内容正文:
第五章 基因突变及其他比变异
第一节 基因突变和基因重组
1
自学清单一
自学效果诊断
1、基因突变的例子有哪些?
镰状细胞贫血
完成书本P81页思考讨论,在方框内填写对应的碱基(参考书本67页密码子表)
镰状细胞贫血症属于哪种类型的基因突变?
其作为一种遗传病,突变发生在哪里?
2、不同类型的基因突变产生的影响大小一样吗?
自学效果诊断
影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 ____ 一般只改变 个氨基酸或 氨基酸序列
增添 大 一般不影响插入位置 的序列,而影响插入位置___的序列
缺失 大 一般不影响缺失位置 的序列,而影响缺失位置__的序列
小
一
不改变
后
前
后
前
大
大
碱基发生替换时,出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影响较大?
当突变后的基因转录的mRNA上终止密码子位置发生改变(提前或延后出现)。
3、基因突变的“一定”与“不一定”判断
自学效果诊断
① 基因突变一定会引起基因中碱基排列顺序的改变
② 基因突变不一定会引起生物性状的改变
√
√
密码子的简并性;AA中,其中一个A突变a
③ 基因突变不一定发生在间期
拓展:病毒和原核细胞的基因组结构简单,基因数目少,而且一般是单个存在的,不存在等位基因。因此,病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因,而不是等位基因
√
④ 镰状细胞贫血症,基因突变前后,嘧啶碱基所占比例一定不变。
√
间期最容易发生基因突变:DNA复制时,双螺旋解开,DNA的结构不稳定,容易发生变化;DNA复制时,有时会发生碱基错配。
自学效果诊断
4、基因突变的应用
将作物种子带入太空,利用太空中的特殊环境诱导基因突变,在地面选择优良品种进行培育。通过航天育种,我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种。
诱变育种
诱变方法:
成功案例:
物理因素(X射线、γ射线、紫外线等)
化学因素(亚硝酸盐等)
选择理想生物→诱发基因突变→培育→选择理想类型
物理辐射处理大豆,选育出含油量高的大豆品种
5、根据基因突变的意义,基因突变一定是有利的吗?
自学效果诊断
基因突变是新基因产生的途径,是生物变异的根本来源、生物进化的原始材料。
有害突变
资料:
携带镰状细胞贫血血红蛋白基因(a)的杂合子,不缺氧时,绝大多数红细胞表现正常;在缺氧环境下,红细胞会出现镰状化。
疟原虫侵染杂合子红细胞时,引起红细胞缺氧,正常的红细胞镰状化,使得红细胞破裂。
免疫系统清除破裂的红细胞,聚集在红细胞中的疟原虫也被消灭。
据此回答85页课后作业题拓展应用:为什么疟疾高发地区镰状细胞贫血基因的频率也高?
基因突变对生物体有利还是有害取决于生物生存的环境
昆虫突变产生的残翅性状对生活在陆地上的昆虫不利,对生活在多风岛屿的昆虫则有利。
中性突变
基因突变有什么特点呢?
①普遍性:
在生物界普遍存在
② 随机性
可以发生在生物个体发育的任何时期;可以发生在不同的DNA分子,也可以发生在同一个DNA分子的不同部位。
据估计,在高等生物中,105-108个生殖细胞中,才会有1个生殖细胞发生基因突变。
③ 低频性
基因突变有什么特点呢?
一个基因可以发生不同的突变,真核生物基因突变产生一个以上的等位基因
④ 不定向性
11.(2025重庆八中月考)水稻是雌
雄同株植物,其稻穗的大小会影响
水稻产量。研究人员获得了稻穗为
大穗的单基因纯合突变体1和突变体2,其稻穗显著大于野生型稻穗。
将突变体1和突变体2分别与野生型杂交,获得的 的稻穗大小与野生
型的相同。突变体1和突变体2杂交,子代表现为大穗。研究人员进一
步研究发现,突变基因为A基因,并对野生型和突变体1的A基因进行
测序,结果如图。下列相关叙述正确的是( )
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A. 水稻大穗基因为显性基因且可能位于 染色体上
B. 两个突变基因由同一基因突变而来,体现了基因突变的不定向性
C. 与野生型相比,突变体1的A基因可能发生了碱基缺失
D. 突变体1的A基因突变导致其不能编码蛋白质而发生变异
√
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12.(2025湖南岳阳开学考)亚硝基化合物可使某染色体上基因的一个
腺嘌呤脱氨基后变成次黄嘌呤,不能再与 配对,但能与C配对。
下列相关叙述错误的是( )
ABCD
A. 基因突变能改变基因的空间结构,遗传信息也会随之改变
B. 亚硝基化合物等化学诱变后,可使基因发生定向突变
C. 基因发生碱基对替换后,其编码的肽链长度不会改变
D. 经过1次复制,该基因位点即可出现替换为
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自主学习二
回顾必修一所学,癌细胞有什么特点?
必修一115页
阅读课本82页文字内容,完成以下任务:
癌细胞除了无限增殖还有什么特点?
理解原癌基因和抑癌基因的概念
原癌基因和抑癌基因与细胞癌变之间的关系
资料:正常细胞的分裂是在机体的精确调控之下进行的,在人的一生中 ,体细胞一般能够分裂50-60次。但是,有的细胞受致癌因子的作用,细胞中遗传物质发生变化,就变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞,这种细胞就是癌细胞。
相比于正常细胞,癌细胞中原癌基因的表达上调,抑癌基因的表达下调
请用一句话总结结肠癌发生的原因
多个基因突变产生累积效应的结果
癌症的发生并不是单一基因突变,至少在一个细胞中发生5~6个基因突变,才能赋予癌细胞所有的特征。
(原癌基因和抑癌基因都是一类基因,不是一个基因)
常见的致癌因子
如何才能减少癌症的发生?
素养提升练
单选题每小题3分,共12分。
10.(2025陕西榆林期末)结肠癌是一种起源于结肠黏膜上皮的常见的
消化道恶性肿瘤,、 等基因的异常改变会导致结肠癌的发
生。其中, 基因控制细胞生长和分裂,其过度表达可引起细胞
癌变; 基因阻止细胞不正常的增殖。下列分析错误的是( )
D
A. 癌变后的结肠黏膜上皮细胞表面糖蛋白等物质减少
B. 推测基因是原癌基因, 基因是抑癌基因
C. 基因和 基因在健康人的基因组中也存在
D. 推测结肠癌患者体内的 基因呈低表达状态
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相关性与因果性
(2025,河南)16.饥饿可以通过肾上腺影响毛发生长。研究人员进行了相关实验,小鼠分组处理情况和实验结果如表所示。下列叙述错误的是( )
B.通过甲乙组对比分析不能证明毛发的生长受肾上腺的调节
C.丙组切除肾上腺处理是采用了自变量控制中的“减法原理”
D.根据甲乙丙组实验可以证明饥饿通过皮质醇调节毛发生长
D
认知能力:逻辑推理能力、批判性思维能力
关键信息:给定的信息——不同处理方法下小鼠皮质醇水平和毛发量
错因分析:对于实验结果的分析能力不足,逻辑思维不够严谨,混淆了相关性和因 果性。
分组 处理 实验结果
皮质醇水平 毛发
甲 正常饮食 正常 正常
乙 断食 升高 减少
丙 断食+
切除肾上腺 无 正常
前情回顾
自主学习
基因重组
发生过程
实质
发生生物
类型
与基因突变的区别
P84
概念:在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。
(1)交叉互换:位于同源染色体上等位基因,在四分体时期随非姐妹染色单体的交换而发生重组。
时期:减Ⅰ前期
A
a
b
B
A
a
b
B
A
a
b
B
A
B
b
基因重组的类型:
基因重组的类型:
(2)自由组合:减数分裂形成配子时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
时期:减Ⅰ后期
A
a
b
B
A
a
b
B
判断正误
(1)细胞质基因可发生基因突变,但由于没有染色体结构,不能发生基因重组。
(2)自然状态下真核细胞的基因重组发生在减数分裂Ⅰ过程中,受精作用不属于基因重组。
(3)基因重组只能产生新的基因型和重组性状,不能产生新基因和新性状。
(4)基因突变是一个基因内部碱基的改变,而基因重组是基因之间的互换或自由组合。
(5)具有一对等位基因的杂合子自交,后代发生性状分离,根本原因是等位基因的分离,而不是基因重组。
(6)减数分裂过程中,控制一对性状的基因不能发生基因重组。
(7)小麦植株在有性生殖时,一对等位基因一定不会发生基因重组。
正确
正确
正确
正确
正确
错误
正确
资料
金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中,野生鲫鱼产生基因突变,人们选择喜欢的品种培养,并进行人工杂变。例如,将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交,得到了五花鱼;将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交,得到了朝天泡眼。正是因为基因突变、基因重组以及人工选择,才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼。
基因突变 基因重组
本质
结果
发生时间原因
条件
意义
发生
可能
基因碱基序列改变,产生新的基因
非等位基因基因重新组合,产生新的基因型
主要在细胞分裂前间期
由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添
减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换;
减数第一次分裂后期,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。
有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。
①新基因产生的途径,②生物变异的根本来源,③生物进化的原始材料。
①是生物变异的重要来源,②是形成生物多样性的重要原因,③对生物的进化也具有重要的意义
突变频率低,但普遍存在
有性生殖中非常普遍
产生了新基因,可能出现了新性状。
不产生新基因,而是产生新的基因型,使不同性状重新组合。
8.下列配子产生的过程不是通过基因重组导致的是( )
A
A. 基因组成为 的个体产生了和 的配子
B. 基因组成为 的个体产生了和 的配子
C. 基因组成为 的个体产生了和 的配子
D. 基因组成为 的个体产生了和 的配子
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13.(2024山东德州期末)如图表示控制豌豆的5对相对性状的相关基因
在染色体Ⅰ、Ⅳ上的位置。若不考虑突变,下列分析正确的是( )
C
A. 个体自交后代出现性状分离是基因重组的结果
B. 和 在雌雄配子随机结合时发生基因重组
C. 有丝分裂后期,基因、、、 会出现在细胞的同一极
D. 减数分裂Ⅱ后期,基因、、、 会出现在细胞的同一极
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14.(10分)(2025河南南阳开学考)我国是传统的水稻种植大国,培
育优良水稻品种对于改善人民生活具有重要意义。请回答下列问题。
(1)研究人员在研究水稻耐高温的调控机制时,获得一批耐高温突变
体甲和耐高温突变体乙。甲与野生型水稻杂交,均不耐高温, 自
交后代中耐高温植株约占 。研究发现,耐高温突变体乙是隐性突变,
基因位于水稻3号染色体上。
为探究甲、乙两种突变体是否为同一基因突变所导致的,研究人员将甲、
乙杂交后再自交,观察后代的表型及比例。请预期实验结果并分析:
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①若均不耐高温,中不耐高温∶耐高温为 ,说明两突变基因是位
于____________________________。
②若_______________________________________,说明两突变基因是
位于同源染色体上的非等位基因(不考虑互换)。
③若________________,说明两种突变体是由同一基因突变所导致。
非同源染色体上的非等位基因
均不耐高温,中不耐高温∶耐高温为
和均耐高温
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(2)研究人员在研究水稻叶片颜色时,发现了叶片黄色突变体丙和叶
片黄色突变体丁。野生型水稻叶片绿色由基因 控制,突变体丙叶片黄
色由基因突变为所致(若基因 纯合,水稻会在幼苗期死亡)。突
变体丙连续自交2代, 成年植株中叶片黄色植株占比为_____。基因
测序结果表明,突变基因 转录产物的第727位碱基发生了改变,由
变为 ,据下表分析,由此将导致第
_____位氨基酸突变为__________。
表:部分密码子及其对应的氨基酸
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谷氨酰胺
密码子
氨基酸 谷氨酸 精氨酸 天冬氨酸 苏氨酸 谷氨酰胺
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