号染色体基因重组D.1号染色体着丝粒区域甲基化程度改变 4.据题干信息可知，DNMT3B基因突变可能导致 。（多选） A.DNA甲基转移酶活性降低或失活 B.编码的肽链长度变短 C.编码的肽链氨基酸序列不变 D.抑制抑癌基因表达 研究者对小张家庭ICF综合征的患病情况进行调查，结果如表3所示。 表3 家庭成员 基因检测 染色体分析 临床表现 父亲 未做 正常 正常 母亲 未做 正常 正常 哥哥 编码链第1200位碱基为T 染色体异常情况较为复杂 有极不明显的轻微症状 小张 编码链第1200位碱基为T 染色体异常情况较为复杂 有较严重的 典型症状 5.据表3判断，ICF综合征的遗传方式最可能是 。（单选） A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传C.伴X染色体显性遗传 D.伴X染色体隐性遗传 6. 小张和哥哥临床表现的差异可能与 有关。（多选） A.环境因素 B.表观遗传 C.病毒感染 D.基因突变类型 7. 据题干和已学知识分析，可用于缓解或治疗ICF综合征的方法有 。（多选） A.基因治疗 B.移植造血干细胞C.服用抗生素 D.注射免疫球蛋白 四、肝豆状核变性与遗传变异 肝豆状核变性（HLD）是一种铜代谢障碍性疾病，由ATP7B基因发生改变导致，该基因表达合成铜转运P型ATP酶，酶缺陷会导致铜无法排出而蓄积在肝脏或脑，引起病变。有一患者家系该基因检测的结果如表3，该基因正常编码链碱基序列用···CGG···CAG···,显示的碱基部分分别决定酶的第778和第1078位氨基酸。表3 个体 表型 ATP7B基因测序结果 父亲 正常 已故未知 母亲 正常 ···CTG···CAG··· 患者（女性） 患病 ···CTG···CAG··· ···CGG···CAA··· 妹妹 患病 ···CTG···CAG··· ···CGG···CAA··· 儿子 正常 ···CGG···CAA··· 女儿 正常 ···CGG···CAA··· 注：测序结果只给一条链代表同源染色体上只一个ATP7B基因发生改变，另一ATP7B基因未发生碱基序列改变；给两条链代表两个基因碱基序列都改变。 1.由表信息推测，该家系HLD的遗传方式为 （常/X）染色体 （显/隐）性遗传。 2.由表信息推测，已故父亲ATP7B基因的编码链序列应该有 。（编号选填） 1 ···CGG···CAG··· ② ···CTG···CAG··· ③ ···CGG···CAA··· 3.已知密码子CGG决定精氨酸，CUG决定亮氨酸，CAA和CAG决定谷氨酸，理论上与患者铜转运P型ATP酶分子结构和功能完全相同的家系个体应是 。（编号选填） ① 父亲 ② 母亲 ③ 妹妹 ④ 儿子 ⑤ 女儿 以上结论与家系个体的表型有冲突，为进一步确定患者患病的原因，对其转录后形成的mRNA进行测序分析，结果如图5。正常ATP7B基因 mRNA mRNA前体 图5 发生···CGG···CAA··· 变化的ATP7B基因 剪切 4.结合图5可进一步判断，患者体内的铜转运P型ATP酶的类型有 （编号选填），母亲体内该酶的类型有 （编号选填）。 ①结构和功能正常 ②第778号精氨酸被亮氨酸取代，功能发生变化 ③氨基酸数目减少，功能发生变化 5.由以上结果可知，导致患者患病的根本原因是 （基因突变/表观遗传）。 6.以下措施可以缓解或治疗HLD的是 。（多选） A.饮食控制铜的摄入 B.使用铜螯合药物，促进铜随尿液排出 C.口服铜转运P型ATP酶 D.改变mRNA前体的剪切位点 五、亨廷顿舞蹈症（22分） CAG重复范围 影响 ≤26 不引起疾病 27∼35 不引起疾病，但减数分裂时易发生CAG重复增加 36∼39 推迟发病 ≥40 携带者必然患病 亨廷顿舞蹈症是一种以舞蹈症状、认知障碍和精神行为异常为临床特征的神经退行性疾病，可由HTT基因上编码谷氨酰胺的核苷酸序列（CAG）异常重复引起（表1）。某男性患者HTT基因的CAG重复次数分别为17和43，但其父母未表现出症状。 表1 1.结合以上信息分析，亨廷顿舞蹈症的成因是_____。（单选） A.基因重组 B.基因突变 C.染色体数目变异 D.染色体片段重复 2.根据以上信息判断，亨廷顿舞蹈症的遗传方式为_____。（单选） A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.伴X染色体显性遗传 D.伴X染色体隐性遗传 3.根据以上信息判断，该男患者的致病基因______。（单选）A.只来源于父亲的精子 B.来源于父亲的精子或母亲的卵细胞C.只来源于母亲的卵细胞D.来源于父亲的精子和母亲的卵细胞 4.该男患者将致病基因遗传给后代的概率为_____。5.根据题意，正常HTT基因与异常HTT基因的表达产物空间结构存在差异的可能原因有_____。（编号选填）①氨基酸种类 ②氨基酸数量 ③氨基酸排列顺序 研究发现，亨廷顿舞蹈症的病因与皮质-纹状体神经元之间的连接丧失有关。正常亨廷顿蛋白（HTT）能够调节脑源性神经营养因子（BDNF蛋白），而BDNF蛋白在神经元存活过程中起关键作用，其机制如图1所示。图中TF基因能促进生存基因的表达。 图1 6.据图1分析，本案中的“皮质-纹状体神经元之间的连接”是指_____（结构名称）。 7.据图1和已学知识，BDNF蛋白的主要功能是_____。（单选） A.催化反应 B.转运物质 C.传递信息 D.参与细胞构成 8.根据已学知识，皮质神经元中参与BDNF蛋白运输、分泌的细胞结构有_____。（多选） A.核糖体 B.细胞骨架 C.高尔基体 D.质膜 9.据图1分析，过程a和过程b都需要的条件是_____。（编号选填） ①ATP ②受体 ③载体 ④膜内外BDNF蛋白的浓度差 10.据图1分析，在流程图内补全本案中亨廷顿舞蹈症的病因。（编号选填） ①正常HTT合成减少 ②异常HTT合成增加③TrkB受体不再能识别BDNF蛋白 ④TrkB受体与BDNF蛋白的结合减少⑤皮质神经元死亡 ⑥纹状体神经元死亡 六、遗传病（18分） 强直性肌营养不良（DM）是一种显性遗传病，患者通常表现为肌无力等症状。老王和儿子小王同时出现肌无力症状去医院检查，确定为DM患者。老王妻子正常，小王弟弟目前表现正常。相关基因用D/d表示。 1．（2分）推断该病的遗传方式为_____（编号选填：①常染色体显性遗传/②伴X染色体显性遗传）。 一般DM基因中CTG序列重复次数大于50次就导致患病，且CTG重复次数越高，发病年龄越早。老王DM基因的一对等位基因部分检测结果如图5所示： 图5 2．（2分）据图5分析，老王的基因型为___________。 3．（2分）引起DM的变异类型属于（ ）（单选） A. 碱基重复 B.染色体片段重复 C.基因重组 D. 基因突变 4．（3分）下列关于小王和他的弟弟所携带的DM基因的叙述中，不正确的是（ ）（多选） A.小王肌细胞中DM两个等位基因中CTG序列重复次数均大于50次 B.小王白细胞中DM两个等位基因中CTG序列重复次数一个大于50次，一个小于50次 C.小王DM致病基因中CTG序列重复次数应大于100次D.小王弟弟的表型正常，所以不携带DM致病基因 5．（2分）DM基因中CTG重复序列的异常增多导致子代比亲代发病更早，即所谓的“遗传早现”现象，有研究者猜测可能与DNA甲基化有关。下列说法不正确的是（ ）（多选） A.DNA甲基化会使RNA聚合酶结合起始密码子的过程受到干扰B.DNA甲基化可能影响细胞分化导致性状发生改变 C患者肌细胞中发生的DNA甲基化可通过配子传给下一代 D.DM的“遗传早现”现象是进化过程中自然选择的结果，有利于生物体适应环境 医生发现小王还患有AAS综合征，此病与A基因变异有关，而父母均正常，经过基因检测发现小王的致病基因仅来自母亲。相关基因用A/a表示。 6．（4分）图6中，能正确表示小王身体细胞中染色体和基因的是________________（编号选填）；其中含有致病基因的是___________（编号选填）。（注：图6中仅表示DM和AAS综合征两种病相关基因及其所在的染色体） 1 ② ③ ④ ⑤ ⑥ 图6 7.（3分）小王刚刚结婚，妻子表型正常，请同时考虑两种病，分析小王后代的各种患病情况及患病概率。__________________________________________________。 答案 一、遗传性尿崩症的诊断与防治 遗传性尿崩症的主要症状为烦渴、多饮、多尿，可分为中枢性（CDI）和肾性（NDI）两型。CDI患者神经病变导致ADH分泌不足和释放减少；NDI患者肾小管和集合管异常。遗传性尿崩症有多种遗传方式，图8是两个家系的系谱图，其中CDI家系的I-1不携带致病基因、且I-2与II-5的基因型相同，NDI的家系的患者皆为杂合子，两家系都不携带彼此的致病基因。 肾性尿崩症（NDI）家系 中枢性尿崩症（CDI）家系 图8 24. 据题意推测，中枢性尿崩症CDI患者的神经病变发生在____B____。（单选） A.大脑皮层 B.下丘脑 C.垂体 D.传出神经 25. 根据题意，中枢性尿崩症的遗传方式为__④___，肾性尿崩症的遗传方式为__ ①___。（编号选填） ①常染色体显性遗传 ② 常染色体隐性遗传 ③伴X染色体显性遗传 ④ 伴X染色体隐性遗传 26. 若中枢性尿崩症家系中的III-2与肾性尿崩症家系的III-3婚配，不考虑基因突变，则其子代患遗传性尿崩症的概率是____1/8_____。 27. 抗利尿激素（ADH）是一种九肽激素，是机体调节水和无机盐平衡的关键因素，根据题意和已学知识，下列叙述正确的是___AD_____。（多选） A.当正常人饮水过多时，会导致机体分泌的ADH减少 B.中枢性尿崩症患者可以通过口服ADH来缓解尿崩症状 C.机体分泌产生的ADH可增强肾小管和集合管对水分的重吸收，从而增加尿量 D.机体感受内环境渗透压变化，并通过ADH来调控排尿量的过程属于神经-体液调节 28. 临床上可通过禁水加压（禁止饮水10 h后补充ADH）实验来区分两种尿崩症，根据题意和已学知识，预测禁水加压实验后，CDI患者的尿液渗透压将____①____，NDI患者的尿液渗透压将____③____。（编号选填） 2 升高 ②降低 ③不变 ④无法判断 29. 经过进一步基因检测发现，肾性尿崩症患者的V2R基因发生突变，导致V2R蛋白结构改变，图9是集合管细胞重吸收水的机理，据此并结合已学知识，为肾性尿崩症患者选择合适的治疗方式____AD____。（多选） 图9 A.增加集合管细胞上的AQP2的数量 B.减少集合管细胞中的PKA的数量 C.使用干细胞技术，利用患者本人的干细胞再生肾脏，并进行肾移植 D.基因治疗修正集合管细胞上的V2R受体蛋白，增加其对ADH的敏感性 二、遗传性耳聋 声波经耳廓收集，传至声波感受器“耳蜗”。图2为耳蜗内部Corti氏器发生的生理活动。其中，耳畸蛋白是内毛细胞中囊泡膜上的蛋白质，协助囊泡运输至质膜。研究发现，编码耳畸蛋白的OTOF基因存在多位点突变，可能引发遗传性耳聋。对耳聋患者小明的父母体细胞中OTOF基因的编码链进行测序，部分结果如图3所示（不考虑基因在性染色体同源区段的情况）。 囊泡（富含神经递质） 图2 Corti氏器 声波 局部放大 内毛细胞 神经元 纤毛 Ca2+ 表示促进作用或作用方向 耳畸蛋白 ...... 注：不同线型分别表示不同的碱基； 表示突变位点 父亲 （听力正常） 编码第698位氨基酸 母亲 （听力正常） 5’-ATG...C G A C A G G T G G G............................................................-3’ ... ... ... ... 图3 1. 7. 图2中，组成Corti氏器的细胞形态各异，其根本原因是__基因选择性表达____。 8. 当声波传至Corti氏器，会使内毛细胞的纤毛快速摆动，随之产生动作电位，并将信号传递至神经元。在图2的上述过程中，发生在质膜上的信号转换形式有___ABC___。（多选） A. 机械信号→电信号 B. 电信号→化学信号 C. 化学信号→电信号 D. 化学信号→化学信号 10. 据图2推测，由OTOF基因突变引发耳聋的机制可能有___②③④___。（编号选填） ① 内毛细胞内Ca2+浓度降低② 耳畸蛋白无法与囊泡结合 ③ 耳畸蛋白的肽链无法正确折叠④ 囊泡无法迁移至内毛细胞质膜 2. 10. 据图3推断，小明父亲次级精母细胞中OTOF致病基因有___0或2___个。 （不考虑交叉互换） 11. 据图3判断，母亲OTOF致病基因编码的耳畸蛋白第698位氨基酸是___A___。（单选） （密码子：精氨酸5’-AGG-3’；苏氨酸5’-ACG-3’；谷氨酸5’-GAG-3’；赖氨酸5’-AAG-3’） A. 苏氨酸B. 精氨酸 C. 谷氨酸D. 赖氨酸 3. 12. 据相关信息推断，小明父母再生一胎为耳聋男孩的概率为___1/8___。 13. 据已学知识推测，治疗小明遗传性耳聋的可行策略有_AB_____。（多选） A. 注射含OTOF正常基因的腺相关病毒 B. 佩戴具有信号转换功能的人工耳蜗 C. 注射能分裂和分化的自身内耳干细胞 D. 注射抑制OTOF致病基因表达的药物 二、ICF综合征的遗传 ICF综合征主要由第20号染色体上编码DNA甲基转移酶的DNMT3B基因突变引起，全基因组低甲基化可能激活原癌基因。研究人员对某患者DNMT3B基因测序发现，其编码链第1200位碱基由C变为T，导致对应mRNA的密码子由CGA（精氨酸）变为UGA（终止密码子）。 对某一ICF综合征患者小张的相应检查，结果如图2和表2所示。 表2 项目 项目名称 结果 参考值 单位 IgG 免疫球蛋白G 3.84 5-12 g/L IgA 免疫球蛋白A ＜0.235 0.23-1.9 g/L IgM 免疫球蛋白M ＜0.182 0.5-1.99 g/L IgE 免疫球蛋白E ＜19.4 ＜60 IU/mL C3 补体3 1.340 0.9-1.8 g/L C4 补体4 0.309 0.1-0.4 g/L 图2 9. 据图2和已学知识分析，小张的异常表现可能有 ABC 。（多选） A.着丝粒断裂异常 B.纺锤丝牵引异常 C.转录翻译异常 D.溶酶体功能异常 10. 分析小张出现表2结果的原因可能有 BCD 。（多选） A.浆细胞无法识别抗原 B.T细胞数量减少 C.巨噬细胞抗原呈递功能下降 D.免疫细胞发育受阻 11. 图2中1号染色体异常的原因是 D 。（单选） A.1号染色体与20号染色体易位 B.1号染色体的DNMT3B基因突变 C.1号染色体与20号染色体基因重组 D.1号染色体着丝粒区域甲基化程度改变 12. 据题干信息可知，DNMT3B基因突变可能导致 AB 。（多选） A.DNA甲基转移酶活性降低或失活 B.编码的肽链长度变短 C.编码的肽链氨基酸序列不变 D.抑制抑癌基因表达 研究者对小张家庭ICF综合征的患病情况进行调查，结果如表3所示。 表3 家庭成员 基因检测 染色体分析 临床表现 父亲 未做 正常 正常 母亲 未做 正常 正常 哥哥 编码链第1200位碱基为T 染色体异常情况较为复杂 有极不明显的轻微症状 小张 编码链第1200位碱基为T 染色体异常情况较为复杂 有较严重的 典型症状 13. 据表3判断，ICF综合征的遗传方式最可能是 B 。（单选） A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.伴X染色体显性遗传 D.伴X染色体隐性遗传 14. 小张和哥哥临床表现的差异可能与 ABC 有关。（多选） A.环境因素 B.表观遗传 C.病毒感染 D.基因突变类型 15. 据题干和已学知识分析，可用于缓解或治疗ICF综合征的方法有 ABCD 。（多选） A.基因治疗 B.移植造血干细胞 C.服用抗生素 D.注射免疫球蛋白 三、肝豆状核变性与遗传变异 肝豆状核变性（HLD）是一种铜代谢障碍性疾病，由ATP7B基因发生改变导致，该基因表达合成铜转运P型ATP酶，酶缺陷会导致铜无法排出而蓄积在肝脏或脑，引起病变。有一患者家系该基因检测的结果如表3，该基因正常编码链碱基序列用···CGG···CAG···,显示的碱基部分分别决定酶的第778和第1078位氨基酸。表3 个体 表型 ATP7B基因测序结果 父亲 正常 已故未知 母亲 正常 ···CTG···CAG··· 患者（女性） 患病 ···CTG···CAG··· ···CGG···CAA··· 妹妹 患病 ···CTG···CAG··· ···CGG···CAA··· 儿子 正常 ···CGG···CAA··· 女儿 正常 ···CGG···CAA··· 注：测序结果只给一条链代表同源染色体上只一个ATP7B基因发生改变，另一ATP7B基因未发生碱基序列改变；给两条链代表两个基因碱基序列都改变。 18. 由表信息推测，该家系HLD的遗传方式为 常 （常/X）染色体 隐 （显/隐）性遗传。 19. 由表信息推测，已故父亲ATP7B基因的编码链序列应该有 ①③ 。（编号选填） 2 ···CGG···CAG··· ② ···CTG···CAG··· ③ ···CGG···CAA··· 20. 已知密码子CGG决定精氨酸，CUG决定亮氨酸，CAA和CAG决定谷氨酸，理论上与患者铜转运P型ATP酶分子结构和功能完全相同的家系个体应是 ②③ 。（编号选填） ① 父亲 ② 母亲 ③ 妹妹 ④ 儿子 ⑤ 女儿 以上结论与家系个体的表型有冲突，为进一步确定患者患病的原因，对其转录后形成的mRNA进行测序分析，结果如图5。正常ATP7B基因 mRNA mRNA前体 图5 发生···CGG···CAA··· 变化的ATP7B基因 剪切 21. 结合图5可进一步判断，患者体内的铜转运P型ATP酶的类型有 ②③ （编号选填），母亲体内该酶的类型有 ①② （编号选填）。 ①结构和功能正常 ②第778号精氨酸被亮氨酸取代，功能发生变化 ③氨基酸数目减少，功能发生变化 22. 由以上结果可知，导致患者患病的根本原因是 基因突变 （基因突变/表观遗传）。 23. 以下措施可以缓解或治疗HLD的是 AB D 。（多选） A.饮食控制铜的摄入 B.使用铜螯合药物，促进铜随尿液排出 C.口服铜转运P型ATP酶 D.改变mRNA前体的剪切位点 一、亨廷顿舞蹈症（22分） 亨廷顿舞蹈症是一种以舞蹈症状、认知障碍和精神行为异常为临床特征的神经退行性疾病，可由HTT基因上编码谷氨酰胺的核苷酸序列（CAG）异常重复引起（表1）。某男性患者HTT基因的CAG重复次数分别为17和43，但其父母未表现出症状。 表1 CAG重复范围 影响 ≤26 不引起疾病 27∼35 不引起疾病，但减数分裂时易发生CAG重复增加 36∼39 推迟发病 ≥40 携带者必然患病 1.结合以上信息分析，亨廷顿舞蹈症的成因是___B__。（单选） A.基因重组 B.基因突变 C.染色体数目变异 D.染色体片段重复 2.根据以上信息判断，亨廷顿舞蹈症的遗传方式为__A___。（单选） A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.伴X染色体显性遗传D.伴X染色体隐性遗传 3.根据以上信息判断，该男患者的致病基因____B__。（单选） A.只来源于父亲的精子 B.来源于父亲的精子或母亲的卵细胞 C.只来源于母亲的卵细胞 D.来源于父亲的精子和母亲的卵细胞 4.该男患者将致病基因遗传给后代的概率为___1/2__。 5.根据题意，正常HTT基因与异常HTT基因的表达产物空间结构存在差异的可能原因有___②③__。（编号选填） ①氨基酸种类 ②氨基酸数量 ③氨基酸排列顺序 研究发现，亨廷顿舞蹈症的病因与皮质-纹状体神经元之间的连接丧失有关。正常亨廷顿蛋白（HTT）能够调节脑源性神经营养因子（BDNF蛋白），而BDNF蛋白在神经元存活过程中起关键作用，其机制如图1所示。图中TF基因能促进生存基因的表达。 图1 6.据图1分析，本案中的“皮质-纹状体神经元之间的连接”是指___突触__（结构名称）。 7.据图1和已学知识，BDNF蛋白的主要功能是___C__。（单选） A.催化反应 B.转运物质 C.传递信息 D.参与细胞构成 8.根据已学知识，皮质神经元中参与BDNF蛋白运输、分泌的细胞结构有__BCD___。（多选） A.核糖体 B.细胞骨架 C.高尔基体 D.质膜 9.据图1分析，过程a和过程b都需要的条件是___①__。（编号选填） ①ATP ②受体 ③载体 ④膜内外BDNF蛋白的浓度差 10.据图1分析，在流程图内补全本案中亨廷顿舞蹈症的病因。①④⑥（编号选填） ①正常HTT合成减少 ②异常HTT合成增加 ③TrkB受体不再能识别BDNF蛋白 ④TrkB受体与BDNF蛋白的结合减少 ⑤皮质神经元死亡 ⑥纹状体神经元死亡三、遗传病（18分） 强直性肌营养不良（DM）是一种显性遗传病，患者通常表现为肌无力等症状。老王和儿子小王同时出现肌无力症状去医院检查，确定为DM患者。老王妻子正常，小王弟弟目前表现正常。相关基因用D/d表示。 21．（2分）推断该病的遗传方式为__①___（编号选填：①常染色体显性遗传/②伴X染色体显性遗传）。 一般DM基因中CTG序列重复次数大于50次就导致患病，且CTG重复次数越高，发病年龄越早。老王DM基因的一对等位基因部分检测结果如图5所示： 图5 22．（2分）据图5分析，老王的基因型为___Dd________。 23．（2分）引起DM的变异类型属于（ D ）（单选） A. 碱基重复 B.染色体片段重复 C.基因重组 D. 基因突变 24．（3分）下列关于小王和他的弟弟所携带的DM基因的叙述中，不正确的是（AD ）（多选） A.小王肌细胞中DM两个等位基因中CTG序列重复次数均大于50次 B.小王白细胞中DM两个等位基因中CTG序列重复次数一个大于50次，一个小于50次 C.小王DM致病基因中CTG序列重复次数应大于100次 D.小王弟弟的表型正常，所以不携带DM致病基因 25．（2分）DM基因中CTG重复序列的异常增多导致子代比亲代发病更早，即所谓的“遗传早现”现象，有研究者猜测可能与DNA甲基化有关。下列说法不正确的是（ ACD ）（多选） A.DNA甲基化会使RNA聚合酶结合起始密码子的过程受到干扰 B.DNA甲基化可能影响细胞分化导致性状发生改变 C.患者肌细胞中发生的DNA甲基化可通过配子传给下一代 D.DM的“遗传早现”现象是进化过程中自然选择的结果，有利于生物体适应环境 医生发现小王还患有AAS综合征，此病与A基因变异有关，而父母均正常，经过基因检测发现小王的致病基因仅来自母亲。相关基因用A/a表示。 26．（4分）图6中，能正确表示小王身体细胞中染色体和基因的是____①④⑥____________（编号选填）；其中含有致病基因的是____①⑥_______（编号选填）。（注：图6中仅表示DM和AAS综合征两种病相关基因及其所在的染色体） 2 ② ③ ④ ⑤ ⑥ 图6 27.（3分）小王刚刚结婚，妻子表型正常，请同时考虑两种病，分析小王后代的各种患病情况及患病概率。小王基因型为DdXaY，小王妻子表型正常，基因型为ddXAXA或ddXAXa，若妻子基因型为ddXAXA，则后代会有1/2的几率患DM，不会患AAS综合征（1分），所以此种情况下后代不患病、只患DM的几率各占1/2（1分）；若妻子基因型为ddXAXa，则后代不论男女均有1/2几率患AAS综合征（1分），所以此种情况下后代不患病、只患DM、只患AAS综合征、两病皆患的几率各占1/4______ 学科网（北京）股份有限公司 $