5.1 基因突变和基因重组课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

观察实验、提出问题 生物的变异 生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。 1 表型　　　 基因型　　　　 环境　　　 （不可遗传的变异） 诱因 （改变） （改变） （改变） 基因重组 染色体变异 基因突变 （遗传物质未发生改变） （遗传物质发生改变） （可遗传的变异） 第五章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 镰状细胞贫血 [资料] 1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰状细胞贫血症。 4 1 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 …… …… 正常血红蛋白 异常血红蛋白 分析镰状细胞贫血形成的原因 ①直接病因： 思考：为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？ 结合基因表达的过程进行分析其根本原因？ 血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。 5 A G G mRNA C T C A G G 模板链（DNA） 非模板链（DNA） U G G C C A G G T 正常 异常 镰状细胞贫血形成原因分析： 碱基对替换 基因的改变 蛋白质异常 编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换 根本病因： 谷氨酸 缬氨酸 除了替换还可以发生哪些变异？ 概念：DNA分子中发生碱基的__________________，而引起的______碱基序列的改变。 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 基因突变 发生时间： 主要在细胞分裂前的间期 替换、增添或缺失 基因 7 DNA ···A U C C G C··· ··· A U U C G C··· 异亮氨酸 异亮氨酸 mRNA ··· A T C C G C ··· ··· T A G G C G ··· 正常 ··· T A A G C G··· ··· A T T C G C··· 碱基对替换 碱基对替换一定会导致蛋白质的结构改变吗？ ①替换 结论：一个碱基对的替换可引起一个氨基酸的改变或者不引起氨基酸改变 思考：碱基对的三种方式改变方式对性状的影响相同吗？ ···TAGGCGGGTCATC··· 正常 mRNA mRNA DNA 氨基酸 氨基酸 异亮氨酸 精氨酸 苏氨酸 丙氨酸 ② ① 缺失1 对碱基 脯氨酸 缬氨酸 谷氨酰胺 终止 ···ATCCGCCCAGTAG··· ···AUCCGCCCAGUAG··· ① ② ···T GGCGGGTCATC··· ···A CCGCCCAGTAG··· ···A CCGCCCAGUAG··· DNA ②缺失 9 ②缺失 若连续缺失2对碱基会怎么样呢？ 连续缺失3对呢？ 思考 增添一对、两对和三对碱基的情况呢？ ···TAGGCGGGTCATC··· mRNA 氨基酸 异亮氨酸 精氨酸 ② ① 脯氨酸 缬氨酸 ···ATCCGCCCAGTAG··· ···AUCCGCCCAGUAG··· DNA 10 思考：碱基对的三种方式改变对性状的影响相同吗？ 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 ____ 一般只改变___个氨基酸或_______氨基酸序列 增添 ____ 一般不影响插入位置___的序列，而影响插入位置____的序列 缺失 ____ 一般不影响缺失位置____的序列，而影响缺失位置____的序列 一 不改变 一般较小 大 前 后 大 前 后 密码子的简并性 1.基因突变对蛋白质的结构有哪些影响? (1)使肽链中氨基酸种类改变。 (2)基因突变可能引发肽链不能合成。 (3)肽链延长(终止密码子延后出现)。 (4)肽链缩短(终止密码子提前出现)。 以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。 3、基因突变一定会遗传给后代吗？ 不一定 基因突变 发生在 配子中 发生在体细胞中 将遵循遗传规律传递给后代 一般不能遗传 有些植物(无性生殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 如:皮肤癌不可遗传给后代 2.基因突变产生新基因，一定是等位基因吗？ 提示：不一定，如病毒、原核细胞、细胞质基因。 一、基因突变 考点一 一 S z L w h S z L w h 一般是单个存在的，不存在等位基因。 13 4.DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？ 不一定，如果碱基的替换、增添和缺失发生于DNA分子的非基因片段中，则不会导致基因突变。 基因2 基因1 基因3 基因4 基因5 基因6 基因7 若发生在非基因片段不属于基因突变 一、基因突变 考点一 一 S z L w h S z L w h 5.DNA中碱基改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？ （1）突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。 （2）基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。 （3）若为隐性突变，如AA→Aa，性状不改变。 （4）改变蛋白质中个别氨基酸，蛋白质的功能可能不变。 不一定。 基因 非基因 非基因 非编码区 非编码区 编码区 内含子：不能编码蛋白质 外显子：能编码蛋白质 （5）性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来 （6）由于性状的多基因决定，某基因改变了，但共同作用于此性状的其他基因未改变，其性状也不会改变。 一、基因突变 考点一 一 S z L w h S z L w h 1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？它们的作用是什么？ 正常结肠上皮细胞 抑癌基因 Ⅰ突变 原癌基因 突变 抑癌基因 Ⅱ突变 抑癌基因 Ⅲ突变 癌 癌细胞转移 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型。 基因突变—癌变 原癌基因和抑癌基因突变。 存在。 原癌基因 相应蛋白质活性过强 突变或过量表达 细胞癌变 抑癌基因 蛋白质活性减弱或失去活性 突变 表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡 癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因） ①适宜条件下，可无限增殖 ②形态结构发生显著变化 ③细胞膜上糖蛋白减少， 细胞间黏着性降低，容易分散和转移 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞(球形) 癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ 基因突变—癌变 18 外因 内因: 自然条件下DNA复制偶尔发生错误自发产生突变 物理因素: 紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA； 化学因素: 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基； 生物因素: 某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA； RNA RNA DNA DNA DNA 基因突变的原因 提高突变频率 外部因素可直接损伤DNA分子或改变碱基序列，不一定需要通过DNA复制来改变碱基对，所以外因引起的DNA损伤发生在各个时期。 ①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。 ②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。 ③治疗：手术切除、化疗和放疗等。 癌症的预防与治疗 基因突变—癌变 ①原理： ②常用方法： ③优缺点  优点： 缺点： ④举例： 提高突变率，创造生物新品种。 有利变异少，诱变的方向和性质不能控制，需大量处理实验材料； 基因突变 【萌发的种子或者幼苗有丝分裂旺盛，基因突变主要发生在DNA复制】   运用物理的或者化学的手段处理萌发的种子和幼苗，诱发 基因突变，从中选出需要的突变个体，然后进行培育推广。 太空椒、青霉素高产菌株 诱变育种 基因突变在生物界是普遍存在的。 普遍性： 资料1：常见突变性状  白化病 豌豆的皱缩 果蝇的白眼 玉米白化苗 基因突变的特点 23 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。 随机性： 资料2： 基因突变可以发生在个体发育的卵裂期、胚胎期、幼年期、成年期任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上、同一DNA分子的不同部位。  基因突变的特点 24 不定向性： 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 资料：①金鱼具有多种不同的突变类型 ②果蝇红眼基因可以往不同方向发生突变 基因突变的特点 25 基因突变的频率是很低的。 低频性: 基 因 突变率 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10-6 果蝇的白眼基因 4×10-5 果蝇的褐眼基因 3×10-5 玉米的皱缩基因 1×10-6 小鼠的白化基因 1×10-5 人类色盲基因 3×10-5 几种生物不同基因的自然突变率  基因突变的特点 26 普遍性： 随机性： 不定向性： 低频性： 基因突变在生物界是普遍存在的。 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因； 自然状态下，基因突变频率很低。 发生时间：生物个体发育的任何时期均可发生。 发生部位：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。 基因突变的特点 病毒、原核和真核生物均能发生 A A A a 基因突变的结果往往使一个基因变成它的等位基因，产生新的基因。 同源染色体 原核生物只能产生新基因 基因突变使基因的“位置”或“数目”发生改变吗？ 基因突变仅改变了基因内部结构，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数量，基因犹在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。 基因突变的特点 28 基因突变对生物有害还是有利？ ①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。 ②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。 ③中性突变：不会导致新的性状出现。 29 资料 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。 1. 这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？ 杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。 一、基因突变 考点一 一 S z L w h S z L w h 30 2.为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。 基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。 基因突变是有害、有利还是中性与环境有关。 一、基因突变 考点一 一 S z L w h S z L w h 基因突变的意义 基因突变 产生新基因的途径 生物变异的根本来源 产生新性状 生物进化的原材料 基因突变对进化的意义： 是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原材料。 (1)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中(　　) (2)病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变(　　) (3)有丝分裂前期不会发生基因突变(　　) (4)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因(　　) (5)在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变(　　) (6)一个人是否患镰刀型细胞贫血症能通过光学显微镜观察到(　　) (7)基因突变产生的新基因不一定传递给后代(　　) (8)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向(　　) × √ × × × √ √ × 基础诊断 “一母生九子，九子各不同” 是基因突变导致的吗？ 现象： 发生时期： 分裂 间期 减数 分裂Ⅰ 减数分裂Ⅰ后期 _______________上的_____________可自由组合。 基因重组 概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 b b a a A A B B 或 非同源染色体 非等位基因 35 现象： 发生时期： 结果： 基因重组 概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 减数分裂Ⅰ前期（四分体时期） ___________的________________之间发生互换 等位基因之间发生互换，导致非等位基因重新组合 同源染色体 非姐妹染色单体 36 杂交育种 人们有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起，再筛选出所需要的优良品种。 P 高秆抗病 矮秆不抗病 DDTT ddtt × 高秆抗病 DdTt F1 F2 高秆抗病 9D_T_ 高秆不抗病 3D_tt 矮秆抗病 3ddT_ 矮秆不抗病 1ddtt 连续自交，选种培育 矮秆抗病 ddTT × × × 原理： 基因重组 优点： 缺点： 集中优良性状，操作简单 育种时间长，不产生新基因，不出现新性状 37 基因工程 基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因等技术赋予生物新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。 原理： 基因重组 基因重组 R型细菌转化为S型细菌的本质： S型细菌 荚膜 控制荚膜形成的X基因 加热 杀死 被破坏的S型细菌 X基因吸附在R型细菌表面 X基因进入R型细菌 重组 R型细菌转化成S型细菌 基因重组的应用 有性生殖过程中的基因重组 配子种类多样化 子代基因组合多样化 非同源上自由组合 同源上“非姐妹”染色体单体互换 “非等位基因”自由组合 互换的是“同源染色体” 上的“非等位基因”组合 减数分裂Ⅰ后期 四分体时期 基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要的意义。 基因重组的结果 只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因。 基因重组的意义 S z L w h S z L w h 二、基因重组 考点一 一 (1)有丝分裂过程中没有发生基因重组。 【误区警示】 　关于基因重组适用范围的4点注意 (2)雌雄配子的随机结合不是基因重组 (3)一对等位基因A、a之间不会发生基因重组。 (4)基因重组不是仅存在于真核生物体内,通过转基因技术将其他生物的基因导入原核生物体内以及肺炎双球菌转化实验都可以证明原核生物间也能进行基因重组。 41 区分基因突变与基因重组 归纳总结 项目 基因突变 基因重组 变异本质 发生时间 适用范围 结果 意义 联系 基因碱基序列发生改变 原有基因的重新组合 通常在有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期 减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂的后期 所有生物 主要是进行有性生殖的真核生物 产生新基因，可能产生新性状 产生新基因型，产生重组性状 ①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③生物进化的原始材料 ①是生物变异的来源之一；②对生物的进化具有重要的意义 基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，都属于可遗传的变异 (1)基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状(　　) (2)原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组(　　) (3)Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离(　　) (4)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组(　　) (5)基因重组为生物进化提供了最根本的原材料(　　) (6)交叉互换和基因突变都能使染色体上原来的基因位置出现等位基因(　　) (7)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组(　　) √ √ × × × × × 基础诊断 基因突变 和基因重组 基因 突变 课堂小结 基因 重组 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 (1)概念: (2)实例: 镰状红细胞、结肠癌 (3)原因: ①物理因素 ②化学因素 ③生物因素 ④DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。 (4)特点: ②随机性 ③不定向性 ①普遍性 ④低频性 (5)意义: 产生新基因的途径 生物变异的根本来源 为生物进化提供丰富的原材料 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 (1)概念: (3)类型: 交叉互换型 (2)发生时间: 减数分裂Ⅰ 自由组合型 (4)意义: 生物变异的主要来源 生物多样性形成的重要原因 为生物进化提供了原材料 44 一、概念检测 1．我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。 （1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（ ） （2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（ ） （3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（ ） × √ × Lavf58.12.100 $