专题07 变异与育种（广东专用）2026年高考生物二模试题汇编

专题07 变异与育种 4大考点概览 考点01 基因突变、基因重组 考点02 染色体变异 考点03 育种 考点04 人类遗传病 基因突变、基因重组 考点1 1．A 2．C 3．A 4．C 5．B 6．B 7．D 8．D 9．(1) 基因突变 简并性 (2) 红色：黄色=1：1 提高不育系的纯度 将不育系与正常可育玉米进行杂交就可以生产杂交种子 (3)防止转入的基因通过花粉进行传播 10．(1)绿色 (2)绿色 (3) BBDD (4) 替换 BBdd bbDD 1和3 染色体变异 考点2 1．C 育种 考点3 1．(1) 12 连续自交 3 (2) 相应mRNA ① 过氧化氢酶能催化H2O2的分解，抗病品种中H2O2水平高表明过氧化氢酶基因的表达量少 抗性个体中的该抗性相关基因不受病菌诱导，导致过氧化氢酶基因的低表达，从而维持高水平的H2O2 (3)该抗性相关基因与不良基因紧密相邻，杂交育种时往往一起遗传给子代 人类遗传病 考点4 1．C 2．D 3．C 4．B 5．D 6．B 7．D 8．C 9．(1)不同氨基酸 (2) 常染色体隐性遗传 G→T 显性 1/2/50% (3)完全相同突变在不同个体中会有不同的表型，不同的突变在不同个体中可能表现相同 (4)环境因素对基因表达的影响（甲基化对基因表达的影响） 试卷第1页，共3页 1 / 2 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题07 变异与育种 4大考点概览 考点01 基因突变、基因重组 考点02 染色体变异 考点03 育种 考点04 人类遗传病 基因突变、基因重组 考点1 1．（2026·广东茂名·二模）G0期细胞是指暂时停止分裂，受到特定信号刺激又能重新进入细胞周期的细胞。有些癌细胞会进入G0期。下列关于这类癌细胞的叙述，错误的是（　　） A．其分裂分化的能力比其他癌细胞更强 B．对抑制DNA复制的化疗药物不敏感 C．遗传信息与正常的体细胞一定不相同 D．可能导致治疗结束后肿瘤的再次发生 2．（2026·广东清远·二模）肿瘤细胞的丙酮酸激酶M2（PKM2）磷酸化后能调控基因表达，促使细胞在有氧条件下将葡萄糖分解为乳酸。下列叙述错误的是（　　） A．PKM2可降低化学反应的活化能 B．肿瘤细胞代谢产生乳酸可为自身供能 C．葡萄糖转化为乳酸的过程发生在线粒体内 D．阻断PKM2磷酸化可作为肿瘤治疗的潜在策略 3．（2026·广东清远·二模）【新情境・马利筋与帝王蝶协同进化的次生代谢防御与抗性机制】马利筋可通过合成强心甾（次生代谢产物）抑制植食性动物钠钾泵的活性，从而避免被取食，帝王蝶幼虫的钠钾泵因发生了某个氨基酸的替换，从而导致其可正常取食马利筋。下列叙述错误的是（　　） A．强心甾是马利筋细胞生存和生长所必需的 B．强心甾会影响植食性动物的神经兴奋传导过程 C．帝王蝶对强心甾的适应是基因突变与自然选择共同作用的结果 D．帝王蝶幼虫取食马利筋可缓解与其他植食性动物的种间竞争压力 4．（2026·广东佛山·二模）癌细胞可与神经元接触并形成管状通道，从中“抢夺”线粒体。下列叙述错误的是（　　） A．该过程体现了细胞膜具有一定的流动性 B．可用荧光标记法验证癌细胞对线粒体的“抢夺” C．线粒体转移到癌细胞后，其遗传信息将会改变 D．癌细胞可通过该过程增强自身增殖和转移能力 5．（2026·广东佛山·二模）【新情境・广州湍蛙新物种的分子与形态学鉴定】研究人员在珠江三角洲发现了一种罕见的两栖动物，通过线粒体DNA序列比对与形态学分析等手段确定其为新物种，并命名为广州湍蛙。下列叙述正确的是（　　） A．线粒体DNA中核糖核苷酸的排列顺序储存着遗传信息 B．广州湍蛙的基因库与其他湍蛙种群的基因库不完全相同 C．推测广州湍蛙与其他种湍蛙之间存在形态差异和地理隔离 D．线粒体DNA序列分析属于确定新物种的比较解剖学证据 6．（2026·广东佛山·二模）【新情境・线虫剂量补偿中 xol-1 基因调控 DCC 复合体的作用机制】线虫体内存在一种复合体（DCC），当其与X染色体结合后会抑制X染色体上相关基因的表达。DCC的作用受xol-1基因的表达产物调控，机制见图。下列叙述正确的是（　　） A．DCC作用于X染色体后会使其基因结构被破坏 B．若xol-1基因突变，会导致雄性线虫发育异常或死亡 C．xol-1基因在雄性线虫中表达，其表达产物可增强DCC作用 D．上述机制可增大雌雄线虫间X染色体上相关基因表达量的差异 7．（2026·广东湛江·二模）酵母菌中某一细胞周期相关基因发生突变可导致细胞分裂停止，导入人源的该正常基因后，突变酵母能正常分裂。该现象表明（    ） A．酵母菌的基因突变导致其细胞周期相关蛋白的合成量减少 B．人源基因与酵母基因的核苷酸序列相同 C．酵母菌和人的细胞分裂方式相同 D．人和酵母菌具有共同的祖先 8．（2026·广东佛山·二模）植食性昆虫生存需要克服三大困境：植物组织营养匮乏、植物大分子物质难以消化和植物释放毒性防御物质。研究发现，植食性昆虫与微生物共生是一种较为普遍的应对策略。有关叙述错误的是（　　） A．植食性昆虫与微生物共生是协同进化的结果 B．植物释放的毒性防御物质对植食性昆虫的进化也有促进作用 C．植食性昆虫进化过程中发生的性状改变不一定能遗传给后代 D．植食性昆虫进化的实质是自然选择导致基因型频率发生改变 9．（2026·广东湛江·二模）【新情境・ASPT 雄性不育系繁育系统在玉米杂种优势利用中的应用】杂种优势利用是提高作物产量的重要途径。为简化杂交流程，实现可视化分选，我国研究团队创制了新型雄性不育系繁育系统ASPT。该系统包括CRISPR/Cas9基因编辑组件、育性恢复基因M、花粉致死基因P和甜菜红素（显示红色）报告系统RUBY整合到同一载体，结构如下图，并将该系统在黄玉米繁育中进行实践。 回答下列问题： (1)CRISPR/Cas9基因编辑组件对玉米原育性基因进行重新编辑，通常会剪切掉一段DNA序列，使原育性基因转变为无法表达的m基因，这种变异方式属于_____。根据密码子的_____对育性恢复基因M进行改造，使该基因在不改变功能的前提下，无法被CRISPR/Cas9组件通过碱基互补配对识别。 (2)科研人员通过转基因和基因编辑技术，并进行多次杂交最终获得了（m/m，ASPT/–）保持系（与雄性不育系杂交时，能使后代保持雄性不育特征），由该保持系进行繁育，过程如下图。 ①该保持系通过自交获得F1玉米籽粒颜色及比例为_____。RUBY系统可以从种子一直表达到幼苗阶段，所以可以在种子和幼苗阶段进行两次筛选，多重筛选的目的是_____。 ②两次筛选后由F1进行杂交种子生产，请简要阐述杂交过程：_____。 (3)从转基因安全性角度考虑，ASPT系统中整合花粉致死基因P的意义是_____。 10．（2026·广东江门·二模）豌豆豆荚的绿色和黄色是一对相对性状，受B/b和D/d两对等位基因控制，为研究其遗传机制，实验人员选择纯合绿色豌豆（甲）、纯合黄色豌豆（乙）和纯合黄色豌豆（丙）进行杂交实验，结果如表所示。回答下列问题： 实验 亲本组合 F1 F2 一 甲×乙 绿色 绿色:黄色=3:1 二 甲×丙 绿色 绿色:黄色=3:1 三 乙×丙 ？ ？ (1)根据实验一和实验二的杂交结果可知，绿色和黄色这一相对性状中的显性性状是_____。 (2)根据实验一和实验二的杂交结果，还不能确定乙和丙的基因型是否相同，如果实验三中F1的性状表型为_____，则表明乙和丙的基因型不同。 (3)研究表明，B基因编码叶绿素合成酶，而b基因不具有该功能，d基因纯合会抑制B基因的作用。据此分析，甲的基因型为_____。实验人员选择实验三中的F1自交，F2的表型及比例为绿色:黄色=1:1。请在图1中画出F1相关基因在染色体上的位置_____。 (4)d基因是D基因发生突变产生的，为确定其突变类型，实验人员根据D、d基因的碱基序列设计特异性引物，并对实验三中的部分个体进行PCR，用限制酶H酶切后（D基因能被酶切，d基因不能被酶切）电泳，结果如图2所示。 ①d基因是D基因发生了碱基的_____产生的。 ②乙和丙的基因型分别是_____、_____。图2F2中表现为黄色的个体是_____。 染色体变异 考点2 1．（2026·广东广州·二模）部分癌细胞中的原癌基因分布在ecDNA上。ecDNA是癌细胞的染色体在细胞质内切酶的作用下，发生断裂和任意拼接后形成的一种染色体外DNA，其结构较松散且缺少着丝粒。下列说法错误的是（    ） A．细胞质内切酶能够使DNA上的磷酸二酯键断开引发染色体断裂 B．染色体断裂后任意拼接并产生ecDNA的过程可能会发生染色体结构和数目变异 C．ecDNA携带的基因在遗传时遵循孟德尔分离定律并且存在于细胞核中 D．癌细胞能过量表达原癌基因可能与ecDNA结构松散且易与RNA聚合酶结合有关 育种 考点3 1．（2026·广东清远·二模）【新情境・水稻抗稻瘟病基因的 SNP 定位与分子机制研究】稻瘟病菌引起的稻瘟病会显著降低水稻（2n=24）的产量和稻米品质。研究人员对某抗病品种D和某高感品种L进行基因组比较分析，筛选到36处核苷酸差异，结果如图所示；研究人员随后对品种D和品种L的多株纯合子代的36处差异位点进行核苷酸分析，探寻该抗性相关基因的位置。回答下列问题： (1)水稻为自花传粉植物，不含性染色体。基因组比较分析需测定_______条染色体。以品种D和品种L的杂交子一代为材料，获得多种高感和抗病纯合株系的最简捷办法是_______。对比发现，所有高感和抗病株系都存在核苷酸差异位点SNP33，从而得出该抗性相关基因在_______号染色体上。 (2)已知该抗性通过维持高水平的H2O2实现。研究发现该核苷酸差异位点（SNP33）位于基因的启动子区域，通过PCR检测稻瘟病菌接种前后_______的含量，可证明稻瘟病菌感染可促进高感个体中的该基因大量表达，而抗病个体中该基因的表达量几乎不变。研究人员进一步检测了稻瘟病菌感染后过氧化氢酶基因的表达情况，结果如图，图中品种_______代表抗病品种，判断依据是_______。基于以上研究推测品种D的抗病机制是_______。 (3)若品种D中的某不良基因与该抗性相关基因位于同一号染色体且紧密相邻，将难以通过杂交育种选育出优质新品种，原因是_______。 人类遗传病 考点4 1．（2026·广东茂名·二模）新生儿良性家族性惊厥（BFNC）是一种罕见的原发性癫痫综合征。我国科学家对某BFNC家系（左图）进行研究，发现KCNQ2基因突变导致了BFNC。携带该致病基因的个体中，约有80%的可能表现出相关临床症状。右图是该家系部分成员基因检测结果示意图。下列叙述错误的是（　　） A．BFNC的遗传方式可能是常染色体显性遗传 B．Ⅲ5个体可能携带KCNQ2突变基因 C．Ⅲ6和Ⅲ7再生一个正常孩子的概率是1/2 D．该病不能通过产前B超检查进行预防 2．（2026·广东清远·二模）【新情境・体外受精胚胎非整倍体的亲本来源与形成机制分析】体外受精胚胎的植入前遗传学检测有助于揭示非整倍体（以染色体三体为主）的起源机制。下列分析错误的是（　　） A．基因检测有助于确定增加的染色体的来源 B．15、16、21和22号染色体的非整倍体比例较高 C．卵细胞形成过程中更易发生染色体分离错误 D．减数分裂Ⅱ联会异常可能增加非整倍体的风险 3．（2026·广东广州·二模）研究人员为研究某一品种矮脚鸡（2n=78）的遗传特性，对该矮脚鸡和正常体型鸡（正常鸡）进行全基因组测序，发现矮脚鸡7号染色体片段缺失导致纯合子致死。同时研究人员进行如下实验：①将矮脚鸡自由交配，仅考虑矮脚性状，子代正常鸡:矮脚鸡=1:2。②芦花对非芦花为显性，由位于性染色体上的一对等位基因控制。由于矮脚芦花鸡产蛋量高但产肉率低，研究人员将与高产肉率相关的一个MSTN基因（基因M）转入鸡的受精卵中，获得高产肉率的两个类型1、2（插入位置不考虑性染色体）。③分别将类型1、类型2中雌雄鸡自由交配，子代表型及比例如下表： 类型 子代表型及比例 1 子代全为高产肉率鸡 2 高产肉率:低产肉率=3:1 下列叙述错误的是（    ） A．对矮脚鸡进行全基因组测序需要测40条染色体的DNA序列 B．实验①结果推测可知矮脚鸡对正常鸡为显性 C．根据有无芦花可辨别类型1中所产雏鸡为高产肉率的矮脚鸡 D．类型2中M基因插入的是非7号染色体上 4．（2026·广东·二模）在人类的23对染色体中，若婴儿多一条13号、18号或21号染色体，均会表现出严重的病症。据不完全调查，目前尚未发现多一条（或几条）其他常染色体的婴儿。下列解释不合理的是（    ） A．产生的配子不能存活 B．其他常染色体不会发生染色体数目变异 C．发生这类变异后受精卵不能发育 D．发生这类变异后受精卵发育至胚胎期致死 5．（2026·广东江门·二模）Joubert综合征是一种较罕见的发育畸形单基因遗传病。为确定图1所示家系中该种遗传病的遗传方式，实验人员设计特异性引物，对该家系中部分个体的相关基因进行PCR，并用某种限制酶进行酶切后电泳，结果如图2所示。下列叙述正确的是（　　） A．致病基因是显性基因，且位于常染色体上 B．致病基因上有1个该限制酶的酶切位点 C．Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，男女患病的概率相同 D．若对Ⅱ-1进行基因检测，则其电泳条带类型与Ⅲ-2的相同 6．（2026·广东湛江·二模）【新情境・GPR156 基因突变导致先天性听力损失的分子遗传分析】GPR156基因的功能缺失型变异可导致先天性听力损失，该基因存在E和F两个突变位点。图a为某先天性听力损失家系的系谱图，研究人员通过分子检测得到图b和图c的实验结果。不考虑其他基因及变异。下列分析错误的是（    ） A．Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-3可能都是突变基因携带者 B．Ⅱ-1和Ⅱ-2两位患者的基因型可能不相同 C．E和F位点突变的原因可能都是碱基替换 D．E和F位点突变可能导致异常蛋白质降解 7．（2026·广东韶关·二模）细胞质遗传和伴Y染色体遗传分别是常见的母系和父系遗传，下列叙述正确的是（    ） A．细胞质基因一般不存在等位基因，只传递给后代雌性个体 B．Y染色体上的基因不存在等位基因，只传递给后代雄性个体 C．母系遗传基因位于细胞质染色体上，随减数分裂传递给后代 D．细胞质遗传不遵循孟德尔遗传定律，但伴Y染色体遗传遵循 8．（2026·广东佛山·二模）中枢性尿崩症是由神经病变导致抗利尿激素分泌不足引起的疾病，该病某家族系谱图如图所示(I-1不携带致病基因)。不考虑突变和互换，有关说法正确的是（　　） A．该病的遗传方式为常染色体隐性遗传 B．I-2与Ⅲ-2基因型相同的概率为1/2 C．该病的主要症状有“易渴、多饮、多尿”等 D．患者可通过口服抗利尿激素来缓解尿崩症状 9．（2026·广东·二模）【新情境・脆骨病 COL1A2 基因突变的分子遗传与临床分析】脆骨病由Ⅰ型胶原蛋白（由2条α1链和1条α2链构成）基因突变引发，α1链和α2链分别受COL1A1与COL1A2基因编码。该病突变位点多样，下表为部分突变类型及对应临床症状。某院收治一例女性患者，其家系图谱与COL1A2基因946位点部分序列如图所示。回答下列问题： 突变位点 突变方式 临床严重性 COL1A2基因946位点 G替换成T，甘氨酸替换成半胱氨酸 轻度-无畸形 G替换成A，甘氨酸替换成丝氨酸 轻度-无畸形 G替换成C，甘氨酸替换成精氨酸 骨骼严重畸形 (1)据表分析，COL1A2同一位点上相同氨基酸被________替换，会影响症状的表现。 (2)根据遗传图判断，该病的遗传方式可能是________。而根据946位点部分序列图分析，患者和患者父亲一对COL1A2基因中都只有一个发生了________（填碱基）的替换，这表明脆骨病是一种________病，据此分析，这对夫妇生育携带致病基因后代的概率是________。 (3)脆骨病表现出突变与表型之间的复杂关系，具体体现在________。 (4)综上所述，对脆骨病进行检测和预防时，除了基因检测和遗传咨询外，还需要调查的内容是________。 试卷第1页，共3页 1 / 2 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题07 变异与育种 4大考点概览 考点01 基因突变、基因重组 考点02 染色体变异 考点03 育种 考点04 人类遗传病 基因突变、基因重组 考点1 1．（2026·广东茂名·二模）G0期细胞是指暂时停止分裂，受到特定信号刺激又能重新进入细胞周期的细胞。有些癌细胞会进入G0期。下列关于这类癌细胞的叙述，错误的是（　　） A．其分裂分化的能力比其他癌细胞更强 B．对抑制DNA复制的化疗药物不敏感 C．遗传信息与正常的体细胞一定不相同 D．可能导致治疗结束后肿瘤的再次发生 【答案】A 【详解】A、G₀期细胞是暂时停止分裂的细胞，其分裂能力比处于增殖状态的其他癌细胞更弱，且癌细胞是基因突变导致的恶性增殖细胞，基本不发生正常分化，A错误； B、抑制DNA复制的化疗药物作用于细胞周期的S期（DNA复制期），G₀期癌细胞暂时不进行分裂，无DNA复制过程，因此对该类药物不敏感，B正确； C、癌细胞是原癌基因和抑癌基因发生基因突变导致的，遗传物质已发生改变，因此其遗传信息与正常体细胞一定不相同，C正确； D、G₀期癌细胞暂时不分裂，常规化疗难以将其清除，治疗结束后受到特定信号刺激可重新进入细胞周期继续增殖，可能导致肿瘤再次发生，D正确。 2．（2026·广东清远·二模）肿瘤细胞的丙酮酸激酶M2（PKM2）磷酸化后能调控基因表达，促使细胞在有氧条件下将葡萄糖分解为乳酸。下列叙述错误的是（　　） A．PKM2可降低化学反应的活化能 B．肿瘤细胞代谢产生乳酸可为自身供能 C．葡萄糖转化为乳酸的过程发生在线粒体内 D．阻断PKM2磷酸化可作为肿瘤治疗的潜在策略 【答案】C 【详解】A、PKM2属于丙酮酸激酶，酶的作用机理是降低化学反应的活化能，A正确； B、肿瘤细胞在有氧条件下将葡萄糖分解为乳酸属于无氧呼吸，无氧呼吸第一阶段可产生少量ATP，能够为肿瘤细胞的生命活动供能，B正确； C、葡萄糖转化为乳酸是无氧呼吸的全过程，无氧呼吸的场所为细胞质基质，C错误； D、由题干可知，PKM2磷酸化后会调控基因表达，促使肿瘤细胞进行产乳酸的无氧呼吸以满足其增殖的能量需求，因此阻断PKM2磷酸化可抑制肿瘤细胞的异常代谢，可作为肿瘤治疗的潜在策略，D正确。 3．（2026·广东清远·二模）【新情境・马利筋与帝王蝶协同进化的次生代谢防御与抗性机制】马利筋可通过合成强心甾（次生代谢产物）抑制植食性动物钠钾泵的活性，从而避免被取食，帝王蝶幼虫的钠钾泵因发生了某个氨基酸的替换，从而导致其可正常取食马利筋。下列叙述错误的是（　　） A．强心甾是马利筋细胞生存和生长所必需的 B．强心甾会影响植食性动物的神经兴奋传导过程 C．帝王蝶对强心甾的适应是基因突变与自然选择共同作用的结果 D．帝王蝶幼虫取食马利筋可缓解与其他植食性动物的种间竞争压力 【答案】A 【详解】A、强心甾属于植物次生代谢产物，次生代谢产物不是植物细胞生存和生长所必需的，初生代谢产物（如糖类、蛋白质等）才是细胞生命活动必需的物质，A错误； B、神经兴奋传导过程中，静息电位的维持、动作电位后的离子恢复都依赖钠钾泵主动运输钠、钾离子以维持细胞内外离子浓度差，强心甾抑制钠钾泵活性，会影响植食性动物的神经兴奋传导过程，B正确； C、帝王蝶钠钾泵的氨基酸替换本质是基因突变，基因突变可为进化提供原材料，自然选择会保留适应强心甾的有利变异，因此帝王蝶对强心甾的适应是基因突变与自然选择共同作用的结果，C正确； D、其他植食性动物无法正常取食马利筋，而帝王蝶幼虫可以取食，相当于帝王蝶获得了其他植食性动物无法利用的食物资源，减少了与其他植食性动物的食物重叠，可缓解种间竞争压力，D正确。 4．（2026·广东佛山·二模）癌细胞可与神经元接触并形成管状通道，从中“抢夺”线粒体。下列叙述错误的是（　　） A．该过程体现了细胞膜具有一定的流动性 B．可用荧光标记法验证癌细胞对线粒体的“抢夺” C．线粒体转移到癌细胞后，其遗传信息将会改变 D．癌细胞可通过该过程增强自身增殖和转移能力 【答案】C 【详解】A、癌细胞与神经元接触形成管状通道、运输线粒体的过程需要细胞膜发生形态改变，体现了细胞膜具有一定的流动性的结构特点，A正确； B、用荧光染料特异性标记神经元的线粒体后，可通过观察荧光的位置迁移，验证癌细胞对线粒体的“抢夺”过程，B正确； C、线粒体的遗传信息储存在其自身的DNA分子中，仅转移位置不会改变线粒体DNA的碱基排列顺序，因此其遗传信息不会改变，C错误； D、线粒体是有氧呼吸的主要场所，能为细胞生命活动提供大量能量，癌细胞获得更多线粒体后能量供应更充足，可增强自身增殖和转移能力，D正确。 5．（2026·广东佛山·二模）【新情境・广州湍蛙新物种的分子与形态学鉴定】研究人员在珠江三角洲发现了一种罕见的两栖动物，通过线粒体DNA序列比对与形态学分析等手段确定其为新物种，并命名为广州湍蛙。下列叙述正确的是（　　） A．线粒体DNA中核糖核苷酸的排列顺序储存着遗传信息 B．广州湍蛙的基因库与其他湍蛙种群的基因库不完全相同 C．推测广州湍蛙与其他种湍蛙之间存在形态差异和地理隔离 D．线粒体DNA序列分析属于确定新物种的比较解剖学证据 【答案】B 【详解】A、DNA的基本组成单位是脱氧核糖核苷酸，线粒体DNA中脱氧核糖核苷酸的排列顺序储存着遗传信息，核糖核苷酸是RNA的基本组成单位，A错误； B、基因库是一个种群中全部个体所含有的全部基因，广州湍蛙是独立的新物种，与其他湍蛙存在生殖隔离，基因组成存在明显差异，因此其基因库与其他湍蛙种群的基因库不完全相同，B正确； C、新物种形成的标志是生殖隔离，不同物种间一定存在生殖隔离，但不一定存在地理隔离，无法推测二者一定存在地理隔离，C错误； D、线粒体DNA序列分析属于分子生物学水平的证据，比较解剖学证据是通过比较不同生物的器官、系统的形态结构特征判断亲缘关系，D错误。 6．（2026·广东佛山·二模）【新情境・线虫剂量补偿中 xol-1 基因调控 DCC 复合体的作用机制】线虫体内存在一种复合体（DCC），当其与X染色体结合后会抑制X染色体上相关基因的表达。DCC的作用受xol-1基因的表达产物调控，机制见图。下列叙述正确的是（　　） A．DCC作用于X染色体后会使其基因结构被破坏 B．若xol-1基因突变，会导致雄性线虫发育异常或死亡 C．xol-1基因在雄性线虫中表达，其表达产物可增强DCC作用 D．上述机制可增大雌雄线虫间X染色体上相关基因表达量的差异 【答案】B 【详解】A‌、由题可知，DCC与X染色体结合后只是抑制X染色体上相关基因的表达，未破坏基因结构，A错误； B‌、从图中可知xol-1基因在雄性（XO）线虫中表达，其表达产物调控DCC的作用，若xol-1基因突变，会影响对DCC的正常调控，进而可能导致雄性线虫发育异常或死亡，B正确； C‌、由图可知，在雄性线虫中，xol-1基因表达产物抑制DCC与X染色体结合，从而使X染色体上相关基因的表达水平升高，C错误； D‌、在雌性（XX）线虫中，xol-1基因不表达，DCC与两条X染色体结合，基因表达水平较低，但总表达量为100%；在雄性（XO）线虫中，xol-1基因表达，抑制DCC的作用，X染色体上相关基因表达水平较高，总表达量为100%，所以此机制可平衡总表达量，减小了雌雄线虫间X染色体上相关基因表达量的差异，D错误。 7．（2026·广东湛江·二模）酵母菌中某一细胞周期相关基因发生突变可导致细胞分裂停止，导入人源的该正常基因后，突变酵母能正常分裂。该现象表明（    ） A．酵母菌的基因突变导致其细胞周期相关蛋白的合成量减少 B．人源基因与酵母基因的核苷酸序列相同 C．酵母菌和人的细胞分裂方式相同 D．人和酵母菌具有共同的祖先 【答案】D 【详解】A、基因突变可导致编码的蛋白质结构改变、功能丧失，也可能导致蛋白合成量变化，但题干无相关信息证明是蛋白合成量减少导致分裂停止，A错误； B、人源基因与酵母的该基因功能相似，但由于密码子具有简并性，且不同物种的基因存在序列差异，二者核苷酸序列并不相同，B错误； C、酵母菌可通过出芽等方式进行细胞分裂，和人的体细胞有丝分裂方式存在差异，且题干仅能说明相关基因功能保守，无法证明二者分裂方式相同，C错误； D、人源的该基因能在酵母菌中发挥正常调控作用，说明该基因在进化中高度保守，证明人和酵母菌具有共同的祖先，D正确。 8．（2026·广东佛山·二模）植食性昆虫生存需要克服三大困境：植物组织营养匮乏、植物大分子物质难以消化和植物释放毒性防御物质。研究发现，植食性昆虫与微生物共生是一种较为普遍的应对策略。有关叙述错误的是（　　） A．植食性昆虫与微生物共生是协同进化的结果 B．植物释放的毒性防御物质对植食性昆虫的进化也有促进作用 C．植食性昆虫进化过程中发生的性状改变不一定能遗传给后代 D．植食性昆虫进化的实质是自然选择导致基因型频率发生改变 【答案】D 【详解】A、植食性昆虫与微生物在长期共生关系中相互影响、共同适应，属于协同进化的结果，A正确； B、植物释放的毒性防御物质对植食性昆虫构成选择压力，能适应的个体得以生存繁殖，从而促进昆虫的进化，B正确； C、性状改变若仅由环境因素引起（如营养条件导致的体型变化），未改变遗传物质，则不能遗传给后代；只有由遗传物质改变引起的性状改变才可遗传，因此进化过程中发生的性状改变不一定能遗传，C正确； D、根据现代生物进化理论，生物进化的实质是种群基因频率的改变，而非基因型频率的改变。自然选择通过定向改变种群的基因频率使生物朝着一定的方向进化，D错误。 故选D。 9．（2026·广东湛江·二模）【新情境・ASPT 雄性不育系繁育系统在玉米杂种优势利用中的应用】杂种优势利用是提高作物产量的重要途径。为简化杂交流程，实现可视化分选，我国研究团队创制了新型雄性不育系繁育系统ASPT。该系统包括CRISPR/Cas9基因编辑组件、育性恢复基因M、花粉致死基因P和甜菜红素（显示红色）报告系统RUBY整合到同一载体，结构如下图，并将该系统在黄玉米繁育中进行实践。 回答下列问题： (1)CRISPR/Cas9基因编辑组件对玉米原育性基因进行重新编辑，通常会剪切掉一段DNA序列，使原育性基因转变为无法表达的m基因，这种变异方式属于_____。根据密码子的_____对育性恢复基因M进行改造，使该基因在不改变功能的前提下，无法被CRISPR/Cas9组件通过碱基互补配对识别。 (2)科研人员通过转基因和基因编辑技术，并进行多次杂交最终获得了（m/m，ASPT/–）保持系（与雄性不育系杂交时，能使后代保持雄性不育特征），由该保持系进行繁育，过程如下图。 ①该保持系通过自交获得F1玉米籽粒颜色及比例为_____。RUBY系统可以从种子一直表达到幼苗阶段，所以可以在种子和幼苗阶段进行两次筛选，多重筛选的目的是_____。 ②两次筛选后由F1进行杂交种子生产，请简要阐述杂交过程：_____。 (3)从转基因安全性角度考虑，ASPT系统中整合花粉致死基因P的意义是_____。 【答案】(1) 基因突变 简并性 (2) 红色：黄色=1：1 提高不育系的纯度 将不育系与正常可育玉米进行杂交就可以生产杂交种子 (3)防止转入的基因通过花粉进行传播 【详解】（1）CRISPR/Cas9基因编辑对基因的修饰属于基因突变范畴。该技术可特异性编辑细胞内原有育性基因，而不影响后续导入的外源育性基因。若要对导入的育性基因进行序列改造，同时保证其编码蛋白质的功能不变，可利用密码子的简并性进行碱基替换。 （2）①m/m，ASPT/-自交，作为母本可以产生m，ASPT和m，-两种配子，作为父本只能产生m，-一种配子，因为ASPT中有花粉致死基因，所以自交结果是红色：黄色=1：1．RUBY系统可以从种子一直表达到幼苗阶段，并且表达了RUBY系统是肉眼可见的，所以在种子阶段和到幼苗阶段都可以进行双重筛选，提高不育系的纯度。 ②由F1进行杂交种子生产，需要将不育系与正常可育玉米进行杂交就可以生产杂交种子，后代都是杂交种子。 （3）从转基因安全性角度考虑，花粉致死基因P可以防止其他转入的基因通过花粉进行传播，提高转基因的安全性。 10．（2026·广东江门·二模）豌豆豆荚的绿色和黄色是一对相对性状，受B/b和D/d两对等位基因控制，为研究其遗传机制，实验人员选择纯合绿色豌豆（甲）、纯合黄色豌豆（乙）和纯合黄色豌豆（丙）进行杂交实验，结果如表所示。回答下列问题： 实验 亲本组合 F1 F2 一 甲×乙 绿色 绿色:黄色=3:1 二 甲×丙 绿色 绿色:黄色=3:1 三 乙×丙 ？ ？ (1)根据实验一和实验二的杂交结果可知，绿色和黄色这一相对性状中的显性性状是_____。 (2)根据实验一和实验二的杂交结果，还不能确定乙和丙的基因型是否相同，如果实验三中F1的性状表型为_____，则表明乙和丙的基因型不同。 (3)研究表明，B基因编码叶绿素合成酶，而b基因不具有该功能，d基因纯合会抑制B基因的作用。据此分析，甲的基因型为_____。实验人员选择实验三中的F1自交，F2的表型及比例为绿色:黄色=1:1。请在图1中画出F1相关基因在染色体上的位置_____。 (4)d基因是D基因发生突变产生的，为确定其突变类型，实验人员根据D、d基因的碱基序列设计特异性引物，并对实验三中的部分个体进行PCR，用限制酶H酶切后（D基因能被酶切，d基因不能被酶切）电泳，结果如图2所示。 ①d基因是D基因发生了碱基的_____产生的。 ②乙和丙的基因型分别是_____、_____。图2F2中表现为黄色的个体是_____。 【答案】(1)绿色 (2)绿色 (3) BBDD (4) 替换 BBdd bbDD 1和3 【详解】（1））实验一和实验二中，甲（绿色）与乙（黄色）、甲与丙（黄色）杂交，F1均表现为绿色，说明绿色对黄色为显性。 （2）若乙和丙的基因型相同，则乙和丙杂交后的F1应表现为黄色（隐性纯合），F2全表现为黄色；若乙和丙的基因型不同，则F1应表现为绿色（杂合），F2出现性状分离。因此，若实验三中F1表现为绿色，则表明乙和丙的基因型不同。 （3）根据题意可知，表现为绿色需要同时满足：①具有B基因（编码叶绿素合成酶），②不处于d基因纯合状态（dd会抑制B基因的作用）。甲为纯合绿色豌豆，且与乙、丙杂交，F1均表现为绿色，F2的比例均为3：1，说明甲的基因型为BBDD，实验三F1的自交后代出现1：1的性状分离比，说明两对基因连锁，即B与d连锁，b与D连锁，即F1的基因型为BbDd，其相关基因在染色体上的位置如图：。 （4）①D基因能被限制酶H酶切，d基因不能，说明d基因缺失了该酶的酶切位点，且D基因和d基因长度相同最可能是由碱基的替换导致的。② 电泳结果：乙只有1125 kb条带，说明为dd纯合，结合之前推导，乙基因型为BBdd；丙只有699 kb和426 kb条带，说明为DD纯合，基因型为bbDD。F2​中：1号只有1125 kb条带，为dd纯合，表现为黄色；2号同时有三种条带，为Dd，基因型为BbDd表现为绿色；3号只有699 kb和426 kb条带，为DD纯合，基因型为bbDD，表现为黄色，因此黄色个体是1和3。 染色体变异 考点2 1．（2026·广东广州·二模）部分癌细胞中的原癌基因分布在ecDNA上。ecDNA是癌细胞的染色体在细胞质内切酶的作用下，发生断裂和任意拼接后形成的一种染色体外DNA，其结构较松散且缺少着丝粒。下列说法错误的是（    ） A．细胞质内切酶能够使DNA上的磷酸二酯键断开引发染色体断裂 B．染色体断裂后任意拼接并产生ecDNA的过程可能会发生染色体结构和数目变异 C．ecDNA携带的基因在遗传时遵循孟德尔分离定律并且存在于细胞核中 D．癌细胞能过量表达原癌基因可能与ecDNA结构松散且易与RNA聚合酶结合有关 【答案】C 【详解】A、DNA的脱氧核苷酸链的基本骨架通过磷酸二酯键连接形成，细胞质内切酶切割DNA会断裂磷酸二酯键，进而引发染色体断裂，A正确； B、染色体断裂后任意拼接可引发染色体片段的缺失、重复、易位、倒位等结构变异，若断裂片段未接回原染色体形成ecDNA，也存在引发染色体数目变异的可能性，B正确； C、孟德尔分离定律只适用于进行有性生殖的真核生物、位于细胞核内染色体上的等位基因的遗传。ecDNA是染色体外DNA，缺少着丝粒，无法在细胞分裂时随同源染色体均等分离，因此其上携带的基因遗传时不遵循孟德尔分离定律，C错误； D、ecDNA结构松散，更易解旋暴露转录模板链，便于RNA聚合酶结合启动转录过程，因此其携带的原癌基因表达量更高，可能导致癌细胞中原癌基因过量表达，D正确。 育种 考点3 1．（2026·广东清远·二模）【新情境・水稻抗稻瘟病基因的 SNP 定位与分子机制研究】稻瘟病菌引起的稻瘟病会显著降低水稻（2n=24）的产量和稻米品质。研究人员对某抗病品种D和某高感品种L进行基因组比较分析，筛选到36处核苷酸差异，结果如图所示；研究人员随后对品种D和品种L的多株纯合子代的36处差异位点进行核苷酸分析，探寻该抗性相关基因的位置。回答下列问题： (1)水稻为自花传粉植物，不含性染色体。基因组比较分析需测定_______条染色体。以品种D和品种L的杂交子一代为材料，获得多种高感和抗病纯合株系的最简捷办法是_______。对比发现，所有高感和抗病株系都存在核苷酸差异位点SNP33，从而得出该抗性相关基因在_______号染色体上。 (2)已知该抗性通过维持高水平的H2O2实现。研究发现该核苷酸差异位点（SNP33）位于基因的启动子区域，通过PCR检测稻瘟病菌接种前后_______的含量，可证明稻瘟病菌感染可促进高感个体中的该基因大量表达，而抗病个体中该基因的表达量几乎不变。研究人员进一步检测了稻瘟病菌感染后过氧化氢酶基因的表达情况，结果如图，图中品种_______代表抗病品种，判断依据是_______。基于以上研究推测品种D的抗病机制是_______。 (3)若品种D中的某不良基因与该抗性相关基因位于同一号染色体且紧密相邻，将难以通过杂交育种选育出优质新品种，原因是_______。 【答案】(1) 12 连续自交 3 (2) 相应mRNA ① 过氧化氢酶能催化H2O2的分解，抗病品种中H2O2水平高表明过氧化氢酶基因的表达量少 抗性个体中的该抗性相关基因不受病菌诱导，导致过氧化氢酶基因的低表达，从而维持高水平的H2O2 (3)该抗性相关基因与不良基因紧密相邻，杂交育种时往往一起遗传给子代 【详解】（1）水稻无性别分化，不含性染色体，2n=24，因此基因组测序只需测定1个染色体组的染色体，共12条。水稻为自花传粉植物，从杂交子一代获得纯合株系，最简捷的方法是连续自交，逐代筛选即可得到纯合株系。根据题图，SNP33位于3号染色体，结合题干“所有抗病/高感株系都在 SNP33存在差异”，可推测抗性基因位于3号染色体。 （2）基因的表达量可以通过检测基因转录的mRNA含量反映，启动子是转录的起点，因此通过PCR检测该基因的mRNA含量，即可验证表达量差异。根据题意，抗病性依赖高水平 H2O2 ​  ，过氧化氢酶会分解H2O2，因此抗病品种的过氧化氢酶基因表达量更低，图中品种①表达量更低，对应抗病品种。据此推测抗病机制为：稻瘟病菌感染后，抗病品种D的过氧化氢酶基因表达量低，过氧化氢酶含量少，H2O2分解少，维持了H2O2的高水平，因此表现抗病。 （3）抗性基因和不良基因位于同一条染色体上且紧密相邻，减数分裂时同源染色体交叉互换将二者分开的概率极低，育种时往往一起遗传给子代，很难通过杂交育种选育出优质新品种。 人类遗传病 考点4 1．（2026·广东茂名·二模）新生儿良性家族性惊厥（BFNC）是一种罕见的原发性癫痫综合征。我国科学家对某BFNC家系（左图）进行研究，发现KCNQ2基因突变导致了BFNC。携带该致病基因的个体中，约有80%的可能表现出相关临床症状。右图是该家系部分成员基因检测结果示意图。下列叙述错误的是（　　） A．BFNC的遗传方式可能是常染色体显性遗传 B．Ⅲ5个体可能携带KCNQ2突变基因 C．Ⅲ6和Ⅲ7再生一个正常孩子的概率是1/2 D．该病不能通过产前B超检查进行预防 【答案】C 【详解】A、分析题意可知，携带致病突变基因的个体有80%概率发病、20%概率表现正常，根据检测结果，Ⅲ6为杂合子（同时携带正常基因和突变致病基因），Ⅲ7不携带突变基因，说明该病为显性遗传（若为隐性，IV6不可能患病，因为Ⅲ7无突变基因），且该病代代有患者、男女患病概率均等，因此遗传方式可能是常染色体显性遗传，A正确； B、结合图示可知，Ⅲ6是杂合子，设相关基因是A/a，则其基因型是Aa，说明其双亲II3和II4一定有一方携带A致病基因，因此Ⅲ5也可能携带突变基因，只是不表现症状，B正确； C、Ⅲ6（基因型Aa，A为致病突变）和Ⅲ7（基因型aa），后代基因型及概率为1/2Aa（携带致病）、1/2aa（不携带）；不携带A一定正常，携带A的个体中只有80%发病、20%正常，因此再生一个正常孩子的概率=1/2aa+1/2Aa×20%=3/5，C错误； D、该病由基因突变导致，B超只能观察胎儿的形态结构，无法检测基因是否致病，因此不能通过产前B超检查预防，D正确。 2．（2026·广东清远·二模）【新情境・体外受精胚胎非整倍体的亲本来源与形成机制分析】体外受精胚胎的植入前遗传学检测有助于揭示非整倍体（以染色体三体为主）的起源机制。下列分析错误的是（　　） A．基因检测有助于确定增加的染色体的来源 B．15、16、21和22号染色体的非整倍体比例较高 C．卵细胞形成过程中更易发生染色体分离错误 D．减数分裂Ⅱ联会异常可能增加非整倍体的风险 【答案】D 【详解】A、不同来源的染色体基因存在特异性差异，基因检测可以帮助确定额外染色体的来源，A正确； B、从柱形图可以看出，15、16、21和22号染色体对应的非整倍体胚胎比例明显高于前12号染色体，非整倍体比例较高，B正确； C、图中绝大多数额外的染色体都来源于母源，说明卵细胞形成过程中更易发生染色体分离错误，导致染色体数目异常，C正确； D、联会是同源染色体的配对行为，仅发生在减数第一次分裂前期，减数第二次分裂没有同源染色体，不发生联会，D错误。 3．（2026·广东广州·二模）研究人员为研究某一品种矮脚鸡（2n=78）的遗传特性，对该矮脚鸡和正常体型鸡（正常鸡）进行全基因组测序，发现矮脚鸡7号染色体片段缺失导致纯合子致死。同时研究人员进行如下实验：①将矮脚鸡自由交配，仅考虑矮脚性状，子代正常鸡:矮脚鸡=1:2。②芦花对非芦花为显性，由位于性染色体上的一对等位基因控制。由于矮脚芦花鸡产蛋量高但产肉率低，研究人员将与高产肉率相关的一个MSTN基因（基因M）转入鸡的受精卵中，获得高产肉率的两个类型1、2（插入位置不考虑性染色体）。③分别将类型1、类型2中雌雄鸡自由交配，子代表型及比例如下表： 类型 子代表型及比例 1 子代全为高产肉率鸡 2 高产肉率:低产肉率=3:1 下列叙述错误的是（    ） A．对矮脚鸡进行全基因组测序需要测40条染色体的DNA序列 B．实验①结果推测可知矮脚鸡对正常鸡为显性 C．根据有无芦花可辨别类型1中所产雏鸡为高产肉率的矮脚鸡 D．类型2中M基因插入的是非7号染色体上 【答案】C 【详解】A、鸡为ZW型性别决定，体细胞含38对常染色体和1对异型性染色体（Z、W），全基因组测序需测38条常染色体+Z染色体+W染色体，共40条染色体的DNA序列，A正确； B、矮脚鸡自由交配，子代出现性状分离，产生正常鸡新性状，说明矮脚对正常鸡为显性，且子代正常:矮脚=1:2，符合显性纯合致死的分离比例，B正确； C、芦花/非芦花基因位于性染色体上，高产肉率基因、矮脚基因均位于常染色体，且与芦花基因不存在连锁关系，性状遗传互不关联，无法通过有无芦花辨别雏鸡是否为高产肉率矮脚鸡，C错误； D、若M基因插入7号染色体，会与7号染色体上控制矮脚的基因连锁，受7号片段纯合致死效应影响，类型2自由交配子代高产:低产不会出现3:1的典型杂合子自交分离比，因此M基因插入非7号染色体，D正确。 4．（2026·广东·二模）在人类的23对染色体中，若婴儿多一条13号、18号或21号染色体，均会表现出严重的病症。据不完全调查，目前尚未发现多一条（或几条）其他常染色体的婴儿。下列解释不合理的是（    ） A．产生的配子不能存活 B．其他常染色体不会发生染色体数目变异 C．发生这类变异后受精卵不能发育 D．发生这类变异后受精卵发育至胚胎期致死 【答案】B 【详解】A、若携带多一条其他常染色体的配子不能存活，就无法形成对应染色体数目异常的受精卵，因此不会出现多其他常染色体的婴儿，A不符合题意； B、染色体数目变异具有随机性，所有常染色体都可能发生数目增加的变异，该说法违背了变异的随机性特点，B符合题意； C、若多一条其他常染色体的受精卵无法完成发育，则不能发育为出生的婴儿，C不符合题意； D、若多一条其他常染色体的受精卵在胚胎发育阶段就死亡，无法发育到分娩阶段，因此不会发现相关婴儿，D不符合题意。 5．（2026·广东江门·二模）Joubert综合征是一种较罕见的发育畸形单基因遗传病。为确定图1所示家系中该种遗传病的遗传方式，实验人员设计特异性引物，对该家系中部分个体的相关基因进行PCR，并用某种限制酶进行酶切后电泳，结果如图2所示。下列叙述正确的是（　　） A．致病基因是显性基因，且位于常染色体上 B．致病基因上有1个该限制酶的酶切位点 C．Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，男女患病的概率相同 D．若对Ⅱ-1进行基因检测，则其电泳条带类型与Ⅲ-2的相同 【答案】D 【详解】A、家系中Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常，却生育了患病儿子Ⅱ-1，说明该病为隐性遗传病（设基因a）；Ⅲ-2为患者，一定只含a基因，酶切后有3个片段，说明有2个该限制酶的酶切位点，Ⅰ-1有4条带，肯定含有a基因，可以判断为杂合子。Ⅰ-2只有A，Ⅱ-1不可能aa，所以Ⅱ-1基因型XaY，致病基因位于X染色体上，A错误； B、根据A选项分析，致病基因上有2个该限制酶的酶切位点，才能得到3个片段，B错误； C、根据A选项分析，Ⅱ-2有4个片段，基因型为XAXa，Ⅱ-3只有2个片段，只有A基因，基因型为XAY，后代儿子患病概率为1/2，女儿一定会获得父亲的正常显性基因，患病概率为0，男女患病概率不同，C错误。 D、根据A选项分析Ⅱ-1基因型为XaY，Ⅲ-2基因型XaY，基因型相同，因此电泳条带类型相同，D正确。 6．（2026·广东湛江·二模）【新情境・GPR156 基因突变导致先天性听力损失的分子遗传分析】GPR156基因的功能缺失型变异可导致先天性听力损失，该基因存在E和F两个突变位点。图a为某先天性听力损失家系的系谱图，研究人员通过分子检测得到图b和图c的实验结果。不考虑其他基因及变异。下列分析错误的是（    ） A．Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-3可能都是突变基因携带者 B．Ⅱ-1和Ⅱ-2两位患者的基因型可能不相同 C．E和F位点突变的原因可能都是碱基替换 D．E和F位点突变可能导致异常蛋白质降解 【答案】B 【详解】A、根据系谱图分析，Ⅰ-1、Ⅰ-2正常而生有患病的女儿，说明该病是常染色体隐性遗传病，该病为常染色体隐性遗传，患病女儿的双亲（Ⅰ-1、Ⅰ-2）必然都携带致病突变基因；Ⅱ-3表现正常，仍有可能携带一个致病突变（杂合子有一个正常等位基因，可产生足够功能蛋白，不患病），因此三者可能都是突变基因携带者，A正确； B、同一对双亲的致病基因型固定：若双亲都携带同一位点突变，所有子代患者基因型都为该位点的突变纯合，基因型相同；若双亲分别携带E、F不同位点的突变，所有子代患者都需要分别从双亲获得一个突变，基因型都为E突变/F突变的杂合个体，基因型也相同，B错误； C、E、F两个位点的突变均有可能是碱基替换引起的：E位点的碱基替换可导致氨基酸序列改变；F位点的碱基替换可能提前出现终止密码子，使肽链变短，C正确； D、E和F位点突变，细胞内的相应蛋白含量减少，说明不是不能合成，很可能是异常蛋白质被降解，D正确。 7．（2026·广东韶关·二模）细胞质遗传和伴Y染色体遗传分别是常见的母系和父系遗传，下列叙述正确的是（    ） A．细胞质基因一般不存在等位基因，只传递给后代雌性个体 B．Y染色体上的基因不存在等位基因，只传递给后代雄性个体 C．母系遗传基因位于细胞质染色体上，随减数分裂传递给后代 D．细胞质遗传不遵循孟德尔遗传定律，但伴Y染色体遗传遵循 【答案】D 【详解】A、细胞质基因位于线粒体、叶绿体的裸露DNA上，不存在同源染色体，因此一般没有等位基因；但母系遗传中母亲的细胞质基因会传递给所有雌雄后代，并非仅传递给雌性个体，A错误； B、Y染色体和X染色体存在同源区段，同源区段上的基因在X染色体上有对应的等位基因，仅Y染色体非同源区段的基因无等位基因，B错误； C、染色体仅存在于细胞核中，细胞质中没有染色体，母系遗传的基因分布在细胞质的（线粒体或叶绿体）DNA上，C错误； D、孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖的细胞核基因遗传，细胞质基因属于质基因，遗传过程不遵循孟德尔遗传定律；伴Y染色体遗传的基因是细胞核基因，遗传过程遵循孟德尔分离定律，D正确。 8．（2026·广东佛山·二模）中枢性尿崩症是由神经病变导致抗利尿激素分泌不足引起的疾病，该病某家族系谱图如图所示(I-1不携带致病基因)。不考虑突变和互换，有关说法正确的是（　　） A．该病的遗传方式为常染色体隐性遗传 B．I-2与Ⅲ-2基因型相同的概率为1/2 C．该病的主要症状有“易渴、多饮、多尿”等 D．患者可通过口服抗利尿激素来缓解尿崩症状 【答案】C 【详解】A、双亲正常却生育出患病儿子，说明该病为隐性遗传病（无中生有、有为隐）；已知Ⅰ-1不携带致病基因，若为常染色体隐性遗传，患病儿子的致病基因需一个来自父本Ⅰ-1，与“Ⅰ-1不携带致病基因”矛盾，因此该病为伴X染色体隐性遗传病，A错误； B、该病为伴X隐性遗传病，设该病相关基因为，Ⅰ-2生育了两个患病儿子，Ⅰ-2基因型一定是携带者XAXa；Ⅲ-2为I-1与I-2的孙女，其母亲Ⅱ-5基因型为 1/2 XA XA 或 1/2 XA Xa，父亲Ⅱ-6为 XA Y，计算得Ⅲ-2为 XA Xa 的概率为 1/4 ，故与I-2相同概率为1/4，非1/2，B错误； C、该病是抗利尿激素分泌不足导致的，抗利尿激素促进肾小管集合管重吸收水，激素不足时水重吸收减少，会出现多尿；机体失水后细胞外液渗透压升高，刺激渴觉中枢产生渴感，会出现易渴、多饮的症状，C正确； D、 抗利尿激素本质是多肽，口服后会被消化道中的消化酶分解失活，无法发挥作用，不能口服，只能注射缓解症状，D错误。 故选C。 9．（2026·广东·二模）【新情境・脆骨病 COL1A2 基因突变的分子遗传与临床分析】脆骨病由Ⅰ型胶原蛋白（由2条α1链和1条α2链构成）基因突变引发，α1链和α2链分别受COL1A1与COL1A2基因编码。该病突变位点多样，下表为部分突变类型及对应临床症状。某院收治一例女性患者，其家系图谱与COL1A2基因946位点部分序列如图所示。回答下列问题： 突变位点 突变方式 临床严重性 COL1A2基因946位点 G替换成T，甘氨酸替换成半胱氨酸 轻度-无畸形 G替换成A，甘氨酸替换成丝氨酸 轻度-无畸形 G替换成C，甘氨酸替换成精氨酸 骨骼严重畸形 (1)据表分析，COL1A2同一位点上相同氨基酸被________替换，会影响症状的表现。 (2)根据遗传图判断，该病的遗传方式可能是________。而根据946位点部分序列图分析，患者和患者父亲一对COL1A2基因中都只有一个发生了________（填碱基）的替换，这表明脆骨病是一种________病，据此分析，这对夫妇生育携带致病基因后代的概率是________。 (3)脆骨病表现出突变与表型之间的复杂关系，具体体现在________。 (4)综上所述，对脆骨病进行检测和预防时，除了基因检测和遗传咨询外，还需要调查的内容是________。 【答案】(1)不同氨基酸 (2) 常染色体隐性遗传 G→T 显性 1/2/50% (3)完全相同突变在不同个体中会有不同的表型，不同的突变在不同个体中可能表现相同 (4)环境因素对基因表达的影响（甲基化对基因表达的影响） 【详解】（1）从表格可知：COL1A2基因946位点突变后，原本编码的甘氨酸（同一位点的相同氨基酸）分别被替换为半胱氨酸、丝氨酸、精氨酸三种不同氨基酸，对应症状从轻度无畸形到严重骨骼畸形，因此可知，同一位点上相同氨基酸被不同氨基酸替换，会影响症状表现。 （2）分析系谱图可知，双亲正常，生育患病女儿，符合“无中生有为隐性，女病父正非伴性”的遗传规律，因此初步判断该病遗传方式为常染色体隐性遗传；对比测序峰图，正常对照的946靶位点是纯合G，而患者父亲和患者的该位点同时存在G峰和T峰，说明二者的一对COL1A2基因中，都只有一个发生了G替换为T（G→T）的突变；患者仅一个等位基因发生突变就表现出病症，符合显性遗传病“杂合突变即可发病”的特征，因此脆骨病是一种显性遗传病；该对夫妇中，父亲为杂合子（1个致病突变+1个正常基因，设基因型是Aa，A为显性致病基因），母亲为纯合正常（基因型aa），因此生育后代携带致病基因A的概率为 1/2（即50%）。 （3）结合题干信息可总结出脆骨病突变和表型的复杂性：完全相同突变在不同个体中会有不同的表型（本家系中父亲和女儿都携带G→T突变，父亲表现正常，女儿患病），不同的突变在不同个体中可能表现相同（如替换成T或A后代可能都表现为轻度）。 （4）由于脆骨病的突变和表型不是一一对应，表型不仅和基因型有关，还和突变类型本身、环境因素对基因表达的调控有关，因此除基因检测和遗传咨询外，还需要调查环境因素对基因表达的影响（甲基化对基因表达的影响）等。 试卷第1页，共3页 1 / 2 学科网（北京）股份有限公司 $