内容正文:
4.2 基因表达与性状的关系
本节聚焦:
基因如何控制生物体的性状?
细胞分化与基因表达有什么关系?
表观遗传信息是如何调控基因的表达的?
怎样理解基因与性状关系的复杂性?
第四章 基因的表达
新课导入
同一株水毛茛,裸露在空气中的叶和浸在水中的叶表现出了两种不同的形态。浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或手掌形,而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。
1.这两种形态的叶,其细胞的基因组成一样吗?
2.两种叶形的差异,可能是由什么因素引起的?
可能是由叶片所处的环境因素引起的
同一个体的细胞均是一个受精卵发育而来的,其基因组成一样
讨论:
基因
蛋白质
性状
生命活动的主要承担者
基因控制性状的方式?
体现
表达
(转录和翻译)
基因表达产物与性状的关系
实例1:圆、皱粒豌豆的形成机制
指导 合成
淀粉分支酶
催 化
淀粉合成
导 致
豌豆淀粉含量高,能有效保留水分,表现为圆粒
编码淀粉分支酶的基因
编码支链淀粉酶的基因被插入的DNA序列打乱
导 致
淀粉分支酶异常,活性大大降低
淀粉合成受阻
豌豆淀粉含量降低,不能有效保留水分,表现为皱粒
基因
酶的合成
代谢过程
性状
控制
控制
控制
实例2:人类白化症状的形成机制
编码酪氨酸酶的基因异常
导 致
酪氨酸酶不能正常合成
酪氨酸不能转变为黑色素
缺乏黑色素,表现出白化症状
基因
酶的合成
代谢过程
性状
控制
控制
控制
老人头发变白的原因?
毛囊黑色素细胞衰老,其内的酪氨酸酶活性降低,黑色素合成减少
实例3:囊性纤维化的形成机制
CFTR蛋白基因
缺失3个碱基对
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基对
导 致
CFTR蛋白缺少第508位的苯丙氨酸,空间结构异常
CFTR转运氯离子的功能异常
支气管中的黏液增多,细菌大量繁殖,肺功能严重受损
CFTR蛋白
支气管腔
细胞内
氯离子不能正常转运到细胞外,导致细胞内氯离子增多,渗透压增大,水分子向细胞内的扩散速率增大,支气管腔的水分减少,黏液增多。
基因表达产物与性状的关系
基因控制性状的方式
①直接控制途径
基因
蛋白质的结构
控制
生物的性状
直接控制
实例:囊性纤维化、镰状细胞贫血症
②间接控制途径
基因
酶的合成
控制
生物的性状
间接控制
代谢过程
控制
实例:皱粒豌豆、白化症状
1.人体内苯丙酮酸过多可引起苯丙酮尿症,下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径,据图分析错误的是( )
A.基因1不正常而缺乏酶1可能
引起苯丙酮尿症
B.由苯丙氨酸合成黑色素需要多
个基因控制
C.基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
D.基因2突变而缺乏酶2将导致人患白化病
即时巩固
练习册P93
C
控制酶的合成进而控制代谢过程间接控制性状
SZ-LWH
2.(2025·南宁高一检测)下图表示人体内部分基因对性状的控制过程。据图分析,下列叙述正确的是( )
A.人体成熟的红细胞中只进行①②过程,
而不进行③④过程
B.X1与X2的区别主要是脱氧核糖核苷酸
的排列顺序不同
C.人体衰老引起白发的原因是③④过程不能
完成
D.上图反映了基因通过控制蛋白质的结构及酶的合成来控制生物体的性状
即时巩固
练习册P94
D
无细胞核和众多细胞器,①②③④都不进行
核糖核苷酸
酪氨酸酶活性降低
SZ-LWH
受精卵
同一生物体中不同类型的细胞,基因都是相同的,而形态、结构和功能却各不相同,这是为什么呢?
生物体多种性状的形成,都是以细胞分化为基础的
细胞分化: 个体发育中,由一个或一种细胞增殖产生的后代,在形态、结构和生理功能上发生稳定性差异的过程
基因的选择性表达与细胞分化
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞(有细胞核)和胰岛细胞,对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测,结果如下表所示。
检测的3种
细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
说明:“+”表示检测发现相应的分子,“-”表示检测未发现相应的分子
1. 这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别?
输卵管细胞只能合成卵清蛋白,不能合成珠蛋白和胰岛素;红细胞只能合成珠蛋白;胰岛细胞只能合成胰岛素
基因的选择性表达与细胞分化
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞(有细胞核)和胰岛细胞,对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测,结果如下表所示。
检测的3种
细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因,但只检测到其中一种基因的mRNA,这一事实说明了什么?
不同细胞表达的基因不同,基因的表达具有选择性
基因的选择性表达与细胞分化
基因的种类
基因
管家基因
奢侈基因
所有细胞中都表达的基因,其表达产物是维持细胞基本生命活动所必需的
如呼吸酶基因、ATP合成酶基因等
某类细胞特异性表达的基因,其表达产物赋予不同细胞特定的生理功能
如血红蛋白基因、胰岛素基因等
细胞分化的本质:
基因的选择性表达
来自同一个体的细胞,遗传物质相同,mRNA和蛋白质不完全相同,所具有的形态和功能不同
基因的选择性表达与细胞分化
细胞分化的结果:
细胞分化的标志
①分子水平:基因选择性表达,合成了某种细胞特有的蛋白质,如卵清蛋白、胰岛素等
②细胞水平:形成不同种类的细胞
不改变:DNA、tRNA、rRNA、细胞的数目
改变:mRNA、蛋白质的种类、细胞的形态和功能
基因什么时候表达、在哪种细胞中表达以及表达水平的高低都是受到调控的,这种调控会直接影响性状。
细胞内调控基因表达的机制是怎样的呢?
表观遗传
是这些孩子的基因改变了吗?
不是的
一个遗传新领域——表观遗传,可以向我们解释这些现象
那到底怎么回事呢?
即使基因序列不变,后代的性状也可能会因父母的习惯而改变
经历大饥荒的母亲,生下精神问题孩子的概率高
大吃大喝的祖辈,后代患糖尿病的概率高
抽烟的父亲拥有体重超标孩子的概率高
表观遗传
柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。右图所示的两株柳穿鱼,它们体内Lcyc基因的序列相同。
植株A的Lcyc基因在开花时表达;植株B的Lcyc基因被高度甲基化(基因中有多个碱基连接甲基基团),不表达。
植株A
植株B
实例1:柳穿鱼花形态结构的遗传
5'
5'
3'
3'
5'
5'
3'
3'
DNA甲基化
DNA甲基化:在DNA甲基转移酶作用下,碱基被连接上甲基的过程。DNA甲基化会不同程度地抑制基因的转录
表观遗传
实例1:柳穿鱼花形态结构的遗传
科学家将这两个植株作为亲本进行杂交,F1的花与植株A相似,F1自交得F2,其中绝大部分植株的花与植株A相似,少部分植株的花与植株B相似
讨论2.分析资料1,F1的花为什么与植株A的相似?在F2中,为什么有些植株的花与植株B的相似?
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达,表现为显性;植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制,表现为隐性。因此,同时含有这两个基因的F1中,F1的花与植株A的相似。F1自交后,F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因,基因表达受到抑制,它的花与植株B相似
自交
F2少部分植株
说明DNA的甲基化可以遗传给后代
表观遗传
实例2:小鼠毛色的遗传
小鼠毛色受等位基因Avy和a的控制,Avy为显性,表现为黄色;a为隐性,表现为黑色。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交,子代小鼠基因型为Avya,却表现出黄色和黑色之间的一系列过渡类型
aa
AvyAvy
×
小鼠毛色为什么不是黄色,而是介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型?
表现出不同毛色的Avya小鼠
表观遗传
实例2:小鼠毛色的遗传
Avy基因
前端
Avy基因
甲基
前端
Avy基因
甲基
前端
研究表明,在Avy基因前端有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平。当它没被甲基化时,Avy基因正常表达,小鼠为黄色;它被甲基化后,甲基化程度越高,Avy基因表达受到的抑制越明显,小鼠体色体毛的颜色就越深
无甲基化,Avy基因正常表达,黄色毛
部分甲基化,Avy基因表达受抑制,毛色加深
甲基化程度高,Avy基因表达被抑制更明显,毛色更深
表观遗传
【思考·讨论】柳穿鱼花形态结构和小鼠毛色的遗传现象有何异同?
不同点:柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化,小鼠毛色的改变是因为AVY基因的前端有一段影响AVY基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。
相同点:基因序列没有发生改变,甲基化修饰导致基因的表达受到抑制,进而影响性状,且这种甲基化修饰可以遗传给后代。
启示:基因的碱基序列保持不变,性状却可以发生改变,这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系,基因的表达受到很多因素的影响,体现了基因与性状之间关系的复杂性。
生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象
表观遗传
1.概念:
①DNA甲基化修饰
2.类型:
②构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等
(P74书本相关信息)
3.特点
①不变性:基因的碱基序列保持不变
②可遗传性
③可逆性:DNA甲基化后可以去甲基化,恢复表达
④不遵循孟德尔遗传规律
4.其他实例:
同卵双胞胎的微小差异、蜂群中蜂王和工蜂的不同
基因与性状的关系
①多因一效:一个性状可以受到多个基因的影响
②一因多效:一个基因可以影响多个性状
③生物的性状不完全由基因决定,环境对性状有着重要影响
2.大多数情况下,基因与性状并不是简单的一一对应的关系:
1.一因一效:一个基因控制一种性状,如红绿色盲、白化病等
如人的身高由多个基因决定的
如水稻Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控,而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用
如后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用;水毛茛两种类型叶的形成也与环境有关
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用,这种相互作用形成了错综复杂的网络,精细地调控着生物体的性状
【归纳总结】
思维训练(课本P75)
刚孵化的残翅果蝇幼虫
31℃培养
翅长接近正常果蝇
25℃下培养
它们的后代
残翅果蝇
思考:此现象属不属于表观遗传?为什么?
由环境变化引起的性状改变,但不能遗传给后代,属于表型模拟现象,而非表观遗传
3.(2025·贵港高一检测)小鼠体内 M基因(表达产物为M蛋白,该蛋白与小鼠的生长发育有关)的表达受到 P序列的调控,机制如图所示。假设小鼠甲和小鼠乙的遗传信息相同,但 P序列的甲基化位点数目不同,不考虑其他变异,下列说法正确的是( )
A.小鼠甲和小鼠乙甲基化后,两者的遗
传信息不同
B.甲基化引起的性状改变不能遗传给子代
C.基因组成相同的个体所具有的微小差异就是基因甲基化的结果
D.P序列的甲基化可能会导致侏儒鼠出现
即时巩固
练习册P94
D
也可能是环境差异引起的
相同
可以
SZ-LWH
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