4.2 基因表达与性状的关系课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

第4章 基因的表达 第2节 基因表达与性状的关系 本节聚焦 基因如何控制生物体的性状？ 细胞分化与基因表达有什么关系？ 表观遗传信息是如何调控基因表达的？ 怎样理解基因与性状关系的复杂性？ 4 基因 蛋白质 性状 指导合成 体现 控制 基因是如何控制生物体性状的？ 【任务】请阅读课本P71，并完成以下思考： 为什么圆粒豌豆变成了皱粒豌豆？ 根本原因是什么？直接原因是什么？ 为什么会出现白化症状？ 根本原因是什么？直接原因是什么？ 尝试用文字和箭头总结基因、酶与性状之间的关系。 设问引入 S z L w h 2 圆粒豌豆 皱粒豌豆 编码 的基因被插入的DNA序列打乱 异常，活性大大降低 合成受阻，含量降低 淀粉含量低的豌豆由于 ，而皱缩 淀粉分支酶 淀粉分支酶 淀粉 失水 插入 外来DNA 实例一：皱粒豌豆的形成 基因表达产物与性状的关系 P71 实例二：白化病 编码 的基因异常 不能合成______________ _________不能转变为_________ 表现出_______症状 酪氨酸酶 酪氨酸酶 酪氨酸 黑色素 白化 基因表达产物与性状的关系 P71 编码淀粉分支酶的基因 淀粉分支酶 蔗糖 淀粉 锁水强 酪氨酸酶 酪氨酸 黑色素 正常 代谢过程 合成 代谢过程 合成 生物性状 生物性状 酪氨酸酶基因 基因　 酶的合成 生物体的性状 代谢过程 控制 控制 控制 基因通过控制酶的合成，来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 间接控制 基因表达产物与性状的关系 P71 正常气管 囊性纤维化 气管 编码CFTR蛋白(一种转运蛋白) 的基因________3个碱基 CFTR蛋白在第508位缺少 ，空间结构改变 CFTR转运 的功能异常，导致患者支气管粘液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，最终使肺功能严重受损。 苯丙氨酸 氯离子 70% 实例三：囊性纤维化 缺失 基因表达产物与性状的关系 P72 相关信息：囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病，患者支气管被异常的粘液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。 基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物体的性状。 基因 酶 细胞代谢 生物性状 结构蛋白 生物性状 间接控制 直 接 控 制 蛋白质 表达 基因表达产物与性状的关系 3．人类镰状细胞贫血是由编码血红蛋白的基因异常引起的，这说明了(　 ) A．基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 B．基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 C．基因与环境相互作用共同调控生物体的性状 D．基因和性状间不是简单的线性关系 《三维设计》小本P168 B 所有基因都表达吗？ 生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。 同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的， 而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么呢？ 基因的选择性表达与细胞分化 P72 P72 思考·讨论 卵清蛋白 珠蛋白 胰岛素 蛋白质种类不完全相同 细胞中并不是所有基因都表达，基因的表达存在选择性。 只在某类细胞中特异性表达的基因。 其产物赋予各种类型细胞特异的形态结构特征与功能。 如：卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因、血红蛋白基因 1、不同细胞中表达基因的分类 基因 管家基因 奢侈基因 在所有细胞中都表达的基因。 指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。 如：核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因 某细胞中奢侈基因表达说明___________________ 细胞已经发生分化 基因的选择性表达与细胞分化 P72 2、细胞分化的本质： 胚胎干细胞 细胞分裂 细胞分化 肌肉细胞 红细胞 神经细胞 上皮细胞 受精卵 受精卵基因 A C D E B 胚胎干细胞基因 A C D E B A C D E B A C D E B A C D E B A C D E B 体细胞基因 基因的选择性表达 基因的选择性表达与 有关 基因表达的调控 基因什么时候表达 在哪种细胞中表达 表达水平的高低 基因的选择性表达与细胞分化 P72 4．细胞分化是奢侈基因选择性表达的结果。下列属于奢侈基因的是(　 　) A．血红蛋白基因　　　　 B．ATP合成酶基因 C．DNA解旋酶基因 D．核糖体蛋白基因 《三维设计》小本P168 课 堂 练 习 1．判断下列叙述的正误，对的打“√”，错的打“×”。 (1)白化病是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状的。( ) (2)核糖体蛋白基因几乎在所有细胞中表达。( ) × √ A [例2]　下面为脉孢霉体内精氨酸的合成途径示意图，从图中可得出(　　) A．一种物质的合成只受一个基因的控制 B．基因可通过控制酶的合成来控制代谢 C．若基因②不表达，则基因③和④也不表达 D．若基因③不存在，则瓜氨酸仍可合成精氨酸琥珀酸 课 堂 练 习 【典题·例析】P89 B [例1]　分别用β­珠蛋白基因、卵清蛋白基因和丙酮酸激酶(与细胞呼吸相关的酶)基因的片段为探针，与鸡的红细胞、输卵管细胞和胰岛细胞中提取的总RNA进行分子杂交，结果见表。下列叙述错误的是(　 　) 　　注：“＋”表示阳性，“－”表示阴性。 A．在红细胞中，β珠蛋白基因处于活动状态，卵清蛋白基因处于关闭状态 B．输卵管细胞的基因组DNA中存在卵清蛋白基因，缺少β珠蛋白基因 C．丙酮酸激酶基因的表达产物对维持鸡细胞的基本生命活动很重要 D．上述不同类型细胞的生理功能差异与基因的选择性表达有关 探针 β珠蛋白基因 卵清蛋白基因 丙酮酸激酶基因 红细胞 ＋ － ＋ 输卵管细胞 － ＋ ＋ 胰岛细胞 － － ＋ B 课 堂 练 习 【典题·例析】P89 【任务】请阅读课本P73，并完成以下思考： 资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？ 资料1中，F1的花为什么与植株A的相似？ 在F2中为什么有些植株的花与植株B的相似？ 资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？ 这对你认识基因和性状的关系有什么启示？ 表观遗传 P73 提示：基因的选择性表达与基因表达的调控有关。 性状 1.什么时候表达？ 2.在哪种细胞中表达？ 3.表达水平的高低？ 影响 调控 活动：阅读教材P73“思考·讨论”，回答问题。 资料1： 相同： Lcyc基因的碱基序列相同 不同： Lcyc基因的表达情况不同 表达 不表达 (原因：Lcyc基因被高度甲基化) 花形与Lcyc基因的表达直接相关 表观遗传 P73 G C 3’ 5’ G C 3’ 5’ CH3 CH3 16 植株A 植株B 大部分 少部分 ×  P F1 F2 【资料1】科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似； F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。 讨论1：F1的花为什么与植株A的相似？ F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。 植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性； 植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。 因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。 表观遗传 P73 讨论2：在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？ DNA的甲基化修饰导致的表型的变化可以遗传。 【资料2】某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a控制，Avy为显性基因，表现黄色体毛，a为隐性基因，表现黑色体毛。 × P F1 AvyAvy （黄色） aa （黑色） Avya （?色） 表现不同毛色，介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型 Avy基因 前端 无甲基化，Avy基因正常表达，黄色 Avy基因 甲基 前端 部分甲基化，Avy基因表达受抑制， 毛色加深 Avy基因 甲基 前端 甲基化程度高，Avy基因表达被 抑制更明显，毛色更深 表观遗传 P73 上述资料中，柳穿鱼花和小鼠性状改变的原因是什么？ 柳穿鱼花：Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化； 小鼠毛色：Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。 发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制， 进而影响性状。 上述两个例子展示的遗传现象有什么共同点？ 这对你认识基因和性状的关系有什么启示？ 两个例子展示的遗传现象都表现为：基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。 这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。 表观遗传 P73-74 1、定义： 2、特点 ②可遗传性 ③普遍性 ④可逆性 (可以去甲基化) 在表观遗传中，对于基因修饰之后所表现出来的性状 一般不符合孟德尔遗传规律。 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。 3、发生时期： 普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。 ①基因的碱基序列不变 表观遗传 P74 构成染色体的组蛋白甲基化、乙酰化等修饰 4、实例 基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异； 一个蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同； 持续吃蜂王浆 幼虫期只吃三天蜂王浆 蜂王 工蜂 表观遗传 P74 表观遗传与生活联系 我只对自己造成影响，不改变遗传物质，所以对下一代没有影响！ 表观遗传 P74 吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。 还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。 环境 DNA甲基化 诱发 表观遗传与生活联系 在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应关系， 基因的表达受到很多因素影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。 表观遗传 P74 23 ①一个基因 一种性状 控制 ②一个基因 多种性状 控制 ③多个基因 一种性状 控制 如：水稻中的Ghd7基因调控开花、生长、发育 如：人的身高是由多个基因决定的 基因与性状并不是简单的一一对应的关系 表型= 基因 + 环境 基因与性状的关系 P74 同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。 裸露在空气中的叶 浸在水中的叶 1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？ 2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？ 讨论： 一样 环境因素 基因与性状的关系 P71 问题探讨 生物的性状不完全是由基因决定的，环境对性状也有的重要的影响 环境 通过改变遗传物质(如基因突变，染色体变异等)，使性状发生改变。可遗传。 通过影响基因的表达，导致产生性状差异。可遗传。（表观遗传） (外因) 仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传。（表型模拟） 请针对出现残翅果蝇的原因提出假说，进行解释： 正常培养温度25℃下刚孵化的残翅果蝇幼虫 31℃培养 翅长接近 正常的果蝇 25℃下培养 产生的后代 残翅果蝇 提出假说：（1）翅的发育需要经过酶催化的反应； （2）酶是在基因指导下合成的； （3）酶的活性受温度、pH等条件影响。 思维训练 P75 课堂小结 基因与性状关系 并不是简单的一一对应关系 （表现型＝基因＋环境） 27 1．个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。 （1）基因与性状之间是一一对应的关系。（ ） （2）细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。（ ） X √ 2. 我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是（ ） A.该项研究说明人和羊共用一套遗传密码子 B.该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因 C.该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因 D.该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因 C 课后习题 【练习与应用】P75 1. 有人说，“基因是导演，蛋白质是演员，性状是演员的表演作品。” 你认为这种说法有道理吗？为什么？请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。 有道理； 基因通常是有遗传效应的DNA片段，蕴含着遗传信息，可类比成组织者（导演），负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者（演员）；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式（作品）。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。 课后习题 【练习与应用】P75 2. 孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3 : 1和 9 ：3 ：3 ：1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。 （1）为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3 ：1和 9 ：3 ：3 ：1的数量比？请运用所学知识对可能的原因作出推测。 ①基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形； ②核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律； 课后习题 【练习与应用】P75 （2）你怎样看待科学实验的可重复性？ 科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。 科学实验的可重复性包括两方面： ①实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数； ②任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。 由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致（如山柳菊以无性生殖为主），导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。 课后习题 【练习与应用】P75 3. 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：XO（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内X0表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。 哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。 雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。 对于基因型为XBX0的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛； 同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则X0不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBX0的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。 课后习题 【练习与应用】P75 一、1.D 2.D 3.C 4.A 5.C 二、1.(1)在视网膜细胞的细胞核中，编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA,mRNA通过核孔进入细胞质，在核糖体上进行翻译。 (2)否。家鸽的所有细胞均由受精卵发育而来，因此所有的细胞都含有这两个基因，但这两个基因只在部分细胞（如视网膜细胞）中特异性表达，不会在所有细胞中都表达。 (3)无法合成有功能的含铁的杆状蛋白质多聚体，可能导致家鸽无法“导航”，失去方向感。以A、B分别代表编码这两种蛋白质的基因。先设法去除家鸽的这两个基因（基因敲除)，组别为①去除A基因，②去除B基因，③同时去除A基因和B基因，④不去除基因的家鸽（对照组）；分别测定4组家鸽视网膜细胞中是否有含铁的杆状蛋白质多聚体，如果有，进一步测定含量；然后在同一条件下放飞4组家鸽，观察它们的定向运动能力；实验要重复多次，确保可重复性。 本题训练学生设计实验的能力，设计时要注意对照原则、可重复原则等；实验设计思路也并非只有参考答案提供的一种方式，只要能让这两种蛋白质失去功能，并能检测性状的变化，就可以验证推测的正确性。 二、2.(1)缺乏酶⑤，会使人患白化病；缺乏酶③，会使人患尿黑酸症。 (2)由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些基因缺陷所引起的，这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 (3)为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们解决特殊食物问题。不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀，彰显了我国社会主义制度的优越性。 $