5.1 基因突变和基因重组课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

第五章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 人教版 高一生物 必修2 1 01 02 03 学习目标 结合镰状细胞贫血的形成原因，理解基因突变导致合成蛋白质及其细胞功能的改变。(生命观念) 构建基因突变 的过程模型和基因突变对性状的影响。通过基因突变与生物性状的关系，提高归纳与概括的能力。（科学思维、科学探究） 通过分析癌症发生的原因和特点，认同癌症的危害和预防措施（社会责任） 通过美容手术，纹成各种漂亮的眉形，这种眉能遗传吗？为什么？ 将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因突变，在地面选择优良品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种。这种变异能遗传吗？为什么？ 不能，遗传物质未变 能，遗传物质改变 【问题探讨】 可遗传变异：由遗传物质改变引起的变异。 生物变异 不可遗传变异 可遗传变异 基因突变 基因重组 染色体变异 生物的变异 【知识链接】 01 基因突变的实例 实例一：镰状细胞贫血 镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现, 他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。 正常红细胞 镰状红细胞 镰状细胞贫血的病因是什么？直接原因？根本原因？ 还记得这个细胞吗？ 01 基因突变的实例 异常碱基序列片段（mRNA） 正常碱基序列片段（mRNA） 正常血红蛋白 异常血红蛋白 直接原因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸替代。 01 基因突变的实例 GAG CTC GG CC GG GG DNA mRNA 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 蛋白质 正常 异常 A U A T 红细胞 正常 镰状 分子水平 细胞水平 根本原因：编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换，由T-A替换了A-T。 镰刀型细胞贫血症病因 病因：DNA分子中发生碱基替换，引起基因碱基序列的改变， 从而导致蛋白质改变，性状改变。 01 基因突变的实例 编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添 合成的淀粉分支酶异常 豌豆皱缩 编码CFTR蛋白基因序列发生碱基的缺失 合成的CFTR蛋白异常 支气管中黏液增多肺功能严重受损 编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换 血红蛋白 结构异常 镰刀红细胞 根本原因 直接原因 结果 P81 P71 P72 01 基因突变的实例 基因突变的概念： DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期（DNA复制时期） 若发生在非基因片段不属于基因突变 1.为什么易发生在细胞分裂前的间期？ 任务一： 小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变 因为在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。 01 基因突变的实例 一般是单个存在的，不存在等位基因。 10 01 基因突变的实例 2.基因突变一定会导致生物性状的改变吗？ （2）显性突变（aa→Aa），生物性状改变。 （3）密码子的简并性,生物性状不一定改变。 （1）隐性突变（AA→Aa），生物性状不改变。 DNA ··· A U C C ··· A U U C 异亮氨酸 精氨酸 异亮氨酸 mRNA ··· A T C C G C · T A G G 正常 T A A G ··· A T T C G C· 碱基对替换 精氨酸 01 基因突变的实例 基因结构中碱基的替换、增添、缺失对蛋白质氨基酸序列的影响： 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 增添 缺失 只改变1个氨基酸或不改变（密码子的简并性），或者使翻译提前终止 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列 相对较小 大 大 01 基因突变的实例 3.基因突变一定会遗传给后代吗？ 基因突变 发生在配子中 发生在体细胞中 将遵循遗传规律传递给后代 一般不能遗传 有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 基因突变产生的发现 1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。同年，又有科学家用X射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。 02 基因突变的原因 02 基因突变的原因 外因 内因: 自然条件下DNA复制出错自发产生突变 物理因素: 紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA； 化学因素: 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基； 生物因素: 某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA； RNA RNA DNA DNA DNA 提高突变频率 （1）在生物界中普遍存在——普遍性 白眼果蝇 白化苗 白色皮毛牛犊 短腿安康羊（中） 03 基因突变的特点 （2）在生物个体发育的任何时期、基因突变可以发生在细胞内任何DNA分子上；可以发生在DNA分子的任何部位。——随机性 03 基因突变的特点 （3）基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因——不定向性 白眼 血红眼 象牙眼 樱红眼 杏红眼 伊红眼 浅 黄 色 眼 微色眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼 W Wbl Wi Wc Wa We Wb Wt Wh Wp Wco W+（红眼） 03 基因突变的特点 A a1 a2 a3 a5 a7 a8 a6 a4 （3）基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因——不定向性 03 基因突变的特点 （4）多害少利性 白化病患者 白化玉米苗 畸形的雏鸭 人类的多指 白化玉米苗 畸形的雏鸭 有害的基因突变 植物的抗药性突变、耐旱性突变等 有利的基因突变 03 基因突变的特点 （5）自然状态下，突变率低——低频性 基 因 突变率 大肠杆菌的组氨酸缺陷型基因 2×10－６ 果蝇的白眼基因 4×10－5 果蝇的褐眼基因 3×10－5 玉米的皱缩基因 1×10－６ 小鼠的白化基因 1×10－5 人类的色盲基因 3×10－5 03 基因突变的特点 基因突变在生物界是普遍存在的。 普遍性 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。 随机性 不定向性 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 在自然状态下基因突变的频率是很低的。10-5- 10-8 低频性 多害少利性 大多数突变是有害的 03 基因突变的特点 基因突变对生物体的意义： 04 基因突变的意义 ①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。 ②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。 ③中性突变：不会导致新的性状出现。 基因突变对生物体的意义： 说明：基因突变是有害、有利还是中性与环境有关。 04 基因突变的意义 04 基因突变的意义 基因突变产生新的基因 有害突变 有利突变 中性突变 新性状 不同的环境 （一般为等位基因） 进化 红眼 白眼 W基因 w基因 突变 是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。 1.下列有关基因突变的说法正确的是（　　） ①无论是低等生物还是高等生物都可能发生基因突变 ②生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变 ③基因突变只定向形成新的等位基因 ④基因突变对生物的生存往往是有利的 ⑤不同基因突变的频率是相同的 ⑥基因突变的方向是由环境决定的 ⑦一个基因可以向多个方向突变 A.①⑦ B.①③④ C.②⑤⑦ D.④⑥⑦ 实战训练 2．下列关于基因突变的说法，错误的是(　 　) A．没有外界因素诱导也可能发生基因突变 B．动植物的体细胞中的突变基因都不能遗传给后代 C．基因突变不一定会引起性状改变 D．在细胞周期的有丝分裂间期最易发生基因突变 实战训练 结肠癌发生的原因 1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌 癌细胞转移 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型， 请观察并回答问题。 抑癌基因Ⅱ突变 原癌基因或抑癌基因突变 05 基因突变的实例 原癌基因：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，该基因一旦发生突变或过量表达会导致相应蛋白活性过强，从而引起细胞癌变。 抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，该基因一旦发生突变会导致蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 05 基因突变的实例 29 结肠癌发生的原因： 原癌基因和抑癌基因发生基因突变 癌细胞 原癌基因 抑癌基因 癌基因 失去抑制作用 不能抑制 基因在各种 致癌因子作用下突变 突变或过量表达 突变 05 基因突变的实例 癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变的累积效应。 05 基因突变的实例 癌细胞的特征： ①在适宜条件下，能够无限增殖； 海拉细胞（宫颈癌细胞） ③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。 ②形态结构发生显著变化； 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞(球形) 如何才能减少癌症的发生？ 清淡饮食，多吃新鲜蔬菜水果，不吃垃圾食品 经常参加体育运动 作息时间正常，不抽烟、不酗酒 饮食 生活习惯 运动 1.关于癌症，下列叙述错误的是（ ） A.成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变 B.癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应 C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因 D.乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性 实战训练 “一母生九子，连母十个样” 这种现象是基因突变导致的吗？ 06 基因重组 重组性状 基因重组 概念： 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 前 提 本 质 B b A D a d 非同源染色体 非等位基因 同源染色体 非等位基因 非等位基因 2.类型： 减数第一次分裂后期 （1）自由组合型：非同源染色体上的非等位基因的自由组合。 A B A B a b b a A B a b B a A b A B a b A b a B 亲本 亲本配子 F1 F1配子 基因重组 F1自交 雌雄配子随机结合 A_B_ A_bb aaB_ aabb 重组性状 2.类型： 不发生交叉互换时 发生交叉互换时 （2）交叉互换型：同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换。 A A a a B B b b A A a a B b B b 无互换 配子 A B a b 互换 A B a b A b a B 基因重组 减数第一次分裂前期 06 基因重组 拓展延伸---类型三：转基因（DNA重组技术） 【狭义】在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 （则原核生物不存在基因重组） 【广义】凡是控制不同性状的基因的重新组合，都叫基因重组。 还包括肺炎链球菌的转化（R型菌转化成S型菌）以及基因工程（转基因技术） 06 基因重组 基因重组会有新的基因产生吗？会出现新的性状吗？ 产生的配子种类多样化 子代基因组合多样化 环境变化 适应 结果： ①只产生新的基因型，并未产生新的基因。 ②只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。 06 基因重组 意义： ①基因重组是生物变异的来源之一； ②基因重组是形成生物多样性的重要原因； ③基因重组为生物进化提供了原材料。 龙种金鱼 蛋种金鱼 水泡眼金鱼 顶着肉瘤的金鱼 实例1：金鱼的培育 我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。 06 基因重组 应用：杂交育种 从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，到1975年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的成果。此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人。 杂交水稻之父·袁隆平 实例2：杂交水稻的培育 06 基因重组 比较项目 基因突变 基因重组 定义 时期 类型 结果 意义 应用 碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变 有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合 主要在细胞分裂间期 减数分裂Ⅰ前期、后期 自发突变、诱发突变 自由组合、交叉互换 产生新的基因 产生新的基因型 生物变异的根本来源 生物变异的来源之一 诱变育种 杂交育种 比较基因突变和基因重组 1.下列有关基因重组的说法，不正确的是（ ） A.基因重组可以产生新的基因 B.基因重组是生物变异的来源之一 C.基因重组可以产生新的基因型 D.基因重组能产生新的性状组合 √ 一般情况下，基因重组是原有基因在减数分裂过程中的重新组合，不能产生新基因，且不能产生新的性状，可以产生新的基因型，可能表现出新的性状组合，A项错误。 实战训练 2.基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异，对生物的进化起重要作用。下列叙述正确的是（ ） A.自然状态下，基因突变和基因重组一般仅存在于进行有性生殖的生物中 B.基因突变使基因的碱基序列发生改变，而基因重组是不同基因的重新 组合 C.基因突变和基因重组都是生物变异的根本来源 D.基因突变和基因重组都能产生新的基因型，从而形成新的表型 √ 实战训练 $